新潟大学   研究推進機構　超域学術院   助教

2011年4月 - 2016年9月

Q373fs variant of RBM20 affects splicing and expression of cardiac-related genes and cardiac function: human sudden death case and mouse experiments 国際誌

AKIHIDE KOYAMA

HUMAN MOLECULAR GENETICS   34 ( 23 )   1979 - 1990   2025年

SMN2 gene copy number affects the incidence and prognosis of motor neuron diseases in Japan 国際誌

Tomohiko Ishihara, Akihide Koyama, Naoki Atsuta, Mari Tada, Saori Toyoda, Kenta Kashiwagi, Sachiko Hirokawa, Yuya Hatano, Akio Yokoseki, Ryoichi Nakamura, Genki Tohnai, Yuishin Izumi, Ryuji Kaji, Mitsuya Morita, Asako Tamura, Osamu Kano, Masashi Aoki, Satoshi Kuwabara, Akiyoshi Kakita, Gen Sobue, Osamu Onodera

BMC Medical Genomics   17 ( 1 )   263 - 263   2024年11月

Qki5 safeguards spinal motor neuron function by defining the motor neuron-specific transcriptome via pre-mRNA processing. 国際誌

Yoshika Hayakawa-Yano, Takako Furukawa, Tsuyoshi Matsuo, Takahisa Ogasawara, Masahiro Nogami, Kazumasa Yokoyama, Masato Yugami, Munehisa Shinozaki, Chihiro Nakamoto, Kenji Sakimura, Akihide Koyama, Kazuhiro Ogi, Osamu Onodera, Hirohide Takebayashi, Hideyuki Okano, Masato Yano

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America   121 ( 37 )   e2401531121   2024年9月

神経皮膚黒色症剖検例における多領域ゲノム解析

高橋 陽彦, 棗田 学, 塚本 佳広, 岡田 正康, 原 範和, 小山 哲秀, 宮下 哲典, 結城 明彦, 清水 宏, 柿田 明美, 池内 健, 大石 誠

小児の脳神経   49 ( 2 )   228 - 228   2024年4月

Ultrasensitive malaria detection system for Anopheles mosquito field surveillance using droplet digital PCR. 国際誌

Tamasa Araki, Akihide Koyama, Hiro Yoshimura, Ayako Arai, Satoru Kawai, Shuto Sekizawa, Yuko Umeki, Yumiko Saito-Nakano, Takashi Imai, Munehiro Okamoto, Megumi Sato, Wipaporn Thabthimthong, Taratorn Kemthong, Hajime Hisaeda, Suchinda Malaivijitnond, Takeshi Annoura

Parasitology international   101   102891 - 102891   2024年3月

Corrigendum: Regeneration of the cerebral cortex by direct chemical reprogramming of macrophages into neuronal cells in acute ischemic stroke. 国際誌

Ninomiya I, Koyama A, Otsu Y, Onodera O, Kanazawa M

Frontiers in cellular neuroscience   18   1372045 - 1372045   2024年2月

Missense mutation of NRAS is associated with malignant progression in neurocutaneous melanosis. 国際誌

Haruhiko Takahashi, Manabu Natsumeda, Norikazu Hara, Akihide Koyama, Hiroshi Shimizu, Akinori Miyashita, Daiken Satake, Yoshihiro Mouri, Jun Tsukano, Keita Kawabe, Yoshihiro Tsukamoto, Masayasu Okada, Ryosuke Ogura, Akihiko Yuki, Hajime Umezu, Akiyoshi Kakita, Takeshi Ikeuchi, Makoto Oishi

Acta neuropathologica communications   12 ( 1 )   14 - 14   2024年1月

Reliable detection of genetic alterations in cyst fluid DNA for the diagnosis of brain tumors. 国際誌

Jotaro On, Manabu Natsumeda, Haruhiko Takahashi, Akihide Koyama, Satoshi Shibuma, Nao Shibata, Jun Watanabe, Shoji Saito, Yu Kanemaru, Yoshihiro Tsukamoto, Masayasu Okada, Ryosuke Ogura, Takeyoshi Eda, Mari Tada, Hiroshi Shimizu, Jun-Ichi Adachi, Kazuhiko Mishima, Ryo Nishikawa, Akiyoshi Kakita, Makoto Oishi

Journal of neuro-oncology   166 ( 2 )   273 - 282   2024年1月

Postmortem Identification of Genetic Variations Associated with Sudden Unexpected Death in Young People.

Miura A, Yamamoto T, Funayama K, Koyama A, Takatsuka H, Sato T, Nishio H

International heart journal   65 ( 1 )   55 - 62   2024年1月

TDP-43 differentially propagates to induce antero- and retrograde degeneration in the corticospinal circuits in mouse focal ALS models. 査読 国際誌

Shintaro Tsuboguchi, Yuka Nakamura, Tomohiko Ishihara, Taisuke Kato, Tokiharu Sato, Akihide Koyama, Hideki Mori, Yuka Koike, Osamu Onodera, Masaki Ueno

Acta neuropathologica   146 ( 4 )   611 - 629   2023年8月

Bleeding-Source Exploration in Subdural Hematoma: Observational Study on the Usefulness of Postmortem Computed Tomography Angiography. 査読 国際誌

Kazuhisa Funayama, Akihide Koyama, Rieka Katsuragi-Go, Takashi Aoyama, Hiraku Watanabe, Naoya Takahashi, Hisakazu Takatsuka

Diagnostics (Basel, Switzerland)   13 ( 13 )   2023年7月

Phosphorylation of α-synuclein at T64 results in distinct oligomers and exerts toxicity in models of Parkinson's disease. 査読 国際誌

Hideaki Matsui, Shinji Ito, Hideki Matsui, Junko Ito, Ramil Gabdulkhaev, Mika Hirose, Tomoyuki Yamanaka, Akihide Koyama, Taisuke Kato, Maiko Tanaka, Norihito Uemura, Noriko Matsui, Sachiko Hirokawa, Maki Yoshihama, Aki Shimozawa, Shin-Ichiro Kubo, Kenji Iwasaki, Masato Hasegawa, Ryosuke Takahashi, Keisuke Hirai, Akiyoshi Kakita, Osamu Onodera

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America   120 ( 23 )   e2214652120   2023年6月

災害時に即応可能な迅速PCR検査の確立

小山 哲秀, 和泉 邦彦, 高塚 尚和, 高橋 昌

Japanese Journal of Disaster Medicine   27 ( Suppl.2 )   247 - 247   2023年4月

Regeneration of the cerebral cortex by direct chemical reprogramming of macrophages into neuronal cells in acute ischemic stroke. 査読 国際誌

Itaru Ninomiya, Akihide Koyama, Yutaka Otsu, Osamu Onodera, Masato Kanazawa

Frontiers in cellular neuroscience   17   1225504 - 1225504   2023年

Detection and Morphological Analysis of Micro-Ruptured Cortical Arteries in Subdural Hematoma: Three-Dimensional Visualization Using the Tissue-Clearing Clear, Unobstructed, Brain/Body Imaging Cocktails and Computational Analysis Method. 査読 国際誌

Kazuhisa Funayama, Kazuki Tainaka, Akihide Koyama, Rieka Katsuragi-Go, Natsumi Nishikawa-Harada, Ryoko Higuchi, Takashi Aoyama, Hiraku Watanabe, Naoya Takahashi, Hisakazu Takatsuka

