2025/09/12 更新

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オノデラ オサム
小野寺 理
ONODERA Osamu
所属
脳研究所 教授
職名
教授
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外部リンク

学位

  • 博士(医学) ( 1993年3月   新潟大学 )

研究キーワード

  • 脊髄小脳変性症

  • intermediate filaments

  • unfolding protein

  • CREB依存性転写

  • 天然変性蛋白

  • UPS

  • MTOC

  • GFP

  • polygultamine

  • Molecular neurobiology

  • Huntington disease

  • マイクロアレイ

  • 血管性認知症

  • 炎症

  • DRPLA

  • XRCC1

  • aggresome

  • 包括脳ネットワーク

  • HTRA1

  • ALS

  • TDP-43

  • アプラタキシン

  • 核内小体

  • TGF-β

  • グリア

  • CAG繰り返し配列

  • DNA損傷修復

  • 封入体

  • 脳小血管

  • DNA修復

  • ポリグルタミン

  • 多系統萎縮症

  • 神経病態

  • 神経変性疾患

  • 筋萎縮性側索硬化症

  • スプライシング

研究分野

  • ライフサイエンス / 神経内科学

  • ライフサイエンス / 人体病理学

  • ライフサイエンス / 神経形態学

  • ライフサイエンス / 放射線科学

経歴(researchmap)

  • 新潟大学医歯学付属病院病院長補佐

    2022年9月 - 現在

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  • 新潟大学医歯学総合病院 副院長

    2020年7月 - 2022年8月

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  • 新潟大学   脳研究所 臨床神経科学部門 脳神経内科学分野   教授

    2020年4月 - 現在

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  • 新潟大学脳研究所長

    2020年2月 - 現在

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  • 新潟大学   脳研究所 臨床神経科学部門 神経内科学分野   教授

    2016年4月 - 2020年3月

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  • 新潟大学   Brain Research Institute   教授

    2010年10月 - 2016年3月

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  • 新潟大学   Brain Research Institute   准教授

    2002年 - 2010年

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経歴

  • 新潟大学   脳研究所 臨床神経科学部門   教授

    2016年4月 - 現在

  • 新潟大学   脳研究所 生命科学リソース研究センター   教授

    2011年10月 - 2016年3月

  • 新潟大学   医歯学総合研究科 分子細胞医学専攻   教授

    2011年10月 - 2016年3月

  • 新潟大学   医歯学総合研究科 医科学専攻   教授

    2011年10月 - 2016年3月

  • 新潟大学   脳研究所 生命科学リソース研究センター   准教授

    2002年5月 - 2011年9月

  • 新潟大学   脳研究所   助手

    1998年5月 - 2002年4月

  • 新潟大学   医学部附属病院   医員

    1997年11月 - 1998年4月

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学歴

  • 新潟大学   医学研究科

    1989年4月 - 1993年3月

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    国名: 日本国

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  • 新潟大学   医学部

    1981年4月 - 1987年3月

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    国名: 日本国

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所属学協会

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委員歴

  • 日本神経化学会   理事  

    2022年7月   

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  • Neurochemistry International   Associate Editor  

    2018年8月 - 現在   

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    団体区分:学協会

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  • 日本神経学会   理事  

    2018年5月 - 現在   

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    団体区分:学協会

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  • 日本認知症学会   理事  

    2017年10月 - 現在   

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    団体区分:学協会

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論文

  • Inherited C-terminal TREX1 variants disrupt homology-directed repair to cause senescence and DNA damage phenotypes in Drosophila, mice, and humans

    Samuel D. Chauvin, Shoichiro Ando, Joe A. Holley, Atsushi Sugie, Fang R. Zhao, Subhajit Poddar, Rei Kato, Cathrine A. Miner, Yohei Nitta, Siddharth R. Krishnamurthy, Rie Saito, Yue Ning, Yuya Hatano, Sho Kitahara, Shin Koide, W. Alexander Stinson, Jiayuan Fu, Nehalee Surve, Lindsay Kumble, Wei Qian, Oleksiy Polishchuk, Prabhakar S. Andhey, Cindy Chiang, Guanqun Liu, Ludovic Colombeau, Raphaël Rodriguez, Nicolas Manel, Akiyoshi Kakita, Maxim N. Artyomov, David C. Schultz, P. Toby Coates, Elisha D. O. Roberson, Yasmine Belkaid, Roger A. Greenberg, Sara Cherry, Michaela U. Gack, Tristan Hardy, Osamu Onodera, Taisuke Kato, Jonathan J. Miner

    Nature Communications   15 ( 1 )   2024年6月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Springer Science and Business Media LLC  

    Abstract

    Age-related microangiopathy, also known as small vessel disease (SVD), causes damage to the brain, retina, liver, and kidney. Based on the DNA damage theory of aging, we reasoned that genomic instability may underlie an SVD caused by dominant C-terminal variants in TREX1, the most abundant 3′−5′ DNA exonuclease in mammals. C-terminal TREX1 variants cause an adult-onset SVD known as retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy (RVCL or RVCL-S). In RVCL, an aberrant, C-terminally truncated TREX1 mislocalizes to the nucleus due to deletion of its ER-anchoring domain. Since RVCL pathology mimics that of radiation injury, we reasoned that nuclear TREX1 would cause DNA damage. Here, we show that RVCL-associated TREX1 variants trigger DNA damage in humans, mice, and Drosophila, and that cells expressing RVCL mutant TREX1 are more vulnerable to DNA damage induced by chemotherapy and cytokines that up-regulate TREX1, leading to depletion of TREX1-high cells in RVCL mice. RVCL-associated TREX1 mutants inhibit homology-directed repair (HDR), causing DNA deletions and vulnerablility to PARP inhibitors. In women with RVCL, we observe early-onset breast cancer, similar to patients with BRCA1/2 variants. Our results provide a mechanistic basis linking aberrant TREX1 activity to the DNA damage theory of aging, premature senescence, and microvascular disease.

    DOI: 10.1038/s41467-024-49066-7

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    その他リンク: https://www.nature.com/articles/s41467-024-49066-7

  • TDP-43 differentially propagates to induce antero- and retrograde degeneration in the corticospinal circuits in mouse focal ALS models. 国際誌

    Shintaro Tsuboguchi, Yuka Nakamura, Tomohiko Ishihara, Taisuke Kato, Tokiharu Sato, Akihide Koyama, Hideki Mori, Yuka Koike, Osamu Onodera, Masaki Ueno

    Acta neuropathologica   2023年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disease characterized by TDP-43 inclusions in the cortical and spinal motor neurons. It remains unknown whether and how pathogenic TDP-43 spreads across neural connections to progress degenerative processes in the cortico-spinal motor circuitry. Here we established novel mouse ALS models that initially induced mutant TDP-43 inclusions in specific neuronal or cell types in the motor circuits, and investigated whether TDP-43 and relevant pathological processes spread across neuronal or cellular connections. We first developed ALS models that primarily induced TDP-43 inclusions in the corticospinal neurons, spinal motor neurons, or forelimb skeletal muscle, by using adeno-associated virus (AAV) expressing mutant TDP-43. We found that TDP-43 induced in the corticospinal neurons was transported along the axons anterogradely and transferred to the oligodendrocytes along the corticospinal tract (CST), coinciding with mild axon degeneration. In contrast, TDP-43 introduced in the spinal motor neurons did not spread retrogradely to the cortical or spinal neurons; however, it induced an extreme loss of spinal motor neurons and subsequent degeneration of neighboring spinal neurons, suggesting a degenerative propagation in a retrograde manner in the spinal cord. The intraspinal degeneration further led to severe muscle atrophy. Finally, TDP-43 induced in the skeletal muscle did not propagate pathological events to spinal neurons retrogradely. Our data revealed that mutant TDP-43 spread across neuro-glial connections anterogradely in the corticospinal pathway, whereas it exhibited different retrograde degenerative properties in the spinal circuits. This suggests that pathogenic TDP-43 may induce distinct antero- and retrograde mechanisms of degeneration in the motor system in ALS.

    DOI: 10.1007/s00401-023-02615-8

    PubMed

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  • Phosphorylation of α-synuclein at T64 results in distinct oligomers and exerts toxicity in models of Parkinson's disease. 国際誌

    Hideaki Matsui, Shinji Ito, Hideki Matsui, Junko Ito, Ramil Gabdulkhaev, Mika Hirose, Tomoyuki Yamanaka, Akihide Koyama, Taisuke Kato, Maiko Tanaka, Norihito Uemura, Noriko Matsui, Sachiko Hirokawa, Maki Yoshihama, Aki Shimozawa, Shin-Ichiro Kubo, Kenji Iwasaki, Masato Hasegawa, Ryosuke Takahashi, Keisuke Hirai, Akiyoshi Kakita, Osamu Onodera

    Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America   120 ( 23 )   e2214652120   2023年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    α-Synuclein accumulates in Lewy bodies, and this accumulation is a pathological hallmark of Parkinson's disease (PD). Previous studies have indicated a causal role of α-synuclein in the pathogenesis of PD. However, the molecular and cellular mechanisms of α-synuclein toxicity remain elusive. Here, we describe a novel phosphorylation site of α-synuclein at T64 and the detailed characteristics of this post-translational modification. T64 phosphorylation was enhanced in both PD models and human PD brains. T64D phosphomimetic mutation led to distinct oligomer formation, and the structure of the oligomer was similar to that of α-synuclein oligomer with A53T mutation. Such phosphomimetic mutation induced mitochondrial dysfunction, lysosomal disorder, and cell death in cells and neurodegeneration in vivo, indicating a pathogenic role of α-synuclein phosphorylation at T64 in PD.

    DOI: 10.1073/pnas.2214652120

    PubMed

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  • Candesartan prevents arteriopathy progression in cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy model. 査読 国際誌

    Taisuke Kato, Ri-Ichiroh Manabe, Hironaka Igarashi, Fuyuki Kametani, Sachiko Hirokawa, Yumi Sekine, Natsumi Fujita, Satoshi Saito, Yusuke Kawashima, Yuya Hatano, Shoichiro Ando, Hiroaki Nozaki, Akihiro Sugai, Masahiro Uemura, Masaki Fukunaga, Toshiya Sato, Akihide Koyama, Rie Saito, Atsushi Sugie, Yasuko Toyoshima, Hirotoshi Kawata, Shigeo Murayama, Masaki Matsumoto, Akiyoshi Kakita, Masato Hasegawa, Masafumi Ihara, Masato Kanazawa, Masatoyo Nishizawa, Shoji Tsuji, Osamu Onodera

    The Journal of clinical investigation   131 ( 22 )   2021年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Cerebral small vessel disease (CSVD) causes dementia and gait disturbance due to arteriopathy. Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL) is a hereditary form of CSVD caused by loss of high-temperature requirement A1 (HTRA1) serine protease activity. In CARASIL, arteriopathy causes intimal thickening, smooth muscle cell (SMC) degeneration, elastic lamina splitting, and vasodilation. The molecular mechanisms were proposed to involve the accumulation of matrisome proteins as substrates or abnormalities in transforming growth factor β (TGF-β) signaling. Here, we show that HTRA1-/- mice exhibited features of CARASIL-associated arteriopathy: intimal thickening, abnormal elastic lamina, and vasodilation. In addition, the mice exhibited reduced distensibility of the cerebral arteries and blood flow in the cerebral cortex. In the thickened intima, matrisome proteins, including the hub protein fibronectin (FN) and latent TGF-β binding protein 4 (LTBP-4), which are substrates of HTRA1, accumulated. Candesartan treatment alleviated matrisome protein accumulation and normalized the vascular distensibility and cerebral blood flow. Furthermore, candesartan reduced the mRNA expression of Fn1, Ltbp-4, and Adamtsl2, which are involved in forming the extracellular matrix network. Our results indicate that these accumulated matrisome proteins may be potential therapeutic targets for arteriopathy in CARASIL.

    DOI: 10.1172/JCI140555

    PubMed

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  • Age-related demethylation of the TDP-43 autoregulatory region in the human motor cortex. 国際誌

    Yuka Koike, Akihiro Sugai, Norikazu Hara, Junko Ito, Akio Yokoseki, Tomohiko Ishihara, Takuma Yamagishi, Shintaro Tsuboguchi, Mari Tada, Takeshi Ikeuchi, Akiyoshi Kakita, Osamu Onodera

    Communications biology   4 ( 1 )   1107 - 1107   2021年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    In amyotrophic lateral sclerosis (ALS), TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43), which is encoded by TARDBP, forms aggregates in the motor cortex. This aggregate formation may be triggered by an increase in the TDP-43 level with aging. However, the amount of TDP-43 is autoregulated by alternative splicing of the TARDBP 3'UTR, and how this autoregulation is affected by aging remains to be elucidated. We found that DNA demethylation in the autoregulatory region in the TARDBP 3'UTR reduced alternative splicing and increased TARDBP mRNA expression. Furthermore, in the human motor cortex, we found that this region was demethylated with aging, resulting in increased expression of TARDBP mRNA. The acceleration of DNA demethylation in the motor cortex was associated with the age of ALS onset. In summary, the dysregulation of TDP-43 autoregulation by age-related DNA demethylation in the motor cortex may explain the contribution of aging and motor system selectivity in ALS.

    DOI: 10.1038/s42003-021-02621-0

    PubMed

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  • TDP-43 transports ribosomal protein mRNA to regulate axonal local translation in neuronal axons. 査読 国際誌

    Seiichi Nagano, Junki Jinno, Rehab F Abdelhamid, Yinshi Jin, Megumi Shibata, Shohei Watanabe, Sachiko Hirokawa, Masatoyo Nishizawa, Kenji Sakimura, Osamu Onodera, Hironori Okada, Takashi Okada, Yuko Saito, Junko Takahashi-Fujigasaki, Shigeo Murayama, Shuji Wakatsuki, Hideki Mochizuki, Toshiyuki Araki

    Acta neuropathologica   140 ( 5 )   695 - 713   2020年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Springer Science and Business Media LLC  

    Mislocalization and abnormal deposition of TDP-43 into the cytoplasm (TDP-43 proteinopathy) is a hallmark in neurons of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal lobar degeneration (FTLD). However, the pathogenic mechanism of the diseases linked to TDP-43 is largely unknown. We hypothesized that the failure of mRNA transport to neuronal axons by TDP-43 may contribute to neurodegeneration in ALS and FTLD, and sought to examine the function of TDP-43 by identifying its target mRNA for axonal transport. We found that mRNAs related to translational function including ribosomal proteins (RPs) were decreased by shRNA-based TDP-43 knock-down in neurites of cortical neurons. TDP-43 binds to and transports the RP mRNAs through their 5' untranslated region, which contains a common 5' terminal oligopyrimidine tract motif and a downstream GC-rich region. We showed by employing in vitro and in vivo models that the RP mRNAs were translated and incorporated into native ribosomes locally in axons to maintain functionality of axonal ribosomes, which is required for local protein synthesis in response to stimulation and stress to axons. We also found that RP mRNAs were reduced in the pyramidal tract of sporadic ALS cases harboring TDP-43 pathology. Our results elucidated a novel function of TDP-43 to control transport of RP mRNAs and local translation by ribosomes to maintain morphological integrity of neuronal axons, and proved the influence of this function of TDP-43 on neurodegeneration in ALS and FTLD associated with TDP-43 proteinopathy.

    DOI: 10.1007/s00401-020-02205-y

    PubMed

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    その他リンク: http://link.springer.com/article/10.1007/s00401-020-02205-y/fulltext.html

  • Toward allele-specific targeting therapy and pharmacodynamic marker for spinocerebellar ataxia type 3. 査読 国際誌

    Mercedes Prudencio, Hector Garcia-Moreno, Karen R Jansen-West, Rana Hanna Al-Shaikh, Tania F Gendron, Michael G Heckman, Matthew R Spiegel, Yari Carlomagno, Lillian M Daughrity, Yuping Song, Judith A Dunmore, Natalie Byron, Björn Oskarsson, Katharine A Nicholson, Nathan P Staff, Sorina Gorcenco, Andreas Puschmann, João Lemos, Cristina Januário, Mark S LeDoux, Joseph H Friedman, James Polke, Robin Labrum, Vikram Shakkottai, Hayley S McLoughlin, Henry L Paulson, Takuya Konno, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi, Mari Tada, Akiyoshi Kakita, John D Fryer, Christin Karremo, Inês Gomes, John N Caviness, Mark R Pittelkow, Jan Aasly, Ronald F Pfeiffer, Venka Veerappan, Eric R Eggenberger, William D Freeman, Josephine F Huang, Ryan J Uitti, Klaas J Wierenga, Iris V Marin Collazo, Philip W Tipton, Jay A van Gerpen, Marka van Blitterswijk, Guojun Bu, Zbigniew K Wszolek, Paola Giunti, Leonard Petrucelli

    Science translational medicine   12 ( 566 )   2020年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), caused by a CAG repeat expansion in the ataxin-3 gene (ATXN3), is characterized by neuronal polyglutamine (polyQ) ATXN3 protein aggregates. Although there is no cure for SCA3, gene-silencing approaches to reduce toxic polyQ ATXN3 showed promise in preclinical models. However, a major limitation in translating putative treatments for this rare disease to the clinic is the lack of pharmacodynamic markers for use in clinical trials. Here, we developed an immunoassay that readily detects polyQ ATXN3 proteins in human biological fluids and discriminates patients with SCA3 from healthy controls and individuals with other ataxias. We show that polyQ ATXN3 serves as a marker of target engagement in human fibroblasts, which may bode well for its use in clinical trials. Last, we identified a single-nucleotide polymorphism that strongly associates with the expanded allele, thus providing an exciting drug target to abrogate detrimental events initiated by mutant ATXN3. Gene-silencing strategies for several repeat diseases are well under way, and our results are expected to improve clinical trial preparedness for SCA3 therapies.

    DOI: 10.1126/scitranslmed.abb7086

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  • Arginine is a disease modifier for polyQ disease models that stabilizes polyQ protein conformation. 査読 国際誌

    Eiko N Minakawa, Helena Akiko Popiel, Masayoshi Tada, Toshiaki Takahashi, Hiroshi Yamane, Yuji Saitoh, Yasuo Takahashi, Daisaku Ozawa, Akiko Takeda, Toshihide Takeuchi, Yuma Okamoto, Kazuhiro Yamamoto, Mari Suzuki, Hiromi Fujita, Chiyomi Ito, Hiroko Yagihara, Yuko Saito, Kei Watase, Hiroaki Adachi, Masahisa Katsuno, Hideki Mochizuki, Kentaro Shiraki, Gen Sobue, Tatsushi Toda, Keiji Wada, Osamu Onodera, Yoshitaka Nagai

    Brain : a journal of neurology   143 ( 6 )   1811 - 1825   2020年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Oxford University Press (OUP)  

    The polyglutamine (polyQ) diseases are a group of inherited neurodegenerative diseases that include Huntington's disease, various spinocerebellar ataxias, spinal and bulbar muscular atrophy, and dentatorubral pallidoluysian atrophy. They are caused by the abnormal expansion of a CAG repeat coding for the polyQ stretch in the causative gene of each disease. The expanded polyQ stretches trigger abnormal β-sheet conformational transition and oligomerization followed by aggregation of the polyQ proteins in the affected neurons, leading to neuronal toxicity and neurodegeneration. Disease-modifying therapies that attenuate both symptoms and molecular pathogenesis of polyQ diseases remain an unmet clinical need. Here we identified arginine, a chemical chaperone that facilitates proper protein folding, as a novel compound that targets the upstream processes of polyQ protein aggregation by stabilizing the polyQ protein conformation. We first screened representative chemical chaperones using an in vitro polyQ aggregation assay, and identified arginine as a potent polyQ aggregation inhibitor. Our in vitro and cellular assays revealed that arginine exerts its anti-aggregation property by inhibiting the toxic β-sheet conformational transition and oligomerization of polyQ proteins before the formation of insoluble aggregates. Arginine exhibited therapeutic effects on neurological symptoms and protein aggregation pathology in Caenorhabditis elegans, Drosophila, and two different mouse models of polyQ diseases. Arginine was also effective in a polyQ mouse model when administered after symptom onset. As arginine has been safely used for urea cycle defects and for mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acid and stroke syndrome patients, and efficiently crosses the blood-brain barrier, a drug-repositioning approach for arginine would enable prompt clinical application as a promising disease-modifier drug for the polyQ diseases.

    DOI: 10.1093/brain/awaa115

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  • Effect of rovatirelin in patients with cerebellar ataxia: two randomised double-blind placebo-controlled phase 3 trials. 査読 国際誌

    Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera, Akihiro Hirakawa, Yoshitaka Shimizu, Masayuki Yamada

    Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry   91 ( 3 )   254 - 262   2020年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    OBJECTIVE: To investigate the efficacy of rovatirelin, a thyrotropin-releasing hormone analogue, for ataxias in patients with spinocerebellar degeneration (SCD). METHODS: Two multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled phase 3 studies (KPS1301, KPS1305) enrolled patients with predominant cerebellar ataxia, including SCA6, SCA31 or cortical cerebellar atrophy. KPS1301 enrolled patients with truncal ataxia and KPS1305 enrolled patients with truncal and limb ataxia. Each study included 4 weeks of pretreatment, a 28-week or 24-week treatment period and 4 weeks of follow-up. Patients were randomised (1:1:1) to rovatirelin (1.6 or 2.4 mg) or placebo in KPS1301, and randomised (1:1) to rovatirelin 2.4 mg or placebo in KPS1305. The primary endpoint was change in Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) total scores. Pooled analysis was performed in patients who met the SARA recruitment criteria of KPS1305. RESULTS: From October 2013 to May 2014, KPS1301 enrolled 411 patients; 374 were randomised to rovatirelin 1.6 mg (n=125), rovatirelin 2.4 mg (n=126) or placebo (n=123). From November 2016 to August 2017, KPS1305 enrolled 241 patients; 203 were randomised to rovatirelin 2.4 mg (n=101) or placebo (n=102). The primary endpoint showed no significant difference between rovatirelin and placebo in these two studies. In the pooled analysis (n=278), the difference between rovatirelin 2.4 mg (n=140) and placebo (n=138) was -0.61 (-1.64 vs -1.03; 95% CI -1.16 to -0.06; p=0.029) in the adjusted mean change in the SARA total score. CONCLUSIONS: Rovatirelin is a potentially effective treatment option for SCD. TRIAL REGISTRATION NUMBER: NCT01970098; NCT02889302.

    DOI: 10.1136/jnnp-2019-322168

    PubMed

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  • Amyotrophic Lateral Sclerosis with Pallidonigroluysian Degeneration: A Clinicopathological Study. 査読 国際誌

    Junko Ito, Hiroshi Shimizu, Kentaro Ohta, Jiro Idezuka, Hajime Tanaka, Hiroshi Kondo, Takashi Nakajima, Hitoshi Takahashi, Kohei Akazawa, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita

    Annals of neurology   87 ( 2 )   302 - 312   2020年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    OBJECTIVE: The pallidonigroluysian (PNL) system, the primary component of corticosubcortical circuits, is generally spared in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). We evaluated the clinicopathological features of an unusual form of ALS with PNL degeneration (PNLD) and assessed whether ALS with PNLD represents a distinct ALS subtype. METHODS: From a cohort of 97 autopsied cases of sporadic ALS with phosphorylated 43kDa TAR DNA-binding protein (TDP-43) inclusions, we selected those with PNLD and analyzed their clinicopathological features. RESULTS: Eleven cases (11%) that showed PNLD were divided into 2 subtypes depending on the lesion distribution: (1) extensive type (n = 6), showing widespread TDP-43 pathology and multisystem degeneration, both involving the PNL system; and (2) limited type (n = 5), showing selective PNL and motor system involvement, thus being unclassifiable in terms of Brettschneider's staging or Nishihira's typing of ALS. The limited type showed a younger age at onset and predominant PNLD that accounted for the early development of extrapyramidal signs. The limited type exhibited the heaviest pathology in the subthalamus and external globus pallidus, suggesting that TDP-43 inclusions propagated via indirect or hyperdirect pathways, unlike ALS without PNLD, where the direct pathway is considered to convey TDP-43 aggregates from the cerebral cortex to the substantia nigra. INTERPRETATION: The PNL system can be involved in the disease process of ALS, either nonselectively as part of multisystem degeneration, or selectively. ALS with selective involvement of the PNL and motor systems exhibits unique clinicopathological features and TDP-43 propagation routes, thus representing a distinct subtype of ALS. ANN NEUROL 2020;87:302-312.

    DOI: 10.1002/ana.25652

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  • HTRA1-Related Cerebral Small Vessel Disease: A Review of the Literature. 査読 国際誌

    Masahiro Uemura, Hiroaki Nozaki, Taisuke Kato, Akihide Koyama, Naoko Sakai, Shoichiro Ando, Masato Kanazawa, Nozomi Hishikawa, Yoshinori Nishimoto, Kiran Polavarapu, Atchayaram Nalini, Akira Hanazono, Daisuke Kuzume, Akihiro Shindo, Mohammad El-Ghanem, Arata Abe, Aki Sato, Mari Yoshida, Takeshi Ikeuchi, Ikuko Mizuta, Toshiki Mizuno, Osamu Onodera

    Frontiers in neurology   11   545 - 545   2020年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL) is clinically characterized by early-onset dementia, stroke, spondylosis deformans, and alopecia. In CARASIL cases, brain magnetic resonance imaging reveals severe white matter hyperintensities (WMHs), lacunar infarctions, and microbleeds. CARASIL is caused by a homozygous mutation in high-temperature requirement A serine peptidase 1 (HTRA1). Recently, it was reported that several heterozygous mutations in HTRA1 also cause cerebral small vessel disease (CSVD). Although patients with heterozygous HTRA1-related CSVD (symptomatic carriers) are reported to have a milder form of CARASIL, little is known about the clinical and genetic differences between the two diseases. Given this gap in the literature, we collected clinical information on HTRA1-related CSVD from a review of the literature to help clarify the differences between symptomatic carriers and CARASIL and the features of both diseases. Forty-six symptomatic carriers and 28 patients with CARASIL were investigated. Twenty-eight mutations in symptomatic carriers and 22 mutations in CARASIL were identified. Missense mutations in symptomatic carriers are more frequently identified in the linker or loop 3 (L3)/loop D (LD) domains, which are critical sites in activating protease activity. The ages at onset of neurological symptoms/signs were significantly higher in symptomatic carriers than in CARASIL, and the frequency of characteristic extraneurological findings and confluent WMHs were significantly higher in CARASIL than in symptomatic carriers. As previously reported, heterozygous HTRA1-related CSVD has a milder clinical presentation of CARASIL. It seems that haploinsufficiency can cause CSVD among symptomatic carriers according to the several patients with heterozygous nonsense/frameshift mutations. However, the differing locations of mutations found in the two diseases indicate that distinct molecular mechanisms influence the development of CSVD in patients with HTRA1-related CSVD. These findings further support continued careful examination of the pathogenicity of mutations located outside the linker or LD/L3 domain in symptomatic carriers.

    DOI: 10.3389/fneur.2020.00545

    PubMed

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  • Non-genetically modified models exhibit TARDBP mRNA increase due to perturbed TDP-43 autoregulation. 査読 国際誌

    Akihiro Sugai, Taisuke Kato, Akihide Koyama, Yuka Koike, Takuya Konno, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera

    Neurobiology of disease   130   104534 - 104534   2019年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by accumulation of fragmented insoluble TDP-43 and loss of TDP-43 from the nucleus. Increased expression of exogenous TARDBP (encoding TDP-43) induces TDP-43 pathology and cytotoxicity, suggesting the involvement of aberrant expression of TDP-43 in the pathogenesis of ALS. In normal conditions, however, the amount of TDP-43 is tightly regulated by the autoregulatory mechanism involving alternative splicing of TARDBP mRNA. To investigate the influence of autoregulation dysfunction, we inhibited the splicing of cryptic intron 6 using antisense oligonucleotides in vivo. This inhibition doubled the Tardbp mRNA expression, increased the fragmented insoluble TDP-43, and reduced the number of motor neurons in the mouse spinal cord. In human induced pluripotent stem cell-derived neurons, the splicing inhibition of intron 6 increased TARDBP mRNA and decreased nuclear TDP-43. These non-genetically modified models exhibiting rise in the TARDBP mRNA levels suggest that TDP-43 autoregulation turbulence might be linked to the pathogenesis of ALS.

    DOI: 10.1016/j.nbd.2019.104534

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  • Retinal Vasculopathy With Cerebral Leukodystrophy: Clinicopathologic Features of an Autopsied Patient With a Heterozygous TREX 1 Mutation. 査読 国際誌

    Rie Saito, Hiroaki Nozaki, Taisuke Kato, Yasuko Toyoshima, Hajime Tanaka, Yutaka Tsubata, Tetsuo Morioka, Yoh Horikawa, Kiyomitsu Oyanagi, Takashi Morita, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita

    Journal of neuropathology and experimental neurology   78 ( 2 )   181 - 186   2019年2月

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    記述言語:英語  

    Retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy (RVCL) is an autosomal-dominant disorder involving the cerebral, retinal, renal, and other systemic microvessels due to frameshift mutations in the TREX1 gene. Under physiological conditions, the TREX1 protein is localized in the cellular cytoplasm and perinuclear area, but translocates into the nucleus in response to oxidative DNA damage. It has been speculated that aberrant localization of the protein may be associated with systemic microangiopathy in patients with RVCL. However, cellular expression of TREX1 in the brain and visceral organs of patients with RVCL has been unclear. Here, we report the clinicopathologic features of an autopsied patient with a heterozygous T249fs mutation in TREX1. The patient showed the clinical phenotype of vasculopathy with retinopathy, nephropathy, and stroke. CT with contrast enhancement demonstrated a tumorous lesion in the subcortical white matter. Histologically, the lesion consisted of confluent foci of necrosis with calcification and fibrous thickening of small vessel walls. TREX1 immunohistochemistry demonstrated positivity in the nuclei of cells in the CNS and visceral organs, indicating aberrant localization of the truncated protein, and the expression was remarkable in oligodendrocytes within the lesion, suggesting possible involvement of the protein in the pathomechanism of vasculopathy leading to white matter degeneration.

    DOI: 10.1093/jnen/nly115

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  • HTRA1 Mutations Identified in Symptomatic Carriers Have the Property of Interfering the Trimer-Dependent Activation Cascade. 査読 国際誌

    Masahiro Uemura, Hiroaki Nozaki, Akihide Koyama, Naoko Sakai, Shoichiro Ando, Masato Kanazawa, Taisuke Kato, Osamu Onodera

    Frontiers in neurology   10   693 - 693   2019年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Background: Mutations in the high-temperature requirement A serine peptidase 1 (HTRA1) cause cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL). Most carriers for HTRA1 mutations are asymptomatic, but more than 10 mutations have been reported in symptomatic carriers. The molecular differences between the mutations identified in symptomatic carriers and mutations identified only in CARASIL patients are unclear. HTRA1 is a serine protease that forms homotrimers, with each HTRA1 subunit activating the adjacent HTRA1 via the sensor domain of loop 3 (L3) and the activation domain of loop D (LD). Previously, we analyzed four HTRA1 mutant proteins identified in symptomatic carriers and found that they were unable to form trimers or had mutations in the LD or L3 domain. The mutant HTRA1s with these properties are presumed to inhibit trimer-dependent activation cascade. Indeed, these mutant HTRA1s inhibited wild-type (WT) protease activity. In this study, we further analyzed 15 missense HTRA1s to clarify the molecular character of mutant HTRA1s identified in symptomatic carriers. Methods: We analyzed 12 missense HTRA1s identified in symptomatic carriers (hetero-HTRA1) and three missense HTRA1s found only in CARASIL (CARASIL-HTRA1). The protease activity of the purified recombinant mutant HTRA1s was measured using fluorescein isothiocyanate-labeled casein as substrate. Oligomeric structure was evaluated by size-exclusion chromatography. The protease activities of mixtures of WT with each mutant HTRA1 were also measured. Results: Five hetero-HTRA1s had normal protease activity and were excluded from further analysis. Four of the seven hetero-HTRA1s and one of the three CARASIL-HTRA1s were unable to form trimers. The other three hetero-HTRA1s had mutations in the LD domain. Together with our previous work, 10 of 11 hetero-HTRA1s and two of six CARASIL-HTRA1s were either defective in trimerization or had mutations in the LD or L3 domain (P = 0.006). By contrast, eight of 11 hetero-HTRA1s and two of six CARASIL-HTRA1 inhibited WT protease activity (P = 0.162). Conclusions: HTRA1 mutations identified in symptomatic carriers have the property of interfering the trimer-dependent activation cascade of HTRA1.

    DOI: 10.3389/fneur.2019.00693

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  • Robustness and Vulnerability of the Autoregulatory System That Maintains Nuclear TDP-43 Levels: A Trade-off Hypothesis for ALS Pathology Based on in Silico Data. 査読 国際誌

    Akihiro Sugai, Taisuke Kato, Akihide Koyama, Yuka Koike, Sou Kasahara, Takuya Konno, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera

    Frontiers in neuroscience   12   28 - 28   2018年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Abnormal accumulation of TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) in the cytoplasm and its disappearance from the nucleus are pathological features of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia (ALS/FTD) and are directly involved in the pathogenesis of these conditions. TDP-43 is an essential nuclear protein that readily aggregates in a concentration-dependent manner. Therefore, cells must strictly maintain an appropriate amount of nuclear TDP-43. In one relevant maintenance mechanism, TDP-43 binds to its pre-mRNA and promotes alternative splicing, resulting in mRNA degradation via nonsense-mediated mRNA decay. The level of nuclear TDP-43 is tightly regulated by these mechanisms, which control the amount of mRNA that may be translated. Based on the results of previous experiments, we developed an in silico model that mimics the intracellular dynamics of TDP-43 and examined TDP-43 metabolism under various conditions. We discovered an inherent trade-off in this mechanism between transcriptional redundancy, which maintains the robustness of TDP-43 metabolism, and vulnerability to specific interfering factors. These factors include an increased tendency of TDP-43 to aggregate, impaired nuclear-cytoplasmic TDP-43 transport, and a decreased efficiency of degrading abnormal proteins, all of which are functional abnormalities related to the gene that causes familial ALS/FTD. When these conditions continue at a certain intensity, the vulnerability of the autoregulatory machinery becomes apparent over time, and transcriptional redundancy enters a vicious cycle that ultimately results in TDP-43 pathology. The results obtained using this in silico model reveal the difference in TDP-43 metabolism between normal and disease states. Furthermore, using this model, we simulated the effect of a decrease in TDP-43 transcription and found that this decrease improved TDP-43 pathology and suppressed the abnormal propagation of TDP-43. Therefore, we propose a potential therapeutic strategy to suppress transcriptional redundancy, which is the driving force of the pathological condition caused by the specific factors described above, in patients with ALS presenting with TDP-43 pathology. An ALS animal model exhibiting TDP-43 pathology without overexpression of exogenous TDP-43 should be developed to investigate the effect of alleviating the transcriptional redundancy of TARDBP.

    DOI: 10.3389/fnins.2018.00028

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  • Increased cytoplasmic TARDBP mRNA in affected spinal motor neurons in ALS caused by abnormal autoregulation of TDP-43 査読

    Akihide Koyama, Akihiro Sugai, Taisuke Kato, Tomohiko Ishihara, Atsushi Shiga, Yasuko Toyoshima, Misaki Koyama, Takuya Konno, Sachiko Hirokawa, Akio Yokoseki, Masatoyo Nishizawa, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi, Osamu Onodera

    NUCLEIC ACIDS RESEARCH   44 ( 12 )   5820 - 5836   2016年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/nar/gkw499

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  • Distinct molecular mechanisms of HTRA1 mutants in manifesting heterozygotes with CARASIL. 査読 国際誌

    Hiroaki Nozaki, Taisuke Kato, Megumi Nihonmatsu, Yohei Saito, Ikuko Mizuta, Tomoko Noda, Ryoko Koike, Kazuhide Miyazaki, Muichi Kaito, Shoichi Ito, Masahiro Makino, Akihide Koyama, Atsushi Shiga, Masahiro Uemura, Yumi Sekine, Ayuka Murakami, Suzuko Moritani, Kenju Hara, Akio Yokoseki, Ryozo Kuwano, Naoto Endo, Takeshi Momotsu, Mari Yoshida, Masatoyo Nishizawa, Toshiki Mizuno, Osamu Onodera

    Neurology   86 ( 21 )   1964 - 74   2016年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    OBJECTIVE: To elucidate the molecular mechanism of mutant HTRA1-dependent cerebral small vessel disease in heterozygous individuals. METHODS: We recruited 113 unrelated index patients with clinically diagnosed cerebral small vessel disease. The coding sequences of the HTRA1 gene were analyzed. We evaluated HTRA1 protease activities using casein assays and oligomeric HTRA1 formation using gel filtration chromatography. RESULTS: We found 4 heterozygous missense mutations in the HTRA1 gene (p.G283E, p.P285L, p.R302Q, and p.T319I) in 6 patients from 113 unrelated index patients and in 2 siblings in 2 unrelated families with p.R302Q. The mean age at cognitive impairment onset was 51.1 years. Spondylosis deformans was observed in all cases, whereas alopecia was observed in 3 cases; an autopsied case with p.G283E showed arteriopathy in their cerebral small arteries. These mutant HTRA1s showed markedly decreased protease activities and inhibited wild-type HTRA1 activity, whereas 2 of 3 mutant HTRA1s reported in cerebral autosomal-recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL) (A252T and V297M) did not inhibit wild-type HTRA1 activity. Wild-type HTRA1 forms trimers; however, G283E and T319I HTRA1, observed in manifesting heterozygotes, did not form trimers. P285L and R302Q HTRA1s formed trimers, but their mutations were located in domains that are important for trimer-associated HTRA1 activation; in contrast, A252T and V297M HTRA1s, which have been observed in CARASIL, also formed trimers but had mutations outside the domains important for trimer-associated HTRA1 activation. CONCLUSIONS: The mutant HTRA1s observed in manifesting heterozygotes might result in an impaired HTRA1 activation cascade of HTRA1 or be unable to form stable trimers.

    DOI: 10.1212/WNL.0000000000002694

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  • Characteristic features and progression of abnormalities on MRI for CARASIL 査読

    Hiroaki Nozaki, Yumi Sekine, Toshio Fukutake, Yoshinori Nishimoto, Yutaka Shimoe, Akiko Shirata, Sohei Yanagawa, Mikio Hirayama, Masato Tamura, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

    NEUROLOGY   85 ( 5 )   459 - 463   2015年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1212/WNL.0000000000001803

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  • Decreased number of Gemini of coiled bodies and U12 snRNA level in amyotrophic lateral sclerosis 査読

    Tomohiko Ishihara, Yuko Ariizumi, Atsushi Shiga, Taisuke Kato, Chun-Feng Tan, Tatsuya Sato, Yukari Miki, Mariko Yokoo, Takeshi Fujino, Akihide Koyama, Akio Yokoseki, Masatoyo Nishizawa, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi, Osamu Onodera

    HUMAN MOLECULAR GENETICS   22 ( 20 )   4136 - 4147   2013年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/hmg/ddt262

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  • MRI Features of Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy 査読

    Hiroaki Nozaki, Yumi Sekine, Toshio Fukutake, Yoshinori Nishimoto, Mamoru Shibata, Shimoe Yutaka, Akiko Shirata, Sohei Yanagawa, Mikio Hirayama, Kiyomi Yamane, Imaharu Nakano, Norihiro Suzuki, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

    NEUROLOGY   80   560 - 566   2013年2月

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    担当区分:責任著者   記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Genotype-phenotype correlations in early onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminaemia 査読

    Akio Yokoseki, Tomohiko Ishihara, Akihide Koyama, Atsushi Shiga, Mitsunori Yamada, Chieko Suzuki, Yoshiki Sekijima, Kyoko Maruta, Miyuki Tsuchiya, Hidetoshi Date, Tatsuya Sato, Masayoshi Tada, Takeshi Ikeuchi, Shoji Tsuji, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

    BRAIN   134 ( Pt 5 )   1387 - 1399   2011年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/brain/awr069

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  • Cerebral small-vessel disease protein HTRA1 controls the amount of TGF-β1 via cleavage of proTGF-β1. 査読

    Shiga A, Nozaki H, Yokoseki A, Nihonmatsu M, Kawata H, Kato T, Koyama A, Arima K, Ikeda M, Katada S, Toyoshima Y, Takahashi H, Tanaka A, Nakano I, Ikeuchi T, Nishizawa M, Onodera O

    Human molecular genetics   20 ( 9 )   1800 - 1810   2011年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/hmg/ddr063

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  • Polyglutamine Diseases: Where does Toxicity Come from? What is Toxicity? Where are We Going? 査読

    Toshiaki Takahashi, Shinichi Katada, Osamu Onodera

    JOURNAL OF MOLECULAR CELL BIOLOGY   2 ( 4 )   180 - 191   2010年8月

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  • Association of HTRA1 Mutations and Familial Ischemic Cerebral Small-Vessel Disease 査読

    Kenju Hara, Atsushi Shiga, Toshio Fukutake, Hiroaki Nozaki, Akinori Miyashita, Akio Yokoseki, Hirotoshi Kawata, Akihide Koyama, Kunimasa Arima, Toshiaki Takahashi, Mari Ikeda, Hiroshi Shiota, Masato Tamura, Yutaka Shimoe, Mikio Hirayama, Takayo Arisato, Sohei Yanagawa, Akira Tanaka, Imaharu Nakano, Shu-ichi Ikeda, Yutaka Yoshida, Tadashi Yamamoto, Takeshi Ikeuchi, Ryozo Kuwano, Masatoyo Nishizawa, Shoji Tsuji, Osamu Onodera

    NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE   360 ( 17 )   1729 - 1739   2009年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1056/NEJMoa0801560

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  • TDP-43 mutation in familial amyotrophic lateral sclerosis 査読

    Akio Yokoseki, Atsushi Shiga, Chun-Feng Tan, Asako Tagawa, Hiroyuki Kaneko, Akihide Koyama, Hiroto Eguchi, Akira Tsujino, Takeshi Ikeuchi, Akiyoshi Kakita, Koichi Okamoto, Masatoyo Nishizava, Hitoshi Takahashi, Osamu Onodera

    ANNALS OF NEUROLOGY   63 ( 4 )   538 - 542   2008年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/ana.21392

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  • Soluble polyglutamine oligomers formed prior to inclusion body formation are cytotoxic 査読

    Toshiaki Takahashi, Shinya Kikuchi, Shinichi Katada, Yoshitaka Nagai, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

    HUMAN MOLECULAR GENETICS   17 ( 3 )   345 - 356   2008年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/hmg/ddm311

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  • Aprataxin, causative gene product for EAOH/AOA1, repairs DNA single-strand breaks with damaged 3 '-phosphate and 3 '-phosphoglycolate ends 査読

    Tetsuya Takahashi, Masayoshi Tada, Shuichi Igarashi, Akihide Koyama, Hidetoshi Date, Akio Yokoseki, Atsushi Shiga, Yutaka Yoshida, Shoji Tsuji, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

    NUCLEIC ACIDS RESEARCH   35 ( 11 )   3797 - 3809   2007年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/nar/gkm158

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  • Early development of autonomic dysfunction may predict poor prognosis in patients with multiple system atrophy 査読

    Mari Tada, Osamu Onodera, Masayoshi Tada, Tetsutaro Ozawa, Yue-Shan Piao, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi, Masatoyo Nishizawa

    ARCHIVES OF NEUROLOGY   64 ( 2 )   256 - 260   2007年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1001/archneur.64.2.256

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  • Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia is caused by mutations in a new HIT superfamily gene 査読

    H Date, O Onodera, H Tanaka, K Iwabuchi, K Uekawa, S Igarashi, R Koike, T Hiroi, T Yuasa, Y Awaya, T Sakai, T Takahashi, H Nagatomo, Y Sekijima, Kawachi, I, Y Takiyama, M Nishizawa, N Fukuhara, K Saito, S Sugano, S Tsuji

    NATURE GENETICS   29 ( 2 )   184 - 188   2001年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/ng1001-184

    Web of Science

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  • Progressive atrophy of cerebellum and brainstem as a function of age and the size of the expanded CAG repeats in the MJD1 gene in Machado-Joseph disease 査読

    O Onodera, J Idezuka, S Igarashi, Y Takiyama, K Endo, H Takano, M Oyake, H Tanaka, T Inuzuka, T Hayashi, T Yuasa, J Ito, T Miyatake, S Tsuji

    ANNALS OF NEUROLOGY   43 ( 3 )   288 - 296   1998年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/ana.410430305

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  • Somatic mosaicism of expanded CAG repeats in brains of patients with dentatorubral-pallidoluysian atrophy: Cellular population-dependent dynamics of mitotic instability 査読

    H Takano, O Onodera, H Takahashi, S Igarashi, M Yamada, M Oyake, T Ikeuci, R Koide, H Tanaka, K Iwabuchi, S Tsuji

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   58 ( 6 )   1212 - 1222   1996年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • MOLECULAR-CLONING OF A FULL-LENGTH CDNA FOR DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY AND REGIONAL EXPRESSIONS OF THE EXPANDED ALLELES IN THE CNS 査読

    O ONODERA, M OYAKE, H TAKANO, T IKEUCHI, S IGARASHI, S TSUJI

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   57 ( 5 )   1050 - 1060   1995年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • GENETIC ASSOCIATION OF THE VERY-LOW-DENSITY LIPOPROTEIN (VLDL) RECEPTOR GENE WITH SPORADIC ALZHEIMERS-DISEASE 査読

    K OKUIZUMI, O ONODERA, Y NAMBA, K IKEDA, T YAMAMOTO, K SEKI, A UEKI, S NANKO, H TANAKA, H TAKAHASHI, K OYANAGI, H MIZUSAWA, KANAZAWA, I, S TSUJI

    NATURE GENETICS   11 ( 2 )   207 - 209   1995年10月

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  • UNSTABLE EXPANSION OF CAG REPEAT IN HEREDITARY DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY (DRPLA) 査読

    R KOIDE, T IKEUCHI, O ONODERA, H TANAKA, S IGARASHI, K ENDO, H TAKAHASHI, R KONDO, A ISHIKAWA, T HAYASHI, M SAITO, A TOMODA, T MIIKE, H NAITO, F IKUTA, S TSUJI

    NATURE GENETICS   6 ( 1 )   9 - 13   1994年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/ng0194-9

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  • Triheptanoin treatment in ataxia-telangiectasia: the significance of innovative clinical trials targeting mitochondrial dysfunction 国際誌

    Osamu Onodera

    eBioMedicine   119   105882 - 105882   2025年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.ebiom.2025.105882

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  • Late-onset multiple system atrophy: Neuropathological features associated with slow disease progression. 国際誌

    Misato Ozawa, Rie Saito, Takuya Konno, Yasuko Kuroha, Tetsuhiko Ikeda, Akio Yokoseki, Takashi Tani, Tomoe Sato, Jiro Idezuka, Reiji Koide, Shigeru Fujimoto, Osamu Onodera, Mari Tada, Akiyoshi Kakita

    Brain pathology (Zurich, Switzerland)   35 ( 5 )   e70016   2025年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Patients with late-onset (LO) multiple system atrophy (MSA), whose initial symptoms appear at age 75 years or older, are more common than previously assumed, but their clinicopathological characteristics remain unclear. We aimed to clarify the clinicopathological features of LO-MSA. Of 102 patients with autopsy-confirmed MSA, 5 were identified as having LO-MSA and 24 as having usual-age-onset MSA (UO-MSA) with a similar disease duration. On the basis of previous reports, we defined UO-MSA as the appearance of initial symptoms between the ages of 55 and 65 years. We compared the clinical pictures of the two groups and assessed their histopathological features using quantitative and semi-quantitative methods. The investigated features included the severity of degeneration in the striatonigral (StrN) and olivopontocerebellar (OPC) systems, the numbers of neurons in the brainstem autonomic and spinal intermediolateral nuclei, and the density of α-synuclein-immunopositive inclusions in the putamen, inferior olivary nucleus, and ventrolateral medulla (VLM). Most patients with both LO-MSA and UO-MSA exhibited the MSA-olivopontocerebellar atrophy (OPCA) subtype (3/5 and 18/24, respectively). The median disease duration for LO-MSA patients was 5.5 years, which was comparable to that for patients in our cohort who had developed symptoms below 75 years of age. Pathologically, degeneration of the StrN and OPC systems in LO-MSA was less severe than that observed in UO-MSA. Quantitative analysis revealed better preservation of neuron numbers in the brainstem autonomic nuclei in LO-MSA than in UO-MSA, with a significantly higher number of serotonergic neurons in the VLM (p = 0.013). The density of α-synuclein-positive inclusions in the putamen was significantly lower in LO-MSA than in UO-MSA (p < 0.001). Neuronal degeneration in LO-MSA may progress more slowly than in UO-MSA. Accordingly, the prognosis of LO-MSA may not necessarily be less favorable than that of MSA generally, especially with appropriate care.

    DOI: 10.1111/bpa.70016

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  • Early-onset alopecia and variable age of cerebrovascular disease onset in a Japanese family with a heterozygous HTRA1 mutation. 国際誌

    Manato Yasuda, Masahiro Mori, Atsuhiko Sugiyama, Tomoki Suichi, Toshio Fukutake, Masahiro Uemura, Osamu Onodera, Satoshi Kuwabara

    Journal of the neurological sciences   475   123567 - 123567   2025年8月

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  • TDP-43 mutants with different aggregation properties exhibit distinct toxicity, axonal transport, and secretion for disease progression in a mouse ALS/FTLD model. 国際誌

    Hideki Mori, Tokiharu Sato, Shintaro Tsuboguchi, Masahiko Takahashi, Yuka Nakamura, Kana Hoshina, Taisuke Kato, Masahiro Fujii, Osamu Onodera, Masaki Ueno

    Neurobiology of disease   212   106988 - 106988   2025年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    TDP-43 accumulates and forms inclusions in neurons in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal lobar degeneration (FTLD) and is assumed to cause neurodegenerative processes. The morphologies and cellular and areal distributions of accumulated TDP-43 inclusions are pathologically diverse among ALS/FTLD patients; however, whether and how different types of TDP-43 affect the process and severity of disease progression are not fully understood. Here, we compared the pathological events evoked by TDP-43 mutations, which have different aggregation properties, in cultured neurons and the cerebral cortex in mice. We selected TDP-43C173/175S and TDP-43G298S as aggregation-prone and nonprone mutants, respectively. Cytoplasmically expressed TDP-43C173/175S induced insoluble inclusions more robustly than TDP-43G298S did. In contrast, TDP-43G298S induced cell death more severely than TDP-43C173/175S. TDP-43G298S was further found to be efficiently transported in axons and led to axon degeneration, while this effect was not obvious in TDP-43C173/175S. Instead, TDP-43C173/175S was frequently trapped in the axon initial segments. Finally, TDP-43G298S was secreted in exosomes and transferred to oligodendrocyte-lineage cells in vitro more efficiently than TDP-43C173/175S to induce cell death. The transfer further evoked cytokine responses in microglial cells. These data revealed that different aggregation properties of TDP-43 cause distinct pathological events. These findings may explain the differences in the neurodegenerative progression and distribution observed among patients with ALS and FTLD.

    DOI: 10.1016/j.nbd.2025.106988

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  • Concurrent Alzheimer's disease pathologies in Lewy body diseases affect cognition and glucose metabolism in the posterior cingulate gyrus: A multimodal PET study. 国際誌

    Kosei Nakamura, Kenji Tagai, Hitoshi Shinotoh, Shigeki Hirano, Soichiro Kitamura, Hironobu Endo, Keisuke Takahata, Yuhei Takado, Ming-Rong Zhang, Kazunori Kawamura, Osamu Onodera, Makoto Higuchi, Hitoshi Shimada

    Journal of Alzheimer's disease : JAD   106 ( 3 )   1074 - 1086   2025年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    BackgroundLewy body disease (LBD) is a neurodegenerative disease characterized by Lewy bodies, and it clinically presents dementia with Lewy bodies (DLB) and Parkinson's disease (PD). Alzheimer's disease (AD) pathologies frequently coexist with LBD, complicating the clinical manifestation.ObjectiveWe evaluated the impact of AD pathologies, including amyloid-β and tau depositions, on cognitive dysfunction and glucose metabolism in LBD using multiple positron emission tomography scans.MethodsOur study cohort consisted of 14 patients diagnosed with LBD, including five from the PD spectrum and nine from the DLB spectrum. In addition, 12 amyloid-negative cognitively healthy controls (HCs) and 13 amyloid-positive AD-spectrum patients were included. We subsequently explored the influence of amyloid and tau deposition on cognitive dysfunction and glucose metabolism among the LBD patients.ResultsIn the LBD group, 44.4% of the DLB patients were amyloid-positive, and all PD patients were amyloid-negative. While tau accumulation was lower than in AD and similar to HCs at the group level, tau accumulation in the AD signature region was correlated with cognitive dysfunction. Among the changes in glucose metabolism, the cingulate island sign (CIS) index was elevated compared to AD. However, as cognitive impairment progressed, the CIS index decreased, reflecting reduced metabolism in the posterior cingulate gyrus, which was closely associated with tau accumulation in the same region.ConclusionsOur findings indicate that AD pathologies, and particularly tau accumulation, significantly impact both cognitive dysfunction and glucose metabolism in LBD. This underscores the importance of addressing AD-related changes in the clinical management of LBD patients.

    DOI: 10.1177/13872877251351220

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  • Specific Contribution of the Cerebellar Inferior Posterior Lobe to Motor Learning in Degenerative Cerebellar Ataxia. 国際誌

    Kyota Bando, Takeru Honda, Kinya Ishikawa, Shinichi Shirai, Ichiro Yabe, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera, Yuichi Higashiyama, Fumiaki Tanaka, Yoshiyuki Kishimoto, Masahisa Katsuno, Takahiro Shimizu, Ritsuko Hanajima, Takumi Kanata, Yuji Takahashi, Hidehiro MizusawaMD

    Cerebellum (London, England)   24 ( 5 )   132 - 132   2025年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    BACKGROUND AND OBJECTIVE: Degenerative cerebellar ataxia, a group of progressive neurodegenerative disorders, is characterised by cerebellar atrophy and impaired motor learning. Using CerebNet, a deep learning algorithm for cerebellar segmentation, this study investigated the relationship between cerebellar subregion volumes and motor learning ability. METHODS: We analysed data from 37 patients with degenerative cerebellar ataxia and 18 healthy controls. Using CerebNet, we segmented four cerebellar subregions: the anterior lobe, superior posterior lobe, inferior posterior lobe, and vermis. Regression analyses examined the associations between cerebellar volumes and motor learning performance (adaptation index [AI]) and ataxia severity (Scale for Assessment and Rating of Ataxia [SARA]). RESULTS: The inferior posterior lobe volume showed a significant positive association with AI in both single (B = 0.09; 95% CI: [0.03, 0.16]) and multiple linear regression analyses (B = 0.11; 95% CI: [0.008, 0.20]), an association that was particularly evident in the pure cerebellar ataxia subgroup. SARA scores correlated with anterior lobe, superior posterior lobe, and vermis volumes in single linear regression analyses, but these associations were not maintained in multiple linear regression analyses. This selective association suggests a specialised role for the inferior posterior lobe in motor learning processes. CONCLUSION: This study reveals the inferior posterior lobe's distinct role in motor learning in patients with degenerative cerebellar ataxia, advancing our understanding of cerebellar function and potentially informing targeted rehabilitation approaches. Our findings highlight the value of advanced imaging technologies in understanding structure-function relationships in cerebellar disorders.

    DOI: 10.1007/s12311-025-01887-y

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  • [Hereditary Leukoencephalopathy: Overview to Definition, Diagnosis and Treatment].

    Shin Koide, Shoichiro Ando, Osamu Onodera

    Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo   77 ( 5 )   561 - 568   2025年5月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Hereditary leukoencephalopathies represent a heterogeneous group of inherited disorders characterized by abnormalities in the white matter of the brain. Recent advances in neuroimaging and genetic analyses have deepened our understanding of the underlying pathologies, leading to refined classification and diagnostic frameworks. Although many have no curative therapy, new treatments, such as hematopoietic stem cell transplantation, offer promising prospects for some of these diseases. Early and accurate diagnosis is critically important as it may improve management strategies and ultimately enhance patient outcomes.

    DOI: 10.11477/mf.188160960770050561

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  • Long-Term Clinical Landscapes of Spinal Hypertrophic Pachymeningitis With Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody–Associated Vasculitis 国際誌

    Akihiro Nakajima, Mariko Hokari, Fumihiro Yanagimura, Etsuji Saji, Hiroshi Shimizu, Yasuko Toyoshima, Kaori Yanagawa, Musashi Arakawa, Akiko Yokoseki, Takahiro Wakasugi, Kouichirou Okamoto, Kei Watanabe, Keitaro Minato, Yutaka Otsu, Yukiko Nozawa, Daisuke Kobayashi, Kazuhiro Sanpei, Hirotoshi Kikuchi, Shunsei Hirohata, Kazuaki Awamori, Aya Nawata, Mitsunori Yamada, Hitoshi Takahashi, Masatoyo Nishizawa, Hironaka Igarashi, Noboru Sato, Akiyoshi Kakita, Osamu Onodera, Izumi Kawachi

    Neurology   104 ( 8 )   e213420   2025年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)  

    BACKGROUND AND OBJECTIVES: Spinal hypertrophic pachymeningitis (HP) is an extremely rare disorder characterized by the thickening of the spinal dura mater, which harbors distinct repertoires of immune cells due to the unique partitioning of the arachnoid blood-CSF barrier. The objectives were to identify the pathogenesis and therapeutic strategies for spinal HP. METHODS: This retrospective cohort study analyzed the clinical and pathologic profiles of patients with idiopathic/immune-mediated HP including spinal HP. RESULTS: Among 61 patients with idiopathic/immune-mediated HP, all 6 Japanese patients with spinal HP, with a median observation period of 88.8 months, were myeloperoxidase (MPO)-anti-neutrophil cytoplasmic antibody (ANCA)-seropositive. The MPO-ANCA+ spinal HP cohort had the following characteristics: (1) a predominance of older women; (2) all patients were classified as having microscopic polyangiitis based on the 2022 American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism criteria; (3) 83% of patients developed subacute/chronic myelopathy due to extramedullary spinal cord compression; (4) 50% of patients had lesion extension to the epidural compartment and vertebral column; (5) 50% of patients presented with chronic sinusitis, otitis media, or mastoiditis; (6) 33% of patients had involvement of the lower airways or kidneys; (7) a higher disease activity of the nervous system was noted based on the Birmingham Vasculitis Activity Score (BVAS), in contrast to MPO-ANCA+ cranial HP; (8) granulomatous inflammation with myofibroblasts, immune cells including granulocytes, and B-cell follicle-like structures were observed in the thickened dura mater; (9) immunotherapies (with or without surgical decompression) were effective in reducing the modified Rankin Scale score and reduced BVAS during the first active insults; (10) combined immunotherapies with glucocorticoids and cyclophosphamide/rituximab helped in reducing relapses in the long term; and (11) surgical decompression, including laminectomy and duraplasty, was necessary for compressive myelopathy. These data suggest that MPO-ANCA+ spinal HP shares common features with MPO-ANCA+ cranial HP (1, 2, 6, 8, 9, and 10), but also has unique clinical features (3, 4, 5, 7, and 11). DISCUSSION: Our findings highlight the significant pathogenic role of ANCA in spinal HP. MPO-ANCA+ spinal HP, as an organ-threatening disease, should be positioned as having unique characteristics, whether limited to the CNS or as part of a generalized form in ANCA-associated vasculitis.

    DOI: 10.1212/wnl.0000000000213420

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  • Utility of Cerebrospinal Fluid Transferrin Receptor per Ferritin Ratio in Progressive Supranuclear Palsy 国際誌

    Natsuki Akiyama, Masato Kanazawa, Kensaku Kasuga, Masahiro Hatakeyama, Takeshi Ikeuchi, Osamu Onodera

    Movement Disorders Clinical Practice   12 ( 4 )   446 - 452   2025年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    BACKGROUND: Progressive supranuclear palsy (PSP) is a major atypical parkinsonism. Because diagnosis based on the cardinal clinical features is often difficult, misdiagnosis with Parkinson's disease (PD) and multiple system atrophy (MSA) is common in PSP patients. Iron metabolism genes are reportedly involved in tau-accumulating neuronal cell death and ferroptosis in PSP, which is more severe than PD and MSA. The validity of transferrin receptor (TfR) expression as a biomarker of ferroptosis was also demonstrated. OBJECTIVE: We investigated whether TfR and the TfR to ferritin ratio in the cerebrospinal fluid (CSF) is a diagnostic biomarker of PSP. METHODS: This study included 2 independent retrospective CSF cohorts comprising patients, respectively, from Niigata University and a multicenter memory clinic, consisting of patients with PSP, PD, and MSA. All patients were classified as clinically probable or higher based on the Society of Movement Disorders Criteria. TfR and ferritin levels in the CSF were measured using Luminex assay. RESULTS: The levels of TfR in patients with PSP were higher than those in patients with PD and MSA in cohort 1 (PSP: N = 16, PD: N = 13, MSA: N = 20). The TfR to ferritin ratio in patients with PSP was significantly higher than that in patients with MSA. Subsequently, we validated these results in cohort 2 (PSP: N = 23, MSA: N = 6). The TfR to ferritin ratio was significantly higher in patients with PSP than in those with MSA. CONCLUSIONS: The CSF TfR to transferrin ratio was elevated in patients with PSP. These results should be validated in a larger cohort of patients.

    DOI: 10.1002/mdc3.14313

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  • Redefining the Pathogenic CAG Repeat Units Threshold in CACNA1A for Spinocerebellar Ataxia Type 6 国際誌

    Yuya Hatano, Tomohiko Ishihara, Sachiko Hirokawa, Hidetoshi Date, Yuji Takahashi, Hidehiro Mizusawa, Osamu Onodera

    Neurology Genetics   11 ( 2 )   e200245   2025年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    BACKGROUND AND OBJECTIVES: Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) is caused by expansion of CAG repeat units (RUs) in CACNA1A. While the pathologic threshold has been considered to be 20 or 21 RUs, the lower limit remains controversial. This study aimed to clarify the pathologic significance of RUs in SCA6, including the role of opposite alleles (OAs). METHODS: This was an observational study of patients with suspected spinocerebellar ataxia who underwent SCA6 genetic testing. We analyzed the relationship between CACNA1A RUs and age at onset (AAO). Family history positivity rates were examined for different RUs of the expanded allele (EA). Regression analyses were performed for AAO estimation based on the EA RUs. The influence of OAs on AAO was investigated, particularly in cases with 21-22 EA RUs. RESULTS: In total, 2,768 participants were enrolled. Family history positivity rates increased progressively above 19 RUs and plateaued at ≥23 RUs. Regression analysis of cases with ≥23 RUs showed that 96.20% of cases with ≥23 RUs, 90.67% of cases with 22 RUs, 91.15% of cases with 21 RUs, 61.54% of cases with 20 RUs, and 33.33% of cases with 19 RUs fell within the 95% prediction interval for AAO. However, no patients with ≤18 RUs were included. In the 21-22 RU group, OAs significantly influenced AAO, and ≥17 RUs had a significant effect. For ≥23 RUs, no significant OA effect was observed. Cases with 19-20 RUs showed a higher prevalence of OA with ≥19 RUs compared with cases with ≥23 RUs. DISCUSSION: Our findings suggest that clinical manifestation within a typical lifespan likely requires at least 19 RUs. The 19-20 RU range represents an intermediate zone where OA may influence disease likelihood. For 21-22 RUs, OA significantly affects AAO, indicating a complex interplay between EA and OA. ≥23 RUs seem sufficient to cause disease onset within a typical lifespan, regardless of OA. These results provide a new paradigm for SCA6 diagnosis and genetic counseling, emphasizing the need for cautious interpretation of the intermediate RU range and consideration of OA.

    DOI: 10.1212/NXG.0000000000200245

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  • “Chocolate Chip Sign” on Susceptibility-Weighted Imaging 国際誌

    Shoichiro Ando, Rie Saito, Sho Kitahara, Masahiro Uemura, Yuya Hatano, Masaki Watanabe, Taisuke Kato, Yosuke Ito, Atchayaram Nalini, Tomohiko Ishihara, Shigeo Murayama, Hironaka Igarashi, Akiyoshi Kakita, Osamu Onodera

    Neurology Genetics   11 ( 2 )   e200237   2025年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)  

    BACKGROUND AND OBJECTIVES: HTRA1-related cerebral small vessel disease (HRSVD) is a rare hereditary form of cerebral small vessel disease (CSVD) caused by HTRA1 pathogenic variants. Diagnosing HRSVD without genetic testing is challenging because of the lack of distinctive imaging features and clinical symptoms, and even family history can be unclear in some cases with HRSVD. This study investigates whether susceptibility-weighted imaging (SWI) can identify useful diagnostic findings for HRSVD. METHODS: This retrospective study included 8 patients with HRSVD, 12 with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL), and 14 with sporadic CSVD (sCSVD). Two neurologists blinded to clinical data counted the number of hypointense dots around the midbrain on SWI. Receiver operating characteristic curve analysis evaluated the optimal threshold of the number that can distinguish HRSVD and CADASIL or sCSVD. In addition, histopathologic analysis including measurement of leptomeningeal vessel diameter and type III collagen deposition was performed on autopsied brains from 3 cases each of HRSVD, CADASIL, and sCSVD and control participants. RESULTS: Patients with HRSVD exhibited a significantly higher number of hypointense dots around the midbrain on SWI compared with CADASIL and sCSVD groups. A threshold of 5 or more dots, termed the "Chocolate Chip Sign," well distinguished HRSVD from CADASIL and sCSVD (area under the curve: 0.817, 95% confidence interval: 0.624-1.00). Three-dimensional SWI reconstruction and 7T MRI confirmed these dots as dilated extraparenchymal vessels. Histopathologic analysis revealed pronounced dilation of leptomeningeal veins with type III collagen accumulation specifically, in HRSVD brains. DISCUSSION: The Chocolate Chip Sign on SWI represents a novel and promising neuroimaging biomarker for HRSVD. This finding holds significant potential for facilitating early diagnosis, prompting timely genetic testing, and appropriate family screening for this rare genetic disorder.

    DOI: 10.1212/nxg.0000000000200237

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  • Oxygen–glucose-deprived peripheral blood mononuclear cells act on hypoxic lesions after ischemia-reperfusion injury 国際誌

    Takeshi Kanayama, Masahiro Hatakeyama, Natsuki Akiyama, Yutaka Otsu, Osamu Onodera, Takayoshi Shimohata, Masato Kanazawa

    Experimental Neurology   385   115121 - 115121   2025年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Elsevier BV  

    BACKGROUND: Despite advances in reperfusion therapies, ischemic stroke remains a major cause of long-term disability due to residual hypoxic lesions persisting after macrovascular reperfusion. These residual hypoxic lesions, caused by microvascular dysfunction, represent an important therapeutic target. We previously demonstrated that oxygen-glucose-deprived peripheral blood mononuclear cells (OGD-PBMCs) migrate to ischemic brain regions and promote functional recovery after stroke. This recovery occurs through mechanisms involving hypoxia-inducible factor-1α, exosomal miR-155-5p, and vascular endothelial growth factor (VEGF). However, it remains unclear whether OGD-PBMCs target hypoxic regions. METHODS: We evaluated cerebral blood flow using a laser speckle flow imaging system. Next, we utilized pimonidazole to investigate the presence of hypoxic lesions after ischemia-reperfusion injury in a rat suture occlusion model in immunohistochemical analyses. We also compared levels of a cell surface receptor in human PBMCs by flow cytometric analysis under normoxic and OGD conditions. RESULTS: We found persistent pimonidazole-positive hypoxic lesions at 10- and 28-days post-reperfusion despite restored gross cerebral perfusion. Treatment with the C-X-C motif chemokine receptor 4 (CXCR4) inhibitor AMD3100 before and after OGD-PBMCs administration reduced the number of OGD-PBMCs in the brain parenchyma compared to the control group (P = 0.018). Administered OGD-PBMCs localized within these hypoxic regions via the stromal cell-derived factor-1/CXCR4 chemotactic axis. OGD-PBMCs enhanced VEGF expression, specifically within hypoxic lesions, compared to the phosphate-buffered saline group (P < 0.01). Furthermore, OGD-PBMCs reduced the number of pimonidazole-positive hypoxic cells in the ischemic core on 28 days. These findings demonstrate that OGD-PBMCs selectively migrate to and modulate the microenvironment of hypoxic lesions following cerebral ischemia-reperfusion injury. CONCLUSION: Targeting these residual hypoxic regions may underline the therapeutic effects of OGD-PBMC treatment and represent a promising strategy for improving stroke recovery despite successful recanalization.

    DOI: 10.1016/j.expneurol.2024.115121

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  • Frequency of FGF14 intronic GAA repeat expansion in patients with multiple system atrophy and undiagnosed ataxia in the Japanese population 国際誌

    Toshiyuki Kakumoto, Kenta Orimo, Takashi Matsukawa, Jun Mitsui, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera, Yuta Suzuki, Shinichi Morishita, Ayaka Chikada, Kenta Orimo, Takashi Matsukawa, Tatsushi Toda, Jun Mitsui, Hiroyufki Ishiura, Koji Abe, Toru Yamashita, Hidehiro Mizusawa, Yuji Takahashi, Masahisa Katsuno, Kazuhiro Hara, Osamu Onodera, Tomohiko Ishihara, Masayoshi Tada, Satoshi Kuwabara, Atsuhiko Sugiyama, Yoshitaka Yamanaka, Ryosuke Takahashi, Yusuke Sakato, Tomoyuki Ishimoto, Nobukatsu Sawamoto, Ritsuko Hanajima, Yasuhiro Watanabe, Hiroshi Takigawa, Tadashi Adachi, Hiroshi Takashima, Keiko Higashi, Junichi Kira, Ichiro Yabe, Masaaki Matsushima, Katsuhisa Ogata, Kinya Ishikawa, Yoichiro Nishida, Taro Ishiguro, Kokoro Ozaki, Tetsuya Nagata, Shoji Tsuji, Tatsushi Toda, Shoji Tsuji

    European Journal of Human Genetics   33 ( 3 )   325 - 333   2025年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Multiple system atrophy (MSA) is a neurodegenerative disorder characterized by autonomic nervous system dysfunction and cerebellar ataxia or parkinsonism. Recently, expanded GAA repeats (≥250 repeat units) in intron 1 of FGF14 have been shown to be responsible for spinocerebellar ataxia type 27B (SCA27B), a late-onset ataxia with an autosomal dominant inheritance. Patients with SCA27B may also exhibit autonomic nervous system dysfunction, potentially overlapping with the clinical presentations of MSA patients. In this study, to explore the possible involvement of expanded GAA repeats in MSA, we investigated the frequencies of expanded GAA repeats in FGF14 in 548 patients with MSA, 476 patients with undiagnosed ataxia, and 455 healthy individuals. To fully characterize the structures of the expanded GAA repeats, long-range PCR products suggesting the expansion of GAA repeats were further analyzed using a long-read sequencer. Of the 548 Japanese MSA patients, we identified one MSA patient (0.2%) carrying an expanded repeat with (GAA)≥250. Among the 476 individuals with undiagnosed ataxia, (GAA)≥250 was observed in six (1.3%); this frequency was higher than that in healthy individuals (0.2%). The clinical characteristics of the MSA patient with (GAA)≥250 were consistent with those of MSA, but not with SCA27B. Further research is warranted to explore the possibility of the potential association of expanded GAA repeats in FGF14 with MSA.

    DOI: 10.1038/s41431-024-01743-3

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  • Early diagnosis of cryptococcal meningoencephalitis in HIV-negative patients: Integration of brain MRI and clinical findings. 国際誌

    Kosei Nakamura, Masato Kanazawa, Yuka Koike, Takuya Konno, Osamu Onodera

    eNeurologicalSci   38   100552 - 100552   2025年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PURPOSE: Cryptococcal meningoencephalitis (CM) in human immunodeficiency virus (HIV)-negative patients are often diagnosed later than in HIV-infected patients, which increases mortality rates concerning the former. Consequently, early diagnosis and treatment are crucial for improving clinical prognosis in HIV-negative patients. This study investigated the utility of magnetic resonance imaging (MRI) in combination with clinical and laboratory findings for early diagnosis of CM in HIV-negative patients. METHODS: This retrospective cohort analysis included consecutive patients diagnosed with central nervous system (CNS) infections. Demographic profiles, laboratory findings, admission symptoms, and MRI findings were assessed. A comparative analysis between CM and other CNS infections was performed. RESULTS: Twelve HIV-negative patients were diagnosed with CM, while 38 exhibited other CNS infections (two fungal, 23 bacterial, 12 viral, one parasitic). Pseudocysts on MRI (p = 0.002), absence of fever (p = 0.001), headache (p = 0.005), and normal C-reactive protein (CRP) levels (p = 0.020) were specific findings in CM. By applying a cut-off value of one point in combination of pseudocysts, absence of fever, headache, and normal CRP levels in differentiating CM from other CNS infections, the sensitivity and specificity were calculated as 76.3 % and 91.7 %, respectively. CONCLUSION: Integrating pseudocysts, absence of fever, headache, and normal CRP levels predicts early CM diagnosis, potentially improving outcomes.

    DOI: 10.1016/j.ensci.2025.100552

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  • Novel Aspects of Hereditary Spastic Paraplegia: A Clinicopathologic and Biochemical Study of a Patient With a Heterozygous GCH1 Variant. 国際誌

    Shoko Hongo, Tetsuhiko Ikeda, Mari Tada, Rina Aida, Tetsuo Ozawa, Norikazu Hara, Akinori Miyashita, Takashi Nakajima, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi, Hiroshi Ichinose, Akiyoshi Kakita

    Neuropathology and applied neurobiology   51 ( 1 )   e70006   2025年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/nan.70006

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  • Clinical utility of CSF Aβ38 in Japanese research and clinical cohorts. 国際誌

    Tamao Tsukie, Kensaku Kasuga, Masataka Kikuchi, Takanobu Ishiguro, Akinori Miyashita, Osamu Onodera, Takeshi Iwatsubo, Takeshi Ikeuchi

    Alzheimer's & dementia (Amsterdam, Netherlands)   17 ( 2 )   e70125   2025年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    INTRODUCTION: Previous studies have reported that cerebrospinal fluid (CSF) amyloid beta (Aβ42/Aβ38) performs comparably to Aβ42/Aβ40 in predicting amyloid positron emission tomography (PET) positivity in White cohorts. However, this finding has not been validated in diverse populations. Moreover, the utility of CSF Aβ38 in diagnosing various neurological diseases has not been fully understood. METHODS: We analyzed CSF Aβ38, Aβ40, Aβ42, phosphorylated tau181, and neurofilament light chain in Japanese research and clinical cohorts with Alzheimer's clinical syndrome (ACS) or non-ACS. RESULTS: CSF Aβ42/Aβ38 predicted amyloid PET positivity comparably to Aβ42/Aβ40. The levels of CSF Aβ38 were significantly lower in patients with progressive supranuclear palsy (PSP) and idiopathic normal pressure hydrocephalus (iNPH) than in those with other diseases. DISCUSSION: We validated the high diagnostic performance of CSF Aβ42/Aβ38 in Japanese patients with AD. CSF Aβ38 reduction may be a characteristic feature of PSP and iNPH. HIGHLIGHTS: The diagnostic value of cerebrospinal fluid (CSF) amyloid beta (Aβ)38 was examined in Japanese research and clinical cohorts.CSF Aβ42/Aβ38 and Aβ42/Aβ40 showed comparable performance to detect brain Aβ deposition.CSF Aβ42/Aβ38 and Aβ42/Aβ40 discordant group showed a characteristic profile.CSF Aβ38 and Aβ40 were prominently decreased in progressive supranuclear palsy and idiopathic normal pressure hydrocephalus.

    DOI: 10.1002/dad2.70125

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  • The analysis of schizophrenia-like psychosis in dentatorubral-pallidoluysian atrophy. 国際誌

    Ichiko Ikegami, Yuka Mitsuhashi Koike, Hideki Hayashi, Sachiko Hirokawa, Shoichiro Ando, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera

    Frontiers in neurology   16   1564856 - 1564856   2025年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    BACKGROUND: Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a progressive neurodegenerative disorder caused by expanded CAG repeats in the ATN1 gene, characterized by cerebellar ataxia, seizures, tremors, and myoclonus. Although approximately 10% of patients with DRPLA reportedly develop schizophrenia-like psychosis (SLP), the distinct association between the clinical course of DRPLA and SLP remains unclear. This study aimed to elucidate the clinical features of SLP in patients with DRPLA. METHODS: We reviewed 22 cases of pathologically or genetically confirmed DRPLA with SLP, including 21 from the literature and one from our institution. Patient data, including clinical features, treatment information, and disease course, were extracted and analyzed. RESULTS: The age of onset was categorized as juvenile (n = 6), early adult (n = 8), and late adult (n = 8). Initially, 10 patients presented with motor symptoms, with six exhibiting psychiatric symptoms and six with both motor and psychiatric symptoms simultaneously. Furthermore, three patients were initially diagnosed with schizophrenia, while four experienced progressive worsening of psychiatric symptoms. The number of CAG repeats ranged from 57 to 76 (mean, 66.0) in the 10 patients with a genetic diagnosis. Summarily, 12 patients received psychotropic medications, with nine showing improvement in delusions and hallucinations. CONCLUSION: SLP can manifest across all DRPLA forms (juvenile-, early adult-, and late adult-onset) and may precede or follow motor symptoms. The clinical course and efficacy of psychotropic medications in patients with DRPLA and SLP suggest a shared pathogenesis between DRPLA and schizophrenia.

    DOI: 10.3389/fneur.2025.1564856

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  • A case of cerebral amyloid angiopathy with ipsilateral tau and contralateral amyloid PET uptake related to cadaveric dura mater implanted in childhood 国際誌

    Yuki Hatakeyama, Atsushi Michael Kimura, Shintaro Tsuboguchi, Mikhail Ratanov, Kosei Nakamura, Masahiro Hatakeyama, Yukimi Nakamura, Masaki Watanabe, Yoshihiro Murakami, Yuko Saito, Shigeo Murayama, Kensaku Kasuga, Takeshi Ikeuchi, Hironaka Igarashi, Osamu Onodera, Hitoshi Shimada

    European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging   52 ( 8 )   2737 - 2739   2024年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Springer Science and Business Media LLC  

    DOI: 10.1007/s00259-024-07030-z

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    その他リンク: https://link.springer.com/article/10.1007/s00259-024-07030-z/fulltext.html

  • Blood–brain barrier dysfunction in multiple system atrophy: A human postmortem study 国際誌

    Ramil Gabdulkhaev, Hiroshi Shimizu, Masato Kanazawa, Yasuko Kuroha, Arika Hasegawa, Jiro Idezuka, Kazuki Tainaka, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita

    Neuropathology   45 ( 3 )   210 - 222   2024年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Wiley  

    Multiple system atrophy (MSA) is a rare neurodegenerative disease characterized by an accumulation of phosphorylated α‐synuclein (p‐αsyn) in oligodendrocytes in the form of glial cytoplasmic inclusions (GCIs). In MSA, not only mature oligodendrocytes but also oligodendrocyte precursor cells (OPCs) are affected. The latter play an important role in remyelination by differentiating into mature oligodendrocytes, as well as maintaining the blood–brain barrier (BBB) by promoting the expression of tight junction proteins. We have hypothesized that in MSA, the BBB is impaired as a result of aberrant interactions between affected OPCs and the cerebral vasculature. To verify this hypothesis, we conducted a neuropathological examination of postmortem brains from MSA patients and control subjects, focusing on the primary motor area, one of the main regions affected in MSA. Using double immunofluorescence, we quantified the expression of tight junction protein claudin‐5 in capillary endothelial cells and found that it was significantly lower in MSA than in controls in both the gray matter and white matter. Furthermore, a significantly higher amount of fibrinogen was extravasated into the brain parenchyma in MSA patients than in controls. In addition, leakage of IgG was detected almost specifically in MSA brain parenchyma, as visualized in three dimensions by combining techniques of chemical tissue clearing and light sheet microscopy. Finally, we confirmed accumulation of p‐αsyn‐positive GCIs along the cerebral vasculature within OPCs. These results suggest that BBB dysfunction and associated fibrinogen extravasation are constant findings in MSA, presumably triggered by the deposition of p‐αsyn in perivascular OPCs.

    DOI: 10.1111/neup.13021

    PubMed

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  • SMN2 gene copy number affects the incidence and prognosis of motor neuron diseases in Japan

    Tomohiko Ishihara, Akihide Koyama, Naoki Atsuta, Mari Tada, Saori Toyoda, Kenta Kashiwagi, Sachiko Hirokawa, Yuya Hatano, Akio Yokoseki, Ryoichi Nakamura, Genki Tohnai, Yuishin Izumi, Ryuji Kaji, Mitsuya Morita, Asako Tamura, Osamu Kano, Masashi Aoki, Satoshi Kuwabara, Akiyoshi Kakita, Gen Sobue, Osamu Onodera

    BMC Medical Genomics   17 ( 1 )   2024年11月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Springer Science and Business Media LLC  

    DOI: 10.1186/s12920-024-02026-y

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    その他リンク: https://link.springer.com/article/10.1186/s12920-024-02026-y/fulltext.html

  • L-arginine in patients with spinocerebellar ataxia type 6: a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2 trial 国際誌

    Tomohiko Ishihara, Masayoshi Tada, Yoshitomi Kanemitsu, Yuji Takahashi, Kinya Ishikawa, Kensuke Ikenaka, Makito Hirano, Takanori Yokota, Eiko N. Minakawa, Katsuhisa Saito, Yoshitaka Nagai, Osamu Onodera

    eClinicalMedicine   78   102952 - 102952   2024年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Elsevier BV  

    BACKGROUND: Therapeutic advancements for the polyglutamine diseases, particularly spinocerebellar degeneration, are eagerly awaited. We evaluated the safety, tolerability, and therapeutic effects of L-arginine, which inhibits the conformational change and aggregation of polyglutamine proteins, in patients with spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6). METHODS: A multicenter, randomized, double-blind, placebo-controlled phase 2 trial (clinical trial ID: AJA030-002, registration number: jRCT2031200135) was performed on 40 genetically confirmed SCA6 patients enrolled between September 1, 2020, and September 30, 2021. The main inclusion criteria were as follows: SCA6 diagnosed by genetic testing, 20 years of age or older, Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) "walking" score of at least one point, and SARA "total" score of at least 10 points, and ability to walk 10 m or more with or without an assistive device. The investigational drug was administered orally at 0.50 g/kg/day (L-arginine group: L-arginine 0.38 g/kg/day; placebo group: L-arginine 0.0 g/kg/day) for 48 weeks. Subjects who consented to participate were assigned a subject identification code, and were allocated 1:1 to the L-arginine or the placebo group, according to a predetermined allocation chart. The primary efficacy endpoint was change in total Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) score from baseline to 48 weeks. The secondary endpoints were 1) SARA walking + standing score, 2) each of the eight SARA scales at 0, 4, 8, 16, 24, 32, 40, and 48 weeks, and 3) TUGT, BDI-II, CGI, PGI-I, and SF-8. FINDINGS: Forty patients received the investigational drug, and 37 completed the study (L-arginine group: 18; placebo group: 19). The mean medication adherence rate was 97.2% in the l-arginine group. Regarding the primary endpoint, the difference between the L-arginine group and the placebo group was -1.52 (95% CI: -3.10 to 0.06, P = 0.0582). As the secondary endpoints, the change of SARA total score from baseline was greater in the L-arginine group than in the placebo group at all assessment time points, but the differences were not significant. Two serious (required hospitalization) adverse reactions occurred in the L-arginine group, including one case of pneumonia (severe, death) and one case of abnormal liver function (moderate, recovery). INTERPRETATION: L-arginine treatment resulted in an improvement tendency in SARA total score of SCA6 patients. Our results suggest that a phase 3 study of L-arginine for SCA6, with a 48-week observation period and change in total SARA score as the primary endpoint, may be feasible for further analyzing the therapeutic effect of L-arginine. However, careful consideration of statistical power and sample size is necessary. FUNDING: Japan Agency for Medical Research and Development and Health Labour Sciences Research Grant, Japan.

    DOI: 10.1016/j.eclinm.2024.102952

    PubMed

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  • A case of isolated dystextia due to subcortical infarction: a novel condition of digital device era

    Masahiro Hatakeyama, Takeshi Kanayama, Saori Tokunaga, Toshiya Kizaki, Shintaro Tsuboguchi, Masato Kanazawa, Osamu Onodera

    BMC Neurology   24 ( 1 )   2024年10月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Springer Science and Business Media LLC  

    DOI: 10.1186/s12883-024-03892-w

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    その他リンク: https://link.springer.com/article/10.1186/s12883-024-03892-w/fulltext.html

  • 本邦における抗LGI1脳炎の特徴 自己免疫介在性脳炎・脳症の全国疫学調査

    河内 泉, 佐治 越爾, 佐藤 泰憲, 飯塚 高浩, 木村 暁夫, 佐久間 啓, 中嶋 秀人, 大石 真莉子, 中島 章博, 神田 隆, 高橋 幸利, 渡邊 修, 鵜沢 顕之, 桑原 聡, 小野寺 理

    臨床神経学   64 ( Suppl. )   S252 - S252   2024年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 本邦における抗NMDA受容体脳炎の特徴 自己免疫介在性脳炎・脳症の全国疫学調査

    佐治 越爾, 佐藤 泰憲, 飯塚 高浩, 木村 暁夫, 佐久間 啓, 中嶋 秀人, 大石 真莉子, 中島 章博, 神田 隆, 高橋 幸利, 渡邊 修, 鵜沢 顕之, 桑原 聡, 小野寺 理, 河内 泉

    臨床神経学   64 ( Suppl. )   S252 - S252   2024年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Qki5 safeguards spinal motor neuron function by defining the motor neuron-specific transcriptome via pre-mRNA processing. 国際誌

    Yoshika Hayakawa-Yano, Takako Furukawa, Tsuyoshi Matsuo, Takahisa Ogasawara, Masahiro Nogami, Kazumasa Yokoyama, Masato Yugami, Munehisa Shinozaki, Chihiro Nakamoto, Kenji Sakimura, Akihide Koyama, Kazuhiro Ogi, Osamu Onodera, Hirohide Takebayashi, Hideyuki Okano, Masato Yano

    Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America   121 ( 37 )   e2401531121   2024年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Many RNA-binding proteins (RBPs) are linked to the dysregulation of RNA metabolism in motor neuron diseases (MNDs). However, the molecular mechanisms underlying MN vulnerability have yet to be elucidated. Here, we found that such an RBP, Quaking5 (Qki5), contributes to formation of the MN-specific transcriptome profile, termed "MN-ness," through the posttranscriptional network and maintenance of the mature MNs. Immunohistochemical analysis and single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) revealed that Qki5 is predominantly expressed in MNs, but not in other neuronal populations of the spinal cord. Furthermore, comprehensive RNA sequencing (RNA-seq) analyses revealed that Qki5-dependent RNA regulation plays a pivotal role in generating the MN-specific transcriptome through pre-messenger ribonucleic acid (mRNA) splicing for the synapse-related molecules and c-Jun N-terminal kinase/stress-activated protein kinase (JNK/SAPK) signaling pathways. Indeed, MN-specific ablation of the Qki5 caused neurodegeneration in postnatal mice and loss of Qki5 function resulted in the aberrant activation of stress-responsive JNK/SAPK pathway both in vitro and in vivo. These data suggested that Qki5 plays a crucial biological role in RNA regulation and safeguarding of MNs and might be associated with pathogenesis of MNDs.

    DOI: 10.1073/pnas.2401531121

    PubMed

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  • Lessons from the ATTeST trial in ataxia telangiectasia. 国際誌

    Yuka Koike, Osamu Onodera

    The Lancet. Neurology   23 ( 9 )   846 - 847   2024年9月

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  • Indications for a brain biopsy in neurological diseases of unknown etiology: The role of magnetic resonance imaging findings and liquid biopsy in yielding definitive pathological diagnoses. 国際誌

    Toshiya Kizaki, Masato Kanazawa, Takanobu Ishiguro, Manabu Natsumeda, Mari Tada, Hiroshi Shimizu, Kouichirou Okamoto, Makoto Oishi, Akiyoshi Kakita, Yukihiko Fujii, Osamu Onodera

    Journal of the neurological sciences   463   123150 - 123150   2024年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Brain biopsies are often considered for patients who cannot be diagnosed with various laboratory test results. However, physicians tend to be hesitant regarding their application in possibly non-neoplastic brain diseases, due to the invasiveness and risks. The aim was to determine the indications for brain biopsies in cases of neurological diseases of unknown etiology. We retrospectively evaluated diagnostic accuracy, laboratory findings (including a liquid biopsy for malignant lymphoma), magnetic resonance imaging (MRI) characteristics and the post-treatment outcomes of patients undergoing brain biopsies for neurological diseases of unknown etiology. The data of patients who had undergone a brain biopsy during their admission to Niigata University Hospital, between 2011 and 2024, were reviewed. Moreover, the laboratory data and MRI findings between patients with definitive and nonspecific biopsy diagnoses were compared. Twenty-six patients underwent a brain biopsy, and a definitive diagnosis was obtained in 14 patients (53.8%). Even in cases where a nonspecific diagnosis was made, biopsy findings helped rule out malignancy and guide clinical diagnosis and treatment decisions. The liquid biopsy for malignant lymphoma was performed in eight patients, with one yielding a positive result, consistent with primary central nervous system lymphoma. The sensitivity and specificity of liquid biopsy were 0.5 and 1, respectively. Diffusely contrasted cortical lesions and the presence of mass effects on MRI, were significantly associated with a definitive diagnosis, compared to a nonspecific diagnosis. In conclusion, brain MRI and liquid biopsies can assist in determining the appropriate indications for brain biopsies in neurological diseases of unknown etiology.

    DOI: 10.1016/j.jns.2024.123150

    PubMed

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  • A patient with neuronal intranuclear inclusion disease developed encephalitis‐like symptoms after cerebral angiography

    Shin Koide, Shintaro Tsuboguchi, Shingo Koide, Itaru Ninomiya, Taiki Saito, Takanobu Ishiguro, Etsuji Saji, Yo Higuchi, Takeshi Ikeuchi, Makoto Oishi, Masato Kanazawa, Osamu Onodera

    Neurology and Clinical Neuroscience   2024年6月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Wiley  

    Abstract

    Patients with neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) can present with encephalitis‐like symptoms such as recurrent paroxysmal fever and unconsciousness. To date, no specific triggers for these symptoms have been reported. In our case, an 78‐year‐old woman became unconscious and developed fever after cerebral angiography. The patient had experienced four episodes of unconsciousness and fever in the past 7 years. Postangiography, she immediately became unconscious and developed fever. No vascular abnormalities were found and magnetic resonance imaging of the brain revealed expanding white matter lesions and hyperintense lesions along the corticomedullary junction. Genetic analysis revealed an abnormal GGC repeat expansion in NOTCH2NLC. Thus, we diagnosed the patient with NIID. We suggest that cerebral angiography is a possible trigger for encephalitis‐like symptoms in NIID.

    DOI: 10.1111/ncn3.12839

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  • Cerebellar compensation: a case of aphasia due to cerebellar hemorrhage

    Yukiko Kinoshita, Masahiro Hatakeyama, Mika Otsuki, Takanobu Ishiguro, Etsuji Saji, Masato Kanazawa, Osamu Onodera

    Journal of Neurology   2024年6月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00415-024-12276-6

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  • UCP2 polymorphisms, daily step count, and number of teeth associated with all-cause mortality risk in Sado City: A hospital-based cohort study

    Han Lyu, Noriko Sugita, Shigeki Komatsu, Minako Wakasugi, Akio Yokoseki, Akihiro Yoshihara, Tetsuo Kobayashi, Kenji Sato, Hiroyuki Kawashima, Osamu Onodera, Ichiei Narita, Koichi Tabeta

    Heliyon   10 ( 12 )   e32512 - e32512   2024年6月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Elsevier BV  

    DOI: 10.1016/j.heliyon.2024.e32512

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  • 造影効果を伴う多発脳病変を呈し,悪性腫瘍との鑑別を要したウイルス性髄膜脳炎の73歳女性の一例

    柏木 健太, 大津 裕, 岸 諒太, 福本 淳貴, 石黒 敬信, 佐治 越爾, 金澤 雅人, 小野寺 理

    臨床神経学   64 ( 6 )   438 - 438   2024年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • From bench to bedside: US-Japan Collaborative Workshop on the NVU

    Cesario Borlongan, Elga Esposito, Laarni Grace Corales, Yorito Hattori, Yu Hayashi, Masafumi Ihara, Jeffrey J. Iliff, Kassandra Kisler, Shinobu Kitazume, Schuichi Koizumi, Jialing Liu, Takakuni Maki, Osamu Onodera, Satoshi Saito, Kazunobu Sawamoto, Kazuhiro Sohya, Akihiko Taguchi, Shinichi Takahashi, Kenji Tanaka, Toshiaki Taoka, Hiroaki Wake, Michisuke Yuzaki

    The Journal of Physiological Sciences   74 ( S1 )   2024年5月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Springer Science and Business Media LLC  

    Abstract

    The joint workshop between U.S. and Japanese researchers, supported by The U.S.–Japan Brain Research Cooperative Program, convened in January 2023 at Keio University Mita campus in Tokyo, Japan. The workshop had a threefold objective. Firstly, it aimed to facilitate robust exchanges between U.S. and Japanese researchers engaged in Neurovascular Unit (NVU) research, enhancing the global network of scholars in the field. Secondly, it aimed to encourage the initiation of collaborative research projects, fostering interdisciplinary efforts and synergistic advancements in understanding the brain vascular physiology and central nervous system. Lastly, the workshop emphasized the nurturing of young researchers, recognizing their pivotal role in shaping the future of NVU research. Throughout the workshop, participants discussed fundamental aspects of the NVU, exploring its complex connections and vital functions. By sharing their expertise and insights, the workshop attendees sought to uncover novel approaches to mitigate the burden of neurological diseases for individuals worldwide. This report provides a summary of the presentations and discussions held during the workshop, showcasing the collective efforts and progress made by the participants.

