研究者詳細 - 小野寺　理

MISC - 小野寺　理

分割表示 >> ／全件表示 871 件中 1 - 871 件目

ALSにおける異常タンパク質の伝播: TDP-43による運動神経回路内の病態の進行招待

坪口晋太朗, 小野寺理, 上野将紀

ファルマシア 60 ( 5 ) 393 - 397 2024年5月

研究手法 MOVA:AlphaFold2によるミスセンスバリアントの効果予測

畠野雄也, 畠野雄也, 石原智彦, 小野寺理

遺伝子医学 14 ( 1 ) 2024年

左大脳皮質下梗塞により純粋dystypia,純粋dystextiaを呈した1例

畠山公大, 金山武史, 徳永沙緒里, 木崎利哉, 坪口晋太朗, 金澤雅人, 小野寺理

高次脳機能研究 44 ( 1 ) 2024年

肺癌による髄膜癌腫症の早期診断の重要性とその方法

渡邉緑, 石黒敬信, 渡部聡, 菊地利明, 金澤雅人, 小野寺理

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 65th 2024年

脳アミロイドアンギオパチー関連炎症での脳脊髄液バイオマーカーの解析

徳武孝允, 春日健作, 月江珠緒, 石黒敬信, 五十嵐一也, 小野寺理, 池内健

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 65th 2024年

本邦におけるABCC6関連脳小血管病の臨床的・画像的特徴

北原匠, 安藤昭一朗, 安藤昭一朗, 上村昌寛, 畠野雄也, 野崎洋明, 板橋亮, 廣澤太輔, 野村恵美, 大久保浩平, 宗兼麻美, 田代匠, 浅井可奈子, 山岡美奈子, 種田朝音, 相澤仁志, 相澤仁志, 本間温, 近藤初, 岩永聰, 室田浩之, 小野寺理

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 65th 2024年

非腫瘍性疾患における脳生検の適応決定に有用な画像所見

木崎利哉, 金澤雅人, 石黒敬信, 棗田学, 岡本浩一郎, 大石誠, 柿田明美, 藤井幸彦, 小野寺理

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 65th 2024年

進行性核上性麻痺における脳脊髄液AT(N)バイオマーカーと臨床像

石黒敬信, 春日健作, 渡邉緑, 木下悠紀子, 月江珠緒, 小野寺理, 池内健

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 65th 2024年

耳鼻咽喉症状が先行する好酸球性多発血管炎性肉芽腫症は初回治療抵抗性である

木下悠紀子, 石黒敬信, 佐治越爾, 金澤雅人, 小野寺理

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 65th 2024年

免疫チェックポイント阻害薬使用中の神経・筋関連有害事象に関する検討

油谷頌子, 石黒敬信, 金澤雅人, 小野寺理

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 65th 2024年

TDP-43変異型により異なる病態進展特性の解析

森秀樹, 坪口晋太朗, 佐藤時春, 中村由香, 加藤泰介, 須貝章弘, 小野寺理, 上野将紀

Dementia Japan 37 ( 4 ) 2023年

TDP-43 differentially propagates to induce degeneration in the motor circuit

坪口晋太朗, 中村由香, 石原智彦, 加藤泰介, 佐藤時春, 小山哲秀, 森秀樹, 小池佑佳, 小野寺理, 小野寺理, 上野将紀

Dementia Japan 37 ( 4 ) 2023年

血漿ニューロフィラメント軽鎖と脳脊髄液バイオマーカーの臨床的有用性の検討

春日健作, 月江珠緒, 五十嵐一也, 五十嵐一也, 石黒敬信, 徳武孝允, 小野寺理, 池内健

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 64th 2023年

Long insular artery梗塞の臨床的検討と冠状断画像の有用性

羽入龍太郎, 坪口晋太朗, 二宮格, 石黒敬信, 今野卓哉, 金澤雅人, 小野寺理

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 64th 2023年

CSF1R関連白質脳症:部分欠失を含む新規CSF1R変異の同定と臨床・画像的特徴

石黒敬信, 今野卓哉, 原範和, 朱斌, 岡田聡, 柴田護, 雑賀玲子, 北野貴也, 祢津智久, 浜由香, 川添僚也, 岩田育子, 佐藤恒太, 春日健作, 宮下哲典, 小野寺理, 池内健