Diagnostics (Basel, Switzerland)   12 ( 11 )   2022年11月

FUS regulates RAN translation through modulating the G-quadruplex structure of GGGGCC repeat RNA inC9orf72-linked ALS/FTD 査読 国際誌

Yuzo Fujino, Morio Ueyama, Taro Ishiguro, Daisaku Ozawa, Toshihiko Sugiki, Hayato Ito, Asako Murata, Akira Ishiguro, Tania F. Gendron, Kohji Mori, Eiichi Tokuda, Tomoya Taminato, Takuya Konno, Akihide Koyama, Yuya Kawabe, Toshihide Takeuchi, Yoshiaki Furukawa, Toshimichi Fujiwara, Manabu Ikeda, Toshiki Mizuno, Hideki Mochizuki, Hidehiro Mizusawa, Keiji Wada, Kinya Ishikawa, Osamu Onodera, Kazuhiko Nakatani, Hideki Taguchi, Leonard Petrucelli, Yoshitaka Nagai

eLife   12   2022年11月

Endogenous human retrovirus-K is not increased in the affected tissues of Japanese ALS patients. 査読 国際誌

Tomohiko Ishihara, Akihide Koyama, Yuya Hatano, Ryoko Takeuchi, Yuka Koike, Taisuke Kato, Mari Tada, Akiyoshi Kakita, Osamu Onodera

Neuroscience research   178   78 - 82   2022年2月

PROS1 variant in sudden death case of pulmonary embolism caused by calcification in the inferior vena cava: The importance of postmortem genetic analysis. 査読 国際誌

Aya Miura, Kazuhisa Funayama, Hiromi Nyuzuki, Naoya Takahashi, Takuma Yamamoto, Akihide Koyama, Takeshi Ikeuchi, Hisakazu Takatsuka, Hajime Nishio

Legal medicine (Tokyo, Japan)   55   102029 - 102029   2022年1月

Candesartan prevents arteriopathy progression in cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy model. 査読 国際誌

Taisuke Kato, Ri-Ichiroh Manabe, Hironaka Igarashi, Fuyuki Kametani, Sachiko Hirokawa, Yumi Sekine, Natsumi Fujita, Satoshi Saito, Yusuke Kawashima, Yuya Hatano, Shoichiro Ando, Hiroaki Nozaki, Akihiro Sugai, Masahiro Uemura, Masaki Fukunaga, Toshiya Sato, Akihide Koyama, Rie Saito, Atsushi Sugie, Yasuko Toyoshima, Hirotoshi Kawata, Shigeo Murayama, Masaki Matsumoto, Akiyoshi Kakita, Masato Hasegawa, Masafumi Ihara, Masato Kanazawa, Masatoyo Nishizawa, Shoji Tsuji, Osamu Onodera

The Journal of clinical investigation   131 ( 22 )   2021年11月

The usefulness of postmortem computed tomography angiography for subdural hematoma caused by rupture of the cortical artery: A report of two autopsy cases and a literature review. 査読 国際誌

Kazuhisa Funayama, Kazuki Harada, Akihide Koyama, Rieka Katsuragi-Go, Natsumi Nishikawa-Harada, Ryoko Higuchi, Takashi Aoyama, Hiraku Watanabe, Naoya Takahashi, Hisakazu Takatsuka

Legal medicine (Tokyo, Japan)   53   101941 - 101941   2021年11月

Corrigendum: HTRA1 Mutations Identified in Symptomatic Carriers Have the Property of Interfering the Trimer-Dependent Activation Cascade. 査読 国際誌

Masahiro Uemura, Hiroaki Nozaki, Akihide Koyama, Naoko Sakai, Shoichiro Ando, Masato Kanazawa, Taisuke Kato, Osamu Onodera

Frontiers in neurology   12   756038 - 756038   2021年

FTLD/ALSモデルマウスにおけるTDP-43の皮質内と皮質脊髄内での増殖(Intracortical and corticospinal spreading of TDP-43 in mouse FTLD/ALS models)

坪口 晋太朗, 中村 由香, 石原 智彦, 加藤 泰介, 小山 哲秀, 佐藤 時春, 吉田 富, 上野 将紀, 小野寺 理

Dementia Japan   34 ( 4 )   524 - 524   2020年10月

Intracortical and corticospinal spreading of TDP-43 in mouse FTLD/ALS models(和訳中)

坪口 晋太朗, 中村 由香, 石原 智彦, 加藤 泰介, 小山 哲秀, 佐藤 時春, 吉田 富, 上野 将紀, 小野寺 理

Dementia Japan   34 ( 4 )   524 - 524   2020年10月

HTRA1-Related Cerebral Small Vessel Disease: A Review of the Literature 査読 国際誌

Masahiro Uemura, Hiroaki Nozaki, Taisuke Kato, Akihide Koyama, Naoko Sakai, Shoichiro Ando, Masato Kanazawa, Nozomi Hishikawa, Yoshinori Nishimoto, Kiran Polavarapu, Atchayaram Nalini, Akira Hanazono, Daisuke Kuzume, Akihiro Shindo, Mohammad El-Ghanem, Arata Abe, Aki Sato, Mari Yoshida, Takeshi Ikeuchi, Ikuko Mizuta, Toshiki Mizuno, Osamu Onodera

FRONTIERS IN NEUROLOGY   11   545 - 545   2020年7月

Hemorrhagic cerebral small vessel disease caused by a novel mutation in 3' UTR of collagen type IV alpha 1. 査読 国際誌

Naoko Sakai, Masahiro Uemura, Taisuke Kato, Hiroaki Nozaki, Akihide Koyama, Shouichirou Ando, Hiroyuki Kamei, Motohiro Kato, Osamu Onodera

Neurology. Genetics   6 ( 1 )   e383   2020年2月

Hemorrhagic cerebral small vessel disease caused by a novel mutation in 3 ' UTR of collagen type IV alpha 1 査読 国際誌

Naoko Sakai, Masahiro Uemura, Taisuke Kato, Hiroaki Nozaki, Akihide Koyama, Shouichirou Ando, Hiroyuki Kamei, Motohiro Kato, Osamu Onodera

NEUROLOGY-GENETICS   6 ( 1 )   e383   2020年2月

HTRA1-Related Cerebral Small Vessel Disease: A Review of the Literature. 査読 国際誌

Masahiro Uemura, Hiroaki Nozaki, Taisuke Kato, Akihide Koyama, Naoko Sakai, Shoichiro Ando, Masato Kanazawa, Nozomi Hishikawa, Yoshinori Nishimoto, Kiran Polavarapu, Atchayaram Nalini, Akira Hanazono, Daisuke Kuzume, Akihiro Shindo, Mohammad El-Ghanem, Arata Abe, Aki Sato, Mari Yoshida, Takeshi Ikeuchi, Ikuko Mizuta, Toshiki Mizuno, Osamu Onodera

Frontiers in neurology   11   545 - 545   2020年

Non-genetically modified models exhibit TARDBP mRNA increase due to perturbed TDP-43 autoregulation. 査読 国際誌

Akihiro Sugai, Taisuke Kato, Akihide Koyama, Yuka Koike, Takuya Konno, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera

Neurobiology of disease   130   104534 - 104534   2019年10月

Non-genetically modified models exhibit TARDBP mRNA increase due to perturbed TDP-43 autoregulation 査読 国際誌

Akihiro Sugai, Taisuke Kato, Akihide Koyama, Yuka Koike, Takuya Konno, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera

NEUROBIOLOGY OF DISEASE   130   104534 - 104534   2019年10月

HTRA1 Mutations Identified in Symptomatic Carriers Have the Property of Interfering the Trimer-Dependent Activation Cascade.