    DOI: 10.1186/s12576-024-00917-4

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    その他リンク: https://link.springer.com/article/10.1186/s12576-024-00917-4/fulltext.html

  • Distal CIDPと鑑別を要したが、M蛋白やVEGFの再検が診断に有用であったPOEMS症候群の一例

    鈴木 大介, 鈴木 佑弥, 菊池 謙次, 鈴木 義広, 小出 伸, 安藤 昭一朗, 石黒 敬信, 金澤 雅人, 小野寺 理, 諏訪部 達也, 瀧澤 淳

    臨床神経学   64 ( 5 )   365 - 365   2024年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Stage-dependent immunity orchestrates AQP4 antibody-guided NMOSD pathology: a role for netting neutrophils with resident memory T cells in situ

    Akihiro Nakajima, Fumihiro Yanagimura, Etsuji Saji, Hiroshi Shimizu, Yasuko Toyoshima, Kaori Yanagawa, Musashi Arakawa, Mariko Hokari, Akiko Yokoseki, Takahiro Wakasugi, Kouichirou Okamoto, Hirohide Takebayashi, Chihiro Fujii, Kyoko Itoh, Yo-ichi Takei, Shinji Ohara, Mitsunori Yamada, Hitoshi Takahashi, Masatoyo Nishizawa, Hironaka Igarashi, Akiyoshi Kakita, Osamu Onodera, Izumi Kawachi

    Acta Neuropathologica   147 ( 1 )   2024年4月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Springer Science and Business Media LLC  

    DOI: 10.1007/s00401-024-02725-x

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    その他リンク: https://link.springer.com/article/10.1007/s00401-024-02725-x/fulltext.html

  • Acute respiratory failure caused by brainstem demyelinating lesions in an older patient with an atypical relapsing autoimmune disorder

    Shoko Hongo, Hiroshi Shimizu, Etsuji Saji, Akihiro Nakajima, Kouichirou Okamoto, Izumi Kawachi, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita

    Neuropathology   2024年4月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Wiley  

    An 84‐year‐old man presented with somnolence, dysphagia, and right hemiplegia, all occurring within a month, approximately one year after initial admission due to subacute, transient cognitive decline suggestive of acute disseminated encephalomyelitis involving the cerebral white matter. Serial magnetic resonance imaging (MRI) studies over that period revealed three high‐intensity signal lesions on fluid‐attenuated inversion recovery images, appearing in chronological order in the left upper and left lower medulla oblongata and left pontine base. Despite some clinical improvement following methylprednisolone pulse therapy, the patient died of respiratory failure. Autopsy revealed four fresh, well‐defined lesions in the brainstem, three of which corresponded to the lesions detected radiologically. The remaining lesion was located in the dorsal medulla oblongata and involved the right solitary nucleus. This might have appeared at a later disease stage, eventually causing respiratory failure. Histologically, all four lesions showed loss of myelin, preservation of axons, and infiltration of lymphocytes, predominantly CD8‐positive T cells, consistent with the histological features of autoimmune demyelinating diseases, particularly the confluent demyelination observed in the early and acute phases of multiple sclerosis (MS). In the cerebral white matter, autoimmune demyelination appeared superimposed on ischemic changes, consistent with the cerebrospinal fluid (CSF) and MRI findings on initial admission. No anti‐AQP4 or MOG antibodies or those potentially causing autoimmune encephalitis/demyelination were detected in either the serum or CSF. Despite several similarities to MS, such as the relapsing–remitting disease course and lesion histology, the entire clinicopathological picture in the present patient, especially the advanced age at onset and development of brainstem lesions in close proximity within a short time frame, did not fit those of MS or other autoimmune diseases that are currently established. The present results suggest that exceptionally older individuals can be affected by an as yet unknown inflammatory demyelinating disease of the CNS.

    DOI: 10.1111/neup.12976

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  • Dysregulation of stress granule dynamics by DCTN1 deficiency exacerbates TDP-43 pathology in Drosophila models of ALS/FTD

    Tetsuhiro Ueda, Toshihide Takeuchi, Nobuhiro Fujikake, Mari Suzuki, Eiko N. Minakawa, Morio Ueyama, Yuzo Fujino, Nobuyuki Kimura, Seiichi Nagano, Akio Yokoseki, Osamu Onodera, Hideki Mochizuki, Toshiki Mizuno, Keiji Wada, Yoshitaka Nagai

    Acta Neuropathologica Communications   12 ( 1 )   2024年2月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Springer Science and Business Media LLC  

    Abstract

    The abnormal aggregation of TDP-43 into cytoplasmic inclusions in affected neurons is a major pathological hallmark of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD). Although TDP-43 is aberrantly accumulated in the neurons of most patients with sporadic ALS/FTD and other TDP-43 proteinopathies, how TDP-43 forms cytoplasmic aggregates remains unknown. In this study, we show that a deficiency in DCTN1, a subunit of the microtubule-associated motor protein complex dynactin, perturbs the dynamics of stress granules and drives the formation of TDP-43 cytoplasmic aggregation in cultured cells, leading to the exacerbation of TDP-43 pathology and neurodegeneration in vivo. We demonstrated using a Drosophila model of ALS/FTD that genetic knockdown of DCTN1 accelerates the formation of ubiquitin-positive cytoplasmic inclusions of TDP-43. Knockdown of components of other microtubule-associated motor protein complexes, including dynein and kinesin, also increased the formation of TDP-43 inclusions, indicating that intracellular transport along microtubules plays a key role in TDP-43 pathology. Notably, DCTN1 knockdown delayed the disassembly of stress granules in stressed cells, leading to an increase in the formation of pathological cytoplasmic inclusions of TDP-43. Our results indicate that a deficiency in DCTN1, as well as disruption of intracellular transport along microtubules, is a modifier that drives the formation of TDP-43 pathology through the dysregulation of stress granule dynamics.

    DOI: 10.1186/s40478-024-01729-8

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    その他リンク: https://link.springer.com/article/10.1186/s40478-024-01729-8/fulltext.html

  • Validation study of the Japanese version of the King's Parkinson's Disease Pain Scale and the King's Parkinson's Disease Pain Questionnaire. 国際誌

    Kanako Kurihara, Shinsuke Fujioka, Yasuaki Mizutani, Hirohisa Watanabe, Kazuhiro Iwaoka, Tetsuya Maeda, Morinobu Seki, Toshiki Tezuka, Jin Nakahara, Takuya Konno, Takanobu Ishiguro, Osamu Onodera, Yuri Asano, Kazushi Takahashi, Alexandra Rizos, K Ray Chaudhuri, Yoshio Tsuboi

    Parkinsonism & related disorders   120   106012 - 106012   2024年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    INTRODUCTION: The King's Parkinson's Disease Pain Scale (KPPS)/King's Parkinson's Disease Pain Questionnaire (KPPQ) was developed as a tool to quantitatively assess pain in patients with Parkinson's disease (PwPD). Here, we conducted a Japanese multicenter validation study to verify the reliability of KPPS/KPPQ in Japanese PwPD. METHODS: PwPD, ≥20 years, with unexplained pain were included; those with a definitive primary cause of pain other than PD were excluded. A total of 151 patients who fulfilled the criteria were analyzed, and test-retest reliability was investigated in 25 individuals. RESULTS: The 151 patients included 101 women (66.9 %); mean age 68.3 ± 9.9 years, mean disease duration 9.2 ± 5.2 years. The most frequent pain type in the KPPS classification was musculoskeletal pain (82.8 %). There was a positive correlation between KPPS total score and the Non-Motor Symptoms Scale (NMSS) total score, NMSS item 27, the Parkinson's disease sleep scale-version 2 (PDSS-2) total score, PDSS-2 item 10, the Parkinson's Disease Questionnaire-8 (PDQ-8) summary index and PDQ-8 item 7. Cronbach's alpha of KPPS was 0.626 (0.562-0.658) and the intraclass correlation coefficient of test-retest reliability was 0.740. Cronbach's alpha of KPPQ was 0.660 (0.617-0.705) and a test-retest reliability of kappa coefficient was 0.593 (0.0-1.0). CONCLUSIONS: KPPS correlated well with other scales for assessing pain. KPPS correlated well with patients' quality of life, non-motor symptoms, and sleep disturbances. The reproducibility of KPPS/KPPQ makes it suitable for continuous evaluation of the same patient. On the other hand, the internal consistency of KPPS/KPPQ is rather low.

    DOI: 10.1016/j.parkreldis.2024.106012

    PubMed

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  • Corrigendum: Regeneration of the cerebral cortex by direct chemical reprogramming of macrophages into neuronal cells in acute ischemic stroke. 国際誌

    Itaru Ninomiya, Akihide Koyama, Yutaka Otsu, Osamu Onodera, Masato Kanazawa

    Frontiers in cellular neuroscience   18   1372045 - 1372045   2024年

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    記述言語:英語  

    [This corrects the article DOI: 10.3389/fncel.2023.1225504.].

    DOI: 10.3389/fncel.2024.1372045

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  • The Japan MSA registry: A multicenter cohort study of multiple system atrophy

    Ayaka Chikada, Kenta Orimo, Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Hiroyuki Ishiura, Tatsushi Toda, Hidehiro Mizusawa, Yuji Takahashi, Masahisa Katsuno, Kazuhiro Hara, Osamu Onodera, Tomohiko Ishihara, Masayoshi Tada, Satoshi Kuwabara, Atsuhiko Sugiyama, Yoshitaka Yamanaka, Ryosuke Takahashi, Nobukatsu Sawamoto, Yusuke Sakato, Tomoyuki Ishimoto, Ritsuko Hanajima, Yasuhiro Watanabe, Hiroshi Takigawa, Tadashi Adachi, Koji Abe, Toru Yamashita, Hiroshi Takashima, Keiko Higashi, Junichi Kira, Ichiro Yabe, Masaaki Matsushima, Katsuhisa Ogata, Kinya Ishikawa, Yoichiro Nishida, Taro Ishiguro, Kokoro Ozaki, Tetsuya Nagata, Shoji Tsuji

    Neurology and Clinical Neuroscience   2024年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/ncn3.12809

    Scopus

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  • Reliability study for the Japanese version of the Columbia Muscle Cramp Scale in amyotrophic lateral sclerosis

    Masahiro Sawada, Takehisa Hirayama, Masaru Yanagihashi, Koji Fukushima, Yuishin Izumi, Tameto Naoi, Mitsuya Morita, Hitoshi Warita, Masashi Aoki, Yohei Iguchi, Masahisa Katsuno, Nobuhiro Ogawa, Makoto Urusitani, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera, Yoshitaka Murakami, Hiroshi Mitsumoto, Osamu Kano

    Neurology and Clinical Neuroscience   2024年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/ncn3.12838

    Scopus

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  • Two cases of cerebral hemorrhage with ipsilateral hemichorea-hemiballism

    Shinya Oginezawa, Shoichiro Ando, Yukiko Kinoshita, Shoko Aburatani, Ryota Kishi, Yutaka Otsu, Takanobu Ishiguro, Etsuji Saji, Masato Kanazawa, Osamu Onodera

    Japanese Journal of Stroke   2024年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3995/jstroke.11231

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  • Japanese longitudinal biomarker study in progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration: Clinical features of the first registered patients and short-term follow-up analysis

    Hiroshi Takigawa, Ritsuko Hanajima, Ikuko Aiba, Takayoshi Shimohata, Takahiko Tokuda, Mitsuya Morita, Osamu Onodera, Shigeo Murayama, Kazuko Hasegawa, Aya M. Tokumaru, Hisanori Kowa, Masato Kanazawa, Tameto Naoi, Kenji Nakashima, Takeshi Ikeuchi

    Clinical Parkinsonism & Related Disorders   2024年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.prdoa.2024.100279

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  • Case report: Progressive multifocal leukoencephalopathy co-occurring with neurosarcoidosis: early brain biopsy and appropriate therapy for PML resulted in a favorable prognosis. 国際誌

    Qiannan Wang, Shintaro Tsuboguchi, Kouichirou Okamoto, Mari Tada, Akiyoshi Kakita, Kazuo Nakamichi, Makoto Oishi, Masato Kanazawa, Osamu Onodera

    Frontiers in immunology   15   1447992 - 1447992   2024年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Progressive multifocal leukoencephalopathy (PML) is a rare central nervous system disease caused by JC virus (JCV) infection. Human immunodeficiency virus (HIV) infection is the greatest risk factor for PML. Other immunological diseases, including systemic sarcoidosis, have also been reported as risk factors for PML. Herein, we report a case of PML co-occurring with neurosarcoidosis. Early diagnosis using brain biopsy and appropriate therapeutic interventions achieved favorable outcomes. PML in patients with active intracranial neurosarcoidosis is extremely rare. We believe that it is important to perform brain biopsy at an early stage to allow diagnosis, even for central nervous system involvement with a progressive parenchymal lesion in patients with sarcoidosis, if PML is possible.

    DOI: 10.3389/fimmu.2024.1447992

    PubMed

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  • Clinicopathologic features of two unrelated autopsied patients with Charcot-Marie-Tooth disease carrying MFN2 gene mutation. 国際誌

    Hideki Hayashi, Rie Saito, Hidetomo Tanaka, Norikazu Hara, Shin Koide, Yosuke Yonemochi, Tetsuo Ozawa, Mariko Hokari, Yasuko Toyoshima, Akinori Miyashita, Osamu Onodera, Kouichirou Okamoto, Takeshi Ikeuchi, Takashi Nakajima, Akiyoshi Kakita

    Acta neuropathologica communications   11 ( 1 )   207 - 207   2023年12月

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  • Missense Variants in COL4A1/2 Are Associated with Cerebral Aneurysms: A Case Report and <span aria-describedby="tippy-31">Literature Review

    Masahiro Uemura, Natsuki Tanaka, Shoichiro Ando, Takehiko Yanagihara, Osamu Onodera

    Neurology International   2023年12月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.20944/preprints202312.1336.v1

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  • Neuroprotective effects of oral metformin before stroke on cerebral small-vessel disease. 国際誌

    Natsuki Akiyama, Takayuki Yamashiro, Itaru Ninomiya, Masahiro Uemura, Yorito Hattori, Masafumi Ihara, Osamu Onodera, Masato Kanazawa

    Journal of the neurological sciences   456   122812 - 122812   2023年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    BACKGROUND: Metformin (MET) treatment prior to stroke might have neuroprotective effects other than hypoglycemic effects. This study evaluated whether MET treatment prior to stroke is associated with neurological severity and functional outcome in patients with stroke who were not indicated for endovascular treatment and whether the effects of MET differ for each ischemic stroke subtype. METHODS: We investigated 160 type 2 diabetes mellitus patients with ischemic stroke without endovascular treatment who were taking some oral antidiabetic agents prior to stroke in two tertiary hospitals. Lower neurological severity was defined as a National Institutes of Health Stroke Scale score of 3 or lower on admission, and favorable functional outcome was defined as a modified Rankin Scale score = 0-2 at discharge. We analyzed the effects of MET on the neurological severity and functional outcome in each ischemic stroke subtype on logistic regression analysis with adjustments for multiple confounding factors. RESULTS: MET treatment prior to stroke was associated with lower stroke severity and favorable functional outcome. In the stroke subtypes, MET use affected both neurological severity (P = 0.037) and functional outcome (P = 0.041) in only patients with small-vessel disease (SVD). CONCLUSIONS: MET may be useful to improve the outcome of patients with SVD.

    DOI: 10.1016/j.jns.2023.122812

    PubMed

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  • Marked laterality of olivopontocerebellar pathology in an autopsied patient with MSA: Implications for degeneration and α-synuclein propagation. 国際誌

    Misato Ozawa, Rie Saito, Takuya Konno, Reiji Koide, Shigeru Fujimoto, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita

    Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry   2023年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1136/jnnp-2023-332419

    PubMed

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  • 小脳出血で失語症を呈した一例

    木下 悠紀子, 畠山 公大, 大槻 美佳, 石黒 敬信, 佐治 越爾, 金澤 雅人, 小野寺 理

    臨床神経学   63 ( 11 )   772 - 772   2023年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • A case report of reversible cerebral vasoconstriction syndrome with thunderclap headache significantly exacerbated in the supine position and alleviated in the standing position. 国際誌

    Genri Toyama, Shintaro Tsuboguchi, Kazuya Igarashi, Etsuji Saji, Takuya Konno, Osamu Onodera

    BMC neurology   23 ( 1 )   348 - 348   2023年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    BACKGROUND: Reversible cerebral vasoconstriction syndrome (RCVS) is characterized by sudden onset thunderclap headache and multiple segmental reversible cerebral vasoconstrictions that improve within 3 months. The postpartum period is a well-known precipitating factor for the onset of RCVS. Cerebral venous thrombosis (CVT) causes thunderclap headaches in the postpartum period. While headache in CVT is sometimes exacerbated in the supine position, the severity of the headache in RCVS is usually independent of body position. In this study, we report a case of RCVS with thunderclap headache exacerbated in the supine position, and headache attacks that resolved quickly in the standing position during the postpartum period. CASE PRESENTATION: A 33-year-old woman presented with a sudden increase in blood pressure and thunderclap headache on the fifth postpartum day (day 1: the first sick day). The headache was severe and pulsatile, with onset in the supine position in bed, and peaked at approximately 10 s. It was accompanied by nausea and chills but there were no scintillating scotomas or ophthalmic symptoms. The headache resolved in the standing or sitting position but was exacerbated and became unbearable within a few seconds when the patient was in the supine position. Therefore, she was unable to lie supine at night. Computed tomography angiography (CTA) of the head on day 2 and magnetic resonance imaging (MRI) and magnetic resonance angiography (MRA) on day 3 showed no abnormalities. However, considering the possibility of RCVS, verapamil was initiated on day 3. The headache resolved the following day. MRA of the head on day 10 revealed diffuse and segmental stenoses in the bilateral middle and posterior cerebral arteries and basilar artery. Therefore, the patient was diagnosed with RCVS. The headache gradually resolved and disappeared completely on day 42. Cerebral vasoconstriction was also improved on MRA on day 43. CONCLUSIONS: This postpartum RCVS case was notable for the exacerbation of headaches in the supine position. For the diagnosis of thunderclap headache in the postpartum period, RCVS should be considered in addition to CVT when the patient presents with a headache that is exacerbated in the supine position.

    DOI: 10.1186/s12883-023-03381-6

    PubMed

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  • リアルワールドにおける血漿バイオマーカーの有用性の検討

    春日 健作, 月江 珠緒, 五十嵐 一也, 石黒 敬信, 宮下 哲典, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   37 ( 4 )   658 - 658   2023年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • アルツハイマー連続体における脳脊髄液αシヌクレインの臨床的有用性の検討

    五十嵐 一也, 春日 健作, 月江 珠緒, 菊地 正隆, 宮下 哲典, 小野寺 理, 岩坪 威, 池内 健, Japanese Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative

    Dementia Japan   37 ( 4 )   687 - 687   2023年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 若年性認知症の初診時臨床的特徴と脳脊髄液バイオマーカーの比較

    大滝 悠莉, 春日 健作, 月江 珠緒, 宮下 哲典, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   37 ( 4 )   684 - 684   2023年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 脳アミロイドアンギオパチー関連炎症における脳脊髄液バイオマーカー

    徳武 孝允, 春日 健作, 月江 珠緒, 石黒 敬信, 五十嵐 一也, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   37 ( 4 )   664 - 664   2023年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 進行性核上性麻痺の脳脊髄液バイオマーカーによるAT(N)分類と臨床像

    石黒 敬信, 春日 健作, 渡邉 緑, 木下 悠紀子, 月江 珠緒, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   37 ( 4 )   662 - 662   2023年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 脳脊髄液アミロイドβ(Aβ)38の臨床的意義の検討

    月江 珠緒, 春日 健作, 菊地 正隆, 五十嵐 一也, 大滝 悠莉, 石黒 敬信, 宮下 哲典, 小野寺 理, 岩坪 威, 池内 健, J-ADNI

    Dementia Japan   37 ( 4 )   658 - 658   2023年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • TDP-43は運動回路の変性を誘導するために異なって伝播する(TDP-43 differentially propagates to induce degeneration in the motor circuit)

    坪口 晋太朗, 中村 由香, 石原 智彦, 加藤 泰介, 佐藤 時春, 小山 哲秀, 森 秀樹, 小池 佑佳, 小野寺 理, 上野 将紀

    Dementia Japan   37 ( 4 )   680 - 680   2023年10月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • The Multifaceted Regulation of TDP-43 Condensates at the Intersection of Physiology and Pathology: Implications for Neurodegenerative Diseases

    Akihiro Sugai, Takuma Yamagishi, Shingo Koide, Osamu Onodera

    Phase Separation in Living Cells   253 - 270   2023年9月

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    掲載種別:論文集(書籍)内論文   出版者・発行元:Springer Nature Singapore  

    DOI: 10.1007/978-981-99-4886-4_13

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  • 発作性の神経症状を繰り返し、多発する微小出血像を認めた硬膜移植歴を有する39歳男性例

    畠山 祐樹, 坪口 晋太朗, 石黒 敬信, 佐治 越爾, 畠山 公大, 島田 斉, 金澤 雅人, 小野寺 理

    臨床神経学   63 ( 9 )   603 - 603   2023年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • SCA6の浸透性に関する研究(Study of penetrance of SCA6)

    Hatano Yuya, Ishihara Tomohiko, Hirokawa Sachiko, Onodera Osamu

    臨床神経学   63 ( Suppl. )   S335 - S335   2023年9月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 脳梗塞発症前のメトホルミン内服による脳小血管病に対する神経保護効果

    秋山 夏葵, 二宮 格, 山城 貴之, 上村 昌寛, 服部 頼都, 猪原 匡史, 小野寺 理, 金澤 雅人

    臨床神経学   63 ( Suppl. )   S310 - S310   2023年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 発作性の神経症状を繰り返し、多発する微小出血像を認めた硬膜移植歴を有する39歳男性例

    畠山 祐樹, 坪口 晋太朗, 石黒 敬信, 佐治 越爾, 畠山 公大, 島田 斉, 金澤 雅人, 小野寺 理

    臨床神経学   63 ( 9 )   603 - 603   2023年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 【神経変性疾患の眼球運動異常】脊髄小脳変性症の眼球運動の特徴や異常

    小出 眞悟, 石原 智彦, 小野寺 理

    神経眼科   40 ( 3 )   222 - 228   2023年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経眼科学会  

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  • 新潟県,脊髄小脳変性疫学調査-臨床調査個人票による調査

    小出 眞悟, 本郷 祥子, 秋山 夏葵, 中村 航世, 小野寺 理

    臨床神経学   63 ( Suppl. )   S297 - S297   2023年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 【いま新薬で加速する 神経変性疾患研究 異常タンパク質の構造、凝集のしくみから根本治療の真の標的に迫る】(第1章)タンパク質構造と病態 ALS病態のカギを握る液-液相分離

    小出 眞悟, 須貝 章弘, 小野寺 理

    実験医学   41 ( 12 )   1883 - 1889   2023年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)羊土社  

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  • FUS regulates RAN translation through modulating the G-quadruplex structure of GGGGCC repeat RNA in C9orf72-linked ALS/FTD. 国際誌

    Yuzo Fujino, Morio Ueyama, Taro Ishiguro, Daisaku Ozawa, Hayato Ito, Toshihiko Sugiki, Asako Murata, Akira Ishiguro, Tania Gendron, Kohji Mori, Eiichi Tokuda, Tomoya Taminato, Takuya Konno, Akihide Koyama, Yuya Kawabe, Toshihide Takeuchi, Yoshiaki Furukawa, Toshimichi Fujiwara, Manabu Ikeda, Toshiki Mizuno, Hideki Mochizuki, Hidehiro Mizusawa, Keiji Wada, Kinya Ishikawa, Osamu Onodera, Kazuhiko Nakatani, Leonard Petrucelli, Hideki Taguchi, Yoshitaka Nagai

    eLife   12   2023年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Abnormal expansions of GGGGCC repeat sequence in the noncoding region of the C9orf72 gene is the most common cause of familial amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia (C9-ALS/FTD). The expanded repeat sequence is translated into dipeptide repeat proteins (DPRs) by noncanonical repeat-associated non-AUG (RAN) translation. Since DPRs play central roles in the pathogenesis of C9-ALS/FTD, we here investigate the regulatory mechanisms of RAN translation, focusing on the effects of RNA-binding proteins (RBPs) targeting GGGGCC repeat RNAs. Using C9-ALS/FTD model flies, we demonstrated that the ALS/FTD-linked RBP FUS suppresses RAN translation and neurodegeneration in an RNA-binding activity-dependent manner. Moreover, we found that FUS directly binds to and modulates the G-quadruplex structure of GGGGCC repeat RNA as an RNA chaperone, resulting in the suppression of RAN translation in vitro. These results reveal a previously unrecognized regulatory mechanism of RAN translation by G-quadruplex-targeting RBPs, providing therapeutic insights for C9-ALS/FTD and other repeat expansion diseases.

    DOI: 10.7554/eLife.84338

    PubMed

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  • Inappropriate interpretation of non-pathogenic HTRA1 variant as pathogenic. 国際誌

    Masahiro Uemura, Sho Kitahara, Taisuke Kato, Hiroaki Nozaki, Shoichiro Ando, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera

    Annals of clinical and translational neurology   10 ( 7 )   1261 - 1262   2023年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/acn3.51817

    PubMed

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  • The clinical application of optimized AT(N) classification in Alzheimer’s clinical syndrome (ACS) and non-ACS conditions

    Kensaku Kasuga, Tamao Tsukie, Masataka Kikuchi, Takayoshi Tokutake, Kazuo Washiyama, Soichiro Shimizu, Hiroshi Yoshizawa, Yasuko Kuroha, Ryuji Yajima, Hiroshi Mori, Yasuaki Arakawa, Kiyoshi Onda, Akinori Miyashita, Osamu Onodera, Takeshi Iwatsubo, Takeshi Ikeuchi

    Neurobiology of Aging   127   23 - 32   2023年7月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Elsevier BV  

    DOI: 10.1016/j.neurobiolaging.2023.03.007

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  • Vegetable and Fruit Intake Frequency and Mortality in Patients With and Without Chronic Kidney Disease: A Hospital-Based Cohort Study. 国際誌

    Minako Wakasugi, Akio Yokoseki, Masakazu Wada, Takeshi Momotsu, Kenji Sato, Hiroyuki Kawashima, Kazutoshi Nakamura, Osamu Onodera, Ichiei Narita

    Journal of renal nutrition : the official journal of the Council on Renal Nutrition of the National Kidney Foundation   33 ( 4 )   566 - 574   2023年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    OBJECTIVE: Patients with advanced chronic kidney disease (CKD) are generally discouraged from consuming high amounts of vegetables and fruits given the potential risk of hyperkalemia. In the general population, however, lower vegetable and fruit intake is associated with higher mortality. This Japanese hospital-based prospective cohort study including non-CKD and CKD participants examined whether the frequency of vegetable and fruit intake is associated with mortality, and whether the presence of CKD modifies this association. METHODS: Participants were 2,006 patients who visited the outpatient department of a general hospital between June 2008 and December 2016 (55% men; mean age, 69 years). Among these participants, 902 (45%) and 131 (7%) were non-dialysis-dependent patients with CKD and hemodialysis patients, respectively. The frequency of vegetable and fruit intake was determined by a self-report questionnaire using an ordinal scale, "never or rarely," "sometimes," and "every day." Multivariable Cox proportional hazards analysis was conducted, adjusting for potential confounders. RESULTS: Vegetable and fruit intake frequency decreased with worsening CKD stage (P for trend < .001). Baseline serum potassium levels stratified by CKD stage were similar across the three vegetable and fruit intake frequency groups. During a median follow-up of 5.7 years, 561 participants died (47.1/1,000 person-years). Adjusted hazard ratios relative to the "every day" group were 1.25 (95% confidence interval, 1.04-1.52) and 1.60 (95% confidence interval, 1.23-2.08) for the "sometimes" and "never or rarely" groups, respectively, after adjusting for demographic factors, comorbidities, and CKD status. When stratified by CKD status, a similar, albeit non-significant, dose-dependent relationship was observed between vegetable and fruit intake frequency and all-cause mortality irrespective of CKD status, with no effect modification by CKD status (Pinteraction = .69). CONCLUSION: A lower frequency of vegetable and fruit intake is significantly associated with a higher risk of death regardless of CKD status.

    DOI: 10.1053/j.jrn.2023.01.011

    PubMed

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  • [Disseminated herpes zoster complicated by lumbosacral polyradiculoneuritis and fibular neuropathy: A case report].

    Kosei Nakamura, Shintaro Tsuboguchi, Itaru Ninomiya, Osamu Ansai, Masato Kanazawa, Osamu Onodera

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   63 ( 6 )   359 - 362   2023年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    A 74-year-old woman who presented with a skin eruption involving the left lateral leg along the L5 dermatome and widespread eruptions on the buttocks and trunk was diagnosed with disseminated herpes zoster (HZ). She also had left lower extremity muscle weakness. The pattern of distribution of muscle weakness and gadolinium-enhanced magnetic resonance imaging findings indicated polyradiculoneuritis mainly affecting the L5 spinal root. Moreover, we observed severe weakness of the left tibialis anterior muscle. Weakness of the other L5 myotomes reduced after antiviral treatment; however, left tibialis anterior muscle weakness persisted. We concluded that lumbosacral polyradiculoneuritis was attributable to varicella-zoster virus (VZV) infection, which also caused fibular neuropathy in this case. Retrograde transport of the VZV may have infected the fibular nerve throughout the sites of skin eruption. It is important to be mindful of simultaneous nerve root and peripheral nerve involvement in cases of motor paralysis associated with HZ infection.

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-001848

    PubMed

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  • Progressive conus medullaris lesions are suggestive of intravascular large B-cell lymphoma. 国際誌

    Sho Kitahara, Masato Kanazawa, Manabu Natsumeda, Aki Sato, Masanori Ishikawa, Kenju Hara, Hiroyuki Tabe, Kunihiko Makino, Kouichirou Okamoto, Nobuya Fujita, Akiyoshi Kakita, Yukihiko Fuji, Osamu Onodera

    European journal of neurology   2023年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    BACKGROUND AND PURPOSE: Spinal cord lesions are observed in 40% of all central nervous system lesions in intravascular large B-cell lymphoma (IVLBCL). However, because IVLBCL is a very rare disease, its clinical features are not well defined, which may delay appropriate diagnosis and treatment, whilst the acute to subacute course of brain lesions in patients with IVLBCL is well established. Therefore, this study aimed to clarify the clinical features of spinal cord lesions in patients with IVLBCL. METHODS: The medical records of patients with IVLBCL admitted to our hospital between 2010 and 2020 were searched. The inclusion criteria were preceding neurological symptoms without non-neurological symptoms and pathologically confirmed IVLBCL in various organs. Clinical features of spinal cord involvement in patients with IVLBCL were assessed and distinguished from those of brain involvement. RESULTS: Sixteen consecutive patients with IVLBCL were divided into two groups: six patients with spinal involvement (spinal cord type) and 10 patients with brain involvement (brain type). In the spinal cord type, four patients had chronic progression and two had subacute progression. Acute progression (0% vs. 80.0%) and sudden onset (0% vs. 50.0%) occurred significantly less frequently in the spinal cord than in the brain. All spinal cord lesions involved the conus medullaris. CONCLUSIONS: Spinal cord involvement in IVLBCL has a predominantly chronic progressive course that is exclusive to brain involvement. Conus medullaris lesions are suggestive of IVLBCL and are useful for early and accurate diagnosis and treatment.

    DOI: 10.1111/ene.15941

    PubMed

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  • Oxygen–Glucose Deprived Peripheral Blood Mononuclear Cells Protect Against Ischemic Stroke

    Yutaka Otsu, Masahiro Hatakeyama, Takeshi Kanayama, Natsuki Akiyama, Itaru Ninomiya, Kaoru Omae, Taisuke Kato, Osamu Onodera, Masanori Fukushima, Takayoshi Shimohata, Masato Kanazawa

    Neurotherapeutics   2023年6月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Springer Science and Business Media LLC  

    DOI: 10.1007/s13311-023-01398-w

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    その他リンク: https://link.springer.com/article/10.1007/s13311-023-01398-w/fulltext.html

  • Preclinical Characterization of the Tau PET Tracer [<sup>18</sup>F]SNFT-1: Comparison of Tau PET Tracers 査読

    Ryuichi Harada, Pradith Lerdsirisuk, Yuki Shimizu, Yuka Yokoyama, Yiqing Du, Kaede Kudo, Michinori Ezura, Yoichi Ishikawa, Ren Iwata, Miho Shidahara, Aiko Ishiki, Akio Kikuchi, Yuya Hatano, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera, Yasushi Iwasaki, Mari Yoshida, Yasuyuki Taki, Hiroyuki Arai, Yukitsuka Kudo, Kazuhiko Yanai, Shozo Furumoto, Nobuyuki Okamura

    Journal of Nuclear Medicine   jnumed.123.265593 - jnumed.123.265593   2023年6月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Society of Nuclear Medicine  

    DOI: 10.2967/jnumed.123.265593

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  • Heterogenous Genetic, Clinical, and Imaging Features in Patients with Neuronal Intranuclear Inclusion Disease Carrying NOTCH2NLC Repeat Expansion. 国際誌

    Yusran Ady Fitrah, Yo Higuchi, Norikazu Hara, Takayoshi Tokutake, Masato Kanazawa, Kazuhiro Sanpei, Tomone Taneda, Akihiko Nakajima, Shin Koide, Shintaro Tsuboguchi, Midori Watanabe, Junki Fukumoto, Shoichiro Ando, Tomoe Sato, Yohei Iwafuchi, Aki Sato, Hideki Hayashi, Takanobu Ishiguro, Hayato Takeda, Toshiaki Takahashi, Nobuyoshi Fukuhara, Kensaku Kasuga, Akinori Miyashita, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi

    Brain sciences   13 ( 6 )   2023年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a neurodegenerative disorder that is caused by the abnormal expansion of non-coding trinucleotide GGC repeats in NOTCH2NLC. NIID is clinically characterized by a broad spectrum of clinical presentations. To date, the relationship between expanded repeat lengths and clinical phenotype in patients with NIID remains unclear. Thus, we aimed to clarify the genetic and clinical spectrum and their association in patients with NIID. For this purpose, we genetically analyzed Japanese patients with adult-onset NIID with characteristic clinical and neuroimaging findings. Trinucleotide repeat expansions of NOTCH2NLC were examined by repeat-primed and amplicon-length PCR. In addition, long-read sequencing was performed to determine repeat size and sequence. The expanded GGC repeats ranging from 94 to 361 in NOTCH2NLC were found in all 15 patients. Two patients carried biallelic repeat expansions. There were marked heterogenous clinical and imaging features in NIID patients. Patients presenting with cerebellar ataxia or urinary dysfunction had a significantly larger GGC repeat size than those without. This significant association disappeared when these parameters were compared with the total trinucleotide repeat number. ARWMC score was significantly higher in patients who had a non-glycine-type trinucleotide interruption within expanded poly-glycine motifs than in those with a pure poly-glycine expansion. These results suggested that the repeat length and sequence in NOTCH2NLC may partly modify some clinical and imaging features of NIID.

    DOI: 10.3390/brainsci13060955

    PubMed

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  • Nine Hereditary Movement Disorders First Described in Asia: Their History and Evolution. 国際誌

    Priya Jagota, Yoshikazu Ugawa, Zakiyah Aldaajani, Norlinah Mohamed Ibrahim, Hiroyuki Ishiura, Yoshiko Nomura, Shoji Tsuji, Cid Diesta, Nobutaka Hattori, Osamu Onodera, Saeed Bohlega, Amir S N AlDin, Shen-Yang Lim, Jee-Young Lee, Beomseok Jeon, Pramod Kumar Pal, Huifang Shang, Shinsuke Fujioka, Prashanth Lingappa Kukkle, Onanong Phokaewvarangkul, Chin-Hsien Lin, Cholpon Shambetova, Roongroj Bhidayasiri

    Journal of movement disorders   2023年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Clinical case studies and reporting are important to the discovery of new disorders and the advancement of medical sciences. Both clinicians and basic scientists play equally important roles leading to treatment discoveries for both cures and symptoms. In the field of movement disorders, exceptional observation of patients from clinicians is imperative, not just for phenomenology but also for the variable occurrences of these disorders, along with other signs and symptoms, throughout the day and the disease course. The Movement Disorders in Asia Task Force (TF) was formed to help enhance and promote collaboration and research on movement disorders within the region. As a start, the TF has reviewed the original studies of the movement disorders that were preliminarily described in the region. These include nine disorders that were first described in Asia - Segawa disease, PARK-Parkin, X-linked dystonia-parkinsonism (XDP), dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA), Woodhouse-Sakati syndrome, benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME), Kufor-Rakeb disease, tremulous dystonia associated with mutation of the calmodulin-binding transcription activator 2 (CAMTA2) gene, and paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD). We hope that the information provided will honor the original researchers and help us learn and understand how earlier neurologists and basic scientists together discovered new disorders and made advances in the field, which impact us all to this day.

    DOI: 10.14802/jmd.23065

    PubMed

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  • Accuracy of a machine learning method based on structural and locational information from AlphaFold2 for predicting the pathogenicity of TARDBP and FUS gene variants in ALS

    Yuya Hatano, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera

    BMC Bioinformatics   24 ( 1 )   2023年5月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Springer Science and Business Media LLC  

    Abstract

    Background

    In the sporadic form of amyotrophic lateral sclerosis (ALS), the pathogenicity of rare variants in the causative genes characterizing the familial form remains largely unknown. To predict the pathogenicity of such variants, in silico analysis is commonly used. In some ALS causative genes, the pathogenic variants are concentrated in specific regions, and the resulting alterations in protein structure are thought to significantly affect pathogenicity. However, existing methods have not taken this issue into account. To address this, we have developed a technique termed MOVA (method for evaluating the pathogenicity of missense variants using AlphaFold2), which applies positional information for structural variants predicted by AlphaFold2. Here we examined the utility of MOVA for analysis of several causative genes of ALS.

    Methods

    We analyzed variants of 12 ALS-related genes (TARDBP, FUS, SETX, TBK1, OPTN, SOD1, VCP, SQSTM1, ANG, UBQLN2, DCTN1, and CCNF) and classified them as pathogenic or neutral. For each gene, the features of the variants, consisting of their positions in the 3D structure predicted by AlphaFold2, pLDDT score, and BLOSUM62 were trained into a random forest and evaluated by the stratified fivefold cross validation method. We compared how accurately MOVA predicted mutant pathogenicity with other in silico prediction methods and evaluated the prediction accuracy at TARDBP and FUS hotspots. We also examined which of the MOVA features had the greatest impact on pathogenicity discrimination.

    Results

    MOVA yielded useful results (AUC ≥ 0.70) for TARDBP, FUS, SOD1, VCP, and UBQLN2 of 12 ALS causative genes. In addition, when comparing the prediction accuracy with other in silico prediction methods, MOVA obtained the best results among those compared for TARDBP, VCP, UBQLN2, and CCNF. MOVA demonstrated superior predictive accuracy for the pathogenicity of mutations at hotspots of TARDBP and FUS. Moreover, higher accuracy was achieved by combining MOVA with REVEL or CADD. Among the features of MOVA, the x, y, and z coordinates performed the best and were highly correlated with MOVA.

    Conclusions

    MOVA is useful for predicting the virulence of rare variants in which they are concentrated at specific structural sites, and for use in combination with other prediction methods.

    DOI: 10.1186/s12859-023-05338-5

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    その他リンク: https://link.springer.com/article/10.1186/s12859-023-05338-5/fulltext.html

  • V180I genetic Creutzfeldt-Jakob disease: Severe degeneration of the inferior olivary nucleus in an autopsied patient with identification of the M2T prion strain. 国際誌

    Midori Watanabe, Kosei Nakamura, Rie Saito, Atsuko Takeuchi, Tetsuya Takahashi, Tetsuyuki Kitamoto, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita

    Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology   2023年5月

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    記述言語:英語  

    Genetic Creutzfeldt-Jakob disease (gCJD) with a V180I mutation (V180I gCJD) is the most common type of gCJD in Japan, characterized by an older age at onset, slower progression, and moderate to severe cortical degeneration with spongiform changes and sparing of the brainstem and cerebellum. Degeneration of the inferior olivary nucleus (IO) is rarely observed in patients with CJD but is known to occur in fatal familial insomnia (FFI) and MM2-thalamic-type sporadic CJD (sCJD-MM2T) involving type 2 prion protein (M2T prion). Here we report on an 81-year-old Japanese woman who initially developed depressive symptoms followed by progressive cognitive impairment, myoclonus, and hallucinations and died after a clinical course of 23 months. Insomnia was not evident. Genetic analysis of the prion protein (PrP) identified a V180I mutation with methionine/valine heterozygosity at codon 129. Pathologic analysis demonstrated extensive spongiform degeneration, neuronal loss in the cortices, and weak synaptic-type PrP deposition. Except for IO degeneration, the clinicopathologic features and Western blotting PrP band pattern were compatible with those of previously reported V180I gCJD cases. Quantitative analysis revealed that the neuronal density of the IO, especially in the dorsal area, was considerably reduced to the same extent as that of a patient with sCJD-MM2T but preserved in other patients with V180I gCJD and sCJD-MM1 (this patient, 2.3 ± 0.53/mm2 ; a patient with sCJD-MM2T, 4.2 ± 2; a patient with V180I gCJD, 60.5 ± 9.3; and a patient with sCJD-MM1, 84.5 ± 17.9). Use of the protein misfolding cyclic amplification (PMCA) method confirmed the presence of the M2T prion strain, suggesting that the latter might be associated with IO degeneration in V180I gCJD. Autopsy studies are necessary to better understand the nature of CJD, since even if patients present with the common clinical picture, pathologic analysis might provide new insights, as was the case here.

    DOI: 10.1111/neup.12908

    PubMed

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  • Genetic factors affecting survival in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study and verification in iPSC-derived motor neurons from patients. 国際誌

    Ryoichi Nakamura, Genki Tohnai, Masahiro Nakatochi, Naoki Atsuta, Hirohisa Watanabe, Daisuke Ito, Masahisa Katsuno, Akihiro Hirakawa, Yuishin Izumi, Mitsuya Morita, Takehisa Hirayama, Osamu Kano, Kazuaki Kanai, Nobutaka Hattori, Akira Taniguchi, Naoki Suzuki, Masashi Aoki, Ikuko Iwata, Ichiro Yabe, Kazumoto Shibuya, Satoshi Kuwabara, Masaya Oda, Rina Hashimoto, Ikuko Aiba, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera, Toru Yamashita, Koji Abe, Kouichi Mizoguchi, Toshio Shimizu, Yoshio Ikeda, Takanori Yokota, Kazuko Hasegawa, Fumiaki Tanaka, Kenji Nakashima, Ryuji Kaji, Jun-Ichi Niwa, Manabu Doyu, Chikashi Terao, Shiro Ikegawa, Koki Fujimori, Shiho Nakamura, Fumiko Ozawa, Satoru Morimoto, Kazunari Onodera, Takuji Ito, Yohei Okada, Hideyuki Okano, Gen Sobue

    Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry   94 ( 10 )   816 - 824   2023年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    BACKGROUND: Several genetic factors are associated with the pathogenesis of sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and its phenotypes, such as disease progression. Here, in this study, we aimed to identify the genes that affect the survival of patients with sporadic ALS. METHODS: We enrolled 1076 Japanese patients with sporadic ALS with imputed genotype data of 7 908 526 variants. We used Cox proportional hazards regression analysis with an additive model adjusted for sex, age at onset and the first two principal components calculated from genotyped data to conduct a genome-wide association study. We further analysed messenger RNA (mRNA) and phenotype expression in motor neurons derived from induced pluripotent stem cells (iPSC-MNs) of patients with ALS. RESULTS: Three novel loci were significantly associated with the survival of patients with sporadic ALS-FGF1 at 5q31.3 (rs11738209, HR=2.36 (95% CI, 1.77 to 3.15), p=4.85×10-9), THSD7A at 7p21.3 (rs2354952, 1.38 (95% CI, 1.24 to 1.55), p=1.61×10-8) and LRP1 at 12q13.3 (rs60565245, 2.18 (95% CI, 1.66 to 2.86), p=2.35×10-8). FGF1 and THSD7A variants were associated with decreased mRNA expression of each gene in iPSC-MNs and reduced in vitro survival of iPSC-MNs obtained from patients with ALS. The iPSC-MN in vitro survival was reduced when the expression of FGF1 and THSD7A was partially disrupted. The rs60565245 was not associated with LRP1 mRNA expression. CONCLUSIONS: We identified three loci associated with the survival of patients with sporadic ALS, decreased mRNA expression of FGF1 and THSD7A and the viability of iPSC-MNs from patients. The iPSC-MN model reflects the association between patient prognosis and genotype and can contribute to target screening and validation for therapeutic intervention.

    DOI: 10.1136/jnnp-2022-330851

    PubMed

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  • Machine Learning Approach for the Prediction of Age-Specific Probability of SCA3 and DRPLA by Survival Curve Analysis

    Yuya Hatano, Tomohiko Ishihara, Sachiko Hirokawa, Osamu Onodera

    Neurology Genetics   9 ( 3 )   e200075 - e200075   2023年5月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)  

    Background and Objectives

    As the number of repeats in the expansion increases, polyglutamine diseases tend to show at a younger age. From this relationship, attempts have been made to predict age at onset by parametric survival analysis. However, a method for a more accurate prediction has been desirable. In this study, we examined 2 methods for survival analysis using machine learning and 6 conventional methods for parametric survival analysis of spinocerebellar ataxia (SCA)3 and dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA).

    Methods

    We compared the performance of 2 machine learning methods of survival analysis (random survival forest [RSF] and DeepSurv) and 6 methods of parametric survival analysis (Weibull, exponential, Gaussian, logistic, loglogistic, and log Gaussian). Training and evaluation were performed using the leave-one-out cross-validation method, and evaluation criteria included root mean squared error (RMSE), mean absolute error (MAE), and the integrated Brier score. The latter was used as the primary end point, and the survival analysis model yielding the best result was used to predict the asymptomatic probability.

    Results

    Among the models examined, the RSF and DeepSurv machine learning methods had a higher prediction accuracy than the parametric methods of survival analysis. For both SCA3 and DRPLA, RSF had a higher accuracy than DeepSurv for the assessment of RMSE (SCA3: 7.37, DRPLA: 10.78), MAE (SCA3: 5.52, DRPLA: 8.17), and the integrated Brier score (SCA3: 0.05, DRPLA: 0.077). Using RSF, we determined the age-specific probability distribution of age at onset based on CAG repeat size and current age.

    Discussion

    In this study, we have demonstrated the superiority of machine learning methods for predicting age at onset of SCA3 and DRPLA using survival analysis. Such accurate prediction of onset will be useful for genetic counseling of carriers and for devising methods to verify the effects of interventions for unaffected individuals.

    DOI: 10.1212/nxg.0000000000200075

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  • Genome-wide association study identifies a new susceptibility locus in PLA2G4C for Multiple System Atrophy. 国際誌

    Yasuo Nakahara, Jun Mitsui, Hidetoshi Date, Kristine Joyce Porto, Yasuhiro Hayashi, Atsushi Yamashita, Yoshio Kusakabe, Takashi Matsukawa, Hiroyuki Ishiura, Tsutomu Yasuda, Atsushi Iwata, Jun Goto, Yaeko Ichikawa, Yoshio Momose, Yuji Takahashi, Tatsushi Toda, Rikifumi Ohta, Jun Yoshimura, Shinichi Morishita, Emil K Gustavsson, Darren Christy, Melissa Maczis, Matthew J Farrer, Han-Joon Kim, Sung-Sup Park, Beomseok Jeon, Jin Zhang, Weihong Gu, Sonja W Scholz, Andrew B Singleton, Henry Houlden, Ichiro Yabe, Hidenao Sasaki, Masaaki Matsushima, Hiroshi Takashima, Akio Kikuchi, Masashi Aoki, Kenju Hara, Akiyoshi Kakita, Mitsunori Yamada, Hitoshi Takahashi, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Hirohisa Watanabe, Mizuki Ito, Gen Sobue, Kinya Ishikawa, Hidehiro Mizusawa, Kazuaki Kanai, Satoshi Kuwabara, Kimihito Arai, Shigeru Koyano, Yoshiyuki Kuroiwa, Kazuko Hasegawa, Tatsuhiko Yuasa, Kenichi Yasui, Kenji Nakashima, Hijiri Ito, Yuishin Izumi, Ryuji Kaji, Takeo Kato, Susumu Kusunoki, Yasushi Osaki, Masahiro Horiuchi, Ken Yamamoto, Mihoko Shimada, Taku Miyagawa, Yosuke Kawai, Nao Nishida, Katsushi Tokunaga, Alexandra Dürr, Alexis Brice, Alessandro Filla, Thomas Klockgether, Ullrich Wüllner, Caroline M Tanner, Walter A Kukull, Virginia M-Y Lee, Eliezer Masliah, Phillip A Low, Paola Sandroni, Laurie Ozelius, Tatiana Foroud, Shoji Tsuji

    medRxiv : the preprint server for health sciences   2023年5月

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    記述言語:英語  

    To elucidate the molecular basis of multiple system atrophy (MSA), a neurodegenerative disease, we conducted a genome-wide association study (GWAS) in a Japanese MSA case/control series followed by replication studies in Japanese, Korean, Chinese, European and North American samples. In the GWAS stage rs2303744 on chromosome 19 showed a suggestive association ( P = 6.5 × 10 -7 ) that was replicated in additional Japanese samples ( P = 2.9 × 10 -6 . OR = 1.58; 95% confidence interval, 1.30 to 1.91), and then confirmed as highly significant in a meta-analysis of East Asian population data ( P = 5.0 × 10 -15 . Odds ratio= 1.49; 95% CI 1.35 to 1.72). The association of rs2303744 with MSA remained significant in combined European/North American samples ( P =0.023. Odds ratio=1.14; 95% CI 1.02 to 1.28) despite allele frequencies being quite different between these populations. rs2303744 leads to an amino acid substitution in PLA2G4C that encodes the cPLA2γ lysophospholipase/transacylase. The cPLA2γ-Ile143 isoform encoded by the MSA risk allele has significantly decreased transacylase activity compared with the alternate cPLA2γ-Val143 isoform that may perturb membrane phospholipids and α-synuclein biology.

    DOI: 10.1101/2023.05.02.23289328

    PubMed

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  • High-dose ubiquinol supplementation in multiple-system atrophy: a multicentre, randomised, double-blinded, placebo-controlled phase 2 trial. 国際誌

    Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Yukari Uemura, Takuya Kawahara, Ayaka Chikada, Kristine Joyce L Porto, Hiroya Naruse, Masaki Tanaka, Hiroyuki Ishiura, Tatsushi Toda, Haruko Kuzuyama, Mari Hirano, Ikue Wada, Toshio Ga, Takashi Moritoyo, Yuji Takahashi, Hidehiro Mizusawa, Kinya Ishikawa, Takanori Yokota, Satoshi Kuwabara, Nobukatsu Sawamoto, Ryosuke Takahashi, Koji Abe, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera, Dai Matsuse, Ryo Yamasaki, Jun-Ichi Kira, Masahisa Katsuno, Ritsuko Hanajima, Katsuhisa Ogata, Hiroshi Takashima, Masaaki Matsushima, Ichiro Yabe, Hidenao Sasaki, Shoji Tsuji

    EClinicalMedicine   59   101920 - 101920   2023年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    BACKGROUND: Functionally impaired variants of COQ2, encoding an enzyme in biosynthesis of coenzyme Q10 (CoQ10), were found in familial multiple system atrophy (MSA) and V393A in COQ2 is associated with sporadic MSA. Furthermore, reduced levels of CoQ10 have been demonstrated in MSA patients. METHODS: This study was a multicentre, randomised, double-blinded, placebo-controlled phase 2 trial. Patients with MSA were randomly assigned (1:1) to either ubiquinol (1500 mg/day) or placebo. The primary efficacy outcome was the change in the unified multiple system atrophy rating scale (UMSARS) part 2 at 48 weeks. Efficacy was assessed in all patients who completed at least one efficacy assessment (full analysis set). Safety analyses included patients who completed at least one dose of investigational drug. This trial is registered with UMIN-CTR (UMIN000031771), where the drug name of MSA-01 was used to designate ubiquinol. FINDINGS: Between June 26, 2018, and May 27, 2019, 139 patients were enrolled and randomly assigned to the ubiquinol group (n = 69) or the placebo group (n = 70). A total of 131 patients were included in the full analysis set (63 in the ubiquinol group; 68 in the placebo group). This study met the primary efficacy outcome (least square mean difference in UMSARS part 2 score (-1.7 [95% CI, -3.2 to -0.2]; P = 0.023)). The ubiquinol group also showed better secondary efficacy outcomes (Barthel index, Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, and time required to walk 10 m). Rates of adverse events potentially related to the investigational drug were comparable between ubiquinol (n = 15 [23.8%]) and placebo (n = 21 [30.9%]). INTERPRETATION: High-dose ubiquinol was well-tolerated and led to a significantly smaller decline of UMSARS part 2 score compared with placebo. FUNDING: Japan Agency for Medical Research and Development.

    DOI: 10.1016/j.eclinm.2023.101920

    PubMed

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  • Parkinson症候群の治療法開発の最前線 進行性核上性麻痺の新規治療法開発 どのように臨床試験を成功させるか

    金澤 雅人, 春日 健作, 島田 斉, 池内 健, 小野寺 理

    神経治療学   40 ( 3 )   259 - 265   2023年5月

  • Parkinson症候群の治療法開発の最前線 進行性核上性麻痺の新規治療法開発 どのように臨床試験を成功させるか

    金澤 雅人, 春日 健作, 島田 斉, 池内 健, 小野寺 理

    神経治療学   40 ( 3 )   259 - 265   2023年5月

  • A human induced pluripotent stem cell model from a patient with hereditary cerebral small vessel disease carrying a heterozygous R302Q mutation in HTRA1. 国際誌

    Emi Qian, Masahiro Uemura, Hiroya Kobayashi, Shiho Nakamura, Fumiko Ozawa, Sho Yoshimatsu, Mitsuru Ishikawa, Osamu Onodera, Satoru Morimoto, Hideyuki Okano

    Inflammation and regeneration   43 ( 1 )   23 - 23   2023年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL) is an inherited cerebral small vessel disease (CSVD) caused by biallelic mutations in the high-temperature requirement serine peptidase A1 (HTRA1) gene. Even heterozygous mutations in HTRA1 are recently revealed to cause cardinal clinical features of CSVD. Here, we report the first establishment of a human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line from a patient with heterozygous HTRA1-related CSVD. Peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) were reprogrammed by the transfection of episomal vectors encoding human OCT3/4 (POU5F1), SOX2, KLF4, L-MYC, LIN28, and a murine dominant-negative mutant of p53 (mp53DD). The established iPSCs had normal morphology as human pluripotent stem cells and normal karyotype (46XX). Moreover, we found that the HTRA1 missense mutation (c.905G>A, p.R302Q) was heterozygous. These iPSCs expressed pluripotency-related markers and had the potential to differentiate into all three germ layers in vitro. HTRA1 and the supposed disease-associated gene NOG were differentially expressed in the patient iPSCs at mRNA levels compared to those of control lines. The iPSC line would facilitate in vitro research for understanding the cellular pathomechanisms caused by the HTRA1 mutation including its dominant-negative effect.

    DOI: 10.1186/s41232-023-00273-7

    PubMed

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  • 遺伝性痙性対麻痺を呈しGTP cyclohydrolase 1ヘテロ接合性変異を認めた1剖検例

    本郷 祥子, 他田 真理, 池田 哲彦, 小澤 哲夫, 劉 李きん, 宮下 哲典, 池内 健, 小野寺 理, 中島 孝, 柿田 明美

    信州医学雑誌   71 ( 2 )   128 - 129   2023年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:信州医学会  

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  • 遺伝性痙性対麻痺を呈しGTP cyclohydrolase 1ヘテロ接合性変異を認めた1剖検例

    本郷 祥子, 他田 真理, 池田 哲彦, 小澤 哲夫, 劉 李きん, 宮下 哲典, 池内 健, 小野寺 理, 中島 孝, 柿田 明美

    信州医学雑誌   71 ( 2 )   128 - 129   2023年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:信州医学会  

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  • 初期にCastleman病が疑われ特徴的な神経伝導検査所見を呈した61歳男性例

    畠山 祐樹, 坪口 晋太朗, 石黒 敬信, 佐治 越爾, 細島 康宏, 片桐 隆幸, 金澤 雅人, 小野寺 理

    臨床神経学   63 ( 4 )   240 - 240   2023年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Novel Partial Deletions, Frameshift and Missense Mutations of CSF1R in Patents with CSF1R-Related Leukoencephalopathy. 国際誌

    Takanobu Ishiguro, Takuya Konno, Norikazu Hara, Bin Zhu, Satoshi Okada, Mamoru Shibata, Reiko Saika, Takaya Kitano, Megumi Toko, Tomohisa Nezu, Yuka Hama, Tomoya Kawazoe, Ikuko Takahashi-Iwata, Ichiro Yabe, Kota Sato, Hayato Takeda, Shintaro Toda, Jin Nishimiya, Toshiyuki Teduka, Hiroaki Nozaki, Kensaku Kasuga, Akinori Miyashita, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi

    European journal of neurology   30 ( 7 )   1861 - 1870   2023年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    BACKGROUND: CSF1R-related leukoencephalopathy is an adult-onset leukoencephalopathy caused by mutations in CSF1R. The present study aimed to explore the broader genetic spectrum of CSF1R-related leukoencephalopathy in association with clinical and imaging features. METHODS: Mutational analysis of CSF1R was performed for 100 consecutive patients with adult-onset leukoencephalopathy. Sequence and copy number variation (CNV) analyses of CSF1R were performed. The genomic ranges of the deletions were determined by long-read sequencing. Ligand-dependent autophosphorylation of CSF1R was examined in cells expressing the CSF1R mutants identified in this study. RESULTS: We identified CSF1R mutations in 15 patients, accounting for 15% of the adult-onset leukoencephalopathy cases. Seven novel and five previously reported CSF1R mutations were identified. The novel mutations, including three missense and one in-frame 3-bp deletion, were located in the tyrosine kinase domain (TKD) of CSF1R. Functional assays revealed that none of the novel mutations in the TKD showed autophosphorylation of CSF1R. We identified two partial deletions of CSF1R that resulted in the lack of the C-terminal region, including the distal TKD, in two patients. Variable clinical features including cognitive impairment, psychiatric symptoms, and gait disturbance were observed. Various degrees of the white matter lesions and corpus callosum abnormalities on MRI and characteristic calcifications on CT were observed as imaging features. CONCLUSIONS: Our results highlighted the importance of examining the CNV of CSF1R even when Sanger or exome sequencing reveal no CSF1R mutations. Genetic examination of sequences and CNV analyses of CSF1R are recommended for an accurate diagnosis of CSF1R-related leukoencephalopathy.

    DOI: 10.1111/ene.15796

    PubMed

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  • 脳血管造影検査後の発熱・意識障害で診断された神経核内封入体病(NIID)の一例

    小出 伸, 坪口 晋太朗, 二宮 格, 齋藤 太希, 石黒 敬信, 佐治 越爾, 鈴木 倫明, 金澤 雅人, 小野寺 理

    臨床神経学   63 ( 3 )   180 - 180   2023年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 【ALS-どこまでわかり,どこまで治るか】原因と発症機序 TDP-43

    小出 眞悟, 須貝 章弘, 小野寺 理

    Clinical Neuroscience   41 ( 3 )   338 - 341   2023年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • Cataract Surgery and Chronic Kidney Disease: A Hospital-based Prospective Cohort Study

    Minako Wakasugi, Akio Yokoseki, Masakazu Wada, Takaiko Yoshino, Takeshi Momotsu, Kenji Sato, Hiroyuki Kawashima, Kazutoshi Nakamura, Takeo Fukuchi, Osamu Onodera, Ichiei Narita

    Internal Medicine   2023年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Japanese Society of Internal Medicine  

    DOI: 10.2169/internalmedicine.2176-23

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  • Implications of miRNAs dysregulation in amyotrophic lateral sclerosis: Challenging for clinical applications. 国際誌

    Yuka Koike, Osamu Onodera

    Frontiers in neuroscience   17   1131758 - 1131758   2023年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease characterized by the selective degeneration of upper and lower motor neurons. Currently, there are no effective biomarkers and fundamental therapies for this disease. Dysregulation in RNA metabolism plays a critical role in the pathogenesis of ALS. With the contribution of Next Generation Sequencing, the functions of non-coding RNAs (ncRNAs) have gained increasing interests. Especially, micro RNAs (miRNAs), which are tissue-specific small ncRNAs of about 18-25 nucleotides, have emerged as key regulators of gene expression to target multiple molecules and pathways in the central nervous system (CNS). Despite intensive recent research in this field, the crucial links between ALS pathogenesis and miRNAs remain unclear. Many studies have revealed that ALS-related RNA binding proteins (RBPs), such as TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) and fused in sarcoma/translocated in liposarcoma (FUS), regulate miRNAs processing in both the nucleus and cytoplasm. Of interest, Cu2+/Zn2+ superoxide dismutase (SOD1), a non-RBP associated with familial ALS, shows partially similar properties to these RBPs via the dysregulation of miRNAs in the cellular pathway related to ALS. The identification and validation of miRNAs are important to understand the physiological gene regulation in the CNS, and the pathological implications in ALS, leading to a new avenue for early diagnosis and gene therapies. Here, we offer a recent overview regarding the mechanism underlying the functions of multiple miRNAs across TDP-43, FUS, and SOD1 with the context of cell biology, and challenging for clinical applications in ALS.

    DOI: 10.3389/fnins.2023.1131758

    PubMed

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  • Regeneration of the cerebral cortex by direct chemical reprogramming of macrophages into neuronal cells in acute ischemic stroke. 国際誌

    Itaru Ninomiya, Akihide Koyama, Yutaka Otsu, Osamu Onodera, Masato Kanazawa

    Frontiers in cellular neuroscience   17   1225504 - 1225504   2023年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Theoretically, direct chemical reprogramming of somatic cells into neurons in the infarct area represents a promising regenerative therapy for ischemic stroke. Previous studies have reported that human fibroblasts and astrocytes transdifferentiate into neuronal cells in the presence of small molecules without introducing ectopic transgenes. However, the optimal combination of small molecules for the transdifferentiation of macrophages into neurons has not yet been determined. The authors hypothesized that a combination of small molecules could induce the transdifferentiation of monocyte-derived macrophages into neurons and that the administration of this combination may be a regenerative therapy for ischemic stroke because monocytes and macrophages are directly involved in the ischemic area. Transcriptomes and morphologies of the cells were compared before and after stimulation using RNA sequencing and immunofluorescence staining. Microscopic analyses were also performed to identify cell markers and evaluate functional recovery by blinded examination following the administration of small molecules after ischemic stroke in CB-17 mice. In this study, an essential combination of six small molecules [CHIR99021, Dorsomorphin, Forskolin, isoxazole-9 (ISX-9), Y27632, and DB2313] that transdifferentiated monocyte-derived macrophages into neurons in vitro was identified. Moreover, administration of six small molecules after cerebral ischemia in model animals generated a new neuronal layer in the infarct cortex by converting macrophages into neuronal cells, ultimately improving neurological function. These results suggest that altering the transdifferentiation of monocyte-derived macrophages by the small molecules to adjust their adaptive response will facilitate the development of regenerative therapies for ischemic stroke.

    DOI: 10.3389/fncel.2023.1225504

    PubMed

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  • <i>SYNE1</i>-ataxia: clinicopathologic features of an autopsied patient with novel compound heterozygous mutations

    Rie Saito, Norikazu Hara, Mari Tada, Masatoshi Wakabayashi, Akinori Miyashita, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi, Akiyoshi Kakita

    Journal of Neuropathology &amp; Experimental Neurology   2022年12月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Oxford University Press (OUP)  

    DOI: 10.1093/jnen/nlac120

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  • Deep learning classification of urinary sediment crystals with optimal parameter tuning. 国際誌

    Takahiro Nagai, Osamu Onodera, Shujiro Okuda

    Scientific reports   12 ( 1 )   21178 - 21178   2022年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    The examination of urinary sediment crystals, the sedimentary components of urine, is useful in screening tests, and is always performed in medical examinations. The examination of urinary sediment crystals is typically done by classifying them under a microscope. Although automated analyzers are commercially available, manual classification is required, which is time-consuming and varies depending on the technologist performing the test and the laboratory. A set of test images was created, consisting of training, validation, and test images. The training images were transformed and augmented using various methods. The test images were classified to determine the patterns that could be correctly classified. Convolutional neural networks were used for training. Furthermore, we also considered the case where the crystal subcategories were not treated as separate. Learning with all parameters except the random cropping parameter showed the highest accuracy value. Treating the subcategories together or separately did not seem to affect the accuracy value. The accuracy of the best pattern was 0.918. When matched to a real-world case, the percentage of correct answers was 88%. Although the number of images was limited, good results were obtained in the classification of crystal images with optimal parameter tuning. The parameter optimization performed in this study can be used as a reference for future studies, with the goal of image classification by deep learning in clinical practice.

    DOI: 10.1038/s41598-022-25385-x

    PubMed

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  • High frequency of<i>HTRA1</i>AND<i>ABCC6</i>mutations in Japanese patients with adult-onset cerebral small vessel disease

    Masahiro Uemura, Yuya Hatano, Hiroaki Nozaki, Shoichiro Ando, Hajime Kondo, Akira Hanazono, Akira Iwanaga, Hiroyuki Murota, Yosuke Osakada, Masato Osaki, Masato Kanazawa, Mitsuyasu Kanai, Yoko Shibata, Reiko Saika, Tadashi Miyatake, Hitoshi Aizawa, Takeshi Ikeuchi, Hidekazu Tomimoto, Ikuko Mizuta, Toshiki Mizuno, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera

    Journal of Neurology, Neurosurgery &amp; Psychiatry   jnnp - 2022   2022年10月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:BMJ  

    Background

    This study aimed to clarify the frequency and clinical features of monogenic cerebral small vessel disease (mgCSVD) among patients with adult-onset severe CSVD in Japan.

    Methods

    This study included patients with adult-onset severe CSVD with an age of onset ≤55 years (group 1) or &gt;55 years and with a positive family history (group 2). After conducting conventional genetic tests forNOTCH3andHTRA1, whole-exome sequencing was performed on undiagnosed patients. Patients were divided into two groups according to the results of the genetic tests: monogenic and undetermined. The clinical and imaging features were compared between the two groups.

    Results

    Group 1 and group 2 included 75 and 31 patients, respectively. In total, 30 patients hadNOTCH3mutations, 11 patients hadHTRA1mutations, 6 patients hadABCC6mutations, 1 patient had aTREX1mutation, 1 patient had aCOL4A1mutation and 1 patient had aCOL4A2mutation. The total frequency of mutations inNOTCH3,HTRA1andABCC6was 94.0% in patients with mgCSVD. In group 1, the frequency of a family history of first relatives, hypertension and multiple lacunar infarctions (LIs) differed significantly between the two groups (monogenic vs undetermined; family history of first relatives, 61.0% vs 25.0%, p=0.0015; hypertension, 34.1% vs 63.9%, p=0.0092; multiple LIs, 87.8% vs 63.9%, p=0.0134).

    Conclusions

    More than 90% of mgCSVDs were diagnosed by screening forNOTCH3,HTRA1andABCC6. The target sequences for these three genes may efficiently diagnose mgCSVD in Japanese patients.

    DOI: 10.1136/jnnp-2022-329917

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  • Patients with heterozygous HTRA1-related cerebral small vessel disease misdiagnosed with other diseases: Two case reports 査読

    Sho Kitahara, Shintaro Tsuboguchi, Masahiro Uemura, Hiroaki Nozaki, Masato Kanazawa, Osamu Onodera

    Clinical Neurology and Neurosurgery   2022年10月

  • 脳梗塞に対する低酸素低糖刺激末梢血単核球投与による脳内変化

    金山 武史, 畠山 公大, 大津 裕, 秋山 夏葵, 二宮 格, 小野寺 理, 下畑 享良, 金澤 雅人

    脳循環代謝   34 ( 1 )   154 - 154   2022年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本脳循環代謝学会  

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  • Biallelic <i>COX10</i> Mutations and <i>PMP22</i> Deletion in a Family With Leigh Syndrome and Hereditary Neuropathy With Liability to Pressure Palsy

    Yasuko Kuroha, Takanobu Ishiguro, Mari Tada, Norikazu Hara, Kei Murayama, Izumi Kawachi, Kensaku Kasuga, Akinori Miyashita, Arika Hasegawa, Tetsuya Takahashi, Nae Matsubara, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita, Ryoko Koike, Takeshi Ikeuchi

    Neurology Genetics   8 ( 5 )   e200030 - e200030   2022年10月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)  

    Objectives

    Leigh syndrome is a progressive encephalopathy characterized by symmetrical lesions in brain. This study aimed to investigate the clinicopathologic and genetic characteristics of a family with Leigh syndrome and hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP).

    Methods

    Data from a Japanese family's clinical features, MRIs, muscle biopsy, and an autopsy were analyzed. A whole-exome sequence was performed, as well as real-time PCR analysis to determine copy number variations and Western blot analyses.

    Results

    The proband and her 2 siblings developed spastic paraplegia and mental retardation during childhood. The proband and her sister had peripheral neuropathy, whereas their father developed compression neuropathy. Leigh encephalopathy was diagnosed neuropathologically. Brain MRI revealed changes in cerebral white matter as well as multiple lesions in the brainstem and cerebellum. Muscle biopsy revealed type 2 fiber uniformity and decreased staining of cytochrome c oxidase. The COX10 missense mutation was identified through whole-exome sequence. A 1.4-Mb genomic deletion extending from intron 5 of COX10 to PMP22 was detected.

    Discussion

    These findings suggest that in this family, Leigh syndrome is associated with a mitochondrial respiratory chain complex IV deficiency caused by biallelic COX10 mutations coexisting with HNPP caused by heterozygous PMP22 deletion.

    DOI: 10.1212/nxg.0000000000200030

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  • Dysarthria-facial paresis syndrome due to long insular artery infarction

    Ryutaro Hanyu, Shintaro Tsuboguchi, Itaru Ninomiya, Takanobu Ishiguro, Takuya Konno, Masato Kanazawa, Osamu Onodera

    Journal of the Neurological Sciences   120456 - 120456   2022年10月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Elsevier BV  

    DOI: 10.1016/j.jns.2022.120456

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  • The CAG repeat length of CACNA1A in both alleles affects the age of onset of SCA6(タイトル和訳中)

    Hatano Yuya, Ishihara Tomohiko, Hirokawa Sachiko, Onodera Osamu

    臨床神経学   62 ( Suppl. )   S364 - S364   2022年10月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 神経症状で初発する血管内大細胞型B細胞リンパ腫の臨床的特徴と診断方法に関する検討

    北原 匠, 金澤 雅人, 徳武 孝充, 棗田 学, 佐藤 晶, 石川 正典, 原 賢寿, 田部 浩行, 牧野 邦比古, 藤田 信也, 岡本 浩一郎, 柿田 明美, 藤井 幸彦, 小野寺 理

    臨床神経学   62 ( Suppl. )   S272 - S272   2022年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • パーキンソン症候群の治療法開発の最前線 PSPの新規治療法開発 どのように臨床試験を成功させるか

    金澤 雅人, 春日 健作, 島田 斉, 池内 健, 小野寺 理

    神経治療学   39 ( 6 )   S118 - S118   2022年10月

  • 日本人小脳失調症患者におけるRFC1のACAGG反復モチーフの拡大(Expansion of the ACAGG repeat motif in RFC1 in Japanese patients with cerebellar ataxia)

    Koide Shingo, Ishihara Tomohiko, Hirokawa Sachiko, Sakakibara Satoko, Aiba Ikuko, Onodera Osamu

    臨床神経学   62 ( Suppl. )   S364 - S364   2022年10月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Importance of the Q/N-rich segment for protein stability of endogenous mouse TDP-43. 国際誌

    Toshiya Sato, Kanako Oda, Seiko Sakai, Rika Kato, Saori Yamamori, Makoto Itakura, Yoshio Kodera, Masatoyo Nishizawa, Toshikuni Sasaoka, Osamu Onodera, Minesuke Yokoyama

    Scientific reports   12 ( 1 )   14923 - 14923   2022年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    TAR DNA-binding protein 43 kDa (TDP-43), a nuclear protein, plays an important role in the molecular pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The long-disordered C-terminal region (CTR) of TDP-43 is known to be aggregation-prone and a hotspot for ALS mutations, so elucidation of the physiological function of CTR will provide insights into the pathogenesis of ALS. The CTR has two Gly, aromatic, and Ser-rich (GaroS) segments and an amyloidogenic core divided into a hydrophobic patch (HP) and a Gln/Asn (Q/N)-rich segment. Although TDP-43 lacking the CTR is known to be unstable, as observed in knock-in mice, it is unclear which of these segments contributes to the stability of TDP-43. Here, we generated 12 mouse lines lacking the various sub-regions of CTR by genome editing and compared the embryonic lethality of homozygotes, and protein and mRNA expression levels of TDP-43. We demonstrated the functional diversity of the four segments of CTR, finding that the presence of the Q/N-rich segment greatly restored the protein stability of TDP-43. In addition, we found that the second GaroS deletion did not affect protein stability and mouse development.

    DOI: 10.1038/s41598-022-19153-0

    PubMed

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  • 失語症を来した小脳出血の1例

    畠山 公大, 大槻 美佳, 木下 悠紀子, 小出 伸, 畠山 祐樹, 佐治 越爾, 金澤 雅人, 小野寺 理

    日本神経心理学会総会プログラム・予稿集   46回   69 - 69   2022年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経心理学会  

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  • Clinical correlations of cerebrospinal fluid biomarkers including neuron-glia 2 and neurofilament light chain in patients with multiple system atrophy. 国際誌

    Takayoshi Tokutake, Kensaku Kasuga, Tamao Tsukie, Takanobu Ishiguro, Takayoshi Shimohata, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi

    Parkinsonism & related disorders   102   30 - 35   2022年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    BACKGROUND: Multiple system atrophy (MSA) is a progressive neurodegenerative disorder. The usefulness of biomarkers in diagnosing MSA has been recently reported, but few studies have investigated the correlations among cerebrospinal fluid (CSF) biomarkers or the relationship between CSF biomarkers and the clinical parameters of patients with MSA. Thus, this was the aim of our study. METHODS: We performed cross-sectional study of CSF biomarkers in 50 patients with MSA and 20 control subjects. Ten of the patients with MSA were longitudinally followed for a period of 2 ± 1 years (mean ± standard deviation) as a substudy. We quantified CSF biomarkers including α-synuclein (α-syn), β-amyloid42 (Aβ42), total tau (t-tau) and phosphorylated tau (p-tau), neurofilament light chain (NfL), and neuron-glia2 (NG2), and assessed their relationship with clinical parameters (clinical subtypes, motor symptoms, nonmotor symptoms, and disease progression). RESULTS: The levels of CSF α-syn, Aβ42, and p-tau were significantly lower, while those of NfL were higher in the patients with MSA than in the control subjects. Importantly, we found the significant elevation of soluble NG2 in the CSF of patients with MSA. CSF NfL showed the optimal diagnostic performance for MSA with levels at baseline significantly associated with longitudinal motor progression. With the exception of t-tau, there were no differences in the levels of CSF biomarkers between the MSA-parkinsonism and MSA-cerebellar subtypes. CONCLUSIONS: Our results suggest CSF levels of NG2 and NfL as possible diagnostic and prognostic biomarkers in MSA. Further study is necessary to validate these findings.

    DOI: 10.1016/j.parkreldis.2022.07.007

    PubMed

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  • Stroke incidence and chronic kidney disease: A hospital-based prospective cohort study. 国際誌

    Minako Wakasugi, Akio Yokoseki, Masakazu Wada, Kazuhiro Sanpei, Takeshi Momotsu, Kenji Sato, Hiroyuki Kawashima, Kazutoshi Nakamura, Osamu Onodera, Ichiei Narita

    Nephrology (Carlton, Vic.)   27 ( 7 )   577 - 587   2022年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/nep.14049

    Web of Science

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  • Improving the Accuracy of Diagnosis for Multiple-System Atrophy Using Deep Learning-Based Method 査読 国際誌

    Yasuhiro Kanatani, Yoko Sato, Shota Nemoto, Manabu Ichikawa, Osamu Onodera

    Biology   11 ( 7 )   951 - 951   2022年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:{MDPI} {AG}  

    Multiple-system atrophy (MSA) is primarily an autonomic disorder with parkinsonism or cerebellar ataxia. Clinical diagnosis of MSA at an early stage is challenging because the symptoms change over the course of the disease. Recently, various artificial intelligence-based programs have been developed to improve the diagnostic accuracy of neurodegenerative diseases, but most are limited to the evaluation of diagnostic imaging. In this study, we examined the validity of diagnosis of MSA using a pointwise linear model (deep learning-based method). The goal of the study was to identify features associated with disease differentiation that were found to be important in deep learning. A total of 3377 registered MSA cases from FY2004 to FY2008 were used to train the model. The diagnostic probabilities of SND (striatonigral degeneration), SDS (Shy-Drager syndrome), and OPCA (olivopontocerebellar atrophy) were estimated to be 0.852 ± 0.107, 0.650 ± 0.235, and 0.858 ± 0.270, respectively. In the pointwise linear model used to identify and visualize features involved in individual subtypes, autonomic dysfunction was found to be a more prominent component of SDS compared to SND and OPCA. Similarly, respiratory failure was identified as a characteristic of SDS, dysphagia was identified as a characteristic of SND, and brain-stem atrophy was identified as a characteristic of OPCA.

    DOI: 10.3390/biology11070951

    PubMed

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  • Efficacy and Safety of Ultrahigh-Dose Methylcobalamin in Early-Stage Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Randomized Clinical Trial. 国際誌

    Ryosuke Oki, Yuishin Izumi, Koji Fujita, Ryosuke Miyamoto, Hiroyuki Nodera, Yasutaka Sato, Satoshi Sakaguchi, Hiroshi Nokihara, Kazuaki Kanai, Taiji Tsunemi, Nobutaka Hattori, Yuki Hatanaka, Masahiro Sonoo, Naoki Atsuta, Gen Sobue, Toshio Shimizu, Kazumoto Shibuya, Ken Ikeda, Osamu Kano, Kazuto Nishinaka, Yasuhiro Kojima, Masaya Oda, Kiyonobu Komai, Hitoshi Kikuchi, Nobuo Kohara, Makoto Urushitani, Yoshiaki Nakayama, Hidefumi Ito, Makiko Nagai, Kazutoshi Nishiyama, Daisuke Kuzume, Shun Shimohama, Takayoshi Shimohata, Koji Abe, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera, Sagiri Isose, Nobuyuki Araki, Mitsuya Morita, Kazuyuki Noda, Tatsushi Toda, Hirofumi Maruyama, Hirokazu Furuya, Satoshi Teramukai, Tatsuo Kagimura, Kensuke Noma, Hiroaki Yanagawa, Satoshi Kuwabara, Ryuji Kaji

    JAMA neurology   79 ( 6 )   575 - 583   2022年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Importance: The effectiveness of currently approved drugs for amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is restricted; there is a need to develop further treatments. Initial studies have shown ultrahigh-dose methylcobalamin to be a promising agent. Objective: To validate the efficacy and safety of ultrahigh-dose methylcobalamin for patients with ALS enrolled within 1 year of onset. Design, Setting, and Participants: This was a multicenter, placebo-controlled, double-blind, randomized phase 3 clinical trial with a 12-week observation and 16-week randomized period, conducted from October 17, 2017, to September 30, 2019. Patients were recruited from 25 neurology centers in Japan; those with ALS diagnosed within 1 year of onset by the updated Awaji criteria were initially enrolled. Of those, patients fulfilling the following criteria after 12-week observation were eligible for randomization: 1- or 2-point decrease in the Revised Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale (ALSFRS-R) total score, a percent forced vital capacity greater than 60%, no history of noninvasive respiratory support and tracheostomy, and being ambulatory. The target participant number was 64 in both the methylcobalamin and placebo groups. Patients were randomly assigned through an electronic web-response system to methylcobalamin or placebo. Interventions: Intramuscular injection of methylcobalamin (50-mg dose) or placebo twice weekly for 16 weeks. Main Outcomes and Measures: The primary end point was change in ALSFRS-R total score from baseline to week 16 in the full analysis set. Results: A total of 130 patients (mean [SD] age, 61.0 [11.7] years; 74 men [56.9%]) were randomly assigned to methylcobalamin or placebo (65 each). A total of 129 patients were eligible for the full analysis set, and 126 completed the double-blind stage. Of these, 124 patients proceeded to the open-label extended period. The least square means difference in ALSFRS-R total score at week 16 of the randomized period was 1.97 points greater with methylcobalamin than placebo (-2.66 vs -4.63; 95% CI, 0.44-3.50; P = .01). The incidence of adverse events was similar between the 2 groups. Conclusions and Relevance: Results of this randomized clinical trial showed that ultrahigh-dose methylcobalamin was efficacious in slowing functional decline in patients with early-stage ALS and with moderate progression rate and was safe to use during the 16-week treatment period. Trial Registration: ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03548311.

    DOI: 10.1001/jamaneurol.2022.0901

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  • 全身性疾患に伴う脊椎病変 頸椎除圧術後の上肢型筋萎縮側索硬化症の臨床経過

    五十嵐 哲也, 渡辺 慶, 大橋 正幸, 川島 寛之, 三瓶 一弘, 五十嵐 修一, 黒羽 泰子, 小池 亮子, 石原 智彦, 大津 裕, 小野寺 理

    東北整形災害外科学会雑誌   65 ( 1 )   167 - 168   2022年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:東北整形災害外科学会  

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  • Paving the Way Toward Meaningful Trials in Ataxias: An Ataxia Global Initiative Perspective. 国際誌

    Thomas Klockgether, Tetsuo Ashizawa, Bernard Brais, Rosalind Chuang, Alexandra Durr, Brent Fogel, Julie Greenfield, Sue Hagen, Laura Bannach Jardim, Hong Jiang, Osamu Onodera, José Luiz Pedroso, Bin-Weng Soong, David Szmulewicz, Holm Graessner, Matthis Synofzik

    Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society   37 ( 6 )   1125 - 1130   2022年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/mds.29032

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  • 臨床医のための神経病理再入門 CARASIL

    齋藤 理恵, 小野寺 理, 柿田 明美

    Clinical Neuroscience   40 ( 6 )   700 - 702   2022年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • 脳神経疾患克服に向けた研究推進の提言2020、各論(方法論別)

    望月 秀樹, 青木 正志, 池中 建介, 井上 治久, 岩坪 威, 宇川 義一, 岡澤 均, 小野 賢二郎, 小野寺 理, 北川 一夫, 齊藤 祐子, 下畑 享良, 高橋 良輔, 戸田 達史, 中原 仁, 松本 理器, 水澤 英洋, 三井 純, 村山 繁雄, 勝野 雅央, 日本神経学会将来構想委員会

    臨床神経学   62 ( 6 )   429 - 442   2022年6月

  • 脳神経疾患克服に向けた研究推進の提言2020、各論(疾患群別)

    望月 秀樹, 青木 正志, 池中 建介, 井上 治久, 岩坪 威, 宇川 義一, 岡澤 均, 小野 賢二郎, 小野寺 理, 北川 一夫, 齊藤 祐子, 下畑 享良, 高橋 良輔, 戸田 達史, 中原 仁, 松本 理器, 水澤 英洋, 三井 純, 村山 繁雄, 勝野 雅央, 日本神経学会将来構想委員会

    臨床神経学   62 ( 6 )   443 - 457   2022年6月

  • Mortality factors in recurrent parathyroid cancer: a pooled analysis reply

    Minako Wakasugi, Akio Yokoseki, Masakazu Wada, Takeshi Momotsu, Kenji Sato, Hiroyuki Kawashima, Kazutoshi Nakamura, Osamu Onodera, Ichiei Narita

    JOURNAL OF BONE AND MINERAL METABOLISM   40 ( 3 )   537 - 538   2022年5月

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  • 脳神経疾患克服に向けた研究推進の提言2020,各論I(方法論別)

    望月 秀樹, 青木 正志, 池中 建介, 井上 治久, 岩坪 威, 宇川 義一, 岡澤 均, 小野 賢二郎, 小野寺 理, 北川 一夫, 齊藤 祐子, 下畑 享良, 髙橋 良輔, 戸田 達史, 中原 仁, 松本 理器, 水澤 英洋, 三井 純, 村山 繁雄, 勝野 雅央, 日本神経学会将来構想委員会, 青木 吉嗣, 石浦 浩之, 和泉 唯信, 小池 春樹, 島田 斉, 髙橋 祐二, 徳田 隆彦, 中嶋 秀人, 波田野 琢, 三澤 園子, 渡辺 宏久

    臨床神経学   advpub ( 6 )   429 - 442   2022年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経学会  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-001695

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  • 脳神経疾患克服に向けた研究推進の提言2020,各論II(疾患群別)

    望月 秀樹, 青木 正志, 池中 建介, 井上 治久, 岩坪 威, 宇川 義一, 岡澤 均, 小野 賢二郎, 小野寺 理, 北川 一夫, 齊藤 祐子, 下畑 享良, 髙橋 良輔, 戸田 達史, 中原 仁, 松本 理器, 水澤 英洋, 三井 純, 村山 繁雄, 勝野 雅央, 日本神経学会将来構想委員会, 青木 吉嗣, 石浦 浩之, 和泉 唯信, 小池 春樹, 島田 斉, 髙橋 祐二, 徳田 隆彦, 中嶋 秀人, 波田野 琢, 三澤 園子, 渡辺 宏久

    臨床神経学   advpub ( 6 )   443 - 457   2022年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経学会  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-001696

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  • [ATTRv amyloidosis with early improvement demonstrated by the 6-minute walk test following Patisiran therapy: a case report].

    Shinya Oginezawa, Tomohiko Ishihara, Yohei Iwafuchi, Yuya Hatano, Ken Kashimura, Osamu Onodera

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   62 ( 5 )   375 - 379   2022年4月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    We report the case of a 65-year-old man who gradually developed numbness in both hands, lower limb muscle weakness and atrophy, and orthostatic hypotension over two and a half years. These symptoms indicated hereditary ATTR amyloidosis (ATTRv amyloidosis), and the final diagnosis was established through proof of TTR gene mutation (V30M). We initiated patisiran therapy, and a continuous 6-minute walking test performed 3 weeks from the start of therapy demonstrated improvement in the walking distance. This is a single case report showing the improvement in the motor and sensory function on administration of patisiran monotherapy from an early stage.

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-001693

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  • 禿頭と腰椎症を呈し、ヘテロ接合性HTRA1変異を伴った脳小血管病の31歳女性例

    安田 真人, 杉山 淳比古, 森 雅裕, 水地 智基, 福武 敏夫, 上村 昌寛, 小野寺 理, 桑原 聡

    臨床神経学   62 ( 4 )   314 - 314   2022年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Brain TDP-43 pathology in corticobasal degeneration: Topographical correlation with neuronal loss. 国際誌

    Makoto Sainouchi, Mari Tada, Yusran Ady Fitrah, Norikazu Hara, Kou Tanaka, Jiro Idezuka, Izumi Aida, Takashi Nakajima, Akinori Miyashita, Kohei Akazawa, Takeshi Ikeuchi, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita

    Neuropathology and applied neurobiology   48 ( 3 )   e12786   2022年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    AIMS: Neuronal and glial inclusions comprising transactive response DNA-binding protein of 43 kDa (TDP-43) have been identified in the brains of patients with corticobasal degeneration (CBD), and a possible correlation between the presence of these inclusions and clinical phenotypes has been speculated. However, the significance of TDP-43 pathology in the pathomechanism of CBD has remained unclear. Here, we investigated the topographical relationship between TDP-43 inclusions and neuronal loss in CBD. METHODS: We estimated semi-quantitatively neuronal loss and TDP-43 pathology in the form of neuronal cytoplasmic inclusions (NCIs), astrocytic inclusions (AIs), oligodendroglial cytoplasmic inclusions (GCIs), and dystrophic neurites in 22 CNS regions in 10 patients with CBD. Then, the degree of correlation between the severity of neuronal loss and the quantity of each type of TDP-43 inclusion was assessed. We also investigated tau pathology in a similar manner. RESULTS: TDP-43 pathology was evident in nine patients. The putamen and globus pallidus were the regions most frequently affected (80%). NCIs were the most prominent form, and their quantity was significantly correlated with the severity of neuronal loss in more than half of the regions examined. The quantities of TDP-43 NCIs and tau NCIs were correlated in only a few regions. The number of regions where the quantities of TDP-43 AIs and GCIs were correlated with the severity of neuronal loss was apparently small in comparison with that of NCIs. CONCLUSIONS: TDP-43 alterations in neurons, not closely associated with tau pathology, may be involved in the pathomechanism underlying neuronal loss in CBD. There was a significant topographical correlation between neuronal cytoplasmic aggregation of TDP-43 and neuronal loss in CBD, suggesting that TDP-43 protein aberration might be associated with neuronal degeneration in CBD. There was no close correlation between the burden of TDP-43 and that of tau in neurons.

    DOI: 10.1111/nan.12786

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  • Authors' reply.

    Minako Wakasugi, Akio Yokoseki, Masakazu Wada, Takeshi Momotsu, Kenji Sato, Hiroyuki Kawashima, Kazutoshi Nakamura, Osamu Onodera, Ichiei Narita

    Journal of bone and mineral metabolism   40 ( 3 )   537 - 538   2022年2月

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  • Endogenous human retrovirus-K is not increased in the affected tissues of Japanese ALS patients. 国際誌

    Tomohiko Ishihara, Akihide Koyama, Yuya Hatano, Ryoko Takeuchi, Yuka Koike, Taisuke Kato, Mari Tada, Akiyoshi Kakita, Osamu Onodera

    Neuroscience research   178   78 - 82   2022年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Activation of human endogenous retrovirus-K (HERV-K) is one of the proposed risk factors for amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The HERV-K envelope protein has been reported to show neurotoxicity, and development of therapy with reverse transcriptase inhibitors is being investigated. On the other hand, some reports have failed to show HERV-K activation in ALS. In this study, we analyzed the expression of HERV-K mRNA in the motor cortex and spinal cord of 15 Japanese patients with sporadic ALS and 19 controls using reverse transcriptase droplet digital PCR. This revealed no significant increase of HERV-K expression in ALS-affected tissues, suggesting that the association between ALS and HERV-K remains questionable.

    DOI: 10.1016/j.neures.2022.01.009

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  • Stem cell transplantation for pediatric patients with adrenoleukodystrophy: A nationwide retrospective analysis in Japan. 国際誌

    Koji Kato, Hiromasa Yabe, Nobuyuki Shimozawa, Souichi Adachi, Mineo Kurokawa, Yoshiko Hashii, Atsushi Sato, Nao Yoshida, Makiko Kaga, Osamu Onodera, Shunichi Kato, Yoshiko Atsuta, Tomohiro Morio

    Pediatric transplantation   26 ( 1 )   e14125   2022年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    BACKGROUND: Adrenoleukodystrophy (ALD) is an X-linked recessive disorder and 30-40% of patients develop progressive cerebral neurodegeneration. For symptomatic ALD patients, allogeneic stem cell transplantation (SCT) is considered the standard treatment modality to stabilize or prevent the progression of neurological symptoms. METHODS: We retrospectively analyzed the transplant outcomes of 99 pediatric patients with cerebral ALD in Japan. The conditioning regimens included Regimen A: fludarabine/melphalan/low-dose total body irradiation (TBI) with brain sparing (n = 39), Regimen B; busulfan/cyclophosphamide ± others (n = 23), Regimen C: melphalan/total lymphoid irradiation/thoracoabdominal irradiation ± anti-T lymphocyte globulin ± fludarabine (n = 27), and Regimen D: others (n = 10). RESULTS: The 5-year overall survival (OS) and event-free survival (EFS) of all patients were 90.0% and 72.9%, respectively. The 5-year OS was 100.0% for Regimen A, 91.1% for Regimen B, 84.4% for Regimen C, and 67.5% for Regimen D (p = 0.028). The 5-year EFS was 78.3% for Regimen A, 78.0% for Regimen B, 70.4% for Regimen C, and 48.0% for Regimen D (p = 0.304). The OS marginally improved after 2007 compared with before 2006 (95.3% vs. 85.2%, p = 0.066), due to the improvement of cord blood transplantation (CBT) outcomes after 2007 compared with before 2006 (96.6% vs. 68.4%, p = 0.005). On magnetic resonance imaging of the brain, a reduced Loes score after SCT was only observed in one of the 15 bone marrow transplantation (BMT) patients, but in 5 of the 15 CBT patients (p = 0.173). CONCLUSIONS: Our study revealed that a reduced conditioning regimen with fludarabine/melphalan/low-dose TBI provides better outcomes, and the results of CBT significantly improved after 2007.

