2024/11/21 更新

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ハタノ　ユウヤ
畠野　雄也
HATANO Yuya
所属
医歯学総合病院 魚沼地域医療教育センター 特任助教
職名
特任助教
外部リンク

学位

  • 博士（医学） （ 2021年9月   新潟大学 ）

研究キーワード

  • エクソーム解析

  • 神経難病

  • 脊髄小脳変性症

  • 筋萎縮性側索硬化症

  • RNA-seq

研究分野

  • ライフサイエンス / 神経内科学

経歴

  • 新潟大学   医歯学総合病院 魚沼地域医療教育センター   特任助教

    2023年4月 - 現在

学歴

  • 新潟大学大学院

    - 2021年9月

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  • 新潟大学   医学部   医学科

    - 2012年3月

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所属学協会

 

論文

  • SMN2 gene copy number affects the incidence and prognosis of motor neuron diseases in Japan 査読

    Tomohiko Ishihara, Akihide Koyama, Naoki Atsuta, Mari Tada, Saori Toyoda, Kenta Kashiwagi, Sachiko Hirokawa, Yuya Hatano, Akio Yokoseki, Ryoichi Nakamura, Genki Tohnai, Yuishin Izumi, Ryuji Kaji, Mitsuya Morita, Asako Tamura, Osamu Kano, Masashi Aoki, Satoshi Kuwabara, Akiyoshi Kakita, Gen Sobue, Osamu Onodera

    BMC Medical Genomics   17 ( 1 )   2024年11月

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    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Springer Science and Business Media LLC  

    DOI： 10.1186/s12920-024-02026-y

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    その他リンク： https://link.springer.com/article/10.1186/s12920-024-02026-y/fulltext.html

  • Inherited C-terminal TREX1 variants disrupt homology-directed repair to cause senescence and DNA damage phenotypes in Drosophila, mice, and humans 査読

    Samuel D. Chauvin, Shoichiro Ando, Joe A. Holley, Atsushi Sugie, Fang R. Zhao, Subhajit Poddar, Rei Kato, Cathrine A. Miner, Yohei Nitta, Siddharth R. Krishnamurthy, Rie Saito, Yue Ning, Yuya Hatano, Sho Kitahara, Shin Koide, W. Alexander Stinson, Jiayuan Fu, Nehalee Surve, Lindsay Kumble, Wei Qian, Oleksiy Polishchuk, Prabhakar S. Andhey, Cindy Chiang, Guanqun Liu, Ludovic Colombeau, Raphaël Rodriguez, Nicolas Manel, Akiyoshi Kakita, Maxim N. Artyomov, David C. Schultz, P. Toby Coates, Elisha D. O. Roberson, Yasmine Belkaid, Roger A. Greenberg, Sara Cherry, Michaela U. Gack, Tristan Hardy, Osamu Onodera, Taisuke Kato, Jonathan J. Miner

    Nature Communications   15 ( 1 )   2024年6月

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    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Springer Science and Business Media LLC  

    Abstract

    Age-related microangiopathy, also known as small vessel disease (SVD), causes damage to the brain, retina, liver, and kidney. Based on the DNA damage theory of aging, we reasoned that genomic instability may underlie an SVD caused by dominant C-terminal variants in TREX1, the most abundant 3′−5′ DNA exonuclease in mammals. C-terminal TREX1 variants cause an adult-onset SVD known as retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy (RVCL or RVCL-S). In RVCL, an aberrant, C-terminally truncated TREX1 mislocalizes to the nucleus due to deletion of its ER-anchoring domain. Since RVCL pathology mimics that of radiation injury, we reasoned that nuclear TREX1 would cause DNA damage. Here, we show that RVCL-associated TREX1 variants trigger DNA damage in humans, mice, and Drosophila, and that cells expressing RVCL mutant TREX1 are more vulnerable to DNA damage induced by chemotherapy and cytokines that up-regulate TREX1, leading to depletion of TREX1-high cells in RVCL mice. RVCL-associated TREX1 mutants inhibit homology-directed repair (HDR), causing DNA deletions and vulnerablility to PARP inhibitors. In women with RVCL, we observe early-onset breast cancer, similar to patients with BRCA1/2 variants. Our results provide a mechanistic basis linking aberrant TREX1 activity to the DNA damage theory of aging, premature senescence, and microvascular disease.

    DOI： 10.1038/s41467-024-49066-7

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    その他リンク： https://www.nature.com/articles/s41467-024-49066-7

  • Preclinical Characterization of the Tau PET Tracer [<sup>18</sup>F]SNFT-1: Comparison of Tau PET Tracers 査読

    Ryuichi Harada, Pradith Lerdsirisuk, Yuki Shimizu, Yuka Yokoyama, Yiqing Du, Kaede Kudo, Michinori Ezura, Yoichi Ishikawa, Ren Iwata, Miho Shidahara, Aiko Ishiki, Akio Kikuchi, Yuya Hatano, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera, Yasushi Iwasaki, Mari Yoshida, Yasuyuki Taki, Hiroyuki Arai, Yukitsuka Kudo, Kazuhiko Yanai, Shozo Furumoto, Nobuyuki Okamura