Masahiro Uemura, Nozaki H, Koyama A, Sakai N, Ando S, Masato Kanazawa, Taisuke Kato, Osamu Onodera

Frontiers in neurology   2019年6月

HTRA1 Mutations Identified in Symptomatic Carriers Have the Property of Interfering the Trimer-Dependent Activation Cascade 査読 国際誌

Masahiro Uemura, Hiroaki Nozaki, Akihide Koyama, Naoko Sakai, Shoichiro Ando, Masato Kanazawa, Taisuke Kato, Osamu Onodera

FRONTIERS IN NEUROLOGY   10   756038 - 756038   2019年6月

An autopsy case of peliosis hepatis with X-linked myotubular myopathy. 査読 国際誌

Kazuhisa Funayama, Hiroshi Shimizu, Hidetomo Tanaka, Izumi Kawachi, Ichizo Nishino, Kou Matsui, Naoya Takahashi, Akihide Koyama, Rieka Katsuragi-Go, Ryoko Higuchi, Takashi Aoyama, Hiraku Watanabe, Akiyoshi Kakita, Hisakazu Takatsuka

Legal medicine (Tokyo, Japan)   38   77 - 82   2019年5月

ショウジョウバエモデルによるC9-ALS/FTDの病態解明

上山 盛夫, 石黒 太郎, Gendron Tania F, 今野 卓哉, 小山 哲秀, 望月 秀樹, 和田 圭司, 石川 欣也, 小野寺 理, 永井 義隆

Dementia Japan   32 ( 3 )   435 - 435   2018年9月

Robustness and Vulnerability of the Autoregulatory System That Maintains Nuclear TDP-43 Levels: A Trade-off Hypothesis for ALS Pathology Based on in Silico Data 査読 国際誌

Akihiro Sugai, Taisuke Kato, Akihide Koyama, Yuka Koike, Sou Kasahara, Takuya Konno, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera

FRONTIERS IN NEUROSCIENCE   12   28 - 28   2018年2月

Robustness and Vulnerability of the Autoregulatory System That Maintains Nuclear TDP-43 Levels: A Trade-off Hypothesis for ALS Pathology Based on in Silico Data. 査読 国際誌

Akihiro Sugai, Taisuke Kato, Akihide Koyama, Yuka Koike, Sou Kasahara, Takuya Konno, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera

Frontiers in neuroscience   12   28 - 28   2018年

The SMN gene copy number states in Japanese ALS patients

AKIHIDE KOYAMA

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES   381   211-211   2017年10月

Distinct Molecular Mechanisms of Htra1 Mutants in Manifesting Heterozygotes With Carasil

Hiroaki Nozaki, Taisuke Kato, Megumi Nihonmatsu, Yohei Saito, Ikuko Mizuta, Tomoko Noda, Ryoko Koike, Kazuhide Miyazaki, Muichi Kaito, Shoichi Ito, Masahiro Makino, Akihide Koyama

STROKE   48   2017年2月

"Correct" for introducing nucleotide substitution with CRISPR/Cas9 system in MAPT gene

AKIHIDE KOYAMA

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES   2017年

The prevalence estimates of HTRA1-associated cerebral small vessel disease

AKIHIDE KOYAMA

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES   2017年

Repeat associated non-atg translation and its regulation in C9orf72-associated amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia model fly

AKIHIDE KOYAMA

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES   2017年

Molecular analysis of mutant high-temperature requirement serine protease a1 identified in patients with familial cerebral small vessel disease

AKIHIDE KOYAMA

JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES   2017年

Toxicity of dipeptide repeat proteins in C9 ALS/FTD model fly

Morio Ueyama, Taro Ishiguro, Tania F. Gendron, Nobuhiro Fujikake, Takuya Konno, Akihide Koyama, Osamu Onodera, Kinya Ishikawa, Keiji Wada, Leonard Petrucelli, Yoshitaka Nagai

GENES & GENETIC SYSTEMS   91 ( 6 )   365 - 365   2016年12月

Performance of a real-time PCR-based approach and droplet digital PCR in detecting human parechovirus type 3 RNA. 査読 国際誌

Yuta Aizawa, Akihide Koyama, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera, Akihiko Saitoh

Journal of clinical virology : the official publication of the Pan American Society for Clinical Virology   84   27 - 31   2016年11月

Increased cytoplasmic TARDBP mRNA in affected spinal motor neurons in ALS caused by abnormal autoregulation of TDP-43. 査読 国際誌

Akihide Koyama, Akihiro Sugai, Taisuke Kato, Tomohiko Ishihara, Atsushi Shiga, Yasuko Toyoshima, Misaki Koyama, Takuya Konno, Sachiko Hirokawa, Akio Yokoseki, Masatoyo Nishizawa, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi, Osamu Onodera

Nucleic acids research   44 ( 12 )   5820 - 36   2016年7月

Distinct molecular mechanisms of HTRA1 mutants in manifesting heterozygotes with CARASIL. 査読 国際誌

Hiroaki Nozaki, Taisuke Kato, Megumi Nihonmatsu, Yohei Saito, Ikuko Mizuta, Tomoko Noda, Ryoko Koike, Kazuhide Miyazaki, Muichi Kaito, Shoichi Ito, Masahiro Makino, Akihide Koyama, Atsushi Shiga, Masahiro Uemura, Yumi Sekine, Ayuka Murakami, Suzuko Moritani, Kenju Hara, Akio Yokoseki, Ryozo Kuwano, Naoto Endo, Takeshi Momotsu, Mari Yoshida, Masatoyo Nishizawa, Toshiki Mizuno, Osamu Onodera

Neurology   86 ( 21 )   1964 - 74   2016年5月

Distinct molecular mechanisms of HTRA1 mutants in manifesting heterozygotes with CARASIL 査読 国際誌

Hiroaki Nozaki, Taisuke Kato, Megumi Nihonmatsu, Yohei Saito, Ikuko Mizuta, Tomoko Noda, Ryoko Koike, Kazuhide Miyazaki, Muichi Kaito, Shoichi Ito, Masahiro Makino, Akihide Koyama, Atsushi Shiga, Masahiro Uemura, Yumi Sekine, Ayuka Murakami, Suzuko Moritani, Kenju Hara, Akio Yokoseki, Ryozo Kuwano, Naoto Endo, Takeshi Momotsu, Mari Yoshida, Masatoyo Nishizawa, Toshiki Mizuno, Osamu Onodera

NEUROLOGY   86 ( 21 )   1964 - 1974   2016年5月

Establishment of a novel animal model of ALS/FTD expressing G4C2 repeat RNA in Drosophila

Morio Ueyama, Taro Ishiguro, Nobuhiro Fujikake, Takuya Konno, Akihide Koyama, Osamu Onodera, Keiji Wada, Yoshitaka Nagai

GENES & GENETIC SYSTEMS   90 ( 6 )   366 - 366   2015年12月

ApoE-isoform-dependent cellular uptake of amyloid-β is mediated by lipoprotein receptor LR11/SorLA. 査読 国際誌

Yajima R, Tokutake T, Koyama A, Kasuga K, Tezuka T, Nishizawa M, Ikeuchi T

Biochemical and biophysical research communications   456 ( 1 )   482 - 8   2015年1月