    DOI: 10.1111/petr.14125

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  • USP10 inhibits aberrant cytoplasmic aggregation of TDP-43 by promoting stress granule clearance. 国際誌

    Masahiko Takahashi, Hiroki Kitaura, Akiyoshi Kakita, Taichi Kakihana, Yoshinori Katsuragi, Osamu Onodera, Yuriko Iwakura, Hiroyuki Nawa, Masaaki Komatsu, Masahiro Fujii

    Molecular and cellular biology   42 ( 3 )   MCB0039321   2022年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    TDP-43 is a causative factor of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Cytoplasmic TDP-43 aggregates in neurons are a hallmark pathology of ALS. Under various stress conditions, TDP-43 localizes sequentially to two cytoplasmic protein aggregates: stress granules (SGs) first, and then aggresomes. Accumulating evidence suggests that delayed clearance of TDP-43-positive SGs is associated with pathological TDP-43 aggregates in ALS. We found that USP10 promotes the clearance of TDP-43-positive SGs in cells treated with proteasome inhibitor, thereby promoting the formation of TDP-43-positive aggresomes, and the depletion of USP10 increases the amount of insoluble TDP-35, a cleaved product of TDP-43, in the cytoplasm. TDP-35 interacted with USP10 in an RNA-binding dependent manner; however, impaired RNA-binding of TDP-35 reduced the localization in SGs and aggresomes and induced USP10-negative TDP-35 aggregates. Immunohistochemistry showed that most of the cytoplasmic TDP-43/TDP-35-aggregates in the neurons of ALS patients were USP10-negative. Our findings suggest that USP10 inhibits aberrant aggregation of TDP-43/TDP-35 in the cytoplasm of neuronal cells by promoting the clearance of TDP-43/TDP-35-positive SGs and facilitating the formation of TDP-43/TDP-35-positive aggresomes.

    DOI: 10.1128/MCB.00393-21

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  • Polypharmacy, chronic kidney disease, and incident fragility fracture: a prospective cohort study.

    Minako Wakasugi, Akio Yokoseki, Masakazu Wada, Takeshi Momotsu, Kenji Sato, Hiroyuki Kawashima, Kazutoshi Nakamura, Osamu Onodera, Ichiei Narita

    Journal of bone and mineral metabolism   40 ( 1 )   157 - 166   2022年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00774-021-01272-9

    Web of Science

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  • Imaging Characteristics for Predicting Cognitive Impairment in Patients With Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy. 国際誌

    Akira Taniguchi, Akihiro Shindo, Ken-Ichi Tabei, Osamu Onodera, Yukio Ando, Takao Urabe, Kazumi Kimura, Kazuo Kitagawa, Yoshihiro Miyamoto, Misa Takegami, Masafumi Ihara, Ikuko Mizuta, Toshiki Mizuno, Hidekazu Tomimoto

    Frontiers in aging neuroscience   14   876437 - 876437   2022年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Objectives: Patients with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) show various clinical symptoms, including migraine, recurrent stroke, and cognitive impairment. We investigated the associations between magnetic resonance imaging (MRI) markers of small vessel disease and neuropsychological tests and identified the MRI characteristics for predicting cognitive impairment in patients with CADASIL. Methods: Subjects included 60 CADASIL patients diagnosed with genetic tests and registered in the Japanese CADASIL REDCap database between June 2016 and December 2020. Patient information including clinical data, modified Rankin Scale (mRS); MRI findings of small vessel disease including periventricular and deep white matter lesions (WML), lacunar infarcts, and cerebral microbleeds (CMBs); and neuropsychological tests, including the Japanese version of the Mini-Mental State Examination (MMSE), the Japanese version of the Montreal Cognitive Assessment (MoCA-J), and the Frontal Assessment Battery (FAB), were evaluated. Results: Data from 44 CADASIL patients were eligible for this study, compared between patients with and without dementia. Regarding the neuroimaging findings, the Fazekas score of periventricular and deep WML was higher in patients with dementia (periventricular, p = 0.003; deep, p = 0.009). The number of lacunar infarcts was higher in patients with dementia (p = 0.001). The standardized partial regression coefficient (SPRC) in MoCA-J was 0.826 (95% CI, 0.723-0.942; p = 0.005) for the number of CMBs. The SPRC in MMSE was 0.826 (95% CI, 0.719-0.949; p = 0.007) for the number of CMBs. The SPRC for FAB decreased significantly to 0.728 (95% CI, 0.551-0.960; p = 0.024) for the number of lacunar infarcts. Receiver operating characteristic (ROC) curves for dementia showed that in the number of lacunar infarcts, a cut-off score of 5.5 showed 90.9% sensitivity and 61.1% specificity. For the number of CMBs, a cut-off score of 18.5 showed 45.5% sensitivity and 100% specificity. Conclusion: The characteristic MRI findings were that CADASIL patients with dementia had severe WML, both periventricular and deep, and a larger number of lacunar infarcts than those without dementia. The risk of dementia may be associated with ≥ 6 lacunar infarcts, ≥19 CMBs, or a Fazekas scale score of 3 in periventricular and deep WML.

    DOI: 10.3389/fnagi.2022.876437

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  • Neuronal Intranuclear Inclusion Disease Presenting with Voice Tremor 国際誌

    Tomone Taneda, Masato Kanazawa, Yo Higuchi, Hironori Baba, Aiko Isami, Masahiro Uemura, Takuya Konno, Arata Horii, Takeshi Ikeuchi, Osamu Onodera

    Movement Disorders Clinical Practice   9 ( 3 )   404 - 406   2021年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Wiley  

    DOI: 10.1002/mdc3.13382

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  • Parkinson's disease and parkinsonism: Clinicopathological discrepancies on diagnosis in three patients. 国際誌

    Yasuko Toyoshima, Hitoshi Takahashi, Shinnichi Katada, Naoyuki Kojima, Mari Tada, Takashi Tani, Ryoko Koike, Takanori Nozawa, Izumi Aida, Takashi Nakajima, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita

    Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology   41 ( 6 )   450 - 456   2021年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Parkinson's disease (PD) is one of the most common neurodegenerative disorders. The cardinal neuropathological features of PD include selective and progressive loss of pigmented neurons in the substantia nigra, deficiencies in dopaminergic signaling in the striatum, and occurrence of phosphorylated α-synuclein-identified Lewy bodies in the nervous system. Parkinsonism, the clinical presentation of movement disorders seen in PD, is a feature shared commonly by other pathologically distinct neurodegenerative diseases, such as progressive supranuclear palsy (PSP), corticobasal degeneration (CBD), and multiple system atrophy (MSA). Consequently, it is sometimes difficult to distinguish PD from such parkinsonism-related neurological disorders. In addition, parkinsonism is not always a feature of certain neurodegenerative diseases, and it can sometimes develop as a result of various forms of drug intoxication or cerebrovascular disease. Here, we describe the clinicopathological features of three patients (cases 1, 2, and 3) diagnosed as having PSP, MSA, and PD, respectively, in each of whom the postmortem histopathological diagnosis differed from the final clinical diagnosis. Neuropathologically, they had suffered from coexistent disorders: PD, MSA, and argyrophilic grain disease (case 1); PD (case 2); and vascular parkinsonism (case 3). The variety of patients showing features of parkinsonism underlines the importance of careful long-term follow up followed by postmortem neuropathological evaluation.

    DOI: 10.1111/neup.12777

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  • [Recommendations (Proposal) for promoting research for overcoming neurological diseases 2020].

    Hideki Mochizuki, Masashi Aoki, Kensuke Ikenaka, Haruhisa Inoue, Takeshi Iwatsubo, Yoshikazu Ugawa, Hitoshi Okazawa, Kenjiro Ono, Osamu Onodera, Kazuo Kitagawa, Yuko Saito, Takayoshi Shimohata, Ryosuke Takahashi, Tatsushi Toda, Jin Nakahara, Riki Matsumoto, Hidehiro Mizusawa, Jun Mitsui, Shigeo Murayama, Masahisa Katsuno, Yoshitsugu Aoki, Hiroyuki Ishiura, Yuishin Izumi, Haruki Koike, Hitoshi Shimada, Yuji Takahashi, Takahiko Tokuda, Hideto Nakajima, Taku Hatano, Sonoko Misawa, Hirohisa Watanabe

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   61 ( 11 )   709 - 721   2021年11月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    The Japanese Society of Neurology discusses research, education, and medical care in the field of neurology and makes recommendations to the national government. Dr. Mizusawa, the former representative director of the Japanese Society of Neurology, selected committee members and made "Recommendations for Promotion of Research for Overcoming Neurological Diseases" in 2013. After that, the Future Vision Committee was established in 2014, and these recommendations have been revised once every few years by the committee. This time, the Future Vision Committee made the latest recommendations from 2020 to 2021. In this document, the general part is 1) What is neurological disease? 2) Current status of neurological disease overcoming research, 3) Significance and necessity of neurological disease overcoming research, 4) Research promotion system for overcoming neurological disease, 5) the roadmap for overcoming neuromuscular diseases, 6) a summary version of these recommendations are explained using figures that are easy for the general public to understand.

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-001639

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  • ラット脳虚血後のリン酸化タウ発現の経時変化

    大津 裕, 金山 武史, 二宮 格, 畠山 公大, 小野寺 理, 金澤 雅人

    脳循環代謝   33 ( 1 )   96 - 96   2021年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本脳循環代謝学会  

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  • 加齢と関連したDNA脱メチル化がTDP-43量の自己調節機構を障害する

    小池 佑佳, 須貝 章弘, 原 範和, 伊藤 絢子, 横関 明男, 石原 智彦, 山岸 拓磨, 坪口 晋太朗, 他田 真理, 池内 健, 柿田 明美, 小野寺 理

    Dementia Japan   35 ( 4 )   610 - 610   2021年10月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • パチシラン単独投与で早期より運動機能が改善したATTRアミロイドーシスの1例

    荻根沢 真也, 石原 智彦, 岩淵 洋平, 畠野 雄也, 柏村 健, 小野寺 理

    神経治療学   38 ( 6 )   S293 - S293   2021年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会  

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  • 神経核内封入体病(NIID)におけるNOTCH2NLCリピート伸長と臨床的特徴の検討

    樋口 陽, 原 範和, Yusran Ady Fitrah, 種田 朝音, 徳武 孝允, 三浦 健, 岩淵 洋平, 五十嵐 修一, 林 秀樹, 石黒 敬信, 三瓶 一弘, 武田 勇人, 高橋 俊昭, 金澤 雅人, 宮下 哲典, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   35 ( 4 )   612 - 612   2021年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • Do patients with multiple system atrophy have decreased nocturnal urinary concentration? 国際誌

    Yusuke Sakata, Masato Kanazawa, Masahiro Hatakeyama, Takuya Konno, Tetsutaro Ozawa, Osamu Onodera

    Clinical autonomic research : official journal of the Clinical Autonomic Research Society   2021年9月

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  • 小字症を呈した自己免疫性脳幹脳炎の臨床的特徴

    助川 真響, 畠山 公大, 羽入 龍太郎, 滑川 将気, 大津 裕, 橋田 裕美, 金澤 雅人, 小野寺 理

    臨床神経学   61 ( Suppl. )   S431 - S431   2021年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Hemiplegic-type ALS: clinicopathological features of two autopsied patients. 国際誌

    Makoto Sainouchi, Hidetomo Tanaka, Hiroshi Shimizu, Takuya Mashima, Takao Fukushima, Yuya Hatano, Tomohiko Ishihara, Kunihiko Makino, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita

    Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry   92 ( 9 )   1014 - 1016   2021年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:{BMJ}  

    DOI: 10.1136/jnnp-2021-326257

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  • [Rethinking Lacunar Stroke: Beyond Fisher's Curse].

    Osamu Onodera, Masahiro Uemura, Shoichiro Ando, Hideki Hayashi, Masato Kanazawa

    Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo   73 ( 9 )   991 - 998   2021年9月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Lipohyalinosis is an important concept in the independence of lacunar stroke; however, its role has been overemphasized and has led to much confusion in the understanding of lacunar stroke. Classical lipohyalinosis has declined following the widespread availability of antihypertensive therapy, and lacunar stroke secondary to age-related hyaline atherosclerosis is more commonly observed in clinical practice. Clinically diagnosed lacunar stroke is associated with several etiopathogenetic contributors. Excluding cardiogenic embolism, lacunar stroke can be categorized based on the detection of an atheroma. Atheroma imaging is possible in recent years, and strokes that are not associated with an atheroma are shown to present with deep white matter hyperintensity on MRI. Additionally, risk gene analysis has confirmed a group of risk genes associated with the extracellular matrix in lacunar stroke with white matter hyperintensity on MRI. These findings suggest the role of a variety of etiopathogenetic mechanisms underlying lacunar stroke and that lacunar stroke with deep white matter hyperintensity on MRI may be attributable to unique pathogenetic contributors. This group is known to be strongly associated with genetic contributors. Hopefully, lacunar stroke will be diagnosed from this perspective with the development of interventional strategies tailored to the pathogenesis of this condition.

    DOI: 10.11477/mf.1416201876

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  • Visual outcome of aquaporin-4 antibody-positive optic neuritis with maintenance therapy.

    Satoshi Ueki, Tetsuhisa Hatase, Megumi Kiyokawa, Izumi Kawachi, Etsuji Saji, Osamu Onodera, Takeo Fukuchi, Hironaka Igarashi

    Japanese journal of ophthalmology   65 ( 5 )   699 - 703   2021年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PURPOSE: To assess the effect of maintenance therapy on visual outcomes in preventing recurrences one year after first onset in patients with aquaporin-4 antibody (AQP4Ab)-positive optic neuritis. STUDY DESIGN: Retrospective study. METHODS: The medical charts of 56 patients with optic neuritis (22 with AQP4Ab-positive and 34 with AQP4Ab-negative) at Niigata University Medical and Dental Hospital were retrospectively analyzed. Clinical characteristics, including visual acuity and number of recurrences one year after first onset, were compared among patients who were AQP4Ab-positivie with and those without maintenance therapy such as oral prednisolone and azathioprine, as well as those who were AQP4Ab-negative. RESULTS: The mean ages were 49.3 and 45.2 years in the AQP4Ab-positive and the AQP4Ab-negative groups. The female to male ratio was 21:1 and 18:16 in the two groups, respectively. Multiple between-group comparison showed a statistically significant difference in visual acuity one year after first onset between the AQP4Ab-positive without maintenance therapy group and the AQP4Ab-negative group (0.05 (median, same applies below) vs. 1.0, p < 0.01). There was also a statistically significant difference in the number of recurrences in the year after first onset between the AQP4Ab-positive with and without maintenance therapy groups (1 vs. 0, p < 0.01). CONCLUSION: This study demonstrates that patients with AQP4Ab-positive optic neuritis without maintenance therapy had the poorest visual acuity and the most recurrences one year after first onset. These results indicate that reducing the number of recurrences with maintenance therapy could improve the visual outcomes in patients with AQP4Ab-positive optic neuritis.

    DOI: 10.1007/s10384-021-00858-0

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  • 軟口蓋ミオクローヌスに対する下顎アプローチによる超音波検査

    小出 眞悟, 今野 卓哉, 柏木 健太, 柴田 健太郎, 柳村 文寛, 徳武 孝允, 堅田 慎一, 小野寺 理

    臨床神経学   61 ( Suppl. )   S341 - S341   2021年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • [A case of subcortical hemorrhage due to infective endocarditis caused by Staphylococcus warneri without fever and leukocytosis].

    Tomone Taneda, Takuya Konno, Ayaka Ono, Takayoshi Tokutake, Osamu Onodera

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   61 ( 8 )   563 - 566   2021年8月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    A 50-year-old man with mitral regurgitation presented with right frontal subcortical hemorrhage. Although he had no fever and his white blood cell count was in the normal range, CT angiography demonstrated a micro cerebral aneurysm, and all three blood cultures were positive for Staphylococcus warneri (S. warneri). Thus, we diagnosed him with infective endocarditis. His condition improved successfully by immediate antibiotics and cerebral aneurysm clipping. S. warneri is a member of coagulase-negative staphylococci that are low-virulence and resident flora of the skin. S. warneri rarely causes infective endocarditis on native valves. Infective endocarditis caused by S. warneri manifests insidious course without inflammatory reactions such as fever and leukocytosis, and thus, diagnosis can be delayed. Attention should be paid to a patient who develops subcortical hemorrhage without a history of hypertension or inflammatory reactions as in this case.

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-001613

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  • Predictive markers based on transcriptome modules for vinorelbine-based adjuvant chemotherapy for lung adenocarcinoma patients. 国際誌

    Shoko Nakasone, Ayako Suzuki, Hitomi Okazaki, Keiichi Onodera, Junko Zenkoh, Genichiro Ishii, Yutaka Suzuki, Masahiro Tsuboi, Katsuya Tsuchihara

    Lung cancer (Amsterdam, Netherlands)   158   115 - 125   2021年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    OBJECTIVES: Microtubule inhibitors (MTIs) are widely used as anti-cancer drugs for various types of tumors. Vinorelbine, an MTI, is utilized in postoperative adjuvant chemotherapy, especially for lung adenocarcinoma. However, no molecular markers are able to identify patients for whom MTIs would be effective. In this study, we attempted to identify practical markers to predict the efficacy of MTI-based adjuvant chemotherapy. MATERIALS AND METHODS: We explored a novel combination of molecular marker candidates, based on gene expression network analysis constructed using an omics panel of 26 lung adenocarcinoma cell lines. We then applied the obtained classification method to predict the efficacy of MTI treatment in patients who received adjuvant chemotherapy. RNA sequencing (RNA-seq) analysis was conducted using surgical specimens from 24 Japanese lung adenocarcinoma patients treated postoperatively with vinorelbine. RESULTS: We identified four modules within the network with module activities that were significantly associated with sensitivity to MTIs. Two modules were associated with high sensitivity to MTIs: genes with low differentiation or transdifferentiation of lung adenocarcinomas. On the other hand, MTI-low sensitivity modules were enriched in common epithelial genes and markers of well-differentiated lung adenocarcinomas. We also classified lung adenocarcinoma cases using the module activities associated with MTI efficacy and stratify the cases with MTI resistance. CONCLUSION: We demonstrate that the constructed classification method is useful for identifying patients with MTI resistance which results in a high risk of cancer relapse.

    DOI: 10.1016/j.lungcan.2021.06.011

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  • Immunological abnormalities in patients with early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia. 国際誌

    Tamaki Kato, Yoshiteru Tamura, Hiroshi Matsumoto, Osamu Kobayashi, Hideaki Ishiguro, Masaya Ogawa, Koyo Tsujikawa, Yasuhiro Hasegawa, Mitsuhiro Sakamoto, Masaaki Konagaya, Hideki Houzen, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio, Akio Yokoseki, Osamu Onodera, Shigeaki Nonoyama

    Clinical immunology (Orlando, Fla.)   229   108776 - 108776   2021年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia (EAOH) is a neurodegenerative disorder caused by mutation in the aprataxin (APTX)-coding gene APTX, which is involved in DNA single-strand break repair (SSBR). The neurological abnormalities associated with EAOH are similar to those observed in patients with ataxia-telangiectasia. However, the immunological abnormalities in patients with EAOH have not been described. In this study, we report that EAOH patients have immunological abnormalities, including lymphopenia; decreased levels of CD4+ T-cells, CD8+ T-cells, and B-cells; hypogammaglobulinemia; low T-cell recombination excision circles and kappa-deleting element recombination circles; and oligoclonality of T-cell receptor β-chain variable repertoire. These immunological abnormalities vary among the EAOH patients. Additionally, mild radiosensitivity in the lymphocytes obtained from the patients with EAOH was demonstrated. These findings suggested that the immunological abnormalities and mild radiosensitivity evident in patients with EAOH could be probably caused by the DNA repair defects.

    DOI: 10.1016/j.clim.2021.108776

    PubMed

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  • Pyloric-gland metaplasia may be an origin of cancer and intestinal metaplasia with possible CDX2 expression. 国際誌

    Kazuyoshi Yagi, Atsunori Tsuchiya, Satoru Hashimoto, Taisuke Kato, Osamu Onodera, Shuji Terai

    Gastroenterology report   9 ( 4 )   370 - 373   2021年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/gastro/goaa061

    Web of Science

    PubMed

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  • The optineurin/TIA1 pathway inhibits aberrant stress granule formation and reduces ubiquitinated TDP-43. 国際誌

    Taichi Kakihana, Masahiko Takahashi, Yoshinori Katsuragi, Shun-Ichi Yamashita, Junya Sango, Tomotake Kanki, Osamu Onodera, Masahiro Fujii

    iScience   24 ( 7 )   102733 - 102733   2021年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a degenerative motor neuron disease characterized by the formation of cytoplasmic ubiquitinated TDP-43 protein aggregates in motor neurons. Stress granules (SGs) are stress-induced cytoplasmic protein aggregates containing various neuropathogenic proteins, including TDP-43. Several studies have suggested that SGs are the initial site of the formation of pathogenic ubiquitinated TDP-43 aggregates in ALS neurons. Mutations in the optineurin (OPTN) and TIA1 genes are causative factors of familial ALS with TDP-43 aggregation pathology. We found that both OPTN depletion and ALS-associated OPTN mutations upregulated the TIA1 level in cells recovered from heat shock, and this upregulated TIA1 increased the amount of ubiquitinated TDP-43. Ubiquitinated TDP-43 induced by OPTN depletion was localized in SGs. Our study suggests that ALS-associated loss-of-function mutants of OPTN increase the amount of ubiquitinated TDP-43 in neurons by increasing the expression of TIA1, thereby promoting the aggregation of ubiquitinated TDP-43.

    DOI: 10.1016/j.isci.2021.102733

    PubMed

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  • Correction to: A novel splicing variant of ANXA11 in a patient with amyotrophic lateral sclerosis: histologic and biochemical features. 国際誌

    Makoto Sainouchi, Yuya Hatano, Mari Tada, Tomohiko Ishihara, Shoichiro Ando, Taisuke Kato, Jun Tokunaga, Gaku Ito, Hiroaki Miyahara, Yasuko Toyoshima, Akio Yokoseki, Tetsutaro Ozawa, Kohei Akazawa, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita

    Acta neuropathologica communications   9 ( 1 )   115 - 115   2021年6月

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  • A novel splicing variant of ANXA11 in a patient with amyotrophic lateral sclerosis: histologic and biochemical features. 国際誌

    Makoto Sainouchi, Yuya Hatano, Mari Tada, Tomohiko Ishihara, Shoichiro Ando, Taisuke Kato, Jun Tokunaga, Gaku Ito, Hiroaki Miyahara, Yasuko Toyoshima, Akio Yokoseki, Tetsutaro Ozawa, Kohei Akazawa, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita

    Acta neuropathologica communications   9 ( 1 )   106 - 106   2021年6月

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  • Selective Synthesis of Acylated Cross-Benzoins from Acylals and Aldehydes via N-Heterocyclic Carbene Catalysis. 国際誌

    Kou Onodera, Ryo Takashima, Yumiko Suzuki

    Organic letters   23 ( 11 )   4197 - 4202   2021年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    The utility of acylals as building blocks for selective cross-benzoin synthesis was explored in this study. The synthesis of α-acetoxyketones (O-acyl cross-benzoins) was achieved via selective N-heterocyclic carbene-catalyzed cross-benzoin reactions using acylals as aldehyde equivalents. Thus, the combination of ortho-substituted phenyl acylals and aromatic/aliphatic aldehydes as coupling substrates using bicyclic triazolium salts as precatalysts and potassium carbonate as a base in THF at reflux temperature selectively yielded O-acyl cross-benzoins.

    DOI: 10.1021/acs.orglett.1c01134

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  • Cytosolic dsDNA of mitochondrial origin induces cytotoxicity and neurodegeneration in cellular and zebrafish models of Parkinson's disease. 国際誌

    Hideaki Matsui, Junko Ito, Noriko Matsui, Tamayo Uechi, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita

    Nature communications   12 ( 1 )   3101 - 3101   2021年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Mitochondrial dysfunction and lysosomal dysfunction have been implicated in Parkinson's disease (PD), but the links between these dysfunctions in PD pathogenesis are still largely unknown. Here we report that cytosolic dsDNA of mitochondrial origin escaping from lysosomal degradation was shown to induce cytotoxicity in cultured cells and PD phenotypes in vivo. The depletion of PINK1, GBA and/or ATP13A2 causes increases in cytosolic dsDNA of mitochondrial origin and induces type I interferon (IFN) responses and cell death in cultured cell lines. These phenotypes are rescued by the overexpression of DNase II, a lysosomal DNase that degrades discarded mitochondrial DNA, or the depletion of IFI16, which acts as a sensor for cytosolic dsDNA of mitochondrial origin. Reducing the abundance of cytosolic dsDNA by overexpressing human DNase II ameliorates movement disorders and dopaminergic cell loss in gba mutant PD model zebrafish. Furthermore, IFI16 and cytosolic dsDNA puncta of mitochondrial origin accumulate in the brain of patients with PD. These results support a common causative role for the cytosolic leakage of mitochondrial DNA in PD pathogenesis.

    DOI: 10.1038/s41467-021-23452-x

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  • Differences in the isotopic signature of activated sludge in four types of advanced treatment processes at a municipal wastewater treatment plant. 国際誌

    Takashi Onodera, Kazuhiro Komatsu, Ayato Kohzu, Gen Kanaya, Motoyuki Mizuochi, Kazuaki Syutsubo

    Journal of environmental management   286   112264 - 112264   2021年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    The natural abundance of stable isotopes is a powerful tool for evaluating biological reactions and process conditions. However, there are few stable isotope studies on the wastewater treatment process. This study carried out the first investigation on variations in natural abundance of carbon and nitrogen stable isotope ratios (δ13C and δ15N) of activated sludge in four types of advanced treatment process (extended aeration activated sludge (EAAS), aerobic-anoxic-aerobic (A2O), recycled nitrification-denitrification (RND), and modified Bardenpho (MB)) at a municipal wastewater treatment plant. The δ13C and δ15N values of influent suspended solids settled in the primary sedimentation tank (i.e., primary sludge) ranged from -25.4‰ to -24.6‰ and 0.5‰-2.9‰, respectively, during monitoring periods. The δ13C values of the activated sludge were -24.6‰ to -23.6‰ (EAAS), -25.4‰ to -24.3‰ (A2O), -25.7‰ to -24.9‰ (RND), and -25.7‰ to -24.3‰ (MB). The δ13C values of the activated sludge were similar to those of influent suspended solids. However, the δ13C values of activated sludge in EAAS was significantly higher than in A2O, RND, and MB. Meanwhile, the δ15N values of activated sludge were obviously higher than influent suspended solids; 5.8‰-7.5‰ (EAAS), 6.6‰-8.1‰ (A2O), 5.5‰-7.5‰ (RND), and 5.3‰-7.6‰ (MB). Changes in δ13C and δ15N values of the activated sludge within the treatment system were also found. These findings indicate that changes in δ13C and δ15N values of the activated sludge rely on important function for biological wastewater treatment such as nitrification, denitrification, and methane oxidation through wastewater treatment over time.

    DOI: 10.1016/j.jenvman.2021.112264

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  • Evaluation of stable isotope ratios (δ15N and δ18O) of nitrate in advanced sewage treatment processes: Isotopic signature in four process types. 国際誌

    Takashi Onodera, Kazuhiro Komatsu, Ayato Kohzu, Gen Kanaya, Motoyuki Mizuochi, Kazuaki Syutsubo

    The Science of the total environment   762   144120 - 144120   2021年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Stable isotope ratios of nitrate are a powerful tool to evaluate aquatic environment stress from treated and untreated sewage. However, there is generally a lack of knowledge on the change in stable isotope ratios within wastewater treatment plants. We investigated nitrogen and oxygen stable isotope ratios (δ15N and δ18O) of nitrate in four types of advanced treatment processes operated in parallel; (A) extended aeration activated sludge, (B) anaerobic-anoxic-aerobic (A2O), (C) recycled nitrification-denitrification, and (D) modified Bardenpho. The results exhibited spatial variation of δ15N and δ18O for nitrate within the treatment steps. The changes in δ15N and δ18O may result from the reactor conditions (aerobic, anoxic, and anaerobic) and the order of these processes. As decreasing nitrate concentration in the anoxic stages, the δ15N/δ18O ratio for nitrate increased at a rate of 1.3 to 1.6 coupling with the reduction in the nitrate concentration in the anoxic stages. The δ15N and δ18O signatures were attributed to process performance in regard to nitrogen removal. In particular, the modified Bardenpho process has higher nitrogen removal efficiency over other processes, producing effluent with lower nitrate concentration and higher stable isotopes (δ15N: 23.6 to 25.5‰, δ18O: 2.8 to 4.5‰). We concluded that the stable isotope signatures mirrored the treatment efficiency and effluent characteristics.

    DOI: 10.1016/j.scitotenv.2020.144120

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  • Heterozygous Cysteine-sparing NOTCH3 Variant p.Val237Met in a Japanese Patient with Suspected Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy: A Case Report.

    Yuya Kano, Ikuko Mizuta, Akihiko Ueda, Hiroaki Nozaki, Keita Sakurai, Osamu Onodera, Yukio Ando, Kentaro Yamada, Hiroyuki Yuasa, Toshiki Mizuno

    Internal medicine (Tokyo, Japan)   60 ( 15 )   2479 - 2482   2021年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    A 64-year-old Japanese man with recurrent cerebral ischemic events and cognitive impairment was suspected of having cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) because of a family history and brain magnetic resonance imaging findings of cerebral white matter hyperintensities. The cysteine-sparing variation p.Val237Met was identified in NOTCH3. An intensive skin biopsy showed negative results (no granular osmiophilic material or positive NOTCH3 immunostaining), suggesting that the patient's definite diagnosis and pathogenicity of p.Val237Met were uncertain. We additionally reviewed previous reports of two Japanese families with p.Val237Met.

    DOI: 10.2169/internalmedicine.6096-20

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  • Progressive micrographia without parkinsonism caused by autoimmune brainstem encephalitis: A case report. 国際誌

    Ryutaro Hanyu, Masahiro Hatakeyama, Masaki Namekawa, Yutaka Otsu, Mayura Sukegawa, Hiromi Hashida, Izumi Kawachi, Masato Kanazawa, Osamu Onodera

    Clinical neurology and neurosurgery   202   106496 - 106496   2021年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.clineuro.2021.106496

    PubMed

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  • 頸椎除圧術後の上肢型筋萎縮索硬化症の臨床経過

    五十嵐 哲也, 渡辺 慶, 大橋 正幸, 川島 寛之, 三瓶 一弘, 五十嵐 修一, 黒羽 泰子, 小池 亮子, 石原 智彦, 大津 裕, 小野寺 理

    日本整形外科学会雑誌   95 ( 2 )   S112 - S112   2021年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本整形外科学会  

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  • Genetic Variations and Neuropathologic Features of Patients With PRKN Mutations. 国際誌

    Naohiko Seike, Akio Yokoseki, Ryoko Takeuchi, Kento Saito, Hiroaki Miyahara, Akinori Miyashita, Tetsuhiko Ikeda, Izumi Aida, Takashi Nakajima, Masato Kanazawa, Masatoshi Wakabayashi, Yasuko Toyoshima, Hitoshi Takahashi, Riki Matsumoto, Tatsushi Toda, Osamu Onodera, Atsushi Ishikawa, Takeshi Ikeuchi, Akiyoshi Kakita

    Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society   36 ( 7 )   1634 - 1643   2021年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    BACKGROUND: Mutations in PRKN are the most common cause of autosomal recessive juvenile parkinsonism. The objective of this study was to investigate the association between genotype and pathology in patients with PRKN mutations. METHODS: We performed a sequence and copy number variation analysis of PRKN, mRNA transcripts, Parkin protein expression, and neuropathology in 8 autopsied patients. RESULTS: All the patients harbored biallelic PRKN mutations. Two patients were homozygous and heterozygous, respectively, for the missense mutation p.C431F. Seven patients had exon rearrangements, including 2 patients from a single family who harbored a homozygous deletion of exon 4, and 3 patients who carried a homozygous duplication of exons 6-7, a homozygous duplication of exons 10-11, and a heterozygous duplication of exons 2-4. In the other 2 patients, we found a compound heterozygous duplication of exon 2, deletion of exon 3, and a heterozygous duplication of exon 2. However, sequencing of cDNA prepared from mRNA revealed 2 different transcripts derived from triplication of exon 2 and deletion of exons 2-3 and from duplication of exons 2-4 and deletion of exons 3-4. Western blotting and immunohistochemistry revealed faint or no expression of Parkin in their brains. In the substantia nigra pars compacta, a subfield-specific pattern of neuronal loss and mild gliosis were evident. Lewy bodies were found in 3 patients. Peripheral sensory neuronopathy was a feature. CONCLUSIONS: Genomic and mRNA analysis is needed to identify the PRKN mutations. Variable mutations may result in no or little production of mature Parkin and the histopathologic features may be similar.

    DOI: 10.1002/mds.28521

    PubMed

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  • Corrigendum: HTRA1 Mutations Identified in Symptomatic Carriers Have the Property of Interfering the Trimer-Dependent Activation Cascade. 国際誌

    Masahiro Uemura, Hiroaki Nozaki, Akihide Koyama, Naoko Sakai, Shoichiro Ando, Masato Kanazawa, Taisuke Kato, Osamu Onodera

    Frontiers in neurology   12   756038 - 756038   2021年

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    記述言語:英語  

    [This corrects the article DOI: 10.3389/fneur.2019.00693.].

    DOI: 10.3389/fneur.2021.756038

    PubMed

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  • Strategies to prevent hemorrhagic transformation after reperfusion therapies for acute ischemic stroke: A literature review. 国際誌

    Yutaka Otsu, Masaki Namekawa, Masafumi Toriyabe, Itaru Ninomiya, Masahiro Hatakeyama, Masahiro Uemura, Osamu Onodera, Takayoshi Shimohata, Masato Kanazawa

    Journal of the neurological sciences   419   117217 - 117217   2020年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    BACKGROUND: Reperfusion therapies by tissue plasminogen activator (tPA) and mechanical thrombectomy (MT) have ushered in a new era in the treatment of acute ischemic stroke (AIS). However, reperfusion therapy-related HT remains an enigma. AIM: To provide a comprehensive review focused on emerging concepts of stroke and therapeutic strategies, including the use of protective agents to prevent HT after reperfusion therapies for AIS. METHODS: A literature review was performed using PubMed and the ClinicalTrials.gov database. RESULTS: Risk of HT increases with delayed initiation of tPA treatment, higher baseline glucose level, age, stroke severity, episode of transient ischemic attack within 7 days of stroke onset, and hypertension. At a molecular level, HT that develops after thrombolysis is thought to be caused by reactive oxygen species, inflammation, remodeling factor-mediated effects, and tPA toxicity. Modulation of these pathophysiological mechanisms could be a therapeutic strategy to prevent HT after tPA treatment. Clinical mechanisms underlying HT after MT are thought to involve smoking, a low Alberta Stroke Program Early CT Score, use of general anesthesia, unfavorable collaterals, and thromboembolic migration. However, the molecular mechanisms are yet to be fully investigated. Clinical trials with MT and protective agents have also been planned and good outcomes are expected. CONCLUSION: To fully utilize the easily accessible drug-tPA-and the high recanalization rate of MT, it is important to reduce bleeding complications after recanalization. A future study direction could be to investigate the recovery of neurological function by combining reperfusion therapies with cell therapies and/or use of pleiotropic protective agents.

    DOI: 10.1016/j.jns.2020.117217

    PubMed

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  • Progressive supranuclear palsy: Neuropathology of patients with a short disease duration due to unexpected death 国際誌

    Lu Zhang, Yasuko Toyoshima, Akari Takeshima, Hiroshi Shimizu, Itsuro Tomita, Osamu Onodera, Hitoshi Takahashi, Akiyoshi Kakita

    NEUROPATHOLOGY   41 ( 3 )   174 - 182   2020年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/neup.12707

    Web of Science

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  • Association between serum IgG antibody titers against Porphyromonas gingivalis and liver enzyme levels: A cross-sectional study in Sado Island. 国際誌

    Kei Takamisawa, Noriko Sugita, Shigeki Komatsu, Minako Wakasugi, Akio Yokoseki, Akihiro Yoshihara, Tetsuo Kobayashi, Kazutoshi Nakamura, Osamu Onodera, Takeshi Momotsu, Naoto Endo, Kenji Sato, Ichiei Narita, Hiromasa Yoshie, Koichi Tabeta

    Heliyon   6 ( 11 )   e05531   2020年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Background: Previous studies have reported associations between nonalcoholic fatty liver disease, periodontitis, and obesity. Serum immunoglobulin G (IgG) antibody titer against Porphyromonas gingivalis, a major pathogen of periodontitis, is an established indicator of periodontal infection. However, the relationship between the antibody titer and liver enzyme levels has not been clarified yet. A study in the elderly was needed to evaluate the effect of long-term persistent bacterial infection on liver function. The objective of this study was to investigate the association between liver function and infection by P. gingivalis, and the effect of obesity on the association. Methods: A cross-sectional study was conducted in adult outpatients visiting Sado General Hospital, in Niigata Prefecture, Japan, from 2008 to 2010. The final participants included 192 men and 196 women (mean age 68.1 years). Multivariable logistic regression analyses were performed to assess the association between the serum IgG antibody titer and the levels of aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT), and γ-glutamine transferase (GGT) levels. Results: In women, serum IgG antibody titers against P. gingivalis was associated with elevated ALT, but not with AST or GGT, independent of covariates (p = 0.015). No significant association was found between the antibody titer and the elevated liver enzymes in men. The effect of obesity on the relationship between antibody titer and liver enzyme levels was not statistically significant. Conclusions: A cross-sectional analysis of adult outpatients suggested an association between P. gingivalis infection and ALT levels in women. The effect of obesity on this association was not statistically significant.

    DOI: 10.1016/j.heliyon.2020.e05531

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  • 筋萎縮性側索硬化症の確定診断までの時間に与える、初診科、発症部位の検討

    大津 裕, 小池 佑佳, 石原 智彦, 小野寺 理

    臨床神経学   60 ( Suppl. )   S380 - S380   2020年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 神経疾患・精神疾患の鑑別における血漿炎症性サイトカインの有用性

    樋口 陽, 春日 健作, 徳武 孝允, 宮下 哲典, 茂木 崇治, 福井 直樹, 横山 裕一, 染矢 俊幸, 小野寺 理, 池内 健

    臨床神経学   60 ( Suppl. )   S377 - S377   2020年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 日本におけるSOD1遺伝子変異陽性筋萎縮性側索硬化症患者の臨床的特徴

    中村 亮一, 熱田 直樹, 藤内 玄規, 林 直毅, 勝野 雅央, 和泉 唯信, 金井 数明, 服部 信孝, 谷口 彰, 森田 光哉, 狩野 修, 澁谷 和幹, 桑原 聡, 鈴木 直輝, 青木 正志, 阿部 康二, 石原 智彦, 小野寺 理, 梶 龍兒, 祖父江 元

    臨床神経学   60 ( Suppl. )   S381 - S381   2020年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • CADASIL原因遺伝子NOTCH3のシステイン非関連variant p.Val237Metの病的意義の検討

    水田 依久子, 加納 裕也, 植田 明彦, 野崎 洋明, 櫻井 圭太, 小野寺 理, 安東 由喜雄, 湯浅 浩之, 水野 敏樹

    臨床神経学   60 ( Suppl. )   S421 - S421   2020年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • CADASIL原因遺伝子NOTCH3のシステイン非関連variant p.Val237Metの病的意義の検討

    水田 依久子, 加納 裕也, 植田 明彦, 野崎 洋明, 櫻井 圭太, 小野寺 理, 安東 由喜雄, 湯浅 浩之, 水野 敏樹

    臨床神経学   60 ( Suppl. )   S421 - S421   2020年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 多系統萎縮症における脳脊髄液中NG2とα-シヌクレインの検討

    徳武 孝允, 春日 健作, 月江 珠緒, 樋口 陽, 下畑 享良, 小野寺 理, 池内 健

    臨床神経学   60 ( Suppl. )   S433 - S433   2020年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 散発性ALSの137症例における剖検物のエキソーム分析(Exome analysis in 137 autopsied sporadic ALS cases)

    Ishihara Tomohiko, Hatano Yuya, Yokoseki Akio, Tada Mari, Nakajima Takashi, Koike Ryoko, Kakita Akiyoshi, Onodera Osamu

    臨床神経学   60 ( Suppl. )   S309 - S309   2020年11月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ALS剖検例に関するテキストマイニングとエキソーム分析を用いたALSの新規候補遺伝子の探索(Search for new candidate genes for ALS by textmining and exome analysis of autopsy cases)

    Hatano Yuya, Ishihara Tomohiko, Yokoseki Akio, Tada Mari, Kakita Akiyoshi, Okuda Shujiro, Onodera Osamu

    臨床神経学   60 ( Suppl. )   S324 - S324   2020年11月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • [Cell Therapy Using Peripheral Mononuclear Cells Preconditioned by Oxygen-Glucose Deprivation for Ischemic Stroke].

    Masahiro Hatakeyama, Itaru Ninomiya, Osamu Onodera, Takayoshi Shimohata, Masato Kanazawa

    Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo   72 ( 10 )   1097 - 1103   2020年10月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Many studies in recent years have reported cell therapies using embryonic stem cells, induced pluripotent stem cells, and bone marrow-derived mononuclear cells for cerebral ischemia. However, obtaining these cells is challenging, and these cell therapies require complicated procedures to prepare cells for administration. Notably, peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) are a useful cell source for clinical applications because cell collection is easier. In this review, we report the therapeutic effects of PBMCs preconditioned by oxygen-glucose deprivation (OGD-PBMCs) on cerebral ischemia. Cell therapies using tissue-protective OGD-PBMCs might be a simple and ideal therapeutic strategy against ischemic stroke.

    DOI: 10.11477/mf.1416201655

    PubMed

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  • 本邦におけるCADASILの全国調査と多施設データベースの構築

    新堂 晃大, 田部井 賢一, 谷口 彰, 小野寺 理, 安東 由喜雄, 卜部 貴夫, 北川 一夫, 羽生 春夫, 平野 照之, 脇田 英明, 福山 秀直, 鍵村 達夫, 宮本 恵宏, 竹上 未紗, 水田 依久子, 猪原 匡史, 水野 敏樹, 冨本 秀和

    Dementia Japan   34 ( 4 )   491 - 491   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 本邦におけるCADASILの全国調査と多施設データベースの構築

    新堂 晃大, 田部井 賢一, 谷口 彰, 小野寺 理, 安東 由喜雄, 卜部 貴夫, 北川 一夫, 羽生 春夫, 平野 照之, 脇田 英明, 福山 秀直, 鍵村 達夫, 宮本 恵宏, 竹上 未紗, 水田 依久子, 猪原 匡史, 水野 敏樹, 冨本 秀和

    Dementia Japan   34 ( 4 )   491 - 491   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 実は見逃されている血管性認知症の危険因子

    山下 徹, 野崎 洋明, 涌谷 陽介, 田所 功, 野村 恵美, 菱川 望, 武本 麻美, 太田 康之, 小野寺 理, 阿部 康二

    Dementia Japan   34 ( 4 )   493 - 493   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • A multi-ethnic meta-analysis identifies novel genes, including ACSL5, associated with amyotrophic lateral sclerosis. 国際誌

    Ryoichi Nakamura, Kazuharu Misawa, Genki Tohnai, Masahiro Nakatochi, Sho Furuhashi, Naoki Atsuta, Naoki Hayashi, Daichi Yokoi, Hazuki Watanabe, Hirohisa Watanabe, Masahisa Katsuno, Yuishin Izumi, Kazuaki Kanai, Nobutaka Hattori, Mitsuya Morita, Akira Taniguchi, Osamu Kano, Masaya Oda, Kazumoto Shibuya, Satoshi Kuwabara, Naoki Suzuki, Masashi Aoki, Yasuyuki Ohta, Toru Yamashita, Koji Abe, Rina Hashimoto, Ikuko Aiba, Koichi Okamoto, Kouichi Mizoguchi, Kazuko Hasegawa, Yohei Okada, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera, Kenji Nakashima, Ryuji Kaji, Yoichiro Kamatani, Shiro Ikegawa, Yukihide Momozawa, Michiaki Kubo, Noriko Ishida, Naoko Minegishi, Masao Nagasaki, Gen Sobue

    Communications biology   3 ( 1 )   526 - 526   2020年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a devastating progressive motor neuron disease that affects people of all ethnicities. Approximately 90% of ALS cases are sporadic and thought to have multifactorial pathogenesis. To understand the genetics of sporadic ALS, we conducted a genome-wide association study using 1,173 sporadic ALS cases and 8,925 controls in a Japanese population. A combined meta-analysis of our Japanese cohort with individuals of European ancestry revealed a significant association at the ACSL5 locus (top SNP p = 2.97 × 10-8). We validated the association with ACSL5 in a replication study with a Chinese population and an independent Japanese population (1941 ALS cases, 3821 controls; top SNP p = 1.82 × 10-4). In the combined meta-analysis, the intronic ACSL5 SNP rs3736947 showed the strongest association (p = 7.81 × 10-11). Using a gene-based analysis of the full multi-ethnic dataset, we uncovered additional genes significantly associated with ALS: ERGIC1, RAPGEF5, FNBP1, and ATXN3. These results advance our understanding of the genetic basis of sporadic ALS.

    DOI: 10.1038/s42003-020-01251-2

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  • クエチアピン単剤化により精神症状と運動症状が改善したハンチントン病による認知症の1例

    宮下 真子, 渡部 雄一郎, 本郷 祥子, 小池 直人, 佐治 越爾, 深石 翔, 三上 剛明, 小野寺 理, 染矢 俊幸

    精神神経学雑誌   ( 2020特別号 )   S313 - S313   2020年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本精神神経学会  

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  • Cell Therapies under Clinical Trials and Polarized Cell Therapies in Pre-Clinical Studies to Treat Ischemic Stroke and Neurological Diseases: A Literature Review. 査読 国際誌

    Masahiro Hatakeyama, Itaru Ninomiya, Yutaka Otsu, Kaoru Omae, Yasuko Kimura, Osamu Onodera, Masanori Fukushima, Takayoshi Shimohata, Masato Kanazawa

    International journal of molecular sciences   21 ( 17 )   2020年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Stroke remains a major cause of serious disability because the brain has a limited capacity to regenerate. In the last two decades, therapies for stroke have dramatically changed. However, half of the patients cannot achieve functional independence after treatment. Presently, cell-based therapies are being investigated to improve functional outcomes. This review aims to describe conventional cell therapies under clinical trial and outline the novel concept of polarized cell therapies based on protective cell phenotypes, which are currently in pre-clinical studies, to facilitate functional recovery after post-reperfusion treatment in patients with ischemic stroke. In particular, non-neuronal stem cells, such as bone marrow-derived mesenchymal stem/stromal cells and mononuclear cells, confer no risk of tumorigenesis and are safe because they do not induce rejection and allergy; they also pose no ethical issues. Therefore, recent studies have focused on them as a cell source for cell therapies. Some clinical trials have shown beneficial therapeutic effects of bone marrow-derived cells in this regard, whereas others have shown no such effects. Therefore, more clinical trials must be performed to reach a conclusion. Polarized microglia or peripheral blood mononuclear cells might provide promising therapeutic strategies after stroke because they have pleiotropic effects. In traumatic injuries and neurodegenerative diseases, astrocytes, neutrophils, and T cells were polarized to the protective phenotype in pre-clinical studies. As such, they might be useful therapeutic targets. Polarized cell therapies are gaining attention in the treatment of stroke and neurological diseases.

    DOI: 10.3390/ijms21176194

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  • Novel CHP1 mutation in autosomal-recessive cerebellar ataxia: autopsy features of two siblings. 査読 国際誌

    Rie Saito, Norikazu Hara, Mari Tada, Yoshiaki Honma, Akinori Miyashita, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi, Akiyoshi Kakita

    Acta neuropathologica communications   8 ( 1 )   134 - 134   2020年8月

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  • [Dural arteriovenous fistula causing complex visual hallucinations without an anopsia]. 査読

    Shingo Koide, Masahiro Hatakeyama, Masahiro Uemura, Bumpei Kikuchi, Hitoshi Hasegawa, Osamu Onodera

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   60 ( 6 )   425 - 428   2020年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    We report the case of a 76-year-old woman who presented with recurrent episodes of complex visual hallucinations in her right visual field without an anopsia. The electroencephalogram showed sharp transients in the left parietotemporal region with phase reversals at T5 and P3. FLAIR MRI revealed hyperintense lesions in the left temporo-occipital lobe, located mainly in the left inferior temporal lobe. Cerebral angiography revealed an arteriovenous shunt from the left occipital artery to the left transverse sinus with cortical venous reflux. The complex visual hallucinations were resolved after transarterial embolization. We therefore hypothesize that this patient's complex visual hallucinations were caused by epileptic seizures or changes in cortical blood flow caused by the cortical venous reflux from the arteriovenous fistula. In general, epileptic hallucinations expand into the bilateral visual field. We reveal that in rare cases, complex visual hallucinations can also be limited to the unilateral visual field without an anopsia. Additionally, we reveal that a dural arteriovenous fistula can cause visual hallucinations without hemianopia.

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.60.cn-001371

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  • Oculopharyngodistal myopathy with coexisting histology of systemic neuronal intranuclear inclusion disease: Clinicopathologic features of an autopsied patient harboring CGG repeat expansions in LRP12. 査読 国際誌

    Rie Saito, Hiroshi Shimizu, Takeshi Miura, Norikazu Hara, Naomi Mezaki, Yo Higuchi, Akinori Miyashita, Izumi Kawachi, Kazuhiro Sanpei, Yoshiaki Honma, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi, Akiyoshi Kakita

    Acta neuropathologica communications   8 ( 1 )   75 - 75   2020年6月

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  • Refractory Myositis Affecting the Intrinsic Muscles of the Hand. 査読

    Kosei Nakamura, Akihiro Sugai, Etsuji Saji, Kensaku Kasuga, Osamu Onodera

    Internal medicine (Tokyo, Japan)   59 ( 9 )   1211 - 1214   2020年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Myositis generally affects the proximal muscles. However, we herein report a case of a 48-year-old woman with intractable myositis affecting the intrinsic muscles of the hands. Her myositis, which developed in childhood, was refractory to treatment with steroids and several immunosuppressants, causing walking disability. After experiencing pain and swelling in the hands for six months, she was diagnosed with myositis of the intrinsic muscles of the hands and tested positive for the anti-signal recognition particle antibody. Intravenous immunoglobulin therapy improved the myositis of the hands. This case suggests that inflammation caused by intractable myositis can extend to the hands.

    DOI: 10.2169/internalmedicine.3773-19

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  • [Amyloid β-related angiitis presenting extensive brain involvement without detection of hemorrhagic lesions: A case report]. 査読

    Yuya Hatano, Akihiro Sugai, Takuma Yamagishi, Akihiro Nakajima, Akiyoshi Kakita, Osamu Onodera

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   60 ( 3 )   187 - 192   2020年3月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    In amyloid β-related angiitis, cortical or subcortical microbleeding or cortical superficial siderosis supports clinical diagnosis. However, here we present a 75-year-old female case of amyloid β-related angiitis that did not initially show these lesions. The patient developed right homonymous hemianopia and aphasia, and subsequently became comatose. Her brain lesions progressed extensively from the left occipital lobe to the bilateral cerebral hemispheres, with diffused leptomeningeal lesions and scattered DWI high-intensity lesions. After pathological diagnosis, steroid treatment improved her symptoms as well as imaging findings. No hemorrhagic lesions were detected in the T2*-weighted imaging performed before treatment. However, susceptibility-weighted imaging performed after treatment showed a number of lesions with microbleeding. The clinical features of amyloid β-related angiitis that do not show hemorrhagic lesions at onset should be investigated for rapid therapeutic intervention in the future.

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-001340

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  • 新規抗てんかん薬トピラマートのラット骨代謝に及ぼす影響

    神田 循吉, 出雲 信夫, 古川 恵, 島倉 剛俊, 山本 智章, 小野寺 憲治, 若林 広行

    日本薬学会年会要旨集   140年会   27Q - am056   2020年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本薬学会  

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  • [Molecular mechanism of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) from the viewpoint of the formation and degeneration of transactive response DNA-binding protein 43 kDa (TDP-43) inclusions]. 査読

    Sou Kasahara, Tomohiko Ishihara, Yuka Koike, Akihiro Sugai, Osamu Onodera

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   60 ( 2 )   109 - 116   2020年2月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Sporadic amyotrophic lateral sclerosis (SALS) and many cases of familial ALS (FALS) demonstrate cytoplasmic transactive response DNA-binding protein 43 kDa (TDP-43)-positive inclusion bodies. Thus, TDP-43 plays a vital role in ALS pathogenesis. Functional analysis of the ALS causative genes advanced the elucidation of the mechanism associated with the formation and degradation of TDP-43 aggregates. Stress granules, which are non-membranous organelles, are attracting attention as sites of aggregate formation, with involvement of FUS and C9orf72. Concurrently, ALS causative genes related to the ubiquitin-proteasome and autophagy systems, which are aggregate degradation mechanisms, have also been reported. Therefore, therapeutic research based on the molecular pathology common to SALS and FALS has been advanced.

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-001362

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  • Hemorrhagic cerebral small vessel disease caused by a novel mutation in 3' UTR of collagen type IV alpha 1. 査読 国際誌

    Naoko Sakai, Masahiro Uemura, Taisuke Kato, Hiroaki Nozaki, Akihide Koyama, Shouichirou Ando, Hiroyuki Kamei, Motohiro Kato, Osamu Onodera

    Neurology. Genetics   6 ( 1 )   e383   2020年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1212/NXG.0000000000000383

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  • Transactive response DNA-binding protein 43kDa(TDP-43)凝集体の形成と分解からみたamyotrophic lateral sclerosis(ALS)の分子機構 査読

    笠原 壮, 石原 智彦, 小池 佑佳, 須貝 章弘, 小野寺 理

    臨床神経学   60 ( 2 )   109 - 116   2020年2月

  • Frequencies of Hereditary Cerebral Small Vessel Diseases Among Patients With Adult-Onset Leukoencephalopathy

    Masahiro Uemura, Hiroaki Nozaki, Naoko Sakai, Shouichirou Ando, Masato Kanazawa, Hajime Kondo, Akira Iwanaga, Hiroyuki Murota, Takeshi Ikeuchi, Ikuko Mizuta, Toshiki Mizuno, Osamu Onodera

    STROKE   51   2020年2月

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    記述言語:英語  

    Web of Science

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  • Role of RNF213 p.4810K variant in the development of intracranial arterial disease in patients treated with nilotinib. 査読 国際誌

    Masahiro Uemura, Masato Kanazawa, Takuma Yamagishi, Takahiro Nagai, Mami Takahashi, Shingo Koide, Masayoshi Tada, Junsuke Shimbo, Aiko Isami, Kunihiko Makino, Masayoshi Masuko, Kouji Nikkuni, Kouichirou Okamoto, Shuichi Igarashi, Kenichi Morita, Osamu Onodera

    Journal of the neurological sciences   408   116577 - 116577   2020年1月

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  • Progressive Supranuclear Palsy with Predominant Cerebellar Ataxia. 査読 国際誌

    Shoichiro Ando, Masato Kanazawa, Osamu Onodera

    Journal of movement disorders   13 ( 1 )   20 - 26   2020年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Progressive supranuclear palsy (PSP) is characterized by supranuclear gaze palsy, dystonic rigidity of the neck and upper trunk, frequent falls and mild cognitive impairment. Cerebellar ataxia is one of the exclusion criteria given by the National Institute of Neurological Disorders and Stroke and the Society for Progressive Supranuclear Palsy. As a result, pathologically proven PSP patients exhibiting cerebellar ataxia have often been misdiagnosed with spinocerebellar degeneration, specifically multiple system atrophy with predominant cerebellar ataxia (MSA-C). However, more recently, it has been recognized that patients with PSP can present with truncal and limb ataxia as their initial symptom and/or main manifestation. These patients can be classified as having PSP with predominant cerebellar ataxia (PSP-C), a new subtype of PSP. Since the development of this classification, patients with PSP-C have been identified primarily in Asian countries, and it has been noted that this condition is very rare in Western communities. Furthermore, the clinical features of PSP-C have been identified, enabling it to be distinguished from other subtypes of PSP and MSA-C. In this review, we describe the clinical and neuropathological features of PSP-C. The hypothesized pathophysiology of cerebellar ataxia in PSP-C is also discussed.

    DOI: 10.14802/jmd.19061

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  • Excessive Production of Transforming Growth Factor β1 Causes Mural Cell Depletion From Cerebral Small Vessels. 査読 国際誌

    Taisuke Kato, Yumi Sekine, Hiroaki Nozaki, Masahiro Uemura, Shoichiro Ando, Sachiko Hirokawa, Osamu Onodera

    Frontiers in aging neuroscience   12   151 - 151   2020年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    It is increasingly becoming apparent that cerebrovascular dysfunction contributes to the pathogenic processes involved in vascular dementia, Alzheimer's disease, and other neurodegenerative disorders. Under these pathologic conditions, the degeneration of cerebral blood vessels is frequently accompanied by a loss of mural cells from the vascular walls. Vascular mural cells play pivotal roles in cerebrovascular functions, such as regulation of cerebral blood flow and maintenance of the blood-brain barrier (BBB). Therefore, cerebrovascular mural cell impairment is involved in the pathophysiology of vascular-related encephalopathies, and protecting these cells is essential for maintaining brain health. However, our understanding of the molecular mechanism underlying mural cell abnormalities is incomplete. Several reports have indicated that dysregulated transforming growth factor β (TGFβ) signaling is involved in the development of cerebral arteriopathies. These studies have specifically suggested the involvement of TGFβ overproduction. Although cerebrovascular toxicity via vascular fibrosis by extracellular matrix accumulation or amyloid deposition is known to occur with enhanced TGFβ production, whether increased TGFβ results in the degeneration of vascular mural cells in vivo remains unknown. Here, we demonstrated that chronic TGFβ1 overproduction causes a dropout of mural cells and reduces their coverage on cerebral vessels in both smooth muscle cells and pericytes. Mural cell degeneration was also accompanied by vascular luminal dilation. TGFβ1 overproduction in astrocytes significantly increased TGFβ1 content in the cerebrospinal fluid (CSF) and increased TGFβ signaling-regulated gene expression in both pial arteries and brain capillaries. These results indicate that TGFβ is an important effector that mediates mural cell abnormalities under pathological conditions related to cerebral arteriopathies.

    DOI: 10.3389/fnagi.2020.00151

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  • A Nationwide Survey and Multicenter Registry-Based Database of Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy in Japan. 査読 国際誌

    Akihiro Shindo, Ken-Ichi Tabei, Akira Taniguchi, Hiroaki Nozaki, Osamu Onodera, Akihiko Ueda, Yukio Ando, Takao Urabe, Kazumi Kimura, Kazuo Kitagawa, Haruo Hanyu, Teruyuki Hirano, Hideaki Wakita, Hidenao Fukuyama, Tatsuo Kagimura, Yoshihiro Miyamoto, Misa Takegami, Satoshi Saito, Akiko Watanabe-Hosomi, Ikuko Mizuta, Masafumi Ihara, Toshiki Mizuno, Hidekazu Tomimoto

    Frontiers in aging neuroscience   12   216 - 216   2020年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Objectives: Clinical characteristics of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) include migraine, recurrent stroke, white matter lesions, and vascular dementia. CADASIL is one of the most common hereditary cerebral small vessel diseases. Clinical presentation of CADASIL varies and a racial gap may exist between the Asian and Caucasian populations. This is the first nationwide epidemiological survey which aimed to elucidate the clinical features of CADASIL in Japan. Moreover, the registration database of CADASIL was constructed. Methods: Subjects included CADASIL patients who visited the hospitals (totally 1,448 hospitals) certified by the Japanese Society of Neurology and/or Japan Stroke Society in 2016. This study consisted of a two-step survey; patients with CADASIL were identified genetically by the first questionnaire, and their clinical features were assessed by the second questionnaire. Selected 6 hospitals registered the data of all CADASIL patients using a Research Electronic Data Capture (REDCap) system for the second questionnaire. Results: Based on the criteria, 88 patients (50 male and 38 female) with CADASIL were enrolled. The mean age of symptom onset was 49.5 years. Sixteen (18.2%) patients had an elderly onset (>60 years). Thirteen patients (13.6%) had history of migraine with aura and 33 patients (37.5%) had vascular risk factor(s). From among the 86 patients who were examined using magnetic resonance imaging, abnormal deep white matter lesions were detected in 85 patients (98.8%), WMLs extending to anterior temporal pole in 73 patients (84.9%), and cerebral microbleeds in 41 patients (47.7%). Anti-platelet therapy was received by 65 patients (73.9%). Thirty-eight patients (43.2%) underwent treatment with lomerizine hydrochloride. Thirty-four different mutations of NOTCH3 were found in exons 2, 3, 4, 5, 6, 8, 11, 14, and 19. Most of the mutations existed in exon 4 (n = 44, 60.3%). The prevalence rate of CADASIL was 1.20 to 3.58 per 100,000 adults in Japan. Conclusion: This questionnaire-based study revealed clinical features and treatment status in Japanese CADASIL patient, although it may not be an exhaustive search. We have constructed the REDCap database for these CADASIL patients.

    DOI: 10.3389/fnagi.2020.00216

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  • Publisher Correction: A novel therapeutic approach using peripheral blood mononuclear cells preconditioned by oxygen-glucose deprivation. 査読 国際誌

    Masahiro Hatakeyama, Masato Kanazawa, Itaru Ninomiya, Kaoru Omae, Yasuko Kimura, Tetsuya Takahashi, Osamu Onodera, Masanori Fukushima, Takayoshi Shimohata

    Scientific reports   9 ( 1 )   19913 - 19913   2019年12月

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    記述言語:英語  

    An amendment to this paper has been published and can be accessed via a link at the top of the paper.

    DOI: 10.1038/s41598-019-55308-2

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  • TAF15が主要に蓄積したFET病理を伴う筋萎縮性側索硬化症 剖検例の臨床病理学的特徴(Amsotrophic lateral sclerosis with TAF15-predominant FET pathology: clinicopathologic features of an autopsied patient)

    Cui Bo, Tada Mari, Hatano Yuya, Takeshima Akari, Ishihara Tomohiko, Sugai Akihiro, Tokutake Takayoshi, Kanazawa Masato, Onodera Osamu, Kakita Akiyoshi

    新潟医学会雑誌   133 ( 11-12 )   391 - 391   2019年12月

  • A novel therapeutic approach using peripheral blood mononuclear cells preconditioned by oxygen-glucose deprivation. 査読 国際誌

    Masahiro Hatakeyama, Masato Kanazawa, Itaru Ninomiya, Kaoru Omae, Yasuko Kimura, Tetsuya Takahashi, Osamu Onodera, Masanori Fukushima, Takayoshi Shimohata

    Scientific reports   9 ( 1 )   16819 - 16819   2019年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Cell therapies that invoke pleiotropic mechanisms may facilitate functional recovery in patients with stroke. Based on previous experiments using microglia preconditioned by oxygen-glucose deprivation, we hypothesized that the administration of peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) preconditioned by oxygen-glucose deprivation (OGD-PBMCs) to be a therapeutic strategy for ischemic stroke. Here, OGD-PBMCs were identified to secrete remodelling factors, including the vascular endothelial growth factor and transforming growth factor-β in vitro, while intra-arterial administration of OGD-PBMCs at 7 days after focal cerebral ischemia prompted expression of such factors in the brain parenchyma at 28 days following focal cerebral ischemia in vivo. Furthermore, administration of OGD-PBMCs induced an increasing number of stage-specific embryonic antigen-3-positive cells both in vitro and in vivo. Finally, it was found to prompt angiogenesis and axonal outgrowth, and functional recovery after cerebral ischemia. In conclusion, the administration of OGD-PBMCs might be a novel therapeutic strategy against ischemic stroke.

    DOI: 10.1038/s41598-019-53418-5

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  • [Molecular Pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis]. 査読

    Shintaro Tsuboguchi, Tomohiko Ishihara, Akihiro Sugai, Akio Yokoseki, Osamu Onodera

    Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo   71 ( 11 )   1183 - 1189   2019年11月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    The molecular pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) has been studied through analysis of the function of the protein produced by the causative genes of familial ALS. The products of these genes are classified as RNA binding proteins, or proteins related to proteolytic systems. However, most case of familial ALS, and sporadic ALS show TAR DNA binding protein-43 (TDP-43) immune-positive cytoplasmic inclusions. Therefore, the molecular mechanism of formation of TDP-43 inclusions and dysfunction caused by TDP-43 inclusions has been studied. As for the mechanism of inclusion formation, non-membrane organelle formation by liquid-liquid phase separation (LLPS) is important. The ubiquitin-proteasome and autophagy systems are important for the degradation of these inclusions. Several genes associated with these systems have been identified as causative genes for ALS. The formation of cytoplasmic inclusions results in the loss of TDP-43 from the nucleus, resulting in abnormalities in RNA metabolism, through the alteration of spliceosomes and Gemini of coiled bodies. Furthermore, in ALS, the regulation of TDP-43 mRNA/protein expression levels has failed. Failure of the autoregulation system facilitates TDP-43 inclusion formation. Development of treatments for ALS based on these elucidated molecular mechanisms is desirable.

    DOI: 10.11477/mf.1416201428

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  • Shrinkage of the myenteric neurons of the small intestine in patients with multiple system atrophy. 査読 国際誌

    Tetsutaro Ozawa, Hiroshi Shimizu, Hideaki Matsui, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita

    Autonomic neuroscience : basic & clinical   221   102583 - 102583   2019年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    This study aimed to determine whether enteric neurons are involved in multiple system atrophy (MSA). Four-μm-thick slices of small intestine were prepared from 10%-formalin-fixed and paraffin-embedded materials obtained from autopsied cases. Enteric neurons were stained using an anti-peripherin antibody. Immunostaining of phosphorylated α-synuclein was also performed. Areas of the cytoplasm and nucleus that showed nucleoli were measured using computer software. Both areas of myenteric neurons were significantly smaller in MSA cases (n = 3) than in control subjects (n = 3) (P < 0.0001); however, no deposits of phosphorylated α-synuclein were observed. These findings suggest that myenteric neurons in MSA are affected independent of α-synuclein accumulation.

    DOI: 10.1016/j.autneu.2019.102583

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  • 【ALS 2019】TDP-43封入体から解くALSの分子病態 査読

    坪口 晋太朗, 石原 智彦, 須貝 章弘, 横関 明男, 小野寺 理

    BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩   71 ( 11 )   1183 - 1189   2019年11月

  • HTRA1 Disorder

    Onodera O, Nozaki H, Fukutake T

    2019年11月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • PSP症例におけるPSP評価尺度と臨床診断の縦断研究(Longitudinal study of PSP rating scale and clinical diagnosis in PSP cases)

    Takigawa Hiroshi, Ikeuchi Takeshi, Aiba Ikuko, Morita Mitsuya, Onodera Osamu, Shimohata Takayoshi, Tokuda Takahiko, Murayama Shigeo, Hasegawa Kazuko, Kowa Hisanori, Tokumaru Aya M., Hanajima Ritsuko, Nakashima Kenji, JALPAC study group

    臨床神経学   59 ( Suppl. )   S245 - S245   2019年11月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ALS患者の生存期間に与える非侵襲的換気補助療法の影響 レジストリを用いた解析

    熱田 直樹, 横井 大知, 平川 晃弘, 林 直毅, 中村 良一, 伊藤 瑞規, 渡辺 宏久, 勝野 雅央, 和泉 唯信, 森田 光哉, 谷口 彰, 狩野 修, 桑原 聡, 青木 正志, 金井 数明, 小野寺 理, 梶 龍兒, 祖父江 元, JaCALS

    臨床神経学   59 ( Suppl. )   S358 - S358   2019年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • APP処理に対し時間・程度依存性の神経細胞活性化が及ぼす影響(Time- and extent- dependent effect of neuronal activation on APP processing)

    Ishiguro Takanobu, Kasuga Kensaku, Saito Kento, Mezaki Naomi, Miura Takeshi, Tokutake Takayoshi, Onodera Osamu, Ikeuchi Takeshi

    臨床神経学   59 ( Suppl. )   S411 - S411   2019年11月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Phosphorylated TDP-43 aggregates in skeletal and cardiac muscle are a marker of myogenic degeneration in amyotrophic lateral sclerosis and various conditions. 査読 国際誌

    Fumiaki Mori, Mari Tada, Tomoya Kon, Yasuo Miki, Kunikazu Tanji, Hidekachi Kurotaki, Masahiko Tomiyama, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita, Koichi Wakabayashi

    Acta neuropathologica communications   7 ( 1 )   165 - 165   2019年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    BACKGROUND: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is characterized pathologically by the occurrence of phosphorylated TDP-43 (pTDP-43)-immunoreactive neuronal and glial inclusions in the central nervous system. Recent studies have shown that pTDP-43 aggregates also occur in the skeletal muscles in a certain proportion of ALS patients. AIM: The aim of this study was to clarify the distribution and incidence of pTDP-43 aggregates in the skeletal and cardiac muscles of patients with ALS, and also those of patients with neuromuscular diseases (NMDs) and non-NMDs. MATERIAL AND METHODS: Five regions of muscle (tongue, cervical muscle, diaphragm, iliopsoas muscle and heart) were examined histologically and immunohistochemically in patients with ALS (n = 30), NMDs (n = 13) and non-NMDs (n = 7). RESULTS: Two types of pTDP-43 aggregates were distinguishable morphologically: dense filamentous and short linear inclusions. These inclusions were found in at least one of the five muscle regions in all 30 cases of ALS; skeletal muscles in 28 cases and myocardium in 12. pTDP-43 aggregates were also found in 9 of 13 patients with NMDs, including myositis, muscular dystrophy and mitochondrial myopathy, as well as in 3 of 7 patients with non-NMDs. In ALS, pTDP-43 aggregates were most frequent in the diaphragm (19 cases). The mean density of pTDP-43 aggregates in ALS was significantly higher than that in NMDs and non-NMDs. In contiguous sections stained with hematoxylin and eosin and anti-pTDP-43, muscle fibers with dense filamentous inclusions demonstrated single-fiber atrophy with vacuolar degeneration. CONCLUSION: The present findings indicate that pTDP-43 aggregates in skeletal and cardiac muscle are a myogenic pathological marker in multiple diseases including ALS.

    DOI: 10.1186/s40478-019-0824-1

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  • Morphological characterisation of glial and neuronal tau pathology in globular glial tauopathy (Types II and III). 査読 国際誌

    H Tanaka, Y Toyoshima, S Kawakatsu, R Kobayashi, O Yokota, S Terada, S Kuroda, T Miura, Y Higuchi, H Otsu, K Sanpei, K Otani, T Ikeuchi, O Onodera, A Kakita, H Takahashi

    Neuropathology and applied neurobiology   2019年10月

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    記述言語:英語  

    AIMS: Globular glial tauopathy (GGT) is a new category within the 4-repeat tauopathies that is characterised neuropathologically by tau-positive globular glial inclusions (GGIs), namely, globular oligodendrocytic and astrocytic inclusions (GOIs and GAIs). Occurrence of tau-positive neuronal cytoplasmic inclusions (NCIs) is also a feature. GGT is classified into three pathological subtypes (Types I, II and III). We studied the tau pathology in 6 cases of GGT (Type II, n = 3; Type III, n = 3), with special reference to GAIs and NCIs. METHODS: Neuropathological examinations were conducted, along with immunohistochemistry, morphometry and three-dimensional imaging, and biochemical and genetic analysis of tau. RESULTS: The cortical GAIs in Type II and those in Type III were distinguishable from each other. In the motor cortex, GAIs were much more numerous in Type III than in Type II. Prominent occurrence of perikaryal globular structures was a feature of GAIs in Type III. By contrast, prominent occurrence of radiating process-like structures was a feature of GAIs in Type II. Overall, the GAIs were significantly smaller in Type III than in Type II. NCIs were divisible into three subgroups in terms of shape: diffuse granular, thick cord-like, and round/horseshoe-shaped structures. In all cases, NCIs were a feature of the upper and lower motor neurons. Interestingly, the round/horseshoe-shaped NCIs were observed only in Type III cases. CONCLUSIONS: These findings, which characterised GAIs and NCIs, indicated that Type II and Type III constitute two distinct pathological subtypes, and also further strengthen the concept of GGT as a distinct entity.

    DOI: 10.1111/nan.12581

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  • Spinocerebellar Ataxia Type 17

    Toyoshima Y, Onodera O, Yamada M, Tsuji S, Takahashi H

    2019年9月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Ectopic Expression Induces Abnormal Somatodendritic Distribution of Tau in the Mouse Brain. 査読 国際誌

    Atsuko Kubo, Shouyou Ueda, Ayaka Yamane, Satoko Wada-Kakuda, Mai Narita, Makoto Matsuyama, Akane Nomori, Akihiko Takashima, Taisuke Kato, Osamu Onodera, Motohito Goto, Mamoru Ito, Takami Tomiyama, Hiroshi Mori, Shigeo Murayama, Yasuo Ihara, Hiroaki Misonou, Tomohiro Miyasaka

    The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience   39 ( 34 )   6781 - 6797   2019年8月

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    記述言語:英語  

    Tau is a microtubule (MT)-associated protein that is localized to the axon. In Alzheimer's disease, the distribution of tau undergoes a remarkable alteration, leading to the formation of tau inclusions in the somatodendritic compartment. To investigate how this mislocalization occurs, we recently developed immunohistochemical tools that can separately detect endogenous mouse and exogenous human tau with high sensitivity, which allows us to visualize not only the pathological but also the pre-aggregated tau in mouse brain tissues of both sexes. Using these antibodies, we found that in tau-transgenic mouse brains, exogenous human tau was abundant in dendrites and somata even in the presymptomatic period, whereas the axonal localization of endogenous mouse tau was unaffected. In stark contrast, exogenous tau was properly localized to the axon in human tau knock-in mice. We tracked this difference to the temporal expression patterns of tau. Endogenous mouse tau and exogenous human tau in human tau knock-in mice exhibited high expression levels during the neonatal period and strong suppression into the adulthood. However, human tau in transgenic mice was expressed continuously and at high levels in adult animals. These results indicated the uncontrolled expression of exogenous tau beyond the developmental period as a cause of mislocalization in the transgenic mice. Superresolution microscopic and biochemical analyses also indicated that the interaction between MTs and exogenous tau was impaired only in the tau-transgenic mice, but not in knock-in mice. Thus, the ectopic expression of tau may be critical for its somatodendritic mislocalization, a key step of the tauopathy.SIGNIFICANCE STATEMENT Somatodendritic localization of tau may be an early step leading to the neuronal degeneration in tauopathies. However, the mechanisms of the normal axonal distribution of tau and the mislocalization of pathological tau remain obscure. Our immunohistochemical and biochemical analyses demonstrated that the endogenous mouse tau is transiently expressed in neonatal brains, that exogenous human tau expressed corresponding to such tau expression profile can distribute into the axon, and that the constitutive expression of tau into adulthood (e.g., human tau in transgenic mice) results in abnormal somatodendritic localization. Thus, the expression profile of tau is tightly associated with the localization of tau, and the ectopic expression of tau in matured neurons may be involved in the pathogenesis of tauopathy.

    DOI: 10.1523/JNEUROSCI.2845-18.2019

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  • 【細胞内の相分離 タンパク質や核酸分子を整理し、反応の場を作り、生命を駆動する】ALS病態における液-液相分離と非膜性構造の異常 査読

    小池 佑佳, 石原 智彦, 小野寺 理

    実験医学   37 ( 9 )   1416 - 1420   2019年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)羊土社  

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  • Angiogenesis in the ischemic core: A potential treatment target? 査読 国際誌

    Masato Kanazawa, Tetsuya Takahashi, Masanori Ishikawa, Osamu Onodera, Takayoshi Shimohata, Gregory J Del Zoppo

    Journal of cerebral blood flow and metabolism : official journal of the International Society of Cerebral Blood Flow and Metabolism   39 ( 5 )   753 - 769   2019年5月

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    記述言語:英語  

    The ischemic penumbra is both a concept in understanding the evolution of cerebral tissue injury outcome of focal ischemia and a potential therapeutic target for ischemic stroke. In this review, we examine the evidence that angiogenesis can contribute to beneficial outcomes following focal ischemia in model systems. Several studies have shown that, following cerebral ischemia, endothelial proliferation and subsequent angiogenesis can be detected beginning four days after cerebral ischemia in the border of the ischemic core, or in the ischemic periphery, in rodent and non-human primate models, although initial signals appear within hours of ischemia onset. Components of the neurovascular unit, its participation in new vessel formation, and the nature of the core and penumbra responses to experimental focal cerebral ischemia, are considered here. The potential co-localization of vascular remodeling and axonal outgrowth following focal cerebral ischemia based on the definition of tissue remodeling and the processes that follow ischemic stroke are also considered. The region of angiogenesis in the ischemic core and its surrounding tissue (ischemic periphery) may be a novel target for treatment. We summarize issues that are relevant to model studies of focal cerebral ischemia looking ahead to potential treatments.

    DOI: 10.1177/0271678X19834158

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  • Globular glial tauopathy Type II: Clinicopathological study of two autopsy cases. 査読 国際誌

    Hidetomo Tanaka, Shinobu Kawakatsu, Yasuko Toyoshima, Takeshi Miura, Naomi Mezaki, Atsushi Mano, Kazuhiro Sanpei, Ryota Kobayashi, Hiroshi Hayashi, Koichi Otani, Takeshi Ikeuchi, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi

    Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology   39 ( 2 )   111 - 119   2019年4月

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    記述言語:英語  

    Globular glial tauopathies (GGTs) are four-repeat tauopathies characterized by the presence of two types of tau-positive globular glial inclusions (GGIs): globular oligodendrocytic and astrocytic inclusions (GOIs and GAIs). GGTs are classified into three different neuropathological subtypes: Types I, II and III. We report two patients with GGTs - a 76-year-old woman and a 70-year-old man - in whom the disease duration was 5 and 6 years, respectively. Both patients exhibited upper and lower motor neuron signs and involuntary movements, and the latter also had dementia with frontotemporal cerebral atrophy evident on magnetic resonance imaging. Neuropathologically, in both cases, the precentral gyrus was most severely affected, and at the gray-white matter junction there was almost complete loss of Betz cells and occurrence of GOIs and coiled bodies with numerous neuropil threads. Both patients also showed neuronal loss and GGIs (mostly GOIs) in many other central nervous system regions, including the basal ganglia. Apart from the degree of regional severity, the distribution pattern was essentially the same in both cases. However, GAIs were not conspicuous in any of the affected regions. Based on the morphology and distribution pattern of the GGIs, we diagnosed the present two patients as having GGT Type II. Electron microscopic and biochemical findings in the former were consistent with the diagnosis. Type II cases are reported to be characterized by pyramidal features reflecting predominant motor cortex and corticospinal tract degeneration. The present observations suggest that a variety of neurological features, including dementia, can occur in GGT Type II reflecting widespread degeneration beyond the motor neuron system.

    DOI: 10.1111/neup.12532

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  • Allogeneic stem cell transplantation with reduced intensity conditioning for patients with adrenoleukodystrophy. 査読 国際誌

    Koji Kato, Ryo Maemura, Manabu Wakamatsu, Ayako Yamamori, Motoharu Hamada, Shinsuke Kataoka, Atsushi Narita, Shunsuke Miwata, Yuko Sekiya, Nozomu Kawashima, Kyogo Suzuki, Kotaro Narita, Sayoko Doisaki, Hideki Muramatsu, Hirotoshi Sakaguchi, Kimikazu Matsumoto, Yuka Koike, Osamu Onodera, Makiko Kaga, Nobuyuki Shimozawa, Nao Yoshida

    Molecular genetics and metabolism reports   18   1 - 6   2019年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Objective: The prognosis of adrenoleukodystrophy (ALD)with neurological involvement is generally dismal; however, allogeneic stem cell transplantation (SCT) is recognized as effective to stabilize or improve the clinical symptoms of ALD. Herein, we report the clinical outcomes of patients with ALD who consecutively underwent allogeneic stem cell transplantation with reduced intensity conditioning at our institution. Patients: Sixteen patients with ALD, who were symptomatic (n = 14) or presymptomatic (n = 2), received SCT from 2010 to 2016. The stem cell source was cord blood (n = 14), or bone marrow from a human leukocyte antigen identical sibling (n = 2). The conditioning regimen prior to transplantation was reduced intensity and consisted of fludarabine (125 mg/m2), melphalan (140 mg/m2) and low dose total body irradiation (TBI) of 4Gy (n = 15) or 3Gy (n = 1). Results: Primary engraftment was obtained in 11 patients, and 4 of the 5 patients who lost the primary graft received a second cord blood transplantation and were engrafted. Five years overall and event-free survival were 90.9% and 61.1% respectively, with a median of 45 months (range 16-91). Loes score stabilized or improved by 18 months after transplantation except for patients with internal capsule involvement. Conclusion: Allogeneic SCT with reduced intensity conditioning for patients with ALD was safely performed without major transplant-related complications even in symptomatic patients and neurological symptoms were stabilized after SCT in patients without internal capsule involvement.

    DOI: 10.1016/j.ymgmr.2018.11.001

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  • Low serum 25-hydroxyvitamin D increases cognitive impairment in elderly people. 査読

    Mayumi Sakuma, Kaori Kitamura, Naoto Endo, Takeshi Ikeuchi, Akio Yokoseki, Osamu Onodera, Takeo Oinuma, Takeshi Momotsu, Kenji Sato, Kazutoshi Nakamura, Ichiei Narita

    Journal of bone and mineral metabolism   37 ( 2 )   368 - 375   2019年3月

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    記述言語:英語  

    It has been reported that many elderly people have low serum levels of 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] and that serum 25(OH)D levels may have a relationship with cognitive function. The aim of this study was to examine the relationship between serum 25(OH)D levels and cognitive function in a Japanese population. This cross-sectional study was performed as a part of the Project in Sado for Total Health (PROST). The PROST study evaluated cognitive state and serum vitamin D level from June 2011 to November 2013 for 740 patients (431 men and 309 women). The Mini-Mental State Examination-Japanese version (MMSE-J) and serum 25(OH)D level measurements were used as assessment tools. Cognitive impairment was defined using MMSE-J ≤ 23 as a cutoff. Multiple logistic regression analyses were performed to calculate the odds ratios (ORs) for low MMSE-J scores. The average subject age was 68.1 years, the average MMSE- J score was 25.9, and the average 25(OH)D level was 24.6 ng/mL. Significant ORs for cognitive impairment were observed for both high age and low serum 25(OH)D. The adjusted OR for the lowest versus highest serum 25(OH)D quartiles was 2.70 (95% confidence interval 1.38-5.28, P = 0.0110). Low serum 25(OH)D levels were independently associated with a higher prevalence of cognitive impairment.

    DOI: 10.1007/s00774-018-0934-z

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  • 【神経疾患とトレース・メタル-知っていますか?】鉄 Friedreich失調症と鉄代謝 査読

    坪口 晋太朗, 石原 智彦, 小野寺 理

    Clinical Neuroscience   37 ( 3 )   308 - 310   2019年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • Neuropathologic characteristics of patients with progressive suprenuclear palsy who died within four years after the disease onset

    Lu Zhang, Yasuko Toyoshima, Akari Takeshima, Hiroshi Shimizu, Itsuro Tomita, Osamu Onodera, Hitoshi Takahashi, Akiyoshi Kakita

    BRAIN PATHOLOGY   29   77 - 77   2019年2月

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    記述言語:英語  

    Web of Science

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  • Radiological, immunological, and pathological analysis of ependymal cells in neuromyelitis spectrum disorders

    Fumihiro Yanagimura, Etsuji Saji, Takahiro Wakasugi, Yasuko Toyoshima, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi, Osamu Onodera, Izumi Kawachi

    BRAIN PATHOLOGY   29   134 - 134   2019年2月

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    記述言語:英語  

    Web of Science

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  • Is the population of Sado Island genetically close to the population of western Japan? 査読 国際誌

    Kazuharu Misawa, Hiroshi Watanabe, Akio Yokoseki, Minako Wakasugi, Osamu Onodera, Ichiei Narita, Takeshi Momotsu, Kenji Sato, Naoto Endo

    Human genome variation   6   26 - 26   2019年

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    記述言語:英語  

    To explore the effect of aging, a cohort study is being performed on Sado Island, which is located in the Sea of Japan. Sado Island is close to the eastern coast of Japan, yet its population speaks the western Japanese dialect. Consequently, the genetic background of the population of Sado Island is of interest. Based on Nei's genetic distance, we compared the allele frequencies of people from Sado Island to those of people from Nagahama and Miyagi, which are located in the western and northeastern parts of Honshu, respectively. The results showed that the populations of Miyagi and Nagahama are genetically closer to each other than to the population of Sado Island. Because the Sado and Honshu Islands are isolated by a channel, it is possible that genetic drift occurred within Sado Island, which would explain the uniqueness of the people of this region.

    DOI: 10.1038/s41439-019-0058-6

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  • A patient clinically diagnosed as multiple system atrophy harboring LRRK2 p.G2019S

    Shoichiro Ando, Takuya Konno, Tomohiko Ishihara, Hideki Hayashi, Natsumi Saito, Kenya Nishioka, Nobutaka Hattori, Zbigniew K. Wszolek, Osamu Onodera

    Clinical Parkinsonism & Related Disorders   1   100 - 101   2019年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Elsevier BV  

    DOI: 10.1016/j.prdoa.2019.11.002

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  • Duplication and deletion upstream of LMNB1 in autosomal dominant adult-onset leukodystrophy. 査読 国際誌

    Naomi Mezaki, Takeshi Miura, Kotaro Ogaki, Makoto Eriguchi, Yuri Mizuno, Kenichi Komatsu, Hiroki Yamazaki, Natsuki Suetsugi, Sumihiro Kawajiri, Ryo Yamasaki, Takanobu Ishiguro, Takuya Konno, Hiroaki Nozaki, Kensaku Kasuga, Yasuyuki Okuma, Jun-Ichi Kira, Hideo Hara, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi

    Neurology. Genetics   4 ( 6 )   e292   2018年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Objective: To characterize the genetic and clinical features of patients with autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy (ADLD) carrying duplication and deletion upstream of lamin B1 (LMNB1). Methods: Ninety-three patients with adult-onset leukoencephalopathy of unknown etiology were genetically analyzed for copy numbers of LMNB1 and its upstream genes. We examined LMNB1 expression by reverse transcription-qPCR using total RNA extracted from peripheral leukocytes. Clinical and MRI features of the patients with ADLD were retrospectively analyzed. Results: We identified 4 patients from 3 families with LMNB1 duplication. The duplicated genomic regions were different from those previously reported. The mRNA expression level of LMNB1 in patients with duplication was significantly increased. The clinical features of our patients with LMNB1 duplication were similar to those reported previously, except for the high frequency of cognitive impairment in our patients. We found 2 patients from 1 family carrying a 249-kb genomic deletion upstream of LMNB1. Patients with the deletion exhibited relatively earlier onset, more prominent cognitive impairment, and fewer autonomic symptoms than patients with duplication. The presence of cerebellar symptoms and lesions may be characteristic in our patients with the deletion compared with the previously reported family with the deletion. Magnetic resonance images of patients with the deletion exhibited a widespread distribution of white matter lesions including the anterior temporal region. Conclusions: We identified 4 Japanese families with ADLD carrying duplication or deletion upstream of LMNB1. There are differences in clinical and MRI features between the patients with the duplication and those with the deletion upstream of LMNB1.

    DOI: 10.1212/NXG.0000000000000292

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  • CADM1 is a diagnostic marker in early-stage mycosis fungoides: Multicenter study of 58 cases 査読 国際誌

    Akihiko Yuki, Satoru Shinkuma, Ryota Hayashi, Hiroki Fujikawa, Taisuke Kato, Erina Homma, Yohei Hamade, Osamu Onodera, Masao Matsuoka, Hiroshi Shimizu, Hiroaki Iwata, Riichiro Abe

    JOURNAL OF THE AMERICAN ACADEMY OF DERMATOLOGY   79 ( 6 )   1039 - 1046   2018年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jaad.2018.06.025

    Web of Science

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  • 本邦におけるCADASILの現状 査読

    新堂 晃大, 田部井 賢一, 谷口 彰, 小野寺 理, 猪原 匡史, 水野 敏樹, 冨本 秀和

    臨床神経学   58 ( Suppl. )   S310 - S310   2018年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 進行性核上性麻痺における臨床型別臨床経過の検討 多施設共同前向きコホート研究

    饗場 郁子, 池内 健, 瀧川 洋史, 徳田 隆彦, 下畑 享良, 森田 光哉, 村山 繁雄, 小野寺 理, 長谷川 一子, 古和 久典, 花島 律子, 中島 健二, JALPACコンソーシアム

    臨床神経学   58 ( Suppl. )   S211 - S211   2018年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • PSP Rating Scaleによる進行性核上性麻痺の経時的変化に関する検討

    瀧川 洋史, 池内 健, 饗場 郁子, 森田 光哉, 小野寺 理, 下畑 享良, 徳田 隆彦, 村山 繁雄, 長谷川 一子, 古和 久典, 花島 律子, 中島 健二, JALPACコンソーシアム

    臨床神経学   58 ( Suppl. )   S261 - S261   2018年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Clinicopathologic Features of Two Patients With Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis Who Maintained Communication Ability for Over 30 Years. 査読 国際誌

    Junko Ito, Tetsuro Shimada, Mari Tada, Hiroshi Shimizu, Masatoshi Wakabayashi, Akio Yokoseki, Osamu Onodera, Hitoshi Takahashi, Akiyoshi Kakita

    Journal of neuropathology and experimental neurology   77 ( 11 )   981 - 986   2018年11月

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    記述言語:英語  

    We report the clinicopathologic features of 2 unrelated patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis (SALS) supported by tracheostomy and invasive ventilation (TIV) who were able to maintain communication ability for more than 30 years after disease onset. In both cases, the age at onset was younger than the mean, initially the progression of muscle weakness was consistent with that in the majority of SALS patients, and TIV became necessary several years after disease onset. Thereafter, however, their neurologic deterioration slowed and the patients were able to operate computers by facial movements for several decades. At autopsy, neuronal loss appeared to be confined to the motor neuron system. Furthermore, while Betz cells and lower motor neurons in the spinal anterior horns and hypoglossal nucleus were severely depleted, other pyramidal neurons in the motor cortex, and lower motor neurons in the other brainstem motor nuclei were retained. Neuronal and glial cytoplasmic inclusions immunoreactive for phosphorylated 43-kDa TAR DNA-binding protein (TDP-43) were evident in the CNS, but in extremely small numbers. The present patients may represent a distinct subgroup of patients with SALS who are able to maintain communication ability for an extremely long period, accompanied by very mild TDP-43 pathology.

    DOI: 10.1093/jnen/nly082

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  • Identification and functional characterization of novel mutations including frameshift mutation in exon 4 of CSF1R in patients with adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia. 査読 国際誌

    Takeshi Miura, Naomi Mezaki, Takuya Konno, Akio Iwasaki, Naoyuki Hara, Masatomo Miura, Michitaka Funayama, Yuki Unai, Yuichi Tashiro, Kenji Okita, Takeshi Kihara, Nobuo Ito, Yoichi Kanatsuka, David T Jones, Norikazu Hara, Takanobu Ishiguro, Takayoshi Tokutake, Kensaku Kasuga, Hiroaki Nozaki, Dennis W Dickson, Osamu Onodera, Zbigniew K Wszolek, Takeshi Ikeuchi

    Journal of neurology   265 ( 10 )   2415 - 2424   2018年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    OBJECTIVE: Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP) is caused by mutations in CSF1R. Pathogenic mutations in exons 12-22 including coding sequence of the tyrosine kinase domain (TKD) of CSF1R were previously identified. We aimed to identify CSF1R mutations in patients who were clinically suspected of having ALSP and to determine the pathogenicity of novel CSF1R variants. METHODS: Sixty-one patients who fulfilled the diagnostic criteria of ALSP were included in this study. Genetic analysis of CSF1R was performed for all the coding exons. The haploinsufficiency of CSF1R was examined for frameshift mutations by RT-PCR. Ligand-dependent autophosphorylation of CSF1R was examined in cells expressing CSF1R mutants. RESULTS: We identified ten variants in CSF1R including two novel frameshift, five novel missense, and two known missense mutations as well as one known missense variant. Eight mutations were located in TKD. One frameshift mutation (p.Pro104LeufsTer8) and one missense variant (p.His362Arg) were located in the extracellular domain. RT-PCR analysis revealed that the frameshift mutation of p.Pro104LeufsTer8 caused nonsense-mediated mRNA decay. Functional assay revealed that none of the mutations within TKD showed autophosphorylation of CSF1R. The p.His362Arg variant located in the extracellular domain showed comparable autophosphorylation of CSF1R to the wild type, suggesting that this variant is not likely pathogenic. CONCLUSIONS: The detection of the CSF1R mutation outside of the region-encoding TKD may extend the genetic spectrum of ALSP with CSF1R mutations. Mutational analysis of all the coding exons of CSF1R should be considered for patients clinically suspected of having ALSP.

    DOI: 10.1007/s00415-018-9017-2

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  • ショウジョウバエモデルによるC9-ALS/FTDの病態解明

    上山 盛夫, 石黒 太郎, Gendron Tania F, 今野 卓哉, 小山 哲秀, 望月 秀樹, 和田 圭司, 石川 欣也, 小野寺 理, 永井 義隆

    Dementia Japan   32 ( 3 )   435 - 435   2018年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • Histopathologic features of an autopsied patient with cerebral small vessel disease and a heterozygous HTRA1 mutation. 査読 国際誌

    Junko Ito, Hiroaki Nozaki, Yasuko Toyoshima, Takashi Abe, Aki Sato, Hideki Hashidate, Shuichi Igarashi, Osamu Onodera, Hitoshi Takahashi, Akiyoshi Kakita

    Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology   2018年5月

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    記述言語:英語  

    Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL) is a hereditary cerebral small vessel disease (CSVD) caused by homozygous or compound heterozygous mutations of the high temperature requirement A serine peptidase 1 gene (HTRA1). Affected patients suffer from cognitive impairment, recurrent strokes, lumbago and alopecia. Recently, clinical studies have indicated that some patients with heterozygous mutations in HTRA1 may also suffer CSVD. Here, we report the histopathologic features of an autopsied 55-year-old male patient who had shown cognitive impairment and multiple cerebral infarcts, and was found to have a heterozygous missense mutation (p.R302Q) in the HTRA1 gene. Histologically, small vessels in the brain and spinal cord showed intimal proliferation, splitting of the internal elastic lamina, and degeneration of smooth muscle cells in the tunica media. Thus, although less severe, the features were quite similar to those of patients with CARASIL, indicating that patients with heterozygous mutations develop CSVD through underlying pathomechanisms similar to those of CARASIL.