    Journal of Nuclear Medicine   jnumed.123.265593 - jnumed.123.265593   2023年6月

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    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Society of Nuclear Medicine  

    DOI： 10.2967/jnumed.123.265593

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  • Accuracy of a machine learning method based on structural and locational information from AlphaFold2 for predicting the pathogenicity of TARDBP and FUS gene variants in ALS 査読

    Yuya Hatano, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera

    BMC Bioinformatics   24 ( 1 )   2023年5月

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    担当区分：筆頭著者   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Springer Science and Business Media LLC  

    Abstract

    Background

    In the sporadic form of amyotrophic lateral sclerosis (ALS), the pathogenicity of rare variants in the causative genes characterizing the familial form remains largely unknown. To predict the pathogenicity of such variants, in silico analysis is commonly used. In some ALS causative genes, the pathogenic variants are concentrated in specific regions, and the resulting alterations in protein structure are thought to significantly affect pathogenicity. However, existing methods have not taken this issue into account. To address this, we have developed a technique termed MOVA (method for evaluating the pathogenicity of missense variants using AlphaFold2), which applies positional information for structural variants predicted by AlphaFold2. Here we examined the utility of MOVA for analysis of several causative genes of ALS.

    Methods

    We analyzed variants of 12 ALS-related genes (TARDBP, FUS, SETX, TBK1, OPTN, SOD1, VCP, SQSTM1, ANG, UBQLN2, DCTN1, and CCNF) and classified them as pathogenic or neutral. For each gene, the features of the variants, consisting of their positions in the 3D structure predicted by AlphaFold2, pLDDT score, and BLOSUM62 were trained into a random forest and evaluated by the stratified fivefold cross validation method. We compared how accurately MOVA predicted mutant pathogenicity with other in silico prediction methods and evaluated the prediction accuracy at TARDBP and FUS hotspots. We also examined which of the MOVA features had the greatest impact on pathogenicity discrimination.

    Results

    MOVA yielded useful results (AUC ≥ 0.70) for TARDBP, FUS, SOD1, VCP, and UBQLN2 of 12 ALS causative genes. In addition, when comparing the prediction accuracy with other in silico prediction methods, MOVA obtained the best results among those compared for TARDBP, VCP, UBQLN2, and CCNF. MOVA demonstrated superior predictive accuracy for the pathogenicity of mutations at hotspots of TARDBP and FUS. Moreover, higher accuracy was achieved by combining MOVA with REVEL or CADD. Among the features of MOVA, the x, y, and z coordinates performed the best and were highly correlated with MOVA.

    Conclusions

    MOVA is useful for predicting the virulence of rare variants in which they are concentrated at specific structural sites, and for use in combination with other prediction methods.

    DOI： 10.1186/s12859-023-05338-5

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    その他リンク： https://link.springer.com/article/10.1186/s12859-023-05338-5/fulltext.html

  • Machine Learning Approach for the Prediction of Age-Specific Probability of SCA3 and DRPLA by Survival Curve Analysis 査読

    Yuya Hatano, Tomohiko Ishihara, Sachiko Hirokawa, Osamu Onodera

    Neurology Genetics   9 ( 3 )   e200075 - e200075   2023年5月

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    担当区分：筆頭著者   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)  

    Background and Objectives

    As the number of repeats in the expansion increases, polyglutamine diseases tend to show at a younger age. From this relationship, attempts have been made to predict age at onset by parametric survival analysis. However, a method for a more accurate prediction has been desirable. In this study, we examined 2 methods for survival analysis using machine learning and 6 conventional methods for parametric survival analysis of spinocerebellar ataxia (SCA)3 and dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA).

    Methods

    We compared the performance of 2 machine learning methods of survival analysis (random survival forest [RSF] and DeepSurv) and 6 methods of parametric survival analysis (Weibull, exponential, Gaussian, logistic, loglogistic, and log Gaussian). Training and evaluation were performed using the leave-one-out cross-validation method, and evaluation criteria included root mean squared error (RMSE), mean absolute error (MAE), and the integrated Brier score. The latter was used as the primary end point, and the survival analysis model yielding the best result was used to predict the asymptomatic probability.

    Results

    Among the models examined, the RSF and DeepSurv machine learning methods had a higher prediction accuracy than the parametric methods of survival analysis. For both SCA3 and DRPLA, RSF had a higher accuracy than DeepSurv for the assessment of RMSE (SCA3: 7.37, DRPLA: 10.78), MAE (SCA3: 5.52, DRPLA: 8.17), and the integrated Brier score (SCA3: 0.05, DRPLA: 0.077). Using RSF, we determined the age-specific probability distribution of age at onset based on CAG repeat size and current age.

    Discussion

    In this study, we have demonstrated the superiority of machine learning methods for predicting age at onset of SCA3 and DRPLA using survival analysis. Such accurate prediction of onset will be useful for genetic counseling of carriers and for devising methods to verify the effects of interventions for unaffected individuals.