Emerging molecular mechanism for cerebral small vessel disease: Lessons from hereditary small vessel disease

Osamu Onodera, Yumi Sekine, Taisuke Kato, Akihide Koyama, Hiroaki Nozaki, Masatoyo Nishizawa

NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE   3 ( 1 )   7 - 13   2015年1月

ApoE-isoform-dependent cellular uptake of amyloid-beta is mediated by lipoprotein receptor LR11/SorLA

Ryuji Yajima, Takayoshi Tokutake, Akihide Koyama, Kensaku Kasuga, Toshiyuki Tezuka, Masatoyo Nishizawa, Takeshi Ikeuchi

BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS   456 ( 1 )   482 - 488   2015年1月

Establishment of a novel animal model of AILS expressing GGGGCC repeat RNA in Drosophila

Morio Ueyama, Taro Ishiguro, Nobuhiro Fujikake, Takuya Konno, Akihide Koyama, Osamu Onodera, Keiji Wada, Yoshitaka Nagai

GENES & GENETIC SYSTEMS   89 ( 6 )   334 - 334   2014年12月

Haploinsufficiency of CSF-1R and clinicopathologic characterization in patients with HDLS. 査読 国際誌

Takuya Konno, Masayoshi Tada, Mari Tada, Akihide Koyama, Hiroaki Nozaki, Yasuo Harigaya, Jin Nishimiya, Akiko Matsunaga, Nobuaki Yoshikura, Kenji Ishihara, Musashi Arakawa, Aiko Isami, Kenichi Okazaki, Hideaki Yokoo, Kyoko Itoh, Makoto Yoneda, Mitsuru Kawamura, Takashi Inuzuka, Hitoshi Takahashi, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita, Takeshi Ikeuchi

Neurology   82 ( 2 )   139 - 48   2014年1月

Decreased number of Gemini of coiled bodies and U12 snRNA level in amyotrophic lateral sclerosis. 査読 国際誌

Tomohiko Ishihara, Yuko Ariizumi, Atsushi Shiga, Taisuke Kato, Chun-Feng Tan, Tatsuya Sato, Yukari Miki, Mariko Yokoo, Takeshi Fujino, Akihide Koyama, Akio Yokoseki, Masatoyo Nishizawa, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi, Osamu Onodera

Human molecular genetics   22 ( 20 )   4136 - 47   2013年10月

Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids (HDLS): Clinical Characteristics and Molecular Analyses of CSF-1R 査読

Konno Takuya, Tada Masayoshi, Koyama Akihide, Tada Mari, Sugai Akihiro, Nozaki Hiroaki, Matsunaga Akiko, Harigaya Yasuo, Nishimiya Jin, Ishihara Kenji, Yoneda Makoto, Kakita Akiyoshi, Takahashi Hitoshi, Kawamura Mitsuru, Onodera Osamu, Nishizawa Masatoyo, Ikeuchi Takeshi

NEUROLOGY   80   2013年2月

What is the key player in TDP-43 pathology in ALS: Disappearance from the nucleus or inclusion formation in the cytoplasm?

Osamu Onodera, Akihiro Sugai, Takuya Konno, Mari Tada, Akihide Koyama, Masatoyo Nishizawa

NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE   1 ( 1 )   11 - 17   2013年1月

腐敗変色など死後変化を認めた焼死体の一例

蛭間 有紀子[西川], 高塚 尚和, 舟山 一寿, 川井 悠, 川井 桂, 渡辺 拓, 小林 奏子, 小山 哲秀, 山内 春夫

法医学の実際と研究   ( 55 )   111 - 115   2012年11月

Cerebral small-vessel disease protein HTRA1 controls the amount of TGF-β1 via cleavage of proTGF-β1. 査読 国際誌

Shiga A, Nozaki H, Yokoseki A, Nihonmatsu M, Kawata H, Kato T, Koyama A, Arima K, Ikeda M, Katada S, Toyoshima Y, Takahashi H, Tanaka A, Nakano I, Ikeuchi T, Nishizawa M, Onodera O

Hum Mol Genet.   20 ( 9 )   1800 - 10   2011年5月

Genotype-phenotype correlations in early onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminaemia. 査読 国際誌

Akio Yokoseki, Tomohiko Ishihara, Akihide Koyama, Atsushi Shiga, Mitsunori Yamada, Chieko Suzuki, Yoshiki Sekijima, Kyoko Maruta, Miyuki Tsuchiya, Hidetoshi Date, Tatsuya Sato, Masayoshi Tada, Takeshi Ikeuchi, Shoji Tsuji, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

Brain : a journal of neurology   134 ( Pt 5 )   1387 - 99   2011年5月

Genotype-phenotype correlations in early onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminaemia

Akio Yokoseki, Tomohiko Ishihara, Akihide Koyama, Atsushi Shiga, Mitsunori Yamada, Chieko Suzuki, Yoshiki Sekijima, Kyoko Maruta, Miyuki Tsuchiya, Hidetoshi Date, Tatsuya Sato, Masayoshi Tada, Takeshi Ikeuchi, Shoji Tsuji, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

BRAIN   134   1387 - 1399   2011年5月

Cerebral small-vessel disease protein HTRA1 controls the amount of TGF-beta 1 via cleavage of proTGF-beta 1

Atsushi Shiga, Hiroaki Nozaki, Akio Yokoseki, Megumi Nihonmatsu, Hirotoshi Kawata, Taisuke Kato, Akihide Koyama, Kunimasa Arima, Mari Ikeda, Shinichi Katada, Yasuko Toyoshima, Hitoshi Takahashi, Akira Tanaka, Imaharu Nakano, Takeshi Ikeuchi, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

HUMAN MOLECULAR GENETICS   20 ( 9 )   1800 - 1810   2011年5月

Increased TGF-beta Signaling Underlies the Pathogenesis of Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CARASIL) 査読

Hiroaki Nozaki, Atushi Shiga, Hirotoshi Kawata, Kunimasa Arima, Kenju Hara, Toshio Fukutake, Akio Yokoseki, Akihide Koyama, Toshiaki Takahashi, Mari Ikeda, Akira Tanaka, Imaharu Nakano, Shu-ichi Ikeda, Tadashi Yamamoto, Takeshi Ikeuchi, Masatoyo Nishizawa, Shoji Tsuji, Osamu Onodera

NEUROLOGY   74 ( 9 )   A445 - A445   2010年3月

Association of HTRA1 mutations and familial ischemic cerebral small-vessel disease. 査読 国際誌

Kenju Hara, Atsushi Shiga, Toshio Fukutake, Hiroaki Nozaki, Akinori Miyashita, Akio Yokoseki, Hirotoshi Kawata, Akihide Koyama, Kunimasa Arima, Toshiaki Takahashi, Mari Ikeda, Hiroshi Shiota, Masato Tamura, Yutaka Shimoe, Mikio Hirayama, Takayo Arisato, Sohei Yanagawa, Akira Tanaka, Imaharu Nakano, Shu-ichi Ikeda, Yutaka Yoshida, Tadashi Yamamoto, Takeshi Ikeuchi, Ryozo Kuwano, Masatoyo Nishizawa, Shoji Tsuji, Osamu Onodera