    DOI: 10.1111/neup.12473

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  • Predictors of cognitive impairment in multiple system atrophy. 査読 国際誌

    Masahiro Hatakeyama, Tomoe Sato, Tetsuya Takahashi, Masato Kanazawa, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Takayoshi Shimohata

    Journal of the neurological sciences   388   128 - 132   2018年5月

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    記述言語:英語  

    OBJECTIVE: To determine predictors of cognitive impairment and frontal dysfunction in patients with multiple system atrophy (MSA). METHODS: We recruited 59 patients with MSA and determined the predictors of a decline in the Mini-Mental State Examination (MMSE) and Frontal Assessment Battery (FAB) scores. RESULTS: The MMSE scores negatively correlated with disease duration, Unified MSA Rating Scale (UMSARS) part 1 and 4 scores, and residual urine volume, and positively correlated with the coefficient of variation of electrocardiographic RR intervals. The FAB scores negatively correlated with the UMSARS part 2 score, periventricular hyperintensity grade, and deep white matter hyperintense signal grade. A significant predictor of rapidly progressive cognitive impairment was a high residual urine volume. CONCLUSIONS: Impairment of global cognitive function correlates with the long-term disease duration, global disability due to the disease, and autonomic dysfunction, whereas frontal dysfunction correlates with motor function and degeneration of cerebral white matter.

    DOI: 10.1016/j.jns.2018.03.017

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  • Loss of Motor Neurons Innervating Cervical Muscles in Patients With Multiple System Atrophy and Dropped Head. 査読 国際誌

    Rie Saito, Mari Tada, Yasuko Toyoshima, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera, Hitoshi Takahashi, Akiyoshi Kakita

    Journal of neuropathology and experimental neurology   77 ( 4 )   317 - 324   2018年4月

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    記述言語:英語  

    We investigated whether loss of motor neurons innervating the neck muscles contributes to dropped head (DH) in multiple system atrophy (MSA). From 75 patients with autopsy-proven MSA, we retrieved 3 who had DH (MSA-DH), and examined the 4th cervical cord segments. Neurons of the medial and lateral nuclear groups (MNG and LNG) innervate the neck and shoulder muscles, respectively. We measured the area of individual neurons in the MNG and LNG, and created an area-frequency histogram. Neurons were classified as large or small based on their area, and their total numbers in the MNG and LNG were counted. In the MNG, the numbers of both total neurons and large neurons were significantly lower in MSA patients than in the controls (214.2 ± 91.4 vs 521.3 ± 74.8, p = 0.0030, and 26.2 ± 9.1 vs 88.0 ± 34.6, p = 0.020, respectively), and were significantly lower in MSA-DH than in MSA-nonDH (139.7 ± 7.6 vs 288.7 ± 74.6, p = 0.048, and 18.0 ± 4.1 vs 34.3 ± 4.1, p = 0.016, respectively). There were no differences in the LNG neuron counts between the MSA-DH and MSA-nonDH groups. Loss of cervical motor neurons may be responsible for DH in MSA.

    DOI: 10.1093/jnen/nly007

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  • Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy. 査読 国際誌

    Ishiura H, Doi K, Mitsui J, Yoshimura J, Matsukawa MK, Fujiyama A, Toyoshima Y, Kakita A, Takahashi H, Suzuki Y, Sugano S, Qu W, Ichikawa K, Yurino H, Higasa K, Shibata S, Mitsue A, Tanaka M, Ichikawa Y, Takahashi Y, Date H, Matsukawa T, Kanda J, Nakamoto FK, Higashihara M, Abe K, Koike R, Sasagawa M, Kuroha Y, Hasegawa N, Kanesawa N, Kondo T, Hitomi T, Tada M, Takano H, Saito Y, Sanpei K, Onodera O, Nishizawa M, Nakamura M, Yasuda T, Sakiyama Y, Otsuka M, Ueki A, Kaida KI, Shimizu J, Hanajima R, Hayashi T, Terao Y, Inomata-Terada S, Hamada M, Shirota Y, Kubota A, Ugawa Y, Koh K, Takiyama Y, Ohsawa-Yoshida N, Ishiura S, Yamasaki R, Tamaoka A, Akiyama H, Otsuki T, Sano A, Ikeda A, Goto J, Morishita S, Tsuji S

    Nature genetics   50 ( 4 )   581 - 590   2018年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41588-018-0067-2

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  • Frequency and characteristics of the TBK1 gene variants in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. 査読 国際誌

    Genki Tohnai, Ryoichi Nakamura, Jun Sone, Masahiro Nakatochi, Daichi Yokoi, Masahisa Katsuno, Hazuki Watanabe, Hirohisa Watanabe, Mizuki Ito, Yuanzhe Li, Yuishin Izumi, Mitsuya Morita, Akira Taniguchi, Osamu Kano, Masaya Oda, Satoshi Kuwabara, Koji Abe, Ikuko Aiba, Koichi Okamoto, Kouichi Mizoguchi, Kazuko Hasegawa, Masashi Aoki, Nobutaka Hattori, Osamu Onodera, Hiroya Naruse, Jun Mitsui, Yuji Takahashi, Jun Goto, Hiroyuki Ishiura, Shinichi Morishita, Jun Yoshimura, Koichiro Doi, Shoji Tsuji, Kenji Nakashima, Ryuji Kaji, Naoki Atsuta, Gen Sobue

    Neurobiology of aging   64   158.e15-158.e19 - 158.e19   2018年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a devastating neurological disease, and the etiology of sporadic ALS is generally unknown. The TANK-binding kinase 1 (TBK1) gene was identified as an ALS gene contributing to a predisposition toward ALS. To reveal the frequency and characteristics of variants of the TBK1 gene in sporadic ALS patients in Japan, we analyzed the TBK1 gene by exome sequencing in a large Japanese cohort of 713 sporadic ALS patients and 800 controls. We identified known or potentially toxic rare variants of TBK1 gene in 9 patients (1.26%) with sporadic ALS, including 4 novel missense variants (p.V23I, p.H322R, p.R358C, and p.T478I) and 3 loss-of-function variants (p.R357X, p.P378_I379del, and p.T419_G420del). The odds ratio between sporadic ALS patients and controls was 10.2 (p = 0.008, 95% confidence interval = 1.67-62.47). These findings support the contribution of TBK1 to the etiology of sporadic ALS in Japanese patients.

    DOI: 10.1016/j.neurobiolaging.2017.12.005

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  • Case Report: A patient with spinocerebellar ataxia type 31 and sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. 査読 国際誌

    Natsumi Saito, Tomohiko Ishihara, Kensaku Kasuga, Mana Nishida, Takanobu Ishiguro, Hiroaki Nozaki, Takayoshi Shimohata, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa

    Prion   12 ( 2 )   147 - 149   2018年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    We report a Japanese patient with spinocerebellar ataxia type 31 (SCA31) and sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD). A 52-year-old man developed progressive cognitive impairment after the appearance of cerebellar symptoms. Brain MR diffusion-weighted imaging (DWI) demonstrated a slowly expanding hyperintense lesion in the cerebral cortex. The patient was finally diagnosed as having both SCA31 and sCJD by identification of genetic mutations and by real-time quaking-induced conversion (RT-QUIC) analysis of the cerebrospinal fluid (CSF), respectively. Here, we report the clinical details of this rare combined case, with particular reference to the association between prion protein and the early onset of SCA31.

    DOI: 10.1080/19336896.2018.1436926

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  • Diagnostic criteria for adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia due to CSF1R mutation 査読

    T. Konno, K. Yoshida, I. Mizuta, T. Mizuno, T. Kawarai, M. Tada, H. Nozaki, S. I. Ikeda, O. Onodera, Z. K. Wszolek, T. Ikeuchi

    European Journal of Neurology   25 ( 1 )   142 - 147   2018年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Blackwell Publishing Ltd  

    DOI: 10.1111/ene.13464

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  • Operation of a P300-based brain-computer interface in patients with Duchenne muscular dystrophy 査読 国際誌

    Kota Utsumi, Kouji Takano, Yoji Okahara, Tetsuo Komori, Osamu Onodera, Kenji Kansaku

    SCIENTIFIC REPORTS   8 ( 1 )   1753 - 1753   2018年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/s41598-018-20125-6

    Web of Science

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  • CARASIL families from India with 3 novel null mutations in the HTRA1 gene. 査読 国際誌

    Veeramani Preethish-Kumar, Hiroaki Nozaki, Sarbesh Tiwari, Seena Vengalil, Maya Bhat, Chandrajit Prasad, Osamu Onodera, Masahiro Uemura, Seshagiri Doniparthi, Jitender Saini, Saraswati Nashi, Kiran Polavarapu, Atchayaram Nalini

    Neurology   89 ( 23 )   2392 - 2394   2017年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1212/WNL.0000000000004710

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  • Clinical/scientific notes 査読

    Veeramani Preethish-Kumar, Hiroaki Nozaki, Sarbesh Tiwari, Seena Vengalil, Maya Bhat, Chandrajit Prasad, Osamu Onodera, Masahiro Uemura, Seshagiri Doniparthi, Jitender Saini, Saraswati Nashi, Kiran Polavarapu, Atchayaram Nalini

    Neurology   89 ( 23 )   2392 - 2394   2017年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Lippincott Williams and Wilkins  

    DOI: 10.1212/WNL.0000000000004710

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  • The SMN gene copy number states in Japanese ALS patients

    Ishihara T, Toyoda S, Koyama A, Tada M, Atsuta N, Nakamura R, Tohnai G, Sone J, Izumi Y, Kaji R, Morita M, Taniguchi A, Kakita A, Sobue G, Nishizawa M, Onodera O

    JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES   381   211-211   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jns.2017.08.604

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  • Apparent diffusion coefficient reduction might be a predictor of poor outcome in patients with posterior reversible encephalopathy syndrome. 査読 国際誌

    Itaru Ninomiya, Masato Kanazawa, Yasuhisa Akaiwa, Takayoshi Shimohata, Kouichirou Okamoto, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa

    Journal of the neurological sciences   381   1 - 3   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    It is thought that posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) is both clinically and radiologically reversible. However, its reversible nature has been challenged based on reports of permanent neurological impairments. The factors that predict the development of irreversible neurological impairment are still unclear. In the present study, we investigated clinical manifestations, laboratory findings, and neuroradiological images to identify predictors of functional outcomes in PRES. We investigated 23 PRES patients. Apparent diffusion coefficient (ADC) reduction was observed in 4 patients in the poor outcome group, whereas no patients presented ADC reduction in the favourable outcome group (p<0.01). Further studies are warranted to evaluate the association between ADC reduction and functional outcome after PRES.

    DOI: 10.1016/j.jns.2017.08.002

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  • New diagnostic criteria for cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukocencephalopathy in Japan. 査読 国際誌

    Ikuko Mizuta, Akiko Watanabe-Hosomi, Takashi Koizumi, Mao Mukai, Ai Hamano, Yasuhiro Tomii, Masaki Kondo, Masanori Nakagawa, Hidekazu Tomimoto, Teruyuki Hirano, Makoto Uchino, Osamu Onodera, Toshiki Mizuno

    Journal of the neurological sciences   381   62 - 67   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PURPOSE: Definite diagnosis of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukocencephalopathy (CADASIL) is mostly done by identification of NOTCH3 mutations. We aimed to develop criteria for selecting patients suspected for CADASIL to undergo genetic testing. SUBJECTS AND METHODS: All subjects were Japanese. We recruited CADASIL patients genetically diagnosed up until 2011 (n=37, Group 1) or after 2011 (n=65, Group 2), 67 young stroke patients (≤55 years old), and 53 NOTCH3-negative CADASIL-like patients. The members of Japanese research committee for hereditary cerebral small vessel disease discussed and generated the new criteria to maximize positive rate in Group 1 CADASIL patients, followed by validation of sensitivity and specificity. RESULTS: In Group 1 CADASIL patients, the ages at onset excluding migraine were distributed widely (37-74 years old) and bimodal (<55 and >55 years old). Frequencies of an autosomal dominant family history and vascular risk factor(s) were 73 and 65%, respectively. From these findings, the panel considered appropriate cut-off values and weighting for each item. In CADASIL Group 1 versus young stroke controls, the sensitivity and specificity of the new criteria were 97.3% and 80.6%, respectively. However, in CADASIL Group 2 versus NOTCH3-negative controls, the sensitivity and specificity were 96.9% and 7.5%, respectively. Forty mutations of NOTCH3 distributed in exons 2-8, 11, 14, 18, 19, and 21 were identified in this study. Ten mutations were unreported ones. CONCLUSION: We propose the new criteria of high sensitivity, which will help physicians to assess the need for genetic testing.

    DOI: 10.1016/j.jns.2017.08.009

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  • Association between dialysis treatment and cognitive decline: A study from the Project in Sado for Total Health (PROST), Japan 査読

    Yumi Watanabe, Kaori Kitamura, Kazutoshi Nakamura, Kazuhiro Sanpei, Minako Wakasugi, Akio Yokoseki, Keiko Kabasawa, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi, Ryozo Kuwano, Takeshi Momotsu, Ichici Narita, Naoto Endo

    GERIATRICS & GERONTOLOGY INTERNATIONAL   17 ( 10 )   1584 - 1587   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/ggi.12937

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  • Evidence that phosphorylated ubiquitin signaling is involved in the etiology of Parkinson's disease 査読

    Kahori Shiba-Fukushima, Kei-Ichi Ishikawa, Tsuyoshi Inoshita, Nana Izawa, Masashi Takanashi, Shigeto Sato, Osamu Onodera, Wado Akamatsu, Hideyuki Okano, Yuzuru Imai, Nobutaka Hattori

    HUMAN MOLECULAR GENETICS   26 ( 16 )   3172 - 3185   2017年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/hmg/ddx201

    Web of Science

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  • [Overview of Hereditary Spinocerebellar Ataxias in Japan]. 査読

    Masayoshi Tada, Akio Yokoseki, Osamu Onodera

    Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo   69 ( 8 )   879 - 890   2017年8月

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    記述言語:日本語  

    Hereditary spinocerebellar degenerations (SCD) are a group of neurodegenerative disorders characterized by slowly progressive ataxia associated with non-cerebellar neurological signs and symptoms. In the Japanese population, dominantly inherited SCDs are much more common than recessively inherited or X-linked SCDs. The most common dominantly inherited SCD in Japan, as well as in many other countries, is Machado-Joseph disease, also known as spinocerebellar ataxia type 3 (MJD/SCA3). MJD/SCA3 is frequently accompanied by non-cerebellar symptoms, including progressive external ophthalmoplegia, pyramidal signs, dystonia, rigidity, dysarthria, and distal muscle atrophies. SCA6 and SCA31 represent a pure cerebellar subtype of SCD, occasionally accompanied by non-cerebellar signs. Detailed medical history and neurological examination are important for clinicians to diagnose hereditary SCDs, although genetic testing can help confirm the diagnosis. Despite increasing understanding of the molecular mechanisms underlying these fatal diseases, preventive therapies are currently lacking.

    DOI: 10.11477/mf.1416200839

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  • The Clinical Features, Risk Factors, and Surgical Treatment of Cervicogenic Headache in Patients With Cervical Spine Disorders Requiring Surgery 査読

    Keiko Shimohata, Kazuhiro Hasegawa, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Takayoshi Shimohata

    HEADACHE   57 ( 7 )   1109 - 1117   2017年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/head.13123

    Web of Science

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  • Multiple system atrophy: clinicopathological characteristics in Japanese patients 査読

    Tetsutaro Ozawa, Osamu Onodera

    PROCEEDINGS OF THE JAPAN ACADEMY SERIES B-PHYSICAL AND BIOLOGICAL SCIENCES   93 ( 5 )   251 - 258   2017年5月

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  • 【Stroke-Like Diseases-鑑別時に注意を要する5病態】PRES Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome 査読

    岡本 浩一郎, 本橋 邦夫, 藤原 秀元, 石原 智彦, 二宮 格, 小野寺 理, 藤井 幸彦

    BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩   69 ( 2 )   129 - 141   2017年2月

  • Familial amyotrophic lateral sclerosis with an I104F mutation in the SOD1 gene: Multisystem degeneration with neurofilamentous aggregates and SOD1 inclusions 査読

    Haishan Jiang, Hiroshi Shimizu, Atsushi Shiga, Masami Tanaka, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi

    NEUROPATHOLOGY   37 ( 1 )   69 - 77   2017年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/neup.12324

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  • Microglia preconditioned by oxygen-glucose deprivation promote functional recovery in ischemic rats 査読

    Masato Kanazawa, Minami Miura, Masafumi Toriyabe, Misaki Koyama, Masahiro Hatakeyama, Masanori Ishikawa, Takashi Nakajima, Osamu Onodera, Tetsuya Takahashi, Masatoyo Nishizawa, Takayoshi Shimohata

    SCIENTIFIC REPORTS   7   42582   2017年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/srep42582

    Web of Science

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  • Characteristic Brain MRI Features of Manifesting Heterozygotes With Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy

    Masahiro Uemura, Hiroaki Nozaki, Yumi Sekine, Ikuko Mizuta, Tomoko Noda, Kazuhide Miyazaki, Muichi Kaito, Yoshinori Nishimoto, Yutaka Shimoe, Akiko Shirata, Kiyomi Yamane, Sohei Yanagawa, Mikio Hirayama, Masato Tamura, Toshiki Mizuno, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

    STROKE   48   2017年2月

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    記述言語:英語  

    Web of Science

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  • Clinical and genetic characterization of adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia associated with CSF1R mutation 査読

    T. Konno, K. Yoshida, T. Mizuno, T. Kawarai, M. Tada, H. Nozaki, S. I. Ikeda, M. Nishizawa, O. Onodera, Z. K. Wszolek, T. Ikeuchi

    European Journal of Neurology   24 ( 1 )   37 - 45   2017年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Blackwell Publishing Ltd  

    DOI: 10.1111/ene.13125

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  • Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL) 査読

    Masahiro Uemura, Hiroaki Nozaki, Osamu Onodera

    Brain and Nerve   69 ( 1 )   25 - 33   2017年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Igaku-Shoin Ltd  

    DOI: 10.11477/mf.1416200631

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  • Clinical and genetic characterization of adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia associated with CSF1R mutation 査読

    T. Konno, K. Yoshida, T. Mizuno, T. Kawarai, M. Tada, H. Nozaki, S. -I. Ikeda, M. Nishizawa, O. Onodera, Z. K. Wszolek, T. Ikeuchi

    EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY   24 ( 1 )   37 - 45   2017年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/ene.13125

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  • Diagnostic Value of Brain Calcifications in Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia 査読

    T. Konno, D. F. Broderick, N. Mezaki, A. Isami, D. Kaneda, Y. Tashiro, T. Tokutake, B. M. Keegan, B. K. Woodruff, T. Miura, H. Nozaki, M. Nishizawa, O. Onodera, Z. K. Wszolek, T. Ikeuchi

    AMERICAN JOURNAL OF NEURORADIOLOGY   38 ( 1 )   77 - 83   2017年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.3174/ajnr.A4938

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  • A CARASIL Patient from Americas with Novel Mutation and Atypical Features: Case Presentation and Literature Review 査読

    Muhammad Ibrahimi, Hiroaki Nozaki, Angelica Lee, Osamu Onodera, Raymond Reichwein, Matthew Wicklund, Mohammad El-Ghanem

    CEREBROVASCULAR DISEASES   44 ( 3-4 )   135 - 140   2017年

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  • Dissociation between intact vibratory sensation and impaired joint position sensation may predict ataxia of spinal origin 査読

    Masato Kanazawa, Keiichi Katsumi, Takayoshi Tokutake, Naoto Endo, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa

    Interdisciplinary Neurosurgery: Advanced Techniques and Case Management   6   68 - 70   2016年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.inat.2016.09.003

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    その他リンク: http://orcid.org/0000-0001-6337-8156

  • Performance of a real-time PCR-based approach and droplet digital PCR in detecting human parechovirus type 3 RNA 査読

    Yuta Aizawa, Akihide Koyama, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera, Akihiko Saitoh

    JOURNAL OF CLINICAL VIROLOGY   84   27 - 31   2016年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jcv.2016.09.009

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  • Clinical Characterization of Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia 査読

    Takuya Konno, Kunihiro Yoshida, Toshiki Mizuno, Toshitaka Kawarai, Masayoshi Tada, Hiroaki Nozaki, Shu-ichi Ikeda, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera, Zbigniew K. Wszolek, Takeshi Ikeuchi

    ANNALS OF NEUROLOGY   80   S194 - S194   2016年10月

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    記述言語:英語  

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  • Characteristic Microglial Features in Patients with Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids 査読

    Mari Tada, Takuya Konno, Masayoshi Tada, Toshiyuki Tezuka, Takeshi Miura, Naomi Mezaki, Ken-ichi Okazaki, Musashi Arakawa, Kyoko Itoh, Toru Yamamoto, Hideaki Yokoo, Nobuaki Yoshikura, Kenji Ishihara, Masao Horie, Hirohide Takebayashi, Yasuko Toyoshima, Makoto Naito, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Hitoshi Takahashi, Takeshi Ikeuchi, Akiyoshi Kakita

    ANNALS OF NEUROLOGY   80 ( 4 )   554 - 565   2016年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/ana.24754

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  • Clinicopathological characteristics of patients with amyotrophic lateral sclerosis resulting in a totally locked-in state (communication Stage V) 査読

    Kentaro Hayashi, Yoko Mochizuki, Ryoko Takeuchi, Toshio Shimizu, Masahiro Nagao, Kazuhiko Watabe, Nobutaka Arai, Kiyomitsu Oyanagi, Osamu Onodera, Masaharu Hayashi, Hitoshi Takahashi, Akiyoshi Kakita, Eiji Isozaki

    ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS   4 ( 1 )   107   2016年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1186/s40478-016-0379-3

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  • Heterogeneity of cerebral TDP-43 pathology in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: Evidence for clinico-pathologic subtypes 査読

    Ryoko Takeuchi, Mari Tada, Atsushi Shiga, Yasuko Toyoshima, Takuya Konno, Tomoe Sato, Hiroaki Nozaki, Taisuke Kato, Masao Horie, Hiroshi Shimizu, Hirohide Takebayashi, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi

    ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS   4 ( 1 )   61   2016年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1186/s40478-016-0335-2

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  • Proposed Diagnostic Criteria for Adult-onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia 査読

    Takuya Konno, Kunihiro Yoshida, Toshiki Mizuno, Toshitaka Kawarai, Masayoshi Tada, Hiroaki Nozaki, Shu-Ichi Ikeda, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera, Zbigniew Wszolek, Takeshi Ikeuchi

    NEUROLOGY   86   2016年4月

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    記述言語:英語  

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  • Roles of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors in spinocerebellar ataxias 査読

    Masayoshi Tada, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

    NEUROCHEMISTRY INTERNATIONAL   94   1 - 8   2016年3月

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  • Pathological and Clinical Spectrum of Progressive Supranuclear Palsy: With Special Reference to Astrocytic Tau Pathology 査読

    Yuichi Yokoyama, Yasuko Toyoshima, Atsushi Shiga, Mari Tada, Hideaki Kitamura, Kazuko Hasegawa, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi, Toshiyuki Someya, Masatoyo Nishizawa, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi

    BRAIN PATHOLOGY   26 ( 2 )   155 - 166   2016年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/bpa.12265

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  • Modifiable Factors Associated with Cognitive Impairment in 1,143 Japanese Outpatients: The Project in Sado for Total Health (PROST) 査読

    Kaori Kitamura, Yumi Watanabe, Kazutoshi Nakamura, Kazuhiro Sanpei, Minako Wakasugi, Akio Yokoseki, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi, Ryozo Kuwano, Takeshi Momotsu, Ichiei Narita, Naoto Endo

    Dementia and Geriatric Cognitive Disorders Extra   6 ( 2 )   341 - 349   2016年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:S. Karger AG  

    DOI: 10.1159/000447963

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  • Elevated C-Reactive Protein Is Associated with Cognitive Decline in Outpatients of a General Hospital: The Project in Sado for Total Health (PROST) 査読

    Yumi Watanabe, Kaori Kitamura, Kazutoshi Nakamura, Kazuhiro Sanpei, Minako Wakasugi, Akio Yokoseki, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi, Ryozo Kuwano, Takeshi Momotsu, Ichiei Narita, Naoto Endo

    DEMENTIA AND GERIATRIC COGNITIVE DISORDERS EXTRA   6 ( 1 )   10 - 19   2016年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1159/000442585

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  • Redefining cerebellar ataxia in degenerative ataxias: lessons from recent research on cerebellar systems 査読

    Masayoshi Tada, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

    JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY   86 ( 8 )   922 - 928   2015年8月

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  • Variants associated with Gaucher disease in multiple system atrophy 査読

    Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Hidenao Sasaki, Ichiro Yabe, Masaaki Matsushima, Alexandra Duerr, Alexis Brice, Hiroshi Takashima, Akio Kikuchi, Masashi Aoki, Hiroyuki Ishiura, Tsutomu Yasuda, Hidetoshi Date, Budrul Ahsan, Atsushi Iwata, Jun Goto, Yaeko Ichikawa, Yasuo Nakahara, Yoshio Momose, Yuji Takahashi, Kenju Hara, Akiyoshi Kakita, Mitsunori Yamada, Hitoshi Takahashi, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Hirohisa Watanabe, Mizuki Ito, Gen Sobue, Kinya Ishikawa, Hidehiro Mizusawa, Kazuaki Kanai, Takamichi Hattori, Satoshi Kuwabara, Kimihito Arai, Shigeru Koyano, Yoshiyuki Kuroiwa, Kazuko Hasegawa, Tatsuhiko Yuasa, Kenichi Yasui, Kenji Nakashima, Hijiri Ito, Yuishin Izumi, Ryuji Kaji, Takeo Kato, Susumu Kusunoki, Yasushi Osaki, Masahiro Horiuchi, Tomoyoshi Kondo, Shigeo Murayama, Nobutaka Hattori, Mitsutoshi Yamamoto, Miho Murata, Wataru Satake, Tatsushi Toda, Alessandro Filla, Thomas Klockgether, Ullrich Wuellner, Garth Nicholson, Sid Gilman, Caroline M. Tanner, Walter A. Kukull, Mathew B. Stern, Virginia M. -Y. Lee, John Q. Trojanowski, Eliezer Masliah, Phillip A. Low, Paola Sandroni, Laurie J. Ozelius, Tatiana Foroud, Shoji Tsuji

    ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY   2 ( 4 )   417 - 426   2015年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/acn3.185

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  • Conformational disease and rna disease theory in the context of neurodegenerative diseases

    Tomohiko, I., Osamu, O.

    Neurodegenerative Disorders as Systemic Diseases   2015年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Neurodegenerative Disorders as Systemic Diseases  

    DOI: 10.1007/978-4-431-54541-5_1

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  • Features of Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (vol 45, pg 3447, 2014) 査読

    Nozaki

    STROKE   45 ( 11 )   E237 - E237   2014年11月

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  • C9ORF72 repeat-associated non-ATG-translated polypeptides are distributed independently of TDP-43 in a Japanese patient with c9ALS 査読

    T. Konno, M. Tada, A. Shiga, A. Tsujino, H. Eguchi, M. Masuda-Suzukake, M. Hasegawa, M. Nishizawa, O. Onodera, A. Kakita, H. Takahashi

    NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY   40 ( 6 )   783 - 788   2014年10月

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  • A Mutation of COX6A1 Causes a Recessive Axonal or Mixed Form of Charcot-Marie-Tooth Disease 査読

    Gen Tamiya, Satoshi Makino, Makiko Hayashi, Akiko Abe, Chikahiko Numakura, Masao Ueki, Atsushi Tanaka, Chizuru Ito, Kiyotaka Toshimori, Nobuhiro Ogawa, Tomoya Terashima, Hiroshi Maegawa, Daijiro Yanagisawa, Ikuo Tooyama, Masayoshi Tada, Osamu Onodera, Kiyoshi Hayasaka

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   95 ( 3 )   294 - 300   2014年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.07.013

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  • Bunina bodies in motor and non-motor neurons revisited: A pathological study of an ALS patient after long-term survival on a respirator 査読

    Tadashi Kimura, Haishan Jiang, Takuya Konno, Makiko Seto, Keisuke Iwanaga, Mitsuhiro Tsujihata, Akira Satoh, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi

    NEUROPATHOLOGY   34 ( 4 )   392 - 397   2014年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/neup.12105

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  • Progressive myoclonus epilepsy: extraneuronal brown pigment deposition and system neurodegeneration in the brains of Japanese patients with novel SCARB2 mutations 査読

    Y. -J. Fu, I. Aida, M. Tada, M. Tada, Y. Toyoshima, S. Takeda, T. Nakajima, H. Naito, M. Nishizawa, O. Onodera, A. Kakita, H. Takahashi

    NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY   40 ( 5 )   551 - 563   2014年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/nan.12057

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  • A 3-year cohort study of the natural history of spinocerebellar ataxia type 6 in Japan 査読

    Kenichi Yasui, Ichiro Yabe, Kunihiro Yoshida, Kazuaki Kanai, Kimihito Arai, Mizuki Ito, Osamu Onodera, Shigeru Koyano, Eiji Isozaki, Setsu Sawai, Yoshiki Adachi, Hidenao Sasaki, Satoshi Kuwabara, Takamichi Hattori, Gen Sobue, Hidehiro Mizusawa, Shoji Tsuji, Masatoyo Nishizawa, Kenji Nakashima

    ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES   9   118   2014年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1186/s13023-014-0118-4

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  • A blinded international study on the reliability of genetic testing for GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14 laboratories 査読

    Chizuru Akimoto, Alexander E. Volk, Marka van Blitterswijk, Marleen Van den Broeck, Claire S. Leblond, Serge Lumbroso, William Camu, Birgit Neitzel, Osamu Onodera, Wouter van Rheenen, Susana Pinto, Markus Weber, Bradley Smith, Melanie Proven, Kevin Talbot, Pamela Keagle, Alessandra Chesi, Antonia Ratti, Julie van der Zee, Helena Alstermark, Anna Birve, Daniela Calini, Angelica Nordin, Daniela C. Tradowsky, Walter Just, Hussein Daoud, Sabrina Angerbauer, Mariely DeJesus-Hernandez, Takuya Konno, Anjali Lloyd-Jani, Mamede de Carvalho, Kevin Mouzat, John E. Landers, Jan H. Veldink, Vincenzo Silani, Aaron D. Gitler, Christopher E. Shaw, Guy A. Rouleau, Leonard H. van den Berg, Christine Van Broeckhoven, Rosa Rademakers, Peter M. Andersen, Christian Kubisch

    JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   51 ( 6 )   419 - 424   2014年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102360

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  • Minor splicing pathway is not minor any more: Implications for the pathogenesis of motor neuron diseases 査読

    Osamu Onodera, Tomohiko Ishihara, Atsushi Shiga, Yuko Ariizumi, Akio Yokoseki, Masatoyo Nishizawa

    NEUROPATHOLOGY   34 ( 1 )   99 - 107   2014年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/neup.12070

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  • IP3 receptors in neurodegenerative disorders: Spinocerebellar ataxias and Huntington’s and Alzheimer’s diseases 査読

    Masayoshi Tada, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

    Pathologies of Calcium Channels   579 - 600   2014年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:論文集(書籍)内論文   出版者・発行元:Springer Berlin Heidelberg  

    DOI: 10.1007/978-3-642-40282-1_28

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  • Haploinsufficiency of CSF-1R and clinicopathologic characterization in patients with HDLS 査読

    Takuya Konno, Masayoshi Tada, Mari Tada, Akihide Koyama, Hiroaki Nozaki, Yasuo Harigaya, Jin Nishimiya, Akiko Matsunaga, Nobuaki Yoshikura, Kenji Ishihara, Musashi Arakawa, Aiko Isami, Kenichi Okazaki, Hideaki Yokoo, Kyoko Itoh, Makoto Yoneda, Mitsuru Kawamura, Takashi Inuzuka, Hitoshi Takahashi, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita, Takeshi Ikeuchi

    NEUROLOGY   82 ( 2 )   139 - 148   2014年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1212/WNL.0000000000000046

    Web of Science

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  • Aberration of the spliceosome in amyotrophic lateral sclerosis 査読

    Tomohiko Ishihara, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa

    Clinical Neurology   54 ( 12 )   1155 - 1157   2014年

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(国際会議プロシーディングス)   出版者・発行元:Societas Neurologica Japonica  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.54.1155

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  • Early clinical features of patients with progressive supranuclear palsy with predominant cerebellar ataxia 査読

    Masato Kanazawa, Mari Tada, Osamu Onodera, Hitoshi Takahashi, Masatoyo Nishizawa, Takayoshi Shimohata

    PARKINSONISM & RELATED DISORDERS   19 ( 12 )   1149 - 1151   2013年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.parkreldis.2013.07.019

    Web of Science

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  • ERBB4 Mutations that Disrupt the Neuregulin-ErbB4 Pathway Cause Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 19 査読

    Yuji Takahashi, Yoko Fukuda, Jun Yoshimura, Atsushi Toyoda, Kari Kurppa, Hiroyoko Moritoyo, Veronique V. Belzil, Patrick A. Dion, Koichiro Higasa, Koichiro Doi, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Hidetoshi Date, Budrul Ahsan, Takashi Matsukawa, Yaeko Ichikawa, Takashi Moritoyo, Mayumi Ikoma, Tsukasa Hashimoto, Fumiharu Kimura, Shigeo Murayama, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Mari Yoshida, Naoki Atsuta, Gen Sobue, Jennifer A. Fifita, Kelly L. Williams, Ian P. Blair, Garth A. Nicholson, Paloma Gonzalez-Perez, Robert H. Brown, Masahiro Nomoto, Klaus Elenius, Guy A. Rouleau, Asao Fujiyama, Shinichi Morishita, Jun Goto, Shoji Tsuji

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   93 ( 5 )   900 - 905   2013年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.09.008

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  • Patient with insidious hypoactive delirium associated with pregabalin 査読

    Naomi Mezaki, Tomohiko Ishihara, Tetsutaro Ozawa, Ryoko Takeuchi, Osamu Onodera, Takayoshi Shimohata, Masatoyo Nishizawa

    Neurology and Clinical Neuroscience (Online Early View)   2013年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Inhibition of SMG-8, a subunit of SMG-1 kinase, ameliorates nonsense-mediated mRNA decay-exacerbated mutant phenotypes without cytotoxicity 査読

    Fusako Usuki, Akio Yamashita, Tadafumi Shiraishi, Atsushi Shiga, Osamu Onodera, Itsuro Higuchi, Shigeo Ohno

    PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA   110 ( 37 )   15037 - 15042   2013年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1073/pnas.1300654110

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  • Sporadic ALS with compound heterozygous mutations in the SQSTM1 gene 査読

    Hiroshi Shimizu, Yasuko Toyoshima, Atsushi Shiga, Akio Yokoseki, Keiko Arakawa, Yumi Sekine, Takayoshi Shimohata, Takeshi Ikeuchi, Masatoyo Nishizawa, Akiyoshi Kakita, Osamu Onodera, Hitoshi Takahashi

    Acta Neuropathologica   126 ( 3 )   453 - 459   2013年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00401-013-1150-5

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  • Mutations in COQ2 in Familial and Sporadic Multiple-System Atrophy 査読

    Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Hiroyuki Ishiura, Yoko Fukuda, Yaeko Ichikawa, Hidetoshi Date, Budrul Ahsan, Yasuo Nakahara, Yoshio Momose, Yuji Takahashi, Atsushi Iwata, Jun Goto, Yorihiro Yamamoto, Makiko Komata, Katsuhiko Shirahige, Kenju Hara, Akiyoshi Kakita, Mitsunori Yamada, Hitoshi Takahashi, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Hiroshi Takashima, Ryozo Kuwano, Hirohisa Watanabe, Mizuki Ito, Gen Sobue, Hiroyuki Soma, Ichiro Yabe, Hidenao Sasaki, Masashi Aoki, Kinya Ishikawa, Hidehiro Mizusawa, Kazuaki Kanai, Takamichi Hattori, Satoshi Kuwabara, Kimihito Arai, Shigeru Koyano, Yoshiyuki Kuroiwa, Kazuko Hasegawa, Tatsuhiko Yuasa, Kenichi Yasui, Kenji Nakashima, Hijiri Ito, Yuishin Izumi, Ryuji Kaji, Takeo Kato, Susumu Kusunoki, Yasushi Osaki, Masahiro Horiuchi, Tomoyoshi Kondo, Shigeo Murayama, Nobutaka Hattori, Mitsutoshi Yamamoto, Miho Murata, Wataru Satake, Tatsushi Toda, Alexandra Duerr, Alexis Brice, Alessandro Filla, Thomas Klockgether, Ullrich Wuellner, Garth Nicholson, Sid Gilman, Clifford W. Shults, Caroline M. Tanner, Walter A. Kukull, Virginia M. -Y. Lee, Eliezer Masliah, Phillip A. Low, Paola Sandroni, John Q. Trojanowski, Laurie Ozelius, Tatiana Foroud, Shoji Tsuji

    NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE   369 ( 3 )   233 - 244   2013年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1056/NEJMoa1212115

    Web of Science

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  • [Hereditary cerebral small-vessel disease]. 査読

    Nozaki H, Nishizawa M, Onodera O

    Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine   71 ( 3 )   545 - 554   2013年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本臨床社  

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    CiNii Article

    CiNii Books

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/2013205459

  • Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids (HDLS): Clinical Characteristics and Molecular Analyses of CSF-1R 査読

    Konno Takuya, Tada Masayoshi, Koyama Akihide, Tada Mari, Sugai Akihiro, Nozaki Hiroaki, Matsunaga Akiko, Harigaya Yasuo, Nishimiya Jin, Ishihara Kenji, Yoneda Makoto, Kakita Akiyoshi, Takahashi Hitoshi, Kawamura Mitsuru, Onodera Osamu, Nishizawa Masatoyo, Ikeuchi Takeshi

    NEUROLOGY   80   2013年2月

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    記述言語:英語  

    Web of Science

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  • Early Clinical Features in Japanese Patients with Pathologically Proven Progressive Supranuclear Palsy with Cerebellar Ataxia 査読

    Masato Kanazawa, Takayoshi Shimohata, Mari Tada, Osamu Onodera, Hitoshi Takahashi, Masatoyo Nishizawa

    NEUROLOGY   80   2013年2月

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  • Molecular pathogenesis of ALS in TDP43 era 査読

    Osamu Onodera

    Clinical Neurology   53 ( 11 )   1077 - 1079   2013年

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.53.1077

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  • Japanese amyotrophic lateral sclerosis patients with GGGGCC hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 査読

    Takuya Konno, Atsushi Shiga, Akira Tsujino, Akihiro Sugai, Taisuke Kato, Kazuaki Kanai, Akio Yokoseki, Hiroto Eguchi, Satoshi Kuwabara, Masatoyo Nishizawa, Hitoshi Takahashi, Osamu Onodera

    Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry   84 ( 4 )   398 - 401   2013年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:BMJ Publishing Group  

    DOI: 10.1136/jnnp-2012-302272

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  • Alteration of POLDIP3 Splicing Associated with Loss of Function of TDP-43 in Tissues Affected with ALS 査読

    Atsushi Shiga, Tomohiko Ishihara, Akinori Miyashita, Misaki Kuwabara, Taisuke Kato, Norihiro Watanabe, Akie Yamahira, Chigusa Kondo, Akio Yokoseki, Masuhiro Takahashi, Ryozo Kuwano, Akiyoshi Kakita, Masatoyo Nishizawa, Hitoshi Takahashi, Osamu Onodera

    PLOS ONE   7 ( 8 )   e43120   2012年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1371/journal.pone.0043120

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  • Primary lateral sclerosis: Upper-motor-predominant amyotrophic lateral sclerosis with frontotemporal lobar degeneration - immunohistochemical and biochemical analyses of TDP-43 査読

    Takayuki Kosaka, Yong-Juan Fu, Atsushi Shiga, Haruka Ishidaira, Chun-Feng Tan, Takashi Tani, Ryoko Koike, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi

    NEUROPATHOLOGY   32 ( 4 )   373 - 384   2012年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1440-1789.2011.01271.x

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  • Prevalence of inositol 1, 4, 5-triphosphate receptor type 1 gene deletion, the mutation for spinocerebellar ataxia type 15, in Japan screened by gene dosage 査読

    Masato Obayashi, Kinya Ishikawa, Yuishin Izumi, Makoto Takahashi, Yusuke Niimi, Nozomu Sato, Osamu Onodera, Ryuji Kaji, Masatoyo Nishizawa, Hidehiro Mizusawa

    JOURNAL OF HUMAN GENETICS   57 ( 3 )   202 - 206   2012年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/jhg.2012.5

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  • Co-occurrence of argyrophilic grain disease in sporadic amyotrophic lateral sclerosis 査読

    K. Soma, Y. -J. Fu, K. Wakabayashi, O. Onodera, A. Kakita, H. Takahashi

    NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY   38 ( 1 )   54 - 60   2012年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1365-2990.2011.01175.x

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  • What is ataxia? - Towards developing a new scale for ataxia 査読

    Osamu Onodera

    Clinical Neurology   52 ( 11 )   988 - 989   2012年

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(国際会議プロシーディングス)  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.52.988

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  • Difference in MSA Phenotype Distribution Between Populations: Genetics or Environment? 査読

    Tetsutaro Ozawa, Tamas Revesz, Dominic Paviour, Andrew J. Lees, Niall Quinn, Mari Tada, Akiyoshi Kakita, Osamu Onodera, Koichi Wakabayashi, Hitoshi Takahashi, Masatoyo Nishizawa, Janice L. Holton

    JOURNAL OF PARKINSONS DISEASE   2 ( 1 )   7 - 18   2012年

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  • [Dementia: progress in diagnosis and treatment; Topics, V. Recent topics; 4. Detection of novel dementia-related genes; 2) Dysregulation of TGF-beta family signaling and hereditary cerebral small vessel disease: insight into molecular pathogenesis of CARASIL]. 査読

    Nozaki, H., Nishizawa, M., Onodera, O.

    Nihon Naika Gakkai zasshi. The Journal of the Japanese Society of Internal Medicine   100 ( 8 )   2207 - 2213   2011年8月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2169/naika.100.2207

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  • Neuroaxonal integrity evaluated by MR spectroscopy in a case of CARASIL 査読

    Yoshinori Nishimoto, Mamoru Shibata, Osamu Onodera, Norihiro Suzuki

    JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY   82 ( 8 )   860 - 861   2011年8月

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  • Functional characterization of the P1059L mutation in the inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 identified in a Japanese SCA15 family 査読

    Haruka Yamazaki, Hiroaki Nozaki, Osamu Onodera, Takayuki Michikawa, Masatoyo Nishizawa, Katsuhiko Mikoshiba

    BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS   410 ( 4 )   754 - 758   2011年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.bbrc.2011.06.043

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  • What is cerebral small vessel disease? 査読

    Osamu Onodera

    Clinical Neurology   51 ( 6 )   399 - 405   2011年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.51.399

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  • Reduced bowel sounds in Parkinson&apos;s disease and multiple system atrophy patients 査読

    Tetsutaro Ozawa, Etsuji Saji, Ryuji Yajima, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa

    CLINICAL AUTONOMIC RESEARCH   21 ( 3 )   181 - 184   2011年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s10286-010-0102-6

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  • A NOVEL MUTATION IN THE HTRA1 GENE CAUSES CARASIL WITHOUT ALOPECIA 査読

    Y. Nishimoto, M. Shibata, M. Nihonmatsu, H. Nozaki, A. Shiga, A. Shirata, K. Yamane, A. Kosakai, K. Takahashi, M. Nishizawa, O. Onodera, N. Suzuki

    NEUROLOGY   76 ( 15 )   1353 - 1355   2011年4月

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  • Identification of novel SNPs of ABCD1, ABCD2, ABCD3, and ABCD4 genes in patients with X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) based on comprehensive resequencing and association studies with ALD phenotypes 査読

    Takashi Matsukawa, Muriel Asheuer, Yuji Takahashi, Jun Goto, Yasuyuki Suzuki, Nobuyuki Shimozawa, Hiroki Takano, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Patrick Aubourg, Shoji Tsuji

    NEUROGENETICS   12 ( 1 )   41 - 50   2011年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s10048-010-0253-6

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  • [TGF-β family signaling contributes to human cerebral small vessel disease]. 査読

    Onodera O

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   51 ( 11 )   943 - 944   2011年

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(国際会議プロシーディングス)  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.51.943

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  • The phenotype spectrum of Japanese multiple system atrophy 査読

    T. Ozawa, M. Tada, A. Kakita, O. Onodera, M. Tada, T. Ishihara, T. Morita, T. Shimohata, K. Wakabayashi, H. Takahashi, M. Nishizawa

    JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY   81 ( 11 )   1253 - 1255   2010年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1136/jnnp.2009.182576

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  • [Clinical studies on neurological disorders conducted by research consortia]. 査読

    Onodera, O., Nakashima, K.

    Rinshō shinkeigaku = Clinical neurology   50 ( 11 )   925 - 925   2010年11月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • 認知症研究の新しい視点 TDP-43プロテイノパチーとしてのFTLD/ALS 査読

    石原 智彦, 有泉 優子, 志賀 篤, 横関 明男, 佐藤 達哉, 豊島 靖子, 柿田 明美, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   50 ( 11 )   1022 - 1024   2010年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.50.1022

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  • Involvement of Onuf&apos;s nucleus in Machado-Joseph disease: a morphometric and immunohistochemical study 査読

    Hiroshi Shimizu, Mitsunori Yamada, Yasuko Toyoshima, Takeshi Ikeuchi, Osamu Onodera, Hitoshi Takahashi

    ACTA NEUROPATHOLOGICA   120 ( 4 )   439 - 448   2010年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00401-010-0699-5

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  • Neuroblastoma amplified sequence gene is associated with a novel short stature syndrome characterised by optic nerve atrophy and Pelger-Huët anomaly. 査読

    Maksimova N, Hara K, Nikolaeva I, Chun-Feng T, Usui T, Takagi M, Nishihira Y, Miyashita A, Fujiwara H, Oyama T, Nogovicina A, Sukhomyasova A, Potapova S, Kuwano R, Takahashi H, Nishizawa M, Onodera O

    Journal of medical genetics   47 ( 8 )   538 - 548   2010年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1136/jmg.2009.074815

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  • Long-Term Disability and Prognosis in Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy: a Correlation with CAG Repeat Length 査読

    Arika Hasegawa, Takeshi Ikeuchi, Ryoko Koike, Nae Matsubara, Miyuki Tsuchiya, Hiroaki Nozaki, Atsushi Homma, Jiro Idezuka, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

    MOVEMENT DISORDERS   25 ( 11 )   1694 - 1700   2010年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/mds.23167

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  • Sporadic four-repeat tauopathy with frontotemporal lobar degeneration, Parkinsonism, and motor neuron disease: a distinct clinicopathological and biochemical disease entity 査読

    Yong-Juan Fu, Yasushi Nishihira, Shigetoshi Kuroda, Yasuko Toyoshima, Tomohiko Ishihara, Makoto Shinozaki, Akinori Miyashita, Yue-Shan Piao, Chun-Feng Tan, Takashi Tani, Ryoko Koike, Keisuke Iwanaga, Mitsuhiro Tsujihata, Osamu Onodera, Ryozo Kuwano, Masatoyo Nishizawa, Akiyoshi Kakita, Takeshi Ikeuchi, Hitoshi Takahashi

    ACTA NEUROPATHOLOGICA   120 ( 1 )   21 - 32   2010年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00401-010-0649-2

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  • Molecular pathogenesis of cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 査読

    Atsushi Shiga, Hiroaki Nozaki, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

    Brain and Nerve   62 ( 6 )   595 - 599   2010年6月

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    記述言語:日本語  

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  • Differential levels of alpha-synuclein, beta-amyloid42 and tau in CSF between patients with dementia with Lewy bodies and Alzheimer&apos;s disease 査読

    Kensaku Kasuga, Takayoshi Tokutake, Atsushi Ishikawa, Tsuyoshi Uchiyama, Takahiko Tokuda, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Takeshi Ikeuchi

    JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY   81 ( 6 )   608 - 610   2010年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1136/jnnp.2009.197483

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  • Alzheimer&apos;s disease: Report of two autopsy cases with a clinical diagnosis of corticobasal degeneration 査読

    Kenichi Okazaki, Yong-Juan Fu, Yasushi Nishihira, Minoru Endo, Takao Fukushima, Takeshi Ikeuchi, Kouichirou Okamoto, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Hitoshi Takahashi

    NEUROPATHOLOGY   30 ( 2 )   140 - 148   2010年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1440-1789.2009.01062.x

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  • Increased TGF-beta Signaling Underlies the Pathogenesis of Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CARASIL) 査読

    Hiroaki Nozaki, Atushi Shiga, Hirotoshi Kawata, Kunimasa Arima, Kenju Hara, Toshio Fukutake, Akio Yokoseki, Akihide Koyama, Toshiaki Takahashi, Mari Ikeda, Akira Tanaka, Imaharu Nakano, Shu-ichi Ikeda, Tadashi Yamamoto, Takeshi Ikeuchi, Masatoyo Nishizawa, Shoji Tsuji, Osamu Onodera

    NEUROLOGY   74 ( 9 )   A445 - A445   2010年3月

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    記述言語:英語  

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  • The clinical and pathological spectrum of TDP-43 associated ALS 査読

    Osamu Onodera, AMo Yokoseki, Chun-Feng Tan, Tomohiko Ishihara, Yasushi Nishiira, Yasuko Toyoshima, AMyoshi Kakita, Masatoyo Nishizawa, Hitoshi Takahashi

    Clinical Neurology   50 ( 11 )   940 - 942   2010年

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(国際会議プロシーディングス)  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.50.940

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  • Early-Onset Ataxia with Ocular Motor Apraxia and Hypoalbuminemia/Ataxia with Oculomotor Apraxia 1 査読

    Masayoshi Tada, Akio Yokoseki, Tatsuya Sato, Takao Makifuchi, Osamu Onodera

    DISEASES OF DNA REPAIR   685   21 - 33   2010年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/978-1-4419-6448-9_3

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  • The implications of TDP-43 mutations in pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis 査読

    Tomohiko Ishihara, Akio Yokoseki, Masatoyo Nishizawa, Hitoshi Takahashi, Osamu Onodera

    Brain and Nerve   61 ( 11 )   1301 - 1307   2009年11月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Selective occurrence of TDP-43-immunoreactive inclusions in the lower motor neurons in Machado-Joseph disease 査読

    Chun-Feng Tan, Mitsunori Yamada, Yasuko Toyoshima, Akio Yokoseki, Yukari Miki, Yasuhiro Hoshi, Hiroyuki Kaneko, Takeshi Ikeuchi, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi

    ACTA NEUROPATHOLOGICA   118 ( 4 )   553 - 560   2009年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00401-009-0552-x

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  • Identification of independent APP locus duplication in Japanese patients with early-onset Alzheimer disease 査読

    K. Kasuga, T. Shimohata, A. Nishimura, A. Shiga, T. Mizuguchi, J. Tokunaga, T. Ohno, A. Miyashita, R. Kuwano, N. Matsumoto, O. Onodera, M. Nishizawa, T. Ikeuchi

    JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY   80 ( 9 )   1050 - 1052   2009年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1136/jnnp.2008.161703

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  • Depression and psychiatric symptoms preceding onset of dementia in a family with early-onset Alzheimer disease with a novel PSEN1 mutation 査読

    Kensaku Kasuga, Tsukasa Ohno, Tomohiko Ishihara, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Takeshi Ikeuchi

    JOURNAL OF NEUROLOGY   256 ( 8 )   1351 - 1353   2009年8月

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  • Novel GFAP Mutation in Patient with Adult-Onset Alexander Disease Presenting with Spastic Ataxia 査読

    Hiroyuki Kaneko, Masaki Hirose, Shinichi Katada, Toshiaki Takahashi, Satoshi Naruse, Miyuki Tsuchiya, Tomokatsu Yoshida, Masanori Nakagawa, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Takeshi Ikeuchi

    MOVEMENT DISORDERS   24 ( 9 )   1393 - 1395   2009年7月

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  • Depletion of medullary serotonergic neurons in patients with multiple system atrophy who succumbed to sudden death 査読

    Mari Tada, Akiyoshi Kakita, Yasuko Toyoshima, Osamu Onodera, Tetsutaro Ozawa, Takashi Morita, Masatoyo Nishizawa, Hitoshi Takahashi

    BRAIN   132 ( Pt 7 )   1810 - 1819   2009年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/brain/awp110

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  • Reliability of the Japanese version of the scale for the assessment and rating of ataxia (SARA) 査読

    Kazunori Sato, Ichiro Yabe, Hiroyuki Soma, Kenichi Yasui, Mizuki Ito, Takayoshi Shimohata, Osamu Onodera, Kenji Nakashima, Gen Sobue, Masatoyo Nishizawa, Hidenao Sasaki

    Brain and Nerve   61 ( 5 )   591 - 595   2009年5月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Severe neurological phenotypes of Q129 DRPLA transgenic mice serendipitously created by en masse expansion of CAG repeats in Q76 DRPLA mice 査読

    Toshiya Sato, Masami Miura, Mitsunori Yamada, Takayuki Yoshida, Jonathan D. Wood, Ikuru Yazawa, Masao Masuda, Takeo Suzuki, Ryong-Moon Shin, Hau-Jie Yau, Fu-Chin Liu, Takayoshi Shimohata, Osamu Onodera, Christopher A. Ross, Motoya Katsuki, Hitoshi Takahashi, Masanobu Kano, Toshihiko Aosaki, Shoji Tsuji

    HUMAN MOLECULAR GENETICS   18 ( 4 )   723 - 736   2009年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/hmg/ddn403

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  • A patient with anti-aquaporin 4 antibody who presented with recurrent hypersomnia, reduced orexin (hypocretin) level, and symmetrical hypothalamic lesions 査読

    Hiroaki Nozaki, Takayoshi Shimohata, Takashi Kanbayashi, Youhei Sagawa, Shin-ichi Katada, Masahisa Satoh, Osamu Onodera, Keiko Tanaka, Masatoyo Nishizawa

    SLEEP MEDICINE   10 ( 2 )   253 - 255   2009年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.sleep.2007.11.022

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  • Sporadic amyotrophic lateral sclerosis of long duration is associated with relatively mild TDP-43 pathology 査読

    Nishihira, Y., Tan, C.-F., Hoshi, Y., Iwanaga, K., Yamada, M., Kawachi, I., Tsujihata, M., Hozumi, I., Morita, T., Onodera, O., Nishizawa, M., Kakita, A., Takahashi, H.

    Acta Neuropathologica   117 ( 1 )   45 - 53   2009年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00401-008-0443-6

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  • Sporadic amyotrophic lateral sclerosis of long duration is associated with relatively mild TDP-43 pathology 査読

    Yasushi Nishihira, Chun-Feng Tan, Yasuhiro Hoshi, Keisuke Iwanaga, Megumi Yamada, Izumi Kawachi, Mitsuhiro Tsujihata, Isao Hozumi, Takashi Morita, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi

    ACTA NEUROPATHOLOGICA   117 ( 1 )   45 - 53   2009年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00401-008-0443-6

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  • Molecular mechanism for spinocerebellar ataxias 査読

    Osamu Onodera

    Clinical Neurology   49 ( 11 )   750 - 752   2009年

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(国際会議プロシーディングス)  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.49.750

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  • Molecular mechanism for spinocerebellar ataxias 査読

    Osamu Onodera

    Clinical Neurology   49 ( 1 )   1 - 8   2009年

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Societas Neurologica Japonica  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.49.1

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  • Electroclinical features of epilepsy in patients with juvenile type dentatorubral-pallidoluysian atrophy 査読

    Kiyoshi Egawa, Yukitoshi Takahashi, Yuko Kubota, Hideki Kubota, Yushi Inoue, Takeki Fujiwara, Osamu Onodera

    EPILEPSIA   49 ( 12 )   2041 - 2049   2008年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1528-1167.2008.01701.x

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  • Cardiac sympathetic denervation in Parkinson's disease linked to SNCA duplication 査読

    Satoshi Orimo, Toshiki Uchihara, Ayako Nakamura, Fumiaki Mori, Takeshi Ikeuchi, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Atsushi Ishikawa, Akiyoshi Kakita, Koichi Wakabayashi, Hitoshi Takahashi

    ACTA NEUROPATHOLOGICA   116 ( 5 )   575 - 577   2008年11月

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  • Development of a high-throughput microarray-based resequencing system for neurological disorders and its application to molecular genetics of amyotrophic lateral sclerosis 査読

    Yuji Takahashi, Naomi Seki, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Atsushi Kishino, Osamu Onodera, Masashi Aoki, Nobuyuki Shimozawa, Shigeo Murayama, Yasuto Itoyama, Yasuyuki Suzuki, Gen Sobue, Masatoyo Nishizawa, Jun Goto, Shoji Tsuji

    ARCHIVES OF NEUROLOGY   65 ( 10 )   1326 - 1332   2008年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1001/archneur.65.10.1326

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  • Marinesco-Sjögren syndrome with atrophy of the brain stem tegmentum and dysplastic cytoarchitecture in the cerebral cortex. 査読

    Sakai K, Tada M, Yonemochi Y, Nakajima T, Onodera O, Takahashi H, Kakita A

    Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology   28 ( 5 )   541 - 546   2008年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1440-1789.2008.00884.x

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  • Prevalence and incidence rates of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy in the Japanese population 査読

    M. Iijima, H. Koike, N. Hattori, A. Tamakoshi, M. Katsuno, F. Tanaka, M. Yamamoto, K. Arimura, G. Sobue, S. Yagihashi, T. Yamamura, S. Ikeda, M. Nakagawa, S. Kusunoki, K. Inoue, K. Hayasaka, K. Matsumura, Y. Ando, M. Baba, M. Nakazato, H. Yasuda, R. Kaji, O. Onodera, J. Kira, S. Kuwabara, K. Arimura, G. Sobue

    Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry   79 ( 9 )   1040 - 1043   2008年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1136/jnnp.2007.128132

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  • Total deletion and a missense mutation of ITPR1 in Japanese SCA15 families 査読

    K. Hara, A. Shiga, H. Nozaki, J. Mitsui, Y. Takahashi, H. Ishiguro, H. Yomono, H. Kurisaki, J. Goto, T. Ikeuchi, S. Tsuji, M. Nishizawa, O. Onodera

    NEUROLOGY   71 ( 8 )   547 - 551   2008年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1212/01.wnl.0000311277.71046.a0

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  • Sporadic amyotrophic lateral sclerosis: two pathological patterns shown by analysis of distribution of TDP-43-immunoreactive neuronal and glial cytoplasmic inclusions 査読

    Yasushi Nishihira, Chun-Feng Tan, Osamu Onodera, Yasuko Toyoshima, Mitsunori Yamada, Takashi Morita, Masatoyo Nishizawa, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi

    ACTA NEUROPATHOLOGICA   116 ( 2 )   169 - 182   2008年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00401-008-0385-z

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  • Sporadic ataxias in Japan - a population-based epidemiological study 査読

    Shoji Tsuji, Osamu Onodera, Jun Goto, Masatoyo Nishizawa

    CEREBELLUM   7 ( 2 )   189 - 197   2008年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s12311-008-0028-x

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  • Patients homozygous and heterozygous for SNCA duplication in a family with parkinsonism and dementia 査読

    Takeshi Ikeuchi, Akiyoshi Kakita, Atsushi Shiga, Kensaku Kasuga, Hiryoyuki Kaneko, Chun-Feng Tan, Jiro Idezuka, Koichi Wakabayashi, Osamu Onodera, Takeshi Iwatsubo, Masatoyo Nishizawa, Hitoshi Takahashi, Atsushi Ishikawa

    ARCHIVES OF NEUROLOGY   65 ( 4 )   514 - 519   2008年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1001/archneur.65.4.514

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  • Mutational analysis in early-onset familial dementia in the Japanese population 査読

    Takeshi Ikeuchi, Hiroyuki Kaneko, Akinori Miyashita, Hiroaki Nozaki, Kensaku Kasuga, Tamao Tsukie, Miyuki Tsuchiya, Toru Imamura, Hideki Ishizu, Kenju Aoki, Atsushi Ishikawa, Osamu Onodera, Ryozo Kuwano, Masatoyo Nishizawa

    DEMENTIA AND GERIATRIC COGNITIVE DISORDERS   26 ( 1 )   43 - 49   2008年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1159/000141483

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  • TDP-43 mutation in familial amyotrophic lateral sclerosis 査読

    Akio Yokoseki, Atsushi Shiga, Chun Feng Tan, Asako Tagawa, Hiroyuki Kaneko, Akihide Koyama, Hiroto Eguchi, Akira Tsujino, Takeshi Ikeuchi, Akiyoshi Kakita, Koichi Okamoto, Masatoyo Nishizawa, Hitoshi Takahashi, Osamu Onodera

    NEUROSCIENCE RESEARCH   61   S267 - S267   2008年

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    記述言語:英語  

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  • Contribution of APP duplication as a cause in a cohort of Japanese Alzheimer disease patients 査読

    Kensaku Kasuga, Atsushi Shiga, Takayoshi Shimohata, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Takeshi Ikeuchi

    NEUROSCIENCE RESEARCH   61   S264 - S264   2008年

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    記述言語:英語  

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  • Total deletion and a missense mutation of ITPR1 in Japanese SCA15 families 査読

    Hiroaki Nozaki, Kenju Hara, Atsushi Shiga, Jun Mitsui, Yuuji Takahashi, Hideaki Ishiguro, Harumi Shimono, Hiroshi Kurisaki, Jun Goto, Takeshi Ikeuchi, Shouji Tsuji, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

    NEUROSCIENCE RESEARCH   61   S206 - S206   2008年

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    記述言語:英語  

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  • The clinical-genealogic and molecular-genetic characteristics of oculopharyngeal muscular dystrophy in the Republic of Sakha (Yakutia) 査読

    N. R. Maksimova, I. A. Nikolaeva, M. N. Korotov, T. Ikeuchi, O. Onodera, M. Nishizawa, S. K. Stepanova, Kh. A. Kurtanov, A. L. Sukhomyasova, A. N. Nogovitcina, E. E. Gurinova, V. A. Stepanov, V. P. Puzyrev

    ZHURNAL NEVROLOGII I PSIKHIATRII IMENI S S KORSAKOVA   108 ( 6 )   52 - 60   2008年

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    記述言語:ロシア語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Clinical, molecular and histopathological features of short stature syndrome with novel CUL7 mutation in Yakuts: new population isolate in Asia 査読

    N. Maksimova, K. Hara, A. Miyashia, I. Nikolaeva, A. Shiga, A. Nogovicina, A. Sukhomyasova, V. Argunov, A. Shvedova, T. Ikeuchi, M. Nishizawa, R. Kuwano, O. Onodera

    JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   44 ( 12 )   772 - 778   2007年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1136/jmg.2007.051979

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  • Enhanced accumulation of phosphorylated alpha-synuclein and elevated beta-amyloid 42/40 ratio caused by expression of the presenilin-1 Delta T440 mutant associated with familial Lewy body disease and variant Alzheimer's disease 査読

    Hiroyuki Kaneko, Akiyoshi Kakita, Kensaku Kasuga, Hiroaki Nozaki, Atsushi Ishikawa, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Genta Ito, Takeshi Iwatsubo, Hitoshi Takahashi, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera, Sangram S. Sisodia, Takeshi Ikeuchi

    JOURNAL OF NEUROSCIENCE   27 ( 48 )   13092 - 13097   2007年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1523/JNEUROSCI.4244-07.2007

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  • Novel locus for benign hereditary chorea with adult onset maps to chromosome 8q21.3 q23.3. 査読 国際誌

    Takayoshi Shimohata, Kenju Hara, Kazuhiro Sanpei, Jin-ichi Nunomura, Tetsuya Maeda, Izumi Kawachi, Masato Kanazawa, Kensaku Kasuga, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Koichi Hirota, Shoji Tsuji, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Yoshiaki Honma

    Brain : a journal of neurology   130 ( Pt 9 )   2302 - 9   2007年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/brain/awm036

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  • Novel locus for benign hereditary chorea with adult onset maps to chromosome 8q21.3 q23.3. 査読 国際誌

    Takayoshi Shimohata, Kenju Hara, Kazuhiro Sanpei, Jin-ichi Nunomura, Tetsuya Maeda, Izumi Kawachi, Masato Kanazawa, Kensaku Kasuga, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Koichi Hirota, Shoji Tsuji, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Yoshiaki Honma

    Brain : a journal of neurology   130 ( Pt 9 )   2302 - 9   2007年9月

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    記述言語:英語  

    Autosomal dominant choreas are genetically heterogeneous disorders including Huntington disease (HD), Huntington disease like 1 (HDL1), Huntington disease like 2 (HDL2), dentatorubro-pallidoluysian atrophy (DRPLA), spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17) and benign hereditary chorea (BHC). We identified two Japanese families with adult-onset benign chorea without dementia inherited in an autosomal dominant pattern. All affected individuals presented slowly progressive choreic movements in their upper and lower extremities, trunk and head with an age of onset ranging from 40 to 66 (average 54.3), which were markedly improved by haloperidol. The affected individuals also developed reduced muscle tones in their extremities. The findings obtained in the brain CT or MRI studies of nine affected individuals were normal. These clinical features resemble those of the so-called 'senile chorea'. HD, HDL1, HDL2, DRPLA, SCA17 and BHC caused by mutations in the TITF-1 gene were excluded by mutational and linkage analyses. A genome-wide linkage analysis revealed linkage to chromosome 8q21.3-q23.3 with a maximum cumulative two-point log of the odds (LOD) score of 4.74 at D8S1784 (theta = 0.00). Haplotype analysis of both the families defined the candidate region as 21.5 Mb interval flanked by M9267 and D8S1139. We named this adult-onset dominant inherited chorea 'benign hereditary chorea type 2 (BHC2)'.

    DOI: 10.1093/brain/awm036

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  • Generation of intracellular domain of insulin receptor tyrosine kinase by gamma-secretase 査読

    K. Kasuga, H. Kaneko, M. Nishizawa, O. Onodera, T. Ikeuchi

    BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS   360 ( 1 )   90 - 96   2007年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.bbrc.2007.06.022

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  • Sacsin-related ataxia with neither retinal hypermyelination nor spasticity 査読

    Kenju Hara, Junsuke Shimbo, Hiroaki Nozaki, Koki Kiku-Awa, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa

    MOVEMENT DISORDERS   22 ( 9 )   1362 - 1363   2007年7月

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  • Daytime hypoxemia, sleep-disordered breathing, and laryngopharyngeal findings in multiple system atrophy 査読

    Takayoshi Shimohata, Hideo Shinoda, Hideaki Nakayama, Tetsutaro Ozawa, Kenshi Terajima, Hirohisa Yoshizawa, Yoko Matsuzawa, Osamu Onodera, Satoshi Naruse, Keiko Tanaka, Sugata Takahashi, Fumitake Gejyo, Masatoyo Nishizawa

    ARCHIVES OF NEUROLOGY   64 ( 6 )   856 - 861   2007年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1001/archneur.64.6.856

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  • TDP-43 immunoreactivity in neuronal inclusions in familial amyotrophic lateral sclerosis with or without SOD1 gene mutation 査読

    Chun-Feng Tan, Hiroto Eguchi, Asako Tagawa, Osamu Onodera, Takuya Iwasaki, Akira Tsujino, Masatoyo Nishizawa, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi

    ACTA NEUROPATHOLOGICA   113 ( 5 )   535 - 542   2007年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00401-007-0206-9

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  • New mutation in the non-gigantic exon of SACS in Japanese siblings 査読

    Yuhei Takado, Kenju Hara, Takayoshi Shimohata, Susumu Tokiguchi, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa

    MOVEMENT DISORDERS   22 ( 5 )   748 - 749   2007年4月

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  • Multiplex families with multiple system atrophy 査読

    Kenju Hara, Yoshio Momose, Susumu Tokiguchi, Mitsuteru Shimohata, Kenshi Terajima, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita, Mitsunori Yamada, Hitoshi Takahashi, Motoyuki Hirasawa, Yoshikuni Mizuno, Katsuhisa Ogata, Jun Goto, Ichiro Kanazawa, Masatoyo Nishizawa, Shoji Tsuji

    ARCHIVES OF NEUROLOGY   64 ( 4 )   545 - 551   2007年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1001/archneur.64.4.545

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  • Clinical and genetic characterizations of 16q-linked autosomal dominant spinocerebellar ataxia (AD-SCA) and frequency analysis of AD-SCA in the Japanese population 査読

    Hiroaki Nozaki, Takeshi Ikeuchi, Akio Kawakami, Akio Kimura, Reiji Koide, Miyuki Tsuchiya, Yuusaku Nakmura, Tatsuro Mutoh, Hiroko Yamamoto, Naoki Nakao, Ko Sahashi, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

    MOVEMENT DISORDERS   22 ( 6 )   857 - 862   2007年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/mds.21443

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  • Botulinum toxin A injections improve apraxia of eyelid opening without overt blepharospasm associated with neurodegenerative diseases 査読

    Masato Kanazawa, Takayoshi Shimohata, Masahisa Sato, Osamu Onodera, Keiko Tanaka, Masatoyo Nishizawa

    MOVEMENT DISORDERS   22 ( 4 )   597 - 598   2007年3月

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  • New locus for benign hereditary chorea with adult-onset maps to chromosome 8q22.2-q23.3 査読

    Kenju Hara, Takayoshi Shimohata, Sanpei Kazuhiro, Jin-ichi Nunomura, Izumi Kawachi, Masato Kanazawa, Kensaku Kasuga, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Koichi Hirota, Shoji Tsuji, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Yoshiaki Honma

    NEUROLOGY   68 ( 12 )   A326 - A327   2007年3月

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    記述言語:英語  

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  • Familial amyotrophic lateral sclerosis: a SOD1-unrelated Japanese family of bulbar type with Bunina bodies and ubiquitin-positive skein-like inclusions in lower motor neurons 査読

    Asako Tagawa, Chun-Feng Tan, Koki Kikugawa, Masayuki Fukase, Ryoichi Nakano, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Hitoshi Takahashi

    ACTA NEUROPATHOLOGICA   113 ( 2 )   205 - 211   2007年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00401-006-0151-z

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  • Novel mutation in EIF2B gene in a case of adult-onset leukoencephalopathy with vanishing white matter 査読

    Masaru Matsui, Kotaro Mizutani, Hiroaki Ohtake, Yukio Miki, Koichi Ishizu, Hidenao Fukuyama, Takayoshi Shimohata, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Yoshihiro Takayama, Hiroshi Shibasaki

    EUROPEAN NEUROLOGY   57 ( 1 )   57 - 58   2007年

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  • Spinocerebellar ataxia with ocular motor apraxia and DNA repair 査読

    Osamu Onodera

    NEUROPATHOLOGY   26 ( 4 )   361 - 367   2006年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1440-1789.2006.00741.x

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  • Long-terms therapeutic efficacy and safety of low-dose tacrolimus (FK506) for myasthenia gravis 査読

    Masayoshi Tada, Takayoshi Shimohata, Mari Tada, Mutsuo Oyake, Shuichi Igarashi, Osamu Onodera, Satoshi Naruse, Keiko Tanaka, Shoji Tsuji, Masatoyo Nishizawa

    JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES   247 ( 1 )   17 - 20   2006年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.jns.2006.03.010

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  • New HSN2 mutation in Japanese patient with hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 査読

    M Takagi, T Ozawa, K Hara, S Naruse, T Ishihara, J Shimbo, S Igarashi, K Tanaka, O Onodera, M Nishizawa

    NEUROLOGY   66 ( 8 )   1251 - 1252   2006年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1212/01.wnl.0000208415.90685.cd

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  • Oral cyclophosphamide therapy for multifocal fibrosclerosis with hypertrophic intracranial pachymeningitis 査読

    Masayoshi Tada, Osamu Onodera, Kenju Hara, Keiko Tanaka, Hitoshi Takahashi, Shoji Tsuji, Masatoyo Nishizawa

    Clinical Neurology   46 ( 2 )   128 - 133   2006年2月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Churg-Strauss syndrome and the leukotriene receptor antagonist pranlukast 査読

    J Shimbo, O Onodera, K Tanaka, S Tsuji

    CLINICAL RHEUMATOLOGY   24 ( 6 )   661 - 662   2005年12月

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  • Selective silencing of a mutant transthyretin allele by small interfering RNAs 査読

    T Kurosawa, S Igarashi, M Nishizawa, O Onodera

    BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS   337 ( 3 )   1012 - 1018   2005年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.bbrc.2005.09.142

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  • DNA repair and neurodegeneration 査読

    Osamu Onodera

    Clinical Neurology   45 ( 11 )   979 - 981   2005年11月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(国際会議プロシーディングス)  

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  • Natural history of X-linked adrenoleukodystrophy in Japan 査読

    Y Suzuki, Y Takemoto, N Shimozawa, T Imanaka, S Kato, H Furuya, M Kaga, K Kato, N Hashimoto, O Onodera, S Tsuji

    BRAIN & DEVELOPMENT   27 ( 5 )   353 - 357   2005年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2004.09.008

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  • Age associated axonal features in HNPP with 17p11.2 deletion in Japan 査読

    H Koike, M Hirayama, M Yamamoto, H Ito, N Hattori, F Umehara, K Arimura, S Ikeda, Y Ando, M Nakazato, R Kaji, K Hayasaka, M Nakagawa, S Sakoda, K Matsumura, O Onodera, M Baba, H Yasuda, T Saito, J Kira, K Nakashima, N Oka, G Sobue

    JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY   76 ( 8 )   1109 - 1114   2005年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1136/jnnp.2004.048140

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  • A late-onset case of oculopharyngeal muscular dystrophy carrying a (GCG) 8 repeat expansion in the PAPBN1 gene 査読

    Takayoshi Tokutake, Takeshi Ikeuchi, Keiko Tanaka, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa

    Clinical Neurology   45 ( 6 )   437 - 440   2005年6月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Clinical and electrophysiologic correlates of IVIg responsiveness in CIDP 査読

    M Iijima, M Yamamoto, M Hirayama, F Tanaka, M Katsuno, K Mori, H Koike, N Hattori, K Arimura, M Nakagawa, H Yoshikawa, K Hayasaka, O Onodera, M Baba, H Yasuda, T Saito, M Nakazato, K Nakashima, J Kira, R Kaji, N Oka, G Sobue

    NEUROLOGY   64 ( 8 )   1471 - 1475   2005年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1212/01.WNL.0000158680.89323.F8

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  • A mutant PSEN1 causes dementia with Lewy bodies and variant Alzheimer's disease 査読

    A Ishikawa, YS Piao, A Miyashita, R Kuwano, O Onodera, H Ohtake, M Suzuki, M Nishizawa, H Takahashi

    ANNALS OF NEUROLOGY   57 ( 3 )   429 - 434   2005年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/ana.20393

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  • Sacsin-related autosomal recessive ataxia without prominent retinal myelinated fibers in Japan 査読

    K Hara, O Onodera, M Endo, H Kondo, H Shiota, K Miki, N Tanimoto, T Kimura, M Nishizawa

    MOVEMENT DISORDERS   20 ( 3 )   380 - 382   2005年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/mds.20315

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  • A pedigree of Charcot-Marie-Tooth disease type 4F (Periaxin mutation) 査読

    Mitsuteru Shimohata, Kiyoshi Hirahara, Shuichi Igarashi, Kenju Hara, Kazuki Kijima, Osamu Onodera, Keiko Tanaka, Masatoyo Nishizawa, Shoji Tsuji, Kiyoshi Hayasaka

    Clinical Neurology   45 ( 3 )   221 - 225   2005年3月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Polyglutamine represses cAMP-responsive-element-mediated transcription without aggregate formation 査読

    T Takahashi, K Nozaki, S Tsuji, M Nishizawa, O Onodera

    NEUROREPORT   16 ( 3 )   295 - 299   2005年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1097/00001756-200502280-00019

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  • Evaluation of two patients with SCA2 with frontal lobe dysfunction using brain SPECT with three-dimensional stereotactic surface projections (3D-SSP) 査読

    Takayoshi Shimohata, Yoko Matsuzawa, Koumei Tanaka, Osamu Onodera, Keiko Tanaka, Masatoyo Nishizawa

    Clinical Neurology   45 ( 1 )   22 - 26   2005年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • The FHA domain of aprataxin interacts with the C-terminal region of XRCC1 査読

    H Date, S Igarashi, Y Sano, T Takahashi, T Takahashi, H Takano, S Tsuji, M Nishizawa, O Onodera

    BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS   325 ( 4 )   1279 - 1285   2004年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.bbrc.2004.10.162

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  • Clinical spectrums of SCA 17 depend on length of CAA/CAG repeat units in the TBP gene. 査読

    Toyoshima Y, Yamada M, Onodera O, Shimohata M, Inenaga C, Fujita N, Morita M, Tsuji S, Takahashi H

    Annals of Neurology   56   163 - 164   2004年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • beta-Synuclein gene alterations in dementia with Lewy bodies 査読

    H Ohtake, P Limprasert, Y Fan, O Onodera, A Kakita, H Takahashi, LT Bonner, DW Tsuang, IVJ Murray, VMY Lee, JQ Trojanowski, A Ishikawa, J Idezuka, M Murata, T Toda, TD Bird, JB Leverenz, S Tsuji, AR La Spada

    NEUROLOGY   63 ( 5 )   805 - 811   2004年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Quantitative evaluation of brainstem involvement in multiple system atrophy by diffusion-weighted MR imaging 査読

    M Kanazawa, T Shimohata, K Terajima, O Onodera, K Tanaka, S Tsuji, K Okamoto, M Nishizawa

    JOURNAL OF NEUROLOGY   251 ( 9 )   1121 - 1124   2004年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00415-004-0494-0

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  • Five year follow up of a patient with spinal and bulbar muscular atrophy treated with leuprorelin 査読

    T Shimohata, T Kimura, M Nishizawa, O Onodera, S Tsuji

    JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY   75 ( 8 )   1206 - 1207   2004年8月

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  • Adult-onset leukoencephalopathy with vanishing white matter with a missense mutation in EIF2B5 査読

    H Ohtake, T Shimohata, K Terajima, T Kimura, R Jo, R Kaseda, O Iizuka, M Takano, Y Akaiwa, H Goto, H Kobayashi, T Sugai, T Muratake, T Hosoki, T Shioiri, K Okamoto, O Onodera, K Tanaka, T Someya, T Nakada, S Tsuji

    NEUROLOGY   62 ( 9 )   1601 - 1603   2004年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Disruption of the toxic conformation of the expanded polyglutamine stretch leads to suppression of aggregate formation and cytotoxicity 査読

    HA Popiel, Y Nagai, O Onodera, T Inui, N Fujikake, Y Urade, WJ Strittmatter, Burke, JR, A Ichikawa, T Toda

    BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS   317 ( 4 )   1200 - 1206   2004年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.bbrc.2004.03.161

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  • Aprataxin, a novel protein that protects against genotoxic stress 査読

    N Gueven, OJ Becherel, AW Kijas, P Chen, O Howe, JH Rudolph, R Gatti, H Date, O Onodera, G Taucher-Scholz, MF Lavin

    HUMAN MOLECULAR GENETICS   13 ( 10 )   1081 - 1093   2004年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/hmg/ddh122

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  • Gene diagnosis of patients with chorea 査読

    Takayoshi Shimohata, Osamu Onodera, Yoshiaki Honma, Koichi Hirota, Yasuhito Nunomura, Tetsuya Kimura, Izumi Kawachi, Kazuhiro Sanpei, Masatoyo Nishizawa, Shoji Tsuji

    Clinical Neurology   44 ( 3 )   149 - 153   2004年3月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Aprataxin, the causative protein for EAOH is a nuclear protein with a potential role as a DNA repair protein 査読

    Y Sano, H Date, S Igarashi, O Onodera, M Oyake, T Takahashi, S Hayashi, M Morimatsu, H Takahashi, T Makifuchi, N Fukuhara, S Tsuji

    ANNALS OF NEUROLOGY   55 ( 2 )   241 - 249   2004年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/ana.10808

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  • SCA17 homozygote showing Huntington's disease-like phenotype 査読

    Y Toyoshima, M Yamada, O Onodera, M Shimohata, C Inenaga, N Fujita, M Morita, S Tsuji, H Takahashi

    ANNALS OF NEUROLOGY   55 ( 2 )   281 - 286   2004年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/ana.10824

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  • Spinocerebellar ataxia type 17 repeat in patients with huntington's disease-like and ataxia [1] (multiple letters)

    Cellini, E., Forleo, P., Nacmias, B., Tedde, A., Bagnoli, S., Piacentini, S., Sorbi, S., Toyoshima, Y., Yamada, M., Onodera, O., Shimohata, M., Inenaga, C., Fujita, N., Morita, M., Tsuji, S., Takahashi, H.

    Annals of Neurology   56 ( 1 )   2004年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Two Cases of Generalized Tetanus Presenting with Dysphagia as an Initial Symptom 査読

    Masato Kanazawa, Hideaki Ishiguro, Osamu Onodera, Kenjiro Yoshikawa, Takashi Koide, Aki Arai, Arika Hasegawa, Ryouichi Nakano, Keiko Tanaka, Masatoyo Nishizawa

    Brain and Nerve   55 ( 11 )   973 - 976   2003年11月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Severe generalized dystonia as a presentation of a patient with aprataxin gene mutation 査読

    Y Sekijima, T Hashimoto, O Onodera, H Date, T Okano, K Naito, S Tsuji, S Ikeda

    MOVEMENT DISORDERS   18 ( 10 )   1198 - 1200   2003年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/mds.10526

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  • [Steroid-pulse therapy in Guillain-Barré syndrome associated with cytomegalovirus infection: a case report]. 査読

    Tada M, Onodera O, Kawachi I, Hara K, Sato M, Yoshino H, Asano A, Soma Y, Tsuji S

    No to shinkei = Brain and nerve   55 ( 7 )   615 - 621   2003年7月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Demyelinating and axonal features of Charcot-Marie-Tooth disease with mutations of myelin-related proteins (PMP22, MPZ and Cx32): a clinicopathological study of 205 Japanese patients 査読

    N Hattori, M Yamamoto, T Yoshihara, H Koike, M Nakagawa, H Yoshikawa, A Ohnishi, K Hayasaka, O Onodera, M Baba, H Yasuda, T Saito, K Nakashima, J Kira, R Kaji, N Oka, G Sobue

    BRAIN   126 ( Pt 1 )   134 - 151   2003年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/brain/awg012

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  • Current states of molecular diagnosis of neurodegenerative disorders

    Onodera, O.

    Japanese Journal of Clinical Radiology   48 ( 4 )   2003年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • A study of shock wave interaction with a rotating cylinder

    Sun, M., Yada, K., Jagadeesh, G., Onodera, O., Ogawa, T., Takayama, K.

    Shock Waves   12 ( 6 )   2003年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s00193-003-0183-4

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  • 皮質基底核変性症(CBD)と進行性核上性麻痺(PSP)の病理診断基準

    若林 孝一, 高橋 均, 高橋 均, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   42 ( 11 )   1155 - 1157   2002年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Societas Neurologica Japonica  

    TDP-43はRNA代謝に関連する核内蛋白である.その機能低下によるRNA代謝異常が,代表的な成人運動ニューロン疾患である筋萎縮性側索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis; ALS)病態機序の一つとして提唱されている.われわれはALS罹患神経組織において,TDP-43機能低下に由来した,核内小体の一種GEM小体数および機能性RNA蛋白複合体minor spliceosomesの発現低下がみられる事を報告した.同様の現象は小児運動ニューロン疾患である脊髄性筋無力症(spinal muscular atrophy)でもみとめられることから,運動ニューロン疾患における選択的神経変性において重要な役割をはたしている可能性がある.

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.54.1155

    CiNii Article

    CiNii Books

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    その他リンク: https://jlc.jst.go.jp/DN/JLC/20005129827?from=CiNii

  • Japanese cases of familial hemiplegic migraine with cerebellar ataxia carrying a T666M mutation in the CACNA1A gene 査読

    T Takahashi, S Igarashi, T Kimura, Hozumi, I, Kawachi, I, O Onodera, H Takano, M Saito, S Tsuji

    JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY   72 ( 5 )   676 - 677   2002年5月

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  • Expanded polyglutamine stretches form an 'aggresome' 査読

    T Shimohata, A Sato, Burke, JR, WJ Strittmatter, S Tsuji, O Onodera

    NEUROSCIENCE LETTERS   323 ( 3 )   215 - 218   2002年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/S0304-3940(02)00162-3

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  • Time course of polyglutamine aggregate body formation and cell death: Enhanced growth in nucleus and an interval for cell death 査読

    Toyoshima, I, M Sugawara, K Kato, C Wada, T Shimohata, R Koide, O Onodera, S Tsuji

    JOURNAL OF NEUROSCIENCE RESEARCH   68 ( 4 )   442 - 448   2002年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/jnr.10233

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  • Epidemiology of X-linked adrenoleukodystrophy in Japan 査読

    Y Takemoto, Y Suzuki, A Tamakoshi, O Onodera, S Tsuji, T Hashimoto, N Shimozawa, T Orii, N Kondo

    JOURNAL OF HUMAN GENETICS   47 ( 11 )   590 - 593   2002年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s100380200090

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  • Paraneoplastic striatal encephalitis 査読

    T Oguma, H Kobayashi, S Katada, O Onodera, K Tanaka, S Tsuji, T Uno, T Ishida, H Kagamu, F Gejyo, M Motomura

    NEUROLOGY   57 ( 12 )   2326 - 2326   2001年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Amino acid sequences flanking polyglutamine stretches influence their potential for aggregate formation 査読

    K Nozaki, O Onodera, H Takano, S Tsuji

    NEUROREPORT   12 ( 15 )   3357 - 3364   2001年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Expanded polyglutamine stretches lead to aberrant transcriptional regulation in polyglutamine diseases. 査読

    Shimohata, T., Onodera, O., Tsuji, S.

    Human cell : official journal of Human Cell Research Society   14 ( 1 )   17 - 25   2001年3月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Micro-shock waves generated inside a fluid jet impinging on plane wall

    Jagadeesh, G., Onodera, O., Ogawa, T., Takayama, K., Jiang, Z.

    AIAA journal   39 ( 3 )   2001年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2514/2.1352

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  • Interaction of expanded polyglutamine stretches with nuclear transcription factors leads to aberrant transcriptional regulation in polyglutamine diseases 査読

    T Shimohata, O Onodera, S Tsuji

    NEUROPATHOLOGY   20 ( 4 )   326 - 333   2000年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1046/j.1440-1789.2000.00350.x

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  • Expanded polyglutamine stretches interact with TAF(II)130, interfering with CREB-dependent transcription 査読

    T Shimohata, T Nakajima, M Yamada, C Uchida, O Onodera, S Naruse, T Kimura, R Koide, K Nozaki, Y Sano, H Ishiguro, K Sakoe, T Ooshima, A Sato, T Ikeuchi, M Oyake, T Sato, Y Aoyagi, Hozumi, I, T Nagatsu, Y Takiyama, M Nishizawa, J Goto, Kanazawa, I, Davidson, I, N Tanese, H Takahashi, S Tsuji

    NATURE GENETICS   26 ( 1 )   29 - 36   2000年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/79139

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  • Mutational Analysis of X-Linked Adrenoleukodystrophy Gene 査読

    Hiroki Takano, Ryoko Koike, Osamu Onodera, Shoji Tsuji

    Cell Biochemistry and Biophysics   32   177 - 185   2000年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)   出版者・発行元:Humana Press  

    DOI: 10.1385/CBB:32:1-3:177

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  • Characteristics of an annular vertical diaphragmless shock tube

    Hosseini, S.H.R., Onodera, O., Takayama, K.

    Shock Waves   10 ( 3 )   2000年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s001930050001

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  • No mutation in the entire coding region of the alpha-synuclein gene in pathologically confirmed cases of multiple system atrophy 査読

    T Ozawa, H Takano, O Onodera, H Kobayashi, T Ikeuchi, R Koide, K Okuizumi, T Shimohata, K Wakabayashi, H Takahashi, S Tsuji

    NEUROSCIENCE LETTERS   270 ( 2 )   110 - 112   1999年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/S0304-3940(99)00475-9

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  • Mutational analysis and genotype-phenotype correlation of 29 unrelated Japanese patients with X-linked adrenoleukodystrophy 査読

    H Takano, R Koike, O Onodera, R Sasaki, S Tsuji

    ARCHIVES OF NEUROLOGY   56 ( 3 )   295 - 300   1999年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Expanded polyglutamine domain proteins bind neurofilament and alter the neurofilament network 査読

    Y Nagai, O Onodera, J Chun, WJ Strittmatter, Burke, JR

    EXPERIMENTAL NEUROLOGY   155 ( 2 )   195 - 203   1999年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1006/exnr.1998.6991

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  • Generation of neuronal intranuclear inclusions by polyglutamine-GFP: Analysis of inclusion clearance and toxicity as a function of polyglutamine length 査読

    KL Moulder, O Onodera, Burke, JR, WJ Strittmatter, EM Johnson

    JOURNAL OF NEUROSCIENCE   19 ( 2 )   705 - 715   1999年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Polyglutamine domain proteins with expanded repeats bind neurotilament, altering the neurofilament network 査読

    Y Nagai, O Onodera, WJ Strittmatter, Burke, JR

    OXIDATIVE/ENERGY METABOLISM IN NEURODEGENERATIVE DISORDERS   893   192 - 202   1999年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1749-6632.1999.tb07826.x

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  • Transgenic mice harboring a full-length human mutant DRPLA gene exhibit age-dependent intergenerational and somatic instabilities of CAG repeats comparable with those in DRPLA patients 査読

    Toshiya Sato, Mutsuo Oyake, Kenji Nakamura, Kazuki Nakao, Yoshimitsu Fukusima, Osamu Onodera, Shuichi Igarashi, Hiroki Takano, Koki Kikugawa, Yoshinori Ishida, Takayoshi Shimohata, Reiji Koide, Takeshi Ikeuchi, Hajime Tanaka, Naonobu Futamura, Ryusuke Matsumura, Tetsuya Takayanagi, Fumiaki Tanaka, Gen Sobue, Osamu Komure, Mie Takahashi, Akira Sano, Yaeko Ichikawa, Jun Goto, Ichiro Kanazawa, Motoya Katsuki, Shoji Tsuji

    Human Molecular Genetics   8 ( 1 )   99 - 106   1999年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1093/hmg/8.1.99

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  • Application of shock wave research to geophysics

    Takayama, K., Onodera, O., Saito, T.

    Journal of Materials Processing Technology   85 ( 1-3 )   1999年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/S0924-0136(98)00244-1

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  • Evolution of shock waves and the primary vortex loop discharged from a square cross-sectional tube

    Jiang, Z., Onodera, O., Takayama, K.

    Shock Waves   9 ( 1 )   1999年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s001930050133

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  • Stability of converging cylindrical shock waves in a vertical annular co-axial diaphragmless shock tube

    Hosseini, S.H.R., Onodera, O., Takayama, K.