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 64th 2023年

初期にCastleman病が疑われ特徴的な神経伝導検査所見を呈した61歳男性例

畠山祐樹, 坪口晋太朗, 石黒敬信, 佐治越爾, 細島康宏, 片桐隆幸, 金澤雅人, 小野寺理

臨床神経学(Web) 63 ( 4 ) 2023年

脳血管造影検査後の発熱・意識障害で診断された神経核内封入体病(NIID)の一例

小出伸, 坪口晋太朗, 二宮格, 齋藤太希, 石黒敬信, 佐治越爾, 鈴木倫明, 金澤雅人, 小野寺理

臨床神経学(Web) 63 ( 3 ) 2023年

脳脊髄液中CEA測定を行った髄膜癌腫症9例の検討

渡邉緑, 石黒敬信, 庄子聡, 金澤雅人, 小野寺理

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 64th 2023年

脳生検症例における診断と予後についての後方視的検討

木崎利哉, 石黒敬信, 棗田学, 大石誠, 柿田明美, 藤井幸彦, 小野寺理, 金澤雅人

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 64th 2023年

発作性の神経症状を繰り返し,多発する微小出血像を認めた硬膜移植歴を有する39歳男性例

畠山祐樹, 坪口晋太朗, 石黒敬信, 佐治越爾, 畠山公大, 島田斉, 金澤雅人, 小野寺理

臨床神経学(Web) 63 ( 9 ) 2023年

進行性核上性麻痺の新規治療法開発 -どのように臨床試験を成功させるか-

金澤雅人, 春日健作, 島田斉, 池内健, 小野寺理

神経治療学(Web) 40 ( 3 ) 2023年

進行性多巣性白質脳症に神経サルコイドーシスを合併した65歳女性

王倩楠, 坪口晋太朗, 木崎利哉, 小出伸, 山岸拓磨, 佐治越爾, 石黒敬信, 金澤雅人, 小野寺理

神経治療学(Web) 40 ( 6 ) 2023年

原因と発症機序 TDP-43

小出眞悟, 須貝章弘, 小野寺理

Clinical Neuroscience 41 ( 3 ) 2023年

ポリグルタミン病治療に向けた次の10年に向けて

小野寺理

パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 16回 62 - 62 2022年7月

【神経核内封入体病・白質脳症】HDLS(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids)

今野卓哉, 池内健, 小野寺理

脳神経内科 97 ( 1 ) 101 - 109 2022年7月

【神経核内封入体病・白質脳症】HTRA1遺伝子変異に関連する脳小血管病

北原匠, 加藤泰介, 小野寺理

脳神経内科 97 ( 1 ) 71 - 73 2022年7月

細胞内環境に応じて変形しゲノム編集分子を高効率に送達可能な変幻自在ポリマー

東大志, 田原春徹, 木原拓也, 小野寺理沙子, 本山敬一

日本DDS学会学術集会プログラム予稿集 38回 95 - 95 2022年6月

一般消費者を対象としたプエラリア・ミリフィカの消費者向け安全性情報におけるピクトグラム活用の有用性に関するランダム化比較調査

種村菜奈枝, 柿崎真沙子, 小野寺理恵, 千葉剛

日本臨床栄養学会雑誌 43 ( 1 ) 20 - 31 2022年6月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本臨床栄養学会

【目的】プエラリア・ミリフィカの消費者向け安全性情報におけるピクトグラム活用の有用性を評価することである。【方法】2020年12月に消費者1200名を対象にA群(ピクトグラムあり)またはB群(ピクトグラムなし)に1:1で無作為割付をしたが、9名を除外した1191名(A群:594名、B群:597名)を計画書遵守集団として解析した。6種の食品の消費者向け安全性情報や予防行動情報を対象者に提示後、ウェブ上で該当箇所をクリック回答させ、アクセス時間平均をt検定、正答とピクトグラム有無との関連をカイ二乗検定で検討した。【結果】対象者背景は2群間に有意差はなかった。安全性情報の"注意対象者"でアクセス時間に有意な差が見られ(A群:22.9秒、B群:27.4秒、P=.002)、アクセス後の正答とピクトグラム有無との有意な関連が見られた(正答者割合A群:58.8%、B群:49.1%、P=.001)。性別と年齢で層別解析したところ、60歳未満の女性で同様の結果であった。【結論】消費者向け安全性情報に対してピクトグラムを活用することで効果的なリスクコミュニケーション推進確保の可能性が示唆された。(著者抄録)