The New England journal of medicine   360 ( 17 )   1729 - 39   2009年4月

TDP-43 mutation in familial amyotrophic lateral sclerosis. 査読 国際誌

Akio Yokoseki, Atsushi Shiga, Chun-Feng Tan, Asako Tagawa, Hiroyuki Kaneko, Akihide Koyama, Hiroto Eguchi, Akira Tsujino, Takeshi Ikeuchi, Akiyoshi Kakita, Koichi Okamoto, Masatoyo Nishizawa, Hitoshi Takahashi, Osamu Onodera

Annals of neurology   63 ( 4 )   538 - 42   2008年4月

TDP-43 mutation in familial amyotrophic lateral sclerosis

Akio Yokoseki, Atsushi Shiga, Chun-Feng Tan, Asako Tagawa, Hiroyuki Kaneko, Akihide Koyama, Hiroto Eguchi, Akira Tsujino, Takeshi Ikeuchi, Akiyoshi Kakita, Koichi Okamoto, Masatoyo Nishizava, Hitoshi Takahashi, Osamu Onodera

ANNALS OF NEUROLOGY   63 ( 4 )   538 - 542   2008年4月

TDP-43 mutation in familial amyotrophic lateral sclerosis 査読

Akio Yokoseki, Atsushi Shiga, Chun Feng Tan, Asako Tagawa, Hiroyuki Kaneko, Akihide Koyama, Hiroto Eguchi, Akira Tsujino, Takeshi Ikeuchi, Akiyoshi Kakita, Koichi Okamoto, Masatoyo Nishizawa, Hitoshi Takahashi, Osamu Onodera

NEUROSCIENCE RESEARCH   61   S267 - S267   2008年

TDP-43 mutation in familial amyotrophic lateral sclerosis

Akio Yokoseki, Atsushi Shiga, Chun Feng Tan, Asako Tagawa, Hiroyuki Kaneko, Akihide Koyama, Hiroto Eguchi, Akira Tsujino, Takeshi Ikeuchi, Akiyoshi Kakita, Koichi Okamoto, Masatoyo Nishizawa, Hitoshi Takahashi, Osamu Onodera

NEUROSCIENCE RESEARCH   61   S267 - S267   2008年

Aprataxin, causative gene product for EAOH/AOA1, repairs DNA single-strand breaks with damaged 3 '-phosphate and 3 '-phosphoglycolate ends

Tetsuya Takahashi, Masayoshi Tada, Shuichi Igarashi, Akihide Koyama, Hidetoshi Date, Akio Yokoseki, Atsushi Shiga, Yutaka Yoshida, Shoji Tsuji, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

NUCLEIC ACIDS RESEARCH   35 ( 11 )   3797 - 3809   2007年6月

Aprataxin, the causative gene product for AOA1/EAOH, repairs damaged 3'-ends of DNA single strand breaks

Masayoshi Tada, Akihide Koyama, Shuichi Igarashi, Akio Yokoseki, Tetsuya Takahashi, Atsushi Shiga, Shoji Tsuji, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

NEUROLOGY   68 ( 12 )   A79 - A79   2007年3月

Aprataxin, causative gene product for EAOH/AOA1, repairs DNA single-strand breaks with damaged 3'-phosphate and 3'-phosphoglycolate ends. 査読 国際誌

Tetsuya Takahashi, Masayoshi Tada, Shuichi Igarashi, Akihide Koyama, Hidetoshi Date, Akio Yokoseki, Atsushi Shiga, Yutaka Yoshida, Shoji Tsuji, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

Nucleic acids research   35 ( 11 )   3797 - 809   2007年

【オートプシー・イメージング 2024】新潟大学における死後CT導入による実情と課題

小山 哲秀, 舟山 一寿, 葛城 梨江香, 渡辺 拓, 青山 崇, 高橋 直也, 高塚 尚和

Rad Fan   22 ( 3 )   58 - 61   2024年2月

硬膜下血腫における皮質動脈破裂の検出と形態解析:CUBIC法による組織透明化を用いた3次元画像化

舟山一寿, 舟山一寿, 田井中一貴, 小山哲秀, 小山哲秀, 葛城梨江香, 葛城梨江香, 青山崇, 青山崇, 渡邉拓, 渡邉拓, 高橋直也, 高塚尚和, 高塚尚和

日本法医学会学術全国集会講演要旨集   108th (Web)   2024年

TDP-43のマウス運動神経回路内における病態伝播の機序

坪口晋太朗, 中村由香, 石原智彦, 加藤泰介, 佐藤時春, 小山哲秀, 森秀樹, 小池佑佳, 小野寺理, 小野寺理, 上野将紀

日本生物学的精神医学会(Web)   46th   2024年

TDP-43は運動回路の変性を誘導するために異なって伝播する(TDP-43 differentially propagates to induce degeneration in the motor circuit)

坪口 晋太朗, 中村 由香, 石原 智彦, 加藤 泰介, 佐藤 時春, 小山 哲秀, 森 秀樹, 小池 佑佳, 小野寺 理, 上野 将紀

Dementia Japan   37 ( 4 )   680 - 680   2023年10月

災害時に即応可能な迅速PCR検査の確立

小山 哲秀, 和泉 邦彦, 高塚 尚和, 高橋 昌

Japanese Journal of Disaster Medicine   27 ( Suppl.2 )   247 - 247   2023年4月

TDP-43 differentially propagates to induce degeneration in the motor circuit

坪口晋太朗, 中村由香, 石原智彦, 加藤泰介, 佐藤時春, 小山哲秀, 森秀樹, 小池佑佳, 小野寺理, 小野寺理, 上野将紀

Dementia Japan   37 ( 4 )   680 - 680   2023年

北海道における法医昆虫類の形態学的分類

門田有紀乃, 小山哲秀, 葛城梨江香, 舟山一寿, 高塚尚和, 的場光太郎, 兵頭秀樹, SATO Marcello, サトウ恵

日本寄生虫学会大会プログラム・抄録集   92nd   2023年

死後造影CTによって皮質動脈の破裂を描出した硬膜下血腫の2剖検例

舟山一寿, 原田一樹, 小山哲秀, 葛城梨江香, 西川夏実, 樋口涼子, 青山崇, 渡邉拓, 高橋直也, 高塚尚和

オートプシー・イメージング学会学術総会プログラム・抄録集   19th   2021年

硝子体液中エクソソームの解析と展望

小山 哲秀, 葛城 梨江香, 原田 夏美, 渡辺 拓, 青山 崇, 舟山 一寿, 高塚 尚和

日本法医学雑誌   74 ( 2 )   136 - 136   2020年12月

液滴デジタルPCRはSNPsの検出に極めて有用である(Droplet digital PCR is extremely useful for SNPs detection)

原田 夏実, 小山 哲秀, 舟山 一寿, 葛城 梨江香, 青山 崇, 渡辺 拓, 樋口 涼子, 高橋 直也, 高塚 尚和

日本法医学雑誌   74 ( 1 )   99 - 99   2020年8月

マウスモデルにおける直接皮質脊髄路接続を介するTDP-43の拡散

TSUBOGUCHI Shintaro, NAKAMURA Yuka, ISHIHARA Tomohiko, KATO Taisuke, KOYAMA Akihide, SATO Tokiharu, YOSHIDA Yutaka, UENO Masaki, ONODERA Osamu

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   61st   2020年

C9-ALS/FTDモデルショウジョウバエにおけるリピート関連非ATG翻訳の制御

上山 盛夫, 石黒 太郎, Gendron Tania F, 今野 卓哉, 小山 哲秀, 和田 圭司, 石川 欣也, 小野寺 理, Petrucelli Leonard, 永井 義隆