    Transactions of the Japan Society for Aeronautical and Space Sciences   42 ( 135 )   1999年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Efficacy of early plasmapheresis in Bickerstaff's encephalitis 査読

    T Ozawa, O Onodera, T Inuzuka, Y Soma, S Tsuji

    INTERNAL MEDICINE   37 ( 11 )   986 - 989   1998年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2169/internalmedicine.37.986

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  • A Japanese family with adrenoleukodystrophy with a codon 291 deletion: A clinical, biochemical, pathological, and genetic report 査読

    S Kano, M Watanabe, M Kanai, R Koike, O Onodera, S Tsuji, K Okamoto, M Shoji

    JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES   158 ( 2 )   187 - 192   1998年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/S0022-510X(98)00120-8

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  • Molecular cloning, structural organization, sequence, chromosomal assignment, and expression of the mouse alpha-N-acetylgalactosaminidase gene 査読

    T Herrmann, D Schindler, H Tabe, O Onodera, S Igarashi, A Polack, D Zehnpfennig, S Tsuji

    GENE   211 ( 2 )   205 - 214   1998年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/S0378-1119(98)00103-6

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  • Apolipoprotein E epsilon 4 allele and progression of cortical Lewy body pathology in Parkinson's disease 査読

    K Wakabayashi, A Kakita, S Hayashi, K Okuizumi, O Onodera, H Tanaka, A Ishikawa, S Tsuji, H Takahashi

    ACTA NEUROPATHOLOGICA   95 ( 5 )   450 - 454   1998年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • A case of chronic enteroviral meningitis and hydrocephalus associated with Bruton type agammaglobulinemia 査読

    Tetsutaro Ozawa, Osamu Onodera, Osamu Iizuka, Yoshinori Tanno, Ikuyo Eguchi, Yoshiaki Soma, Shoji Tsuji

    Brain and Nerve   50 ( 2 )   191 - 196   1998年2月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Pick's disease: selective occurrence of apolipoprotein E-immunoreactive Pick bodies in the limbic system 査読

    S Hayashi, K Wakabayashi, K Iwanaga, A Kakita, K Seki, M Tanaka, K Okuizumi, O Onodera, H Tanaka, S Tsuji, H Takahashi

    ACTA NEUROPATHOLOGICA   95 ( 1 )   1 - 4   1998年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s004010050759

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  • Inhibition of α-ketoglutarate-and pyruvate dehydrogenase complexes in E. coli by a glutathione S-transferase containing a pathological length poly-Q domain: A possible role of energy deficit in neurological diseases associated with poly-Q expansions? 査読

    Cooper AJ, Sheu KF, Burke JR, Onodera O, Strittmatter WJ, Roses AD, Blass JP

    Age   21 ( 1 )   25 - 30   1998年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1007/s11357-998-0004-x

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  • Prevertebral abscesses with a protracted insidious clinical course and subsequent lethal, acute pyogenic meningitis and septic shock 査読

    Tetsutaro Ozawa, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita, Kenju Aoki, Keiko Tanaka, Yoshiaki Soma, Hitoshi Takahashi, Shoji Tsuji

    Brain and Nerve   50 ( 1 )   75 - 79   1998年1月

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Atrophy of the cerebellum and brainstem in dentatorubral pallidoluysian atrophy - Influence of CAG repeat size on MRI findings 査読

    R Koide, O Onodera, T Ikeuchi, R Kondo, H Tanaka, S Tokiguchi, A Tomoda, T Miike, F Isa, H Beppu, N Shimizu, Y Watanabe, Y Horikawa, T Shimohata, K Hirota, A Ishikawa, S Tsuji

    NEUROLOGY   49 ( 6 )   1605 - 1612   1997年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Transglutaminase-catalyzed inactivation of glyceraldehyde 3-phosphate dehydrogenase and alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex by polyglutamine domains of pathological length 査読

    AJL Cooper, KFR Sheu, Burke, JR, O Onodera, WJ Stritmatter, AD Roses, JP Blass

    PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA   94 ( 23 )   12604 - 12609   1997年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1073/pnas.94.23.12604

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  • Oligomerization of expanded-polyglutamine domain fluorescent fusion proteins in cultured mammalian cells 査読

    O Onodera, Burke, JR, SE Miller, S Hester, S Tsuji, AD Roses, WJ Strittmatter

    BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS   238 ( 2 )   599 - 605   1997年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1006/bbrc.1997.7337

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  • Polyglutamine domains are substrates of tissue transglutaminase: Does transglutaminase play a role in expanded CAG/poly-Q neurodegenerative diseases? 査読

    AJL Cooper, KFR Sheu, Burke, JR, O Onodera, WJ Strittmatter, AD Roses, JP Blass

    JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY   69 ( 1 )   431 - 434   1997年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1046/j.1471-4159.1997.69010431.x

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  • Molecular cloning of murine homologue dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) cDNA: Strong conservation of a polymorphic CAG repeat in the murine gene 査読

    M Oyake, O Onodera, T Shiroishi, H Takano, Y Takahashi, R Kominami, K Moriwaki, T Ikeuchi, S Igarashi, H Tanaka, S Tsuji

    GENOMICS   40 ( 1 )   205 - 207   1997年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1006/geno.1996.4522

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  • Changes in anti-HuD antibody titers in the long-term course in paraneoplastic sensory neuropathy 査読

    Y Yagi, T Inuzuka, K Takada, R Nakano, Hozumi, I, H Yoshimoto, O Onodera, K Tanaka, S Sato, M Takahashi

    EUROPEAN NEUROLOGY   37 ( 2 )   122 - 123   1997年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1159/000117422

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  • Toxicity of expanded polyglutamine-domain proteins in Escherichia coli 査読

    O Onodera, AD Roses, S Tsuji, JM Vance, WJ Strittmatter, Burke, JR

    FEBS LETTERS   399 ( 1-2 )   135 - 139   1996年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/S0014-5793(96)01301-4

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  • Lack of association of very low density lipoprotein receptor gene polymorphism with Caucasian Alzheimer's disease 査読

    K Okuizumi, O Onodera, K Seki, H Tanaka, Y Namba, K Ikeda, AM Saunders, MA PericakVance, AD Roses, S Tsuji

    ANNALS OF NEUROLOGY   40 ( 2 )   251 - 254   1996年8月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/ana.410400220

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  • Association study between schizophrenia and dopamine D3 receptor gene polymorphism 査読

    T Tanaka, S Igarashi, O Onodera, H Tanaka, M Takahashi, M Maeda, K Kameda, S Tsuji, S Ihda

    AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   67 ( 4 )   366 - 368   1996年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960726)67:4<366::AID-AJMG9>3.0.CO;2-K

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  • Non-Mendelian transmission in Dentatorubral-Pallidoluysian atrophy and Machado-Joseph disease: The mutant allele is preferentially transmitted in male meiosis 査読

    T Ikeuchi, S Igarashi, Y Takiyama, O Onodera, M Oyake, H Takano, R Koide, H Tanaka, S Tsuji

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   58 ( 4 )   730 - 733   1996年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Lack of association between dopamine D2 receptor gene Cys311 variant and schizophrenia 査読

    T Tanaka, S Igarashi, O Onodera, H Tanaka, N Fukushima, M Takahashi, K Kameda, S Tsuji, S Ihda

    AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   67 ( 2 )   208 - 211   1996年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960409)67:2<208::AID-AJMG12>3.0.CO;2-N

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  • Somatic mosaicism of CAG repeat expansion could be associated with brain shrinkage in DRPLA

    Takano, H., Onodera, O., Takahashi, H., Yamada, M., Igarashi, S., Oyakei, M., Ikeuchii, T., Koide, R., Tanaka, H., Iwabuchi, K., Tsuji, S.

    Japanese Journal of Human Genetics   41 ( 1 )   33 - 33   1996年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Molecular cloning of murine homologue cdna for dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) gene

    Oyake, M., Onodera, O., Shiroishi, T., Takano, H., Igarashi, S., Tanaka, H., Moriwaki, K., Tsuji, S.

    Japanese Journal of Human Genetics   41 ( 1 )   91 - 91   1996年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Lack of association between dopamine D4 receptor gene and schizophrenia 査読

    T Tanaka, S Igarashi, O Onodera, H Tanaka, K Kameda, K Takahashi, S Tsuji, S Ihda

    AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   60 ( 6 )   580 - 582   1995年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/ajmg.1320600620

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  • DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY - CLINICAL-FEATURES ARE CLOSELY-RELATED TO UNSTABLE EXPANSIONS OF TRINUCLEOTIDE (CAG) REPEAT 査読

    T IKEUCHI, R KOIDE, H TANAKA, O ONODERA, S IGARASHI, H TAKAHASHI, R KONDO, A ISHIKAWA, A TOMODA, T MIIKE, K SATO, Y IHARA, T HAYABARA, F ISA, H TANABE, S TOKIGUCHI, M HAYASHI, N SHIMIZU, F IKUTA, H NAITO, S TSUJI

    ANNALS OF NEUROLOGY   37 ( 6 )   769 - 775   1995年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/ana.410370610

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  • TRIAL TO ESTABLISH AN ANIMAL-MODEL OF PARANEOPLASTIC CEREBELLAR DEGENERATION WITH ANTI-YO ANTIBODY .1. MOUSE STRAINS BEARING DIFFERENT MHC MOLECULES PRODUCE ANTIBODIES ON IMMUNIZATION WITH RECOMBINANT YO PROTEIN, BUT DO NOT CAUSE PURKINJE-CELL LOSS 査読

    M TANAKA, K TANAKA, O ONODERA, S TSUJI

    CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY   97 ( 1 )   95 - 100   1995年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • LONG-TERM COURSE OF CHANGE IN ANTI-YO ANTIBODY CONTENT IN PARANEOPLASTIC CEREBELLAR DEGENERATION 査読

    K TANAKA, M TANAKA, S IGARASHI, O ONODERA, T NAKAJIMA, M YAMAZAKI, T MIYATAKE, S TSUJI

    JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY   58 ( 2 )   256 - 257   1995年2月

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  • DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY (DRPLA) - CLOSE CORRELATION OF CAG REPEAT EXPANSIONS WITH THE WIDE SPECTRUM OF CLINICAL PRESENTATIONS AND PROMINENT ANTICIPATION 査読

    T IKEUCHI, O ONODERA, M OYAKE, R KOIDE, H TANAKA, S TSUJI

    SEMINARS IN CELL BIOLOGY   6 ( 1 )   37 - 44   1995年2月

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  • TRIAL TO ESTABLISH AN ANIMAL-MODEL OF PARANEOPLASTIC CEREBELLAR DEGENERATION WITH ANTI-YO ANTIBODY .2. PASSIVE TRANSFER OF MURINE MONONUCLEAR-CELLS ACTIVATED WITH RECOMBINANT YO PROTEIN TO PARANEOPLASTIC CEREBELLAR DEGENERATION LYMPHOCYTES IN SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY MICE 査読

    K TANAKA, M TANAKA, S IGARASHI, O ONODERA, T MIYATAKE, S TSUJI

    CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY   97 ( 1 )   101 - 105   1995年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Auditory comprehension in transcortical motor aphasia due to a medial lesions of the left frontal lobe 査読

    M. Otsuki, Y. Soma, O. Onodera, S. Tsuji, A. Satoh, N. Yamada

    Brain and Nerve   47 ( 11 )   1081 - 1085   1995年

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Trial to establish an animal model of paraneoplastic cerebellar degeneration (PCD) with anti-Yo antibody 2. Passive transfer of murine mononuclear cells activated with recombinant Yo protein to naive SJL or PCD lympphocytes to severe combined immunodefic 査読

    Tanaka K, Tanaka M, Igarashi S, Onodera O, Miyatake T, Tsuji S

    Clin Neurol Neurosurg   97   101 - 105   1995年

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    記述言語:英語  

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  • Paraneoplastic cerebellar degeneration - Characterization of anti-yo antibody and underlying cancer 査読

    K. Tanaka, M. Tanaka, O. Onodera, S. Tsuji

    Clinical Neurology   35 ( 7 )   770 - 774   1995年

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Lack of association between dopamine D4 receptor gene and schizophrenia 査読

    T. Tanaka, S. Igarashi, O. Onodera, H. Tanaka, K. Kameda, K. Takahashi, S. Tsuji, S. Ihda

    American Journal of Medical Genetics - Neuropsychiatric Genetics   60 ( 6 )   580 - 582   1995年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/ajmg.1320600620

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  • PARTIAL DELETIONS OF PUTATIVE ADRENOLEUKODYSTROPHY (ALD) GENE IN JAPANESE ALD PATIENTS 査読

    R KOIKE, O ONODERA, H TABE, K KANEKO, T MIYATAKE, S IWASAKI, M NAKANO, N SHIZUMA, K IKEGUCHI, M NISHIZAWA, J MOSSER, CO SARDE, S TSUJI

    HUMAN MUTATION   6 ( 3 )   263 - 267   1995年

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  • DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY (DRPLA) - MOLECULAR-BASIS FOR WIDE CLINICAL-FEATURES OF DRPLA 査読

    T IKEUCHI, R KOIDE, O ONODERA, H TANAKA, M OYAKE, H TAKANO, S TSUJI

    CLINICAL NEUROSCIENCE   3 ( 1 )   23 - 27   1995年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • PASSIVE TRANSFER AND ACTIVE IMMUNIZATION WITH THE RECOMBINANT LEUCINE-ZIPPER (YO) PROTEIN AS AN ATTEMPT TO ESTABLISH AN ANIMAL-MODEL OF PARANEOPLASTIC CEREBELLAR DEGENERATION 査読

    K TANAKA, M TANAKA, O ONODERA, S IGARASHI, T MIYATAKE, S TSUJI

    JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES   127 ( 2 )   153 - 158   1994年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • TRINUCLEOTIDE REPEAT LENGTH AND RATE OF PROGRESSION OF HUNTINGTONS-DISEASE 査読

    SN ILLARIOSHKIN, S IGARASHI, O ONODERA, ED MARKOVA, NN NIKOLSKAYA, H TANAKA, TZ CHABRASHWILI, NG INSAROVA, K ENDO, IA IVANOVASMOLENSKAYA, S TSUJI

    ANNALS OF NEUROLOGY   36 ( 4 )   630 - 635   1994年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/ana.410360412

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  • APOE-EPSILON-4 AND EARLY-ONSET ALZHEIMERS 査読

    K OKUIZUMI, O ONODERA, H TANAKA, H KOBAYASHI, S TSUJI, H TAKAHASHI, K OYANAGI, K SEKI, M TANAKA, S NARUSE, T MIYATAKE, H MIZUSAWA, KANAZAWA, I

    NATURE GENETICS   7 ( 1 )   10 - 11   1994年5月

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  • The detection of anti-Purkinje cell antibody (anti-Yo antibody) by ELISA using recombinant Yo fusion protein 査読

    K. Tanaka, M. Tanaka, O. Onodera, S. Igarashi, S. Tsuji

    Brain and Nerve   46 ( 1 )   47 - 51   1994年

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Correlation between degrees of the CTG repeat expansion and clinical features of myotonic dystrophy 査読

    I. Eguchi, R. Koike, O. Onodera, K. Tanaka, H. Kondo, S. Tsuji

    Clinical Neurology   34 ( 2 )   118 - 123   1994年

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • MRI findings of posterior spinal artery syndrome - Report of a case 査読

    K. Okuizumi, M. Wakasugi, O. Onodera, H. Okumura, S. Tsuji

    Clinical Neurology   34 ( 11 )   1116 - 1120   1994年

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • USE OF A RADIATION-REDUCED HYBRID PANEL FOR THE LOCALIZATION OF 7 MARKERS IN THE XQ28 REGION OF THE HUMAN GENOME 査読

    A SMAHI, B PETERLIN, O ONODERA, S TSUJI, MC FULCHIGNONILATAUD

    ANNALES DE GENETIQUE   37 ( 1 )   11 - 13   1994年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • CHROMOSOMAL LOCALIZATION OF THE EPSILON-1, EPSILON-3, AND ZETA-1 SUBUNIT GENES OF THE HUMAN NMDA RECEPTOR-CHANNEL 査読

    H TAKANO, O ONODERA, H TANAKA, H MORI, K SAKIMURA, T HORI, H KOBAYASHI, M MISHINA, S TSUJI

    BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS   197 ( 2 )   922 - 926   1993年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • ABSENCE OF LINKAGE DISEQUILIBRIUM AT AMYLOID PRECURSOR PROTEIN GENE LOCUS IN JAPANESE FAMILIAL ALZHEIMERS-DISEASE WITH 717VAL-]ILE MUTATION 査読

    H TANAKA, S NARUSE, K SEKI, O ONODERA, H KOBAYASHI, T MIYATAKE, A SHIBATA, Y SAKAKI, K KAMINO, T MIKI, N NUKINA, M IMAGAWA, NAKANO, I, T SHIMIZU, T KOJIMA, J HARDY, S TSUJI

    NEUROSCIENCE LETTERS   162 ( 1-2 )   63 - 66   1993年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Positional cloning--current status and future directions 査読

    Onodera, O., Tsuji, S.

    Nippon rinsho. Japanese journal of clinical medicine   51 ( 9 )   2225 - 2233   1993年9月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Molecular genetic approach for positional cloning of X-chromosome-linked diseases 査読

    Onodera, O., Tanabe, H., Tuji, S., Kaneko, K., Kobayashi, H.

    Tanpakushitsu kakusan koso. Protein, nucleic acid, enzyme   38 ( 3 )   354 - 360   1993年2月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • HTRA1 Disorder 査読

    Osamu Onodera, Hiroaki Nozaki, Toshio Fukutake

    1993年

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    記述言語:英語   出版者・発行元:University of Washington, Seattle  

    CLINICAL CHARACTERISTICS: HTRA1 disorder is a phenotypic spectrum in which some individuals have few to no symptoms and others manifest with the more severe CARASIL (cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) phenotype. Those who have a heterozygous HTRA1 pathogenic variant may have mild neurologic findings (sometimes identified only on neuroimaging) or mild-to-moderate neurologic signs and symptoms of CARASIL. In this chapter, the term "classic CARASIL" refers to the more severe phenotype associated with biallelic pathogenic variants, and "HTRA1 cerebral small vessel disease" (HTRA1-CSVD) refers to the milder phenotype associated with a heterozygous HTRA1 pathogenic variant. Classic CARASIL is characterized by early-onset changes in the deep white matter of the brain observed on MRI, and associated neurologic findings. The most frequent initial symptom is gait disturbance from spasticity beginning between ages 20 and 40 years. Forty-four percent of affected individuals have stroke-like episodes before age 40 years. Mood changes (apathy and irritability), pseudobulbar palsy, and cognitive dysfunction begin between ages 20 and 50 years. The disease progresses slowly following the onset of neurologic symptoms. Scalp alopecia and acute mid- to lower-back pain (lumbago) before age 30 years are characteristic. The most frequent initial symptom in individuals with HTRA1-CSVD is slowly progressive gait disturbance after age 40 years, which may be followed by the development of mood changes and cognitive dysfunction. A majority of affected individuals have a stroke-like episode after age 40 years. Spondylosis and alopecia are seen in a minority of individuals with HTRA1-CSVD. DIAGNOSIS/TESTING: The diagnosis of HTRA1 disorder is established in a proband by identification of either a heterozygous or biallelic pathogenic variant(s) in HTRA1 on molecular genetic testing. MANAGEMENT: Treatment of manifestations: Consideration of anti-platelet therapy and anti-hypertensive therapy for those with cerebral microbleeds; physical therapy, walking aids, and home adaptations for those with gait disturbance; consideration of medication (baclofen or tizanidine) for spasticity; wig or hairpiece for those with alopecia; standard treatment for spinal spondylosis and mood disorder; supportive care including emotional support and counseling for affected individuals and their families. Surveillance: Follow-up intervals are based on the severity and type of symptoms and the needs of the individuals and their caregivers. Agents/circumstances to avoid: Smoking and a high-salt diet, which may hasten the progression of arteriosclerosis. GENETIC COUNSELING: HTRA1 disorder caused by biallelic pathogenic variants (i.e., the classic CARASIL phenotype) is inherited in an autosomal recessive manner. HTRA1 disorder caused by heterozygous pathogenic variants is inherited in an autosomal dominant manner. Autosomal recessive inheritance. At conception, each sib of an affected individual has a 25% chance of inheriting both HTRA1 pathogenic variants and being affected, a 50% chance of inheriting one pathogenic variant and being heterozygous, and a 25% chance of inheriting neither pathogenic variant and not being at risk for HTRA1 disorder. Autosomal dominant inheritance. Each sib of an affected individual has a 50% risk of inheriting the pathogenic variant from their affected parent. Once the HTRA1 pathogenic variant(s) have been identified in an affected family member, prenatal testing for a pregnancy at increased risk and preimplantation genetic testing for HTRA1 disorder are possible.

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  • CARASIL 査読

    Onodera O, Nozaki H, Fukutake T, Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A

    1993年

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  • MRI findings of olivopontocerebellar atrophy and Machado-Joseph disease - Diagnostic value of transverse pontine fibers 査読

    J. Idezuka, O. Onodera, T. Yuasa, S. Tsuji, J. Ito

    Clinical Neurology   33 ( 3 )   289 - 293   1993年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • Spinocerebellar Ataxia Type 17 査読

    Yasuko Toyoshima, Osamu Onodera, Mitsunori Yamada, Shoji Tsuji, Hitoshi Takahashi

    1993年

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    記述言語:英語   出版者・発行元:University of Washington, Seattle  

    CLINICAL CHARACTERISTICS: Spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17) is characterized by ataxia, dementia, and involuntary movements, including chorea and dystonia. Psychiatric symptoms, pyramidal signs, and rigidity are common. The age of onset ranges from three to 55 years. Individuals with full-penetrance alleles develop neurologic and/or psychiatric symptoms by age 50 years. Ataxia and psychiatric abnormalities are frequently the initial findings, followed by involuntary movement, parkinsonism, dementia, and pyramidal signs. Brain MRI shows variable atrophy of the cerebrum, brain stem, and cerebellum. The clinical features correlate with the length of the polyglutamine expansion but are not absolutely predictive of the clinical course. DIAGNOSIS/TESTING: The diagnosis of SCA17 is established in a proband by identification of an abnormal CAG/CAA repeat expansion in TBP. Affected individuals usually have more than 41 repeats. The CAA and CAG codons both encode glutamine residues resulting in a pathogenic polyglutamine expansion. MANAGEMENT: Treatment of manifestations: Psychotropic medications for psychiatric problems, antiepileptic drugs for seizures (AEDs); botulinum toxin injections for dystonia; adaptation of the environment to accommodate dementia. Prevention of secondary complications: Side effects of psychotropic medications and AEDs may require total or intermittent discontinuation of the treatment or reduction in dose. Surveillance: Annual or semiannual evaluation by a neurologist or more frequently if symptoms are progressing rapidly. Agents/circumstances to avoid: Sedative/hypnotic agents, such as ethanol or certain medications, may exacerbate incoordination. GENETIC COUNSELING: SCA17 is inherited in an autosomal dominant manner. Offspring of affected individuals are at a 50% risk of inheriting the expanded TBP allele. The age of onset, severity, specific symptoms, and progression of the disease are variable and cannot be precisely predicted by family history or size of expansion. Prenatal testing for pregnancies at increased risk is possible if the diagnosis has been established in an affected family member by molecular genetic testing.

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  • STRONG CORRELATION BETWEEN THE NUMBER OF CAG REPEATS IN ANDROGEN RECEPTOR GENES AND THE CLINICAL ONSET OF FEATURES OF SPINAL AND BULBAR MUSCULAR-ATROPHY 査読

    S IGARASHI, Y TANNO, O ONODERA, M YAMAZAKI, S SATO, A ISHIKAWA, N MIYATANI, M NAGASHIMA, Y ISHIKAWA, K SAHASHI, T IBI, T MIYATAKE, S TSUJI

    NEUROLOGY   42 ( 12 )   2300 - 2302   1992年12月

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  • GENOMIC ORGANIZATION OF A CDNA (QM) DEMONSTRATING AN ALTERED MESSENGER-RNA LEVEL IN NONTUMORIGENIC WILMS MICROCELL HYBRID-CELLS AND ITS LOCALIZATION TO XQ28 査読

    K KANEKO, H KOBAYASHI, O ONODERA, T MIYATAKE, S TSUJI

    HUMAN MOLECULAR GENETICS   1 ( 7 )   529 - 533   1992年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • RAPID DIAGNOSIS OF TUBERCULOUS MENINGITIS BY POLYMERASE CHAIN-REACTION (PCR) 査読

    K KANEKO, O ONODERA, T MIYATAKE, S TSUJI

    NEUROLOGY   40 ( 10 )   1617 - 1618   1990年10月

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  • ATRIAL STANDSTILL AFTER TREADMILL EXERCISE TEST AND UNIQUE RESPONSE TO ISOPROTERENOL INFUSION IN RECURRENT POSTEXERCISE SYNCOPE 査読

    Y TAMURA, O ONODERA, K KODERA, Y IGARASHI, T MIIDA, Y AIZAWA, T IZUMI, A SHIBATA, S TAKANO

    AMERICAN JOURNAL OF CARDIOLOGY   65 ( 7 )   533 - 535   1990年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • A case of rigid spine syndrome with rimmed vacuole 査読

    O. Onodera, M. Yamazaki, T. Atsumi, T. Miyatake, T. Izumi

    Clinical Neurology   30 ( 5 )   516 - 519   1990年

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    記述言語:日本語   掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

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  • [Research into actual conditions and preventive care in periodontal disease. Relationship between questionnaire results and periodontal disease in youth]. 査読

    Nakashima K, Kurihara C, Kawanaga T, Kurihashi Y, Ohsawa K, Onodera O, Shimoyama M, Watanabe Y, Ikeda K

    Nihon Shishubyo Gakkai kaishi   31 ( 4 )   1220 - 1241   1989年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:特定非営利活動法人日本歯周病学会  

    川越市下の若年者3,886名を対象に,口腔清掃の習慣や歯周疾患に関する自覚症状等についての問診表による意識調査と,プラークの付着,歯石の沈着,歯肉の炎症,う蝕,歯列不正およびプロービングデプスについての口腔内診査を行い,両者の関連性について検討した。1.意識調査の結果,歯磨きの回数については,83.1%の者が毎日複数回歯を磨く等,口腔清掃の習慣は向上してきている。2.歯周疾患に関連する自覚症状については,歯磨き時の出血と答えた者が18.4%で最も高い割合を示した。3.歯周疾患の進行と年齢の関連性については,13歳で最高値を示した。また,歯周疾患が進行するにしたがい,男子の占める割合が高くなった(χ^2-test: α<0.01)。4.口腔内診査の結果,歯磨きの回数の減少と歯周疾患の進行の間には有意な関連性が認められた(χ^2-test: α<0.001)。5.歯磨き時わ出血と歯肉の腫脹の自覚症状と歯周疾患の進行との間に強い関連性が認められた(χ^2-test: α<0.001)。6.プラークの付着,歯石の沈着,う蝕および歯列不正の状態の悪化と歯周疾患の進行との間に関連性が認められた(χ^2-test: α<0.001)。

    DOI: 10.2329/perio.31.1220

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/1991208106

  • [A method of protection on out-flow of hydroxyapatite]. 査読

    Watanabe Y, Kurihara N, Nakashima K, Onodera O, Ousawa K, Mashima T, Kurihashi Y, Miyata T, Ikeda K

    Nihon Shishubyo Gakkai kaishi   30 ( 4 )   1108 - 1115   1988年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:特定非営利活動法人日本歯周病学会  

    コラーゲンをペプシン処理して得られたアテロコラーゲンは,抗原性が少なく生体組織においては細胞成長の足場となり,種々の形状に変えることが出来るなどの特徴を持っている。この報告は,アテロコラーゲンインプラント^[○!R]の1%溶液を歯槽骨欠損部に填塞したハイドロキシアパタイトの初期流出の防止を目的として使用した結果についてである。アテロコラーゲンインプラント^[○!R]は,低温では液状を呈し,37℃付近になるとゲル化する性質を持っている。すなわち,ハイドロキシアパタイト填塞面に滴下してゲル化する性質を利用するのである。実験法は術後1週,2週および4週目に半規格X線写真を撮影し,ハイドロキシアパタイト残存量を画像解析装置を用いて比較する。その結果は,術後4週目でのハイドロキシアパタイト残存量からみて,アテロコラーゲンの滴下群が,ハイドロキシアパタイトの流出を有意(p<0.01)に抑制することがわかった。また,肉眼的所見においても炎症症状の早期消退と創面の閉鎖が早期に起こり治癒する傾向を示した。

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  • [The study of dentifrice containing Phellodendron amurense extract on periodontal disease (II). The clinical effects of dentifrice containing Phellodendron amurense extract and anti-inflammatory agents]. 査読

    Sato I, Watanabe Y, Shimojima T, Onodera O, Ohsawa K, Nakajima K, Kurihashi Y, Mashima T, Kusunoki K, Ikeda K

    Nihon Shishubyo Gakkai kaishi   30 ( 3 )   887 - 900   1988年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:特定非営利活動法人日本歯周病学会  

    抗プラスミン作用を有するトラネキサム酸,血流改善作用を有する酢酸トコフェロール,抗炎症,抗アレルギー作用を有するβ-グリチルレチン酸に加えた従来の歯磨剤の歯周疾患予防効果を一層高める目的で,さらに収斂性抗炎症作用を有するオウバクエキスを主成分として配合した歯磨剤(K歯磨剤)の検討をするため,K歯磨剤よりオウバクエキスを除いたアクティブプラセボである歯磨剤(A歯磨剤)を対照に2重盲検法により臨床試験を行った。その結果,両歯磨剤群間にはPMA index及び発赤に有意差が認められ,K歯磨剤に高い改善効果が認められた。また,初回検診値に対する各検診値の平均減少率で比較しても,PMA indexではK歯磨剤群は37.1%,A歯磨剤群は30.4%,発赤ではK歯磨剤群39.6%,A歯磨剤群28.6%で,いずれもK歯磨剤群のほうが高い平均減少率を示した。

    DOI: 10.2329/perio.30.887

    PubMed

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/1990140203

  • [Preventive and epidemic research in periodontal disease. 1. Study of preventive and epidemic research in periodontal disease in psychopathic patients]. 査読

    Ikeda K, Kusunoki K, Osawa K, Kurihashi Y, Onodera O, Kin H, Iwakawa Y, Nishimoto M

    Nihon Shishubyo Gakkai kaishi   28 ( 2 )   654 - 661   1986年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:特定非営利活動法人日本歯周病学会  

    歯周疾患の治療を行うための基礎となる疫学的調査を従来, あまり行なわれていない精神病患者を対象に行い, その患者における歯周疾患の罹患状況, 歯科治療に対する意識調査およびその予防対策などについて精神科医と共に検討してみた。対象は山梨療養所に入院加療中の精神病患者219名で, 歯周疾患の罹患状況は219名全員に, そしてそのうち42名に詳細な口腔内診査, 44名に対して歯科治療に対する意識調査, そしてその中の12名には刷掃指導を行った。その結果, 精神病患者の歯周疾患罹患率は, 一般正常成人に比べて高く, さらに, 歯科治療に対する意識調査では一般正常成人との間に差は認められなかったが, 刷掃指導に対するモチベーションは刷掃の理論づけ (意識的) を行うよりも, 「磨きなさい」と言う動作的な指導から行ったほうが効果的であった。また, 精神病患者に対する刷掃指導は, 精神科領域の治療の一助にもなることが示唆された。

    DOI: 10.2329/perio.28.654

    PubMed

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/1987088506

  • [Systemic considerations in the improvement of periodontal disease]. 査読

    Kusunoki K, Shimojima T, Onodera O, Ohsawa K, Miyake T

    Josai Shika Daigaku kiyo. The Bulletin of the Josai Dental University   13 ( 3 )   592 - 602   1984年

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  • [Study of orthodontic problems in patients with periodontal disease. 2. The malposition of teeth in periodontal disease]. 査読

    Kusunoki K, Shimojima T, Onodera O, Yamamoto O, Iwakawa Y, Ikeda K

    Josai Shika Daigaku kiyo. The Bulletin of the Josai Dental University   13 ( 1 )   83 - 92   1984年

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  • [Clinical evaluation of regional myocardial blood flow in patients with hypertrophic cardiomyopathy]. 査読

    Sekiguchi H, Fukuhara Y, Koh M, Narita H, Yamanaka T, Fujino Y, Mikuniya A, Onodera O

    Journal of cardiography   13 ( 4 )   1059   1983年12月

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書籍等出版物

  • 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業遺伝性脳小血管病の病態機序の解明と治療法の開発班研究報告書

    小野寺, 理

    [小野寺理]  2010年3月 

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    総ページ数:37p   記述言語:日本語

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  • 転写障害に注目した神経変性過程の解明

    小野寺, 理

    [小野寺理]  2005年3月 

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    総ページ数:112p  

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  • アプラタキシン欠損症の臨床遺伝学的検討および病態機序の解明

    辻, 省次, 後藤, 順, 小野寺, 理, 小宅, 睦郎

    辻省次  2004年3月 

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    総ページ数:22p   記述言語:英語

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MISC

  • ALSにおける異常タンパク質の伝播: TDP-43による運動神経回路内の病態の進行 招待

    坪口晋太朗, 小野寺理, 上野将紀

    ファルマシア   60 ( 5 )   393 - 397   2024年5月

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    記述言語:日本語   掲載種別:記事・総説・解説・論説等(学術雑誌)  

    DOI: 10.14894/faruawpsj.60.5_393

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  • 研究手法 MOVA:AlphaFold2によるミスセンスバリアントの効果予測

    畠野雄也, 畠野雄也, 石原智彦, 小野寺理

    遺伝子医学   14 ( 1 )   2024年

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  • 左大脳皮質下梗塞により純粋dystypia,純粋dystextiaを呈した1例

    畠山公大, 金山武史, 徳永沙緒里, 木崎利哉, 坪口晋太朗, 金澤雅人, 小野寺理

    高次脳機能研究   44 ( 1 )   2024年

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  • 肺癌による髄膜癌腫症の早期診断の重要性とその方法

    渡邉緑, 石黒敬信, 渡部聡, 菊地利明, 金澤雅人, 小野寺理

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   65th   2024年

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  • 脳アミロイドアンギオパチー関連炎症での脳脊髄液バイオマーカーの解析

    徳武孝允, 春日健作, 月江珠緒, 石黒敬信, 五十嵐一也, 小野寺理, 池内健

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   65th   2024年

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  • 本邦におけるABCC6関連脳小血管病の臨床的・画像的特徴

    北原匠, 安藤昭一朗, 安藤昭一朗, 上村昌寛, 畠野雄也, 野崎洋明, 板橋亮, 廣澤太輔, 野村恵美, 大久保浩平, 宗兼麻美, 田代匠, 浅井可奈子, 山岡美奈子, 種田朝音, 相澤仁志, 相澤仁志, 本間温, 近藤初, 岩永聰, 室田浩之, 小野寺理

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   65th   2024年

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  • 非腫瘍性疾患における脳生検の適応決定に有用な画像所見

    木崎利哉, 金澤雅人, 石黒敬信, 棗田学, 岡本浩一郎, 大石誠, 柿田明美, 藤井幸彦, 小野寺理

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   65th   2024年

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  • 進行性核上性麻痺における脳脊髄液AT(N)バイオマーカーと臨床像

    石黒敬信, 春日健作, 渡邉緑, 木下悠紀子, 月江珠緒, 小野寺理, 池内健

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   65th   2024年

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  • 耳鼻咽喉症状が先行する好酸球性多発血管炎性肉芽腫症は初回治療抵抗性である

    木下悠紀子, 石黒敬信, 佐治越爾, 金澤雅人, 小野寺理

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   65th   2024年

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  • 免疫チェックポイント阻害薬使用中の神経・筋関連有害事象に関する検討

    油谷頌子, 石黒敬信, 金澤雅人, 小野寺理

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   65th   2024年

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  • TDP-43変異型により異なる病態進展特性の解析

    森秀樹, 坪口晋太朗, 佐藤時春, 中村由香, 加藤泰介, 須貝章弘, 小野寺理, 上野将紀

    Dementia Japan   37 ( 4 )   2023年

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  • TDP-43 differentially propagates to induce degeneration in the motor circuit

    坪口晋太朗, 中村由香, 石原智彦, 加藤泰介, 佐藤時春, 小山哲秀, 森秀樹, 小池佑佳, 小野寺理, 小野寺理, 上野将紀

    Dementia Japan   37 ( 4 )   2023年

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  • Long insular artery梗塞の臨床的検討と冠状断画像の有用性

    羽入龍太郎, 坪口晋太朗, 二宮格, 石黒敬信, 今野卓哉, 金澤雅人, 小野寺理

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   64th   2023年

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  • CSF1R関連白質脳症:部分欠失を含む新規CSF1R変異の同定と臨床・画像的特徴

    石黒敬信, 今野卓哉, 原範和, 朱斌, 岡田聡, 柴田護, 雑賀玲子, 北野貴也, 祢津智久, 浜由香, 川添僚也, 岩田育子, 佐藤恒太, 春日健作, 宮下哲典, 小野寺理, 池内健

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   64th   2023年

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  • 初期にCastleman病が疑われ特徴的な神経伝導検査所見を呈した61歳男性例

    畠山祐樹, 坪口晋太朗, 石黒敬信, 佐治越爾, 細島康宏, 片桐隆幸, 金澤雅人, 小野寺理

    臨床神経学(Web)   63 ( 4 )   2023年

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  • 脳血管造影検査後の発熱・意識障害で診断された神経核内封入体病(NIID)の一例

    小出伸, 坪口晋太朗, 二宮格, 齋藤太希, 石黒敬信, 佐治越爾, 鈴木倫明, 金澤雅人, 小野寺理

    臨床神経学(Web)   63 ( 3 )   2023年

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  • 脳脊髄液中CEA測定を行った髄膜癌腫症9例の検討

    渡邉緑, 石黒敬信, 庄子聡, 金澤雅人, 小野寺理

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   64th   2023年

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  • 脳生検症例における診断と予後についての後方視的検討

    木崎利哉, 石黒敬信, 棗田学, 大石誠, 柿田明美, 藤井幸彦, 小野寺理, 金澤雅人

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   64th   2023年

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  • 血漿ニューロフィラメント軽鎖と脳脊髄液バイオマーカーの臨床的有用性の検討

    春日健作, 月江珠緒, 五十嵐一也, 五十嵐一也, 石黒敬信, 徳武孝允, 小野寺理, 池内健

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   64th   2023年

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  • 発作性の神経症状を繰り返し,多発する微小出血像を認めた硬膜移植歴を有する39歳男性例

    畠山祐樹, 坪口晋太朗, 石黒敬信, 佐治越爾, 畠山公大, 島田斉, 金澤雅人, 小野寺理

    臨床神経学(Web)   63 ( 9 )   2023年

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  • 進行性核上性麻痺の新規治療法開発 -どのように臨床試験を成功させるか-

    金澤雅人, 春日健作, 島田斉, 池内健, 小野寺理

    神経治療学(Web)   40 ( 3 )   2023年

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  • 進行性多巣性白質脳症に神経サルコイドーシスを合併した65歳女性

    王倩楠, 坪口晋太朗, 木崎利哉, 小出伸, 山岸拓磨, 佐治越爾, 石黒敬信, 金澤雅人, 小野寺理

    神経治療学(Web)   40 ( 6 )   2023年

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  • 原因と発症機序 TDP-43

    小出眞悟, 須貝章弘, 小野寺理

    Clinical Neuroscience   41 ( 3 )   2023年

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  • プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班 プリオン病のサーベイランス・感染予防に関する調査・研究の報告,JACOPの推進

    水澤英洋, 塚本忠, 三條伸夫, 矢部一郎, 青木正志, 小野寺理, 田中章景, 道勇学, 浜口毅, 望月秀樹, 山下徹, 村井弘之, 松下拓也, 佐藤克也, 北本哲之, 阿江竜介, 村山繁雄, 原田雅史, 齊藤延人, 太組一朗, 金谷泰宏, 黒岩義之, 高橋良輔, 田村智英子, 山田正仁, 高尾昌樹

    プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班 令和4年度 総括研究報告書(Web)   2023年

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  • プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 サーベイランス調査研究の諸問題-未回収調査票と剖検率の低下-

    塚本忠, 水澤英洋, 矢部一郎, 青木正志, 村井弘之, 三條伸夫, 田中章景, 小野寺理, 山田正仁, 濱口毅, 望月秀樹, 道勇学, 山下徹, 磯部紀子, 松下拓也, 高橋良輔

    プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 令和4年度 総括・分担研究報告書(Web)   2023年

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  • ポリグルタミン病 治療に向けた次の10年に向けて

    小野寺 理

    パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集   16回   62 - 62   2022年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Movement Disorder Society of Japan (MDSJ)  

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  • 【神経核内封入体病・白質脳症】HDLS(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids)

    今野 卓哉, 池内 健, 小野寺 理

    脳神経内科   97 ( 1 )   101 - 109   2022年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • 【神経核内封入体病・白質脳症】HTRA1遺伝子変異に関連する脳小血管病

    北原 匠, 加藤 泰介, 小野寺 理

    脳神経内科   97 ( 1 )   71 - 73   2022年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • 細胞内環境に応じて変形しゲノム編集分子を高効率に送達可能な変幻自在ポリマー

    東 大志, 田原春 徹, 木原 拓也, 小野寺 理沙子, 本山 敬一

    日本DDS学会学術集会プログラム予稿集   38回   95 - 95   2022年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本DDS学会  

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  • 一般消費者を対象としたプエラリア・ミリフィカの消費者向け安全性情報におけるピクトグラム活用の有用性に関するランダム化比較調査

    種村 菜奈枝, 柿崎 真沙子, 小野寺 理恵, 千葉 剛

    日本臨床栄養学会雑誌   43 ( 1 )   20 - 31   2022年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本臨床栄養学会  

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  • 全身性疾患に伴う脊椎病変 頸椎除圧術後の上肢型筋萎縮側索硬化症の臨床経過

    五十嵐 哲也, 渡辺 慶, 大橋 正幸, 川島 寛之, 三瓶 一弘, 五十嵐 修一, 黒羽 泰子, 小池 亮子, 石原 智彦, 大津 裕, 小野寺 理

    東北整形災害外科学会雑誌   65 ( 1 )   167 - 168   2022年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:東北整形災害外科学会  

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  • 家族性アルツハイマー病に対するshRNAポリプレックスの多段階治療戦略

    井上 雅理, 城野 博史, 齊藤 貴志, 小野寺 理沙子, 東 大志, 本山 敬一

    日本DDS学会学術集会プログラム予稿集   38回   127 - 127   2022年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本DDS学会  

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  • 組織選択的環状オリゴ糖のニーマン・ピック病C型に対する脂質蓄積改善効果

    本山 敬一, 西田 拓実, 横山 龍馬, 竹尾 透, 中潟 直己, 石塚 洋一, 近藤 悠希, 入江 徹美, 小野寺 理沙子, 東 大志

    日本DDS学会学術集会プログラム予稿集   38回   98 - 98   2022年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本DDS学会  

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  • 臨床医のための神経病理再入門 CARASIL

    齋藤 理恵, 小野寺 理, 柿田 明美

    Clinical Neuroscience   40 ( 6 )   700 - 702   2022年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • 救急医療現場での緊急輸血における院内配送時間の検討

    上村 正巳, 佐藤 美里, 鈴木 克弥, 松原 千秋, 大木 直江, 川合 綾野, 小野寺 理, 新田 正和, 牛木 隆志

    日本輸血細胞治療学会誌   68 ( 2 )   292 - 292   2022年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本輸血・細胞治療学会  

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  • 海綿静脈洞に炎症が波及したリンパ球性下垂体炎の41歳女性例

    木村 嘉克, 上村 昌寛, 森 秀樹, 今野 卓哉, 金澤 雅人, 小野寺 理, 岡本 浩一郎

    臨床神経学   62 ( 4 )   307 - 307   2022年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 禿頭と腰椎症を呈し、ヘテロ接合性HTRA1変異を伴った脳小血管病の31歳女性例

    安田 真人, 杉山 淳比古, 森 雅裕, 水地 智基, 福武 敏夫, 上村 昌寛, 小野寺 理, 桑原 聡

    臨床神経学   62 ( 4 )   314 - 314   2022年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 膵神経内分泌腫瘍の治療中に多発脳梗塞を生じた41歳男性例

    遠山 玄理, 上村 昌寛, 中村 航世, 寺本 傑, 秋山 夏葵, 今野 卓哉, 金澤 雅人, 小野寺 理

    臨床神経学   62 ( 4 )   319 - 319   2022年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 超分子素材を用いたがん選択的ホウ素性中性子捕捉療法薬剤の構築

    伊敷 帆夏, 荒瀬 春輝, 松本 孔貴, 小野寺 理沙子, 本山 敬一, 東 大志

    日本薬学会年会要旨集   142年会   27PO7 - 03   2022年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本薬学会  

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  • シクロデキストリン修飾カチオン性デンドリマー/shRNA複合体を用いた多段階阻害型アルツハイマー病治療薬の開発

    井上 雅理, 城野 博史, 齊藤 貴志, 小野寺 理沙子, 東 大志, 本山 敬一

    日本薬学会年会要旨集   142年会   27H - pm16S   2022年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本薬学会  

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  • タンパク質の製剤特性改善を企図した混合型超分子PEG化剤の構築

    歌津 康生, 古後 徹也, 田原春 徹, 小野寺 理沙子, 本山 敬一, 東 大志

    日本薬学会年会要旨集   142年会   27C - pm07S   2022年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本薬学会  

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  • 新規生体素材の開発を企図した水溶性シクロデキストリンポリカテナン誘導体の調製

    東 大志, 森田 健太郎, 小野寺 理沙子, 本山 敬一

    生体医歯工学共同研究拠点成果報告書   令和3年度   56 - 56   2022年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:東京医科歯科大学生体材料工学研究所  

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  • 大腸がん細胞選択的デリバリーを企図した新規抗がん剤としてのマンノース修飾-β-メチルシクロデキストリンの構築

    大野 孝高, 歳納 舞子, 小野寺 理沙子, 東 大志, 本山 敬一

    日本薬学会年会要旨集   142年会   27J - am10S   2022年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本薬学会  

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  • 進行性の認知機能低下を認めたヘテロ接合性HTRA1関連脳小血管病の2症例

    北原匠, 上村昌寛, 坪口晋太朗, 野崎洋明, 金澤雅人, 小野寺理

    Dementia Japan   36 ( 4 )   2022年

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  • 多発性硬化症と誤診されたヘテロ接合性HTRA-1関連脳小血管病の1例

    北原匠, 坪口晋太朗, 上村昌寛, 野崎洋明, 今野卓哉, 金澤雅人, 小野寺理

    臨床神経学(Web)   62 ( 8 )   2022年

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  • プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班 プリオン病のサーベイランス・感染予防に関する調査・研究の報告,JACOPの推進

    水澤英洋, 塚本忠, 三條伸夫, 矢部一郎, 青木正志, 小野寺理, 田中章景, 道勇学, 浜口毅, 望月秀樹, 山下徹, 村井弘之, 松下拓也, 佐藤克也, 北本哲之, 阿江竜介, 村山繁雄, 原田雅史, 齊藤延人, 太組一朗, 金谷泰宏, 黒岩義之, 高橋良輔, 田村智英子, 山田正仁, 高尾昌樹

    プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班 令和3年度 総括・分担研究報告書(Web)   2022年

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  • 神経核内封入体病(NIID)におけるNOTCH2NLC GGCリピート数と臨床所見,画像所見の比較

    樋口陽, 樋口陽, YUSRAN Ady Fitrah, 原範和, 種田朝音, 徳武孝允, 三浦健, 岩淵洋平, 五十嵐修一, 林秀樹, 石黒敬信, 三瓶一弘, 武田勇人, 高橋俊昭, 福原信義, 金澤雅人, 宮下哲典, 小野寺理, 池内健

    Dementia Japan   36 ( 4 )   2022年

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  • 脳脊髄液バイオマーカーがアルツハイマー病型を呈した大脳皮質基底核症候群の特徴

    石黒敬信, 春日健作, 徳武孝允, 五十嵐一也, 月江珠緒, 今野卓哉, 小野寺理, 池内健

    Dementia Japan   36 ( 4 )   2022年

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  • 多系統萎縮症における脳脊髄液神経変性マーカーと認知機能の検討

    徳武孝允, 春日健作, 月江珠緒, 石黒敬信, 下畑享良, 小野寺理, 池内健

    Dementia Japan   36 ( 4 )   2022年

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  • 多系統萎縮症での脳脊髄液バイオマーカーと臨床症状との関連

    徳武孝允, 春日健作, 月江珠緒, 石黒敬信, 下畑享良, 小野寺理, 池内健

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   63rd   2022年

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  • 遺伝性脳小血管病モデルから見えてきたmatrisomeの破綻と治療法の展望

    加藤泰介, 眞鍋理一郎, 五十嵐博中, 亀谷富由樹, 齊藤聡, 畠野雄也, 安藤昭一朗, 福永雅喜, 佐藤俊哉, 齋藤理恵, 豊島靖子, 河田浩敏, 村山繁雄, 柿田明美, 長谷川成人, 猪原匡史, 西澤正豊, 辻省次, 小野寺理

    Dementia Japan   36 ( 4 )   2022年

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  • Matrisomeの擾乱から見た脳小血管病の分子病態と治療法への展望

    加藤泰介, 眞鍋理一郎, 五十嵐博中, 亀谷富由樹, 齊藤聡, 畠野雄也, 安藤昭一朗, 福永雅喜, 佐藤俊哉, 齋藤理恵, 豊島靖子, 河田浩敏, 村山繁雄, 柿田明美, 長谷川成人, 猪原匡史, 西澤正豊, 辻省次, 小野寺理

    Dementia Japan   36 ( 4 )   2022年

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  • 新規遺伝子多型病原性予測法MOVAのEOAD原因遺伝子への適応

    畠野雄也, 小野寺理, 石原智彦

    Dementia Japan   36 ( 4 )   2022年

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  • 医師主導治験:ポリグルタミン病に対する蛋白質凝集阻害薬の第II相試験

    石原智彦, 金光祥臣, 他田正義, 他田正義, 池中健介, 高橋祐二, 横田隆徳, 石川欽也, 平野牧人, 永井義隆, 小野寺理

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   63rd   2022年

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  • αシヌクレイン凝集体の立体構造に基づく新規ワクチンの作製

    大谷麗子, 高瀬未菜, 高瀬未菜, 木村妙子, 鈴掛雅美, 勇亜衣子, 勇亜衣子, 毛内拡, 小野寺理, 野中隆, 長谷川成人

    Dementia Japan   36 ( 4 )   2022年

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  • 脳神経疾患克服に向けた研究推進の提言2020、総論

    望月 秀樹, 青木 正志, 池中 建介, 井上 治久, 岩坪 威, 宇川 義一, 岡澤 均, 小野 賢二郎, 小野寺 理, 北川 一夫, 齊藤 祐子, 下畑 享良, 高橋 良輔, 戸田 達史, 中原 仁, 松本 理器, 水澤 英洋, 三井 純, 村山 繁雄, 勝野 雅央, 青木 吉嗣, 石浦 浩之, 和泉 唯信, 小池 春樹, 島田 斉, 高橋 祐二, 徳田 隆彦, 中嶋 秀人, 波田野 琢, 三澤 園子, 渡辺 宏久, 水澤 英洋, 阿部 康二, 宇川 義一, 梶 龍兒, 亀井 聡, 神田 隆, 吉良 潤一, 楠 進, 鈴木 則宏, 祖父江 元, 高橋 良輔, 辻 省次, 中島 健二, 西澤 正豊, 服部 信孝, 福山 秀直, 峰松 一夫, 村山 繁雄, 望月 秀樹, 山田 正仁, 日本神経学会将来構想委員会

    臨床神経学   61 ( 11 )   709 - 721   2021年11月

  • 多系統萎縮症における脳脊髄液中NG2と臨床症状の検討

    徳武 孝允, 春日 健作, 月江 珠緒, 樋口 陽, 下畑 享良, 小野寺 理, 池内 健

    臨床神経学   61 ( Suppl. )   S304 - S304   2021年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 当科での成人脊髄性筋萎縮症の診断・治療例

    石原 智彦, 今野 卓哉, 徳武 孝允, 井上 佳奈, 原 賢寿, 小野寺 理

    臨床神経学   61 ( Suppl. )   S322 - S322   2021年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 軟口蓋ミオクローヌスに対する下顎アプローチによる超音波検査

    小出 眞悟, 今野 卓哉, 柏木 健太, 柴田 健太郎, 柳村 文寛, 徳武 孝允, 堅田 慎一, 小野寺 理

    臨床神経学   61 ( Suppl. )   S341 - S341   2021年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 小字症を呈した自己免疫性脳幹脳炎の臨床的特徴

    助川 真響, 畠山 公大, 羽入 龍太郎, 滑川 将気, 大津 裕, 橋田 裕美, 金澤 雅人, 小野寺 理

    臨床神経学   61 ( Suppl. )   S431 - S431   2021年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 犬、猫および豚における血清中の非特異的エステラーゼ活性の比較

    笠井 颯平, 小林 寛, 渕上 仁美, 小野寺 理沙子, O'Brien 悠木子, 高島 諭, 西飯 直仁, 柴田 早苗

    日本獣医学会学術集会講演要旨集   164回   [HSO - 71]   2021年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本獣医学会  

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  • 向精神薬の整理により行動・心理症状と運動症状が改善したハンチントン病による認知症の1例

    宮下 真子, 渡部 雄一郎, 本郷 祥子, 小池 直人, 佐治 越爾, 深石 翔, 三上 剛明, 小野寺 理, 染矢 俊幸

    新潟医学会雑誌   135 ( 9 )   209 - 209   2021年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

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  • 向精神薬の整理により行動・心理症状と運動症状が改善したハンチントン病による認知症の1例

    宮下 真子, 渡部 雄一郎, 本郷 祥子, 小池 直人, 佐治 越爾, 深石 翔, 三上 剛明, 小野寺 理, 染矢 俊幸

    新潟医学会雑誌   135 ( 9 )   209 - 209   2021年9月

  • 発熱と白血球増多を伴わず、脳出血で発症したStaphylococcus warneriによる感染性心内膜炎の1例

    種田 朝音, 今野 卓哉, 小野 純花, 徳武 孝允, 小野寺 理

    臨床神経学   61 ( 8 )   563 - 566   2021年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • レム睡眠行動障害とてんかんの鑑別を要した1例

    森川 亮, 大竹 将貴, 三上 剛明, 須貝 拓朗, 小出 眞悟, 上村 昌寛, 小野寺 理, 染矢 俊幸

    新潟医学会雑誌   135 ( 8 )   178 - 179   2021年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

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  • レム睡眠行動障害とてんかんの鑑別を要した1例

    森川 亮, 大竹 将貴, 三上 剛明, 須貝 拓朗, 小出 眞悟, 上村 昌寛, 小野寺 理, 染矢 俊幸

    新潟医学会雑誌   135 ( 8 )   178 - 179   2021年8月

  • 頸椎除圧術後の上肢型筋萎縮索硬化症の臨床経過

    五十嵐 哲也, 渡辺 慶, 大橋 正幸, 川島 寛之, 三瓶 一弘, 五十嵐 修一, 黒羽 泰子, 小池 亮子, 石原 智彦, 大津 裕, 小野寺 理

    日本整形外科学会雑誌   95 ( 2 )   S112 - S112   2021年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本整形外科学会  

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  • 高齢発症多系統萎縮症の臨床病理学的検討

    荻根沢 真也, 今野 卓哉, 清水 宏, 他田 真理, 柿田 明美, 小野寺 理

    パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集   14回   112 - 112   2021年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Movement Disorder Society of Japan (MDSJ)  

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  • 基底核を主体とするメトロニダゾール脳症を呈した36歳女性例

    岩渕 洋平, 石原 智彦, 今野 卓哉, 徳武 孝允, 小野寺 理

    臨床神経学   61 ( 1 )   62 - 62   2021年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 医学と医療の最前線 脳梗塞に対する細胞療法の最前線

    畠山 公大, 二宮 格, 小野寺 理, 下畑 享良, 金澤 雅人

    日本内科学会雑誌   110 ( 1 )   117 - 123   2021年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本内科学会  

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  • 加齢と関連したDNA脱メチル化がTDP-43量の自己調節機構を障害する

    小池佑佳, 須貝章弘, 原範和, 伊藤絢子, 横関明男, 石原智彦, 山岸拓磨, 坪口晋太朗, 他田真理, 池内健, 柿田明美, 小野寺理

    Dementia Japan   35 ( 4 )   2021年

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  • プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班 プリオン病のサーベイランス・感染予防に関する調査・研究の報告,JACOPの推進

    水澤英洋, 塚本忠, 三條伸夫, 矢部一郎, 青木正志, 小野寺理, 田中章景, 道勇学, 望月秀樹, 阿部康二, 村井弘之, 松下拓也, 佐藤克也, 北本哲之, 阿江竜介, 村山繁雄, 黒岩義之, 原田雅史, 齊藤延人, 太組一朗, 金谷泰宏, 田村智英子, 山田正仁, 高尾昌樹

    プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web)   2021年

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  • ヒト剖検脳に対するMAO-B PETプローブ[<sup>18</sup>F]SMBT-1の結合

    原田龍一, 原田龍一, 堵怡青, 横山裕香, 古本祥三, 工藤幸司, 荒井啓行, 畠野雄也, 石原智彦, 小野寺理, 吉田眞理, 北本哲之, 岩崎靖, 谷内一彦, 岡村信行, 岡村信行

    Dementia Japan   35 ( 4 )   2021年

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  • 早期発症重症脳小血管疾患とAPOEの関連【JST・京大機械翻訳】|||

    HATANO Yuya, ISHIHARA Tomohiko, UEMURA Masahiro, ONODERA Osamu

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   62nd   2021年

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  • TBK1変異を有する筋萎縮性側索硬化症の2例の臨床病理学的研究【JST・京大機械翻訳】|||

    TADA Mari, HATANO Yuya, TAKESHIMA Akari, SAITO Rie, SAJI Etsuji, TOKUTAKE Takayoshi, ISHIHARA Tomohiko, TOYOSHIMA Yasuko, ONODERA Osamu, KAKITA Akiyoshi

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   62nd   2021年

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  • 神経変性疾患領域の基盤的調査研究 孤発性ALSにおける認知症発症リスクとしてのAPOE2

    小野寺理, 畠野雄也, 石原智彦, 他田真理, 柿田明美

    神経変性疾患領域の基盤的調査研究 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web)   2021年

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  • 運動失調の医療水準,患者QOLの向上に資する研究班 DRPLAとMJD,SCA6の発症年齢とCAGリピート数の分布の比較

    小野寺理, 畠野雄也, 石原智彦, 廣川祥子

    運動失調症の医療水準,患者QOLの向上に資する研究班 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web)   2021年

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  • 運動失調の医療水準,患者QOLの向上に資する研究班 運動失調症患者登録・自然歴調査J-CAT

    高橋祐二, 水澤英洋, 伊達英俊, 佐々木征行, 池田佳生, 石川欽也, 勝野雅央, 桑原聡, 下畑享良, 高嶋博, 瀧山嘉久, 田中章景, 戸田達史, 花島律子, 矢部一郎, 吉田邦広, 小野寺理

    運動失調症の医療水準,患者QOLの向上に資する研究班 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web)   2021年

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  • ラクナ梗塞とBranch atheromatous diseaseの鑑別における、入院時血清PTX3値の有用性

    金澤 雅人, 二宮 格, 上村 昌寛, 下畑 享良, 小野寺 理

    臨床神経学   60 ( Suppl. )   S360 - S360   2020年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 神経疾患・精神疾患の鑑別における血漿炎症性サイトカインの有用性

    樋口 陽, 春日 健作, 徳武 孝允, 宮下 哲典, 茂木 崇治, 福井 直樹, 横山 裕一, 染矢 俊幸, 小野寺 理, 池内 健

    臨床神経学   60 ( Suppl. )   S377 - S377   2020年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 筋萎縮性側索硬化症の確定診断までの時間に与える、初診科、発症部位の検討

    大津 裕, 小池 佑佳, 石原 智彦, 小野寺 理

    臨床神経学   60 ( Suppl. )   S380 - S380   2020年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • CARASILの原因遺伝子同定まで 新潟大学脳研究所神経内科第四研究室

    小野寺 理

    BIO Clinica   35 ( 12 )   1124 - 1127   2020年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)北隆館  

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  • 脳梗塞に対する低酸素低糖刺激末梢血単核球を用いた細胞療法

    畠山 公大, 金澤 雅人, 二宮 格, 尾前 薫, 木村 泰子, 高橋 哲哉, 小野寺 理, 福島 雅典, 下畑 享良

    脳循環代謝   32 ( 1 )   81 - 81   2020年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本脳循環代謝学会  

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  • ラクナ梗塞とBranch atheromatous diseaseの鑑別における、入院時血清PTX3値の有用性の検討

    二宮 格, 金澤 雅人, 上村 昌寛, 小野寺 理

    脳循環代謝   32 ( 1 )   113 - 113   2020年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本脳循環代謝学会  

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  • 【脊髄小脳変性症・多系統萎縮症について】[第2部]脊髄小脳変性症の治療の現状と展望

    大津 裕, 今野 卓哉, 石原 智彦, 小野寺 理

    難病と在宅ケア   26 ( 8 )   9 - 12   2020年11月

  • 多系統萎縮症における脳脊髄液中NG2とα-シヌクレインの検討

    徳武 孝允, 春日 健作, 月江 珠緒, 樋口 陽, 下畑 享良, 小野寺 理, 池内 健

    臨床神経学   60 ( Suppl. )   S433 - S433   2020年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 筋強直性ジストロフィーに合併する水頭症はシャント術で改善しうる

    本郷 祥子, 今野 卓哉, 徳武 孝允, 小野寺 理

    臨床神経学   60 ( Suppl. )   S454 - S454   2020年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ANCA関連脊髄肥厚性硬膜炎の臨床免疫病理学的検討

    中島 章博, 佐治 越爾, 清水 宏, 豊島 靖子, 岡本 浩一郎, 若杉 尚宏, 柳村 文寛, 柳川 香織, 柿田 明美, 小野寺 理, 河内 泉

    神経免疫学   25 ( 1 )   134 - 134   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • ゲノム編集による遺伝子サイレンシングを用いたDRPLA治療戦略

    安藤 昭一朗, 加藤 泰介, 小池 佑佳, 廣川 祥子, 小林 憲太, 辻 省次, 小野寺 理

    Dementia Japan   34 ( 4 )   531 - 531   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 著明な疼痛と異常感覚で発症した筋萎縮性側索硬化症の1例

    池上 いちこ, 畠山 公大, 羽入 龍太郎, 滑川 将気, 大津 裕, 金澤 雅人, 小野寺 理

    臨床神経生理学   48 ( 5 )   587 - 587   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本臨床神経生理学会  

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  • 認知症と精神疾患の鑑別における血液バイオマーカーの有用性の検討

    樋口 陽, 春日 健作, 徳武 孝允, 宮下 哲典, 茂木 崇治, 横山 裕一, 福井 直樹, 染矢 俊幸, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   34 ( 4 )   527 - 527   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • Intracortical and corticospinal spreading of TDP-43 in mouse FTLD/ALS models(和訳中)

    坪口 晋太朗, 中村 由香, 石原 智彦, 加藤 泰介, 小山 哲秀, 佐藤 時春, 吉田 富, 上野 将紀, 小野寺 理

    Dementia Japan   34 ( 4 )   524 - 524   2020年10月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 多発性硬化症における大脳萎縮の解析

    若杉 尚宏, 佐治 越爾, 中島 章博, 柳村 文寛, 柳川 香織, 小野寺 理, 河内 泉

    神経免疫学   25 ( 1 )   106 - 106   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 進行性腎細胞癌へのニボルマブ・イピリムマブ併用療法後に生じた自己免疫性脳炎の1例

    小林 彩夏, 小出 眞悟, 佐治 越爾, 山名 一寿, 河内 泉, 富田 善彦, 小野寺 理

    神経免疫学   25 ( 1 )   131 - 131   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 重症筋無力症合併視神経脊髄炎関連疾患の解析

    佐治 越爾, 中島 章博, 若杉 尚宏, 柳川 香織, 小野寺 理, 河内 泉

    神経免疫学   25 ( 1 )   115 - 115   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 遺伝性脳小血管病の鑑別診断と分子病態

    小野寺 理

    Dementia Japan   34 ( 4 )   424 - 424   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 残存する認知機能を活用し就労継続に効果が得られた意味性認知症の1例

    荒木 亜希, 春日 健作, 樋口 陽, 徳武 孝允, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   34 ( 4 )   489 - 489   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 多系統萎縮症における脳脊髄液中NG2と認知機能の検討

    徳武 孝允, 春日 健作, 月江 珠緒, 樋口 陽, 下畑 享良, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   34 ( 4 )   490 - 490   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 本邦の孤発性ALSにおけるAPOE2の認知症への影響の検討

    畠野 雄也, 石原 智彦, 他田 真理, 柿田 明美, 小野寺 理

    Dementia Japan   34 ( 4 )   521 - 521   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • FTLD/ALSモデルマウスにおけるTDP-43の皮質内と皮質脊髄内での増殖(Intracortical and corticospinal spreading of TDP-43 in mouse FTLD/ALS models)

    坪口 晋太朗, 中村 由香, 石原 智彦, 加藤 泰介, 小山 哲秀, 佐藤 時春, 吉田 富, 上野 将紀, 小野寺 理

    Dementia Japan   34 ( 4 )   524 - 524   2020年10月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 認知症と精神疾患の鑑別における血液バイオマーカーの有用性の検討

    樋口 陽, 春日 健作, 徳武 孝允, 宮下 哲典, 茂木 崇治, 横山 裕一, 福井 直樹, 染矢 俊幸, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   34 ( 4 )   527 - 527   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • ゲノム編集による遺伝子サイレンシングを用いたDRPLA治療戦略

    安藤 昭一朗, 加藤 泰介, 小池 佑佳, 廣川 祥子, 小林 憲太, 辻 省次, 小野寺 理

    Dementia Japan   34 ( 4 )   531 - 531   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 【難病研究の進歩】神経・筋 副腎白質ジストロフィー

    小池 佑佳, 小野寺 理

    生体の科学   71 ( 5 )   410 - 411   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公財)金原一郎記念医学医療振興財団  

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  • 重症筋無力症合併視神経脊髄炎関連疾患の解析

    佐治 越爾, 中島 章博, 若杉 尚宏, 柳川 香織, 小野寺 理, 河内 泉

    神経免疫学   25 ( 1 )   115 - 115   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 多発性硬化症における大脳萎縮の解析

    若杉 尚宏, 佐治 越爾, 中島 章博, 柳村 文寛, 柳川 香織, 小野寺 理, 河内 泉

    神経免疫学   25 ( 1 )   106 - 106   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • ANCA関連脊髄肥厚性硬膜炎の臨床免疫病理学的検討

    中島 章博, 佐治 越爾, 清水 宏, 豊島 靖子, 岡本 浩一郎, 若杉 尚宏, 柳村 文寛, 柳川 香織, 柿田 明美, 小野寺 理, 河内 泉

    神経免疫学   25 ( 1 )   134 - 134   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 進行性腎細胞癌へのニボルマブ・イピリムマブ併用療法後に生じた自己免疫性脳炎の1例

    小林 彩夏, 小出 眞悟, 佐治 越爾, 山名 一寿, 河内 泉, 富田 善彦, 小野寺 理

    神経免疫学   25 ( 1 )   131 - 131   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 脳梗塞に対する低酸素低糖刺激末梢血単核球療法

    畠山 公大, 二宮 格, 小野寺 理, 下畑 享良, 金澤 雅人

    BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩   72 ( 10 )   1097 - 1103   2020年10月

  • 著明な疼痛と異常感覚で発症した筋萎縮性側索硬化症の1例

    池上 いちこ, 畠山 公大, 羽入 龍太郎, 滑川 将気, 大津 裕, 金澤 雅人, 小野寺 理

    臨床神経生理学   48 ( 5 )   587 - 587   2020年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本臨床神経生理学会  

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  • 【良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん】良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの神経病理

    齊ノ内 信, Ramil Gabdulkhaev, 小野寺 理, 柿田 明美

    脳神経内科   93 ( 3 )   305 - 309   2020年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • progressive型の小字症と運動失調を呈した自己免疫性脳幹脳炎の1例

    畠山 公大, 羽入 龍太郎, 滑川 将気, 大津 裕, 橋田 裕美, 金澤 雅人, 小野寺 理

    日本神経心理学会総会プログラム・予稿集   44回   103 - 103   2020年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経心理学会  

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  • クエチアピン単剤化により精神症状と運動症状が改善したハンチントン病による認知症の1例

    宮下 真子, 渡部 雄一郎, 本郷 祥子, 小池 直人, 佐治 越爾, 深石 翔, 三上 剛明, 小野寺 理, 染矢 俊幸

    精神神経学雑誌   ( 2020特別号 )   S313 - S313   2020年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本精神神経学会  

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  • 【良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん】良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの神経病理

    齊ノ内 信, Ramil Gabdulkhaev, 小野寺 理, 柿田 明美

    脳神経内科   93 ( 3 )   305 - 309   2020年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • 【RAN翻訳と相分離で紐解くリピート病 くり返し配列の"長さ"が発症の原因となる謎に挑む】DNA、RNAを標的としたポリグルタミン病の新規治療戦略

    安藤 昭一朗, 加藤 泰介, 小野寺 理

    実験医学   38 ( 13 )   2191 - 2196   2020年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)羊土社  

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  • 頸椎除圧術後の筋萎縮側索硬化症の臨床経過

    五十嵐 哲也, 大橋 正幸, 田仕 英希, 渋谷 洋平, 関本 浩之, 石原 智彦, 大津 裕, 小野寺 理, 渡辺 慶

    東日本整形災害外科学会雑誌   32 ( 3 )   344 - 344   2020年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:東日本整形災害外科学会  

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  • 遺伝性脊髄小脳変性症 病態解明から治療に向けて

    小野寺 理

    脳と発達   52 ( Suppl. )   S68 - S68   2020年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本小児神経学会  

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  • 一側視野に限局した複雑幻視を呈した硬膜動静脈瘻の1例

    小出 眞悟, 畠山 公大, 上村 昌寛, 菊池 文平, 長谷川 仁, 小野寺 理

    臨床神経学   60 ( 6 )   425 - 428   2020年6月

  • 肺血栓塞栓症を合併し、奇異性塞栓による後脊髄動脈症候群を呈した潰瘍性大腸炎の56歳女性例

    荻根沢 真也, 上村 昌寛, 大津 裕, 徳武 孝允, 金澤 雅人, 小野寺 理

    臨床神経学   60 ( 5 )   367 - 367   2020年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 肺血栓塞栓症を合併し、奇異性塞栓による後脊髄動脈症候群を呈した潰瘍性大腸炎の56歳女性例

    荻根沢 真也, 上村 昌寛, 大津 裕, 徳武 孝允, 金澤 雅人, 小野寺 理

    臨床神経学   60 ( 5 )   367 - 367   2020年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 凍瘡様皮疹を契機に診断しえたneuropsychiatric systemic lupus erythematosusの1例

    土田 裕子, 新熊 悟, 安齋 理, 出口 登希子, 片桐 隆幸, 浦部 陽香, 畠山 公大, 堅田 慎一, 小野寺 理, 阿部 理一郎

    臨床皮膚科   74 ( 6 )   395 - 400   2020年5月

  • Elevated serum pentraxin 3 levels might predict the diagnosis of branch atheromatous disease at a very early stage. 国際誌

    Itaru Ninomiya, Masato Kanazawa, Masahiro Umemura, Osamu Onodera

    European journal of neurology   2020年4月

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    記述言語:英語  

    BACKGROUND: Branch atheromatous disease (BAD) is one of the stroke subtypes caused by occlusion at the origin of a deep penetrating artery of the brain and is associated with a microatheroma or a junctional plaque. Patients with BAD often develop progressive worsening of neurologic deficits, although these patients often present minor stroke with clinical characteristics of lacunar syndrome at the onset. Pentraxin 3 (PTX3) is known to be a key molecule involved in the pathogenesis of atherosclerosis. Although a high level of serum PTX3 is observed in patients with acute coronary syndrome, there are no reports on PTX3 levels in patients with BAD. This study aimed to investigate whether serum PTX3 levels can distinguish BAD from other stroke subtypes. METHODS: We investigated 93 patients with ischemic stroke. Serum PTX3 levels on admission were measured using enzyme-linked immunosorbent assay in patients with BAD and those of other stroke subtypes (each n ≥ 20). RESULTS: The median PTX3 levels in patients with BAD (4840 pg/mL) were higher than those with other subtypes of stroke (3397 pg/mL in lacunar stroke, 1298 pg/mL in large artery atherosclerosis, 1470 pg/mL in cardioaortic embolism, and 1006 pg/mL in control) (all p < 0.01). CONCLUSION: Our results suggest that elevated serum pentraxin 3 levels might predict the diagnosis of BAD at a very early stage.

    DOI: 10.1111/ene.14249

    PubMed

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  • 【まれな感染症-ウイルス,細菌,寄生虫,輸入感染症-】脳神経領域のまれな感染症 画像診断のポイント

    岡本 浩一郎, 高橋 陽彦, 鈴木 倫明, 小野寺 理, 柿田 明美, 阿部 博史

    臨床放射線   65 ( 4 )   317 - 324   2020年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:金原出版(株)  

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  • 【まれな感染症-ウイルス,細菌,寄生虫,輸入感染症-】脳神経領域のまれな感染症 画像診断のポイント

    岡本 浩一郎, 高橋 陽彦, 鈴木 倫明, 小野寺 理, 柿田 明美, 阿部 博史

    臨床放射線   65 ( 4 )   317 - 324   2020年4月

  • 新しい専門医制度に関するシンポジウム〜始まって2年、新しい専門医制度を巡る課題〜 専攻医からの提言 専攻医の立場からの新たな内科専門医制度について

    中村 航世, 佐治 越爾, 金澤 雅人, 小野寺 理

    新潟医学会雑誌   134 ( 4 )   124 - 125   2020年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

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  • Multiple System Atrophy Patients Might Develop Nocturnal Urinary Concentration Failure Prior to Orthostatic Hypotension Early in the Disease Course

    Yusuke Sakata, Masato Kanazawa, Masahiro Hatakeyama, Takuya Konno, Tetsutaro Ozawa, Osamu Onodera

    NEUROLOGY   94 ( 15 )   2020年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • 出血性病変が検出されずに広範な脳病変に至ったアミロイドβ関連血管炎の1例

    畠野 雄也, 須貝 章弘, 山岸 拓磨, 中島 章博, 柿田 明美, 小野寺 理

    臨床神経学   60 ( 3 )   187 - 192   2020年3月

  • サルコペニア・フレイルの視点からの認知症

    小野寺 理

    Therapeutic Research   41 ( 2 )   91 - 94   2020年2月

  • サルコペニア・フレイルの視点からの認知症

    小野寺 理

    Therapeutic Research   41 ( 2 )   91 - 94   2020年2月

  • 抗GD1aIgM抗体と抗GT1bIgM抗体が陽性で免疫グロブリン療法が奏功した遠位優位型CIDPの76歳男性例

    羽入 龍太郎, 須貝 章弘, 加藤 怜, 秋山 夏葵, 徳武 孝允, 金澤 雅人, 河内 泉, 小野寺 理

    臨床神経学   60 ( 1 )   87 - 87   2020年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Huntington病の診断、治療、療養の手引き

    中島 健二, 祖父江 元, 長谷川 一子, 饗場 郁子, 青木 正志, 阿部 康二, 池内 健, 小野寺 理, 梶 龍兒, 吉良 潤一, 桑原 聡, 小久保 康昌, 斎藤 加代子, 佐々木 秀直, 佐野 輝, 高橋 良輔, 辻 省次, 戸田 達史, 中川 正法, 野元 正弘, 服部 信孝, 村田 美穂, 村山 繁雄, 望月 秀樹, 森田 光哉, 横田 隆徳, 吉田 眞理, 渡辺 保裕, 保住 功, Huntington病の診断、治療、療養の手引きガイドライン作成委員会

    神経治療学   37 ( 1 )   61 - 104   2020年1月

  • 抗GD1aIgM抗体と抗GT1bIgM抗体が陽性で免疫グロブリン療法が奏功した遠位優位型CIDPの76歳男性例

    羽入 龍太郎, 須貝 章弘, 加藤 怜, 秋山 夏葵, 徳武 孝允, 金澤 雅人, 河内 泉, 小野寺 理

    臨床神経学   60 ( 1 )   87 - 87   2020年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • マウスモデルにおける直接皮質脊髄路接続を介するTDP-43の拡散

    TSUBOGUCHI Shintaro, NAKAMURA Yuka, ISHIHARA Tomohiko, KATO Taisuke, KOYAMA Akihide, SATO Tokiharu, YOSHIDA Yutaka, UENO Masaki, ONODERA Osamu

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   61st   2020年

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  • 脳梗塞に対する低酸素低糖刺激末梢血単核球を用いた細胞療法

    畠山公大, 金澤雅人, 二宮格, 尾前薫, 木村泰子, 高橋哲哉, 小野寺理, 福島雅典, 下畑享良

    脳循環代謝(Web)   32 ( 1 )   2020年

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  • 凍瘡様皮疹を契機に診断しえたneuropsychiatric systemic lupus erythematosusの1例

    土田裕子, 新熊悟, 安齋理, 出口登希子, 片桐隆幸, 浦部陽香, 畠山公大, 堅田慎一, 小野寺理, 阿部理一郎

    臨床皮膚科   74 ( 6 )   2020年

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  • 【ジストニア診療のupdate】ジストニア 遺伝子診断からのアプローチ

    加藤 怜, 石原 智彦, 小野寺 理

    脳神経内科   91 ( 6 )   727 - 738   2019年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • 外科的介入を受けていない症候性もやもや病の1剖検例

    齋藤 祥二, 齋藤 理恵, 中原 亜紗, 長谷川 仁, 田口 貴博, 上村 昌寛, 本多 忠幸, 伊藤 靖, 小野寺 理, 梅津 哉, 藤井 幸彦, 柿田 明美

    新潟医学会雑誌   133 ( 11-12 )   389 - 389   2019年12月

  • 外科的介入を受けていない症候性もやもや病の1剖検例

    齋藤 祥二, 齋藤 理恵, 中原 亜紗, 長谷川 仁, 田口 貴博, 上村 昌寛, 本多 忠幸, 伊藤 靖, 小野寺 理, 梅津 哉, 藤井 幸彦, 柿田 明美

    新潟医学会雑誌   133 ( 11-12 )   389 - 389   2019年12月

  • Type IV collagen α1の3'UTRの新規変異による脳小血管病

    酒井 直子, 上村 昌寛, 加藤 泰介, 安藤 昭一朗, 野崎 洋明, 亀井 博之, 加藤 元博, 小野寺 理

    臨床神経学   59 ( Suppl. )   S327 - S327   2019年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ALS患者の生存期間に与える非侵襲的換気補助療法の影響 レジストリを用いた解析

    熱田 直樹, 横井 大知, 平川 晃弘, 林 直毅, 中村 良一, 伊藤 瑞規, 渡辺 宏久, 勝野 雅央, 和泉 唯信, 森田 光哉, 谷口 彰, 狩野 修, 桑原 聡, 青木 正志, 金井 数明, 小野寺 理, 梶 龍兒, 祖父江 元, JaCALS

    臨床神経学   59 ( Suppl. )   S358 - S358   2019年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 家族性アルツハイマー病で同定された新規PSEN1遺伝子変異の病的意義の検討

    三浦 健, 目崎 直実, Zhu Bin, 村上 涼太, Liu Lixin, 樋口 陽, 石黒 敬信, 月江 珠緒, 原 範和, 春日 健作, 宮下 哲典, 小野寺 理, 池内 健

    臨床神経学   59 ( Suppl. )   S352 - S352   2019年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 集中的な視標追跡課題訓練による小脳型多系統萎縮症患者の上肢協調性の変化

    田畑 智, 他田 正義, 永井 貴大, 高野 真優子, 渡邉 貴博, 遠藤 祥子, 五十嵐 文枝, 木村 慎二, 小野寺 理

    臨床神経学   59 ( Suppl. )   S443 - S443   2019年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 子宮腺筋症に伴う高CA125が原因と考えられた再発性脳梗塞に対する子宮摘出術の効果

    滑川 将気, 田中 陽平, 高野 弘基, 鈴木 倫明, 源甲斐 信行, 阿部 博史, 鈴木 美保, 郷戸 千賀子, 佐藤 孝明, 小野寺 理

    臨床神経学   59 ( Suppl. )   S326 - S326   2019年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Branch Atheromatous Diseaseにおける急性期の血清Lox-1値の検討

    二宮 格, 金澤 雅人, 下畑 享良, 小野寺 理

    臨床神経学   59 ( Suppl. )   S323 - S323   2019年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • LMNB1関連常染色体優性遺伝性白質脳症の本邦例と既報例の比較

    目崎 直実, 三浦 健, 野崎 洋明, 今野 卓哉, 春日 健作, 小野寺 理, 池内 健

    臨床神経学   59 ( Suppl. )   S327 - S327   2019年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ALSの早期診断は可能か

    大津 裕, 小野寺 理

    Pharma Medica   37 ( 11 )   63 - 65   2019年11月

  • 多系統萎縮症における脳脊髄液バイオマーカーの検討

    徳武 孝允, 春日 健作, 月江 珠緒, 石黒 敬信, 樋口 陽, 下畑 享良, 小野寺 理, 池内 健

    臨床神経学   59 ( Suppl. )   S276 - S276   2019年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 脳脊髄液バイオマーカーによるAlzheimer's clinical syndromeの検討

    春日 健作, 月江 珠緒, 原 範和, 樋口 陽, 石黒 敬信, 徳武 孝允, 宮下 哲典, 小野寺 理, 池内 健

    臨床神経学   59 ( Suppl. )   S217 - S217   2019年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 多系統萎縮症の自律神経障害評価における二分画蓄尿検査の有用性

    坂田 佑輔, 金澤 雅人, 畠山 公大, 今野 卓哉, 小澤 鉄太郎, 小野寺 理

    臨床神経学   59 ( Suppl. )   S306 - S306   2019年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • LMNB1関連常染色体優性遺伝性白質脳症の本邦例と既報例の比較

    目崎 直実, 三浦 健, 野崎 洋明, 今野 卓哉, 春日 健作, 小野寺 理, 池内 健

    臨床神経学   59 ( Suppl. )   S327 - S327   2019年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 脳脊髄液バイオマーカーによるAlzheimer's clinical syndromeの検討

    春日 健作, 月江 珠緒, 原 範和, 樋口 陽, 石黒 敬信, 徳武 孝允, 宮下 哲典, 小野寺 理, 池内 健

    臨床神経学   59 ( Suppl. )   S217 - S217   2019年11月

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  • 集中的な視標追跡課題訓練による小脳型多系統萎縮症患者の上肢協調性の変化

    田畑 智, 他田 正義, 永井 貴大, 高野 真優子, 渡邉 貴博, 遠藤 祥子, 五十嵐 文枝, 木村 慎二, 小野寺 理

    臨床神経学   59 ( Suppl. )   S443 - S443   2019年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 多系統萎縮症の自律神経障害評価における二分画蓄尿検査の有用性

    坂田 佑輔, 金澤 雅人, 畠山 公大, 今野 卓哉, 小澤 鉄太郎, 小野寺 理

    臨床神経学   59 ( Suppl. )   S306 - S306   2019年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 多系統萎縮症における脳脊髄液バイオマーカーの検討

    徳武 孝允, 春日 健作, 月江 珠緒, 石黒 敬信, 樋口 陽, 下畑 享良, 小野寺 理, 池内 健

    臨床神経学   59 ( Suppl. )   S276 - S276   2019年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Type IV collagen α1の3'UTRの新規変異による脳小血管病

    酒井 直子, 上村 昌寛, 加藤 泰介, 安藤 昭一朗, 野崎 洋明, 亀井 博之, 加藤 元博, 小野寺 理

    臨床神経学   59 ( Suppl. )   S327 - S327   2019年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Branch Atheromatous Diseaseにおける急性期の血清Lox-1値の検討

    二宮 格, 金澤 雅人, 下畑 享良, 小野寺 理

    臨床神経学   59 ( Suppl. )   S323 - S323   2019年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 家族性アルツハイマー病で同定された新規PSEN1遺伝子変異の病的意義の検討

    三浦 健, 目崎 直実, Zhu Bin, 村上 涼太, Liu Lixin, 樋口 陽, 石黒 敬信, 月江 珠緒, 原 範和, 春日 健作, 宮下 哲典, 小野寺 理, 池内 健

    臨床神経学   59 ( Suppl. )   S352 - S352   2019年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 液-液相分離(LLPS)と非膜性オルガネラが関わる神経変性病態 核内非膜性オルガネラと運動神経変性疾患

    小野寺 理

    Dementia Japan   33 ( 4 )   480 - 480   2019年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 【非翻訳領域の繰り返し配列伸長変異による神経疾患の臨床および病態機序】脆弱X症候群および脆弱X関連振戦/運動失調症候群の臨床

    畠野 雄也, 石原 智彦, 小野寺 理

    脳神経内科   91 ( 4 )   443 - 450   2019年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • 大脳容積、大脳白質病変に関与する患者因子、網膜変化の検討

    笠原 壮, 横関 明男, 芳野 高子, 福地 健郎, 小野寺 理

    Dementia Japan   33 ( 4 )   559 - 559   2019年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 全脳室および後頭蓋窩拡大を呈した水頭症に対し第3脳室底開窓術を行った42歳男性例

    勇 亜衣子, 中村 航世, 太田 智慶, 柳村 文寛, 畠山 公大, 佐治 越爾, 佐野 正和, 河内 泉, 岡本 浩一郎, 小野寺 理

    神経治療学   36 ( 6 )   S231 - S231   2019年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会  

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  • 歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症モデルマウスに対するゲノム編集効果

    小池 佑佳, 加藤 泰介, 廣川 祥子, 小林 憲太, 辻 省次, 小野寺 理

    神経治療学   36 ( 6 )   S218 - S218   2019年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会  

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  • 認知症を伴う成人白質脳症の診断

    小野寺 理

    Dementia Japan   33 ( 4 )   468 - 468   2019年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 血漿炎症系サイトカインと脳脊髄液バイオマーカーとの関連

    樋口 陽, 春日 健作, Bin Zhu, Lixin Liu, 石黒 敬信, 徳武 孝允, 宮下 哲典, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   33 ( 4 )   548 - 548   2019年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 培養細胞を用いたAβ過剰産生がタウの細胞外分泌へ及ぼす影響の検討

    石黒 敬信, 春日 健作, 樋口 陽, 目崎 直実, 三浦 健, 徳武 孝允, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   33 ( 4 )   545 - 545   2019年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 多系統萎縮症における脳脊髄液バイオマーカーと認知機能の検討

    徳武 孝允, 春日 健作, 月江 珠緒, 石黒 敬信, 樋口 陽, 下畑 享良, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   33 ( 4 )   531 - 531   2019年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • C9-ALS/FTDモデルショウジョウバエにおけるリピート関連非ATG翻訳の制御

    上山 盛夫, 石黒 太郎, Gendron Tania F, 今野 卓哉, 小山 哲秀, 和田 圭司, 石川 欣也, 小野寺 理, Petrucelli Leonard, 永井 義隆

    Dementia Japan   33 ( 4 )   551 - 551   2019年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 認知症を伴う成人白質脳症の診断

    小野寺 理

    Dementia Japan   33 ( 4 )   468 - 468   2019年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 多系統萎縮症における脳脊髄液バイオマーカーと認知機能の検討

    徳武 孝允, 春日 健作, 月江 珠緒, 石黒 敬信, 樋口 陽, 下畑 享良, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   33 ( 4 )   531 - 531   2019年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 液-液相分離(LLPS)と非膜性オルガネラが関わる神経変性病態 核内非膜性オルガネラと運動神経変性疾患

    小野寺 理

    Dementia Japan   33 ( 4 )   480 - 480   2019年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 血漿炎症系サイトカインと脳脊髄液バイオマーカーとの関連

    樋口 陽, 春日 健作, Bin Zhu, Lixin Liu, 石黒 敬信, 徳武 孝允, 宮下 哲典, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   33 ( 4 )   548 - 548   2019年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 培養細胞を用いたAβ過剰産生がタウの細胞外分泌へ及ぼす影響の検討

    石黒 敬信, 春日 健作, 樋口 陽, 目崎 直実, 三浦 健, 徳武 孝允, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   33 ( 4 )   545 - 545   2019年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 大脳容積、大脳白質病変に関与する患者因子、網膜変化の検討

    笠原 壮, 横関 明男, 芳野 高子, 福地 健郎, 小野寺 理

    Dementia Japan   33 ( 4 )   559 - 559   2019年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 多発性硬化症および視神経脊髄炎患者の臨床的特徴 過去28年間における変遷

    佐治 越爾, 中島 章博, 若杉 尚宏, 柳村 文寛, 柳川 香織, 穂苅 万李子, 小野寺 理, 河内 泉

    神経免疫学   24 ( 1 )   144 - 144   2019年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 手内筋にまで炎症が波及し免疫グロブリン大量静注療法が奏功した難治性筋炎の51歳女性例

    中村 航世, 須貝 章弘, 春日 健作, 徳武 孝允, 小野寺 理

    臨床神経学   59 ( 9 )   615 - 615   2019年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • MS/NMO1 多発性硬化症における認知機能障害と頭部MRIを用いたVBM解析

    若杉 尚宏, 佐治 越爾, 柳村 文寛, 穂苅 万李子, 柳川 香織, 小野寺 理, 河内 泉

    神経免疫学   24 ( 1 )   106 - 106   2019年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 急性脳炎・脳炎 抗GABAB受容体抗体脳炎の臨床的・免疫学的解析

    勇 亜衣子, 坂田 佑輔, 柳村 文寛, 今野 卓哉, 佐治 越爾, 小野寺 理, 河内 泉

    神経免疫学   24 ( 1 )   110 - 110   2019年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 本邦における高齢発症視神経脊髄炎の臨床免疫学的特徴 連続73症例の解析から

    中島 章博, 佐治 越爾, 若杉 尚宏, 柳村 文寛, 柳川 香織, 穂苅 万李子, 小野寺 理, 河内 泉

    神経免疫学   24 ( 1 )   144 - 144   2019年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 視神経脊髄炎の病変局所における炎症極性の解析

    柳村 文寛, 佐治 越爾, 若杉 尚宏, 穂苅 万李子, 柳川 香織, 豊島 靖子, 高橋 均, 柿田 明美, 小野寺 理, 河内 泉

    神経免疫学   24 ( 1 )   131 - 131   2019年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • Therapeutic strategy based on genome editing for dentatorubral-pallidoluysian atrophy(和訳中)

    Koike Yuka, 加藤 泰介, 廣川 祥子, 小林 憲太, 辻 省次, 小野寺 理

    てんかん研究   37 ( 2 )   549 - 549   2019年9月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本てんかん学会  

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  • 持続性部分てんかんで発症しfalse lateralizationを認めた抗GAD抗体陽性脳炎成人例

    坂田 佑輔, 佐治 越爾, 永井 貴大, 渡邉 緑, 柴田 健太郎, 他田 正義, 河内 泉, 小野寺 理

    てんかん研究   37 ( 2 )   679 - 679   2019年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本てんかん学会  

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  • 持続性部分てんかんで発症しfalse lateralizationを認めた抗GAD抗体陽性脳炎成人例

    坂田 佑輔, 佐治 越爾, 永井 貴大, 渡邉 緑, 柴田 健太郎, 他田 正義, 河内 泉, 小野寺 理

    てんかん研究   37 ( 2 )   679 - 679   2019年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本てんかん学会  

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  • 【多系統萎縮症-新たな展開】オリーブ橋小脳萎縮症

    中村 航世, 金澤 雅人, 小野寺 理

    Clinical Neuroscience   37 ( 9 )   1057 - 1058   2019年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • ATR-X症候群の男児における口腔管理の1例

    中村 由紀, 野上 有紀子, 森岡 沙耶香, 小野寺 早紀, 中島 努, 黒澤 美絵, 岩瀬 陽子, 大島 邦子, 齊藤 一誠, 早崎 治明

    障害者歯科   40 ( 3 )   303 - 303   2019年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本障害者歯科学会  

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  • 【Glymphatic system】脳の排泄系と、その関連疾患

    山岸 拓磨, 小野寺 理

    医学のあゆみ   270 ( 13 )   1183 - 1187   2019年9月

  • ゲノム編集による歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の治療戦略(Therapeutic strategy based on genome editing for dentatorubral-pallidoluysian atrophy)

    Koike Yuka, 加藤 泰介, 廣川 祥子, 小林 憲太, 辻 省次, 小野寺 理

    てんかん研究   37 ( 2 )   549 - 549   2019年9月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本てんかん学会  

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  • 【脳の自浄システムとしてのアストロサイトとglymphaticシステム】神経脳小血管単位による排泄機構と疾病との関係

    安藤 昭一朗, 上村 昌寛, 小野寺 理

    Dementia Japan   33 ( 3 )   257 - 262   2019年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 【小脳学習説Marr-Albus-Ito理論の50年】機能障害と治療 一本鎖DNA損傷と小脳変性症

    横関 明男, 他田 正義, 小野寺 理

    Clinical Neuroscience   37 ( 8 )   989 - 992   2019年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • 視野欠損を伴わず右視野に限局する複雑幻視を呈した硬膜動静脈瘻の1例

    畠山 公大, 小出 眞悟, 上村 昌寛, 菊池 文平, 長谷川 仁, 藤井 幸彦, 小野寺 理

    日本神経心理学会総会プログラム・予稿集   43回   86 - 86   2019年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経心理学会  

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  • 多系統萎縮症の自律神経障害評価における二分画蓄尿検査の有用性

    坂田 佑輔, 金澤 雅人, 畠山 公大, 今野 卓哉, 小澤 鉄太郎, 小野寺 理

    パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集   13回   126 - 126   2019年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Movement Disorder Society of Japan (MDSJ)  

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  • 環軸椎後方固定術11年後に脳梗塞を繰り返した46歳男性例

    柴田 健太郎, 坂田 佑輔, 佐治 越爾, 石原 智彦, 小野寺 理, 平野 徹

    臨床神経学   59 ( 7 )   465 - 465   2019年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 幻覚と衝動制御障害からオセロ症候群へ発展した進行期パーキンソン病の2例

    秋山 夏葵, 今野 卓哉, 畠山 公大, 徳武 孝允, 春日 健作, 小野寺 理

    パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集   13回   117 - 117   2019年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Movement Disorder Society of Japan (MDSJ)  

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  • 【指定難病ペディア2019】個別の指定難病 神経・筋系 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症[指定難病125]

    今野 卓哉, 小野寺 理

    日本医師会雑誌   148 ( 特別1 )   S115 - S116   2019年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本医師会  

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  • 【指定難病ペディア2019】個別の指定難病 神経・筋系 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(CADASIL)[指定難病124]

    上村 昌寛, 小野寺 理

    日本医師会雑誌   148 ( 特別1 )   S111 - S111   2019年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本医師会  

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  • 【脳血管と認知症】基礎 ペリサイトによる脳の堅牢性の維持と破綻による疾患との関連

    加藤 泰介, 小野寺 理

    最新医学   74 ( 6 )   739 - 743   2019年6月

  • 【嚥下障害と誤嚥性肺炎】主な神経疾患の嚥下障害の臨床 多系統萎縮症

    安藤 昭一朗, 金澤 雅人, 小野寺 理

    Clinical Neuroscience   37 ( 5 )   555 - 557   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • 眼筋症状のみで経過し、発症から8年後に初めて球麻痺症状を呈した抗MuSK抗体陽性重症筋無力症の76歳女性

    北原 匠, 上村 昌寛, 熊谷 航一郎, 柳村 文寛, 中村 航世, 茂木 崇秀, 河内 泉, 小野寺 理

    臨床神経学   59 ( 5 )   305 - 305   2019年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 高度の記憶障害と歩行障害を呈し、治療により劇的に改善した抗GABAB受容体抗体脳炎の60歳男性例

    坂田 佑輔, 今野 卓哉, 五十嵐 一也, 浦部 陽香, 徳武 孝允, 野嵜 幸一郎, 河内 泉, 小野寺 理

    臨床神経学   59 ( 4 )   220 - 220   2019年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 整形外科領域に紛れる筋萎縮性側索硬化症を見逃さないために