    DOI： 10.1212/nxg.0000000000200075

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  • High frequency of<i>HTRA1</i>AND<i>ABCC6</i>mutations in Japanese patients with adult-onset cerebral small vessel disease 査読 国際誌

    Masahiro Uemura, Yuya Hatano, Hiroaki Nozaki, Shoichiro Ando, Hajime Kondo, Akira Hanazono, Akira Iwanaga, Hiroyuki Murota, Yosuke Osakada, Masato Osaki, Masato Kanazawa, Mitsuyasu Kanai, Yoko Shibata, Reiko Saika, Tadashi Miyatake, Hitoshi Aizawa, Takeshi Ikeuchi, Hidekazu Tomimoto, Ikuko Mizuta, Toshiki Mizuno, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera

    Journal of Neurology, Neurosurgery &amp; Psychiatry   94 ( 1 )   jnnp - 2022   2022年10月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：BMJ  

    Background

    This study aimed to clarify the frequency and clinical features of monogenic cerebral small vessel disease (mgCSVD) among patients with adult-onset severe CSVD in Japan.

    Methods

    This study included patients with adult-onset severe CSVD with an age of onset ≤55 years (group 1) or &gt;55 years and with a positive family history (group 2). After conducting conventional genetic tests forNOTCH3andHTRA1, whole-exome sequencing was performed on undiagnosed patients. Patients were divided into two groups according to the results of the genetic tests: monogenic and undetermined. The clinical and imaging features were compared between the two groups.

    Results

    Group 1 and group 2 included 75 and 31 patients, respectively. In total, 30 patients hadNOTCH3mutations, 11 patients hadHTRA1mutations, 6 patients hadABCC6mutations, 1 patient had aTREX1mutation, 1 patient had aCOL4A1mutation and 1 patient had aCOL4A2mutation. The total frequency of mutations inNOTCH3,HTRA1andABCC6was 94.0% in patients with mgCSVD. In group 1, the frequency of a family history of first relatives, hypertension and multiple lacunar infarctions (LIs) differed significantly between the two groups (monogenic vs undetermined; family history of first relatives, 61.0% vs 25.0%, p=0.0015; hypertension, 34.1% vs 63.9%, p=0.0092; multiple LIs, 87.8% vs 63.9%, p=0.0134).

    Conclusions

    More than 90% of mgCSVDs were diagnosed by screening forNOTCH3,HTRA1andABCC6. The target sequences for these three genes may efficiently diagnose mgCSVD in Japanese patients.

    DOI： 10.1136/jnnp-2022-329917

    PubMed

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  • Folic acid inhibits 5‐methyltetrahydrofolate transport across the blood–cerebrospinal fluid barrier: Clinical biochemical data from two cases 査読 国際誌

    Tomoyuki Akiyama, Ichiro Kuki, Kiyohiro Kim, Naohiro Yamamoto, Yumi Yamada, Kazuya Igarashi, Tomohiko Ishihara, Yuya Hatano, Katsuhiro Kobayashi

    JIMD Reports   63 ( 6 )   529 - 535   2022年8月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Wiley  

    Objective: The use of folic acid (FA) has been discouraged in cerebral folate deficiency (CFD) because, theoretically, it could inhibit the transport of 5-methyltetrahydrofolic acid (5MTHF) across the blood-cerebrospinal fluid (CSF) barrier. We present the clinical biochemical data of two cases with CFD to support this hypothesis. Methods: We measured CSF and serum 5MTHF concentrations in a patient with Kearns-Sayre syndrome (KSS) and a patient homozygous for MTHFR C677T polymorphism before and during folate supplementation therapy. To evaluate these 5MTHF concentrations, we also analyzed CSF and serum samples in pediatric patients without folate supplementation. Results: Both patients had low CSF 5MTHF before treatment and high-dose FA therapy did not normalize CSF 5MTHF. There was a dissociation between serum total folate and 5MTHF concentrations during FA therapy, which was considered to be due to the appearance of unmetabolized FA. The addition of folinic acid did not improve low CSF 5MTHF in the KSS patient and the cessation of FA resulted in the normalization of CSF 5MTHF. In the patient homozygous for MTHFR C677T, minimization of the FA dosage resulted in the normalization of CSF 5MTHF and an increased CSF-to-serum 5MTHF ratio. Conclusions: Our data suggest that excess supplementation of FA impaired 5MTHF transport across the blood-CSF barrier. In the treatment of CFD, supplementation of folinic acid or 5MTHF (in cases of impaired 5MTHF synthesis) is preferred over the use of FA. The reference values of CSF 5MTHF concentration based on 600 pediatric cases were also provided.

    DOI： 10.1002/jmd2.12321

    PubMed

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    その他リンク： https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full-xml/10.1002/jmd2.12321

  • Endogenous human retrovirus-K is not increased in the affected tissues of Japanese ALS patients 査読 国際誌

    Tomohiko Ishihara, Akihide Koyama, Yuya Hatano, Ryoko Takeuchi, Yuka Koike, Taisuke Kato, Mari Tada, Akiyoshi Kakita, Osamu Onodera

    Neuroscience Research   178   78 - 82   2022年2月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Elsevier {BV}  

    Activation of human endogenous retrovirus-K (HERV-K) is one of the proposed risk factors for amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The HERV-K envelope protein has been reported to show neurotoxicity, and development of therapy with reverse transcriptase inhibitors is being investigated. On the other hand, some reports have failed to show HERV-K activation in ALS. In this study, we analyzed the expression of HERV-K mRNA in the motor cortex and spinal cord of 15 Japanese patients with sporadic ALS and 19 controls using reverse transcriptase droplet digital PCR. This revealed no significant increase of HERV-K expression in ALS-affected tissues, suggesting that the association between ALS and HERV-K remains questionable.