全身性疾患に伴う脊椎病変頸椎除圧術後の上肢型筋萎縮側索硬化症の臨床経過

五十嵐哲也, 渡辺慶, 大橋正幸, 川島寛之, 三瓶一弘, 五十嵐修一, 黒羽泰子, 小池亮子, 石原智彦, 大津裕, 小野寺理

東北整形災害外科学会雑誌 65 ( 1 ) 167 - 168 2022年6月

家族性アルツハイマー病に対するshRNAポリプレックスの多段階治療戦略

井上雅理, 城野博史, 齊藤貴志, 小野寺理沙子, 東大志, 本山敬一

日本DDS学会学術集会プログラム予稿集 38回 127 - 127 2022年6月

組織選択的環状オリゴ糖のニーマン・ピック病C型に対する脂質蓄積改善効果

本山敬一, 西田拓実, 横山龍馬, 竹尾透, 中潟直己, 石塚洋一, 近藤悠希, 入江徹美, 小野寺理沙子, 東大志

日本DDS学会学術集会プログラム予稿集 38回 98 - 98 2022年6月

臨床医のための神経病理再入門 CARASIL

齋藤理恵, 小野寺理, 柿田明美

Clinical Neuroscience 40 ( 6 ) 700 - 702 2022年6月

救急医療現場での緊急輸血における院内配送時間の検討

上村正巳, 佐藤美里, 鈴木克弥, 松原千秋, 大木直江, 川合綾野, 小野寺理, 新田正和, 牛木隆志

日本輸血細胞治療学会誌 68 ( 2 ) 292 - 292 2022年4月

海綿静脈洞に炎症が波及したリンパ球性下垂体炎の41歳女性例

木村嘉克, 上村昌寛, 森秀樹, 今野卓哉, 金澤雅人, 小野寺理, 岡本浩一郎

臨床神経学 62 ( 4 ) 307 - 307 2022年4月

禿頭と腰椎症を呈し、ヘテロ接合性HTRA1変異を伴った脳小血管病の31歳女性例

安田真人, 杉山淳比古, 森雅裕, 水地智基, 福武敏夫, 上村昌寛, 小野寺理, 桑原聡

臨床神経学 62 ( 4 ) 314 - 314 2022年4月

膵神経内分泌腫瘍の治療中に多発脳梗塞を生じた41歳男性例

遠山玄理, 上村昌寛, 中村航世, 寺本傑, 秋山夏葵, 今野卓哉, 金澤雅人, 小野寺理

臨床神経学 62 ( 4 ) 319 - 319 2022年4月

超分子素材を用いたがん選択的ホウ素性中性子捕捉療法薬剤の構築

伊敷帆夏, 荒瀬春輝, 松本孔貴, 小野寺理沙子, 本山敬一, 東大志

日本薬学会年会要旨集 142年会 27PO7 - 03 2022年3月

シクロデキストリン修飾カチオン性デンドリマー/shRNA複合体を用いた多段階阻害型アルツハイマー病治療薬の開発

井上雅理, 城野博史, 齊藤貴志, 小野寺理沙子, 東大志, 本山敬一

日本薬学会年会要旨集 142年会 27H - pm16S 2022年3月

タンパク質の製剤特性改善を企図した混合型超分子PEG化剤の構築

歌津康生, 古後徹也, 田原春徹, 小野寺理沙子, 本山敬一, 東大志

日本薬学会年会要旨集 142年会 27C - pm07S 2022年3月

新規生体素材の開発を企図した水溶性シクロデキストリンポリカテナン誘導体の調製

東大志, 森田健太郎, 小野寺理沙子, 本山敬一

生体医歯工学共同研究拠点成果報告書令和3年度 56 - 56 2022年3月

大腸がん細胞選択的デリバリーを企図した新規抗がん剤としてのマンノース修飾-β-メチルシクロデキストリンの構築

大野孝高, 歳納舞子, 小野寺理沙子, 東大志, 本山敬一

日本薬学会年会要旨集 142年会 27J - am10S 2022年3月