    小野寺 理

    臨床整形外科   54 ( 4 )   381 - 386   2019年4月

  • 本年の動向 成人発症遺伝性白質脳症の医療基盤

    今野 卓哉, 野崎 洋明, 池内 健, 小野寺 理

    Annual Review神経   2019   82 - 88   2019年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • 医学と医療の最前線 Glymphatic systemと脳小血管機能不全

    上村 昌寛, 小野寺 理

    日本内科学会雑誌   108 ( 3 )   582 - 586   2019年3月

  • 【脳血管障害の最近の進歩】単一遺伝子異常による脳小血管病

    酒井 直子, 上村 昌寛, 小野寺 理

    Medical Science Digest   45 ( 3 )   165 - 168   2019年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)ニュー・サイエンス社  

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  • 各種疾患 変性疾患 小脳障害の定量評価法 SCD治療開発を見据えた評価法開発の取組み

    他田 正義, 小野寺 理

    Annual Review神経   2019   216 - 224   2019年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • 高度の記憶障害と歩行障害を呈し,治療により劇的に改善した抗GABA<sub>B</sub>受容体抗体脳炎の60歳男性例

    坂田佑輔, 今野卓哉, 五十嵐一也, 浦部陽香, 徳武孝允, 野嵜幸一郎, 河内泉, 小野寺理

    臨床神経学(Web)   59 ( 4 )   2019年

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  • APPプロセシングに対するニューロン活性化の時間および範囲依存的影響

    ISHIGURO Takanobu, KASUGA Kensaku, SAITO Kento, MEZAKI Naomi, MIURA Takeshi, TOKUTAKE Takayoshi, ONODERA Osamu, IKEUCHI Takeshi

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   60th   2019年

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  • プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 プリオン病のサーベイランス・感染予防に関する調査・研究の報告,JACOPの推進

    水澤英洋, 塚本忠, 三條伸夫, 佐々木秀直, 青木正志, 小野寺理, 田中章景, 道勇学, 望月秀樹, 阿部康二, 村井弘之, 松下拓也, 佐藤克也, 北本哲之, 中村好一, 村山繁雄, 黒岩義之, 原田雅史, 齊藤延人, 太組一朗, 金谷泰宏, 田村智英子, 山田正仁, 桑田一夫

    プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 平成30年度 総括・分担研究報告書(Web)   2019年

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  • COX10変異とPMP22欠失を伴った白質脳症の一家系 分子遺伝学的解析

    石黒 敬信, 黒羽 泰子, 原 範和, 目崎 直実, 三浦 健, 春日 健作, 長谷川 有香, 谷 卓, 高橋 哲哉, 松原 奈絵, 他田 真理, 河内 泉, 柿田 明美, 小野寺 理, 小池 亮子, 池内 健

    臨床神経学   58 ( Suppl. )   S327 - S327   2018年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • PSP Rating Scaleによる進行性核上性麻痺の経時的変化に関する検討

    瀧川 洋史, 池内 健, 饗場 郁子, 森田 光哉, 小野寺 理, 下畑 享良, 徳田 隆彦, 村山 繁雄, 長谷川 一子, 古和 久典, 花島 律子, 中島 健二, JALPACコンソーシアム

    臨床神経学   58 ( Suppl. )   S261 - S261   2018年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • COX10変異とPMP22欠失を伴った白質脳症の一家系 臨床病理学的解析

    黒羽 泰子, 石黒 敬信, 長谷川 有香, 谷 卓, 高橋 哲哉, 松原 奈絵, 他田 真理, 河内 泉, 柿田 明美, 小野寺 理, 池内 健, 小池 亮子

    臨床神経学   58 ( Suppl. )   S327 - S327   2018年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 【研修医が知っておきたい神経疾患の診断と治療】運動失調症の診断と治療

    小野寺 理

    月刊レジデント   11 ( 10 )   74 - 81   2018年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学出版  

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  • 新ガイドライン 本邦における常染色体劣性遺伝、X染色体連鎖性の失調症

    横関 明男, 他田 正義, 小野寺 理

    臨床神経学   58 ( Suppl. )   S71 - S71   2018年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ALS診断におけるAwaji基準の有用性に関する、当科剖検例での後方視的検討

    茂木 崇秀, 石原 智彦, 竹島 明, 他田 真理, 他田 正義, 柿田 明美, 小野寺 理

    臨床神経学   58 ( Suppl. )   S265 - S265   2018年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ALS関連遺伝子からの病態解明について overview

    小野寺 理

    臨床神経学   58 ( Suppl. )   S79 - S79   2018年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 脊髄動静脈瘻症例における水頭症と脳脊髄液Froin徴候

    滑川 将気, 中島 章博, 石原 智彦, 中村 公彦, 他田 正義, 小野寺 理

    臨床神経学   58 ( Suppl. )   S338 - S338   2018年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 視標追跡課題を用いた脊髄小脳変性症患者の自然歴評価と治療効果判定

    永井 貴大, 他田 正義, 徳永 純, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   58 ( Suppl. )   S350 - S350   2018年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 成人発症脳小血管病を呈する一卵性双生児に認めたCOL4A1スプライスサイト多型の検討

    酒井 直子, 野崎 洋明, 小野寺 理

    臨床神経学   58 ( Suppl. )   S339 - S339   2018年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 常染色体劣性脊髄小脳失調症の家系におけるC12orf4の新規変異と臨床的特徴

    長谷川 有香, 石原 智彦, 笠原 壮, 黒羽 泰子, 高橋 哲哉, 松原 奈絵, 小野寺 理, 小池 亮子

    臨床神経学   58 ( Suppl. )   S265 - S265   2018年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • COX10変異とPMP22欠失を伴った白質脳症の一家系 分子遺伝学的解析

    石黒 敬信, 黒羽 泰子, 原 範和, 目崎 直実, 三浦 健, 春日 健作, 長谷川 有香, 谷 卓, 高橋 哲哉, 松原 奈絵, 他田 真理, 河内 泉, 柿田 明美, 小野寺 理, 小池 亮子, 池内 健

    臨床神経学   58 ( Suppl. )   S327 - S327   2018年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • COX10変異とPMP22欠失を伴った白質脳症の一家系 臨床病理学的解析

    黒羽 泰子, 石黒 敬信, 長谷川 有香, 谷 卓, 高橋 哲哉, 松原 奈絵, 他田 真理, 河内 泉, 柿田 明美, 小野寺 理, 池内 健, 小池 亮子

    臨床神経学   58 ( Suppl. )   S327 - S327   2018年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • MSA-Pと鑑別を要したPARK8の75歳女性例

    林 秀樹, 石原 智彦, 斎藤 奈つみ, 安藤 昭一朗, 小野寺 理

    臨床神経学   58 ( 12 )   779 - 779   2018年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 進行性核上性麻痺における臨床型別臨床経過の検討 多施設共同前向きコホート研究

    饗場 郁子, 池内 健, 瀧川 洋史, 徳田 隆彦, 下畑 享良, 森田 光哉, 村山 繁雄, 小野寺 理, 長谷川 一子, 古和 久典, 花島 律子, 中島 健二, JALPACコンソーシアム

    臨床神経学   58 ( Suppl. )   S211 - S211   2018年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • アナグレリドの内服中止後、多発する時相の異なる脳梗塞を認めた本態性血小板血症を有する44歳女性例

    浦部 陽香, 畠山 公大, 堅田 慎一, 小野寺 理, 山岸 拓磨, 徳武 孝允

    神経治療学   35 ( 6 )   S237 - S237   2018年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会  

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  • iPadを用いた小脳性運動失調の定量評価法の開発 脊髄小脳変性症患者の自然歴評価と治療効果判定

    永井 貴大, 他田 正義, 小野寺 理

    神経治療学   35 ( 6 )   S253 - S253   2018年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会  

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  • 集中的な視標追跡課題訓練による小脳性運動失調患者の上肢協調性の変化

    田畑 智, 他田 正義, 能村 友紀, 永井 貴大, 高野 真優子, 遠藤 祥子, 渡邉 貴博, 五十嵐 文枝, 木村 慎二, 小野寺 理

    The Japanese Journal of Rehabilitation Medicine   55 ( 秋季特別号 )   S460 - S460   2018年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本リハビリテーション医学会  

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  • 脳脊髄液バイオマーカーAT(N)systemをもちいた認知症関連疾患の再考

    春日 健作, 月江 珠緒, 石黒 敬信, 三浦 健, 目崎 直実, 徳武 孝允, 宮下 哲典, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   32 ( 3 )   417 - 417   2018年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 佐渡市における和太鼓を用いた認知症予防事業 認知機能トレーニングとの比較

    三浦 健, 目崎 直実, 濱田 香津恵, 森本 芳典, 石黒 敬信, 春日 健作, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   32 ( 3 )   487 - 487   2018年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 神経細胞興奮がβ-amyloid precursor protein(APP)processingへ及ぼす影響

    石黒 敬信, 春日 健作, 斎藤 健智, 目崎 直実, 三浦 健, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   32 ( 3 )   423 - 423   2018年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 成人白質変化と認知症 遺伝性成人白質脳症の知見から

    小野寺 理

    Dementia Japan   32 ( 3 )   346 - 346   2018年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • AARS2変異による成人発症大脳白質脳症の分子臨床遺伝学的解析

    目崎 直実, 原 範和, 月江 珠緒, 馬場 徹, 緒方 利安, 三浦 健, 樋口 陽, 石黒 敬信, 野崎 洋明, 春日 健作, 森 悦朗, 坪井 義夫, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   32 ( 3 )   455 - 455   2018年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 病理学的に同定した進行性の白質病変を認めた脳アミロイドβ関連血管炎の2症例

    北原 匠, 上村 昌博, 柳村 文博, 畠野 雄也, 須貝 章弘, 河内 泉, 柿田 明美, 小野寺 理

    Dementia Japan   32 ( 3 )   482 - 482   2018年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 多系統萎縮症における認知症関連・脳脊髄液バイオマーカーの検討

    徳武 孝允, 春日 健作, 月江 珠緒, 石黒 敬信, 三浦 健, 目崎 直実, 下畑 享良, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   32 ( 3 )   465 - 465   2018年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 視神経脊髄炎関連疾患におけるジェンダー効果の解析

    佐治 越爾, 中島 章博, 若杉 尚宏, 柳村 文寛, 柳川 香織, 小野寺 理, 河内 泉

    神経免疫学   23 ( 1 )   129 - 129   2018年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 急性脳炎・脳症 Cortical midline structuresを主病変とする抗GAD抗体関連自己免疫性脳炎の1例

    坂田 佑輔, 佐治 越爾, 永井 貴大, 渡邉 緑, 柴田 健太郎, 他田 正義, 河内 泉, 小野寺 理

    神経免疫学   23 ( 1 )   97 - 97   2018年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 多発性硬化症の縦断的認知機能動態とQOLの解析

    若杉 尚宏, 佐治 越爾, 柳村 文寛, 穂苅 万李子, 柳川 香織, 小野寺 理, 河内 泉

    神経免疫学   23 ( 1 )   130 - 130   2018年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 脳の自浄システムとしてのアストロサイトとglymphaticシステム 神経脳小血管単位による排泄機構と疾病との関連

    小野寺 理

    Dementia Japan   32 ( 3 )   364 - 364   2018年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 自己免疫性脳炎 Neuromyelitis opticaにおけるTRPM4分子発現動態の解析

    穂苅 万李子, 佐治 越爾, 柳村 文寛, 若杉 尚宏, 柳川 香織, 豊島 靖子, 柿田 明美, 小野寺 理, 西澤 正豊, 河内 泉

    神経免疫学   23 ( 1 )   87 - 87   2018年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • MS/NMO 視神経脊髄炎におけるmelanoma cell adhesion moleculeの病理学的検討

    柳村 文寛, 佐治 越爾, 若杉 尚宏, 穂苅 万李子, 柳川 香織, 豊島 靖子, 柿田 明美, 高橋 均, 小野寺 理, 河内 泉

    神経免疫学   23 ( 1 )   93 - 93   2018年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • T2*強調画像で微小出血を認めず、軟髄膜病変が急速に拡大したアミロイドβ関連血管炎の75歳女性例

    畠野 雄也, 須貝 章弘, 山岸 拓磨, 中島 章博, 他田 正義, 河内 泉, 小野寺 理

    臨床神経学   58 ( 8 )   529 - 529   2018年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 多系統萎縮症における認知機能低下の予測因子の検討

    下畑 享良, 畠山 公大, 佐藤 朋江, 高橋 哲哉, 金澤 雅人, 小野寺 理, 西澤 正豊

    パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集   12回   89 - 89   2018年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Movement Disorder Society of Japan (MDSJ)  

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  • 臨床経過および画像所見よりMSA-Pとの鑑別を要したPARK8の一例

    石原 智彦, 林 秀樹, 齋藤 奈つみ, 安藤 昭一朗, 小野寺 理

    パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集   12回   100 - 100   2018年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Movement Disorder Society of Japan (MDSJ)  

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  • 脳小血管病

    小野寺 理

    神経治療学   35 ( 4 )   423 - 426   2018年7月

  • 臨床経過および画像所見よりMSA-Pとの鑑別を要したPARK8の一例

    石原 智彦, 林 秀樹, 齋藤 奈つみ, 安藤 昭一朗, 小野寺 理

    パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集   12回   100 - 100   2018年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Movement Disorder Society of Japan (MDSJ)  

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  • 意味記憶障害、エピソード記憶障害を呈した皮質基底核症候群の一例

    畠山 公大, 林 秀樹, 徳武 孝允, 小野寺 理

    日本神経心理学会総会プログラム・予稿集   42回   87 - 87   2018年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経心理学会  

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  • 意味記憶障害、エピソード記憶障害を呈した皮質基底核症候群の一例

    畠山 公大, 林 秀樹, 徳武 孝允, 小野寺 理

    日本神経心理学会総会プログラム・予稿集   42回   87 - 87   2018年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経心理学会  

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  • IDH変異型グリオーマの診断と術中治療―コラボレーションを通して実現を目指す―

    棗田学, 阿部英明, 岡田正康, 五十嵐博中, 中田力, 小山哲秀, 小野寺理, 柿田明美, 大石誠, 藤井幸彦

    日本蛋白質科学会年会プログラム・要旨集   18th   25   2018年5月

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    記述言語:日本語  

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  • 【パーキンソン病(第2版)-基礎・臨床研究のアップデート-】 検査・診断 関連疾患 進行性核上性麻痺 臨床病型の多様性およびパーキンソン病との鑑別診断

    金澤 雅人, 小野寺 理, 饗場 郁子

    日本臨床   76 ( 増刊4 パーキンソン病 )   330 - 337   2018年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)日本臨床社  

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  • 【脳タンパク質老化と認知症制御】 脳タンパク質とその標的RNAの均衡と破綻

    小池 佑佳, 須貝 章弘, 小野寺 理

    細胞   50 ( 6 )   303 - 306   2018年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)ニュー・サイエンス社  

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  • 【パーキンソン病(第2版)-基礎・臨床研究のアップデート-】検査・診断 関連疾患 進行性核上性麻痺 臨床病型の多様性およびパーキンソン病との鑑別診断

    金澤 雅人, 小野寺 理, 饗場 郁子

    日本臨床   76 ( 増刊4 パーキンソン病 )   330 - 337   2018年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)日本臨床社  

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  • 【脳タンパク質老化と認知症制御】脳タンパク質とその標的RNAの均衡と破綻

    小池 佑佳, 須貝 章弘, 小野寺 理

    細胞   50 ( 6 )   303 - 306   2018年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)ニュー・サイエンス社  

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  • 三叉神経節から脊髄路核までMRIで造影効果を伴う病変を認め、バラシクロビルが奏功した38歳男性例

    加藤 怜, 須貝 章弘, 山岸 拓磨, 他田 正義, 河内 泉, 小野寺 理

    臨床神経学   58 ( 4 )   253 - 253   2018年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 三叉神経節から脊髄路核までMRIで造影効果を伴う病変を認め、バラシクロビルが奏功した38歳男性例

    加藤 怜, 須貝 章弘, 山岸 拓磨, 他田 正義, 河内 泉, 小野寺 理

    臨床神経学   58 ( 4 )   253 - 253   2018年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Identification and Functional Assay of Novel CSF1R Mutations in Patients with Adult-onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia

    Takeshi Miura, Naomi Mezaki, Takanobu Ishiguro, Takayoshi Tokutake, Kensaku Kasuga, Takuya Konno, Hiroaki Nozaki, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi

    NEUROLOGY   90   2018年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • これって神経内科の病気? 整形外科外来に紛れ込む神経疾患の最近の話題

    小野寺 理

    日本整形外科学会雑誌   92 ( 3 )   S619 - S619   2018年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本整形外科学会  

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  • 成人発症神経核内封入体病の封入体形成における、TGF-βシグナル関連タンパクの関与の検討

    佐藤 朋江, 小野寺 理

    新潟医学会雑誌   132 ( 3 )   83 - 92   2018年3月

  • これって神経内科の病気? 整形外科外来に紛れ込む神経疾患の最近の話題

    小野寺 理

    日本整形外科学会雑誌   92 ( 3 )   S619 - S619   2018年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本整形外科学会  

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  • 脳小血管病患者でヘテロ接合性に認められたhigh-temperature requirement A serine peptidase 1(HTRA1)変異の病的意義の検討

    上村 昌寛, 小野寺 理

    新潟医学会雑誌   132 ( 3 )   105 - 114   2018年3月

  • 長期間精神症状が先行した、PSEN1遺伝子変異を有する早期発症型家族性アルツハイマー病の1剖検例

    竹島 明, 他田 真理, 鈴木 正博, 春日 健作, 池内 健, 小野寺 理, 高橋 均, 柿田 明美, 伊古田 勇人

    信州医学雑誌   66 ( 1 )   110 - 111   2018年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:信州医学会  

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  • 長期間精神症状が先行した、PSEN1遺伝子変異を有する早期発症型家族性アルツハイマー病の1剖検例

    竹島 明, 他田 真理, 鈴木 正博, 春日 健作, 池内 健, 小野寺 理, 高橋 均, 柿田 明美, 伊古田 勇人

    信州医学雑誌   66 ( 1 )   110 - 111   2018年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:信州医学会  

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  • 常染色体劣性遺伝性が疑われる若年発症 緩徐進行性小脳失調症の1剖検例

    齋藤 理恵, 他田 真理, 若林 允甫, 小野寺 理, 高橋 均, 池内 健, 柿田 明美, 横尾 英明

    信州医学雑誌   66 ( 1 )   111 - 112   2018年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:信州医学会  

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  • 常染色体劣性遺伝性が疑われる若年発症 緩徐進行性小脳失調症の1剖検例

    齋藤 理恵, 他田 真理, 若林 允甫, 小野寺 理, 高橋 均, 池内 健, 柿田 明美, 横尾 英明

    信州医学雑誌   66 ( 1 )   111 - 112   2018年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:信州医学会  

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  • 各種疾患 脳血管障害 脳梗塞に対する低酸素・低糖刺激ミクログリアを用いた新規細胞療法

    金澤 雅人, 高橋 哲哉, 小野寺 理, 下畑 享良

    Annual Review神経   2018   166 - 173   2018年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • 通常シーケンスの頭部MRIで側頭極病変を欠いたCADASILの53歳男性例

    椎橋 元, 滝沢 翼, 関 守信, 中原 仁, 伊東 大介, 高橋 愼一, 野崎 洋明, 小野寺 理, 鈴木 則宏

    臨床神経学   58 ( 1 )   54 - 54   2018年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 血液透析療法下で、脳出血発症後に脳浮腫が急速進行した58歳女性例

    大津 裕, 金山 武史, 二宮 格, 石原 智彦, 保坂 聖子, 忰田 亮平, 成田 一衛, 小野寺 理

    臨床神経学   58 ( 1 )   55 - 55   2018年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 通常シーケンスの頭部MRIで側頭極病変を欠いたCADASILの53歳男性例

    椎橋 元, 滝沢 翼, 関 守信, 中原 仁, 伊東 大介, 高橋 愼一, 野崎 洋明, 小野寺 理, 鈴木 則宏

    臨床神経学   58 ( 1 )   54 - 54   2018年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 血液透析療法下で、脳出血発症後に脳浮腫が急速進行した58歳女性例

    大津 裕, 金山 武史, 二宮 格, 石原 智彦, 保坂 聖子, 忰田 亮平, 成田 一衛, 小野寺 理

    臨床神経学   58 ( 1 )   55 - 55   2018年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 各種疾患 脳血管障害 脳梗塞に対する低酸素・低糖刺激ミクログリアを用いた新規細胞療法

    金澤 雅人, 高橋 哲哉, 小野寺 理, 下畑 享良

    Annual Review神経   2018   166 - 173   2018年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • T2<sup>*</sup>強調画像で微小出血を認めず,軟髄膜病変が急速に拡大したアミロイドβ関連血管炎の75歳女性例

    畠野雄也, 須貝章弘, 山岸宅磨, 中島章博, 他田正義, 河内泉, 小野寺理

    臨床神経学(Web)   58 ( 8 )   2018年

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  • 大脳皮質基底核変性症剖検例における臨床像の解明および臨床診断基準の妥当性検証~多施設共同研究~Japanese validation study of consensus criteria for the diagnosis of corticobasal degeneration~multicenter study~(J-VAC study)

    饗場郁子, 下畑享良, 小野寺理, 池内健, 豊島靖子, 柿田明美, 高橋均, 吉田眞理, 村山繁雄, 中野雄太, 徳丸阿耶, 横田隆徳, 大久保卓哉, 内原俊記, 秋山治彦, 長谷川成人, 矢部一郎, 青木正志, 長谷川隆文, 長谷川一子, 新井哲明, 大島健一, 新里和弘, 横田修, 小森隆司, 若林孝一, 齋藤祐子, 櫻井圭太, 足立正, 瀧川洋史, 中島健二

    神経変性疾患領域における基盤的調査研究 平成29年度 総括・分担研究報告書(Web)   2018年

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  • プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究:JACOP自然歴調査との統合によるサーベイランスの発展

    水澤英洋, 塚本忠, 三條伸夫, 佐々木秀直, 青木正志, 小野寺理, 田中章景, 道勇学, 望月秀樹, 阿部康二, 村井弘之, 松下拓也, 佐藤克也, 北本哲之, 中村好一, 村山繁雄, 黒岩義之, 原田雅史, 齊藤延人, 太組一朗, 金谷泰宏, 田村智英子, 山田正仁, 桑田一夫

    プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 平成29年度 総括・分担研究報告書(Web)   2018年

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  • 血管性認知症の再定義(Serine protease HTRA1 deficiency induces arteriopathy in cerebral small vessels)

    加藤 泰介, 関根 有美, 藤田 菜摘, 野崎 洋明, 廣川 祥子, 佐藤 俊哉, 辻 省次, 小野寺 理

    生命科学系学会合同年次大会   2017年度   [1PW21 - 5]   2017年12月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:生命科学系学会合同年次大会運営事務局  

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  • 【CADASILとCARASIL】CARASILの臨床遺伝学的特徴と分子病態

    酒井 直子, 野崎 洋明, 上村 昌寛, 小野寺 理

    神経内科   87 ( 6 )   638 - 642   2017年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • 家族性脳小血管病患者で報告された変異型HTRA1蛋白質の機能解析

    上村 昌寛, 野崎 洋明, 加藤 泰介, 小山 哲秀, 小野寺 理

    生命科学系学会合同年次大会   2017年度   [1P - 1241]   2017年12月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:生命科学系学会合同年次大会運営事務局  

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  • 血管性認知症の再定義 脳の小血管におけるセリンプロテアーゼHTRA1欠損は動脈症を誘発する(Serine protease HTRA1 deficiency induces arteriopathy in cerebral small vessels)

    加藤 泰介, 関根 有美, 藤田 菜摘, 野崎 洋明, 廣川 祥子, 佐藤 俊哉, 辻 省次, 小野寺 理

    生命科学系学会合同年次大会   2017年度   [1PW21 - 5]   2017年12月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:生命科学系学会合同年次大会運営事務局  

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  • ALS原因遺伝子TDP-43の点変異によるアレル特異的遺伝子発現の変化

    須貝 章弘, 廣川 祥子, 小山 哲秀, 今野 卓哉, 小野寺 理

    生命科学系学会合同年次大会   2017年度   [3P - 1118]   2017年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:生命科学系学会合同年次大会運営事務局  

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  • 家族性脳小血管病患者で報告された変異型HTRA1蛋白質の機能解析

    上村 昌寛, 野崎 洋明, 加藤 泰介, 小山 哲秀, 小野寺 理

    生命科学系学会合同年次大会   2017年度   [1P - 1241]   2017年12月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:生命科学系学会合同年次大会運営事務局  

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  • 脳梗塞後遺症の機能回復を目指した低酸素低糖刺激保護的ミクログリア細胞療法

    金澤 雅人, 三浦 南, 鳥谷部 真史, 小山 美咲, 畠山 公大, 石川 正典, 中島 孝, 小野寺 理, 高橋 哲哉, 西澤 正豊, 下畑 享良

    脳循環代謝   29 ( 1 )   157 - 157   2017年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本脳循環代謝学会  

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  • 免疫抑制薬の減量が有効であった中枢神経原発移植後リンパ増殖性疾患の1例

    小出 眞悟, 徳武 孝允, 茂木 崇秀, 笠原 壮, 中川 由紀, 齊藤 和英, 他田 正義, 下畑 享良, 小野寺 理

    神経治療学   34 ( 6 )   S222 - S222   2017年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経治療学会  

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  • 脳小血管病

    小野寺 理

    神経治療学   34 ( 6 )   S154 - S154   2017年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経治療学会  

    DOI: 10.15082/jsnt.34.6_S154

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  • 酵素補充療法を導入した遅発型ポンペ病兄妹例における治療経験 呼吸機能障害に対する効果の検討

    黒羽 泰子, 長谷川 有香, 谷 卓, 高橋 哲哉, 松原 奈絵, 佐藤 晶, 小野寺 理, 小池 亮子

    神経治療学   34 ( 6 )   S204 - S204   2017年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経治療学会  

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  • 有痛性筋痙攣に対して免疫グロブリン静注療法が有効であった筋萎縮性側索硬化症の1例

    茂木 崇秀, 石原 智彦, 他田 正義, 河内 泉, 下畑 享良, 小野寺 理

    神経治療学   34 ( 6 )   S199 - S199   2017年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経治療学会  

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  • 酵素補充療法を導入した遅発型ポンペ病兄妹例における治療経験 呼吸機能障害に対する効果の検討

    黒羽 泰子, 長谷川 有香, 谷 卓, 高橋 哲哉, 松原 奈絵, 佐藤 晶, 小野寺 理, 小池 亮子

    神経治療学   34 ( 6 )   S204 - S204   2017年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会  

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  • 脳小血管病

    小野寺 理

    神経治療学   34 ( 6 )   S154 - S154   2017年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会  

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  • 有痛性筋痙攣に対して免疫グロブリン静注療法が有効であった筋萎縮性側索硬化症の1例

    茂木 崇秀, 石原 智彦, 他田 正義, 河内 泉, 下畑 享良, 小野寺 理

    神経治療学   34 ( 6 )   S199 - S199   2017年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会  

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  • 免疫抑制薬の減量が有効であった中枢神経原発移植後リンパ増殖性疾患の1例

    小出 眞悟, 徳武 孝允, 茂木 崇秀, 笠原 壮, 中川 由紀, 齊藤 和英, 他田 正義, 下畑 享良, 小野寺 理

    神経治療学   34 ( 6 )   S222 - S222   2017年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会  

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  • Double inversion recovery MRI in the evaluation of the anterior visual pathway in patients with multiple sclerosis and neuromyelitis optica spectrum disorders

    E. Saji, M. Hokari, A. Yokoseki, T. Wakasugi, F. Yanagimura, K. Yanagawa, M. Nishizawa, O. Onodera, I. Kawachi

    MULTIPLE SCLEROSIS JOURNAL   23   102 - 102   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • Dynamics of tissue regulatory T cells in neuromyelitis optica spectrum disorders lesions

    F. Yanagimura, E. Saji, T. Wakasugi, M. Hokari, Y. Toyoshima, A. Kakita, H. Takahashi, M. Nishizawa, O. Onodera, I. Kawachi

    MULTIPLE SCLEROSIS JOURNAL   23   492 - 492   2017年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • 意味性認知症の画像所見とバイオマーカーの検討

    徳武 孝允, 春日 健作, 三浦 健, 目崎 直実, 平井 香織, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   31 ( 4 )   590 - 590   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 繰り返しの髄液検査で診断し得た経過3年のクリプトコッカス性髄膜脳炎の1例

    大津 裕, 須貝 章弘, 茂木 崇秀, 若杉 尚宏, 眞島 卓弥, 他田 正義, 下畑 享良, 小野寺 理

    臨床神経学   57 ( 10 )   632 - 632   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 感覚性運動失調型ニューロパチーと鑑別を要した脊椎疾患の2例

    畠野 雄也, 金澤 雅人, 林 秀樹, 青山 あずさ, 須貝 章弘, 徳武 孝允, 下畑 享良, 小野寺 理

    パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集   11回   102 - 102   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Movement Disorder Society of Japan (MDSJ)  

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  • CARASIL症候性キャリアの一例

    野崎 洋明, 伊藤 絢子, 阿部 崇, 豊島 靖子, 佐藤 晶, 橋立 英樹, 五十嵐 修一, 高橋 均, 小野寺 理, 柿田 明美

    Dementia Japan   31 ( 4 )   543 - 543   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 血管性認知障害の分子病態と治療 脳小血管病の分子病態 CARASILからのアプローチ

    小野寺 理

    Dementia Japan   31 ( 4 )   498 - 498   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • RVCL関連変異の細胞内局在についての検討

    笠原 杏子, 加藤 泰介, 野崎 洋明, 小山 哲秀, 小野寺 理

    Dementia Japan   31 ( 4 )   572 - 572   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 神経細胞興奮がβ-amyloid precursor protein(APP) processingへ及ぼす影響

    石黒 敬信, 春日 健作, 斎藤 健智, 目崎 直実, 三浦 健, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   31 ( 4 )   560 - 560   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 認知症疾患におけるアルツハイマー病関連脳脊髄液バイオマーカーの解析

    春日 健作, 徳武 孝允, 三浦 健, 目崎 直実, 石黒 敬信, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   31 ( 4 )   610 - 610   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • HDLS患者におけるCSF1R新規ミスセンス変異の同定及び変異CSF1R機能解析

    三浦 健, 目崎 直実, 石黒 敬信, 徳武 孝允, 春日 健作, 今野 卓哉, 野崎 洋明, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   31 ( 4 )   595 - 595   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 意味性認知症の画像所見とバイオマーカーの検討

    徳武 孝允, 春日 健作, 三浦 健, 目崎 直実, 平井 香織, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   31 ( 4 )   590 - 590   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 多系統萎縮症における認知機能低下の予測因子の検討

    畠山 公大, 佐藤 朋江, 高橋 哲哉, 金澤 雅人, 小野寺 理, 西澤 正豊, 下畑 享良

    Dementia Japan   31 ( 4 )   597 - 597   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • Lamin B1関連常染色体優性遺伝性白質脳症 コピー数多型と臨床的特徴

    目崎 直実, 三浦 健, 大垣 光太郎, 江里口 誠, 水野 裕理, 小松 研一, 山崎 博輝, 末次 南月, 河尻 澄宏, 山崎 亮, 野崎 洋明, 春日 健作, 大熊 泰之, 吉良 潤一, 原 英夫, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   31 ( 4 )   596 - 596   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • MS・NMO2 視神経脊髄炎における脳室上衣の免疫学的・病理学的検討

    柳村 文寛, 佐治 越爾, 穂苅 万李子, 若杉 尚宏, 豊島 靖子, 柿田 明美, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理, 河内 泉

    神経免疫学   22 ( 1 )   113 - 113   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 臨床ケース 再発性胸腺腫術後に腹壁の難治性疼痛を呈した重症筋無力症の44歳男性例

    山岸 拓磨, 佐治 越爾, 荻根沢 真也, 安藤 昭一郎, 茂木 崇秀, 他田 正義, 河内 泉, 小野寺 理

    神経免疫学   22 ( 1 )   106 - 106   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 急性脳炎・脳症 自己免疫性脳炎の臨床的・免疫学的・放射線学的特徴の解析

    若杉 尚宏, 佐治 越爾, 柳村 文寛, 穂苅 万李子, 柳川 香織, 西澤 正豊, 小野寺 理, 河内 泉

    神経免疫学   22 ( 1 )   102 - 102   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 肥厚性硬膜炎・自己免疫疾患・膠原病 診断基準・重症度分類作成に向けた肥厚性硬膜炎の臨床的・免疫学的解析

    佐治 越爾, 横関 明子, 若杉 尚宏, 柳村 文寛, 穂苅 万李子, 柳川 香織, 西澤 正豊, 小野寺 理, 河内 泉

    神経免疫学   22 ( 1 )   89 - 89   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • HDLS患者におけるCSF1R新規ミスセンス変異の同定及び変異CSF1R機能解析

    三浦 健, 目崎 直実, 石黒 敬信, 徳武 孝允, 春日 健作, 今野 卓哉, 野崎 洋明, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   31 ( 4 )   595 - 595   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 急性脳炎・脳症 自己免疫性脳炎の臨床的・免疫学的・放射線学的特徴の解析

    若杉 尚宏, 佐治 越爾, 柳村 文寛, 穂苅 万李子, 柳川 香織, 西澤 正豊, 小野寺 理, 河内 泉

    神経免疫学   22 ( 1 )   102 - 102   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • Lamin B1関連常染色体優性遺伝性白質脳症 コピー数多型と臨床的特徴

    目崎 直実, 三浦 健, 大垣 光太郎, 江里口 誠, 水野 裕理, 小松 研一, 山崎 博輝, 末次 南月, 河尻 澄宏, 山崎 亮, 野崎 洋明, 春日 健作, 大熊 泰之, 吉良 潤一, 原 英夫, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   31 ( 4 )   596 - 596   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 認知症疾患におけるアルツハイマー病関連脳脊髄液バイオマーカーの解析

    春日 健作, 徳武 孝允, 三浦 健, 目崎 直実, 石黒 敬信, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   31 ( 4 )   610 - 610   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 多系統萎縮症における認知機能低下の予測因子の検討

    畠山 公大, 佐藤 朋江, 高橋 哲哉, 金澤 雅人, 小野寺 理, 西澤 正豊, 下畑 享良

    Dementia Japan   31 ( 4 )   597 - 597   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 肥厚性硬膜炎・自己免疫疾患・膠原病 診断基準・重症度分類作成に向けた肥厚性硬膜炎の臨床的・免疫学的解析

    佐治 越爾, 横関 明子, 若杉 尚宏, 柳村 文寛, 穂苅 万李子, 柳川 香織, 西澤 正豊, 小野寺 理, 河内 泉

    神経免疫学   22 ( 1 )   89 - 89   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 臨床ケース 再発性胸腺腫術後に腹壁の難治性疼痛を呈した重症筋無力症の44歳男性例

    山岸 拓磨, 佐治 越爾, 荻根沢 真也, 安藤 昭一郎, 茂木 崇秀, 他田 正義, 河内 泉, 小野寺 理

    神経免疫学   22 ( 1 )   106 - 106   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • MS・NMO2 視神経脊髄炎における脳室上衣の免疫学的・病理学的検討

    柳村 文寛, 佐治 越爾, 穂苅 万李子, 若杉 尚宏, 豊島 靖子, 柿田 明美, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理, 河内 泉

    神経免疫学   22 ( 1 )   113 - 113   2017年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 【脊髄小脳変性症(SCD)-最新診療マニュアル】治療と介護の現状 パーキンソニズム

    他田 正義, 小野寺 理

    Clinical Neuroscience   35 ( 9 )   1097 - 1100   2017年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • 脳梗塞後の機能回復を目指したミクログリアによる細胞療法

    金澤 雅人, 高橋 哲哉, 小野寺 理, 下畑 享良

    脳循環代謝   28 ( 2 )   315 - 320   2017年8月

  • 【遺伝性脊髄小脳失調症の病態と治療展望】本邦における遺伝性脊髄小脳変性症の全体像

    他田 正義, 横関 明男, 小野寺 理

    BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩   69 ( 8 )   879 - 890   2017年8月

  • Predictors of cognitive impairment in multiple system atrophy

    M. Hatakeyama, T. Sato, T. Takahashi, M. Kanazawa, O. Onodera, M. Nishizawa

    MOVEMENT DISORDERS   32   2017年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • Progression of milestones by clinical types in progressive supranuclear palsy: a longitudinal observational study of a cohort of patients with PSP/CBD (the JALPAC project)

    I. Aiba, T. Ikeuchi, H. Takigawa, T. Shimohata, T. Tokuda, M. Morita, O. Onodera, S. Murayama, K. Hasegawa, K. Nakashima

    MOVEMENT DISORDERS   32   2017年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • 遺伝性脳血管障害 CARASIL:HTRA1活性の低下と脳小血管病

    小野寺 理

    日本動脈硬化学会総会プログラム・抄録集   49回   145 - 145   2017年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本動脈硬化学会  

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  • 単下肢失調を呈した多発性硬化症の30歳女性例

    井上 佳奈, 大原 浩司, 茂木 崇秀, 佐治 越爾, 他田 正義, 河内 泉, 下畑 享良, 小野寺 理

    臨床神経学   57 ( 6 )   335 - 335   2017年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • CADASIL姉弟剖検例の臨床病理所見

    齋藤 理恵, 豊島 靖子, 鈴木 正博, 田中 政春, 野崎 洋明, 小野寺 理, 高橋 均, 柿田 明美

    新潟医学会雑誌   131 ( 5 )   313 - 314   2017年5月

  • 【多系統萎縮症の新しい道】[第3部]過去10年の多系統萎縮症の薬の開発について

    小野寺 理

    難病と在宅ケア   23 ( 2 )   14 - 17   2017年5月

  • Microglia preconditioned by oxygen-glucose deprivation promote functional recovery in ischemic rats

    M. Kanazawa, M. Miura, M. Toriyabe, M. Koyama, M. Hatakeyama, M. Ishikawa, T. Nakajima, O. Onodera, T. Takahashi, M. Nishizawa, T. Shimohata

    JOURNAL OF CEREBRAL BLOOD FLOW AND METABOLISM   37   262 - 263   2017年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • 【遺伝が関与する認知症-主な認知症と遺伝子との関連について】脳血管性認知症

    小野寺 理

    認知症の最新医療   7 ( 2 )   69 - 73   2017年4月

  • TDP-43 G357S変異を伴った家族性筋萎縮性側索硬化症の70歳男性例

    茂木 崇秀, 石原 智彦, 横関 明男, 他田 正義, 下畑 享良, 小野寺 理

    臨床神経学   57 ( 4 )   192 - 192   2017年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 【PSPとCBD-その共通点と相違点】進行性核上性麻痺(PSP) 小脳型進行性核上性麻痺(PSP-C)

    金澤 雅人, 下畑 享良, 小野寺 理

    Clinical Neuroscience   35 ( 3 )   299 - 301   2017年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • 遺伝子診断における問題を考える

    小野寺 理

    日本遺伝看護学会誌   15 ( 2 )   52 - 56   2017年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本遺伝看護学会  

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  • CARASILでのヘテロ接合体におけるHTRA1変異の異なる発症機序(Distinct mechanisms of HTRA1 mutants in manifesting heterozygotes with CARASIL)

    野崎 洋明, 加藤 泰介, 水田 依久子, 水野 敏樹, 西澤 正豊, 小野寺 理

    日本内科学会雑誌   106 ( Suppl. )   184 - 184   2017年2月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本内科学会  

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  • 【Stroke-Like Diseases-鑑別時に注意を要する5病態】 PRES Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome

    岡本 浩一郎, 本橋 邦夫, 藤原 秀元, 石原 智彦, 二宮 格, 小野寺 理, 藤井 幸彦

    BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩   69 ( 2 )   129 - 141   2017年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学書院  

    DOI: 10.11477/mf.1416200653

    PubMed

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  • 【Stroke-Like Diseases-鑑別時に注意を要する5病態】 PRES Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome

    岡本 浩一郎, 本橋 邦夫, 藤原 秀元, 石原 智彦, 二宮 格, 小野寺 理, 藤井 幸彦

    BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩   69 ( 2 )   129 - 141   2017年2月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学書院  

    DOI: 10.11477/mf.1416200653

    PubMed

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  • 【近年注目されている白質脳症】CARASIL(Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)

    上村 昌寛, 野崎 洋明, 小野寺 理

    BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩   69 ( 1 )   25 - 33   2017年1月

  • 【脳血管病変と脳疾患】遺伝性脳小血管病 matrisomeから見た分子病態

    野崎 洋明, 小野寺 理

    神経治療学   34 ( 1 )   9 - 12   2017年1月

  • エビデンスに基づいた神経免疫疾患の早期診断基準・重症度分類・治療アルゴリズムの確立に関する研究 肥厚性硬膜炎の診断基準・重症度分類に関する研究

    河内泉, 西澤正豊, 佐治越爾, 横関明子, 柳村文寛, 若杉尚宏, 荒川武蔵, 柳川香織, 穂苅万李子, 小野寺理, 豊島靖子, 柿田明美, 高橋均

    エビデンスに基づいた神経免疫疾患の早期診断基準・重症度分類・治療アルゴリズムの確立 平成28年度 総括・分担研究報告書(Web)   50‐51 (WEB ONLY)   2017年

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    記述言語:日本語  

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  • プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 サーベイランスデータに基づくわが国のプリオン病の疫学像(1999‐2016年データ)

    水澤英洋, 中村好一, 山田正仁, 齊藤延人, 北本哲之, 金谷泰宏, 村山繁雄, 佐藤克也, 原田雅史, 太組一朗, 佐々木秀直, 青木正志, 小野寺理, 田中章景, 犬塚貴, 望月秀樹, 阿部康二, 村井弘之, 古賀雄一, 黒岩義之, 桑田一夫, 三條伸夫, 塚本忠

    プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 平成28年度 総括・分担研究報告書(Web)   25‐40 (WEB ONLY)   2017年

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    記述言語:日本語  

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  • プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 プリオン病のサーベイランス,感染予防,および臨床研究コンソーシアムJACOPの推進

    水澤英洋, 塚本忠, 三條伸夫, 森若文雄, 佐々木秀直, 青木正志, 西澤正豊, 小野寺理, 田中章景, 犬塚貴, 武田雅俊, 望月秀樹, 阿部康二, 村井弘之, 佐藤克也, 北本哲之, 中村好一, 村山繁雄, 黒岩義之, 原田雅史, 齊藤延人, 太組一朗, 金谷泰宏, 田村智英子, 山田正仁

    プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 平成26-28年度 総合研究報告書(Web)   72‐77 (WEB ONLY)   2017年

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    記述言語:日本語  

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  • プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究:JACOP自然歴調査との統合によるサーベイランスの発展

    水澤英洋, 塚本忠, 三條伸夫, 佐々木秀直, 青木正志, 小野寺理, 田中章景, 犬塚貴, 望月秀樹, 阿部康二, 村井弘之, 佐藤克也, 北本哲之, 中村好一, 村山繁雄, 黒岩義之, 原田雅史, 齊藤延人, 太組一朗, 金谷泰宏, 田村智英子, 山田正仁, 桑田一夫

    プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 平成28年度 総括・分担研究報告書(Web)   15‐17 (WEB ONLY)   2017年

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    記述言語:日本語  

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  • エビデンスに基づいた神経免疫疾患の早期診断基準・重症度分類・治療アルゴリズムの確立に関する研究 多発性硬化症と視神経脊髄炎の臨床経過と炎症・神経変性機構に関する研究

    河内泉, 穂苅万李子, 佐治越爾, 柳村文寛, 若杉尚宏, 横関明子, 荒川武蔵, 柳川香織, 小野寺理, 豊島靖子, 柿田明美, 高橋均, 西澤正豊

    エビデンスに基づいた神経免疫疾患の早期診断基準・重症度分類・治療アルゴリズムの確立 平成28年度 総括・分担研究報告書(Web)   39‐40 (WEB ONLY)   2017年

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    記述言語:日本語  

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  • 神経変性疾患領域における基盤的調査研究 大脳皮質基底核変性症剖検例における臨床像の解明および臨床診断基準の妥当性検証~多施設共同研究~

    饗場郁子, 下畑享良, 小野寺理, 池内健, 豊島靖子, 柿田明美, 高橋均, 吉田眞理, 村山繁雄, 中野雄太, 徳丸阿耶, 横田隆徳, 大久保卓哉, 内原俊記, 秋山治彦, 長谷川成人, 矢部一郎, 青木正志, 長谷川隆文, 長谷川一子, 新井哲明, 大島健一, 新里和弘, 横田修, 小森隆司, 若林孝一, 齋藤祐子, 櫻井圭太, 足立正, 瀧川洋史, 中島健二

    神経変性疾患領域における基盤的調査研究 平成28年度 総括・分担研究報告書(Web)   2017年

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  • Toxicity of dipeptide repeat proteins in C9 ALS/FTD model fly

    Morio Ueyama, Taro Ishiguro, Tania F. Gendron, Nobuhiro Fujikake, Takuya Konno, Akihide Koyama, Osamu Onodera, Kinya Ishikawa, Keiji Wada, Leonard Petrucelli, Yoshitaka Nagai

    GENES & GENETIC SYSTEMS   91 ( 6 )   365 - 365   2016年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • リツキシマブが有効であったMAG抗体関連神経障害の67歳男性例

    小出 眞悟, 西田 茉那, 斎藤 奈つみ, 笠原 壮, 二宮 格, 堅田 慎一, 小野寺 理

    臨床神経学   56 ( 12 )   876 - 876   2016年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 脳虚血に対する成長因子プログラニュリンの神経保護メカニズムの検討

    鳥谷部 真史, 小野寺 理

    新潟医学会雑誌   130 ( 12 )   679 - 690   2016年12月

  • 脊髄小脳変性症に対するバレニクリン酒石酸塩の治療効果の検討

    他田 正義, 徳永 純, 徳武 孝允, 石原 智彦, 野崎 洋明, 関根 有美, 堅田 慎一, 横関 明男, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   56 ( Suppl. )   S488 - S488   2016年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • リツキシマブが有効であったMAG抗体関連神経障害の67歳男性例

    小出 眞悟, 西田 茉那, 斎藤 奈つみ, 笠原 壮, 二宮 格, 堅田 慎一, 小野寺 理

    臨床神経学   56 ( 12 )   876 - 876   2016年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ポリグルタミンタンパク質オリゴマ化阻害剤のQAI1は疾患修飾性の治療効果をもたらす(QAI1, a polyglutamine protein oligomerization inhibitor, exerts diseasemodifying therapeutic effect)

    皆川 栄子, Popiel H. Akiko, 他田 正義, 高橋 俊昭, 山根 宏志, 齊藤 勇二, 鈴木 マリ, 岡本 佑馬, 渡瀬 啓, 足立 弘明, 勝野 雅央, 祖父江 元, 戸田 達史, 和田 圭司, 小野寺 理, 永井 義隆

    臨床神経学   56 ( Suppl. )   S306 - S306   2016年12月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • SMN遺伝子欠失は日本における下位運動ニューロン疾患の発症リスクと関連する(SMN gene deletion is associated with developing risk of lower motor neuron disease in Japan)

    豊田 佐織, 石原 智彦, 小山 哲秀, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   56 ( Suppl. )   S230 - S230   2016年12月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 成人発症白質脳症におけるLaminB1関連常染色体優性白質脳症 遺伝子変異と臨床的特徴

    目崎 直実, 三浦 健, 野崎 洋明, 大垣 光太郎, 河尻 澄宏, 大熊 泰之, 小野 南月, 原 英夫, 春日 健作, 小野寺 理, 西澤 正豊, 池内 健

    臨床神経学   56 ( Suppl. )   S444 - S444   2016年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 脳小血管病の分子病態機序 CARASILからのアプローチ

    小野寺 理

    臨床神経学   56 ( Suppl. )   S50 - S50   2016年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 意味性認知症の臨床症状・画像的特徴・脳脊髄液バイオマーカーの検討

    徳武 孝允, 春日 健作, 三浦 健, 目崎 直実, 平井 香織, 西澤 正豊, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   30 ( 4 )   583 - 583   2016年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • Barthel IndexならびにPSPRS-Jによる進行性核上性麻痺症例のADL評価に関する検討

    瀧川 洋史, 池内 健, 森田 光哉, 饗場 郁子, 小野寺 理, 下畑 享良, 徳田 隆彦, 村山 繁雄, 中島 健二, JALPAC研究グループ

    神経治療学   33 ( 5 )   S229 - S229   2016年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経治療学会  

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  • 脊髄小脳変性症に対するバレニクリン酒石酸塩の治療効果の検討

    他田 正義, 堅田 慎一, 横関 明男, 小野寺 理, 西澤 正豊

    神経治療学   33 ( 5 )   S247 - S247   2016年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会  

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  • 病理診断されたGlobular Glial Tauopathyの臨床的特徴 自験2例と既報39例のまとめ

    三浦 健, 目崎 直実, 三瓶 一弘, 青木 賢樹, 竹内 亮子, 田中 英智, 豊島 靖子, 柿田 明美, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   30 ( 4 )   542 - 542   2016年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • LaminB1関連常染色体優性遺伝性白質脳症 遺伝子重複と臨床的特徴

    目崎 直実, 三浦 健, 野崎 洋明, 大垣 光太郎, 河尻 澄宏, 大熊 泰之, 小野 南月, 原 英夫, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   30 ( 4 )   541 - 541   2016年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • ヘテロ接合体でCARASILを呈するHTRA1変異の特有の機序(Distinct mechanisms of HTRA1 mutants in manifesting heterozygotes with CARASIL)

    野崎 洋明, 加藤 泰介, 水田 依久子, 野田 智子, 宮崎 一秀, 吉田 眞理, 西澤 正豊, 水野 敏樹, 小野寺 理

    Dementia Japan   30 ( 4 )   533 - 533   2016年10月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 地域総合病院通院患者における透析療法と認知機能スケールとの関連 PROST

    渡邊 裕美, 北村 香織, 若杉 三奈子, 横関 明男, 三瓶 一弘, 小野寺 理, 池内 健, 百都 健, 成田 一衛, 遠藤 直人

    Dementia Japan   30 ( 4 )   550 - 550   2016年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • Barthel IndexならびにPSPRS-Jによる進行性核上性麻痺症例のADL評価に関する検討

    瀧川 洋史, 池内 健, 森田 光哉, 饗場 郁子, 小野寺 理, 下畑 享良, 徳田 隆彦, 村山 繁雄, 中島 健二, JALPAC研究グループ

    神経治療学   33 ( 5 )   S229 - S229   2016年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経治療学会  

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  • LaminB1関連常染色体優性遺伝性白質脳症 遺伝子重複と臨床的特徴

    目崎 直実, 三浦 健, 野崎 洋明, 大垣 光太郎, 河尻 澄宏, 大熊 泰之, 小野 南月, 原 英夫, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   30 ( 4 )   541 - 541   2016年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • Distinct mechanisms of HTRA1 mutants in manifesting heterozygotes with CARASIL(和訳中)

    野崎 洋明, 加藤 泰介, 水田 依久子, 野田 智子, 宮崎 一秀, 吉田 眞理, 西澤 正豊, 水野 敏樹, 小野寺 理

    Dementia Japan   30 ( 4 )   533 - 533   2016年10月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 病理計断されたGlobular Glial Tauopathyの臨床的特徴 自験2例と既報39例のまとめ

    三浦 健, 目崎 直実, 三瓶 一弘, 青木 賢樹, 竹内 亮子, 田中 英智, 豊島 靖子, 柿田 明美, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   30 ( 4 )   542 - 542   2016年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 意味性認知症の臨床症状・画像的特徴・脳脊髄液バイオマーカーの検討

    徳武 孝允, 春日 健作, 三浦 健, 目崎 直実, 平井 香織, 西澤 正豊, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   30 ( 4 )   583 - 583   2016年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 地域総合病院通院患者における透析療法と認知機能スケールとの関連 PROST

    渡邊 裕美, 北村 香織, 若杉 三奈子, 横関 明男, 三瓶 一弘, 小野寺 理, 池内 健, 百都 健, 成田 一衛, 遠藤 直人

    Dementia Japan   30 ( 4 )   550 - 550   2016年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 脊髄小脳変性症に対するバレニクリン酒石酸塩の治療効果の検討

    他田 正義, 堅田 慎一, 横関 明男, 小野寺 理, 西澤 正豊

    神経治療学   33 ( 5 )   S247 - S247   2016年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経治療学会  

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  • 重症帯状疱疹のためフィンゴリモド一時中断に伴いbreakthrough disease様の進展を来した多発性硬化症の一例

    大津 裕, 佐治 越爾, 柳村 文寛, 穂苅 万李子, 若杉 尚宏, 柳川 香織, 西澤 正豊, 河内 泉, 小野寺 理

    神経免疫学   21 ( 1 )   108 - 108   2016年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • Severe neurodegeneration and unique dynamics of aquaporin-4 on astrocytes in the anterior visual pathway of neuromyelitis optica.

    I. Kawachi, M. Hokari, A. Yokoseki, M. Arakawa, E. Saji, K. Yanagawa, F. Yanagimura, Y. Toyoshima, A. Kakita, H. Takahashi, O. Onodera, M. Nishizawa

    MULTIPLE SCLEROSIS JOURNAL   22   24 - 24   2016年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • Neuromyelitis optica脳病変における神経放射線学的・神経病理学的特徴

    穂苅 万李子, 佐治 越爾, 柳村 文寛, 柳川 香織, 豊島 靖子, 柿田 明美, 高橋 均, 小野寺 理, 西澤 正豊, 河内 泉

    神経免疫学   21 ( 1 )   124 - 124   2016年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

    researchmap

  • 視神経脊髄炎におけるtissue Tregs動態の検討

    柳村 文寛, 佐治 越爾, 穂苅 万李子, 柳川 香織, 豊島 靖子, 柿田 明美, 高橋 均, 小野寺 理, 西澤 正豊, 河内 泉

    神経免疫学   21 ( 1 )   123 - 123   2016年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

    researchmap

  • 眼窩炎症性偽腫瘍における髄液サイトカイン・ケモカインの検討

    佐治 越爾, 西田 茉那, 柳村 文寛, 穂苅 万李子, 若杉 尚宏, 柳川 香織, 小野寺 理, 西澤 正豊, 河内 泉

    神経免疫学   21 ( 1 )   139 - 139   2016年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

    researchmap

  • 慢性腎臓病急性増悪時に突然の意識障害とびまん性の脳幹病変を呈した44歳女性例

    齋藤 奈つみ, 石黒 舞乃, 佐治 越爾, 下畑 享良, 小野寺 理, 羽深 将人, 細島 康宏, 山本 卓, 成田 一衛

    臨床神経学   56 ( 9 )   646 - 646   2016年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

    researchmap

  • 慢性腎臓病急性増悪時に突然の意識障害とびまん性の脳幹病変を呈した44歳女性例

    齋藤奈つみ, 石黒舞乃, 佐治越爾, 下畑享良, 小野寺理, 羽深将人, 細島康宏, 山本卓, 成田一衛

    臨床神経学(Web)   56 ( 9 )   646(J‐STAGE) - 646   2016年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

    J-GLOBAL

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  • Neuromyelitis optica脳病変における神経放射線学的・神経病理学的特徴

    穂苅 万李子, 佐治 越爾, 柳村 文寛, 柳川 香織, 豊島 靖子, 柿田 明美, 高橋 均, 小野寺 理, 西澤 正豊, 河内 泉

    神経免疫学   21 ( 1 )   124 - 124   2016年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 視神経脊髄炎におけるtissue Tregs動態の検討

    柳村 文寛, 佐治 越爾, 穂苅 万李子, 柳川 香織, 豊島 靖子, 柿田 明美, 高橋 均, 小野寺 理, 西澤 正豊, 河内 泉

    神経免疫学   21 ( 1 )   123 - 123   2016年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 重症帯状疱疹のためフィンゴリモド一時中断に伴いbreakthrough disease様の進展を来した多発性硬化症の一例

    大津 裕, 佐治 越爾, 柳村 文寛, 穂苅 万李子, 若杉 尚宏, 柳川 香織, 西澤 正豊, 河内 泉, 小野寺 理

    神経免疫学   21 ( 1 )   108 - 108   2016年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 眼窩炎症性偽腫瘍における髄液サイトカイン・ケモカインの検討

    佐治 越爾, 西田 茉那, 柳村 文寛, 穂苅 万李子, 若杉 尚宏, 柳川 香織, 小野寺 理, 西澤 正豊, 河内 泉

    神経免疫学   21 ( 1 )   139 - 139   2016年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経免疫学会  

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  • 慢性腎臓病急性増悪時に突然の意識障害とびまん性の脳幹病変を呈した44歳女性例

    齋藤 奈つみ, 石黒 舞乃, 佐治 越爾, 下畑 享良, 小野寺 理, 羽深 将人, 細島 康宏, 山本 卓, 成田 一衛

    臨床神経学   56 ( 9 )   646 - 646   2016年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 浸透圧性脱髄症候群の機序とその臨床症状

    小野寺 理

    日本腎臓学会誌   58 ( 6 )   749 - 749   2016年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本腎臓学会  

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  • 遺伝を理解する、説明する

    小野寺 理

    日本遺伝看護学会誌   15 ( 1 )   28 - 28   2016年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本遺伝看護学会  

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  • 認知症の新しい臨床学、病態学

    小野寺 理

    新潟県医師会報   ( 796 )   2 - 6   2016年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟県医師会  

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  • A longitudinal observational study of a cohort of patients with PSP/CBD: The JALPAC project

    T. Tokuda, T. Ikeuchi, H. Takigawa, I. Aiba, T. Shimohata, M. Morita, O. Onodera, S. Murayama, K. Nakashima

    MOVEMENT DISORDERS   31   S59 - S59   2016年6月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • 脳小血管の最新の知見から見る脳血管性認知症の再定義

    小野寺 理

    日本早期認知症学会誌   9 ( 1 )   17 - 21   2016年6月

  • Proposed Diagnostic Criteria for Adult-onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia

    Takuya Konno, Kunihiro Yoshida, Toshiki Mizuno, Toshitaka Kawarai, Masayoshi Tada, Hiroaki Nozaki, Shu-Ichi Ikeda, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera, Zbigniew Wszolek, Takeshi Ikeuchi

    NEUROLOGY   86   2016年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • 小脳症状をどう捉えるか 小脳機能に基づく小脳症状の再構築

    他田 正義, 西澤 正豊, 小野寺 理

    MDSJ Letters   9 ( 1 )   4 - 5   2016年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Movement Disorder Society of Japan (MDSJ)  

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  • 【認知症】病態生理 周皮細胞と認知症

    上村 昌寛, 野崎 洋明, 西澤 正豊, 小野寺 理

    最新医学   71 ( 3月増刊 )   544 - 549   2016年3月

  • 【脳卒中はこう診る-新ガイドラインで何が変わったか】押さえておくべき脳卒中のトピックス 遺伝性脳小血管病を診断する

    野崎 洋明, 西澤 正豊, 小野寺 理

    Medicina   53 ( 2 )   335 - 338   2016年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学書院  

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  • ライソゾーム病(ファブリー病含む)に関する調査研究 副腎白質ジストロフィーの多彩な表現型を規定する遺伝的修飾因子の探索研究

    辻省次, 松川敬志, 三井純, 石浦浩之, AHSAN Budrul, 吉村淳, 土井晃一郎, 鈴木康之, 下澤伸行, 小野寺理, 西澤正豊, 森下真一

    ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究班 平成27年度 総括・分担研究年度終了報告書   84‐85   2016年

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    記述言語:日本語  

    J-GLOBAL

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  • 神経変性疾患領域における基盤的調査研究 大脳皮質基底核変性症剖検例における臨床像の解明および臨床診断基準の妥当性検証~多施設共同研究~

    饗場郁子, 下畑享良, 小野寺理, 池内健, 豊島靖子, 柿田明美, 高橋均, 吉田眞理, 村山繁雄, 中野雄太, 徳丸阿耶, 横田隆徳, 大久保卓哉, 内原俊記, 秋山治彦, 長谷川成人, 矢部一郎, 青木正志, 長谷川隆文, 長谷川一子, 新井哲明, 大島健一, 新里和弘, 横田修, 小森隆司, 若林孝一, 齋藤祐子, 櫻井圭太, 足立正, 瀧川洋史, 中島健二

    神経変性疾患領域における基盤的調査研究 平成27年度 総括・分担研究報告書   108‐111   2016年

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    記述言語:日本語  

    J-GLOBAL

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  • Barthel IndexならびにPSPRS-Jによる進行性核上性麻痺症例のADL評価に関する検討

    瀧川洋史, 池内健, 森田光哉, 饗場郁子, 小野寺理, 下畑享良, 徳田隆彦, 村山繁雄, 中島健二

    神経治療学(Web)   33 ( 5 )   2016年

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  • C9ALS/FTDモデルショウジョウバエにおけるジペプチドリピートタンパク質の毒性

    上山盛夫, 上山盛夫, 石黒太郎, 石黒太郎, 石黒太郎, TANIA Gendron, 藤掛伸宏, 今野卓哉, 小山哲秀, 小野寺理, 石川欣也, 和田圭司, LEONARD Petrucelli, 永井義隆, 永井義隆

    日本遺伝学会大会プログラム・予稿集   88th   2016年

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  • TDP-43はリボソーム蛋白質のmRNAを輸送する

    長野 清一, 廣川 祥子, 西澤 正豊, 崎村 建司, 小野寺 理, 荒木 敏之

    日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集   88回・38回   [4T15L - 05(3P1235)]   2015年12月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(公社)日本生化学会  

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  • Establishment of a novel animal model of ALS/FTD expressing G4C2 repeat RNA in Drosophila

    Morio Ueyama, Taro Ishiguro, Nobuhiro Fujikake, Takuya Konno, Akihide Koyama, Osamu Onodera, Keiji Wada, Yoshitaka Nagai

    GENES & GENETIC SYSTEMS   90 ( 6 )   366 - 366   2015年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • 【小脳の最新知見-基礎研究と臨床の最前線】小脳の病態 小脳疾患の診療の最前線 劣性遺伝性脊髄小脳変性症

    他田 正義, 小野寺 理

    医学のあゆみ   255 ( 10 )   1040 - 1046   2015年12月

  • CARASILにおけるMRI変化の進行のパターンと影響因子(The pattern and the influencing factors of progression of MRI changes in CARASIL)

    野崎 洋明, 関根 有美, 福武 敏夫, 西本 祥仁, 下江 豊, 白田 明子, 柳川 宗平, 平山 幹生, 田村 正人, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   55 ( Suppl. )   S362 - S362   2015年12月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 遺伝性神経疾患からのTDP-43病理の意義

    小野寺 理

    臨床神経学   55 ( Suppl. )   S132 - S132   2015年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 佐渡島における脳血管障害の危険因子についての検討 PROST研究から

    赤岩 靖久, 横関 明男, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   55 ( Suppl. )   S243 - S243   2015年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 軸索スフェロイド形成を伴うびまん性白質脳症(HDLS)の診断基準案の策定

    今野 卓哉, 吉田 邦広, 水野 敏樹, 瓦井 俊孝, 他田 正義, 勇 亜衣子, 野崎 洋明, 池田 修一, 西澤 正豊, 小野寺 理, 池内 健

    臨床神経学   55 ( Suppl. )   S200 - S200   2015年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • CARASILの脳MRI所見から重症度を評価する判定システム(A rating system for assessing severity from brain MRI findings for CARASIL)

    関根 有美, 野崎 洋明, 福武 敏夫, 西本 祥仁, 下江 豊, 白田 明子, 柳川 宗平, 平山 幹生, 田村 正人, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   55 ( Suppl. )   S362 - S362   2015年12月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Kinectを用いた3次元歩行解析システムによる小脳性歩行障害の解析

    他田 正義, 徳永 純, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   55 ( Suppl. )   S318 - S318   2015年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 【脳血管からみた認知症の病態】脳の微小循環維持シグナルと血管性認知症 CARASILからのアプローチ

    上村 昌寛, 野崎 洋明, 西澤 正豊, 小野寺 理

    Dementia Japan   29 ( 4 )   534 - 540   2015年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 小脳は何をしているのか? 基礎から病態まで 小脳症状をどう捉えるか 小脳機能に基づく小脳症状の再構築

    他田 正義, 小野寺 理, 西澤 正豊

    パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集   9回   63 - 63   2015年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:Movement Disorder Society of Japan (MDSJ)  

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  • 劣性軸索型および混合型Charcot-Marie-Tooth病における新規病因遺伝子COX6A1の同定

    早坂 清, 田宮 元, 牧野 悟士, 沼倉 周彦, 林 真貴子, 阿部 暁子, 植木 優夫, 田中 敦, 他田 正義, 小野寺 理

    日本先天代謝異常学会雑誌   31   149 - 149   2015年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本先天代謝異常学会  

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  • 地域総合病院通院患者の血清高感度C反応性蛋白(CRP)と認知機能スケールとの関連 PROST

    渡邊 裕美, 北村 香織, 中村 和利, 横関 明男, 三瓶 一弘, 小野寺 理, 池内 健, 百都 健, 成田 一衛, 遠藤 直人

    Dementia Japan   29 ( 3 )   368 - 368   2015年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 脊髄小脳失調症6型の多施設共同自然史研究

    安井 建一, 矢部 一郎, 吉田 邦広, 金井 数明, 澤井 摂, 新井 公人, 伊藤 瑞規, 小野寺 理, 足立 芳樹, 佐々木 秀直, 桑原 聡, 祖父江 元, 西澤 正豊, 中島 健二

    神経治療学   32 ( 5 )   767 - 767   2015年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経治療学会  

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  • 早期認知症の臨床と病理 早期介入に向けた脳血管性認知症のパラダイムシフト

    小野寺 理

    日本早期認知症学会誌   8 ( 2 )   157 - 157   2015年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本早期認知症学会  

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  • ALSにおけるGEM小体とU snRNA異常 RNA代謝異常は運動神経変性の共通した病態機序となるか

    小池 佑佳, 石原 智彦, 西澤 正豊, 小野寺 理

    神経内科   83 ( 2 )   175 - 184   2015年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • 骨代謝に影響を及ぼす薬物に関する応用薬理学的研究の最近の話題について 糖尿病治療薬の骨代謝に与える影響について

    若林 広行, 神田 循吉, 出雲 信夫, 小林 芳子, 島倉 剛俊, 山本 智章, 小野寺 憲治

    応用薬理   89 ( 1-2 )   48 - 48   2015年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:応用薬理研究会  

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  • 【神経変性疾患への新しい視点-プリオン仮説】ポリグルタミン病 ポリグルタミン病とは

    山田 舞乃, 他田 正義, 西澤 正豊, 小野寺 理

    Clinical Neuroscience   33 ( 3 )   327 - 331   2015年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • 骨代謝への還元型コエンザイムQ10の作用

    神田 循吉, 出雲 信夫, 小林 芳子, 島倉 剛俊, 山本 智章, 朝倉 俊成, 松本 洋介, 安島 力, 小野寺 憲治, 若林 広行

    日本薬学会年会要旨集   135年会 ( 3 )   136 - 136   2015年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本薬学会  

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  • 末梢神経障害と後索変性を伴った中年期発症の脊髄小脳変性症の1剖検例

    齋藤 理恵, 他田 真理, 谷 卓, 小池 亮子, 五十嵐 修一, 山崎 元義, 小野寺 理, 西澤 正豊, 高橋 均, 柿田 明美

    信州医学雑誌   63 ( 1 )   70 - 71   2015年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:信州医学会  

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  • Emerging molecular mechanism for cerebral small vessel disease: Lessons from hereditary small vessel disease

    Osamu Onodera, Yumi Sekine, Taisuke Kato, Akihide Koyama, Hiroaki Nozaki, Masatoyo Nishizawa

    NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE   3 ( 1 )   7 - 13   2015年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:書評論文,書評,文献紹介等  

    DOI: 10.1111/ncn3.134

    Web of Science

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  • 神経変性疾患領域における基盤的調査研究 わが国におけるCBD診断基準の検証~多施設共同研究の提案~

    饗場郁子, 下畑享良, 小野寺理, 池内健, 高橋均, 吉田眞理, 村山繁雄, 横田隆徳, 内原俊記, 青木正志, 横田修, 新井哲明, 秋山治彦, 大島健一, 新里和弘

    神経変性疾患領域における基盤的調査研究 平成26年度 総括・分担研究報告書   2015年

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  • G4C2リピートRNAを発現する新規ALS/FTDモデルショウジョウバエの樹立

    上山盛夫, 石黒太郎, 石黒太郎, 藤掛伸宏, 今野卓哉, 小山哲秀, 小野寺理, 和田圭司, 永井義隆

    日本遺伝学会大会プログラム・予稿集   87th   2015年

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  • 異常タンパク伝播仮説に基づく神経疾患の画期的治療法の開発 ALSではいつ細胞障害が始まるのか?TDP-43陽性封入体との関係

    小野寺理, 須貝章弘, 小山哲秀, 加藤泰介, 志賀篤, 今野卓哉, 小山美咲, 石原智彦, 西澤正豊

    異常タンパク伝播仮説に基づく神経疾患の画期的治療法の開発 平成26年度 総括・分担研究報告書   2015年

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  • Establishment of a novel animal model of AILS expressing GGGGCC repeat RNA in Drosophila

    Morio Ueyama, Taro Ishiguro, Nobuhiro Fujikake, Takuya Konno, Akihide Koyama, Osamu Onodera, Keiji Wada, Yoshitaka Nagai

    GENES & GENETIC SYSTEMS   89 ( 6 )   334 - 334   2014年12月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • 神経軸索スフェロイドを伴う白質脳症HDLS Microgliaの組織学的異常

    他田 真理, 今野 卓哉, 他田 正義, 岡崎 健一, 荒川 武蔵, 伊東 恭子, 山本 徹, 横尾 英明, 吉倉 延亮, 石原 健司, 豊島 靖子, 小野寺 理, 西澤 正豊, 池内 健, 高橋 均, 柿田 明美

    臨床神経学   54 ( Suppl. )   S214 - S214   2014年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 筋萎縮性側索硬化症のTDP-43大脳皮質組織像の多様性 臨床病理および生化学的解析

    竹内 亮子, 他田 真理, 志賀 篤, 今野 卓哉, 豊島 靖子, 小野寺 理, 西澤 正豊, 柿田 明美, 高橋 均

    臨床神経学   54 ( Suppl. )   S200 - S200   2014年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • TDP-43の新展開 ALSにおけるspliceosome異常

    石原 智彦, 柿田 明美, 高橋 均, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   54 ( 12 )   1155 - 1157   2014年12月

  • HDLSはCSF-1Rの機能喪失で生じる シグナル伝達障害とハプロ不全

    勇 亜衣子, 今野 卓哉, 他田 正義, 他田 真理, 小山 哲秀, 野崎 洋明, 金田 大太, 田代 裕一, 山本 徹, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理, 柿田 明美, 池内 健

    臨床神経学   54 ( Suppl. )   S8 - S8   2014年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • TGFβ1過剰発現マウスは脳小血管壁細胞の異常をきたす

    関根 有美, 加藤 泰介, 野崎 洋明, 廣川 祥子, 佐藤 俊哉, 志賀 篤, 笹岡 敏邦, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   54 ( Suppl. )   S5 - S5   2014年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ALSでのStasimonヒトホモログmRNAのスプライシング異常の検討

    石原 智彦, 志賀 篤, 小山 哲秀, 柿田 明美, 西澤 正豊, 高橋 均, 小野寺 理

    臨床神経学   54 ( Suppl. )   S99 - S99   2014年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • SCARB2変異を認めた進行性ミオクローヌスてんかん2剖検例の臨床病理・生化学的解析

    他田 正義, 付 永娟, 会田 泉, 他田 真理, 武田 茂樹, 豊島 靖子, 中島 孝, 内藤 明彦, 高橋 均, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   54 ( Suppl. )   S68 - S68   2014年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ALS関連TARDBP遺伝子変異は自身の選択的スプライシングに影響をおよぼすか?

    今野 卓哉, 小山 哲秀, 逸見 文昭, 小山 美咲, 須貝 章弘, 加藤 泰介, 石原 智彦, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   54 ( Suppl. )   S200 - S200   2014年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • TDP-43発現低下時におけるミトコンドリア・ダイナミクスの検討

    伊藤 岳, 小山 哲秀, 有泉 優子, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   54 ( Suppl. )   S200 - S200   2014年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 核内TDP-43減少は細胞質内TDP-43 mRNA増加をもたらす

    須貝 章弘, 小山 哲秀, 加藤 泰介, 今野 卓哉, 石原 智彦, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   54 ( Suppl. )   S62 - S62   2014年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • iPatax 小脳性運動失調の新たな定量評価法

    徳永 純, 他田 正義, 永井 貴大, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   54 ( Suppl. )   S32 - S32   2014年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • DCTN1依存的輸送の障害はTDP-43のオリゴマー形成を促進する

    藤掛 伸宏, 木村 展之, 長野 清一, 斉藤 勇二, 横関 明男, 小野寺 理, 和田 圭司, 永井 義隆

    臨床神経学   54 ( Suppl. )   S62 - S62   2014年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Features of Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy

    Hiroaki Nozaki, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

    STROKE   45 ( 11 )   3447 - 3453   2014年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:書評論文,書評,文献紹介等  

    DOI: 10.1161/STROKEAHA.114.004236

    Web of Science

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  • 軸索スフェロイド形成を伴うびまん性白質脳症(HDLS)の診断基準案の策定

    今野 卓哉, 他田 正儀, 吉田 邦広, 水野 敏樹, 野崎 洋明, 池田 修一, 西澤 正豊, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   28 ( 4 )   510 - 510   2014年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 【神経細胞変性のメカニズム】炎症と神経変性

    伊藤 岳, 西澤 正豊, 小野寺 理

    Brain Medical   26 ( 3 )   259 - 263   2014年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)メディカルレビュー社  

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  • 【最新臨床脳卒中学[下]-最新の診断と治療-】血管性認知症 遺伝性血管性認知症の診断と治療 CADASILとCARASILについて

    上村 昌寛, 野崎 洋明, 西澤 正豊, 小野寺 理

    日本臨床   72 ( 増刊7 最新臨床脳卒中学(下) )   619 - 623   2014年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)日本臨床社  

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  • 遺伝性血管性認知症からみた認知症の分子機構 脳の微小循環維持シグナルと血管性認知症 遺伝性脳小血管病から

    小野寺 理

    Dementia Japan   28 ( 4 )   429 - 429   2014年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 微小管依存的TDP-43輸送の障害はオリゴマー形成を促進し神経変性を惹き起こす

    永井 義隆, 藤掛 伸宏, 木村 展之, 長野 清一, 斉藤 勇二, 小野寺 理, 和田 圭司

    Dementia Japan   28 ( 4 )   474 - 474   2014年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • HTRA1変異ヘテロ接合者における脳小血管病の発症機序

    野崎 洋明, 加藤 泰介, 齊藤 洋兵, 小山 哲秀, 西澤 正豊, 小野寺 理

    Dementia Japan   28 ( 4 )   475 - 475   2014年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • Update in amyotrophic lateral sclerosis: an experience from Japan

    O. Onodera, M. Nishizawa, H. Takahashi

    BRAIN PATHOLOGY   24   3 - 3   2014年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • 痙性歩行としびれ感に、バクロフェン髄注療法が著効したAdrenomyeloneuropathyの1例

    黒羽 泰子, 長谷川 有香, 谷 卓, 小野寺 理, 松原 奈絵, 小池 亮子

    神経治療学   31 ( 5 )   623 - 623   2014年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会  

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  • 【脳卒中と遺伝子Update】CARASILの新しいトピックス

    野崎 洋明, 西澤 正豊, 小野寺 理

    分子脳血管病   13 ( 2 )   179 - 181   2014年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)先端医学社  

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  • 【最新臨床脳卒中学[上]-最新の診断と治療-】病態生理 CADASIL、CARASILの分子病態機序

    関根 有美, 野崎 洋明, 西澤 正豊, 小野寺 理

    日本臨床   72 ( 増刊5 最新臨床脳卒中学(上) )   148 - 152   2014年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)日本臨床社  

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  • Val263Glyミスセンス変異を認めた眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早期発症型失調症(EAOH)の1例

    坂本 光弘, 川上 暢子, 小松 研一, 石川 奈々, 川村 眞弓, 横関 明男, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   54 ( 7 )   605 - 605   2014年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

    J-GLOBAL

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  • 還元型コエンザイムQ10の骨質改善効果

    若林 広行, 出雲 信夫, 小林 芳子, 島倉 剛俊, 山本 智章, 小野寺 憲治

    日本抗加齢医学会総会プログラム・抄録集   14回   362 - 362   2014年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本抗加齢医学会  

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  • 【脳血管構築の特異性と認知症】CADASIL、CARASILの病態機序

    手塚 敏之, 西澤 正豊, 野崎 洋明, 小野寺 理

    血管医学   15 ( 1 )   51 - 58   2014年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)メディカルレビュー社  

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  • 【医学・医療のいまがわかるキーワード2014】神経内科 脳小血管病

    小野寺 理

    医学のあゆみ   249 ( 5 )   436 - 436   2014年5月

  • 進化する脊髄小脳変性症治療 新たなステージへ 脊髄小脳変性症の治療薬開発に向けて 本邦の治験の歴史から学ぶ

    小野寺 理

    神経治療学   31 ( 3 )   313 - 316   2014年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会  

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  • 【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】変性疾患 運動ニューロン疾患 筋萎縮性側索硬化症 遺伝性ALS ALS10(TARDBP遺伝子変異によるALS)

    酒井 直子, 石原 智彦, 小野寺 理, 西澤 正豊

    日本臨床   別冊 ( 神経症候群II )   491 - 495   2014年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)日本臨床社  

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  • 【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】変性疾患 脊髄小脳変性症 劣性遺伝性脊髄小脳変性症 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症

    横関 明男, 西澤 正豊, 小野寺 理

    日本臨床   別冊 ( 神経症候群II )   385 - 388   2014年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)日本臨床社  

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  • 【血管性認知症の最先端】脳小血管の多様性と病態 遺伝性疾患からのレッスン

    小野寺 理

    Dementia Japan   28 ( 1 )   68 - 76   2014年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 異常タンパク伝播仮説に基づく神経疾患の画期的治療法の開発 C9ORF72変異を有する日本人ALSの一剖検例

    高橋均, 今野卓哉, 他田真理, 志賀篤, 西澤正豊, 小野寺理, 柿田明美

    異常タンパク伝播仮説に基づく神経疾患の画期的治療法の開発 平成25年度 総括・分担研究報告書   2014年

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  • 神経変性疾患に関する調査研究 筋萎縮性側索硬化症の大脳皮質におけるTDP-43組織像の多様性の検討:臨床病理,および生化学的解析

    高橋均, 竹内亮子, 竹内亮子, 他田真理, 志賀篤, 今野卓哉, 豊島靖子, 小野寺理, 西澤正豊, 柿田明美

    神経変性疾患に関する調査研究 平成25年度 総括・分担研究報告書   2014年

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  • 異常タンパク伝播仮説に基づく神経疾患の画期的治療法の開発 TDP-43量は自己mRNAのpolyA選択,スプライシング,核貯留の協働により制御される

    須貝章弘, 小山哲秀, 加藤泰介, 志賀篤, 今野卓哉, 小山美咲, 石原智彦, 西澤正豊, 小野寺理

    異常タンパク伝播仮説に基づく神経疾患の画期的治療法の開発 平成25年度 総括・分担研究報告書   2014年

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  • 神経変性疾患に関する調査研究 TDP-43 mRNAのポリA選択とスプライシングを介した自己蛋白量の制御機構

    小野寺理, 須貝章弘, 小山哲秀, 加藤泰介, 志賀篤, 今野卓哉, 小山美咲, 石原智彦, 西澤正豊

    神経変性疾患に関する調査研究 平成25年度 総括・分担研究報告書   2014年

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  • GGGGCCリピートRNAを発現する新規ALSモデルショウジョウバエの樹立と病態解析

    上山盛夫, 石黒太郎, 藤掛伸宏, 今野卓哉, 小山哲秀, 小野寺理, 和田圭司, 永井義隆

    日本遺伝学会大会プログラム・予稿集   86th   2014年

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  • TDP-43のRNA制御機構からのALS病態機序の解明

    小野寺 理

    上原記念生命科学財団研究報告集   27   1 - 4   2013年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公財)上原記念生命科学財団  

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  • 【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】血管障害 その他 遺伝性脳小血管病 COL4A1-related disorder

    関根 有美, 野崎 洋明, 西澤 正豊, 小野寺 理

    日本臨床   別冊 ( 神経症候群I )   314 - 318   2013年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)日本臨床社  

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  • 【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】血管障害 その他 遺伝性脳小血管病 Retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy(RVCL)

    須貝 章弘, 西澤 正豊, 小野寺 理

    日本臨床   別冊 ( 神経症候群I )   312 - 313   2013年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)日本臨床社  

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  • DCTN1依存的輸送の障害によりTDP-43発現ショウジョウバエの神経変性は増悪する

    藤掛 伸宏, 木村 展之, 長野 清一, 斉藤 勇二, 横関 明男, 小野寺 理, 和田 圭司, 永井 義隆

    臨床神経学   53 ( 12 )   1534 - 1534   2013年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 小脳性運動失調を伴う進行性核上性麻痺の病初期臨床像の検討

    金澤 雅人, 下畑 享良, 他田 真理, 小野寺 理, 高橋 均, 西澤 正豊

    臨床神経学   53 ( 12 )   1467 - 1467   2013年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 等速反復運動の速度変動に着目した小脳性運動失調の新たな定量評価法

    徳永 純, 他田 正義, 永井 貴大, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   53 ( 12 )   1467 - 1467   2013年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ALS患者神経組織におけるU12 snRNAの減少とスプライシング異常

    石原 智彦, 志賀 篤, 有泉 優子, 横関 明男, 譚 春鳳, 柿田 明美, 西澤 正豊, 高橋 均, 小野寺 理

    臨床神経学   53 ( 12 )   1496 - 1496   2013年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 周皮細胞被覆率の解析による脳小血管障害評価法の検討

    関根 有美, 加藤 泰介, 野崎 洋明, 廣川 祥子, 佐藤 俊哉, 志賀 篤, 横山 峯介, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   53 ( 12 )   1477 - 1477   2013年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • TDP-43量はTDP-43に惹起される自己mRNAのスプライシングで制御される

    須貝 章弘, 小山 哲秀, 今野 卓哉, 加藤 泰介, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   53 ( 12 )   1411 - 1411   2013年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 神経軸索スフェロイドを伴う白質脳症HDLSにおけるCSF1Rシグナル伝達異常の解析

    今野 卓哉, 他田 正義, 小山 哲秀, 他田 真理, 荒川 武蔵, 野崎 洋明, 針谷 康夫, 西宮 仁, 松永 晶子, 米田 誠, 吉倉 延亮, 犬塚 貴, 石原 健司, 河村 満, 高橋 均, 小野寺 理, 西澤 正豊, 池内 健

    臨床神経学   53 ( 12 )   1529 - 1529   2013年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 人工制限酵素による内在性TDP-43遺伝子改変と筋萎縮性側索硬化症モデルへの応用

    佐藤 俊哉, 小田 佳奈子, 酒井 清子, 廣川 祥子, 永田 史也, 前田 宜俊, 藤澤 信義, 西澤 正豊, 小野寺 理, 横山 峯介

    臨床神経学   53 ( 12 )   1500 - 1500   2013年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 筋萎縮性側索硬化症におけるGemini of coiled bodyの減少

    有泉 優子, 石原 智彦, 横関 明男, 譚 春鳳, 三木 ゆかり, 柿田 明美, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   53 ( 12 )   1497 - 1497   2013年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 神経軸索スフェロイドを伴う白質脳症HDLSの臨床・遺伝学的解析

    他田 正義, 今野 卓哉, 他田 真理, 荒川 武蔵, 小山 哲秀, 野崎 洋明, 針谷 康夫, 西宮 仁, 松永 晶子, 米田 誠, 吉倉 延亮, 犬塚 貴, 石原 健司, 河村 満, 高橋 均, 小野寺 理, 西澤 正豊, 池内 健

    臨床神経学   53 ( 12 )   1529 - 1529   2013年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 神経軸索スフェロイドを伴う白質脳症HDLS Microgliaの組織学的解析

    他田 真理, 今野 卓哉, 他田 正義, 岡崎 健一, 荒川 武蔵, 横尾 英明, 伊東 恭子, 吉倉 延亮, 豊島 靖子, 小野寺 理, 西澤 正豊, 池内 健, 高橋 均, 柿田 明美

    臨床神経学   53 ( 12 )   1529 - 1529   2013年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 筋萎縮性側索硬化症の脊髄前角細胞におけるCajal小体数の減少

    横関 明男, 譚 春鳳, 石原 智彦, 志賀 篤, 小山 哲秀, 佐藤 達哉, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   53 ( 12 )   1568 - 1568   2013年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Dominant negative効果をもつ変異型HTRA1はヘテロ接合体でも脳小血管病を引き起こす

    野崎 洋明, 斉藤 洋平, 二本松 萌, 小山 哲秀, 加藤 泰介, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   53 ( 12 )   1540 - 1540   2013年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 筋萎縮性側索硬化症の大脳皮質におけるTDP-43の組織学的および生化学的解析

    竹内 亮子, 志賀 篤, 他田 真理, 今野 卓哉, 豊島 靖子, 柿田 明美, 小野寺 理, 西澤 正豊, 高橋 均

    臨床神経学   53 ( 12 )   1535 - 1535   2013年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 運動ニューロン疾患の遺伝学 Update TDP-43時代のALS病態研究の最前線

    小野寺 理

    臨床神経学   53 ( 11 )   1077 - 1079   2013年11月

  • 還元型コエンザイムQ10の長期投与による骨代謝への影響

    神田 循吉, 今井 健太, 小林 芳子, 出雲 信夫, 島倉 剛俊, 山本 智章, 小野寺 憲治, 若林 広行

    日本補完代替医療学会学術集会プログラム・抄録集   16回   66 - 66   2013年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本補完代替医療学会  

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  • 神経軸索スフェロイドを伴う白質脳症HDLSの臨床・画像・遺伝学的解析

    他田 正義, 今野 卓哉, 他田 真理, 小山 哲秀, 野崎 洋明, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理, 柿田 明美, 池内 健

    Dementia Japan   27 ( 4 )   490 - 490   2013年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 神経軸索スフェロイドを伴う白質脳症HDLSの病態解析 ハプロ不全とCSF1Rシグナル障害

    今野 卓哉, 他田 正義, 他田 真理, 小山 哲秀, 野崎 洋明, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理, 柿田 明美, 池内 健

    Dementia Japan   27 ( 4 )   491 - 491   2013年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

    J-GLOBAL

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  • 進化する脊髄小脳変性症治療 新たなステージへ 脊髄小脳変性症の治療薬開発に向けて 本邦の治験の歴史から学ぶ

    小野寺 理

    神経治療学   30 ( 5 )   629 - 629   2013年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会  

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  • HDLS(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids)のMRI所見

    今野 卓哉, 須貝 章弘, 西澤 正豊, 他田 正義, 小野寺 理, 他田 真理, 野崎 洋明, 小山 哲秀, 池内 健

    新潟医学会雑誌   127 ( 6 )   334 - 334   2013年6月

  • CARASILのMRI所見

    野崎 洋明, 関根 有美, 西澤 正豊, 小野寺 理, 福武 敏夫, 下江 豊, 平山 幹夫, 柳川 宗平, 西本 祐仁

    新潟医学会雑誌   127 ( 6 )   333 - 334   2013年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

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  • 【小脳の神経学】 治療研究に向けた小脳機能評価法の将来

    徳永 純, 他田 正義, 永井 貴大, 西澤 正豊, 小野寺 理

    神経内科   78 ( 6 )   687 - 694   2013年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • 6 CARASILのMRI所見(Ⅰ.一般演題, 第67回新潟画像医学研究会)

    野崎 洋明, 関根 有美, 西澤 正豊, 小野寺 理, 福武 敏夫, 下江 豊, 平山 幹夫, 柳川 宗平, 西本 祥仁

    新潟医学会雑誌   127 ( 6 )   333 - 334   2013年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

    CiNii Article

    CiNii Books

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/2014056865

  • 【神経軸索spheroidを伴う遺伝性白質脳症(HDLS)】 遺伝性脳小血管病とHDLS

    他田 正義, 今野 卓哉, 西澤 正豊, 池内 健, 小野寺 理

    神経内科   78 ( 4 )   388 - 395   2013年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • 遺伝性脳小血管病研究の現況と展望

    野崎 洋明, 西澤 正豊, 小野寺 理

    日本臨床   71 ( 3 )   545 - 554   2013年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)日本臨床社  

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  • Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids(HDLS)の臨床・病理・遺伝学的特徴

    他田 正義, 今野 卓哉, 他田 真理, 荒川 武蔵, 高橋 均, 小野寺 理, 西澤 正豊, 池内 健

    日本内科学会雑誌   102 ( Suppl. )   236 - 236   2013年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本内科学会  

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  • 神経症状の進行した副腎白質ジストロフィーに対する非血縁同種骨髄移植の効果

    寺尾 陽子, 山岡 正慶, 横井 健太郎, 秋山 正晴, 小林 博司, 下澤 伸行, 小野寺 理, 加我 牧子, 大橋 十也, 井田 博幸

    日本小児科学会雑誌   117 ( 2 )   410 - 410   2013年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本小児科学会  

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  • Aprataxin遺伝子異常ヘテロ接合を認めた早期発症型失調症

    橋本 美沙, 酒井 素子, 久留 聡, 小長谷 正明, 横関 明男, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   53 ( 1 )   57 - 57   2013年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • What is the key player in TDP-43 pathology in ALS: Disappearance from the nucleus or inclusion formation in the cytoplasm?