    DOI： 10.1016/j.neures.2022.01.009

    PubMed

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  • ATTRv amyloidosis with early improvement demonstrated by the 6-minute walk test following Patisiran therapy: a case report 査読

    Shinya Oginezawa, Tomohiko Ishihara, Yohei Iwafuchi, Yuya Hatano, Ken Kashimura, Osamu Onodera

    Rinsho Shinkeigaku   62 ( 5 )   375 - 379   2022年

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    記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：Societas Neurologica Japonica  

    We report the case of a 65-year-old man who gradually developed numbness in both hands, lower limb muscle weakness and atrophy, and orthostatic hypotension over two and a half years. These symptoms indicated hereditary ATTR amyloidosis (ATTRv amyloidosis), and the final diagnosis was established through proof of TTR gene mutation (V30M). We initiated patisiran therapy, and a continuous 6-minute walking test performed 3 weeks from the start of therapy demonstrated improvement in the walking distance. This is a single case report showing the improvement in the motor and sensory function on administration of patisiran monotherapy from an early stage.

    DOI： 10.5692/clinicalneurol.cn-001693

    PubMed

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  • Candesartan prevents arteriopathy progression in cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy model 査読

    Taisuke Kato, Ri-ichiroh Manabe, Hironaka Igarashi, Fuyuki Kametani, Sachiko Hirokawa, Yumi Sekine, Natsumi Fujita, Satoshi Saito, Yusuke Kawashima, Yuya Hatano, Shoichiro Ando, Hiroaki Nozaki, Akihiro Sugai, Masahiro Uemura, Masaki Fukunaga, Toshiya Sato, Akihide Koyama, Rie Saito, Atsushi Sugie, Yasuko Toyoshima, Hirotoshi Kawata, Shigeo Murayama, Masaki Matsumoto, Akiyoshi Kakita, Masato Hasegawa, Masafumi Ihara, Masato Kanazawa, Masatoyo Nishizawa, Shoji Tsuji, Osamu Onodera

    Journal of Clinical Investigation   131 ( 22 )   2021年11月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：American Society for Clinical Investigation  

    DOI： 10.1172/jci140555

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  • Hemiplegic-type ALS: clinicopathological features of two autopsied patients. 査読 国際誌

    Makoto Sainouchi, Hidetomo Tanaka, Hiroshi Shimizu, Takuya Mashima, Takao Fukushima, Yuya Hatano, Tomohiko Ishihara, Kunihiko Makino, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita

    Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry   92 ( 9 )   1014 - 1016   2021年9月

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1136/jnnp-2021-326257

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  • Correction to: A novel splicing variant of ANXA11 in a patient with amyotrophic lateral sclerosis: histologic and biochemical features. 国際誌

    Makoto Sainouchi, Yuya Hatano, Mari Tada, Tomohiko Ishihara, Shoichiro Ando, Taisuke Kato, Jun Tokunaga, Gaku Ito, Hiroaki Miyahara, Yasuko Toyoshima, Akio Yokoseki, Tetsutaro Ozawa, Kohei Akazawa, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita

    Acta neuropathologica communications   9 ( 1 )   115 - 115   2021年6月

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    担当区分：筆頭著者   記述言語：英語  

    DOI： 10.1186/s40478-021-01217-3

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  • A novel splicing variant of ANXA11 in a patient with amyotrophic lateral sclerosis: histologic and biochemical features. 査読 国際誌

    Makoto Sainouchi, Yuya Hatano, Mari Tada, Tomohiko Ishihara, Shoichiro Ando, Taisuke Kato, Jun Tokunaga, Gaku Ito, Hiroaki Miyahara, Yasuko Toyoshima, Akio Yokoseki, Tetsutaro Ozawa, Kohei Akazawa, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita

    Acta neuropathologica communications   9 ( 1 )   106 - 106   2021年6月

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    担当区分：筆頭著者   記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1186/s40478-021-01202-w

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  • [Amyloid β-related angiitis presenting extensive brain involvement without detection of hemorrhagic lesions: A case report]. 査読

    Yuya Hatano, Akihiro Sugai, Takuma Yamagishi, Akihiro Nakajima, Akiyoshi Kakita, Osamu Onodera

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   60 ( 3 )   187 - 192   2020年3月

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    担当区分：筆頭著者   記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    In amyloid β-related angiitis, cortical or subcortical microbleeding or cortical superficial siderosis supports clinical diagnosis. However, here we present a 75-year-old female case of amyloid β-related angiitis that did not initially show these lesions. The patient developed right homonymous hemianopia and aphasia, and subsequently became comatose. Her brain lesions progressed extensively from the left occipital lobe to the bilateral cerebral hemispheres, with diffused leptomeningeal lesions and scattered DWI high-intensity lesions. After pathological diagnosis, steroid treatment improved her symptoms as well as imaging findings. No hemorrhagic lesions were detected in the T2*-weighted imaging performed before treatment. However, susceptibility-weighted imaging performed after treatment showed a number of lesions with microbleeding. The clinical features of amyloid β-related angiitis that do not show hemorrhagic lesions at onset should be investigated for rapid therapeutic intervention in the future.