Dementia Japan   33 ( 4 )   551 - 551   2019年10月

長期保存サンプル中のゲノムDNAはミトコンドリアDNAよりも断片化の影響を受ける

小山 哲秀, 舟山 一寿, 葛城 梨江香, 原田 夏美, 青山 崇, 渡辺 拓, 高塚 尚和

日本法医学雑誌   73 ( 1 )   92 - 92   2019年5月

北朝鮮籍と考えられる漂着遺体に見られる法歯学的特徴

葛城 梨江香, 原田 夏美, 渡辺 拓, 青山 崇, 小山 哲秀, 舟山 一寿, 高橋 直也, 高塚 尚和

日本法医学雑誌   73 ( 1 )   95 - 95   2019年5月

IDH変異型グリオーマの診断と術中治療―コラボレーションを通して実現を目指す―

棗田学, 阿部英明, 岡田正康, 五十嵐博中, 中田力, 小山哲秀, 小野寺理, 柿田明美, 大石誠, 藤井幸彦

日本蛋白質科学会年会プログラム・要旨集   18th   25   2018年5月

家族性脳小血管病患者で報告された変異型HTRA1蛋白質の機能解析

上村 昌寛, 野崎 洋明, 加藤 泰介, 小山 哲秀, 小野寺 理

生命科学系学会合同年次大会   2017年度   [1P - 1241]   2017年12月

家族性脳小血管病患者で報告された変異型HTRA1蛋白質の機能解析

上村 昌寛, 野崎 洋明, 加藤 泰介, 小山 哲秀, 小野寺 理

生命科学系学会合同年次大会   2017年度   [1P - 1241]   2017年12月

ALS原因遺伝子TDP-43の点変異によるアレル特異的遺伝子発現の変化

須貝 章弘, 廣川 祥子, 小山 哲秀, 今野 卓哉, 小野寺 理

生命科学系学会合同年次大会   2017年度   [3P - 1118]   2017年12月

毛髪胃石を認めた男性の一剖検例

舟山 一寿, 青山 崇, 渡辺 拓, 樋口 涼子, 小山 哲秀, 高塚 尚和

法医学の実際と研究   ( 60 )   123 - 127   2017年11月

RVCL関連変異の細胞内局在についての検討

笠原 杏子, 加藤 泰介, 野崎 洋明, 小山 哲秀, 小野寺 理

Dementia Japan   31 ( 4 )   572 - 572   2017年10月

SMN遺伝子欠失は日本における下位運動ニューロン疾患の発症リスクと関連する(SMN gene deletion is associated with developing risk of lower motor neuron disease in Japan)

豊田 佐織, 石原 智彦, 小山 哲秀, 西澤 正豊, 小野寺 理

臨床神経学   56 ( Suppl. )   S230 - S230   2016年12月

Toxicity of dipeptide repeat proteins in C9 ALS/FTD model fly

Morio Ueyama, Taro Ishiguro, Tania F. Gendron, Nobuhiro Fujikake, Takuya Konno, Akihide Koyama, Osamu Onodera, Kinya Ishikawa, Keiji Wada, Leonard Petrucelli, Yoshitaka Nagai

GENES & GENETIC SYSTEMS   91 ( 6 )   365 - 365   2016年12月

C9ALS/FTDモデルショウジョウバエにおけるジペプチドリピートタンパク質の毒性

上山盛夫, 上山盛夫, 石黒太郎, 石黒太郎, 石黒太郎, TANIA Gendron, 藤掛伸宏, 今野卓哉, 小山哲秀, 小野寺理, 石川欣也, 和田圭司, LEONARD Petrucelli, 永井義隆, 永井義隆

日本遺伝学会大会プログラム・予稿集   88th   2016年

Establishment of a novel animal model of ALS/FTD expressing G4C2 repeat RNA in Drosophila

Morio Ueyama, Taro Ishiguro, Nobuhiro Fujikake, Takuya Konno, Akihide Koyama, Osamu Onodera, Keiji Wada, Yoshitaka Nagai

GENES & GENETIC SYSTEMS   90 ( 6 )   366 - 366   2015年12月

G4C2リピートRNAを発現する新規ALS/FTDモデルショウジョウバエの樹立

上山盛夫, 石黒太郎, 石黒太郎, 藤掛伸宏, 今野卓哉, 小山哲秀, 小野寺理, 和田圭司, 永井義隆

日本遺伝学会大会プログラム・予稿集   87th   2015年

異常タンパク伝播仮説に基づく神経疾患の画期的治療法の開発 ALSではいつ細胞障害が始まるのか?TDP-43陽性封入体との関係

小野寺理, 須貝章弘, 小山哲秀, 加藤泰介, 志賀篤, 今野卓哉, 小山美咲, 石原智彦, 西澤正豊

異常タンパク伝播仮説に基づく神経疾患の画期的治療法の開発 平成26年度 総括・分担研究報告書   2015年

HDLSはCSF-1Rの機能喪失で生じる シグナル伝達障害とハプロ不全

勇 亜衣子, 今野 卓哉, 他田 正義, 他田 真理, 小山 哲秀, 野崎 洋明, 金田 大太, 田代 裕一, 山本 徹, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理, 柿田 明美, 池内 健

臨床神経学   54 ( Suppl. )   S8 - S8   2014年12月

Establishment of a novel animal model of AILS expressing GGGGCC repeat RNA in Drosophila

Morio Ueyama, Taro Ishiguro, Nobuhiro Fujikake, Takuya Konno, Akihide Koyama, Osamu Onodera, Keiji Wada, Yoshitaka Nagai

GENES & GENETIC SYSTEMS   89 ( 6 )   334 - 334   2014年12月

ALS関連TARDBP遺伝子変異は自身の選択的スプライシングに影響をおよぼすか?