    Osamu Onodera, Akihiro Sugai, Takuya Konno, Mari Tada, Akihide Koyama, Masatoyo Nishizawa

    NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE   1 ( 1 )   11 - 17   2013年1月

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    記述言語:英語   掲載種別:書評論文,書評,文献紹介等  

    DOI: 10.1002/ncn3.9

    Web of Science

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  • 神経変性疾患に関する調査研究 本邦におけるC9ORF72変異の創始者効果と紀伊半島における集積について

    石浦浩之, 高橋祐二, 三井純, 市川弥生子, 伊達英俊, 後藤順, 辻省次, 小野寺理, 今野卓哉, 西澤正豊, 吉田宗平, 紀平為子, 小久保康昌, 内藤實, 葛原茂樹, 玉置知子, 富山弘幸, 大垣光太郎, 服部信孝, 和泉唯信, 梶龍兒, 熱田直樹, 祖父江元

    神経変性疾患に関する調査研究 平成24年度 総括・分担研究報告書   22 - 24   2013年

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    記述言語:日本語  

    J-GLOBAL

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  • 筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と新規治療法創出に関する研究 TDP-43 mRNAの制御機構

    小野寺理, 小山哲秀, 須貝章弘, 今野卓哉, 小山美咲, 石原智彦, 西澤正豊

    筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と新規治療法創出に関する研究 平成22-24年度 総合研究報告書   2013年

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  • 筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と新規治療法創出に関する研究 TDP-43 mRNAの制御機構

    小野寺理, 小山哲秀, 須貝章弘, 今野卓哉, 小山美咲, 石原智彦, 西澤正豊

    筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と新規治療法創出に関する研究 平成24年度 総括・分担研究報告書   2013年

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  • HDLS患者関連colony stimulating factor-1receptor(CSF-1R)変異体によるCSF-1R介在シグナル伝達障害

    勇亜衣子, 今野卓哉, 他田正義, 小山哲秀, 西澤正豊, 小野寺理, 池内健

    日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web)   36th   2013年

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  • HTRA1遺伝子多型と高血圧症との関連:J-MICC横断研究

    栗山長門, 尾崎悦子, 渡邉功, 岩川綾, 原久美子, 御神本奈保美, 松川泰子, 宮谷史太郎, 松井大輔, 小野寺理, 猪原匡史, 水野敏樹, 中川正法, 渡邊能行

    Journal of Epidemiology   23 ( Supplement 1 )   2013年

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  • 脳小血管病による大脳白質病変に対するスタチン製剤の影響

    佐藤 達哉, 赤岩 靖久, 若杉 三奈子, 西澤 智恵子, 三瓶 一弘, 川崎 昭一, 百津 健, 小野寺 理, 遠藤 直人, 西澤 正豊

    臨床神経学   52 ( 12 )   1413 - 1413   2012年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ロシア・ヤクート人との比較によるSCA1発症に関わる環境・遺伝学的要因の検討

    他田 正義, 徳永 純, Maksimova N, Varlamova M, 堅田 慎一, 高橋 俊昭, Nikolaeva I, Sukhomyasova A, 土屋 美由紀, 池内 健, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   52 ( 12 )   1558 - 1558   2012年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ポリグルタミン重合体形成阻害剤のスクリーニングを目的としたモデル線虫の構築

    徳永 純, 他田 正義, 高橋 俊昭, 高橋 有香, 鹿野 智美, 小山 哲秀, 堅田 慎一, 山中 邦俊, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   52 ( 12 )   1556 - 1556   2012年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • TDP-43とFUSはショウジョウバエモデルにおいて相乗的に神経変性を惹き起こす

    藤掛 伸宏, 高橋 光里, 斉藤 勇二, 小野寺 理, 和田 圭司, 永井 義隆

    臨床神経学   52 ( 12 )   1603 - 1603   2012年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ALS患者神経組織ではスプライシング関連機能性RNAが低下する

    石原 智彦, 志賀 篤, 横尾 麻衣子, 有泉 優子, 横関 明男, 譚 春鳳, 柿田 明美, 西澤 正豊, 高橋 均, 小野寺 理

    臨床神経学   52 ( 12 )   1409 - 1409   2012年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 片側アリルにのみHTRA1ミスセンス変異を有する例でも脳小血管病を引き起こす

    野崎 洋明, 二本松 萌, 斎藤 洋兵, 針生 真弥, 水野 敏樹, 水田 依久子, 志賀 篤, 小山 哲秀, 加藤 泰介, 野田 智子, 垣内 無一, 伊藤 彰一, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   52 ( 12 )   1400 - 1400   2012年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 本邦におけるc9FTD/ALSの遺伝・病理学的検討

    今野 卓哉, 志賀 篤, 辻野 彰, 加藤 泰介, 金井 数明, 横関 明男, 江口 博人, 桑原 聡, 西澤 正豊, 高橋 均, 小野寺 理

    臨床神経学   52 ( 12 )   1549 - 1549   2012年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Arrhythmia-associated Variants in the SCN5A Promoter and Regulatory Regions

    Nobue Yagihara, Hiroshi Watanabe, Thomas C. Atack, Seiko Ohno, Wataru Shimizu, Stephanie Chatel, Tamara T. Koopmann, Ping Yang, Marylyn D. Ritchie, Stephen Turner, Kanae Hasegawa, Minako Wakasugi, Osamu Onodera, Ryozo Kuwano, Laetitia Duboscq-Bidot, Richard Redon, Minoru Horie, Jean-Jacques Schott, Makoto Takayama, Yukiko Nakano, Connie R. Bezzina, Arthur A. Wilde, Takeshi Momotsu, Naoto Endo, Dawood Darbar, Dan M. Roden, Naomasa Makita

    CIRCULATION   126 ( 21 )   2012年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • Aprataxin遺伝子異常ヘテロ接合による早期発症型失調症

    橋本 美沙, 酒井 素子, 久留 聡, 小長谷 正明, 横関 明男, 西澤 正豊, 小野寺 理

    国立病院総合医学会講演抄録集   66回   566 - 566   2012年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:国立病院総合医学会  

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  • 小脳症状とは何か 小脳症状とは何か 治療研究にむけた適切な評価方法を目指して

    小野寺 理

    臨床神経学   52 ( 11 )   988 - 989   2012年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 血管性認知症の最先端 CARASILの分子病態機序

    小野寺 理

    Dementia Japan   26 ( 4 )   425 - 425   2012年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • C9ORF72変異を有する家族性筋萎縮性側索硬化症の神経生理学的検討

    岩井 雄太, 澁谷 和幹, 三澤 園子, 磯瀬 沙希里, 関口 縁, 那須 彩子, 藤巻 由実, 別府 美奈子, 大森 茂樹, 杉本 一男, 金井 数明, 小野寺 理, 桑原 聡

    臨床神経生理学   40 ( 5 )   457 - 457   2012年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本臨床神経生理学会  

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  • 若年性認知症を呈する白質脳症 HDLS患者のCSF1R変異、MRI所見、臨床像、病理像の検討

    今野 卓哉, 他田 正義, 小山 哲秀, 荒川 武蔵, 岡崎 健一, 柿田 明美, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   26 ( 4 )   472 - 472   2012年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 隠れ脳梗塞を考える

    小野寺 理

    新潟県医師会報   ( 749 )   2 - 5   2012年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟県医師会  

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  • 【わが国の遺伝性ALS】ALS10(TARDBP遺伝子変異によるALS)

    横関 明男, 石原 智彦, 今野 卓哉, 西澤 正豊, 小野寺 理

    神経内科   76 ( 5 )   489 - 496   2012年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • 【類似する神経症候・徴候を正しく理解する-神経診断のピットフォール】 孤発性脳小血管病と遺伝性脳小血管病

    野崎 洋明, 西澤 正豊, 小野寺 理

    Clinical Neuroscience   30 ( 5 )   553 - 555   2012年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • C9ORF72遺伝子の非翻訳領域におけるGGGGCCリピート異常伸長を伴うFTD/ALS

    今野 卓哉, 志賀 篤, 西澤 正豊, 高橋 均, 小野寺 理

    Dementia Japan   26 ( 2 )   206 - 215   2012年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 脳小血管病の分子病態機序 CARASILからのアプローチ

    小野寺 理

    老年期認知症研究会誌   19 ( 2 )   38 - 40   2012年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:老年期認知症研究会  

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  • 【Small-vessel disease】 脳小血管病と遺伝性脳小血管病

    関根 有美, 野崎 洋明, 西澤 正豊, 小野寺 理

    循環器内科   71 ( 2 )   140 - 144   2012年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • Disruption of microtubule-dependent transport triggers cytoplasmic aggregation of TDP-43, leading to neurodegeneration in Drosophila

    Nobuhiro Fujikake, Nobuyuki Kimura, Yuji Saitoh, Akio Yokoseki, Osamu Onodera, Keiji Wada, Yoshitaka Nagai

    DEMENTIA AND GERIATRIC COGNITIVE DISORDERS   33   277 - 278   2012年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • Disruption of microtubule-dependent transport triggers cytoplasmic aggregation of TDP-43, leading to neurodegeneration in Drosophila

    Nobuhiro Fujikake, Nobuyuki Kimura, Yuji Saitoh, Akio Yokoseki, Osamu Onodera, Keiji Wada, Yoshitaka Nagai

    DEMENTIA AND GERIATRIC COGNITIVE DISORDERS   33   32 - 32   2012年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • Primary Lateral Sclerosis: An Immunohistochemical and Biochemical Study of Pathological TDP-43 in Two Cases

    Takayuki Kosaka, Fu Yong-Juan, Atsushi Shiga, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi

    DEMENTIA AND GERIATRIC COGNITIVE DISORDERS   33   93 - 93   2012年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • Clinical and Genetic Feature of Japanese CADASIL

    Toshiki Mizuno, Ikuko Mizuta, Akiko Hosomi-Watanabe, Ai Hamano, Yumiko Azuma, Masaki Kondo, Osamu Onodera, Masanori Nakagawa

    CEREBROVASCULAR DISEASES   34   45 - 45   2012年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • 神経変性疾患に関する調査研究 C9ORF72遺伝子のGGGGCCリピートの異常伸長を認めたFALS

    小野寺理, 今野卓哉, 志賀篤, 辻野彰, 加藤泰介, 金井数明, 横関明男, 江口博人, 桑原聡, 西澤正豊, 高橋均

    神経変性疾患に関する調査研究 平成23年度 総括・分担研究報告書   2012年

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  • HDLSの分子病態と白質を主病変とする他疾患との異同

    池内健, 今野卓哉, 他田正義, 荒川武蔵, 岡崎健一, 小山哲秀, 酒井直子, 野崎洋明, 徳永純, 河内泉, 柿田明美, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   53rd   2012年

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  • 神経変性疾患に関する調査研究 RNA代謝異常の観点から TDP-43の自己調節機能の観点からのALSの病態機序の考察

    小野寺理, 横関明男, 有泉優子, 佐藤達哉, 近藤千草, 石原智彦, 桑原美咲, 今野拓也, 加藤泰介, 西澤正豊, 小山哲秀, 志賀篤, 譚春風, 豊島靖子, 高橋均, 廣川祥子, 佐藤俊哉, 横山峰介

    神経変性疾患に関する調査研究 平成23年度 総括・分担研究報告書   2012年

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  • 多系統萎縮症におけるグレリン分泌異常 gut-brain axis障害の可能性

    小澤 鉄太郎, 徳永 純, 荒川 武蔵, 竹内 亮子, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   51 ( 12 )   1269 - 1269   2011年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ヒト疾患脳におけるポリグルタミン病重合体の検出

    高橋 俊昭, 石平 悠, 堅田 慎一, 他田 正義, 他田 真理, 佐藤 俊哉, 柿田 明美, 高橋 均, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   51 ( 12 )   1272 - 1272   2011年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 重合体形成阻害を標的としたポリグルタミン病の新規治療法開発

    他田 正義, 高橋 俊昭, 小野寺 理, 西澤 正豊, Paulson Henry L

    臨床神経学   51 ( 12 )   1272 - 1272   2011年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • TDP-43機能喪失によるゴルジ装置の断片化

    有泉 優子, 横尾 麻理子, 石平 悠, 佐藤 達哉, 桑原 美咲, 志賀 篤, 高橋 俊昭, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   51 ( 12 )   1272 - 1272   2011年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 本邦におけるCADASILの新しい診断基準の妥当性について

    水野 敏樹, 冨井 康宏, 水田 依久子, 細見 明子, 小野寺 理, 中川 正法

    臨床神経学   51 ( 12 )   1250 - 1250   2011年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • CARASILのMRI画像

    野崎 洋明, 福武 敏夫, 下江 豊, 平山 幹生, 柳川 宗平, 西本 祥仁, 柴田 護, 鈴木 則宏, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   51 ( 12 )   1215 - 1215   2011年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 特定疾患臨床調査個人票を用いた脊髄小脳変性症6型の自然史調査

    安井 建一, 矢部 一郎, 佐々木 秀直, 新井 公人, 金井 数明, 桑原 聡, 吉田 邦広, 伊藤 瑞規, 祖父江 元, 児矢野 繁, 小野寺 理, 西澤 正豊, 中島 健二

    臨床神経学   51 ( 12 )   1270 - 1270   2011年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 佐渡島における大脳白質病変の経時的変化の検討

    赤岩 靖久, 荒川 博之, 三瓶 一弘, 高野 弘基, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   51 ( 12 )   1327 - 1327   2011年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 副腎白質ジストロフィー患者におけるPEX5遺伝子の全塩基配列解析及び表現型における関連解析

    松川 敬志, 高橋 祐二, 後藤 順, 鈴木 康之, 下澤 伸行, 高野 弘基, 小野寺 理, 西澤 正豊, 辻 省次

    臨床神経学   51 ( 12 )   1304 - 1304   2011年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • TDP-43の選択的スプライシングを介した自己発現調節

    石原 智彦, 桑原 美咲, 志賀 篤, 藤野 赳至, 近藤 千草, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   51 ( 12 )   1273 - 1273   2011年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • TDP-43を発現するALSモデルショウジョウバエにおけるオートファジー系蛋白質分解の関与

    藤掛 伸宏, 斉藤 勇二, 横関 明男, 小野寺 理, 和田 圭司, 永井 義隆

    臨床神経学   51 ( 12 )   1315 - 1315   2011年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 禿頭を欠くCARASILにおいて認められた新規HTRA1遺伝子変異に関する分子生物学的考察

    西本 祥仁, 柴田 護, 二本松 萌, 野崎 洋明, 志賀 篤, 白田 明子, 山根 清美, 小堺 有史, 高橋 一司, 西澤 正豊, 小野寺 理, 鈴木 則宏

    臨床神経学   51 ( 12 )   1309 - 1309   2011年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 【認知症学 下-その解明と治療の最新知見-】 臨床編 血管性認知症とその類縁疾患 CADASIL(皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症)とCARASIL(皮質下梗塞と白質脳症を伴う脳常染色体劣性動脈症)

    加藤 泰介, 西澤 正豊, 小野寺 理

    日本臨床   69 ( 増刊10 認知症学(下) )   320 - 324   2011年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)日本臨床社  

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  • 皮質下性血管障害の病態と治療 TGF-βファミリーシグナルの異常と脳小血管病

    小野寺 理

    臨床神経学   51 ( 11 )   943 - 944   2011年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 【ALS-臨床と分子病態研究の進歩】家族性ALS ALS10(遺伝性ALS-TDP)の臨床と病理

    今野 卓哉, 石原 智彦, 西澤 正豊, 小野寺 理

    Clinical Neuroscience   29 ( 9 )   1019 - 1021   2011年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • 【認知症:診断と治療の進歩】 トピックス 新規の認知症関連遺伝子の発見 TGF-βファミリーシグナルの異常と遺伝性脳小血管病 CARASILの分子病態の解析から

    野崎 洋明, 西澤 正豊, 小野寺 理

    日本内科学会雑誌   100 ( 8 )   2207 - 2213   2011年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本内科学会  

    DOI: 10.2169/naika.100.2207

    CiNii Article

    CiNii Books

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    その他リンク: https://jlc.jst.go.jp/DN/JALC/00375701533?from=CiNii

  • 新規HTRA1遺伝子変異を有し禿頭を欠いたCARASILの44歳女性例

    西本 祥仁, 柴田 護, 小堺 有史, 小野寺 理, 鈴木 則宏

    臨床神経学   51 ( 7 )   522 - 522   2011年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 脳小血管病とは何か

    小野寺 理

    臨床神経学   51 ( 6 )   399 - 405   2011年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.51.399

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  • Plasma ghrelin levels are affected in patients with multiple system atrophy: Evidence of gut-brain axis dysfunction

    T. Ozawa, J. Tokunaga, M. Arakawa, R. Takeuchi, O. Onodera, M. Nishizawa

    MOVEMENT DISORDERS   26   S262 - S262   2011年5月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • 【血管性認知症のニューホライズン】 遺伝性脳小血管病の病態機序から脳小血管病を探る

    小野寺 理

    Dementia Japan   25 ( 1 )   24 - 31   2011年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 各種疾患 変性疾患 CARASILの臨床・病理像と病態機序

    野崎 洋明, 西澤 正豊, 小野寺 理

    Annual Review神経   2011   251 - 259   2011年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • ALS関連蛋白TDP-43の自己発現調節機能に関与するスプライシング因子の検討

    桑原美咲, 石原智彦, 志賀篤, 今野卓哉, 小山哲秀, 西澤正豊, 小野寺理

    日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web)   34th   2011年

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  • ヒト脳組織中のポリグルタミン蛋白質オリゴマーの検出 ポリグルタミン病の分子病態(Detection of oligomers of polyglutamine protein in human brain tissues: implication for molecular parthenogenesis of polyglutamine diseases)

    石平 悠, 高橋 俊昭, 堅田 慎一, 佐藤 俊哉, 柿田 明美, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理

    日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集   83回・33回   2P - 0926   2010年12月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(公社)日本生化学会  

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  • CARASILの病態機序にTGF-βファミリーシグナルの亢進が関与する

    野崎 洋明, 志賀 篤, 横関 明男, 河田 浩敏, 有馬 邦正, 原 賢寿, 福武 敏夫, 柳川 宗平, 田中 亨, 中野 今治, 池田 修一, 山本 格, 池内 健, 西澤 正豊, 辻 省次, 小野寺 理

    臨床神経学   50 ( 12 )   1090 - 1090   2010年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • TDP-43を発現する新規ALSモデルショウジョウバエを用いた病態解析

    永井 義隆, 藤掛 伸宏, 齊藤 勇二, 横関 明男, 小野寺 理, 和田 圭司

    臨床神経学   50 ( 12 )   1085 - 1085   2010年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • TDP-43のリン酸化による細胞内局在、凝集体形成の検討

    有泉 優子, 横尾 麻理子, 志賀 篤, 石原 智彦, 横関 明男, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   50 ( 12 )   1199 - 1199   2010年12月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • βアミロイド依存性タウリン酸化カスケードにおけるインスリンシグナル障害の関与

    徳武 孝允, 池内 健, 春日 健作, 篠崎 真, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   50 ( 12 )   1106 - 1106   2010年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • CARASILの原因遺伝子HTRA1の同定と機能解析

    原 賢寿, 志賀 篤, 福武 敏夫, 宮下 哲典, 横関 明男, 高橋 俊昭, 田村 正人, 下江 豊, 平山 幹夫, 有里 敬代, 柳川 宗平, 中野 今治, 池田 修一, 吉田 豊, 池内 健, 桑野 良三, 西澤 正豊, 辻 省次, 小野寺 理

    臨床神経学   50 ( 12 )   1075 - 1075   2010年12月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • PML発現賦活によるポリグルタミン病の治療検討

    高橋 俊昭, 日高 梓, 堅田 慎一, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   50 ( 12 )   1083 - 1083   2010年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 筋萎縮性側索硬化症におけるsnRNAの変化(Alteration of snRNAs in amyotrophic lateral sclerosis)

    石原 智彦, 志賀 篤, 柿田 明美, 横関 明男, 西澤 正豊, 高橋 均, 小野寺 理

    日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集   83回・33回   2P - 0917   2010年12月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:(公社)日本生化学会  

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  • TDP-43の喪失により、細胞内膜系関連遺伝子のスプライシング異常が起こる(TDP-43 depletion causes aberrant splicing in the genes associated with endomembrane system)

    志賀 篤, 石原 智彦, 宮下 哲典, 横尾 麻理子, 有泉 優子, 横関 明男, 桑野 良三, 西澤 正豊, 小野寺 理

    日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集   83回・33回   2P - 0916   2010年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語   出版者・発行元:(公社)日本生化学会  

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  • TGF-β経路は遺伝性脳小血管病で特異的に活性化される(TGF-β pathway is specifically activated in hereditary cerebral small-vessel disease)

    二本松 萌, 志賀 篤, 野崎 洋明, 西澤 正豊, 小野寺 理

    日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集   83回・33回   4P - 1121   2010年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語   出版者・発行元:(公社)日本生化学会  

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  • シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)診療マニュアルの作成

    中川 正法, 滋賀 健介, 早坂 清, 蜂須賀 研二, 山下 敏彦, 高嶋 博, 服部 直樹, 小野寺 理, 大竹 弘哲, 山田 隆司

    末梢神経   21 ( 2 )   366 - 367   2010年12月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本末梢神経学会  

    CiNii Article

    CiNii Books

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  • 多系統萎縮症とパーキンソン病に共通して見られる腸音発生頻度の低下

    小澤 鉄太郎, 佐治 越爾, 矢島 隆二, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   50 ( 12 )   1261 - 1261   2010年12月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 低アルブミン血症と眼球運動失行を伴う早発型失調症39家系の臨床遺伝学的検討

    横関 明男, 石原 智彦, 山田 光則, 伊達 英俊, 辻 省次, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   50 ( 12 )   1081 - 1081   2010年12月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • TDP-43と核内小体の構成蛋白との蛋白間相互作用の検討

    佐藤 達哉, 横尾 麻理子, 有泉 優子, 石原 智彦, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   50 ( 12 )   1199 - 1199   2010年12月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Notchシグナル 疾患メカニズムの理解に向けて 遺伝性脳小血管病の新しい分子メカニズム(Notch signaling: toward understanding disease mechanisms Novel molecular mechanism for hereditary cerebral small-vessel diseases)

    小野寺 理

    日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集   83回・33回   3W11 - 4   2010年12月

     詳細を見る

    記述言語:英語   出版者・発行元:(公社)日本生化学会  

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  • 【認知症 研究・臨床の最先端】 臨床トピックス 遺伝性脳小血管病

    今野 卓哉, 小野寺 理

    医学のあゆみ   235 ( 6 )   745 - 748   2010年11月

  • Machado-Joseph病におけるオヌフ核の障害

    山田 光則, 清水 宏, 豊島 靖子, 池内 健, 小野寺 理, 高橋 均

    国立病院総合医学会講演抄録集   64回   576 - 576   2010年11月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:国立病院総合医学会  

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  • 認知症研究の新しい視点 TDP-43プロテイノパチーとしてのFTLD/ALS

    石原 智彦, 有泉 優子, 志賀 篤, 横関 明男, 佐藤 達哉, 豊島 靖子, 柿田 明美, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   50 ( 11 )   1022 - 1024   2010年11月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.50.1022

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  • 筋萎縮性側索硬化症の病因TDP-43およびFUS/TLS研究の最前線 TDP-43/ALSの臨床と病理

    小野寺 理, 横関 明男, 譚 春鳳, 石原 智彦, 西平 靖, 豊島 靖子, 柿田 明美, 西澤 正豊, 高橋 均

    臨床神経学   50 ( 11 )   940 - 942   2010年11月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.50.940

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  • ALSの病態--FUSの観点から (AYUMI ALS Update)

    志賀 篤, 西澤 正豊, 小野寺 理

    医学のあゆみ   235 ( 3 )   236 - 240   2010年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:医歯薬出版  

    CiNii Article

    CiNii Books

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/2011008904

  • 【ALS Update】 ALSの病態 FUSの観点から

    志賀 篤, 西澤 正豊, 小野寺 理

    医学のあゆみ   235 ( 3 )   236 - 240   2010年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:医歯薬出版(株)  

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  • 遺伝子診断は誰のためか

    小野寺 理

    日本遺伝カウンセリング学会誌   31 ( 2 )   87 - 91   2010年9月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本遺伝カウンセリング学会  

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  • 本邦におけるCADASILの新しい診断基準について

    水野 敏樹, 小野寺 理, 冨本 秀和, 内野 誠, 中島 健二, 細見 明子, 西郷 和洋, 笹山 博司, 水田 依久子, 中川 正法

    Dementia Japan   24 ( 3 )   333 - 333   2010年9月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 血管性認知症のニューホライズン 遺伝性血管性認知症

    小野寺 理

    Dementia Japan   24 ( 3 )   243 - 243   2010年9月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • Distribution of TDP-43-immunoreactive neuronal and glial cytoplasmic inclusions in sporadic amyotrophic lateral sclerosis

    Y. Nishihira, C. F. Tan, Y. Toyoshima, M. Yamada, H. Takahashi, O. Onodera, T. Morita, M. Nishizawa, A. Kakita

    BRAIN PATHOLOGY   20   32 - 32   2010年9月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • Disequilibrium in MSA phenotype distribution between populations: genetics or environment?

    T. Ozawa, J. L. Holton, D. Paviour, A. J. Lees, M. Tada, A. Kakita, O. Onodera, K. Wakabayashi, H. Takahashi, M. Nishizawa, T. Revesz

    BRAIN PATHOLOGY   20   29 - 29   2010年9月

     詳細を見る

    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • TDP-43を発現する新規ALSモデルショウジョウバエの樹立とその病態解析(Establishment of novel Drosophila models of ALS expressing TDP-43, and analyses of its pathomechanisms)

    藤掛 伸宏, 斉藤 勇二, 横関 明男, 小野寺 理, 和田 圭司, 永井 義隆

    神経化学   49 ( 2-3 )   670 - 670   2010年8月

     詳細を見る

    記述言語:英語   出版者・発行元:日本神経化学会  

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  • 【神経変性疾患におけるTDP-43】家族性筋萎縮性側索硬化症とTDP-43

    石原 智彦, 横関 明男, 西澤 正豊, 高橋 均, 小野寺 理

    最新医学   65 ( 7 )   1648 - 1653   2010年7月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)最新医学社  

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  • CARASILの分子病態学

    志賀 篤, 野崎 洋明, 西澤 正豊, 小野寺 理

    BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩   62 ( 6 )   595 - 599   2010年6月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学書院  

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  • 脳神経の分子イメージング 封入体形成前のポリグルタミンオリゴマーは細胞毒性を発揮する

    高橋 俊昭, 堅田 慎一, 小野寺 理, 西澤 正豊

    JSMI Report   3 ( 2 )   30 - 30   2010年5月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本分子イメージング学会  

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  • CARASILの分子病態から脳小血管病を探る

    小野寺 理

    臨床神経学   50 ( 5 )   336 - 336   2010年5月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 【遺伝性脳血管病(CADASILとCARASIL)】 CARASILの分子病態機序

    野崎 洋明, 志賀 篤, 西澤 正豊, 小野寺 理

    神経内科   72 ( 4 )   408 - 412   2010年4月

     詳細を見る

    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • 遺伝子診断は誰のためか

    小野寺 理

    日本遺伝カウンセリング学会誌   31 ( 1 )   38 - 38   2010年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本遺伝カウンセリング学会  

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  • Cytoplasmic C-Terminus TDP-43 Aggregate Leads to Increased Phosphorylation of Full-Length TDP-43 in Culture Cell

    Yuko Ariizumi, Tomohiko Ishihara, Mariko Yokoo, Atsushi Shiga, Akio Yokoseki, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa

    NEUROLOGY   74 ( 9 )   A502 - A502   2010年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • 【Spinocerebellar ataxia(SCA)】 Spinocerebellar ataxia type 15

    原 賢寿, 小野寺 理

    神経内科   72 ( 2 )   185 - 189   2010年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • Establishment of novel Drosophila models of ALS expressing TDP-43, and analyses of its pathomechanisms

    Nobuhiro Fujikake, Yuji Saitoh, Akio Yokoseki, Osamu Onodera, Keiji Wada, Yoshitaka Nagai

    NEUROSCIENCE RESEARCH   68   E308 - E308   2010年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    DOI: 10.1016/j.neures.2010.07.1368

    Web of Science

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  • 【癌治療・発癌・老化の鍵を握るDNA修復経路】 DNA一本鎖切断損傷修復の破綻による神経変性疾患

    他田 正義, 辻 省次, 西澤 正豊, 小野寺 理

    細胞工学   29 ( 1 )   60 - 66   2009年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)学研メディカル秀潤社  

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  • ALS関連変異型TDP43の細胞内動態の検討

    有泉 優子, 志賀 篤, 石原 智彦, 横尾 麻理子, 横関 明男, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   49 ( 12 )   1027 - 1027   2009年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 遺伝子変異を伴った家族性アルツハイマー病の表現型の比較

    池内 健, 春日 健作, 野崎 洋明, 石原 智彦, 金子 博之, 篠崎 真, 桑野 良三, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   49 ( 12 )   984 - 984   2009年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 脊髄小脳失調症6型の多施設共同自然史調査

    安井 建一, 矢部 一郎, 佐々木 秀直, 吉田 邦広, 金井 数明, 服部 孝道, 新井 公人, 伊藤 瑞規, 祖父江 元, 児矢野 繁, 小野寺 理, 西澤 正豊, 中島 健二

    臨床神経学   49 ( 12 )   1114 - 1114   2009年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ALS関連変異型TDP-43の機能と細胞毒性の検討

    横関 明男, 志賀 篤, 小池 佑佳, 石原 智彦, 有泉 優子, 横尾 麻理子, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   49 ( 12 )   1055 - 1055   2009年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 疾患関連変異型APTXの蛋白不安定化機序の解明

    佐藤 達哉, 小山 哲秀, 横関 明男, 他田 正義, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   49 ( 12 )   982 - 982   2009年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 伸長ポリグルタミン鎖は二量体で細胞毒性を示す

    堅田 慎一, 高橋 俊昭, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   49 ( 12 )   1118 - 1118   2009年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ポリグルタミン蛋白の立体構造と重合様式の検討

    高橋 俊昭, 堅田 慎一, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   49 ( 12 )   1117 - 1117   2009年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 認知症性疾患の髄液バイオマーカーとしてのαシヌクレインの検討

    春日 健作, 池内 健, 石川 厚, 徳田 隆彦, 中川 正法, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   49 ( 12 )   1141 - 1141   2009年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 日本人MSA剖検例の表現型スペクトラム 英国の結果と対比して

    小澤 鉄太郎, 他田 真理, 小野寺 理, 柿田 明美, 高橋 均, 西澤 正豊

    臨床神経学   49 ( 12 )   1133 - 1133   2009年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 脊髄小脳変性症の分子病態機序の解明

    小野寺 理

    臨床神経学   49 ( 11 )   750 - 752   2009年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.49.1

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  • 【前頭側頭葉変性症】TDP-43の遺伝子変異とその意義

    石原 智彦, 横関 明男, 西澤 正豊, 高橋 均, 小野寺 理

    BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩   61 ( 11 )   1301 - 1307   2009年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学書院  

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  • 【最新・脳血管疾患Update 研究と臨床の最前線】 脳血管疾患の診断の最前線 遺伝性脳小血管病CARASILおよびCADASIL

    野崎 洋明, 志賀 篤, 小野寺 理

    医学のあゆみ   231 ( 5 )   458 - 461   2009年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:医歯薬出版(株)  

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  • Aβはインスリンシグナルを障害することでタウの過剰リン酸化を引き起こすか?

    春日 健作, 徳武 孝允, 篠崎 眞, 西澤 正豊, 小野寺 理, 池内 健

    Dementia Japan   23 ( 2 )   202 - 202   2009年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • レビー小体病の大脳皮質におけるαシヌクレイン蓄積とSNCA mRNA発現量の検討

    野崎 洋明, 石平 悠, 金子 博之, 豊島 靖子, 柿田 明美, 高橋 均, 小野寺 理, 西澤 正豊, 池内 健

    Dementia Japan   23 ( 2 )   181 - 181   2009年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 【Multifocal fibrosclerosisと神経系】 肥厚性硬膜炎を伴うmultifocal fibrosclerosis

    他田 正義, 小野寺 理, 赤岩 靖久, 河内 泉, 西澤 正豊

    神経内科   71 ( 2 )   170 - 175   2009年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • 健忘を主体とする特異な臨床型を呈するタウ遺伝子(MAPT)R406W変異を伴う家族性認知症の臨床分子遺伝学的解析

    池内 健, 春日 健作, 宮下 哲典, 川瀬 康裕, 小野寺 理, 杉下 守弘, 桑野 良三, 西澤 正豊

    Dementia Japan   23 ( 2 )   175 - 175   2009年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 新しい小脳性運動失調の重症度評価スケールScale for the Assessment and Rating of Ataxia(SARA)日本語版の信頼性に関する検討

    佐藤 和則, 矢部 一郎, 相馬 広幸, 安井 建一, 伊藤 瑞規, 下畑 享良, 小野寺 理, 中島 健二, 祖父江 元, 西澤 正豊, 佐々木 秀直

    BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩   61 ( 5 )   591 - 595   2009年5月

  • 発育鶏胚を用いた新たなポリグルタミン病モデルの構築

    中山 瞳, 柴田 昌宏, 井上 良介, 高橋 俊昭, 小野寺 理, 佐藤 昇

    解剖学雑誌   84 ( Suppl. )   252 - 252   2009年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本解剖学会  

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  • 【脳・神経系の画像診断】 疾患各論 白質ジストロフィー

    小野寺 理

    小児科診療   72 ( 3 )   509 - 514   2009年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)診断と治療社  

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  • 脊髄小脳変性症の分子病態機序の解明

    小野寺 理

    臨床神経学   49 ( 1 )   1 - 8   2009年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

    DOI: 10.5692/clinicalneurol.49.1

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  • 【脊髄小脳変性症 What's new?】 劣性遺伝性家族性 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早期発症型脊髄小脳失調症(EAOH/AOA1)

    佐藤 達哉, 他田 正義, 小野寺 理

    Clinical Neuroscience   27 ( 1 )   82 - 83   2009年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • 末梢神経疾患 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早期発症型脊髄小脳失調症

    佐藤 達哉, 他田 正義, 小野寺 理

    Annual Review神経   2009   226 - 232   2009年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • The spectrum of pathological involvement in Japanese patients with multiple system atrophy: A population-bound phenotype distribution

    T. Ozawa, M. Tada, O. Onodera, A. Kakita, T. Shimohata, H. Takahashi, N. Nishizawa

    MOVEMENT DISORDERS   24   S416 - S417   2009年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • 家族性および早発型アルツハイマー病におけるAPP遺伝子重複 2家系の臨床遺伝学的検討

    春日 健作, 池内 健, 志賀 篤, 徳永 純, 下畑 享良, 桑野 良三, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   48 ( 12 )   1243 - 1243   2008年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • オリゴマーの簡易検出法の確立

    堅田 慎一, 高橋 俊昭, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   48 ( 12 )   1087 - 1087   2008年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • PML小体によるポリグルタミン病治療戦略

    高橋 俊昭, 日高 梓, 堅田 慎一, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   48 ( 12 )   1086 - 1086   2008年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 脊髄小脳失調症15型の原因遺伝子の同定

    野崎 洋明, 原 賢寿, 志賀 篤, 三井 純, 高橋 祐二, 石黒 英明, 四茂野 はるみ, 栗崎 博司, 後藤 順, 池内 健, 辻 省次, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   48 ( 12 )   1239 - 1239   2008年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 日本語版Scale for the Assessment and Rating of Ataxia(SARA)の信頼性

    佐藤 和則, 安井 建一, 中島 健二, 伊藤 瑞規, 祖父江 元, 下畑 享良, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   48 ( 12 )   1209 - 1209   2008年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 疾患関連変異型アプラタキシンの核小体局在障害とその機序の解明

    佐藤 達哉, 小山 哲秀, 横関 明男, 他田 正義, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   48 ( 12 )   1117 - 1117   2008年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 脊髄小脳失調症6型の自然史 多施設共同後ろ向き調査

    安井 建一, 矢部 一郎, 佐々木 秀直, 新井 公人, 金井 数明, 服部 孝道, 吉田 邦広, 磯崎 英治, 小野寺 理, 西澤 正豊, 中島 健二

    臨床神経学   48 ( 12 )   1088 - 1088   2008年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Bunina小体を認める家族性ALSに認めたTDP43ミスセンス変異

    横関 明男, 志賀 篤, 金子 博之, 田川 朝子, 譚 春鳳, 柿田 明美, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   48 ( 12 )   1122 - 1122   2008年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Aprataxinは神経細胞においてDNA単鎖切断損傷修復に関与する

    他田 正義, 佐藤 達哉, 横関 明男, 小山 哲秀, 志賀 篤, 高橋 哲哉, 小宅 睦郎, 五十嵐 修一, 佐藤 俊哉, 辻 省次, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   48 ( 12 )   1120 - 1120   2008年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 【前頭側頭葉変性症(FTLD)とALSにおけるTDP-43をめぐる最近の進歩】 Bunina小体のみられる家族性ALSに認めたTDP-43ミスセンス変異

    小野寺 理, 横関 明男, 譚 春鳳, 志賀 篤, 金子 博之, 田川 朝子, 岡本 幸市, 西澤 正豊, 高橋 均

    Dementia Japan   22 ( 3 )   245 - 251   2008年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • プレセニリン1変異による難溶性αシヌクレイン蓄積の分子機序

    池内 健, 金子 博之, 柿田 明美, 春日 健作, 野崎 洋明, 石川 厚, 高橋 均, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   48 ( 12 )   1244 - 1244   2008年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 疾患関連変異型アプラタキシンの核小体局在障害とその機序の解明

    佐藤 達哉, 小山 哲秀, 横関 明男, 他田 正義, 小野寺 理, 西澤 正豊

    新潟医学会雑誌   122 ( 12 )   690 - 690   2008年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

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  • 前頭側頭葉変性症(FTLD)とALSにおけるTDP-43をめぐる最近の進歩 Bunina小体を認める家族性ALSに認めたTDP-43ミスセンス変異

    小野寺 理, 横関 明男, 譚 春鳳, 志賀 篤, 田川 朝子, 岡本 幸市, 西澤 正豊, 高橋 均

    Dementia Japan   22 ( 2 )   91 - 91   2008年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 【TDP-43と神経変性疾患】 家族性ALSとTDP-43

    譚 春鳳, 横関 明男, 小野寺 理, 西澤 正豊, 高橋 均

    神経内科   68 ( 6 )   558 - 564   2008年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • TAR DNA binding protein-43遺伝子変異を伴った筋萎縮性側索硬化症

    横関 明男, 譚 春鳳, 田川 朝子, 岡本 幸市, 西澤 正豊, 高橋 均, 小野寺 理

    Dementia Japan   22 ( 1 )   60 - 67   2008年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 運動失調症に関する調査研究 病態の進行抑制治療に関する臨床研究および基礎研究 I.Scale for the Assessment and Rating of Ataxia(SARA)の有用性,II.ポリグルタミン病における筋エネルギー代謝測定の試み III.MSA疾患感受性候補遺伝子の関連解析

    佐々木秀直, 佐藤和則, 相馬広幸, 矢部一郎, 寺江聡, 沖田孝一, 安井建一, 中島健二, 伊藤瑞規, 祖父江元, 下畑享良, 小野寺理, 西澤正豊

    運動失調症に関する調査研究 平成17−19年度総合 総括・分担研究報告書   20-22   2008年

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    記述言語:日本語  

    J-GLOBAL

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  • 運動失調症に関する調査研究 臨床調査個人票等に基づく脊髄小脳変性症SCD,多系統萎縮症MSAの自然歴研究 多系統萎縮症の睡眠呼吸障害と突然死に関する検討および脊髄小脳失調症15型Spinocerebellar Ataxia Type 15(SCA15)の原因遺伝子の同定

    西澤正豊, 小澤鉄太郎, 下畑享良, 志賀篤, 原賢寿, 野崎洋明, 中山秀章, 富田雅彦, 石黒英明, 栗崎博司, 四茂野はるみ, 高橋祐二, 三井純, 後藤順, 辻省次, 池内健, 小野寺理

    運動失調症に関する調査研究 平成17-19年度総合 総括・分担研究報告書   16 - 17   2008年

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    記述言語:日本語  

    J-GLOBAL

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  • 運動失調症に関する調査研究班 脊髄小脳失調症15型Spinocerebellar Ataxia Type 15(SCA15)の原因遺伝子の同定

    西澤正豊, 志賀篤, 原賢寿, 野崎洋明, 石黒英明, 栗崎博司, 四茂野はるみ, 高橋祐二, 三井純, 後藤順, 辻省次, 池内健, 小野寺理

    運動失調症に関する調査研究班 平成19年度 総括・分担研究報告書   71 - 73   2008年

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    記述言語:日本語  

    J-GLOBAL

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  • EAOHの病因蛋白aprataxinは校正機能を有する3'-5'exonucleaseである

    他田 正義, 横関 明男, 高橋 哲哉, 五十嵐 修一, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   47 ( 12 )   1157 - 1157   2007年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 増大ポリグルタミン鎖の発現によるPML小体の変化

    堅田 慎一, 高橋 俊昭, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   47 ( 12 )   1091 - 1091   2007年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 細胞障害性を示すポリグルタミン鎖構造の同定

    高橋 俊昭, 菊池 信矢, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   47 ( 12 )   1130 - 1130   2007年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 認知症を伴う遺伝性パーキンソニズムにおけるα-synuclein遺伝子(SNCA)重複

    池内 健, 春日 健作, 志賀 篤, 金子 博之, 柿田 明美, 内山 剛, 大橋 寿彦, 石川 厚, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   47 ( 12 )   1125 - 1125   2007年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • EAOH/AOA1における遺伝子変異と臨床症状の検討

    横関 明男, 岩淵 潔, 丸田 恭子, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   47 ( 12 )   1156 - 1156   2007年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • AOA1/EAOHの病態機序における核小体局在の意義

    小野寺 理, 小山 哲秀, 横関 明男, 他田 正義, 間 由希, 五十嵐 修一, 西澤 正豊

    臨床神経学   47 ( 12 )   1131 - 1131   2007年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 電位依存性P/Q型カルシウムチャネル機能異常と神経疾患

    小野寺 理

    日本頭痛学会誌   34 ( 2 )   146 - 148   2007年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本頭痛学会  

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  • 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の臨床経過に及ぼす要因についての検討

    長谷川 有香, 福島 隆男, 松原 奈絵, 小池 亮子, 池内 健, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   47 ( 12 )   1030 - 1030   2007年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • γセクレターゼによるインスリン受容体の膜内切断および細胞内局在の検討

    春日 健作, 池内 健, 金子 博之, 小山 哲秀, 他田 正義, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   47 ( 12 )   1011 - 1011   2007年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Deletion involving the whole type 1 inositol 1,4,5-triphosphate receptor (ITPR1) gene is associated with spinocerebellar ataxia type 15

    Kenju Hara, Atsushi Shiga, Hiroaki Nozaki, Shoji Tsuji, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

    ANNALS OF NEUROLOGY   62 ( 5 )   544 - 544   2007年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • 【脳神経疾患の分子病態と治療への展開 アルツハイマー病、パーキンソン病、発達障害、精神疾患などの発症メカニズムを分子から解く】 神経難病の病態トピックス DNA修復の異常と劣性遺伝性失調症

    他田 正義, 横関 明男, 小野寺 理

    実験医学   25 ( 13 )   1988 - 1994   2007年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)羊土社  

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  • ロシアのヤクーツク地方に多発する劣性遺伝性小人症のゲノムワイド連鎖解析と原因遺伝子同定

    原 賢寿, Maximova Nadya R, 宮下 哲典, 桑野 良三, 西澤 正豊, 小野寺 理

    新潟医学会雑誌   121 ( 6 )   362 - 362   2007年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/2008037601

  • 【神経筋疾患の最新研究治療情報】 副腎白質ジストロフィー症の治療

    小野寺 理

    難病と在宅ケア   13 ( 3 )   27 - 30   2007年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)日本プランニングセンター  

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  • Multiple system atrophy: Morphometric evaluation of the CNS autonomic nuclei in patients with sudden deaths

    Mari Tada, Akiyoshi Kakita, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Hitoshi Takahashi

    NEUROLOGY   68 ( 12 )   A50 - A50   2007年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • Aprataxin, the causative gene product for AOA1/EAOH, repairs damaged 3'-ends of DNA single strand breaks

    Masayoshi Tada, Akihide Koyama, Shuichi Igarashi, Akio Yokoseki, Tetsuya Takahashi, Atsushi Shiga, Shoji Tsuji, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

    NEUROLOGY   68 ( 12 )   A79 - A79   2007年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • Aprataxin(APTX)のDNA損傷ストレスにおける核内局在の変化に関する検討

    五十嵐 修一, 小山 哲秀, 他田 正義, 高橋 哲哉, 高橋 俊昭, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   46 ( 12 )   1148 - 1148   2006年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Actin結合蛋白L-plastinはポリグルタミン病で増加する

    長谷川 有香, 高橋 俊昭, 豊島 靖子, 吉田 豊, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   46 ( 12 )   1020 - 1020   2006年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Puratrophin-1遺伝子5'UTRのC→T置換を伴う脊髄小脳変性症の臨床遺伝学的検討

    野崎 洋明, 池内 健, 川上 明男, 新保 淳輔, 原 賢寿, 豊増 麻美, 中村 雄作, 八木 祐吏, 千田 麻友美, 木村 暁夫, 中尾 直樹, 武藤 多津郎, 山本 紘子, 佐橋 功, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   46 ( 12 )   980 - 980   2006年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 多系統萎縮症における睡眠時声門閉鎖率と嚥下障害の臨床的相関

    小澤 鉄太郎, 篠田 秀夫, 大瀧 祥子, 下畑 享良, 寺島 健史, 谷口 裕重, 他田 真理, 他田 正義, 横関 明男, 新保 淳輔, 五十嵐 修一, 小野寺 理, 田中 恵子, 西澤 正豊

    臨床神経学   46 ( 12 )   1083 - 1083   2006年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 脂溶性および水溶性statinがアミロイド産生に及ぼす効果についての検討

    池内 健, 金子 博之, 須藤 晶子, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   46 ( 12 )   1045 - 1045   2006年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • アプラタキシンのRNAに対する機能の解析

    横関 明男, 他田 正義, 小山 哲秀, 志賀 篤, 高橋 哲哉, 五十嵐 修一, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   46 ( 12 )   1148 - 1148   2006年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 多系統萎縮症早期死亡例の臨床病理学的検討

    他田 真理, 柿田 明美, 小野寺 理, 西澤 正豊, 高橋 均

    臨床神経学   46 ( 12 )   1134 - 1134   2006年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Aprataxinは損傷一本鎖DNAの3'-ブロックを解除する

    他田 正義, 高橋 哲哉, 五十嵐 修一, 横関 明男, 志賀 篤, 小山 哲秀, 伊達 英俊, 辻 省次, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   46 ( 12 )   1111 - 1111   2006年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • puratrophin-1遺伝子異常を認めた遺伝性SCD 3例に対するTRH低用量間歇療法の検討

    小倉 誉子, 上田 真努香, 三原 貴照, 池内 健, 野倉 一也, 山本 紘子, 小野寺 理, 武藤 多津郎

    臨床神経学   46 ( 12 )   1086 - 1086   2006年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 進行性核上性麻痺(PSP)及び皮質基底核変性症(CBD)とタウ遺伝子(MAPT)

    高野 弘基, 西澤 正豊, 高橋 均, 柿田 明美, 小野寺 理

    臨床神経学   46 ( 12 )   1119 - 1119   2006年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 第8番染色体長腕に連鎖する成人発症良性遺伝性舞踏病

    原 賢寿, 下畑 享良, 三瓶 一弘, 河内 泉, 金澤 雅人, 春日 健作, 宮下 哲典, 桑野 良三, 辻 省次, 小野寺 理, 西澤 正豊, 本間 義章

    臨床神経学   46 ( 12 )   1119 - 1119   2006年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 小児大脳型ALDに対する造血幹細胞移植の治療効果のMRIによる検討

    小野寺 理, 辻 省次, 鈴木 康之, 加藤 俊一, 加藤 剛二, 加我 牧子, 西澤 正豊, 運動失調症に関する調査研究班副腎白質ジストロフィーの治療法開発のための臨床的及び基礎的研究班

    臨床神経学   46 ( 12 )   1161 - 1161   2006年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 伸長ポリグルタミン鎖は核外移行の遅延により核内に蓄積する

    高橋 俊昭, 柴田 朋子, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   46 ( 12 )   1148 - 1148   2006年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 頭痛の遺伝子研究の現状と展望 家族性片麻痺性片頭痛

    小野寺 理, 五十嵐 修一, 高橋 哲哉, 池内 健, 西澤 正豊

    日本頭痛学会誌   33 ( 2 )   49 - 49   2006年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本頭痛学会  

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  • 【白質脳症update】 Vanishing white matter disease

    大竹 弘哲, 小野寺 理

    神経内科   65 ( 5 )   440 - 443   2006年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • 当院における第16番染色体関連優性遺伝性脊髄小脳変性症4症例の臨床像と神経生理学的所見

    阪本 光, 山田 郁子, 中村 雄作, 池内 健, 小野寺 理

    臨床神経生理学   34 ( 5 )   397 - 397   2006年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本臨床神経生理学会  

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  • α-Synuclein遺伝子重複を認めた遺伝性Lewy小体病の分子遺伝学および生化学的解析

    志賀 篤, 池内 健, 春日 健作, 金子 博之, 譚 春鳳, 柿田 明美, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理, 石川 厚

    Dementia Japan   20 ( 2 )   169 - 169   2006年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 当院で経験した第16番染色体関連優性遺伝性脊髄小脳変性症4症例の臨床像と神経生理学的所見

    中村 雄作, 山田 郁子, 阪本 光, 池内 健, 小野寺 理

    臨床神経学   46 ( 8 )   595 - 595   2006年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 遺伝性Lewy小体病を表現型としたpresenilin-1変異(ΔT440)によるin vivoおよびin vitroにおけるα-synuclein蓄積の検討

    金子 博之, 池内 健, 石川 厚, 柿田 明美, 宮下 哲典, 桑野 良三, 伊藤 弦太, 岩坪 威, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理

    Dementia Japan   20 ( 2 )   168 - 168   2006年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • Presenilin/γ-secretaseによるインスリン受容体の切断および細胞内局在に及ぼす影響

    春日 健作, 池内 健, 金子 博之, 小山 哲秀, 西澤 正豊, 小野寺 理

    Dementia Japan   20 ( 2 )   172 - 172   2006年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本認知症学会  

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  • 【ミトコンドリア病】 ミトコンドリア異常とその他の疾患 Friedreich失調症

    小野寺 理

    Clinical Neuroscience   24 ( 6 )   692 - 693   2006年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • 【分子メカニズムから解き明かす疾患のサイエンス】 神経変性疾患 神経変性疾患における転写障害

    他田 正義, 小野寺 理

    実験医学   24 ( 10 )   1576 - 1583   2006年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)羊土社  

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  • 【脊髄小脳変性症研究の最近の進歩】 脊髄小脳変性症の病態機序 ポリグルタミン病の治療戦略について

    高橋 俊昭, 小野寺 理

    神経研究の進歩   50 ( 3 )   457 - 463   2006年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学書院  

    DOI: 10.11477/mf.1431100154

    CiNii Article

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/2006255835

  • 標準治療と最新治療 メリット・デメリット 副腎白質ジストロフィー

    小野寺 理

    Clinical Neuroscience   24 ( 6 )   710 - 711   2006年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • 【神経疾患に対する移植療法】 小児大脳型副腎白質ジストロフィー症の造血幹細胞移植療法

    小野寺 理

    神経内科   64 ( 5 )   511 - 517   2006年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • Progressive supranuclear palsy (PSP) and corticobasal degeneration (CBD) are associated with the 5 ' region of the tau gene in Japanese, an H1 only population

    H Takano, M Nishizawa, O Onodera, A Kakita, H Takahashi

    NEUROLOGY   66 ( 5 )   277 - 277   2006年3月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • Predonisolone・cyclophosphamideの内服併用療法が奏効した,肥厚性硬膜炎をともなうmultifocal fibrosclerosisの1例

    他田 正義, 小野寺 理, 原 賢寿, 田中 恵子, 高橋 均, 辻 省次, 西澤 正豊

    臨床神経学   46 ( 2 )   128 - 133   2006年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Puratrophin‐1遺伝子5’UTRのC→T置換を伴う脊髄小脳変性症の臨床遺伝子的検討

    野崎洋明, 池内健, 川上明男, 新保淳輔, 原賢寿, 豊増麻美, 中村雄作, 八木祐吏, 千田麻友美, 木村暁夫, 中尾直樹, 武藤多津郎, 山本紘子, 佐橋功, 西沢正豊, 小野寺理

    日本神経学会総会プログラム・抄録集   47th   99   2006年

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    記述言語:日本語  

    J-GLOBAL

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  • Aprataxin, the causative gene product for AOA1/EAOH, repairs damaged 3'-ends of DNA single strand breaks

    M. Tada, T. Takahashi, S. Igarashi, A. Yokoseki, H. Date, S. Tsuji, M. Nishizawa, O. Onodera

    MOVEMENT DISORDERS   21   S339 - S339   2006年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • Multiple system atrophy: Morphometric evaluation of the CNS autonomic nuclei in patients with sudden deaths

    M. Tada, A. Kakita, O. Onodera, M. Nishizawa, H. Takahashi

    MOVEMENT DISORDERS   21   S535 - S535   2006年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • 多系統萎縮症における睡眠時声門閉鎖率解析

    小澤 鉄太郎, 篠田 秀夫, 中山 秀章, 下畑 享良, 寺島 健史, 他田 真理, 他田 正義, 横関 明男, 新保 淳輔, 五十嵐 修一, 小野寺 理, 田中 恵子, 西澤 正豊

    臨床神経学   45 ( 12 )   1166 - 1166   2005年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Frontotemporal dementiaを表現型とするpresenilin1変異体の分子病態

    池内 健, 須藤 晶子, 金子 博之, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   45 ( 12 )   1006 - 1006   2005年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 進行性核上性麻痺PSPとタウ遺伝子の関連

    高野 弘基, 西澤 正豊, 高橋 均, 柿田 明美, 小野寺 理

    臨床神経学   45 ( 12 )   1099 - 1099   2005年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • PS1遺伝子変異によりレビー小体型痴呆と変異型アルツハイマー病を合併した1家系

    石川 厚, 朴 月善, 宮下 哲典, 桑野 良三, 小野寺 理, 西澤 正豊, 高橋 均

    臨床神経学   45 ( 12 )   1097 - 1097   2005年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 増大ポリグルタミン鎖発現に伴う細胞内蛋白挙動の解析

    長谷川 有香, 高橋 俊昭, 豊島 靖子, 小野寺 理, 吉田 豊, 西澤 正豊

    臨床神経学   45 ( 12 )   1101 - 1101   2005年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 伸長ポリグルタミンによるCREB依存性転写活性化障害の個体レベルでの検証

    高野 政彦, 赤岩 靖久, 佐藤 俊哉, 小宅 睦郎, 小野寺 理, 西澤 正豊, 辻 省次

    臨床神経学   45 ( 12 )   1101 - 1101   2005年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ポリグルタミン鎖の長さ依存性に認められる核内蓄積機序の検討

    小野寺 理, 高橋 俊昭, 辻 省次, 西澤 正豊

    臨床神経学   45 ( 12 )   1048 - 1048   2005年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 遺伝子異常未同定の常染色体優性脊髄小脳変性症(ADSCD)の臨床像の検討

    新保 淳輔, 原 賢寿, 池内 健, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   45 ( 12 )   1034 - 1034   2005年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ポリグルタミン鎖のオリゴマー形成を生細胞で可視化する

    高橋 俊昭, 菊池 信矢, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   45 ( 12 )   1077 - 1077   2005年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • EAOH/AOA1の原因蛋白aprataxinはexonuclease活性を持つ

    高橋 哲哉, 五十嵐 修一, 他田 正義, 伊達 英俊, 高野 弘基, 小宅 睦朗, 辻 省次, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   45 ( 12 )   1077 - 1077   2005年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Aprataxin(APTX)の生理機能 細胞内局在の検討

    五十嵐 修一, 小山 哲秀, 高橋 哲哉, 高橋 俊昭, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   45 ( 12 )   1103 - 1103   2005年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 禿頭と変形性脊椎症を伴う劣性遺伝性白質脳症(CARASIL)の連鎖解析

    原 賢寿, 小野寺 理, 宮下 哲典, 福武 敏夫, 宮野 悟, 塩田 宏嗣, 田村 正人, 藤野 泰祐, 下江 豊, 平山 幹生, 有里 敬代, 柳川 宗平, 桑野 良三, 西澤 正豊, 辻 省次

    臨床神経学   45 ( 12 )   1147 - 1147   2005年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • aprataxinはDNA修復において校正機能を担うのか?

    他田 正義, 高橋 哲哉, 五十嵐 修一, 志賀 篤, 小山 哲秀, 高野 弘基, 小宅 睦朗, 池内 健, 辻 省次, 西澤 正豊, 小野寺 理

    臨床神経学   45 ( 12 )   1103 - 1103   2005年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 大脳白質病変の重症度とMRAによる頭蓋内血管病変との相関

    金澤 雅人, 三瓶 一弘, 赤岩 靖久, 小野寺 理, 他田 正義, 川村 邦雄, 春日 健作, 高野 弘基, 西澤 正豊

    臨床神経学   45 ( 12 )   1155 - 1155   2005年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 病理学的に確認された多系統萎縮症49例の臨床像の検討

    他田 真理, 小野寺 理, 小澤 鉄太郎, 他田 正義, 朴 月善, 高橋 均, 西澤 正豊

    臨床神経学   45 ( 12 )   1167 - 1167   2005年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 神経変性疾患の最新の病因・病態解析 DNA修復障害と神経変性 核酸品質管理の破綻と神経変性

    小野寺 理

    臨床神経学   45 ( 11 )   979 - 981   2005年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 禿頭と変形性脊椎症を伴う劣性遺伝性白質脳症(CARASIL)の連鎖解析

    原 賢寿, 小野寺 理, 宮下 哲典, 福武 敏夫, 宮野 悟, 塩田 宏嗣, 田村 正人, 藤野 泰祐, 下江 豊, 平山 幹生, 有里 敬代, 柳川 宗平, 桑野 良三, 西澤 正豊, 辻 省次

    新潟医学会雑誌   119 ( 11 )   695 - 695   2005年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

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  • 【遺伝子からみた非アルツハイマー型認知症(痴呆)】 レビー小体型認知症(痴呆)とβシヌクレイン

    大竹 弘哲, 小野寺 理

    Cognition and Dementia   4 ( 4 )   290 - 294   2005年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)メディカルレビュー社  

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  • 生細胞における可溶性ポリグルタミン二量体の可視化(Visualization of soulble Polyglutamine dimer in Living cell)

    高橋 俊昭, 菊池 信矢, 小野寺 理, 西澤 正豊

    神経化学   44 ( 2-3 )   198 - 198   2005年8月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:日本神経化学会  

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  • 脊髄小脳変性症はapratoxinというタンパク質をつくるが,これは3'-5'エキソヌクレアーゼである(Spinocerebellar degeneration caused protein, aprataxin, is a 3'-5' exonuclease)

    他田 正義, 高橋 哲哉, 五十嵐 修一, 伊達 英俊, 小山 哲秀, 志賀 篤, 高野 弘基, 小宅 睦郎, 辻 省次, 西澤 正豊, 小野寺 理

    神経化学   44 ( 2-3 )   198 - 198   2005年8月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:日本神経化学会  

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  • PABPN1遺伝子(GCG)8のヘテロ変異が同定された老年期発症の眼咽頭筋ジストロフィーの1例

    徳武 孝允, 池内 健, 田中 惠子, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   45 ( 6 )   437 - 440   2005年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 【脊髄小脳変性症の話題】 臨床の現場から

    小野寺 理

    難病と在宅ケア   11 ( 2 )   11 - 14   2005年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)日本プランニングセンター  

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  • Charcot-Marie-Tooth disease type 4F(Periaxin変異)の1家系

    下畑 光輝, 平原 潔, 五十嵐 修一, 原 賢寿, 木島 一己, 小野寺 理, 田中 恵子, 西澤 正豊, 辻 省次, 早坂 清

    臨床神経学   45 ( 3 )   221 - 225   2005年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

    Scopus

    PubMed

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  • 脊髄小脳変性症の分子遺伝学

    小野寺 理

    臨床神経学   45 ( 3 )   258 - 258   2005年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Spinocerebellar ataxia type 2(SCA2)における前頭葉機能障害と3D-SSP SPECT所見

    下畑 享良, 松澤 陽子, 田中 孔明, 小野寺 理, 田中 惠子, 西澤 正豊

    臨床神経学   45 ( 1 )   22 - 26   2005年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 不随意運動と痴呆で発症したspinocerebellar ataxia type 17(SCA17)の一例

    横関 明男, 中島 孝, 川上 英孝, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   45 ( 1 )   52 - 52   2005年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • CARASIL, autosomal recessive vascular dementia with alopecia and spondylosis deformans maps to chromosome 10q

    K Hara, O Onodera, T Fukutake, S Miyano, H Shioda, Y Fujino, Y Shimoe, M Hirayama, T Arisato, S Yanagawa, S Ikeda, A Miyashita, R Kuwano, M Nishizawa, S Tsuji

    ANNALS OF NEUROLOGY   58   S57 - S57   2005年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • 多系統萎縮症(MSA)におけるsynuclein関連遺伝子の一塩基多型(SNP)解析

    大竹 弘哲, 小野寺 理, 柿田 明美, 長谷川 有香, 五十嵐 修一, 小澤 鉄太郎, 奥泉 薫, 辻 省次, 高橋 均, 西澤 正豊

    臨床神経学   44 ( 12 )   1157 - 1157   2004年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Aprataxinの機能解析 一本鎖DNA修復関連蛋白との相互作用

    五十嵐 修一, 伊達 英俊, 高橋 俊昭, 高橋 哲哉, 高野 弘基, 小宅 睦郎, 佐野 泰照, 辻 省次, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   44 ( 12 )   1090 - 1090   2004年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • プロリン残基挿入による異常伸長ポルグルタミン鎖の凝集体形成・細胞毒性の抑制

    ポピエル ヘレナ明子, 永井 義隆, 小野寺 理, 乾 隆, 藤掛 伸宏, 裏出 良博, 戸田 達史

    臨床神経学   44 ( 12 )   1090 - 1090   2004年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 進行性核上麻痺とタウ遺伝子領域の関連

    高野 弘基, 小野寺 理, 柿田 明美, 高橋 均, 西澤 正豊

    臨床神経学   44 ( 12 )   1152 - 1152   2004年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • APTX P206Lホモ接合体の兄妹例(EAOHの臨床的多様性について)

    丸田 恭子, 園田 至人, 福永 秀敏, 木脇 隆史郎, 梅原 藤雄, 伊達 英俊, 小野寺 理

    臨床神経学   44 ( 12 )   1129 - 1129   2004年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • EAOH/AOA1の臨床症状の検討

    小野寺 理, 横関 明男, 伊達 英俊, 五十嵐 修一, 西澤 正豊, 辻 省次

    臨床神経学   44 ( 12 )   1158 - 1158   2004年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 多系統萎縮症(MSA)におけるsynuclein関連遺伝子の一塩基多型(SNP)解析

    大竹 弘哲, 小野寺 理, 柿田 明美, 長谷川 有香, 五十嵐 修一, 小澤 鉄太郎, 奥泉 薫, 高橋 均, 辻 省次, 西澤 正豊

    新潟医学会雑誌   118 ( 12 )   714 - 714   2004年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

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  • 成人型leukoencephalopathy with vanishing white matter(VWM)の臨床的検討

    松井 大, 水谷 江太郎, 小林 邦子, 三木 幸雄, 石津 浩一, 福山 秀直, 大竹 弘哲, 下畑 享良, 小野寺 理, 高山 吉弘, 柴崎 浩

    臨床神経学   44 ( 12 )   1076 - 1076   2004年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 本邦初と思われるCMT4F一家系例の臨床,組織学的所見および遺伝子異常について

    下畑 光輝, 原 賢寿, 五十嵐 修一, 小野寺 理, 田中 恵子, 西澤 正豊, 辻 省次, 木島 一己, 沼倉 周彦, 早坂 清

    臨床神経学   44 ( 12 )   1203 - 1203   2004年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • APTXノックアウトマウスによるEAOHのモデル動物の作成

    小宅 睦郎, 小野寺 理, 五十嵐 修一, 伊達 英俊, 高橋 哲哉, 高野 弘基, 辻 省次, 西澤 正豊

    臨床神経学   44 ( 12 )   1198 - 1198   2004年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 家族性多系統萎縮症のnon-parametric連鎖解析

    原 賢寿, 小野寺 理, 西澤 正豊, 宮下 哲典, 桑野 良三, 山田 光則, 高橋 均, 登木口 進, 平澤 基之, 水野 美邦, 後藤 順, 辻 省次

    臨床神経学   44 ( 12 )   1193 - 1193   2004年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • EAOH/AOA1の原因遺伝子アプラタキシン(APTX)の機能解析

    高橋 哲哉, 五十嵐 修一, 伊達 英俊, 高野 弘基, 辻 省次, 小野寺 理, 西澤 正豊

    臨床神経学   44 ( 12 )   1198 - 1198   2004年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 伸長ポリグルタミン鎖の長さ依存性を持った核内集積の検討

    高橋 俊昭, 小野寺 理, 辻 省次, 西澤 正豊

    臨床神経学   44 ( 12 )   1197 - 1197   2004年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 孤発性純粋タウオパチーとタウ遺伝子領域の関連

    高野 弘基, 西澤 正豊, 小野寺 理, 柿田 明美, 高橋 均

    新潟医学会雑誌   118 ( 12 )   713 - 714   2004年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

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  • 【ポストゲノム時代の神経疾患の分子遺伝学】 感覚神経細胞とPurkinje細胞に共通する神経変性の原因はあるのか-常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症の解明から学ぶこと

    小野寺 理

    神経研究の進歩   48 ( 5 )   751 - 760   2004年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学書院  

    DOI: 10.11477/mf.1431100232

    CiNii Article

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/2005100600

  • 神経変性疾患克服へ向けて 若手研究者たちの挑戦 神経変性を引き起こす蛋白APTXはDNAを修復する(Toward establishing therapies for neurodegenerative diseases: Challenges by young investigators: Neurodegenerative disease protein,APTX,is a new DNA repair protein)

    小野寺 理

    神経化学   43 ( 2-3 )   326 - 326   2004年8月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:日本神経化学会  

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  • Spinocerebellar ataxia type 17 repeat in patients with Huntington's disease-like and ataxia - Reply

    Y Toyoshima, M Yamada, O Onodera, M Shimohata, C Inenaga, N Fujita, M Morita, S Tsuji, H Takahashi

    ANNALS OF NEUROLOGY   56 ( 1 )   163 - 164   2004年7月

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    記述言語:英語   掲載種別:速報,短報,研究ノート等(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/ana.20145

    Web of Science

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  • cyclophosphamide(CPA)内服が奏効した,肥厚性硬膜炎を伴うmultifocal fibrosclerosis(MF)の1例

    他田 正義, 小野寺 理, 原 賢寿, 田中 恵子, 西澤 正豊, 辻 省次

    臨床神経学   44 ( 7 )   462 - 462   2004年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 20代で発症し,きわめて軽症と考えられた低アルブミン血症と眼球運動失行を伴う早発型運動失調症(EAOH)の1例

    鈴木 千恵子, 田野崎 真人, 前田 哲也, 木村 珠喜, 新井 陽, 大和 博, 冨山 誠彦, 神成 一哉, 馬場 正之, 松永 宗雄, 小野寺 理, 上條 美樹子

    臨床神経学   44 ( 7 )   475 - 475   2004年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 【遺伝性脊髄小脳変性症 遺伝子未解明の疾患を中心に】 Hypogonadismを伴う小脳失調症

    他田 正義, 小野寺 理, 藤田 信也, 永井 博子, 西澤 正豊

    神経内科   60 ( 5 )   512 - 519   2004年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • 【遺伝性脊髄小脳変性症 遺伝子未解明の疾患を中心に】 常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症

    小野寺 理

    神経内科   60 ( 5 )   497 - 505   2004年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • 【遺伝性脊髄小脳変性症 遺伝子未解明の疾患を中心に】 アプラタキシンP206Lホモ接合体の兄妹例 EAOHの臨床的多様性について

    丸田 恭子, 園田 至人, 小野寺 理, 木脇 隆史郎, 福永 秀敏

    神経内科   60 ( 5 )   520 - 528   2004年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • Effects of vocal cord abductor paralysis evaluated by propofol-induced sleep laryngoscopy on sleep-related respiratory dysfunction in multiple system atrophy (MSA)

    T Shimohata, H Shinoda, H Nakayama, K Terajima, T Ozawa, O Onodera, M Nishizawa

    NEUROLOGY   62 ( 7 )   A507 - A508   2004年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • 多系統萎縮症と自律神経障害 多系統萎縮症の突然死の病態の解明,および治療法の確立を目指して

    下畑 享良, 中山 秀章, 篠田 秀夫, 小野寺 理, 西澤 正豊

    自律神経   41 ( 2 )   161 - 166   2004年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本自律神経学会  

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  • EAOH(眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症)の末梢神経障害

    小野寺 理, 横関 明男, 伊達 英俊, 佐野 泰照, 五十嵐 修一, 辻 省次

    厚生労働省精神・神経疾患研究総括研究報告 遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立および治療に関する研究   ( 平成13〜15年度 )   49 - 49   2004年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:厚生労働省精神・神経疾患研究班  

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  • 虚血性白質病変の感受性遺伝子同定に向けたMRIによる白質病変パターン分類の試み

    赤岩 靖久, 他田 正義, 川村 邦雄, 春日 健作, 三瓶 一弘, 高野 弘基, 小野寺 理, 西澤 正豊

    脳卒中   26 ( 1 )   255 - 255   2004年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本脳卒中学会  

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  • 兵庫県出身のSCA-17の1例

    川端 啓太, 高岡 俊雄, 武田 正中, 立花 久大, 芳川 浩男, 小野寺 理

    臨床神経学   44 ( 3 )   220 - 220   2004年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 舞踏運動を呈した症例に対する分子遺伝学的解析

    下畑 享良, 小野寺 理, 本間 義章, 廣田 紘一, 布村 仁一, 木村 哲也, 河内 泉, 三瓶 一弘, 西澤 正豊, 辻 省次

    臨床神経学   44 ( 3 )   149 - 153   2004年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立および治療に関する研究

    祖父江 元, 早坂 清, 佐古田 三郎, 有村 公良, 岡 伸幸, 山村 隆, 松村 喜一郎, 小野寺 理, 池田 修一, 安東 由紀雄, 馬場 正之, 中里 雅光, 安田 斎, 斎藤 豊和, 池中 一裕, 古谷 博和, 和田 圭司, 中島 健二, 渡部 和彦, 安東 えい子, 梶 龍児, 中川 正法

    厚生労働省精神・神経疾患研究総括研究報告 遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立および治療に関する研究   ( 平成13〜15年度 )   1 - 3   2004年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:厚生労働省精神・神経疾患研究班  

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  • 眼球運動失行と低アルブミン血症をともなう早発型脊髄小脳失調症:末梢神経障害の長期経過

    鈴木 千恵子, 田野崎 真人, 馬場 正之, 上條 美樹子, 小野寺 理

    厚生労働省精神・神経疾患研究総括研究報告 遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立および治療に関する研究   ( 平成13〜15年度 )   31 - 31   2004年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:厚生労働省精神・神経疾患研究班  

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  • EAOH原因遺伝子APTXの生理機能の解明 DNA修復障害と神経変性との関連

    小野寺 理, 五十嵐 修一, 佐野 泰照, 伊達 英俊, 高橋 俊昭, 高橋 哲哉, 横関 明男, 西澤 正豊, 辻 省次

    厚生労働省精神・神経疾患研究総括研究報告 遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立および治療に関する研究   ( 平成13〜15年度 )   28 - 28   2004年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:厚生労働省精神・神経疾患研究班  

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  • Charcot-Marie-Tooth病4F型の一例

    木島 一己, 白幡 恵美, 沼倉 周彦, 早坂 清, 下畑 光輝, 原 賢寿, 西澤 正豊, 五十嵐 修一, 小野寺 理

    日本小児科学会雑誌   108 ( 2 )   182 - 182   2004年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本小児科学会  

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  • Clinical analyses of 50 families of early-onset autosomal recessivespinocerebellar ataxias in the Japanese population

    M Tada, K Hara, O Onodera, H Date, S Tsuji, M Nishizawa

    MOVEMENT DISORDERS   19   S24 - S24   2004年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • Clinical features of 49 pathologically proven multiple system atrophy in the Japanese population

    M Tada, T Ozawa, O Onodera, M Tada, H Takahashi, M Nishizawa

    MOVEMENT DISORDERS   19   S24 - S24   2004年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • 眼球運動失行,低アルブミン血症を伴う早発型失調症の原因蛋白aprataxinの解析

    佐野 泰照, 伊達 英俊, 五十嵐 修一, 小野寺 理, 小宅 睦郎, 高橋 俊昭, 高橋 均, 福原 信義, 巻淵 隆夫, 森松 光紀, 辻 省次

    臨床神経学   43 ( 12 )   1081 - 1081   2003年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 本邦における舞踏病症例の遺伝子解析

    下畑 享良, 小野寺 理, 本間 義章, 木村 哲也, 河内 泉, 三瓶 一弘, 辻 省次

    臨床神経学   43 ( 12 )   1016 - 1016   2003年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 低アルブミン血症と眼球運動失行を伴う早発型失調症(EAOH)の臨床像42症例の検討

    横関 明男, 伊達 英俊, 小野寺 理, 西澤 正豊, 辻 省次, 岩淵 潔, 長友 秀樹, 関島 良樹, 池田 修一, 広井 正, 植川 和利, 粟屋 豊, 斎藤 加代子, 酒井 徹雄, 高橋 智

    臨床神経学   43 ( 12 )   999 - 999   2003年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Lewy小体型痴呆(DLB)患者におけるbeta-及びgamma-synuclein(SNCB,SNCG)遺伝子変異

    大竹 弘哲, 小野寺 理, 五十嵐 修一, 斎藤 正明, 柿田 明美, 高橋 均, 石川 厚, 出塚 次郎, 若林 允甫, 戸田 達史, 辻 省次

    臨床神経学   43 ( 12 )   923 - 923   2003年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 本邦における小児大脳型ALD(CCALD)例への造血幹細胞移植(HSCT)

    小野寺 理, 辻 省次, 鈴木 康之, 加藤 俊一, 加藤 剛二, 加我 牧子, 古谷 博和, 副腎白質ジストロフィーの治療法開発のための臨床的及び基礎的研究班

    臨床神経学   43 ( 12 )   934 - 934   2003年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ポリグルタミン病における転写障害assay系の確立

    高橋 俊昭, 野崎 兼吉, 小野寺 理, 辻 省次

    臨床神経学   43 ( 12 )   1082 - 1082   2003年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 拡散強調画像による多系統萎縮症の脳幹病変の検討

    金澤 雅人, 下畑 享良, 寺島 健史, 小野寺 理, 田中 恵子, 辻 省次, 岡本 浩一郎, 西澤 正豊

    臨床神経学   43 ( 12 )   1024 - 1024   2003年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Full-length DRPLA protein suppress CREB- and p53-dependent transcriptional

    T Shimohata, K Ogura, S Naruse, S Igarashi, T Sato, O Onodera, M Nishizawa, S Tsuji

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   73 ( 5 )   550 - 550   2003年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • The analysis of polymorphisms of synuclein family genes in multiple system atrophy (MSA).

    H Ohtake, O Onodera, A Kakita, A Hasegawa, S Igarashi, T Ozawa, K Okuizumi, H Takahashi, S Tsuji, M Nishizawa

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   73 ( 5 )   469 - 469   2003年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • Aprataxin, the causative gene for early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia (EAOH), is a member of SSDNA repair machinery. Implication of impaired DNA repair systems in neurodegeneration.

    H Date, S Igarashi, T Takahashi, H Takano, O Onodera, M Nishizawa, Y Sano, S Tsuji

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   73 ( 5 )   546 - 546   2003年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • Analyses of biochemical function of aprataxin in DNA single-strand break repair.

    T Takahashi, S Igarashi, H Date, O Onodera, M Nishizawa, S Tsuji

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   73 ( 5 )   551 - 551   2003年11月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • MRIで脳幹部の著明な腫脹と造影効果を認めMRAが診断に有用であった硬膜動静脈瘻の1例

    他田 正義, 小野寺 理, 志知 隆雄, 原 賢寿, 辻 省次

    神経内科   59 ( 5 )   515 - 520   2003年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • 嚥下障害が初発症状であった全身型破傷風の2例

    金澤 雅人, 石黒 英明, 小野寺 理, 吉川 健二郎, 小出 隆司, 新井 亜希, 長谷川 有香, 中野 亮一, 田中 恵子, 西澤 正豊

    脳と神経   55 ( 11 )   973 - 976   2003年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学書院  

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  • 症例報告 嚥下障害が初発症状であった全身型破傷風の2例

    金澤 雅人, 石黒 英明, 小野寺 理

    Brain and nerve : 神経研究の進歩   55 ( 11 )   973 - 976   2003年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:医学書院  

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  • 多系統萎縮症と自律神経障害 多系統萎縮症における突然死の病態の解明,及び治療法の確立を目指して

    下畑 享良, 金澤 雅人, 寺島 健史, 小野寺 理, 西澤 正豊, 中山 秀章, 篠田 秀夫

    日本自律神経学会総会プログラム・抄録集   56回   64 - 64   2003年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本自律神経学会  

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  • 低アルブミン血症と眼球運動失行を伴う脊髄小脳変性症(EAOH)の原因遺伝子アプラタキンの一本鎖DNA修復機能における役割に関する検討(Aprataxin, the causative gene for early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia (EAOH) as a member of ssDNA repair machinery.: Implication of impaired DNA repair systems

    伊達 英俊, 五十嵐 修一, 高橋 俊昭, 高野 弘基, 小野寺 理, 西澤 正豊, 佐野 泰照, 辻 省次

    神経化学   42 ( 2-3 )   264 - 264   2003年8月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:日本神経化学会  

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  • 全長DRPLA蛋白はCREB及びp53転写活性化を抑制する(Full-length DRPLA proteins suppress CREB- and p53- dependent transcriptional activation)

    下畑 享良, 小倉 香織, 成瀬 聡, 五十嵐 修一, 佐藤 俊哉, 小野寺 理, 西澤 正豊, 辻 省次

    神経化学   42 ( 2-3 )   265 - 265   2003年8月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:日本神経化学会  

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  • ポリグルタミン病における転写障害assay系の確立(Establishment of functional assays system for polyglutamine disease.)

    高橋 俊昭, 野崎 兼吉, 小野寺 理, 西澤 正豊, 辻 省次

    神経化学   42 ( 2-3 )   278 - 278   2003年8月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:日本神経化学会  

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  • 1本鎖DNA修復におけるアプラタキシンの生化学的機能の解析(Analyses of biochemical functions of aprataxin in DNA single-strand break repair)

    高橋 哲哉, 五十嵐 修一, 伊達 英俊, 小野寺 理, 西澤 正豊, 辻 省次

    神経化学   42 ( 2-3 )   279 - 279   2003年8月

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    記述言語:英語   出版者・発行元:日本神経化学会  

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  • ステロイドパルス療法が著効したCMV感染に伴うIgM抗GM2抗体陽性Guillain-Barre症候群の1例

    他田 正義, 小野寺 理, 河内 泉, 原 賢寿, 佐藤 正久, 吉野 英, 浅野 敦子, 相馬 芳明, 辻 省次

    脳と神経   55 ( 7 )   615 - 621   2003年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学書院  

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  • 症例報告 ステロイドパルス療法が著効したCMV感染に伴うIgM抗G[M]₂抗体陽性Guillain-Barre症候群の1例

    他田 正義, 小野寺 理, 河内 泉

    Brain and nerve : 神経研究の進歩   55 ( 7 )   615 - 621   2003年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:医学書院  

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  • 遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立及び治療に関する研究 EAOH(眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症)の臨床症状の検討(第2報) 経過と類縁疾患との比較

    小野寺 理, 横関 明男, 伊達 英俊, 佐野 泰照, 五十嵐 修一, 辻 省次

    厚生労働省精神・神経疾患研究委託費研究報告集   平成14年度   163 - 163   2003年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:国立精神・神経センター  

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  • 【内科キーワード2003】 神経・筋 背髄小脳変性症の分類とわが国での頻度

    小野寺 理

    内科   91 ( 6 )   1323 - 1324   2003年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)南江堂  

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  • 【内科キーワード2003】 神経・筋 ポリグルタミン病の新展開

    小野寺 理

    内科   91 ( 6 )   1325 - 1325   2003年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)南江堂  

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  • SCA-17 : homozygoteの1剖検例

    豊島 靖子, 山田 光則, 小野寺 理, 稲永 親憲, 森田 昌宏, 辻 省次, 高橋 均

    Neuropathology : official journal the Japanese Society of Neuropathology   23   121 - 121   2003年5月

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  • 【遺伝子診断と画像診断】 神経領域における遺伝子診断の現状 脊髄小脳変性症(SCA3,SCA6)を中心に

    小野寺 理

    臨床放射線   48 ( 4 )   455 - 463   2003年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:金原出版(株)  

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  • ポリグルタミン病における神経変性の分子病態機序と治療法開発への展望

    辻 省次, 佐藤 俊哉, 下畑 光輝, 下畑 享良, 五十嵐 修一, 成瀬 聡, 小野寺 理

    日本医師会雑誌   129 ( 6 )   785 - 787   2003年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本医師会  

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  • DRPLA蛋白発現によるPML小体の分布変化

    下畑 享良, 山田 光則, 下畑 光輝, 佐藤 俊哉, 佐藤 晶, 小野寺 理, 成瀬 聡, 高橋 均, 辻 省次

    臨床神経学   42 ( 12 )   1281 - 1281   2002年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 高オルニチン血症高アンモニア血症ホモシトルリン尿症(HHH)の遺伝子変異の検討

    後藤 公文, 小野寺 理, 伊達 英俊, 大竹 弘哲, 小宅 睦朗, 小池 亮子, 辻 省次, 加藤 繁夫

    臨床神経学   42 ( 12 )   1373 - 1373   2002年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 磁気共鳴神経路画像の神経疾患への応用

    寺島 健史, 松澤 等, 小野寺 理, 辻 省次, 中田 力

    臨床神経学   42 ( 12 )   1332 - 1332   2002年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • CO中毒におけるMRI拡散強調画像の有用性について 当科5症例の検討

    高橋 俊昭, 寺島 健史, 下畑 享良, 飯塚 統, 小宅 睦郎, 小野寺 理, 成瀬 聡, 辻 省次, 三瓶 一弘

    臨床神経学   42 ( 12 )   1408 - 1408   2002年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 当科Churg-Strauss症候群(CSS)14例の臨床像の検討

    新保 淳輔, 小野寺 理, 田中 恵子, 辻 省次, 宮崎 滋, 田中 正美, 青木 賢樹, 藤田 信也, 田部 浩行

    臨床神経学   42 ( 12 )   1285 - 1285   2002年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 眼球運動失行(OMA)を伴う早発型失調症(EAOH) アプラタキシン変異とOMAの関連

    横関 明男, 伊達 英俊, 小林 央, 小野寺 理, 辻 省次, 岩淵 潔, 長友 秀樹, 出塚 次郎, 若林 允甫

    臨床神経学   42 ( 12 )   1215 - 1215   2002年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 眼球運動失行,低アルブミン血症を伴う早期発症型失調症の原因蛋白aprataxinの解析

    佐野 泰照, 森松 光紀, 五十嵐 修一, 小野寺 理, 辻 省次

    山口医学   51 ( 6 )   208 - 209   2002年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:山口大学医学会  

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/2003181739

  • Diffuse lewy body disease(DLBD)患者におけるsynuclein familyの遺伝子配列の解析

    大竹 弘哲, 小野寺 理, 五十嵐 修一, 斎藤 正明, 辻 省次, 高橋 均, 石川 厚, 出塚 次郎, 若林 允甫

    臨床神経学   42 ( 12 )   1281 - 1281   2002年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 眼球運動失行,低アルブミン血症を伴う早発型失調症の原因蛋白aprataxinの解析

    佐野 泰照, 伊達 英俊, 五十嵐 修一, 小野寺 理, 小宅 睦郎, 辻 省次, 高橋 均, 福原 信義, 巻淵 隆夫, 森松 光紀

    臨床神経学   42 ( 12 )   1215 - 1215   2002年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 神経内科疾患でステロイド治療は特発性大腿骨頭壊死(IONF)の危険因子となるか

    菊池 泰子, 小野寺 理, 辻 省次

    臨床神経学   42 ( 12 )   1246 - 1246   2002年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Synuclein gene alternation in a case of dementia with Lewy bodies (DLB)

    H Ohtake, O Onodera, S Igarashi, M Saito, H Takahashi, A Ishikawa, J Idezuka, M Wakabayashi, B Giasson, VMY Lee, JQ Trojanowski, S Tsuji

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   71 ( 4 )   518 - 518   2002年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • 繰り返す血管造影で検出しえなかった潜在性脊髄硬膜動静脈瘻の一例

    金澤 雅人, 堅田 慎一, 小野寺 理, 田中 恵子, 辻 省次

    臨床神経学   42 ( 10 )   990 - 990   2002年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 【ポリグルタミン病の病態機序】 異常蛋白処理機構とポリグルタミン病

    小野寺 理

    神経研究の進歩   46 ( 5 )   669 - 679   2002年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学書院  

    DOI: 10.11477/mf.1431901390

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  • 【常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症】 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型脊髄小脳失調症の分子遺伝学

    伊達 英俊, 小野寺 理, 辻 省次

    神経内科   57 ( 2 )   113 - 118   2002年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • 【常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症】 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型脊髄小脳失調症の臨床

    横関 明男, 伊達 英俊, 小野寺 理

    神経内科   57 ( 2 )   108 - 112   2002年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • 【常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症】 Friedreich失調症と常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症

    小野寺 理, 辻 省次

    神経内科   57 ( 2 )   99 - 107   2002年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • 血管病変との鑑別に苦慮し1H-MRSが診断に有効であった多発性硬化症の一例

    堅田 慎一, 寺島 健史, 小野寺 理, 田中 恵子, 辻 省次

    臨床神経学   42 ( 7 )   654 - 654   2002年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 【精神・神経疾患とゲノム】 常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症(アプラタキシン欠損症)

    伊達 英俊, 小野寺 理, 辻 省次

    ゲノム医学   2 ( 3 )   241 - 250   2002年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)メディカルレビュー社  

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/2002249716

  • Spinocerebellar ataxia type 6(SCA6)遺伝子変異を合併したオリーブ橋小脳萎縮症の1例

    細山 香織, 下畑 享良, 平石 哲也, 小野寺 理, 辻 省次

    神経内科   56 ( 1 )   63 - 66   2002年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • 変性疾患 副腎白質ジストロフィー(adrenoleukodystrophy:ALD) 治療法研究の進歩

    小野寺 理, 辻 省次

    Annual Review神経   2002   197 - 208   2002年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • Early-onset ataxia associated with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia (EAOH), a variant form of Friedreich's ataxia. Clinical and genetic analyses

    O Onodera, H Date, A Yokoseki, S Igarashi, H Tanaka, S Tsuji

    MOVEMENT DISORDERS   17   S312 - S313   2002年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • 多発性硬化症に伴う三叉神経障害のMRI像,臨床像の検討

    和泉 大輔, 小野寺 理, 辻 省次

    臨床神経学   41 ( 11 )   868 - 868   2001年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 【21世紀の神経免疫学 展望】 ロイコトリエン受容体拮抗薬とChurg-Strauss症候群

    新保 淳輔, 小野寺 理

    医学のあゆみ   別冊 ( 21世紀の神経免疫学-展望 )   190 - 194   2001年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:医歯薬出版(株)  

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  • 【成人にみられる代謝性神経疾患】 成人にみられる主な代謝性神経疾患 副腎白質ジストロフィー

    田中 惠子, 小野寺 理

    Clinical Neuroscience   19 ( 12 )   1383 - 1385   2001年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中外医学社  

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  • 副腎白質ジストロフィー症(ALD)に対する非血縁者間骨髄移植の経験

    斉藤 浩史, 姉崎 利治, 小野寺 理, 辻 省次, 矢部 普正

    神経治療学   18 ( 5〜6 )   512 - 512   2001年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経治療学会  

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  • 伸長ポリグルタミン鎖による細胞障害に対するCREB転写活性化の効果

    下畑 享良, 成瀬 聡, 小野寺 理, 下畑 光輝, 辻 省次

    臨床神経学   41 ( 11 )   836 - 836   2001年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ALD/AMNの自然歴に関する検討 当科経験11例の検討

    高橋 俊昭, 斎藤 浩史, 高野 弘基, 小野寺 理, 辻 省次, 小池 亮子, 中島 孝, 石川 厚

    臨床神経学   41 ( 11 )   1006 - 1006   2001年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • DRPLA遺伝子36〜48 CAGリピートは発症と関連するか?

    野崎 兼吉, 小野寺 理, 小出 隆司, 辻 省次, 小国 弘量, 斎藤 加代子, 山本 光利

    臨床神経学   41 ( 11 )   900 - 900   2001年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 第9染色体短腕に連鎖する低アルブミン血症を伴う早発型脊髄小脳変性症(EOAHA)の臨床像の検討

    横関 明男, 伊達 英俊, 下畑 享良, 小野寺 理, 小林 央, 辻 省次, 田中 一, 小池 亮子, 湯浅 龍彦, 植川 和利

    臨床神経学   41 ( 11 )   836 - 836   2001年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 3テスラ超高磁場磁気共鳴画像によるラムダチャート解析 神経変性疾患への応用

    寺島 健史, 松澤 等, 小野寺 理, 辻 省次, 中田 力

    臨床神経学   41 ( 11 )   942 - 942   2001年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • PCR検出定量システムを利用したSNPs解析〜ABI PRISM 7700の使用経験から

    大竹 弘哲, 小野寺 理, 辻 省次

    新潟医学会雑誌   115 ( 10 )   546 - 546   2001年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/2002189728

  • 【遺伝子診断 最近の展開】 遺伝子診断の臨床トピックス 脊髄小脳変性症の遺伝子診断

    原 賢寿, 小野寺 理, 辻 省次

    小児科診療   64 ( 10 )   1505 - 1511   2001年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)診断と治療社  

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/2002085539

  • 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症(EAOH)の疾患遺伝子の同定

    伊達 英俊, 小野寺 理, 五十嵐 修一, 河内 泉, 田中 一, 小池 亮子, 辻 省次, 湯浅 龍彦, 植川 和利, 福原 信義

    新潟医学会雑誌   115 ( 10 )   543 - 544   2001年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/2002202411

  • Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia, a variant form of Friedreich's ataxia, is caused by mutations in a novel HIT superfamily protein, aprataxin.

    H Date, O Onodera, S Igarashi, A Yokoseki, H Tanaka, R Koike, S Tsuji, K Iwabuchi, H Nagatomo, Y Sekijima, T Hiroi, K Uekawa, E Uyama, T Yuasa, Y Awaya, K Saitou, T Sakai, S Sugano

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   69 ( 4 )   196 - 196   2001年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • 皮膚筋炎に合併した筋及び多発皮下型サルコイドーシスの1例

    後藤 一美, 富山 勝博, 浅田 一幸, 田村 正和, 野本 真由美, 高田 俊範, 小野寺 理

    日本皮膚科学会雑誌   111 ( 10 )   1519 - 1519   2001年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本皮膚科学会  

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  • 目でみるバイオサイエンス ポリグルタミン病とaggresome

    小野寺 理, 野崎 兼吉, 下畑 享良

    内科   88 ( 3 )   569 - 571   2001年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)南江堂  

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  • Early-onset ataxia associated with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia, a variant form of Friedreich's ataxia: Clinical and genetic analyses of 20 Japanese families

    A Yokoseki, H Date, O Onodera, S Igarashi, H Tanaka, R Koike, S Tsuji, K Iwabuchi, H Nagatomo, Y Sekijima, S Ikeda, T Hiroi, K Uckawa, E Uyama, A Ishigaki, T Yuasa, Y Awaya, K Saitou, T Sakai, Y Takahashi, M Hayashi

    ANNALS OF NEUROLOGY   50 ( 3 )   S9 - S10   2001年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • 10代にて発症した"低アルブミン血症と眼球運動失行を伴う早発型運動失調症(EAOH)"の1例

    横関 明男, 伊達 英俊, 小野寺 理, 小林 央, 辻 省次

    臨床神経学   41 ( 6 )   339 - 339   2001年6月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ポリグルタミン鎖の凝集体形成における周辺アミノ酸配列の影響に関する検討

    野崎 兼吉, 小野寺 理, 辻 省次

    新潟県医師会報   ( 614 )   6 - 6   2001年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟県医師会  

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  • 脊髄小脳変性症の遺伝子異常と臨床像 CAGリピート病を中心に

    野崎 兼吉, 小野寺 理, 高野 弘基, 辻 省次

    新潟県医師会報   ( 614 )   2 - 5   2001年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟県医師会  

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  • 遺伝子性ニューロパチーの成因及び治療に関する研究

    祖父江 元, 秋口 一郎, 早坂 清, 中川 正法, 佐古田 三郎, 松村 喜一郎, 小野寺 理, 池田 修一, 山村 隆, 安東 由紀雄, 馬場 正之, 中里 雅光, 安田 斎, 斎藤 豊和, 池中 一裕, 吉良 潤一, 和田 圭司, 中島 健二, 渡部 和彦, 岡 伸幸, 安東 えい子

    厚生省精神・神経疾患研究委託費総括研究報告書 遺伝子性ニューロパチーの成因及び治療に関する研究   平成10〜12年度   1 - 10   2001年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:厚生省精神・神経疾患研究班  

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  • Charcot-Marie-Tooth病type 2Aと新たなCMT類似疾患の分子遺伝学的解析

    斎藤 正明, 伊達 英俊, 佐藤 正久, 小野寺 理, 田中 恵子, 辻 省次

    厚生省精神・神経疾患研究委託費総括研究報告書 遺伝子性ニューロパチーの成因及び治療に関する研究   平成10〜12年度   54 - 54   2001年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:厚生省精神・神経疾患研究班  

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  • パーキンソニズムとCharcot-Marie-Tooth病類似の下肢筋萎縮を呈した1家系 UCH-L1遺伝子近傍のマーカーを用いた候補遺伝子アプローチ

    斎藤 正明, 伊達 英俊, 佐藤 正久, 小野寺 理, 辻 省次

    厚生省精神・神経疾患研究委託費総括研究報告書 遺伝子性ニューロパチーの成因及び治療に関する研究   平成10〜12年度   31 - 31   2001年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:厚生省精神・神経疾患研究班  

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  • 脳梗塞再発直後からHigh intensity Transient Signals(HITS)を経時的に観察した抗リン脂質抗体症候群の1例

    山岡 由美子, 菅原 和子, 佐藤 晶, 小野寺 理, 辻 省次, 榛沢 和彦

    Neurosonology   14 ( 1 )   25 - 29   2001年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本脳神経超音波学会  

    DOI: 10.2301/neurosonology.14.25

    CiNii Article

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/2001206491

  • 副腎白質ジストロフィー

    田中惠子, 小野寺 理

    Clinical Neuroscience   19(12)   1383(57)-1385(59)   2001年

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  • 増大ポリグルタミン鎖の核移行に伴う細胞障害機序

    下畑 享良, 小野寺 理, 佐藤 晶, 佐藤 俊哉, 成瀬 聡, 辻 省次, 山田 光則, 高橋 均

    臨床神経学   40 ( 12 )   1318 - 1318   2000年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • PranlukastはChurg-Strauss Syndrome(CSS)の誘因となるか

    新保 淳輔, 小野寺 理, 原 賢樹, 田中 恵子, 辻 省次

    臨床神経学   40 ( 12 )   1475 - 1475   2000年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 細胞体内でのmiss-folding proteinの共通処理機構としてのAggresomeの役割 ポリグルタミン病との関連

    小野寺 理, 下畑 享良, 野崎 謙吉, 辻 省次, 永井 義隆, Strittmatter Warren J

    臨床神経学   40 ( 12 )   1318 - 1318   2000年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • ポリグルタミン鎖の凝集体形成における周辺アミノ酸配列の影響に関する検討

    野崎 兼吉, 小野寺 理, 辻 省次

    臨床神経学   40 ( 12 )   1343 - 1343   2000年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • MJD/SCA3のMRI変化に対するCAGリピートと年齢の影響

    他田 正義, 小野寺 理, 辻 省次

    臨床神経学   40 ( 12 )   1406 - 1406   2000年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 透析が誘因と考えられたWernicke脳症

    西川 順治, 飯塚 統, 他田 正義, 小野寺 理, 原 賢樹, 相馬 芳明, 辻 省次, 田沼 厚人, 後藤 眞, 橋本 哲

    新潟医学会雑誌   114 ( 12 )   479 - 479   2000年12月

  • 遺伝子性ニューロパチーの成因および治療に関する研究 パーキンソニズムとCharcot-Marie-Tooth病類似の下肢筋萎縮を呈した1家系 その臨床像および分子遺伝学的解析を中心として

    斎藤 正明, 佐藤 正久, 小野寺 理, 田中 恵子, 辻 省次

    厚生省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集   平成11年度   115 - 115   2000年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:国立精神・神経センター  

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  • 蛍光ビデオ顕微鏡による歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)のポリグルタミン凝集の観察

    豊島 至, 菅原 正伯, 和田 千鶴, 阿部 エリカ, 渡辺 純夫, 下畑 享良, 小出 玲爾, 小野寺 理, 辻 省次

    臨床神経学   40 ( 12 )   1319 - 1319   2000年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Expanded polyglutamine stretches associated with CAG repeat diseases interact with TAF(II)130, interfering with CREB-dependent transcription.