    DOI： 10.5692/clinicalneurol.cn-001340

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  • A case of central pontine and extrapontine myelinolysis after surgery for a pituitary tumor. 査読

    Takanobu Ishiguro, Tomohiko Ishihara, Yuya Hatano, Takahiro Abe, Takayoshi Shimohata, Masatoyo Nishizawa

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   57 ( 1 )   21 - 25   2017年1月

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    記述言語：日本語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    A 21-year-old woman underwent surgery for a pituitary tumor. On the 11th postoperative day, blood examination revealed severe hyponatremia, with a serum sodium level of 111 mEq/l, and two days later this increased rapidly to 137 mEq/l. On the 20th postoperative day, the patient developed dysarthria and gait disturbance. Head MRI on the 30th postoperative day demonstrated intense high-signal lesions in the pons and bilateral corpus striatum on FLAIR and DWI, and central pontine and extrapontine myelinolysis was diagnosed. The patient's symptoms improved gradually after rehabilitation and antispasticity treatment. It was suggested that the changes in serum sodium levels after pituitary surgery were due to impaired secretion of antidiuretic hormone due to degeneration of nerve terminals in the posterior pituitary. As pituitary surgery may trigger changes in serum sodium leading to myelinolysis, this possibility should always be borne in mind when treating such patients.

    DOI： 10.5692/clinicalneurol.cn-000956

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  • Early Diagnosis of Hepatic Intravascular Lymphoma: A Case Report and Literature Review 査読

    Abe Hiroyuki, Kamimura Kenya, Mamizu Maiko, Shibazaki Yasuhiko, Ishiguro Takanobu, Katada Shin-ichi, Nishiyama Yu-ki, Takahashi Yoshifumi, Hatano Yu-ya, Mizuno Ken-ichi, Watanabe Yukari, Nagashima Aiko, Takizawa Jun, Takeuchi Manabu, Kawai Hirokazu, Nomoto Minoru, Sone Hirohito, Nishizawa Masatoyo, Aoyagi Yutaka

    Internal Medicine   53 ( 6 )   587 - 593   2014年

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    記述言語：英語   掲載種別：研究論文（学術雑誌）   出版者・発行元：The Japanese Society of Internal Medicine  

    Hepatic intravascular large B-cell lymphoma (IVL) is a rare disease entity that involves invasion into various organs. Due to the aggressive behavior and poor prognosis of the disease and the difficulty in making an early diagnosis, some cases are diagnosed at autopsy. Early suspicion and the use of imaging studies and liver biopsies are key for diagnosing IVL; however, no reports have described the results of imaging studies due to the limited number of cases. We herein report the results of imaging studies of hepatic IVL, including the findings PET-CT, dynamic-CT, EOB-MRI and CEUS. These results may help physicians to make an early diagnosis and improve the prognosis.<br>

    DOI： 10.2169/internalmedicine.53.1812

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MISC

  • 研究手法 MOVA:AlphaFold2によるミスセンスバリアントの効果予測

    畠野雄也, 畠野雄也, 石原智彦, 小野寺理

    遺伝子医学   14 ( 1 )   2024年

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  • 本邦におけるABCC6関連脳小血管病の臨床的・画像的特徴

    北原匠, 安藤昭一朗, 安藤昭一朗, 上村昌寛, 畠野雄也, 野崎洋明, 板橋亮, 廣澤太輔, 野村恵美, 大久保浩平, 宗兼麻美, 田代匠, 浅井可奈子, 山岡美奈子, 種田朝音, 相澤仁志, 相澤仁志, 本間温, 近藤初, 岩永聰, 室田浩之, 小野寺理

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   65th   2024年

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  • 高齢発症パーキンソン病患者の臨床的特徴と診療経過についての検討

    長谷川 有香, 小林 彩夏, 小野 純花, 齋藤 奈つみ, 畠野 雄也, 若杉 尚宏, 松原 奈絵, 高橋 哲哉

    臨床神経学   63 ( Suppl. )   S293 - S293   2023年9月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本神経学会  

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  • SCA6の浸透性に関する研究(Study of penetrance of SCA6)

    Hatano Yuya, Ishihara Tomohiko, Hirokawa Sachiko, Onodera Osamu

    臨床神経学   63 ( Suppl. )   S335 - S335   2023年9月

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    記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本神経学会  

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  • パーキンソン病における軽度認知機能障害と脳血流シンチグラムの特徴

    黒羽 泰子, 高橋 哲哉, 荒井 祐生, 吉野 美穂子, 小林 彩夏, 小野 純花, 斎藤 奈つみ, 畠野 雄也, 若杉 尚宏, 春日 健作, 長谷川 有香, 松原 奈絵, 池内 健

    臨床神経学   63 ( Suppl. )   S245 - S245   2023年9月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本神経学会  