今野 卓哉, 小山 哲秀, 逸見 文昭, 小山 美咲, 須貝 章弘, 加藤 泰介, 石原 智彦, 西澤 正豊, 小野寺 理

臨床神経学   54 ( Suppl. )   S200 - S200   2014年12月

TDP-43発現低下時におけるミトコンドリア・ダイナミクスの検討

伊藤 岳, 小山 哲秀, 有泉 優子, 西澤 正豊, 小野寺 理

臨床神経学   54 ( Suppl. )   S200 - S200   2014年12月

核内TDP-43減少は細胞質内TDP-43 mRNA増加をもたらす

須貝 章弘, 小山 哲秀, 加藤 泰介, 今野 卓哉, 石原 智彦, 西澤 正豊, 小野寺 理

臨床神経学   54 ( Suppl. )   S62 - S62   2014年12月

ALSでのStasimonヒトホモログmRNAのスプライシング異常の検討

石原 智彦, 志賀 篤, 小山 哲秀, 柿田 明美, 西澤 正豊, 高橋 均, 小野寺 理

臨床神経学   54 ( Suppl. )   S99 - S99   2014年12月

リポ蛋白受容体LR11によるApoE isoform依存性のApoE-Aβ複合体代謝調節機構の解析

矢島 隆二, 徳武 孝允, 小山 哲秀, 手塚 敏之, 春日 健作, 西澤 正豊, 池内 健

臨床神経学   54 ( Suppl. )   S183 - S183   2014年12月

HTRA1変異ヘテロ接合者における脳小血管病の発症機序

野崎 洋明, 加藤 泰介, 齊藤 洋兵, 小山 哲秀, 西澤 正豊, 小野寺 理

Dementia Japan   28 ( 4 )   475 - 475   2014年10月

朝鮮半島・中国大陸方面から漂着したと考えられる事例

舟山 一寿, 小幡 泰晴, 川井 桂, 蛭間 有紀子, 渡辺 拓, 川井 悠, 小林 奏子, 原田 夏美, 嶋田 雄太, 小山 哲秀, 高塚 尚和, 山内 春夫

日本法医学雑誌   68 ( 1 )   227 - 227   2014年5月

神経変性疾患に関する調査研究 TDP-43 mRNAのポリA選択とスプライシングを介した自己蛋白量の制御機構

小野寺理, 須貝章弘, 小山哲秀, 加藤泰介, 志賀篤, 今野卓哉, 小山美咲, 石原智彦, 西澤正豊

神経変性疾患に関する調査研究 平成25年度 総括・分担研究報告書   2014年

異常タンパク伝播仮説に基づく神経疾患の画期的治療法の開発 TDP-43量は自己mRNAのpolyA選択,スプライシング,核貯留の協働により制御される

須貝章弘, 小山哲秀, 加藤泰介, 志賀篤, 今野卓哉, 小山美咲, 石原智彦, 西澤正豊, 小野寺理

異常タンパク伝播仮説に基づく神経疾患の画期的治療法の開発 平成25年度 総括・分担研究報告書   2014年

GGGGCCリピートRNAを発現する新規ALSモデルショウジョウバエの樹立と病態解析

上山盛夫, 石黒太郎, 藤掛伸宏, 今野卓哉, 小山哲秀, 小野寺理, 和田圭司, 永井義隆

日本遺伝学会大会プログラム・予稿集   86th   2014年

Dominant negative効果をもつ変異型HTRA1はヘテロ接合体でも脳小血管病を引き起こす

野崎 洋明, 斉藤 洋平, 二本松 萌, 小山 哲秀, 加藤 泰介, 西澤 正豊, 小野寺 理

臨床神経学   53 ( 12 )   1540 - 1540   2013年12月

TDP-43量はTDP-43に惹起される自己mRNAのスプライシングで制御される

須貝 章弘, 小山 哲秀, 今野 卓哉, 加藤 泰介, 西澤 正豊, 小野寺 理

臨床神経学   53 ( 12 )   1411 - 1411   2013年12月

神経軸索スフェロイドを伴う白質脳症HDLSの臨床・遺伝学的解析

他田 正義, 今野 卓哉, 他田 真理, 荒川 武蔵, 小山 哲秀, 野崎 洋明, 針谷 康夫, 西宮 仁, 松永 晶子, 米田 誠, 吉倉 延亮, 犬塚 貴, 石原 健司, 河村 満, 高橋 均, 小野寺 理, 西澤 正豊, 池内 健

臨床神経学   53 ( 12 )   1529 - 1529   2013年12月

筋萎縮性側索硬化症の脊髄前角細胞におけるCajal小体数の減少

横関 明男, 譚 春鳳, 石原 智彦, 志賀 篤, 小山 哲秀, 佐藤 達哉, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理

臨床神経学   53 ( 12 )   1568 - 1568   2013年12月

神経軸索スフェロイドを伴う白質脳症HDLSにおけるCSF1Rシグナル伝達異常の解析

今野 卓哉, 他田 正義, 小山 哲秀, 他田 真理, 荒川 武蔵, 野崎 洋明, 針谷 康夫, 西宮 仁, 松永 晶子, 米田 誠, 吉倉 延亮, 犬塚 貴, 石原 健司, 河村 満, 高橋 均, 小野寺 理, 西澤 正豊, 池内 健

臨床神経学   53 ( 12 )   1529 - 1529   2013年12月

腐敗変色など死後変化を認めた焼死体の一例

蛭間 有紀子[西川], 高塚 尚和, 舟山 一寿, 渡辺 拓, 小山 哲秀, 川井 桂, 川井 悠, 小林 奏子, 原田 夏実, 山内 春夫

日本法医学雑誌   67 ( 2 )   154 - 154   2013年12月

神経軸索スフェロイドを伴う白質脳症HDLSの臨床・画像・遺伝学的解析

他田 正義, 今野 卓哉, 他田 真理, 小山 哲秀, 野崎 洋明, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理, 柿田 明美, 池内 健

Dementia Japan   27 ( 4 )   490 - 490   2013年10月

神経軸索スフェロイドを伴う白質脳症HDLSの病態解析 ハプロ不全とCSF1Rシグナル障害

今野 卓哉, 他田 正義, 他田 真理, 小山 哲秀, 野崎 洋明, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理, 柿田 明美, 池内 健

Dementia Japan   27 ( 4 )   491 - 491   2013年10月

HDLS(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids)のMRI所見

今野 卓哉, 須貝 章弘, 西澤 正豊, 他田 正義, 小野寺 理, 他田 真理, 野崎 洋明, 小山 哲秀, 池内 健

新潟医学会雑誌   127 ( 6 )   334 - 334   2013年6月

7 HDLS(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids)のMRI所見(Ⅰ.一般演題, 第67回新潟画像医学研究会)

今野, 卓哉, 須貝, 章弘, 西澤, 正豊, 他田, 正義, 小野寺, 理, 他田, 真理, 野崎, 洋明, 小山, 哲秀, 池内, 健

新潟医学会雑誌   127 ( 6 )   334 - 334   2013年6月

筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と新規治療法創出に関する研究 TDP-43 mRNAの制御機構

小野寺理, 小山哲秀, 須貝章弘, 今野卓哉, 小山美咲, 石原智彦, 西澤正豊

筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と新規治療法創出に関する研究 平成22-24年度 総合研究報告書   2013年

筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と新規治療法創出に関する研究 TDP-43 mRNAの制御機構

小野寺理, 小山哲秀, 須貝章弘, 今野卓哉, 小山美咲, 石原智彦, 西澤正豊

筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と新規治療法創出に関する研究 平成24年度 総括・分担研究報告書   2013年

HDLS患者関連colony stimulating factor-1receptor(CSF-1R)変異体によるCSF-1R介在シグナル伝達障害

勇亜衣子, 今野卓哉, 他田正義, 小山哲秀, 西澤正豊, 小野寺理, 池内健

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web)   36th   2013年

片側アリルにのみHTRA1ミスセンス変異を有する例でも脳小血管病を引き起こす

野崎 洋明, 二本松 萌, 斎藤 洋兵, 針生 真弥, 水野 敏樹, 水田 依久子, 志賀 篤, 小山 哲秀, 加藤 泰介, 野田 智子, 垣内 無一, 伊藤 彰一, 西澤 正豊, 小野寺 理

臨床神経学   52 ( 12 )   1400 - 1400   2012年12月

ポリグルタミン重合体形成阻害剤のスクリーニングを目的としたモデル線虫の構築

徳永 純, 他田 正義, 高橋 俊昭, 高橋 有香, 鹿野 智美, 小山 哲秀, 堅田 慎一, 山中 邦俊, 小野寺 理, 西澤 正豊

臨床神経学   52 ( 12 )   1556 - 1556   2012年12月

若年性認知症を呈する白質脳症 HDLS患者のCSF1R変異、MRI所見、臨床像、病理像の検討

今野 卓哉, 他田 正義, 小山 哲秀, 荒川 武蔵, 岡崎 健一, 柿田 明美, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理, 池内 健