多発性硬化症と誤診されたヘテロ接合性HTRA-1関連脳小血管病の1例

北原匠, 坪口晋太朗, 上村昌寛, 野崎洋明, 今野卓哉, 金澤雅人, 小野寺理

臨床神経学(Web) 62 ( 8 ) 2022年

進行性の認知機能低下を認めたヘテロ接合性HTRA1関連脳小血管病の2症例

北原匠, 上村昌寛, 坪口晋太朗, 野崎洋明, 金澤雅人, 小野寺理

Dementia Japan 36 ( 4 ) 2022年

プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班プリオン病のサーベイランス・感染予防に関する調査・研究の報告,JACOPの推進

水澤英洋, 塚本忠, 三條伸夫, 矢部一郎, 青木正志, 小野寺理, 田中章景, 道勇学, 浜口毅, 望月秀樹, 山下徹, 村井弘之, 松下拓也, 佐藤克也, 北本哲之, 阿江竜介, 村山繁雄, 原田雅史, 齊藤延人, 太組一朗, 金谷泰宏, 黒岩義之, 高橋良輔, 田村智英子, 山田正仁, 高尾昌樹

プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班令和3年度総括・分担研究報告書(Web) 2022年

神経核内封入体病(NIID)におけるNOTCH2NLC GGCリピート数と臨床所見,画像所見の比較

樋口陽, 樋口陽, YUSRAN Ady Fitrah, 原範和, 種田朝音, 徳武孝允, 三浦健, 岩淵洋平, 五十嵐修一, 林秀樹, 石黒敬信, 三瓶一弘, 武田勇人, 高橋俊昭, 福原信義, 金澤雅人, 宮下哲典, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 36 ( 4 ) 2022年

脳脊髄液バイオマーカーがアルツハイマー病型を呈した大脳皮質基底核症候群の特徴

石黒敬信, 春日健作, 徳武孝允, 五十嵐一也, 月江珠緒, 今野卓哉, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 36 ( 4 ) 2022年

多系統萎縮症における脳脊髄液神経変性マーカーと認知機能の検討

徳武孝允, 春日健作, 月江珠緒, 石黒敬信, 下畑享良, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 36 ( 4 ) 2022年

多系統萎縮症での脳脊髄液バイオマーカーと臨床症状との関連

徳武孝允, 春日健作, 月江珠緒, 石黒敬信, 下畑享良, 小野寺理, 池内健

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 63rd 2022年

遺伝性脳小血管病モデルから見えてきたmatrisomeの破綻と治療法の展望

加藤泰介, 眞鍋理一郎, 五十嵐博中, 亀谷富由樹, 齊藤聡, 畠野雄也, 安藤昭一朗, 福永雅喜, 佐藤俊哉, 齋藤理恵, 豊島靖子, 河田浩敏, 村山繁雄, 柿田明美, 長谷川成人, 猪原匡史, 西澤正豊, 辻省次, 小野寺理

Dementia Japan 36 ( 4 ) 2022年

Matrisomeの擾乱から見た脳小血管病の分子病態と治療法への展望

加藤泰介, 眞鍋理一郎, 五十嵐博中, 亀谷富由樹, 齊藤聡, 畠野雄也, 安藤昭一朗, 福永雅喜, 佐藤俊哉, 齋藤理恵, 豊島靖子, 河田浩敏, 村山繁雄, 柿田明美, 長谷川成人, 猪原匡史, 西澤正豊, 辻省次, 小野寺理