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  • Y69H変異型遺伝性トランスサイレチン型髄膜アミロイドーシス二症例の脳血流SPECT解析

    齋藤 奈つみ, 小林 彩夏, 小野 純花, 畠野 雄也, 若杉 尚宏, 黒羽 泰子, 長谷川 有香, 松原 奈絵, 高橋 哲哉

    臨床神経学   63 ( Suppl. )   S267 - S267   2023年9月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本神経学会  

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  • The CAG repeat length of CACNA1A in both alleles affects the age of onset of SCA6(タイトル和訳中)

    Hatano Yuya, Ishihara Tomohiko, Hirokawa Sachiko, Onodera Osamu

    臨床神経学   62 ( Suppl. )   S364 - S364   2022年10月

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    記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本神経学会  

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  • 痙攣で発症し、経過中に白質病変を呈した葉酸代謝異常症の65歳男性例

    山田 友美, 五十嵐 一也, 中村 航世, 畠野 雄也, 松原 奈絵, 小池 亮子, 高橋 哲哉

    臨床神経学   62 ( 4 )   322 - 322   2022年4月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本神経学会  

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  • 新規遺伝子多型病原性予測法MOVAのEOAD原因遺伝子への適応

    畠野雄也, 小野寺理, 石原智彦

    Dementia Japan   36 ( 4 )   2022年

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  • Matrisomeの擾乱から見た脳小血管病の分子病態と治療法への展望

    加藤泰介, 眞鍋理一郎, 五十嵐博中, 亀谷富由樹, 齊藤聡, 畠野雄也, 安藤昭一朗, 福永雅喜, 佐藤俊哉, 齋藤理恵, 豊島靖子, 河田浩敏, 村山繁雄, 柿田明美, 長谷川成人, 猪原匡史, 西澤正豊, 辻省次, 小野寺理

    Dementia Japan   36 ( 4 )   2022年

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  • 遺伝性脳小血管病モデルから見えてきたmatrisomeの破綻と治療法の展望

    加藤泰介, 眞鍋理一郎, 五十嵐博中, 亀谷富由樹, 齊藤聡, 畠野雄也, 安藤昭一朗, 福永雅喜, 佐藤俊哉, 齋藤理恵, 豊島靖子, 河田浩敏, 村山繁雄, 柿田明美, 長谷川成人, 猪原匡史, 西澤正豊, 辻省次, 小野寺理

    Dementia Japan   36 ( 4 )   2022年

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  • パチシラン単独投与で早期より運動機能が改善したATTRアミロイドーシスの1例

    荻根沢 真也, 石原 智彦, 岩淵 洋平, 畠野 雄也, 柏村 健, 小野寺 理

    神経治療学   38 ( 6 )   S293 - S293   2021年10月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本神経治療学会  

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  • ヒト剖検脳に対するMAO-B PETプローブ[18F]SMBT-1の結合

    原田 龍一, 堵 怡青, 横山 裕香, 古本 祥三, 工藤 幸司, 荒井 啓行, 畠野 雄也, 石原 智彦, 小野寺 理, 吉田 眞理, 北本 哲之, 岩崎 靖, 谷内 一彦, 岡村 信行

    Dementia Japan   35 ( 4 )   627 - 627   2021年10月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本認知症学会  

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  • テキストマイニングを用いた筋萎縮性側索硬化症の新規原因候補遺伝子の抽出—Identification of Novel Causative Genes for Amyotrophic Lateral Sclerosis Using Textmining

    畠野 雄也

    新潟医学会雑誌 = Niigata medical journal   135 ( 8 )   161 - 173   2021年8月

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    記述言語：日本語  

    CiNii Books

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  • 運動失調の医療水準,患者QOLの向上に資する研究班 DRPLAとMJD,SCA6の発症年齢とCAGリピート数の分布の比較

    小野寺理, 畠野雄也, 石原智彦, 廣川祥子

    運動失調症の医療水準,患者QOLの向上に資する研究班 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web)   2021年

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  • TBK1変異を有する筋萎縮性側索硬化症の2例の臨床病理学的研究【JST・京大機械翻訳】|||

    TADA Mari, HATANO Yuya, TAKESHIMA Akari, SAITO Rie, SAJI Etsuji, TOKUTAKE Takayoshi, ISHIHARA Tomohiko, TOYOSHIMA Yasuko, ONODERA Osamu, KAKITA Akiyoshi

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   62nd   2021年

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  • 早期発症重症脳小血管疾患とAPOEの関連【JST・京大機械翻訳】|||

    HATANO Yuya, ISHIHARA Tomohiko, UEMURA Masahiro, ONODERA Osamu

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   62nd   2021年

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  • 神経変性疾患領域の基盤的調査研究 孤発性ALSにおける認知症発症リスクとしてのAPOE2

    小野寺理, 畠野雄也, 石原智彦, 他田真理, 柿田明美

    神経変性疾患領域の基盤的調査研究 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web)   2021年

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  • ALS剖検例に関するテキストマイニングとエキソーム分析を用いたALSの新規候補遺伝子の探索(Search for new candidate genes for ALS by textmining and exome analysis of autopsy cases)