    T Shimohata, T Nakajima, M Yamada, C Uchida, O Onodera, S Naruse, T Sato, T Kimura, K Nozaki, Y Sano, A Sato, M Oyake, N Tanese, H Takahashi, S Tsuji

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   67 ( 4 )   375 - 375   2000年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • 伸張ポリグルタミン鎖はTATA結合蛋白髄伴因子(TAF130)との結合を介し,CREB転写活性化を阻害する

    下畑 享良, 中島 利博, 山田 光則, 内田 千晴, 小野寺 理, 成瀬 聡, 佐藤 俊哉, 木村 哲也, 野崎 兼吉, 小宅 睦郎

    神経化学   39 ( 3 )   301 - 301   2000年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経化学会  

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  • 非ヘルペス性急性脳炎の臨床経過と治療および予後について

    新井 亜希, 西川 順治, 他田 正義, 小野寺 理, 下畑 光輝, 原 賢寿, 相馬 芳明, 辻 省次

    神経治療学   17 ( 5 )   454 - 454   2000年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経治療学会  

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  • 【眼で見る神経内科】 多発性の嚢胞と石灰化を認めた転移性脳腫瘍

    志知 隆雄, 小野寺 理, 佐藤 晶, 加藤 佳子, 辻 省次

    神経内科   53 ( Suppl.2 )   430 - 431   2000年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • 【遺伝性脊髄小脳変性症の地域特異性】 信越・北陸地方における遺伝性脊髄小脳変性症の特異性

    下畑 光輝, 小野寺 理, 辻 省次

    神経内科   53 ( 2 )   111 - 115   2000年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(有)科学評論社  

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  • ステロイドパルス療法が著効したCMV感染に伴う抗GM2抗体陽性Guillain-Barre症候群の1例

    他田 正義, 小野寺 理, 佐藤 正久, 相馬 芳明, 辻 省次, 吉野 英, 浅野 敦子

    臨床神経学   40 ( 3 )   277 - 277   2000年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • MRIにて脳幹部に著明な腫脹と造影効果を認め硬膜動静脈瘻が疑われた1例

    他田 正義, 志知 隆雄, 小野寺 理, 相馬 芳明, 辻 省次

    臨床神経学   40 ( 2 )   195 - 195   2000年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Multiple system atrophy剖検脳におけるα-synuclein遺伝子の全コード領域の解析

    小澤 鉄太郎, 高野 弘基, 小野寺 理, 小林 央, 池内 健, 小出 玲爾, 奥泉 薫, 下畑 享良, 辻 省次, 若林 孝一

    臨床神経学   39 ( 12 )   1336 - 1336   1999年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA) 増大ポリグルタミン鎖に結合する細胞内蛋白質の検索

    下畑 享良, 小野寺 理, 小出 玲爾, 佐藤 晶, 野崎 兼吉, 辻 省次, 山田 光則, 高橋 均

    臨床神経学   39 ( 12 )   1426 - 1426   1999年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • SCA6は他のポリグルタミン病と同一の疾患か? MRIからの検討

    小野寺 理, 池内 健, 五十嵐 修一, 辻 省次

    臨床神経学   39 ( 12 )   1427 - 1427   1999年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 増大したポリグルタミン鎖の凝集体形成能は周辺のアミノ酸配列によって影響を受ける

    野崎 兼吉, 小野寺 理, 三瓶 一弘, 下畑 享良, 辻 省次

    臨床神経学   39 ( 12 )   1394 - 1394   1999年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Amino acids flanking polyglutamine stretches influence the competence of aggregate formation.

    K Nozaki, O Onodera, S Tsuji

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   65 ( 4 )   A464 - A464   1999年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • CACNA1A遺伝子変異に基づく神経疾患の分子遺伝学

    辻 省次, 五十嵐 修一, 高橋 哲哉, 志知 隆雄, 小野寺 理

    神経化学   38 ( 3 )   213 - 213   1999年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経化学会  

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  • DRPLAにおける神経細胞死

    下畑 享良, 山田 光則, 五十嵐 修一, 小野寺 理, 小出 玲爾, 佐藤 晶, 佐藤 駿哉, 野崎 兼吉, 高橋 均, 辻 省次

    神経化学   38 ( 3 )   204 - 204   1999年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経化学会  

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  • ポリグルタミン凝集の時間経過と細胞死

    豊島 至, 菅原 正伯, 加藤 一麿, 和田 千鶴, 下畑 享良, 小出 玲爾, 小野寺 理, 辻 省次

    神経化学   38 ( 3 )   222 - 222   1999年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:日本神経化学会  

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  • 数日間に渡る発作性の失調症状を示し,アセタゾラミドが奏効した周期性失調症と考えられる1例

    志知 隆雄, 小野寺 理, 磯田 昌岐, 相馬 芳明, 辻 省次

    臨床神経学   39 ( 8 )   890 - 890   1999年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 神経難病の分子機構 タンパク質コンフォメーション異常の視点から 増大したポリグルタミン鎖の凝集体形成能と中間径フィラメント(IF)との関係

    小野寺 理, 野崎 兼吉, 辻 省次, 永井 義隆, Burke James R, Strittmatter Warren J

    生化学   71 ( 8 )   639 - 639   1999年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本生化学会  

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  • トランスグルタミナーゼによるタンパク質架橋反応の多様性 発生から病態まで ポリグルタミン病の発症機構

    辻 省次, 下畑 享良, 小野寺 理

    生化学   71 ( 8 )   659 - 659   1999年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(公社)日本生化学会  

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  • 脳梗塞を呈し,High Intensity Transient Signals(HITS)を検出した抗リン脂質抗体症候群(APS)の1例

    山岡 由美子, 菅原 和子, 佐藤 晶, 小野寺 理, 辻 省次, 榛沢 和彦

    Neurosonology   12 ( Suppl. )   65 - 65   1999年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本脳神経超音波学会  

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  • 脳梗塞を合併したantiphospholipid陽性の若年女性で経食道心エコー検査で大動脈弁に非細菌性疣贅を認め経頭蓋超音波検査によりHigh Intensity Transient Signals(HITS)が多数検出された症例

    榛沢 和彦, 大関 一, 諸 久永, 島田 晃治, 林 純一, 山岡 由美子, 菅原 和子, 佐藤 晶, 小野寺 理, 辻 省次

    新潟医学会雑誌   113 ( 4 )   233 - 234   1999年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/2000016218

  • 増大したポリグルタミン鎖は凝集し中間径フィラメント(IF)の構築を破壊する

    小野寺 理, 辻 省次, Burke James R, Miller Sara E, Hester Susan, Roses Allen D, Strittmatter Warren J

    臨床神経学   39 ( 1 )   123 - 123   1999年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Bruton型無ガンマグロブリン血症に合併した慢性エンテロウイルス髄膜炎と水頭症の1例

    小澤 鉄太郎, 小野寺 理, 飯塚 統

    脳と神経   50 ( 2 )   191 - 196   1998年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学書院  

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  • 不顕性に経過したprevertebral abscess 急性化膿性髄膜炎と敗血症性ショックをきたした1剖検例

    小澤 鉄太郎, 小野寺 理, 柿田 明美

    脳と神経   50 ( 1 )   75 - 79   1998年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学書院  

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  • Lack of association of very low density lipoprotein (VLDL) receptor gene polymorphism with Caucasian Alzheimer's disease.

    K Okuizumi, O Onodera, K Seki, H Tanaka, Y Namba, K Ikeda, AM Saunders, MA Pericak-Vance, AD Roses, S Tsuji

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   61 ( 4 )   A289 - A289   1997年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • Poly Q domains are substrates of transglutaminase: Implications for expanded CAG/poly Q repeat disorders

    AJL Cooper, KFR Sheu, Burke, JR, O Onodera, WJ Strittmatter, AD Roses, JP Blass

    JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY   69   S267 - S267   1997年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • Pick病脳におけるapolipoprotein Eの免疫組織化学的検討

    林 森太郎, 若林 孝一, 岩永 圭介, 柿田 明美, 関 耕治, 田中 政春, 奥泉 薫, 小野寺 理, 田中 一, 辻 省次, 高橋 均

    Neuropathology : official journal the Japanese Society of Neuropathology   16   241 - 241   1996年5月

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  • 6) 精神分裂病の分子遺伝学的研究(I. 一般演題, 平成7年度新潟大学医学部精神医学教室同窓会集談会)

    田中 敏恒, 福島 昇, 高橋 誠, 亀田 謙介, 飯田 眞, 五十嵐 修一, 三瓶 一弘, 田中 一, 辻 省次, 小野寺 理, 高橋 邦明, 小林 慎一

    新潟医学会雑誌   110 ( 4 )   156 - 157   1996年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

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  • Non-Mendelian transmission in dentatorubral-pallidoluysian atrophy and Machado-Joseph disease

    T Ikeuchi, S Igarashi, Y Takiyama, O Onodera, M Oyake, H Takano, R Koide, H Tanaka, S Tsuji

    NEUROLOGY   46 ( 2 )   30005 - 30005   1996年2月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • Somatic mosaicism of expanded CAG repeats in brains of patients withdentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA): Cellular population-dependent dynamics of mitotic instability

    高野 弘基, 小野寺 理, 高橋 理[他]

    新潟大学脳研究所業績集   29   124 - 124   1996年

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟大学  

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  • An association study between schizophrenia and dopamine D3 receptorgene polymorphism

    田中 敏恒, 五十嵐 修一, 小野寺 理[他]

    新潟大学脳研究所業績集   29   128 - 128   1996年

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟大学  

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  • Lack of association between dopamine D2 receptor gene Cys311 variantand schizophrenia

    田中 敏恒, 五十嵐 修一, 小野寺 理[他]

    新潟大学脳研究所業績集   29   129 - 129   1996年

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟大学  

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  • 左前頭葉内側面損傷による超皮質性運動失語における聴理解

    大槻 美佳, 相馬 芳明, 小野寺 理

    脳と神経   47 ( 11 )   1081 - 1085   1995年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学書院  

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  • MOLECULAR-CLONING OF MURINE HOMOLOG CDNA FOR DENTATORUBAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY (DRPLA) GENE

    M OYAKE, O ONODERA, T SHIROISHI, H TAKANO, H TANAKA, K MORIWAKI, S TSUII

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   57 ( 4 )   848 - 848   1995年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • ISOLATION AND CHARACTERIZATION OF HUMAN CDNA CONTAINING POLYMORPHIC CAG TRINUCLEOTIDE REPEATS ISOLATED FROM HUMAN CEREBELLUM, FETAL BRAIN, STRIATUM AND NIGRA CDNA LIBRARIES

    S TSUII, S IGARASHI, Y TAKIYAMA, O ONODERA, H TANAKA

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   57 ( 4 )   863 - 863   1995年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • SOMATIC MOSAICISM OF THE CAG REPEAT EXPANSION IN THE CENTRAL-NERVOUS-SYSTEM AS A REFLECTION OF PROGRESSIVE NEURONAL CELL LOSS IN DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY (DRPLA)

    H TAKANO, O ONODERA, H TAKAHASHI, S IGARASHI, M YAMADA, M OYAKE, T IKEUCHI, R KOIDE, H TANAKA, K IWABUCHI, S TSUJI

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   57 ( 4 )   39 - 39   1995年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • GENETIC ASSOCIATION OF VERY-LOW-DENSITY LIPOPROTEIN (VLDL) RECEPTOR GENE LOCUS WITH SPORADIC ALZHEIMERS-DISEASE

    K OKUIZUMI, O ONODERA, Y NAMBA, K IKEDA, T YAMAMOTO, K SEK, A UEKI, S NANKO, H TANAKA, H TAKAHASHI, K OYANAGI, H MIZUSAWA, KANAZAWA, I, S TSUJI

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   57 ( 4 )   1433 - 1433   1995年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • アポ蛋白EのgeneticsとAlzheimer病

    小野寺 理, 辻 省次

    医学のあゆみ   174 ( 6 )   574 - 578   1995年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:医歯薬出版(株)  

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  • 9)精神分裂病におけるドーパミンD4受容体遺伝子の解析(I. 一般演題, 第6回新潟精神医学交流会)

    田中 敏恒, 高橋 誠, 亀田 謙介, 飯田 眞, 五十嵐 修一, 田中 一, 辻 省次, 小野寺 理

    新潟医学会雑誌   109 ( 8 )   410 - 410   1995年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

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  • 8)精神分裂病におけるドーパミンD2受容体遺伝子の解析(I. 一般演題, 第6回新潟精神医学交流会)

    福島 昇, 田中 敏恒, 高橋 誠, 亀田 謙介, 飯田 眞, 五十嵐 修一, 田中 一, 辻 省次, 小野寺 理

    新潟医学会雑誌   109 ( 8 )   409 - 410   1995年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

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  • Paraneoplastic cerebellar degenerationにおける抗Yo抗体の免疫染色の特徴と悪性腫瘍の対応について

    田中 恵子, 田中 正美, 小野寺 理

    臨床神経学   35 ( 7 )   770 - 774   1995年7月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 10)精神分裂病におけるドーパミンD2受容体遺伝子の解析(I. 一般演題, 平成6年度新潟大学医学部精神医学教室同窓会集談会)

    福島 昇, 田中 敏恒, 高橋 誠, 亀田 謙介, 飯田 眞, 五十嵐 修一, 田中 一, 辻 省次, 小野寺 理, 高橋 邦明

    新潟医学会雑誌   109 ( 5 )   254 - 255   1995年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

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  • 11)精神分裂病におけるドーパミンD4受容体遺伝子の解析(I. 一般演題, 平成6年度新潟大学医学部精神医学教室同窓会集談会)

    田中 敏恒, 亀田 謙介, 飯田 眞, 五十嵐 修一, 田中 一, 辻 省次, 小野寺 理, 高橋 邦明

    新潟医学会雑誌   109 ( 5 )   255 - 256   1995年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

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  • 遺伝性歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA):分子遺伝学の立場から

    小出 玲爾, 池内 健, 小野寺 理

    新潟医学会雑誌   109 ( 4 )   185 - 189   1995年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/1996029836

  • 成人病と分子生物学 成人発症の神経筋疾患と分子生物学 多因子遺伝病のモデルとしてのアルツハイマー病

    小野寺 理, 辻 省次

    臨床成人病   25 ( 1 )   40 - 44   1995年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)東京医学社  

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  • Molecular cloning of a full-lenght cDNA for dentatorubral-pallidoluysian atrophy and regional expressions of theexpanded alleles in the CNS

    小野寺 理, 小宅 睦郎, 高野 弘基[他]

    新潟大学脳研究所業績集   28   96 - 96   1995年

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟大学  

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  • 歯状核赤核・炎蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA )遺伝子変異[CAG リピート増大] の中枢神経系内体細胞モザイクと神経変成の関連についいて

    高野 弘基, 小野寺 理, 五十嵐 修一

    新潟大学脳研究所業績集   28   110 - 110   1995年

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟大学  

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  • Lack of association between dopamine D4 receptor gene and schizophrenia

    田中 敏恒, 五十嵐 修一, 小野寺 理[他]

    新潟大学脳研究所業績集   28   114 - 114   1995年

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟大学  

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  • 左前頭葉内側面損傷による超皮質性運動失語における聴理解

    大槻 美佳, 相馬 芳明, 小野寺 理[他]

    新潟大学脳研究所業績集   28   91   1995年

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟大学  

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  • 後脊髄動脈症候群のMRI所見

    奥泉 薫, 若杉 三奈子, 小野寺 理

    臨床神経学   34 ( 11 )   1116 - 1120   1994年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • 遺伝子が同定されている遺伝性疾患 副腎白質ジストロフィーの原因遺伝子の同定

    小池 亮子, 小野寺 理, 辻 省次

    実験医学   12 ( 6 )   681 - 683   1994年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)羊土社  

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  • 疾患遺伝子解明の最前線 ポジショナルクローニングに必要な手段・方法 cDNAライブラリーの作製法

    小野寺 理, 辻 省次

    実験医学   12 ( 6 )   610 - 614   1994年4月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)羊土社  

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  • UNSTABLE EXPANSION OF CAG REPEAT IN HEREDITARY DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY (DRPLA)

    T IKEUCHI, R KOIDE, O ONODERA, H TANAKA, S IGARASHI, K ENDO, S TSUJI, H TAKAHASHI, F IKUTA, R KONDO, A ISHIKAWA, T HAYASHI, M SAITO, H NAITO, A TOMODA, T MIIKE

    NEUROLOGY   44 ( 4 )   A360 - A360   1994年4月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • 筋緊張性ジストロフィーにおける遺伝子不安定領域の変化と臨床症候の関連について

    江口 郁代, 小池 亮子, 小野寺 理

    臨床神経学   34 ( 2 )   118 - 123   1994年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • リコンビナントYo蛋白を用いたELISA法によるParaneoplastic cerebellar degeneration患者での自己抗体の検出

    田中 恵子, 田中 正美, 小野寺 理

    脳と神経   46 ( 1 )   47 - 51   1994年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)医学書院  

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  • GENETIC-LINKAGE ANALYSIS OF THE GENE FOR MACHADO-JOSEPH DISEASE

    M NISHIZAWA, Y TAKIYAMA, S KAWASHIMA, H SAKAMOTO, M YOSHIDA, H TANAKA, K ENDO, T INUZUKA, O ONODERA, S TSUJI

    CYTOGENETICS AND CELL GENETICS   66 ( 1 )   17 - 17   1994年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • Unstable expansion of CAG repeat in hereditarydentatorubral-pallidoluysian atrophy(DRPLA)

    小出 玲爾, 池内 健, 小野寺 理[他]

    新潟大学脳研究所業績集   27   104 - 104   1994年

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    記述言語:英語   出版者・発行元:新潟大学  

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  • Passive transfer and active immunization with the recombinant leucine-zippr (Yo) protein as an attempt to establish an animal model of paraneoplastic cer ebellar degeneration

    田中 恵子, 田中 正美, 小野寺 理[他]

    新潟大学脳研究所業績集   27   110 - 110   1994年

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    記述言語:英語   出版者・発行元:新潟大学  

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  • Trial to establish an animal model of paraneoplastic cerebellar degeneration (PCD) with anti-Yo antibody 1.Mice strains bearing different MHC molecules produce antibodies on immunization with recombinant Yo protein, a T-dependent antigen, but do not cause Purkinje cell loss

    田中 正美, 田中 恵子, 小野寺 理[他]

    新潟大学脳研究所業績集   27   111 - 111   1994年

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    記述言語:英語   出版者・発行元:新潟大学  

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  • ApoE-ε4 and early-onset Alzheimers

    奥泉 薫, 小野寺 理, 田中 一[他]

    新潟大学脳研究所業績集   27   102 - 102   1994年

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    記述言語:英語   出版者・発行元:新潟大学  

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  • ファブリー病症例におけるα-ガラクトシダーゼA遺伝子の単塩基置換

    宮北 靖, 田中 一, 小野寺 理

    心筋の構造と代謝   16   295 - 300   1993年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)六法出版社  

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  • DELETIONS OF ALD GENE IN JAPANESE ADRENOLEUKODYSTROPHY PATIENTS

    R KOIKE, O ONODERA, H TABE, K KANEKO, T MIYATAKE, J MOSSER, CO SARDE, JL MANDEL, S TSUJI

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   53 ( 3 )   913 - 913   1993年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • ヒト疾患病因遺伝子同定のための技術的進歩 ポジショナルクローニングの概念,原理,方法

    小野寺 理, 辻 省次

    日本臨床   51 ( 9 )   2225 - 2233   1993年9月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)日本臨床社  

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  • THE GENE FOR MACHADO-JOSEPH DISEASE MAPS TO HUMAN CHROMOSOME-14Q

    K ENDO, H TANAKA, Y TAKIYAMA, M NISHIZAWA, S KAWASHIMA, H SAKAMOTO, Y KARUBE, H SHIMAZAKI, M SOUTOME, M YOSHIDA, T YUASA, Y HORIKAWA, K OYANAGI, H NAGAI, T KONDO, M SEGAWA, Y NOMURA, E YOSHIDA, N SAKURAI, T INUZUKA, O ONODERA, S TSUJI

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   53 ( 3 )   997 - 997   1993年9月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • ヒト染色体特異的Expressed Sequence Tagged Site(eSTS)単離法 副腎白質ジストロフィー症の原因遺伝子単離にむけたポジショナルクローニング法によるアプローチ

    小野寺 理

    新潟医学会雑誌   107 ( 8 )   738 - 752   1993年8月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/1994156767

  • THE GENE FOR MACHADO-JOSEPH DISEASE MAPS TO HUMAN CHROMOSOME-14Q

    Y TAKIYAMA, M NISHIZAWA, H TANAKA, S KAWASHIMA, H SAKAMOTO, Y KARUBE, H SHIMAZAKI, M SOUTOME, K ENDO, S OHTA, Y KAGAWA, KANAZAWA, I, Y MIZUNO, M YOSHIDA, T YUASA, Y HORIKAWA, K OYANAGI, H NAGAI, T KONDO, T INUZUKA, O ONODERA, S TSUJI

    NATURE GENETICS   4 ( 3 )   300 - 304   1993年7月

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    記述言語:英語  

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  • CA dinucleotide repeat polymorphismを用いたDuchenne型筋ジストロフィーの非保因者診断(第2報)

    近藤 浩, 青木 賢樹, 小野寺 理

    厚生省精神・神経疾患研究委託費研究報告書 筋ジストロフィーの臨床病態と遺伝相談及び疫学に関する研究   平成4年度   47 - 49   1993年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:厚生省精神・神経疾患研究班  

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  • 筋緊張性ジストロフィー症における遺伝子不安定領域の変化と臨床症状の関連について

    田中 恵子, 江口 郁代, 小野寺 理

    厚生省精神・神経疾患研究委託費研究報告書 筋ジストロフィー及び関連疾患の成因と治療法開発に関する研究   平成4年度   88 - 91   1993年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:厚生省精神・神経疾患研究班  

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  • Adrenoleukodystrophy遺伝子のポジショナルクローニングに向けてのストラテジー 染色体特異的,組織特異的cDNAの単離について

    辻 省次, 田部 浩行, 小野寺 理

    厚生省精神・神経疾患研究委託費研究報告書 遺伝子解析による神経疾患発現機構に関する研究   平成4年度   69 - 73   1993年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:厚生省精神・神経疾患研究班  

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  • オリーブ橋小脳萎縮症(OPCA)とMachado-Joseph病(MJD)におけるMRI所見 橋横走線維の診断的有用性について

    出塚 次郎, 小野寺 理, 湯浅 竜彦

    臨床神経学   33 ( 3 )   289 - 293   1993年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • X染色体の解析と伴性神経疾患遺伝子

    小野寺 理, 金子 清俊, 田部 浩行

    蛋白質・核酸・酵素   38 ( 3 )   354 - 360   1993年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:共立出版(株)  

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  • 1)ベーチェット病にてシクロスポリン長期投与中に脳トキソプラズマ症を併発した1例(演題 3, 第27回新潟画像医学研究会)

    滝川 真吾, 出塚 次郎, 小野寺 理, 中野 亮一, 米持 洋介, 田中 恵子, 辻 省次, 高橋 均, 阿部 達也, 伊藤 寿介, 阿部 博史

    新潟医学会雑誌   107 ( 2 )   189 - 190   1993年2月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

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  • ヒトゲノム解析の新展開 巨大ゲノムDNAをクローン化する コスミドcontigの作製と遺伝子の探索

    金子 清俊, 田部 浩行, 小野寺 理

    Molecular Medicine   30 ( 2 )   194 - 200   1993年1月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)中山書店  

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/1994068837

  • ISOLATION OF 11 NEW EXPRESSED SEQUENCE-TAGGED SITES FROM HUMAN-CHROMOSOME REGION XQ24-]QTER

    O ONODERA, H KOBAYASHI, K KANEKO, ST WARREN, T MIYATAKE, S TSUJI

    CYTOGENETICS AND CELL GENETICS   64 ( 3-4 )   190 - 190   1993年

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

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  • ポジショナルクローニングによる疾患遺伝子の解明 副腎白質ジストロフィーのポジショナルクローニングへのアプローチ

    小野寺 理, 小林 央, 田部 浩行

    細胞工学   11 ( 10 )   739 - 744   1992年10月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(株)学研メディカル秀潤社  

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  • CA dinucleotide repeat polymorphismを用いたDuchenne型筋ジストロフィーの非保因者診断

    保住 功, 小野寺 理, 近藤 類

    厚生省精神・神経疾患研究委託費研究報告書 筋ジストロフィーの臨床病態と遺伝相談及び疫学に関する研究   平成3年度   59 - 61   1992年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:厚生省精神・神経疾患研究班  

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  • CONSTRUCTION OF HUMAN XQ24-QTER HNCDNA LIBRARY HIGHLY ENRICHED IN HUMAN-DERIVED HNCDNA

    O ONODERA, H KOBAYASHI, ST WARREN, T MIYATAKE, S TSUJI

    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   49 ( 4 )   444 - 444   1991年10月

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    記述言語:英語   掲載種別:研究発表ペーパー・要旨(国際会議)  

    Web of Science

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  • 4)両側視床に病変を認めたBehcet病の1例(I.一般演題, 第23回新潟画像医学研究会)

    菊川 公紀, 小野寺 理, 米田 誠, 宮下 光太郎, 杉谷 想一, 湯浅 龍彦, 宮武 正

    新潟医学会雑誌   104 ( 11 )   977 - 978   1990年11月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:新潟医学会  

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    その他リンク: http://search.jamas.or.jp/link/ui/1992047315

  • Rimmed Vacuoleを認めたRigid spine syndromeの一例

    小野寺 理, 山崎 元義, 渥美 哲至

    臨床神経学   30 ( 5 )   516 - 519   1990年

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

    Scopus

    PubMed

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  • 運動後心停止の1例 運動負荷試験による自律神経関与の評価

    小野寺 理

    日本内科学会雑誌   78 ( 5 )   720 - 720   1989年5月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本内科学会  

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  • Rigid spine syndromeに見られたrimmed vacuoleの筋組織化学的検討

    小野寺 理

    臨床神経学   28 ( 12 )   1493 - 1493   1988年12月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:(一社)日本神経学会  

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  • Rimmed vacuoleを認めたRigid spine syndromeの一例

    宮武 正, 小野寺 理, 山崎 元義

    厚生省精神・神経疾患研究委託費研究報告書 筋ジストロフィー症及び関連疾患の病態とその病因に関する研究   昭和62年度   31 - 35   1988年3月

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    記述言語:日本語   出版者・発行元:厚生省精神・神経疾患研究班  

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産業財産権

  • ATN1 mRNA又はpre-mRNAを標的とするアンチセンスオリゴヌクレオチド

    河野 孝男, 小手 俊明, 千葉 明咲, 小野寺 理, 加藤 泰介, 廣川 祥子

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    出願人:日本新薬株式会社

    出願番号:JP2022045921  出願日:2022年12月

    特許番号/登録番号:特許第7607884号  登録日:2024年12月 

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  • 脳小血管病の予防又は治療用医薬組成物

    小野寺 理, 加藤 泰介

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    出願人:国立大学法人 新潟大学

    出願番号:JP2021015255  出願日:2021年4月

    特許番号/登録番号:特許第7708438号  登録日:2025年7月 

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  • HTRA1変異と家族性虚血性脳小血管病との関連

    辻 省次, 小野寺 理

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    出願人:国立大学法人 東京大学

    出願番号:特願2011-545523  出願日:2010年4月

    公開番号:特表2012-523819  公開日:2012年10月

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  • HTRA1変異と家族性虚血性脳小血管病との関連

    辻 省次, 小野寺 理

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    出願人:国立大学法人 東京大学

    出願番号:特願2011-545523  出願日:2010年4月

    特許番号/登録番号:特許第5737721号  登録日:2015年5月  発行日:2015年5月

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  • HTRA1変異と家族性虚血性脳小血管病との関連

    辻 省次, 小野寺 理

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    出願人:国立大学法人 東京大学

    出願番号:特願2011-545523  出願日:2010年4月

    公表番号:特表2012-523819  公表日:2012年10月

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受賞

  • 新潟日報文化賞

    2021年11月  

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  • 新潟大学学長表彰

    2009年   新潟大学  

    小野寺 理ら

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  • 日本神経学会賞

    2008年   日本神経学会  

    小野寺 理

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  • ベルツ賞 佳作賞

    2002年  

    辻省次, 小野寺, 理 ら

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共同研究・競争的資金等の研究

  • 脳小血管の細胞外基質の摂動を起こす細胞群の同定と、その制御機構の解読

    研究課題/領域番号:22H00466

    2022年4月 - 2025年3月

    制度名:科学研究費助成事業 基盤研究(A)

    研究種目:基盤研究(A)

    提供機関:日本学術振興会

    小野寺 理, 加藤 泰介, 塚田 啓道, 齋藤 理恵

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    配分額:42510000円 ( 直接経費:32700000円 、 間接経費:9810000円 )

    本研究では、非遺伝性の脳小血管病(cSVD)で、細胞外マトリックス摂動の原因を細胞レベルで、時空間情報で同定する。その情報から、その変化が、周辺の細胞や、環境に、どのように影響するのか、組織上の相互関係を顧みあきらかとする。これを通じて、加齢とcSVDの関係を明確にする。また得られた一細胞あたりの時空間トランスクリプトーム情報から、微小環境での加齢性の血管変化のモデルを作製する。これを用い様々な介入による、細胞外マトリックス摂動の改善効率をシミレーションする。手法の正しさはモデルマウスにても検証する。このため、一細胞トランスクリプトーム解析と、時空間トランスクリプトーム解析を融合し、細胞外マトリックスの摂動の原因となっている細胞群について、その組織内での部位の決定を目的としている。今年度は、1)マウス脳小血管での定量プロテオミクスを行い、その血管に蓄積しているタンパク質を同定し、免疫組織化学方にて、実際の集積の有無を検討した。同時に、血管を用い、ウエスタンブロッティング法にて、タンパク質の蓄積の有無を検証した。この結果新たなコラーゲンのヒト加齢血管への蓄積を見出した。2)細胞外マトリックス構成分子の摂動をもたらす細胞群の同定では:単離した血管のシングルセルRNA解析にて、細胞のプロファイルを得ることを目的地した。対象はCARASILモデルマウスのカンデサルタン投与とアムロジピン投与とした。部位は、くも膜血管が混入無く単離できるため、まず、この血管で行った。既報の、マウスの脳小血管のRNAプロファイルと比較し、細胞腫の同定を行った。その結果、疾患群で増加し、カンデサルタン投与にて正常化する、ある少数の細胞群を同定し、そのプロファイルが、既報のある細胞群と一致していることを見出した。

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  • 脊髄運動ニューロン固有のRNA制御プログラムとALS病態の関連

    研究課題/領域番号:19H03543

    2019年4月 - 2023年3月

    制度名:科学研究費助成事業 基盤研究(B)

    研究種目:基盤研究(B)

    提供機関:日本学術振興会

    矢野 真人, 小野寺 理, 矢野 佳芳

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    配分額:16250000円 ( 直接経費:12500000円 、 間接経費:3750000円 )

    本研究は、運動ニューロンに特徴的な発現を示すRNA結合蛋白質を選別し、得られたRNA結合蛋白質を機能解析をする事で、脊髄運動ニューロン固有のRNA制御プログラムを解明し、その生理的機能及びALSなどの運動ニューロン病の病態との関連性を明らかするものである。我々は、これまで約1500種類存在すると言われるRNA結合蛋白質の中で、Qki5蛋白質が運動ニューロン特異的な発現を示す唯一のRNA結合蛋白質であることを見出した。次に、我々が行ってきた生体内RNA結合蛋白質機能解析戦略である1塩基解像度の蛋白質-RNA相互作用マッピング解析HITS-CLIPとRNAシーケンス技術にマウス遺伝学を組み合わせた解析を実施し、脊髄運動ニューロン固有のRNA制御プログラムを解明し、Qki5の生理的機能及び病態との関連性の解析を進めている。これまでに、発生段階および成体の脊髄における免疫組織学的解析を行い、Qki5蛋白質が神経細胞の中で運動ニューロンにおいてのみ発現する特徴的な発現パターンを有していることが明らかとなった。さらにヒトiPS細胞由来神経細胞を用いたシングルセルトランスクリプトーム解析を行ったところ、免疫組織学的解析で得られた特徴的なパターンと一致し、Qki5の発現は、運動ニューロン特異的分子isl-1遺伝子と同じクラスターに存在していることが明らかとなった。さらに、Qki5のHITS-CLIP解析およびQki5をノックダウンさせた運動ニューロンを用いたトランスクリプトーム解析を実施し運動ニューロン固有の標的下流RNA群の探索を行い、新たなQki5の標的遺伝子群や新規のCryptic exonの発見、また運動ニューロン変性と密接に関わる標的遺伝子群を同定することができた。運動ニューロン特異的CreドライバーマウスとQk遺伝子のコンディショナル欠損マウスを交配し、分子生物学的解析、組織学的解析および行動学的解析による表現型解析を進めている。

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  • 脳の排泄経路の解明による加齢性脳疾患へのアプローチ

    研究課題/領域番号:19H01043

    2019年4月 - 2022年3月

    制度名:科学研究費助成事業 基盤研究(A)

    研究種目:基盤研究(A)

    提供機関:日本学術振興会

    小野寺 理, 上村 昌寛, 五十嵐 博中, 今野 卓哉, 加藤 泰介, 清水 宏, 金澤 雅人

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    配分額:45500000円 ( 直接経費:35000000円 、 間接経費:10500000円 )

    HTRA1欠損マウスが、脳小血管の加齢性変化と類似するモデル動物となることを見出した。定量的DIAプ ロテオミクスとGO解析にて、その主体が細胞外基質、マトリゾームの異常であり、ハブ蛋白としてフィブロネクチンを起点と していることを見出した。フィブロネクチンの蓄積は加齢性の脳小血管変化でもよく認める変化である。これをカンデサルタンが抑制することを見出した。また、合わせ て、脳血流、血管拡張性の低下をもたらしていることを見出した。さらに、それがカンデサルタン投与で改善する事も見出した。脳内タンパク質のホメオスタシスに、細胞外プロテオスタシス機構が大きな役割を果たしていることを明確とした。

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  • 成人発症白質脳症の実際と有効な医療施策に関する研究班

    2018年 - 2020年

    制度名:領域別基盤研究分野における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究(30080201)

    提供機関:厚生労働科学研究費補助金

    小野寺理

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:8000000円 ( 直接経費:4000000円 、 間接経費:3000000円 )

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  • アストロサイトを侵すタウオパチー:タウの病理多様性とアストロサイト多様性の関係

    研究課題/領域番号:17H03554

    2017年4月 - 2020年3月

    制度名:科学研究費助成事業 基盤研究(B)

    研究種目:基盤研究(B)

    提供機関:日本学術振興会

    高橋 均, 小野寺 理, 加藤 泰介, 田中 英智, 豊島 靖子

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    配分額:17290000円 ( 直接経費:13300000円 、 間接経費:3990000円 )

    本研究では、4-リピートタウオパチーであるPSPとCBDにおける病的アストロサイトの分子生物学的特性を解明するとともに、アストロサイトに特徴のあるタウの蓄積を示す新たな疾患群の有無を検討した。前者については、細胞範囲の選択的・的確な同定と良質なサンプル調整が困難であり、中途、断念せざるを得なかった。後者については、globular glial tauopathy (GGT)の6例を同定し、病理学的に明確にII型 (n=3)、III型 (n=3)に分類可能であること、両者間においてアストロサイト内タウ蓄積の過程に相違のあること、一方で、蓄積タウの生化学的性状はPSPに類似していることを示した。

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  • ポリグルタミン病に対する蛋白質凝集阻害薬の開発(大阪大学B-49)

    2017年 - 2019年

    制度名:シーズB

    提供機関:医療研究開発推進事業費補助金

    小野寺理

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:44000000円 ( 直接経費:22000000円 、 間接経費:6600000円 )

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  • ゲノム編集を用いた優性遺伝性中枢神経疾患の治療方法の開発

    2017年 - 2019年

    制度名:【IRUD Beyond+ゲノム編集】希少難治性疾患・未診断疾患領域における革新的開発候補物の非臨床POC確立を目指す研究

    提供機関:日本医療研究開発機構研究費

    小野寺理

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:40000002円 ( 直接経費:20000001円 、 間接経費:5999999円 )

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  • TGF-βシグナルを標的にしたCARASILの新規治療シーズの探索

    2017年 - 2019年

    制度名:希少難治性疾患に対する画期的な医薬品医療機器等の実用化に関する研究:薬事承認を目指すシーズ探索研究(ステップ0)

    提供機関:日本医療研究開発機構研究費

    小野寺理

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:36800000円 ( 直接経費:18400000円 、 間接経費:5520000円 )

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  • 脳小血管の動的機能に注目した脳血管性認知症克服への戦略

    研究課題/領域番号:16H02656

    2016年4月 - 2019年3月

    制度名:科学研究費助成事業 基盤研究(A)

    研究種目:基盤研究(A)

    提供機関:日本学術振興会

    小野寺 理, 豊島 靖子, 加藤 泰介, 小山 哲秀, 野崎 洋明

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    配分額:46670000円 ( 直接経費:35900000円 、 間接経費:10770000円 )

    認知症の克服は喫緊の課題であり、脳血管性認知症は主因の一つである。この病変として、脳の小血管が注目され脳小血管病と称される。この病態として、近年、神経活動依存性血流調節機構の障害が唱えられている。しかし、その分子病態は不明である。我々は遺伝性脳小血管病の原因遺伝子HTRA1を単離し、本症が組織増殖因子シグナルの亢進によることを明らかとした。さらに、非遺伝性の脳小血管病類似の平滑筋・周皮細胞の変性を伴うマウスにて脳小血管病の分子病態、特に、組織増殖因子シグナルによる小血管障害機構を明らかとした。

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  • 孤発性タウオパチーに相関するタウ遺伝子多型の生化学的意義のゲノム編集を用いた解明

    研究課題/領域番号:16K15479

    2016年4月 - 2018年3月

    制度名:科学研究費助成事業 挑戦的萌芽研究

    研究種目:挑戦的萌芽研究

    提供機関:日本学術振興会

    小野寺 理

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    配分額:3380000円 ( 直接経費:2600000円 、 間接経費:780000円 )

    タウの蓄積を認める疾患では,タウ遺伝子多型との相関が知られている.しかし,これらの多型の意義付けは解析が困難であった.CRISPR-Cas9法を応用したCORRECT法にてタウ疾患関連の遺伝子多型を導入し,タウ遺伝子の発現量,スプライシングへの影響を明らかとする.ゲノム編集導入率は標準的な方法で1%であっ た物を4.5%まで向上させた.しかし、効率は低く、遺伝子によって著しく異なる可能性があることを明らかとした.作成した細胞を用いてMAPTのスプライシング効率を検討したところ,4R/3Rtau比が増加している事を確認した.この細胞系は,薬剤のスクリーニングに応用可能である。

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  • 重合体形成阻害を標的としたポリグルタミン病の新規治療法開発

    研究課題/領域番号:16K09670

    2016年4月 - 2018年3月

    制度名:科学研究費助成事業 基盤研究(C)

    研究種目:基盤研究(C)

    提供機関:日本学術振興会

    他田 正義, 小野寺 理

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    配分額:4810000円 ( 直接経費:3700000円 、 間接経費:1110000円 )

    (1) 重合体形成阻害を分子標的としたモデル線虫による薬剤スクリーニング:初期スクリーニングで得られた約300の候補薬の中から既に本邦で臨床使用されている25薬剤を抽出し、ポリグルタミン病モデル線虫を用いて治療効果を検討した。その結果、6薬剤がモデル線虫の封入体面積・総数を有意に減少させた。この中で、既に広く臨床使用されている QAI-39095 に注目し、モデル線虫の表現型解析および生化学的解析を行った。QAI-39095投与により、封入体数・面積の減少、運動能の改善、寿命の延長、重合体量の減少が生じることを確認した。
    (2) マチャド・ジョセフ病患者由来線維芽細胞からのiPS細胞の樹立:熊本大学発生医学研究所の協力を得て、SCA3患者2名の皮膚組織からiPS細胞の樹立を試みたが、不成功に終わった。
    (3) 小脳性運動失調の新たな定量評価法の開発:iPad を用いた上肢運動機能評価システム iPatax (iPad Application for Evaluating Ataxia) を開発した。健常者および小脳失調症患者を対象とした解析で、視標追跡課題における速度の変動係数が小脳性運動失調の臨床重症度と高い正の相関を示すことを明らかにした。さらに、脊髄小脳変性症 (SCD) 患者の自然歴や治療効果判定に iPatax視標追跡検査が有用であることを示した。また、Kinectセンサーを用いた3次元歩行解析システムを開発した。
    (4) 患者に対する治療介入試験:SCD患者29例を対象として、禁煙薬であるバレニクリン酒石酸塩の有効性と安全性を検討した。8週間の服用で嘔気を7例 (24.1%) に認めたが、重篤な副作用は認めなかった。高用量群(2mg/日)と低用量群(0.5mg/日)の2群比較において、8週間の服用により、高用量群では低用量群に比して臨床評価スケールSARAの歩行項目が有意に改善した。また、治療効果判定に iPatax視標追跡検査が有用であることを示した。

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  • 成人発症白質脳症の医療基盤に関する調査研究班

    2016年 - 2017年

    制度名:領域別基盤研究分野(客観的な指標に基づく疾病概念が確立されている疾病が対象)(28080401)

    提供機関:厚生労働科学研究費補助金

    小野寺理

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:3324000円 ( 直接経費:1662000円 、 間接経費:1038000円 )

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  • 脳タンパク質老化と認知症制御に関する国際共同研究を加速するための国際活動支援

    研究課題/領域番号:15K21714

    2015年11月 - 2019年3月

    制度名:科学研究費助成事業 新学術領域研究(研究領域提案型)

    研究種目:新学術領域研究(研究領域提案型)

    提供機関:日本学術振興会

    祖父江 元, 谷内 一彦, 高島 明彦, 長谷川 成人, 小野寺 理, 岡野 栄之, 佐原 成彦, 足立 弘明, 安藤 香奈絵, 赤松 和土, 内山 圭司, 太田 悦朗, 岡田 洋平, 小野 正博, 貝淵 弘三, 加藤 孝一, 坂口 末廣, 田井中 一貴, 高橋 良輔, 田中 洋光, 永井 義隆, 橋本 唯史, 長谷川 隆文, 濱田 耕造, 深田 正紀, 福田 光則, 古川 良明, 松井 秀影, 水田 恒太郎, 望月 秀樹, 山田 薫, 森下 英晃, 久永 真一

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    配分額:58760000円 ( 直接経費:45200000円 、 間接経費:13560000円 )

    事務局と各種委員会を設置し国際共同研究と交流を推進した。4年間で海外派遣プログラムを43名の研究者が利用し、海外からは計24名の著名な研究者を招聘することで、最新の研究成果に触れると共に情報交換を行った。国際シンポジウムは隔年で2回、また国際ワークショップ、国際タウシンポジウム、合同国際会議等を主催し、国際共同研究やネットワーク形成を推進した。
    Frontiers in Neuroscience- Neurodegeneration”として22の論文をeBookとして発表し、領域の研究の国際的アピールに成功した。ホームページ、ニュースレター、活動報告書を通じ、領域の活動を国際的に発信した。

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  • ストレス顆粒とオートファジーの蛋白分解クロストークの分子機構

    研究課題/領域番号:15H04704

    2015年4月 - 2018年3月

    制度名:科学研究費助成事業 基盤研究(B)

    研究種目:基盤研究(B)

    提供機関:日本学術振興会

    藤井 雅寛, 小野寺 理, 小松 雅明, 高橋 雅彦, 蔭山 俊, 原 敏文, 樋口 雅也, 齋藤 孔良, 小山 哲秀, 葛城 美徳, 垣花 太一

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    配分額:16900000円 ( 直接経費:13000000円 、 間接経費:3900000円 )

    USP10はストレス顆粒の形成に重要な役割を果たす。全身性のUSP10欠損マウスを樹立した。USP10欠損マウスは汎血球減少症を発症した。USP10欠損マウスでは造血幹細胞のアポトーシスが昂進していた。SCF (stem cell factor)が造血幹細胞のアポトーシスを抑制するが、このSCFによる抑制は、USP10を欠損した造血幹細胞では著明に低下した。USP10の変異体は、脱ユビキチン化酵素活性がUSP10による造血幹細胞アポトーシスの抑制に関与することを示した。以上の結果は、USP10およびストレス顆粒が造血幹細胞の維持に関与することを示唆する。

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  • 新規臨床評価方法によるフォールディング病の化学シャペロンでの病態抑制効果の検討

    2015年

    制度名:障害者対策総合研究事業(新規)

    提供機関:障害者対策総合研究開発事業

    小野寺理

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:14042000円 ( 直接経費:7021000円 、 間接経費:2101978円 )

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  • 核酸代謝の乱れからみた蛋白質の老化基盤とその排除機構

    研究課題/領域番号:26117006

    2014年7月 - 2019年3月

    制度名:科学研究費助成事業 新学術領域研究(研究領域提案型)

    研究種目:新学術領域研究(研究領域提案型)

    提供機関:日本学術振興会

    小野寺 理, 柿田 明美

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:113360000円 ( 直接経費:87200000円 、 間接経費:26160000円 )

    認知症を引き起こすタンパク質は,老化と共に“特定の神経システム“において“病原性をもったタンパク質へと変遷し蓄積”する.この課程には,“タンパク質の量的,質的な変化"を伴う.タンパク質の量は,産生と分解により制御され,産生はmRNA により,また分解は細胞内の分解機構と,細胞外への排出機構により制御される.我々は,加齢性神経変性疾患を引き起こすTDP-43のRNA代謝機構が乱れていることを見出した.さらに,vivo モデルにてRNA代謝を乱すことで,TDP-43の断片化を引き起こし,かつアポトーシスを誘導することに成功した.

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  • 筋萎縮性側索硬化症とTDP-43:その始まりと広がり方 の分子神経病理学的解明

    研究課題/領域番号:26250017

    2014年4月 - 2017年3月

    制度名:科学研究費助成事業 基盤研究(A)

    研究種目:基盤研究(A)

    提供機関:日本学術振興会

    高橋 均, 小野寺 理, 豊島 靖子, 他田 真理, 清水 宏, 柿田 明美, 崎村 建司, 池内 健

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    配分額:39780000円 ( 直接経費:30600000円 、 間接経費:9180000円 )

    TDP-43がエクソン6内で複数の選択的スプライシングを行い、その量を自己調節していることを見出した。ALS患者脊髄では、この自己調節に関係するTDP-43 mRNAの比率が増加していることを突き止め、このバリアントがTDP-43陽性の封入体と共局在することを確認した。このことから、この異常蛋白がALS病変のはじまりとなる可能性が示唆された。また、新たなALS側頭葉皮質におけるTDP-43病理像の検討では、3つのタイプ(1, 2a and 2b)の存在が示された。タイプ2bには臨床病理学的特徴が認められ、これらの個々の群は独立したサブタイプであり、かつ、その病理像の間に移行はないと考えられた。

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  • リン酸化TDP-43病理に準拠した「ALSからみたALSのための病型分類」の提唱

    研究課題/領域番号:26640029

    2014年4月 - 2016年3月

    制度名:科学研究費助成事業 挑戦的萌芽研究

    研究種目:挑戦的萌芽研究

    提供機関:日本学術振興会

    高橋 均, 豊島 靖子, 他田 真理, 小野寺 理

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    配分額:3380000円 ( 直接経費:2600000円 、 間接経費:780000円 )

    孤発性筋萎縮性側索硬化症の96連続剖検例を対象に、抗リン酸化TDP-43(pTDP-43)抗体を用いて大脳皮質を免疫組織化学的に検討した。これらの症例は海馬歯状回顆粒細胞における陽性細胞質内封入体を欠く群 (ALS-C: n = 63) とそれを有する群 (n = 33) に二分された。さらに、後者の33例は側頭葉新皮質における顆粒状、点状の変性神経突起の多寡により2群(ALS-T/few DNs: n=22; ALS-T/many DNs: n = 11))に分類された。各群の臨床病理所見を考慮すると、これら3群は個々にpTDP-43の脳内・細胞内局在が異なる独立した亜群であるとみなされた。

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  • 人工制限酵素による内在性TDP-43遺伝子改変と筋萎縮性側索硬化症モデルへの応用

    研究課題/領域番号:25461271

    2013年4月 - 2016年3月

    制度名:科学研究費助成事業 基盤研究(C)

    研究種目:基盤研究(C)

    提供機関:日本学術振興会

    佐藤 俊哉, 小寺 義男, 小野寺 理

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    配分額:5070000円 ( 直接経費:3900000円 、 間接経費:1170000円 )

    Zinc-Finger Nucleaseを用いてTDP-43 C末領域の部分欠損マウス8系統を樹立し、この領域の生理的機能を検討した。150アミノ酸残基からなるC末領域の中央部6アミノ酸までの欠損(A)では、ホモマウスにおいても明らかな異常を指摘できなかったが、C末領域の約半分程度を欠損(B・C)させると致死となった。後半部分欠損(C)と異なり、前半部分欠損(B)では明瞭な変異蛋白を認めたが、核から細胞質に局在が変化し、核蛋白としての機能は失われた。これらの結果から、TDP-43 C末領域の前半部分は機能維持に重要であり、後半部分は蛋白の安定性維持に重要な領域であることが明らかとなった。

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  • 重合体毒性仮説に基づくポリグルタミン病の病態解明と新規治療薬開発

    研究課題/領域番号:25461272

    2013年4月 - 2016年3月

    制度名:科学研究費助成事業 基盤研究(C)

    研究種目:基盤研究(C)

    提供機関:日本学術振興会

    他田 正義, 小野寺 理

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    担当区分:連携研究者  資金種別:競争的資金

    配分額:4940000円 ( 直接経費:3800000円 、 間接経費:1140000円 )

    ポリグルタミン病において原因タンパクの重合体形成が強い細胞障害性を有し神経変性を惹起するという「重合体毒性仮説」に基づき,重合体形成阻害を分子標的とした新規治療薬の開発を行った.培養細胞システムを用いた大規模薬剤スクリーニングとモデル線虫を用いた二次スクリーニングにより,ポリグルタミン病変異蛋白の重合体形成を阻害し,神経変性を抑制する可能性のある薬剤を見出した.また,臨床試験を成功させるために,iPadを用いた上肢運動機能評価システムを開発し,小脳性運動失調の評価における有用性を明らかにした.さらに,脊髄小脳変性症に対するvareniclineの安全性と有効性を検討する臨床試験を開始した.

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  • C9FTD/ALSと孤発性ALSを繋ぐ病態機序の解明

    研究課題/領域番号:25670417

    2013年4月 - 2016年3月

    制度名:科学研究費助成事業 挑戦的萌芽研究

    研究種目:挑戦的萌芽研究

    提供機関:日本学術振興会

    小野寺 理

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:3770000円 ( 直接経費:2900000円 、 間接経費:870000円 )

    孤発性ALSと同様のTDP-43病理を示す疾患であるC9FTD/ALSの遺伝子が同定された.見いだされた原因遺伝子は非翻訳領域のGGGGCC配列の増大であった.このような非翻訳領域のリピート病の病態機序は,スプライシングの乱れで説明されている.そこで,C9FTDALSに於けるTDP-43のスプライシングを検討した.リその結果、GGGGCC配列に結合する複数のRNA結合タンパクを同定した.しかし,それがTDP-43の自己調節には大きな影響を与えていないと結論した.TDP-43病理像との関係は,TDP-43を介さない他の系を介したものである可能性が考えられた.

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  • TDP43の自己調節機能に注目したALSの病態機序の解明

    研究課題/領域番号:25253065

    2013年4月 - 2016年3月

    制度名:科学研究費助成事業 基盤研究(A)

    研究種目:基盤研究(A)

    提供機関:日本学術振興会

    西澤 正豊, 小野寺 理, 石原 智彦, 柿田 明美, 佐藤 俊哉

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    担当区分:連携研究者  資金種別:競争的資金

    配分額:45890000円 ( 直接経費:35300000円 、 間接経費:10590000円 )

    TDP-43はALSの病態の主体であるが,その機序の詳細は不明である.我々は, TDP-43の機能障害説にたち,その機能について解析し,ALSの脊髄運動神経細胞では,TDP-43の異常に伴い,核内小体が減少し,その機能障害によりU snRNAが減少することを示した.しかし,TDP-43が異常をきたす機序については解明できていない.本研究にてTDP-43の自己制御機構について検討し,TDP-43が自身のpolyadenylation signalを抑制し,その結果として,自己のスプライシングを誘導し,その量的制御を行っていること.患者運動神経細胞では,その制御が亢進していることを示した.

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  • 脳小血管病の解明と治療方法の確立:CARASILの病態機序からのアプローチ

    研究課題/領域番号:25293200

    2013年4月 - 2016年3月

    制度名:科学研究費助成事業 基盤研究(B)

    研究種目:基盤研究(B)

    提供機関:日本学術振興会

    小野寺 理, 佐藤 俊哉, 豊島 靖子, 小山 哲秀

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:18720000円 ( 直接経費:14400000円 、 間接経費:4320000円 )

    近年,脳の小血管を主体とする疾患が脳小血管病として注目を集めている,本症は高齢者に高頻度で認められ,血管性認知症,さらに変性疾患にも寄与すると考えられてきている.私たちは,人で遺伝性に,脳の小血管を侵す疾病CARASILの病態機序を明らかにし本症ではHTRA1の酵素活性が低下し,TGF-βファミリーシグナルの亢進により引き起こされることを示してきた.本研究ではHTRA1の遺伝子欠損マウスの小血管にて壁細胞の変性と内膜の肥厚を示し,その生化学的特徴を明らかとした.

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  • U12依存性スプライシングとALSサーキットパソロジー

    研究課題/領域番号:25110714

    2013年4月 - 2015年3月

    制度名:科学研究費助成事業 新学術領域研究(研究領域提案型)

    研究種目:新学術領域研究(研究領域提案型)

    提供機関:日本学術振興会

    小野寺 理

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:15600000円 ( 直接経費:12000000円 、 間接経費:3600000円 )

    ALSのサーキットパソロジーには次の2点1) TDP-43病理像の錐体路への選択性,2)細胞死の運動神経への選択性の解明が必要であり,各々について研究を進めた.本年度は,引き続きTDP-43病理像の錐体路への選択性についてて検討した.TDP-43遺伝子変異,及び C9ORF72変異によるALS/FTLDの発見は,組織への選択性を規定する因子が,遺伝子ではなく,侵される細胞側の特性にあることを示す.その細胞側の特性として,我々は細胞でのTDP-43 mRNA の制御機構の相違を考え,これを検討した.これに示唆を与える事実として,まずTDP-43は自己量の制御機構をもち,最終エクソンがその制御の主体を担っている.同部は複数のスプライシング部位とpolyA結合部位をもつ.TDP-43 mRNA は核内に多量に存在する.また制御機構の乱れを示唆する所見として,疾患関連変異が最終エクソンに集中する.TDP-43変異を持つ患者由来人工多能性幹細胞由来の運動神経細胞ではTDP-43の増加が示唆されていることがあげられる.そこでTDP-43自身のmRNAの脊髄運動神経細胞での検討を行った.神経細胞でのTDP-43 mRNAの細胞内での核,細胞質における存在比率と,を検討した.in situ hybridization 法を用い高感度に,かつ定量的にTDP-43 mRNAを測定できる系を開発し,本方法による検討を行った.その結果ALS脊髄運動神経細胞においてTDP-43 mRNAの細胞内局在の変化を同定した.本発見は細胞毎のTDP-43量調節について検討を加える基盤となる.

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  • 遺伝性脳小血管病およびその類縁疾患の診断基準の確立と治療法の研究

    2013年

    制度名:難治性疾患等克服研究事業(難治性疾患克服研究事業)(継続)

    提供機関:厚生労働科学研究費補助金

    小野寺理

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:2800000円 ( 直接経費:1400000円 、 間接経費:1500000円 )

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  • 遺伝性脳小血管病およびその類縁疾患の診断基準の確立と治療法の研究

    2012年 - 2013年

    制度名:難治性疾患等克服研究事業(新規)

    提供機関:厚生労働科学研究費補助金

    小野寺理

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:4000000円 ( 直接経費:2000000円 、 間接経費:1500000円 )

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  • 筋萎縮性側索硬化症とTDP-43:スプライシング異常の発見からその病態の解明へ

    研究課題/領域番号:23240049

    2011年4月 - 2014年3月

    制度名:科学研究費助成事業 基盤研究(A)

    研究種目:基盤研究(A)

    提供機関:日本学術振興会

    高橋 均, 豊島 靖子, 小野寺 理, 桑野 良三, 崎村 建司, 柿田 明美, 横山 峯介

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    担当区分:連携研究者  資金種別:競争的資金

    配分額:45890000円 ( 直接経費:35300000円 、 間接経費:10590000円 )

    本研究は壮年期に発症する神経難病である筋萎縮性側索硬化症(ALS)の治療方法を開発するために、その病的機序の解明を目的とした。我々は病的タンパクであるTDP-43に注目した。遺伝子はスプライシングによって一つの遺伝子から様々な種類が作られるが、我々は、TDP-43のスプライシングによる多様体に注目し、それを解析し、病態との関係について検討した。また、このスプライシングを制御する機構について詳細に検討を加えた。その結果、TDP-43の遺伝子異常によってALSを引き起こすことがあるが、一部の遺伝子異常は、TDP-43の自己スプライシングを変化させる可能性が示唆された。

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  • 細胞内膜構造に注目した運動神経病の画期的な治療法の開発

    2011年 - 2012年

    制度名:障害者対策総合研究事業(継続)

    提供機関:厚生労働科学研究費補助金

    小野寺理

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:17694000円 ( 直接経費:8847000円 、 間接経費:4903000円 )

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  • 神経細胞内に変異蛋白質凝集体を形成する神経変性疾患

    研究課題/領域番号:23659184

    2011年 - 2012年

    制度名:科学研究費助成事業 挑戦的萌芽研究

    研究種目:挑戦的萌芽研究

    提供機関:日本学術振興会

    高橋 均, 豊島 靖子, 小野寺 理

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    担当区分:連携研究者  資金種別:競争的資金

    配分額:2860000円 ( 直接経費:2200000円 、 間接経費:660000円 )

    本研究では、神経変性疾患であるA-synucleinを病的蛋白とする多系統萎縮症(multiplesystematrophy:MSA)およびTDP-43を病的蛋白とする筋萎縮性側索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis;ALS)について検討した。(1)MSA橋核神経細胞(5例)では、核内小体であるPML小体はr-synuclein陽性の核内封入体の存在により、類円形(対照5例)から混紡状や線状に変化し、それら封入体と共局在する所見をはじめとする多様な形態権を呈して認められた。また、統計学的には、MSA神経細胞の核の体積に占めるPMLbodyの総体積は正常群に比し有意に減少していた。(2)ALS脊髄前核細胞では、核内小体であるCajal小体数の平均値は対象5例:17.19+/-4.09、孤発性ALS5例:8.06+/-4.41であり、その数の有意な減少がみられた。PML小体およびCajal小体は神経細胞の生命維持に関与する核内分子とされており、これらの減少は、それぞれr-synuclein、TDP-43の異常に関連して神経細胞死に関与しているものと推測された。

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  • 遺伝性脳小血管病の病態機序の解明と治療法の開発

    2011年

    制度名:難治性疾患克服研究事業(継続)

    提供機関:厚生労働科学研究費補助金

    小野寺理

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:10200000円 ( 直接経費:5100000円 、 間接経費:3000000円 )

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  • 脳小血管障害の病態機序の解明:CARASILの病態機序からのアプローチ

    研究課題/領域番号:22390174

    2010年 - 2013年

    制度名:科学研究費補助金(基盤研究(B))

    研究種目:基盤研究(B)

    提供機関:文部科学省

    小野寺 理, 豊島 靖子, 佐藤 俊哉, 野崎 洋明

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:18850000円 ( 直接経費:14500000円 、 間接経費:4350000円 )

    我々は、本研究において、遺伝性の脳血管障害の原因遺伝子として我々が単離したらHtrA1の欠損マウスを用い、本マウスにおいてサイトカインであるTGF-βシグナルの亢進の有無、微小循環系の形態変化、血液脳関門機能の変化、血液脳関門構成タンパク質に及ぼす影響を検討した。まず、その形態変化を免疫組織科学的に検討した。その結果、脳の小血管の平滑筋細胞層の変質を認め、結果として血管の収縮性の低下、内径の拡張を見いだした。本研究によりCARASILのモデルマウスの作成に成功し、また孤発性の脳小血管病に類似の病理像得た。本モデルマウスの病態解明は孤発性の脳小血管病、さらに血管性認知症の解明にも寄与する。

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  • 細胞内膜構造に注目した運動神経病の画期的な治療法の開発

    2010年 - 2012年

    制度名:障害者対策総合研究事業(新規)

    提供機関:厚生労働科学研究費補助金

    小野寺理

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:19000000円 ( 直接経費:9500000円 、 間接経費:5000000円 )

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  • MRI大脳白質病変より神経症状を予測する数理統計学的方法論の確立

    研究課題/領域番号:22591318

    2010年 - 2012年

    制度名:科学研究費助成事業 基盤研究(C)

    研究種目:基盤研究(C)

    提供機関:日本学術振興会

    寺島 健史, 赤澤 宏平, 小野寺 理

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    担当区分:連携研究者  資金種別:競争的資金

    配分額:2860000円 ( 直接経費:2200000円 、 間接経費:660000円 )

    本課題では,大脳白質病変のコンピュータ・プログラムによる特徴抽出と,新しいMRI撮像法による解析結果を統合評価し,数理統計学的手法を駆使して臨床症状を予測する新しい方法論を確立することを目的に研究をすすめ,1)大脳白質形成の数理学的モデルの構築,2)新しいMRI撮像技術を用いたグリオーシスの非侵襲的定量評価手法の開発,3)白質脳症の臨床症状とMRI解析結果の相関関係と治療効果についての検討,を研究成果としてまとめた。

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  • TDP43の生理機能に注目したALSの病態機序の解明

    研究課題/領域番号:22249036

    2010年 - 2012年

    制度名:科学研究費補助金(基盤研究(A))

    研究種目:基盤研究(A)

    提供機関:文部科学省

    西澤 正豊, 阿部 学, 桑野 良三, 佐藤 俊哉, 横関 明男, 小野寺 理, 柿田 明美, 阿部 学

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    担当区分:連携研究者  資金種別:競争的資金

    配分額:48880000円 ( 直接経費:37600000円 、 間接経費:11280000円 )

    平成25年6月7日現在我々は,ALSの病態機序としてTDP-43の核から喪失により,核内小体構成蛋白であるSMNの減少が生じ,その結果として生じる核内小体の機能異常が運動神経細胞死に関与している,との仮説をたて,これを検証することを目標とした.そのため,TDP-43の喪失による、培養細胞系,及び患者組織における核内小体の形態について検討した.培養細胞系および患者剖検組織における生化学的解析として,特にTDP-43の減少が核内小体の数に与える影響を検討した.TDP-43を減少させる方法としてはRNAiの手法を用い,培養細胞系にて検討を行った.核内小体のマーカーとして,核内小体であるCajal小体のマーカーとしてcoilin,SMN小体のマーカーとしてSMN, Gem小体のマーカーとしてGeminを対象とし,免疫組織化学法にて解析を加え,これらの数が減少することを確認した.さらにTDP-43変異を有するFALS,さらにSALS患者の残存神経細胞において,同様に核内小体(Cajal小体,SMN小体,Gem小体)の検討を行い,Cajal小体SMN小体,Gem小体が減少していることを見いだした.またGem小体の減少はUsnRNAの減少をきたすことが知られているので,これを検討した.その結果ALS患者での罹患組織ではU12snRNAの減少を認めた.このことからU11/12の成熟障害を示した.

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  • ノックアウトマウスによるTDP43の生理的機能の解明と筋萎縮性側索硬化症への応用

    研究課題/領域番号:22590925

    2010年 - 2012年

    制度名:科学研究費補助金(基盤研究(C))

    研究種目:基盤研究(C)

    提供機関:文部科学省

    佐藤 俊哉, 小野寺 理, 廣川 祥子

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    担当区分:連携研究者  資金種別:競争的資金

    配分額:3900000円 ( 直接経費:3000000円 、 間接経費:900000円 )

    TDP-43の生理的機能を解明し、筋萎縮性側索硬化症(ALS)モデルを確立するため、TDP-43コンディショナルノックアウト(cKO)マウスを作成した。ヘテロ欠損個体(Tardbp^+/-)では、TDP-43自身の厳密な発現制御機構により、多くの組織でmRNA発現レベルが回復し、明確な表現型は認められなかった。しかし未受精卵ではTDP-43mRNA発現レベルが半減し、初期胚発生にも遅延が認められたことから、ハプロ不全状態にあると考えられた。ホモ欠損個体(Tardbp^-/-)が着床早期に死亡するため、NSE39-Creマウスを用い、神経特異的KOマウス(Tardbp^flox/flox、 NSE-Cre^+)を作成した。神経特異的KOマウスは、メディアン生存期間20日という強い表現型とともに、腰部前角運動神経細胞のクロマトリシス、ミトコンドリア形態変化など、ALSの病理学的変化の特徴を認めた。

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  • 天然変性タンパク質の機能解析によるALSの病態機序の解明

    研究課題/領域番号:22113506

    2010年 - 2011年

    制度名:科学研究費補助金(新学術領域研究(研究領域提案型))

    研究種目:新学術領域研究(研究領域提案型)

    提供機関:文部科学省

    小野寺 理

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:5980000円 ( 直接経費:4600000円 、 間接経費:1380000円 )

    ALSの原因遺伝子としてfused in sarcoma/translated in liposarcoma(FUS/TLS)やTDP-43が見いだされた.これらの遺伝子の発見は,ALS研究において新たな病態機序を提唱するに至った.驚くことに,何れの遺伝子もRNA結合能を持ち,RNA代謝において機能すると考えられている.さらに何れの蛋白質も,天然変性蛋白領域を高頻度で含んでいること,さらにその変性領域に変異が集中している.特にTDP-43は現在まで30種類以上の変異が報告されているが,そのほとんどすべてがC末の本来的に不規則な領域に集中している.またC末は単独では凝集体を形成しやすい.このため,これらの蛋白質の天然変性領域の機能を明らかにすることが,本症の病態解明において重要である.しかし,この天然変性蛋白領域の機能については全く明らかとなっていない.我々はTDP-43には新しい多数のスプライシングバリアントが存在し,このスプライシングバリアントの多くが天然変性蛋白領域に関係していることを見いだした.この事実からTDP-43の天然変性蛋白領域はTDP-43の安定性に深く寄与しており,これを欠くTDP-43のスプライシングバリアントは凝集性を増すことを見いだした.この発見により,TDP-43の天然変性蛋白領域の本症への関与が示された.

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  • TDP43の病態機序に基づいたALSの血中バイオマーカーの単離

    研究課題/領域番号:22659169

    2010年 - 2011年

    制度名:科学研究費助成事業 挑戦的萌芽研究

    研究種目:挑戦的萌芽研究

    提供機関:日本学術振興会

    小野寺 理

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:3190000円 ( 直接経費:2800000円 、 間接経費:390000円 )

    ALSの病態機序にTDP-43が深く関与している.我々はTDP-43の機能喪失が深く関わっていると考え研究を進めている.これを明かとし,この機能喪失時に起こる変化を本症のマーカーとして開発することを目的とした.まず、ヒトグリア由来細胞であるU87さらにヒト神経芽細胞腫由来のSH-SY5Y用い、TDP-43をターゲットとしたRNA抑制法にてTDP-43を効率よく減少させる系を確立した。本方法により、TDP-43を極めて効率よく発現を抑制できることが確認できた。確立した方法を用い培養細胞を用い、エクソンアレイ(選択的スプライシングの検索)、及びジーンアレイ(発現量の検索)を用い、特定のエクソンの発現の変化、もしくはmRNA量の減少が認められないか検討した。その結果、複数の培養細胞において特定の遺伝子のスプライシングの変化を同定した。このスプライシング変化が、ALS患者組織にて変化していることを検討した。その結果、ALS患者、脊髄、大脳にて、特定の遺伝子のスプライシング変化が起こっていることを確認した。さらにALS患者運動神経細胞をレーザーマイクロダイセクション法にて取り出し、運動神経細胞でも同様にスプライシング変化が起こっていることを見いだした。この成果は、ALS患者罹患組織でTDP-43機能が減少していることを示した物である。さらに、この遺伝子のスプライシング変化は正常ではほとんど認めないため、この遺伝子のスプライシング多様体が、本症の病態を反映するバイオマーカーとなる可能性が示された。

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  • 遺伝性脳小血管病の病態機序の解明と治療法の開発

    2010年 - 2011年

    制度名:平成22年度難治性疾患克服研究事業(新規)

    提供機関:厚生労働科学研究費補助金

    小野寺理

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:10700000円 ( 直接経費:5350000円 、 間接経費:4500000円 )

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  • 遺伝性脳小血管病の病態機序の解明と治療法の開発

    2009年

    制度名:難治性疾患克服研究事業(二次公募)

    提供機関:厚生労働科学研究費補助金

    小野寺理

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:17400000円 ( 直接経費:8700000円 、 間接経費:4000000円 )

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  • ポリグルタミン病治療予測マーカーの探索:Lプラスチンの動態について

    研究課題/領域番号:20500322

    2008年 - 2010年

    制度名:科学研究費補助金(基盤研究(C))

    研究種目:基盤研究(C)

    提供機関:文部科学省

    豊島 靖子, 小野寺 理, 高橋 均

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    担当区分:連携研究者  資金種別:競争的資金

    配分額:3900000円 ( 直接経費:3000000円 、 間接経費:900000円 )

    ポリグルタミン病であるDRPLAおよびHD病患者の脳においL-plastinの量が増加していることを実際に確認したことから、これを治療予測因子として利用できる可能性について検討を加えた。ポリグルタミン病患者では剖検時凍結組織(肝臓、腎臓)ではWestern blotting上、やや発現が増加している傾向があった。また、増大ポリグルタミン鎖発現細胞系を用いた実験では,L-plastinは初期には蓄積せず,数週間の経過で細胞内に蓄積していくことを観察した。

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  • 筋萎縮性側索硬化症とTDP-43:その病理像の全貌と分子病態機序の解明

    研究課題/領域番号:20240037

    2008年 - 2010年

    制度名:科学研究費補助金(基盤研究(A))

    研究種目:基盤研究(A)

    提供機関:文部科学省

    高橋 均, 譚 春鳳, 豊島 靖子, 小野寺 理, 譚 春鳳, 柿田 明美, 崎村 建司, 桑野 良三, 横山 峯介

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    担当区分:連携研究者  資金種別:競争的資金

    配分額:37440000円 ( 直接経費:28800000円 、 間接経費:8640000円 )

    我々は、臨床病理学的並びに免疫組織化学的に筋萎縮性側索硬化症剖検例を検討し、孤発性ALS、は広汎な部位の神経細胞及びグリア細胞の双方を侵すTDP-43プロテイノパチーであることを示した。また、TDP-43遺伝子改変マウスを作製し、ヒト患者凍結脳と併せ分子生物学的解析を行った結果、ALSは"TDP-43の機能としての他の遺伝子に対する選択的スプライシングの異常、あるいはTDP-43自身への選択的スプライシングの異常"によって引き起こされる可能性を示唆する今後に向けた予備的データを得ることができた。

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  • 核内小体機能不全による非翻訳リボ核酸の異常による運動神経細胞死の研究

    研究課題/領域番号:20659139

    2008年 - 2009年

    制度名:科学研究費補助金(萌芽研究, 挑戦的萌芽研究)

    研究種目:萌芽研究, 挑戦的萌芽研究

    提供機関:文部科学省

    小野寺 理

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:3200000円 ( 直接経費:3200000円 )

    筋萎縮性側索硬化症(ALS)の病態機序は不明であり,有効な治療法はない.治療法開発には運動神経細胞死の病態機序の解明が必須である.ALS患者の神経細胞にはTDP-43の異常蓄積が認められる.TDP-43は核蛋白であり,他の核内小体であるCajal小体,Gemと共局在する.興味深いことに,これらの核内小体には,遺伝性運動神経細胞死を来たす原因遺伝子であるSMNとアプラタキシンも局在する.このことから運動神経細胞死において核内小体が重要な役割を果たすと考え,これを検証する.具体的には,神経細胞死においてCajal小体を始めとする核内小体の挙動を検討する.さらに,核内小体が,その成熟に関与する非翻訳RNA(ncRNA)の量的変化を解析する.対象は孤発性ALS,TDP-43変異をもつ家族性ALS,TDP-43欠損マウス,変異TDP-43導入マウス,アプラタキシン欠損マウスとする.ALS患者において,Cajal小体の数,ncRNAの解析を行い,それらが有意差をもってALS群の患者運動神経細胞,神経組織で低下していることを示した.

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  • 核酸品質管理機構の破綻による神経変性機序の解明

    研究課題/領域番号:19390236

    2007年 - 2009年

    制度名:科学研究費補助金(基盤研究(B))

    研究種目:基盤研究(B)

    提供機関:文部科学省

    小野寺 理, 高橋 俊昭, 小澤 鉄太郎, 豊島 靖子

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:15990000円 ( 直接経費:12300000円 、 間接経費:3690000円 )

    私たちは本邦で最も多い劣性遺伝性脊髄小脳変性症であるAOA1/EAOHの原因遺伝子APTXを単離し,その機能を解析してきました.DNAは自然に損傷し,その維持のためには絶えず修復する必要があります.損傷したDNAの断端は修飾をうけるため,このままでは修復にとって障害となります.私たちはAPTXがこの損傷した断端を修復する活性を持つことを明らかにしました.この事により,本症の病態を明らかにしました.

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  • 多系統萎縮症の病理学的強調部位を決定する分子遺伝学的要因の検討

    研究課題/領域番号:19590983

    2007年 - 2008年

    制度名:科学研究費補助金(基盤研究(C))

    研究種目:基盤研究(C)

    提供機関:文部科学省

    小澤 鉄太郎, 高橋 均, 小野寺 理

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    担当区分:連携研究者  資金種別:競争的資金

    配分額:1430000円 ( 直接経費:1100000円 、 間接経費:330000円 )

    本邦の多系統萎縮症(MSA)症例における病理学的サブグループの内訳を明らかにする目的で, 連続した50例のMSA剖検例において, 既報の方法(Ozawa T, et al. Brain 2004 ; 127 : 2657-2671)を用いて黒質線条体優位型, オリーブ核橋小脳優位型, 両病変同等型の分類を行った. 検索した50例のMSA剖検例における病理学的サブグループの内訳は, 黒質線条体優位型は18%, オリーブ核橋小脳優位型は40%, 両病変同等型は42%であった. この結果は, 日本人MSAでは臨床的にMSA-Cの頻度が優位であるとする報告を病理組織学的な観点から裏付けるものと考えられる. さらに, 黒質線条体優位型の頻度が比較的高い英国人MSAにおける病理学的サブグループの内訳とかなり異なる結果となり, MSAサブグループの病変分布の特徴において, 地域あるいは人種間の差違が存在する可能性がある.

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  • ゲノム解析を基盤とした神経疾患の病因・病態機序の解明

    研究課題/領域番号:17019006

    2005年 - 2009年

    制度名:科学研究費補助金(特定領域研究)

    研究種目:特定領域研究

    提供機関:文部科学省

    辻 省次, 後藤 順, 高橋 祐二, 百瀬 義雄, 小野寺 理, 村山 繁雄, 後藤 順, 高橋 祐二

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    担当区分:連携研究者  資金種別:競争的資金

    配分額:781600000円 ( 直接経費:781600000円 )

    本研究は,大規模ゲノム解析に基づき,遺伝性及び孤発性神疾患の病因遺伝子及び病態機序の解明を進め,疾患の予防や治療に向けて結び付けていくことを目的とした.単一遺伝子疾患から多因子疾患まで幅広く研究対象として研究を進めた.単一遺伝子疾患家系,多発家系に対して,DNA microarrayを用いたハイスループット連鎖解析システムを構築し多くの疾患の研究に応用した.単一遺伝子疾患については, cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL)の病因遺伝子の同定を達成した.多因子疾患については,パーキンソン病について,オッズ比の非常に高い疾患感受性遺伝子を同定し,common disease-multiple rare variants仮説へのパラダイムシフトの重要性を提唱した.

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  • 内在性蛋白質分解カスケードの賦活によるポリグルタミン病の治療戦略

    研究課題/領域番号:17300109

    2005年 - 2007年

    制度名:科学研究費補助金(基盤研究(B))

    研究種目:基盤研究(B)

    提供機関:文部科学省

    山田 光則, 小野寺 理, 高橋 均

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    担当区分:連携研究者  資金種別:競争的資金

    配分額:11920000円 ( 直接経費:10900000円 、 間接経費:1020000円 )

    下オリーブ核神経細胞の二次性肥大反応における発現遺伝子群から,ポリグルタミン病の変異蛋白質の分解に関わる分子種を探索した.マウスに片側性の下オリーブ核肥大を惹起させ,非肥大側を対照としたmRNA発現遺伝子解析を行い,約36,900種の遺伝子中,肥大側で約890種(2.41%)の発現増加、約530種(1.44%)の発現低下を明らかにした.さらに,肥大側と対側で蛋白質発現の差異をEttan^<TM>DIGE(2-D Fluorescence Difference Gel Electrophoresis)システムにより検討した.この結果,肥大側優位に発現が増加している蛋白質を4種類特定し得た.2種はアデノシン三リン酸合成酵素に関連する分子であり,ヒトおよびマウスの下オリーブ核肥大神経細胞において発現の充進が認められた.伸長ポリグルタミン鎖を含む変異蛋白質が核内蓄積した病的神経細胞では有意な発現亢進は認められず,当該分子の発言は下オリーブ核神経細胞の二次性肥大反応に関連したものと示唆された.他の2種類のうち1種類はカルシウム結合蛋白であり,ヒト剖検脳では正常の下オリーブ核神経細胞は陰性であったが,肥大神経細胞では胞体内にびまん性の陽性像が得られた.この変化はDRPLAおよび対照例の下オリーブ核肥大で共通に観察されたことから,ポリグルタミン病に特異的な反応ではなく,神経細胞の肥大現象に関連した分子発現と思われた.一方,実験的に片側性下オリーブ核肥大を作成したマウス(作成1ヶ月後)の脳組織では,ヒト脳で観察されたような明確な陽性像はこれまで得られなかった.

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  • 内在性相補鎖RNAによる遺伝子発現調節機構に注目したシヌクレイン関連蛋白の解析

    研究課題/領域番号:16659229

    2004年 - 2005年

    制度名:科学研究費補助金(萌芽研究)

    研究種目:萌芽研究

    提供機関:文部科学省

    小野寺 理, 柿田 明美

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:2800000円 ( 直接経費:2800000円 )

    多系統萎縮症(MSA)は本邦に一万人程の罹患患者がいると考えられるが,その原因および有効な治療戦略は提案されていない。本症はGlial Cytoplasmic Inclusion(GCI)というα-synucleinからなる神経細胞内封入体を特徴とする。α-synucleinが主成分である神経細胞内封入体にはパーキンソン病で認められるLewy小体があるがGCIではsynphilin-1の存在が特徴的である。このことからsynphilin-1とシヌクレイン関連蛋白の関与が疑われている(Acta Neuropathol 2002 103)。我々はこれらの遺伝子の特定のハプロタイプが疾患感受性を規定すると考え,synphilin-1を含むシヌクレイン関連遺伝子のMSA患者群におけるSNPsとEM法を用いたハプロタイプ解析を行った。しかし,これら遺伝子の翻訳領域のハプロタイプ解析では疾患群と対照群で差を見いだすことはできなかった。今年度はsynphilin-1近傍のマーカーにて,有意差を認める領域を同定し,本領域の一塩基置換が,疾患の発症との関与を示した.

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  • 新しいポリグルタミン病:その病理組織学的発見から原因遺伝子の同定へ

    研究課題/領域番号:16390104

    2004年 - 2005年

    制度名:科学研究費補助金(基盤研究(B))

    研究種目:基盤研究(B)

    提供機関:文部科学省

    高橋 均, 豊島 靖子, 山田 光則, 小野寺 理

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    担当区分:連携研究者  資金種別:競争的資金

    配分額:6000000円 ( 直接経費:6000000円 )

    臨床的、病理組織学的にこれまで報告のない小脳変性症の3家系、3剖検例について臨床症状、および病理組織学的所見を検討した結果、それぞれが独自の臨床症状を呈し、中枢神経系の障害部位が明らかに異なり、1C2免疫染色によって陽性となる多数の核内封入体もまた、それぞれ特徴ある分布で存在していることを確認した。そのうち、1家系1剖検例でSCA17のホモ接合体であることが判明した。SCA17ホモ接合体の報告はこれまで全くなく、臨床病理学的所見と併せ、報告した。当研究所ではすでに、胎児脳cDNAライブラリーより単離された300個以上の新規クローンに基づく、増大CAG繰り返し配列を持つcDNAシークエンスとプライマーセットを開発しており、これを用いた未解明神経変性疾患の大規模スクリーニングシステムが確立している。未知の2家系についてはこれらのヒト脳で発現している増大ポリグルタミン鎖について増大の有無を確認したが、その異常伸長を認めたものはない。さらに未知の2家系中の1家系では通常のウエスタンブロッティング法により、1C2により染色される蛋白の存在を確認していたが、同サンプルの2次元電気泳動と2次元のウェスタンブロッティングを行うことで、原因蛋白(ポリグルタミンを有する)と考えられるスポットを複数同定するに至った。同定したいくつかのスポットを単離し、MALDI-TOF MS(当研究所備品)を用いてポリグルタミン鎖を持つペプチドの周辺アミノ酸配列を決定した。単離したスポットには短いポリグルタミン鎖を有する蛋白が含まれていた。

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  • 転写障害に注目した神経変性過程の解明

    研究課題/領域番号:15390272

    2003年 - 2004年

    制度名:科学研究費補助金(基盤研究(B))

    研究種目:基盤研究(B)

    提供機関:文部科学省

    小野寺 理, 小宅 睦郎, 五十嵐 修一

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:14900000円 ( 直接経費:14900000円 )

    1.増大ポリグルタミン鎖の転写障害機序の時間軸の解明(小野寺)テトラサイクリンで発現誘導可能な、ポリグルタミン鎖含有蛋白の、安定発現系を開発した。この系を用い、増大ポリグルタミン鎖が、発現誘導を受けたのち引き起こされるCREB依存性の転写障害の時間軸を明らかとし,CRE配列依存性の転写障害が極めて早期から引き起こされること,凝集体の形成とは関連がないことを明かとした.さらにこの安定発現系の解析から,増大ポリグルタミン鎖が早期からUPS系に障害を引き起こすことを明かとし,かつ,増大ポリグルタミン鎖の細胞内代謝が遅延していることを明らかとした.加えてこの転写抑制に先行する、増大ポリグルタミン鎖の初期変化を可視化することに成功した。2.アプラタキシンの機能の解明(五十嵐)ヒトAPTXはXRCC1と結合することを我々は明らかとした.この関係より、まずNERに関係する他の蛋白(polynucleotide kinase phosphatase(PNKP), poly(ADP-ribose)polymerase, DNA-polymerase-β,DNA ligase IIIα)との結合の有無を、免疫沈降法にて確認し,APTXがpoly(ADP-ribose)polymeraseと複合体を形成することを明らかとした。さらにAPTXの新規機能を明らかとした。3.アプラタキシンノックアウトマウスの解析(小宅)キメラマウスよりホモ接合体を作成した。XRCC1など多くのDNA異常修復関連蛋白のノックアウトマウスホモ接合体は胎生致死であることが知られている。しかし、得られたAPTXホモマウスは胎性致死ではなかった.現在まで(2年)表現型を表してはいない。この線維芽細胞はDNA損傷を誘発する薬剤に対して脆弱性を示すことを明らかとした。

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  • アプラタキシン欠損症の臨床遺伝学的検討および病態機序の解明

    研究課題/領域番号:14207029

    2002年 - 2003年

    制度名:科学研究費補助金(基盤研究(A))

    研究種目:基盤研究(A)

    提供機関:文部科学省

    辻 省次, 小宅 睦郎, 小野寺 理, 後藤 順

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    担当区分:連携研究者  資金種別:競争的資金

    配分額:39650000円 ( 直接経費:30500000円 、 間接経費:9150000円 )

    これまでの研究で,眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症(early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia, EAGH)の病因遺伝子を同定してアプラタキシン(aprataxin)遺伝子と命名した.本研究は,アプラタキシンの生理的機能を明らかにし,EAOHの病態機序を解明し,治療法開発のための基盤を作ることを目的とする,これまでの研究で,alternative splicingによって生成される2種類のアプラタキシンmRNA (short formおよびlong form)について,long form aprataxinが主要なisoformであること,核内に存在するタンパクであること,その核内局在にはN末端近くの核移行シグナルが重要であることを証明した.aprataxinの生理的機能については,long form aprataxinが,XRCC1 (X-ray repair cross-complementing group 1)と結合すること,aprataxinがpolynucleotide kinase 3' phosphataseに相同性を有することから,1本鎖DNA修復に関与する可能性が考えられ,5'-kinase活性,3'-phophatase活性を測定する実験系を構築して解析を行い,aprataxinが5'-kinase活性,3'-phosophatase活性を有することを証明し,本タンパクが神経系で働く新たな一本鎖DNA修復酵素として働いていることを証明した.

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  • ポリグルタミン病のDystrophic Neuritesの神経細胞障害機序の研究

    研究課題/領域番号:13670635

    2001年 - 2002年

    制度名:科学研究費補助金(基盤研究(C))

    研究種目:基盤研究(C)

    提供機関:文部科学省

    小野寺 理, 小宅 睦郎

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:3600000円 ( 直接経費:3600000円 )

    今まで、我々は長さ依存性にかつ閾値をもってポリグルタミン鎖が凝集体を作ること、この凝集体形成が周辺のアミノ酸配列により強く影響を受けることを明らかとしてきた。さらに、この凝集体がCOS細胞の細胞質内ではMTOC(microtubules organizing center)に形成されintermediate filamentsと密接な関連があることを明らかとしてきた。またmicrotubules networkを破壊してもaggregationは形成されるがMTOCへの集積は認めず、核近傍のaggregationが形成されるためにはmicrotubules networkを介した移送が必要であることを明らかとした。この現象は細胞内unfolding Protein分解機構であるaggresomeと同じ性質を有している。これらの実験により増大ポリグルタミン鎖のCOS培養細胞内での処理過程は明らかとなった。さらに細胞内での不要蛋白処理機構を確認するために、数種類の異なる長さの増大ポリグルタミン鎖を有したstable inducible cell lineをNeuro2a、HEK293で作製した。この細胞株はFlp-inシステムを用い、全く同一のShgle integration siteへの導入株であるため、他の要因を可能な限り除去して確認できる系である。この系を用い、増大ポリグルタミン鎖の細胞内代謝が長さ依存性に影響を受けていることが確認されている。今後、その細胞内代謝の違いが細胞機能に与える影響について軸索輸送を含めさらに検討を加える予定である。

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  • 神経細胞変性とその分子機構

    研究課題/領域番号:12210008

    2000年 - 2004年

    制度名:科学研究費補助金(特定領域研究(C), 特定領域研究)

    研究種目:特定領域研究(C), 特定領域研究

    提供機関:文部科学省

    辻 省次, 小宅 睦郎, 成瀬 聡, 小野寺 理, 清水 潤, 後藤 順, 高橋 祐二

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    担当区分:連携研究者  資金種別:競争的資金

    配分額:244200000円 ( 直接経費:244200000円 )

    ポリグルタミン鎖をコードするCAGリピートの異常伸長によって発症する疾患は,歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)を始めとして現在9つの神経変性疾患が見いだされており,神経細胞の変性に関して共通の発症機構が存在するものと考えられる.本研究では,全長のヒト変異DRPLA遺伝子を単一コピーで導入したトランスジェニックマウスを作成し,ヒトにおける病態機序をよく反映するモデルマウスを確立した.このモデルマウスにおいては,神経細胞死は観察されないこと,病態機序の本質が,伸長ポリグルタミン鎖を有する変異DRPLA.タンパクの核内集積とその結果としての核の機能障害であることを見出した.核の機能障害については,培養細胞系を用いた,レポーター遺伝子による解析,内在性のcAMP応答遺伝子を指標にした解析から,CREB-依存性の転写活性化の障害を見出した.さらに,Q76,Q113,Q129の3種類のDRPLAマウス(変異DRPLA遺伝子を同一のintegration siteで,単一コピーで有する)を用いて,4週,8週,12週で詳細な遺伝子発現プロファイリングを行い,2-way ANOVAに基づき,CAGリピート長,時間依存性に発現が有意に変化する遺伝子を,多数同定した.この発現量が時間依存性,CAGリピート長依存性に低下する遺伝子群の中には,c-FOS, EGR-1,preprosomatostatin, neuropeptide Yなど,CERB-依存性転写活性化が関与する遺伝子が含まれており,ポリグルタミン病においてCREB-依存性転写活性化が障害されていること,その緩和が治療法開発のターゲットになることを示した.

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  • 3塩基繰り返し配列に着目した神経変性疾患遺伝子の解明

    研究課題/領域番号:12307014

    2000年 - 2001年

    制度名:科学研究費補助金(基盤研究(A))

    研究種目:基盤研究(A)

    提供機関:文部科学省

    辻 省次, 小野寺 理, 小林 央

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    担当区分:連携研究者  資金種別:競争的資金

    配分額:34980000円 ( 直接経費:31200000円 、 間接経費:3780000円 )

    本研究においては,遺伝性神経変性疾患の発症機構として,CAGリピートの異常伸長に焦点を当て,1.CAGリピートの異常伸長による疾患を同定するためのアプローチ,2.CAGリピートの異常伸長による神経細胞の変性機構を解明することを目的に研究を行った.1.CAGリピート病の侯補遺伝子を検索するアプローチとして,脳で発現している遺伝子の中でCAGリピートを有する遺伝子群に着目して,遺伝子クローニングを行った.その結果,CAGリピートを有するcDNAとして,重複クローンを除いて,92個の独立したクローンを得た.これらのcDNAクローンの中で,CAGリピート数が10以上のものを疾患候補遺伝子と考え,41個のクローンについて,primer pairを設定して,PCR条件の設定を行い,病因遺伝子不明の遺伝性神経変性疾患症例のパネルを用いて,候補疾患遺伝子として検索を続けている.2.CAGリピートの異常伸長による遺伝性神経変性疾患の病態機序については,変異タンパクの核移行と核内集積による核の機能障害の実態を明らかにすることを目的に,われわれがこれまでに作成したDRPLAトランスジェニックマウス(Q129マウス)を用いて,遺伝子転写障害について検討を行った.DNA chipによる解析を行った結果,down-regulationされている遺伝子として78遺伝子,up-regulationされている遺伝子として16遺伝子を同定した.これらの遺伝子の転写障害の程度は時間依存性に顕著になることを見出した.down-regulationされている遺伝子の中にはcAMP応答遺伝子群が多数含まれており,これまで見出した,伸長ポリグルタミン鎖によるCREB-依存性転写活性化の障害機構を支持するものであった.

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  • ポリグルタミン病における凝集体と神経細胞死の関連の解明と凝集体阻害剤の探求

    研究課題/領域番号:11770325

    1999年 - 2000年

    制度名:科学研究費補助金(奨励研究(A))

    研究種目:奨励研究(A)

    提供機関:文部科学省

    小野寺 理

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    担当区分:研究代表者  資金種別:競争的資金

    配分額:2100000円 ( 直接経費:2100000円 )

    遺伝性脊髄小脳変性症の内、現在8疾患がCAG繰り返し配列によりコードされる増大したポリグルタミン鎖により引き起こされることが明らかとなっている。これらの疾患ではCAGリピート数の増加に伴い発症年齢が若年化する傾向が知られているが、同じCAGリピート数でも疾患間で発症年齢が異なる。この理由については明らかにされていない。昨年度、我々はポリグルタミン鎖周辺のアミノ酸配列が増大ポリグルタミン鎖の凝集体形成能に影響を与える可能性を考え、truncated ataxin2,huntingtin,DRPLAP,ataxin3においてその凝集体形成能の違いと,凝集体形成能に及ぼす周辺アミノ酸配列の影響,及び個々のポリグルタミン病との関連を検討しCAGリピートの長さ依存性に34から36リピート間に閾値を持って凝集体形成能の増加を認めること、56CAGリピートを共通に含むtruncated ataxin2,huntingtin,DRPLAP,ataxin3の発現ではtruncated ataxin2及びhuntingtinがtruncated DRPLAP及びataxin3に比べ高率な凝集体形成能を示し、ヒトでの疾患重症度との傾向と相関することを報告した。今年度は同蛋白の凝集体形成能を変異を導入することにより変化させることができるか否かをtrancated ataxin2の変異導入体を用い検討した。凝集体形成能には周辺アミノ酸配列の疎水性が大きく関与していることが疑われたため,疎水性アミノ酸を親水性アミノ酸に変えた変異体を作成し、その凝集体形成能を検討した。その結果親水性アミノ酸導入変異体では凝集体形成が強く抑制された。この結果は増大ポリグルタミン鎖の凝集体形成能が僅かなアミノ酸変異により変化得る可能性を示している.

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  • Neurodegenerative diseases

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    資金種別:競争的資金

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担当経験のある授業科目

  • 医学序説 I

    2021年
    機関名:新潟大学

  • 臨床医学講義(集中)

    2020年
    -
    現在
    機関名:新潟大学

  • 臓器別講義・演習Ⅰ

    2020年
    -
    現在
    機関名:新潟大学

  • 医学序説 II

    2020年
    機関名:新潟大学

  • 脳神経系

    2017年
    機関名:新潟大学

  • 医科学研究特論

    2015年
    機関名:新潟大学

  • 医科学総合演習

    2014年
    機関名:新潟大学

  • 神経内科学

    2008年
    -
    2015年
    機関名:新潟大学

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