Dementia Japan 36 ( 4 ) 2022年

新規遺伝子多型病原性予測法MOVAのEOAD原因遺伝子への適応

畠野雄也, 小野寺理, 石原智彦

Dementia Japan 36 ( 4 ) 2022年

医師主導治験:ポリグルタミン病に対する蛋白質凝集阻害薬の第II相試験

石原智彦, 金光祥臣, 他田正義, 他田正義, 池中健介, 高橋祐二, 横田隆徳, 石川欽也, 平野牧人, 永井義隆, 小野寺理

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 63rd 2022年

αシヌクレイン凝集体の立体構造に基づく新規ワクチンの作製

大谷麗子, 高瀬未菜, 高瀬未菜, 木村妙子, 鈴掛雅美, 勇亜衣子, 勇亜衣子, 毛内拡, 小野寺理, 野中隆, 長谷川成人

Dementia Japan 36 ( 4 ) 2022年

脳神経疾患克服に向けた研究推進の提言2020、総論

望月秀樹, 青木正志, 池中建介, 井上治久, 岩坪威, 宇川義一, 岡澤均, 小野賢二郎, 小野寺理, 北川一夫, 齊藤祐子, 下畑享良, 高橋良輔, 戸田達史, 中原仁, 松本理器, 水澤英洋, 三井純, 村山繁雄, 勝野雅央, 青木吉嗣, 石浦浩之, 和泉唯信, 小池春樹, 島田斉, 高橋祐二, 徳田隆彦, 中嶋秀人, 波田野琢, 三澤園子, 渡辺宏久, 水澤英洋, 阿部康二, 宇川義一, 梶龍兒, 亀井聡, 神田隆, 吉良潤一, 楠進, 鈴木則宏, 祖父江元, 高橋良輔, 辻省次, 中島健二, 西澤正豊, 服部信孝, 福山秀直, 峰松一夫, 村山繁雄, 望月秀樹, 山田正仁, 日本神経学会将来構想委員会

臨床神経学 61 ( 11 ) 709 - 721 2021年11月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

日本神経学会では,脳神経内科領域の研究・教育・診療,特に研究の方向性や学会としてのあるべき姿について審議し,水澤代表理事が中心となり国などに対して提言を行うために作成委員*が選ばれ,2013年に「脳神経疾患克服に向けた研究推進の提言」が作成された.2014年に将来構想委員会が設立され,これらの事業が継続.今回将来構想委員会で,2020年から2021年の最新の提言が作成された.本稿で,総論部分1)脳神経疾患とは,2)脳神経疾患克服研究の現状,3)脳神経疾患克服研究の意義・必要性,4)神経疾患克服に向けた研究推進体制,5)脳・神経・筋疾患克服へのロードマップ,6)提言の要約版を報告する.(著者抄録)

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2021&ichushi_jid=J01550&link_issn=&doc_id=20211116440001&doc_link_id=10.5692%2Fclinicalneurol.cn-001639&url=https%3A%2F%2Fdoi.org%2F10.5692%2Fclinicalneurol.cn-001639&type=J-STAGE&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00007_3.gif