    Hatano Yuya, Ishihara Tomohiko, Yokoseki Akio, Tada Mari, Kakita Akiyoshi, Okuda Shujiro, Onodera Osamu

    臨床神経学   60 ( Suppl. )   S324 - S324   2020年11月

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    記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本神経学会  

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  • 散発性ALSの137症例における剖検物のエキソーム分析(Exome analysis in 137 autopsied sporadic ALS cases)

    Ishihara Tomohiko, Hatano Yuya, Yokoseki Akio, Tada Mari, Nakajima Takashi, Koike Ryoko, Kakita Akiyoshi, Onodera Osamu

    臨床神経学   60 ( Suppl. )   S309 - S309   2020年11月

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    記述言語：英語   出版者・発行元：(一社)日本神経学会  

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  • 本邦の孤発性ALSにおけるAPOE2の認知症への影響の検討

    畠野雄也, 石原智彦, 他田真理, 柿田明美, 小野寺理

    Dementia Japan   34 ( 4 )   2020年

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  • 一過性感覚障害とくも膜下出血を繰り返し,TTR遺伝子Y69H変異が判明した,Oculoleptomeningeal amyloidosisの58歳女性例

    黒羽泰子, 畠野雄也, 石原智彦, 長谷川有香, 高橋哲哉, 松原奈絵, 小池亮子

    臨床神経学(Web)   60 ( 5 )   2020年

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  • TAF15が主要に蓄積したFET病理を伴う筋萎縮性側索硬化症 剖検例の臨床病理学的特徴(Amsotrophic lateral sclerosis with TAF15-predominant FET pathology: clinicopathologic features of an autopsied patient)

    Cui Bo, Tada Mari, Hatano Yuya, Takeshima Akari, Ishihara Tomohiko, Sugai Akihiro, Tokutake Takayoshi, Kanazawa Masato, Onodera Osamu, Kakita Akiyoshi

    新潟医学会雑誌   133 ( 11-12 )   391 - 391   2019年12月

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  • 脆弱X症候群および脆弱X関連振戦/運動失調症候群の臨床 (特集 非翻訳領域の繰り返し配列伸長変異による神経疾患の臨床および病態機序)

    畠野 雄也, 石原 智彦, 小野寺 理

    脳神経内科 = Neurology   91 ( 4 )   443 - 450   2019年10月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：科学評論社  

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    その他リンク： http://search.jamas.or.jp/link/ui/2020052922

  • T2<sup>*</sup>強調画像で微小出血を認めず,軟髄膜病変が急速に拡大したアミロイドβ関連血管炎の75歳女性例

    畠野雄也, 須貝章弘, 山岸宅磨, 中島章博, 他田正義, 河内泉, 小野寺理

    臨床神経学(Web)   58 ( 8 )   2018年

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  • 病理学的に同定した進行性の白質病変を認めた脳アミロイドβ関連血管炎の2症例

    北原匠, 上村昌博, 柳村文博, 畠野雄也, 須貝章弘, 河内泉, 柿田明美, 小野寺理

    Dementia Japan   32 ( 3 )   2018年

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  • 下垂体腫瘍摘出術後に発症した橋中心及び橋外性髄鞘崩壊症の1例

    石黒敬信, 石原智彦, 畠野雄也, 阿部孝洋, 下畑享良, 西澤正豊

    臨床神経学(Web)   57 ( 1 )   2017年

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  • 感覚性運動失調型ニューロパチーと鑑別を要した脊椎疾患の2例

    畠野雄也, 金澤雅人, 林秀樹, 青山あずさ, 須貝章弘, 徳武孝允, 下畑享良, 小野寺理

    パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集   11th   2017年

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  • 背部痛で発症したギランバレー症候群(GBS)の34歳女性例

    袴田 崇裕, 畠野 雄也, 手塚 敏之, 田部 浩行

    臨床神経学   56 ( 3 )   210 - 210   2016年3月

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    記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本神経学会  

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  • Globular Glial Tauopathyの臨床的特徴,自験2例と既報例との比較

    三浦健, 三浦健, 三浦健, 青木賢樹, 青木賢樹, 高嶋修太郎, 眞野篤, 眞野篤, 堅田慎一, 目崎直実, 目崎直実, 石黒敬信, 石黒舞乃, 畠野雄也, 畠野雄也, 相川あかね, 石澤伸, 竹内亮子, 竹内亮子, 田中英智, 豊島靖子, 春日健作, 三瓶一弘, 柿田明美, 高橋均, 池内健, 西澤正豊

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   57th   2016年

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  • 急速に呼吸不全が進行したシェーグレン症候群の63歳女性例

    畠野雄也, 手塚敏之, 坂田佑輔, 田部浩行

    臨床神経学(Web)   56 ( 7 )   2016年

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  • 3か月の経過で両側性の視神経障害を来たした63歳男性

    畠野雄也, 石原智彦, 坪口晋太朗, 矢野隆二, 植木智志, 畑瀬哲尚, 下畑享良, 西澤正豊

    臨床神経学(Web)   56 ( 2 )   2016年

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  • 新規経口抗凝固薬の二次予防における当院での使用状況