Dementia Japan   26 ( 4 )   472 - 472   2012年10月

HDLSの分子病態と白質を主病変とする他疾患との異同

池内健, 今野卓哉, 他田正義, 荒川武蔵, 岡崎健一, 小山哲秀, 酒井直子, 野崎洋明, 徳永純, 河内泉, 柿田明美, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   53rd   2012年

神経変性疾患に関する調査研究 RNA代謝異常の観点から TDP-43の自己調節機能の観点からのALSの病態機序の考察

小野寺理, 横関明男, 有泉優子, 佐藤達哉, 近藤千草, 石原智彦, 桑原美咲, 今野拓也, 加藤泰介, 西澤正豊, 小山哲秀, 志賀篤, 譚春風, 豊島靖子, 高橋均, 廣川祥子, 佐藤俊哉, 横山峰介

神経変性疾患に関する調査研究 平成23年度 総括・分担研究報告書   2012年

ALS関連蛋白TDP-43の自己発現調節機能に関与するスプライシング因子の検討

桑原美咲, 石原智彦, 志賀篤, 今野卓哉, 小山哲秀, 西澤正豊, 小野寺理

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web)   34th   2011年

疾患関連変異型APTXの蛋白不安定化機序の解明

佐藤 達哉, 小山 哲秀, 横関 明男, 他田 正義, 小野寺 理, 西澤 正豊

臨床神経学   49 ( 12 )   982 - 982   2009年12月

Aprataxinは神経細胞においてDNA単鎖切断損傷修復に関与する

他田 正義, 佐藤 達哉, 横関 明男, 小山 哲秀, 志賀 篤, 高橋 哲哉, 小宅 睦郎, 五十嵐 修一, 佐藤 俊哉, 辻 省次, 西澤 正豊, 小野寺 理

臨床神経学   48 ( 12 )   1120 - 1120   2008年12月

疾患関連変異型アプラタキシンの核小体局在障害とその機序の解明

佐藤 達哉, 小山 哲秀, 横関 明男, 他田 正義, 小野寺 理, 西澤 正豊

臨床神経学   48 ( 12 )   1117 - 1117   2008年12月

疾患関連変異型アプラタキシンの核小体局在障害とその機序の解明

佐藤 達哉, 小山 哲秀, 横関 明男, 他田 正義, 小野寺 理, 西澤 正豊

新潟医学会雑誌   122 ( 12 )   690 - 690   2008年12月

AOA1/EAOHの病態機序における核小体局在の意義

小野寺 理, 小山 哲秀, 横関 明男, 他田 正義, 間 由希, 五十嵐 修一, 西澤 正豊

臨床神経学   47 ( 12 )   1131 - 1131   2007年12月

γセクレターゼによるインスリン受容体の膜内切断および細胞内局在の検討

春日 健作, 池内 健, 金子 博之, 小山 哲秀, 他田 正義, 西澤 正豊, 小野寺 理

臨床神経学   47 ( 12 )   1011 - 1011   2007年12月

Aprataxin, the causative gene product for AOA1/EAOH, repairs damaged 3'-ends of DNA single strand breaks

Masayoshi Tada, Akihide Koyama, Shuichi Igarashi, Akio Yokoseki, Tetsuya Takahashi, Atsushi Shiga, Shoji Tsuji, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

NEUROLOGY   68 ( 12 )   A79 - A79   2007年3月

Aprataxinは損傷一本鎖DNAの3'-ブロックを解除する

他田 正義, 高橋 哲哉, 五十嵐 修一, 横関 明男, 志賀 篤, 小山 哲秀, 伊達 英俊, 辻 省次, 西澤 正豊, 小野寺 理

臨床神経学   46 ( 12 )   1111 - 1111   2006年12月

Aprataxin(APTX)のDNA損傷ストレスにおける核内局在の変化に関する検討

五十嵐 修一, 小山 哲秀, 他田 正義, 高橋 哲哉, 高橋 俊昭, 小野寺 理, 西澤 正豊

臨床神経学   46 ( 12 )   1148 - 1148   2006年12月

アプラタキシンのRNAに対する機能の解析

横関 明男, 他田 正義, 小山 哲秀, 志賀 篤, 高橋 哲哉, 五十嵐 修一, 西澤 正豊, 小野寺 理

臨床神経学   46 ( 12 )   1148 - 1148   2006年12月

Presenilin/γ-secretaseによるインスリン受容体の切断および細胞内局在に及ぼす影響

春日 健作, 池内 健, 金子 博之, 小山 哲秀, 西澤 正豊, 小野寺 理

Dementia Japan   20 ( 2 )   172 - 172   2006年8月

Aprataxin(APTX)の生理機能 細胞内局在の検討

五十嵐 修一, 小山 哲秀, 高橋 哲哉, 高橋 俊昭, 小野寺 理, 西澤 正豊

臨床神経学   45 ( 12 )   1103 - 1103   2005年12月

aprataxinはDNA修復において校正機能を担うのか?

他田 正義, 高橋 哲哉, 五十嵐 修一, 志賀 篤, 小山 哲秀, 高野 弘基, 小宅 睦朗, 池内 健, 辻 省次, 西澤 正豊, 小野寺 理

臨床神経学   45 ( 12 )   1103 - 1103   2005年12月

脊髄小脳変性症はapratoxinというタンパク質をつくるが,これは3'-5'エキソヌクレアーゼである(Spinocerebellar degeneration caused protein, aprataxin, is a 3'-5' exonuclease)

他田 正義, 高橋 哲哉, 五十嵐 修一, 伊達 英俊, 小山 哲秀, 志賀 篤, 高野 弘基, 小宅 睦郎, 辻 省次, 西澤 正豊, 小野寺 理

神経化学   44 ( 2-3 )   198 - 198   2005年8月

コロナ禍及び災害時における迅速臨時検査室の確立

研究課題/領域番号：22K17302

2022年4月 - 2024年3月

制度名：科学研究費助成事業

研究種目：若手研究

提供機関：日本学術振興会

小山 哲秀

ヒト毛髪と水道水安定同位体組成に基づいた地理的居住領域予測モデルの開発

研究課題/領域番号：19K19484

2019年4月 - 2022年3月

制度名：科学研究費助成事業

研究種目：若手研究

提供機関：日本学術振興会

小山 哲秀

脳小血管の動的機能に注目した脳血管性認知症克服への戦略

研究課題/領域番号：16H02656

2016年4月 - 2019年3月

制度名：科学研究費助成事業

研究種目：基盤研究(A)

提供機関：日本学術振興会

小野寺 理, 豊島 靖子, 加藤 泰介, 小山 哲秀, 野崎 洋明

ストレス顆粒とオートファジーの蛋白分解クロストークの分子機構

研究課題/領域番号：15H04704

2015年4月 - 2018年3月

制度名：科学研究費助成事業

研究種目：基盤研究(B)

提供機関：日本学術振興会

藤井 雅寛, 小野寺 理, 小松 雅明, 高橋 雅彦, 蔭山 俊, 原 敏文, 樋口 雅也, 齋藤 孔良, 小山 哲秀, 葛城 美徳, 垣花 太一

脳小血管病の解明と治療方法の確立：CARASILの病態機序からのアプローチ

研究課題/領域番号：25293200

2013年4月 - 2016年3月

制度名：科学研究費助成事業

研究種目：基盤研究(B)

提供機関：日本学術振興会

小野寺 理, 佐藤 俊哉, 豊島 靖子, 小山 哲秀