    手塚敏之, 畠野雄也, 田部浩行

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   57th   2016年

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  • 小規模病院内科における認知症診療の現状の検討

    坂田佑輔, 岸本秀文, 畠野雄也, 手塚敏之, 田部浩行

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   57th   2016年

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  • 頭痛と半盲で発症した後大脳動脈解離の34歳女性

    樋口陽, 赤岩靖久, 畠野雄也, 畠野雄也, 二宮格, 上村昌寛, 下畑享良, 西澤正豊

    臨床神経学(Web)   55 ( 10 )   2015年

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  • 発熱,意識障害を呈した神経核内封入体病の70歳女性例

    畠野雄也, 手塚敏之, 田部浩行

    臨床神経学(Web)   55 ( 10 )   2015年

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  • リバスチグミンにて視覚異常を呈したDLBの一例

    手塚敏之, 畠野雄也, 田部浩行

    Dementia Japan   29 ( 3 )   2015年

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  • 多彩な画像所見を呈し肝生検で確診した血管内リンパ腫の1例

    眞水麻以子, 西山佑樹, 畠野雄也, 阿部寛幸, 上村顕也, 高橋祥史, 水野研一, 竹内学, 川合弘一, 野本実, 青柳豊, 柴崎康彦, 瀧澤淳, 曽根博仁, 石黒敬信, 堅田慎一, 西澤正豊, 高野徹

    新潟医学会雑誌   127 ( 10 )   2013年

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  • ニホンザルにおける複合図形の分節化とカテゴリーの汎化

    飯島 淳彦, 岩田 裕, 畠野 雄也, 藤澤 信義, 長谷川 功

    霊長類研究 Supplement   28   81 - 81   2012年

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    出版者・発行元：日本霊長類学会  

    目的<br>ニホンザルにおいて2要素の組み合わせからなる複合図形と物体との関係を学習させ，それに基づいて複合図形の分解ができるかを調査した．また，物体のカテゴリー化を要素図形による複合図形の組み立てタスクによって回答できるかについても調査した．<br><br>方法<br>2頭のニホンザル（<i>Macaca fuscata</i>）に6組の複合図形と物体との関係を学習させた（Paired Association Training：PA）．複合図形は物体とは無関係の6つの要素図形の中の2つで構成した．PAを十分に学習したのち，物体をcueとして呈示し，choiceで複合図形そのものではなく要素図形を4つ呈示し，正しい2つを選択させるテストを行った（Articulation Test：AT）．更に，6組の複合図形－物体に対して，物体と同一カテゴリーの図形を順次加え，一組に7種類の図形を用いてカテゴリーを形成し，そのカテゴリーが汎化するかを，probe test としてtrial unique刺激を用いてATで検証した．<br>結果<br>PAを十分に学習した後のATのfirst trialは，2頭の平均正答率が62.3%で，16.7%のchance levelに比べて有意に正答を示した．また，trial unique刺激を用いてカテゴリーの汎化力を調べた結果，Probe trial（p =3.2*10^-15, binominal test），Prototype trial（p =1.6*10^-14）でともにchance levelの16.7%を有意に上回る成績だった．<br>考察・結論ニホンザルにおいて，基本セットの学習を行えば，それをもとに要素図形から複合図形を構成できることが分かった．これはcueとして与えられた物体画像を見ることが，対応する複合図形を見なくてもそれを想起させ，そのイメージを基に複合図形を構成したと考えられる．カテゴリーの汎化と合わせて，個々には意味を持たない図形要素の組み合わせから，意味のある図形を作り出す能力がニホンザルに存在すると考えられる．

    DOI： 10.14907/primate.28.0_81

    CiNii Article

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  • マカクザルによる物体カテゴリーの象徴化(Symbolization of object categories by macaque monkeys)

    飯島 淳彦, 畠野 雄也, 藤澤 信義, 長谷川 功

    神経化学   49 ( 2-3 )   572 - 572   2010年8月

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    記述言語：英語   出版者・発行元：日本神経化学会  

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受賞

  • 第41回日本認知症学会学術集会/第37回日本老年精神医学会合同奨励賞

    2022年11月   新規遺伝子多型病原性予測法MOVAのEOAD原因遺伝子への適応

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  • 第5回せりか基金賞3位

    2021年12月  

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共同研究・競争的資金等の研究

  • AIと剖検組織を用いたALSの新規原因遺伝子同定

    研究課題/領域番号：24K10506

    2024年4月 - 2027年3月

    制度名：科学研究費助成事業

    研究種目：基盤研究(C)

    提供機関：日本学術振興会

    石原 智彦, 畠野 雄也, 他田 真理

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    配分額：4550000円 （ 直接経費：3500000円 、 間接経費：1050000円 ）

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  • ALS関連遺伝子多型の、AIによる病原性の重み付けによる、予後別層別化の試み

    研究課題/領域番号：23K14771

    2023年4月 - 2026年3月

    制度名：科学研究費助成事業 若手研究

    研究種目：若手研究

    提供機関：日本学術振興会

    畠野 雄也

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    配分額：4550000円 （ 直接経費：3500000円 、 間接経費：1050000円 ）

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メディア報道