多系統萎縮症における脳脊髄液中NG2と臨床症状の検討

徳武孝允, 春日健作, 月江珠緒, 樋口陽, 下畑享良, 小野寺理, 池内健

臨床神経学 61 ( Suppl. ) S304 - S304 2021年9月

当科での成人脊髄性筋萎縮症の診断・治療例

石原智彦, 今野卓哉, 徳武孝允, 井上佳奈, 原賢寿, 小野寺理

臨床神経学 61 ( Suppl. ) S322 - S322 2021年9月

軟口蓋ミオクローヌスに対する下顎アプローチによる超音波検査

小出眞悟, 今野卓哉, 柏木健太, 柴田健太郎, 柳村文寛, 徳武孝允, 堅田慎一, 小野寺理

臨床神経学 61 ( Suppl. ) S341 - S341 2021年9月

小字症を呈した自己免疫性脳幹脳炎の臨床的特徴

助川真響, 畠山公大, 羽入龍太郎, 滑川将気, 大津裕, 橋田裕美, 金澤雅人, 小野寺理

臨床神経学 61 ( Suppl. ) S431 - S431 2021年9月

犬、猫および豚における血清中の非特異的エステラーゼ活性の比較

笠井颯平, 小林寛, 渕上仁美, 小野寺理沙子, O'Brien 悠木子, 高島諭, 西飯直仁, 柴田早苗

日本獣医学会学術集会講演要旨集 164回 [HSO - 71] 2021年9月

向精神薬の整理により行動・心理症状と運動症状が改善したハンチントン病による認知症の1例

宮下真子, 渡部雄一郎, 本郷祥子, 小池直人, 佐治越爾, 深石翔, 三上剛明, 小野寺理, 染矢俊幸

新潟医学会雑誌 135 ( 9 ) 209 - 209 2021年9月

向精神薬の整理により行動・心理症状と運動症状が改善したハンチントン病による認知症の1例

宮下真子, 渡部雄一郎, 本郷祥子, 小池直人, 佐治越爾, 深石翔, 三上剛明, 小野寺理, 染矢俊幸

新潟医学会雑誌 135 ( 9 ) 209 - 209 2021年9月

発熱と白血球増多を伴わず、脳出血で発症したStaphylococcus warneriによる感染性心内膜炎の1例

種田朝音, 今野卓哉, 小野純花, 徳武孝允, 小野寺理

臨床神経学 61 ( 8 ) 563 - 566 2021年8月

レム睡眠行動障害とてんかんの鑑別を要した1例

森川亮, 大竹将貴, 三上剛明, 須貝拓朗, 小出眞悟, 上村昌寛, 小野寺理, 染矢俊幸

新潟医学会雑誌 135 ( 8 ) 178 - 179 2021年8月

レム睡眠行動障害とてんかんの鑑別を要した1例

森川亮, 大竹将貴, 三上剛明, 須貝拓朗, 小出眞悟, 上村昌寛, 小野寺理, 染矢俊幸

新潟医学会雑誌 135 ( 8 ) 178 - 179 2021年8月

頸椎除圧術後の上肢型筋萎縮索硬化症の臨床経過

五十嵐哲也, 渡辺慶, 大橋正幸, 川島寛之, 三瓶一弘, 五十嵐修一, 黒羽泰子, 小池亮子, 石原智彦, 大津裕, 小野寺理

日本整形外科学会雑誌 95 ( 2 ) S112 - S112 2021年3月

高齢発症多系統萎縮症の臨床病理学的検討

荻根沢真也, 今野卓哉, 清水宏, 他田真理, 柿田明美, 小野寺理

パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 14回 112 - 112 2021年2月

基底核を主体とするメトロニダゾール脳症を呈した36歳女性例

岩渕洋平, 石原智彦, 今野卓哉, 徳武孝允, 小野寺理

臨床神経学 61 ( 1 ) 62 - 62 2021年1月

医学と医療の最前線脳梗塞に対する細胞療法の最前線

畠山公大, 二宮格, 小野寺理, 下畑享良, 金澤雅人

日本内科学会雑誌 110 ( 1 ) 117 - 123 2021年1月

加齢と関連したDNA脱メチル化がTDP-43量の自己調節機構を障害する

小池佑佳, 須貝章弘, 原範和, 伊藤絢子, 横関明男, 石原智彦, 山岸拓磨, 坪口晋太朗, 他田真理, 池内健, 柿田明美, 小野寺理

Dementia Japan 35 ( 4 ) 2021年

プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班プリオン病のサーベイランス・感染予防に関する調査・研究の報告,JACOPの推進

水澤英洋, 塚本忠, 三條伸夫, 矢部一郎, 青木正志, 小野寺理, 田中章景, 道勇学, 望月秀樹, 阿部康二, 村井弘之, 松下拓也, 佐藤克也, 北本哲之, 阿江竜介, 村山繁雄, 黒岩義之, 原田雅史, 齊藤延人, 太組一朗, 金谷泰宏, 田村智英子, 山田正仁, 高尾昌樹

プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班令和2年度総括・分担研究報告書(Web) 2021年

ヒト剖検脳に対するMAO-B PETプローブ[<sup>18</sup>F]SMBT-1の結合

原田龍一, 原田龍一, 堵怡青, 横山裕香, 古本祥三, 工藤幸司, 荒井啓行, 畠野雄也, 石原智彦, 小野寺理, 吉田眞理, 北本哲之, 岩崎靖, 谷内一彦, 岡村信行, 岡村信行

Dementia Japan 35 ( 4 ) 2021年

早期発症重症脳小血管疾患とAPOEの関連【JST・京大機械翻訳】|||

HATANO Yuya, ISHIHARA Tomohiko, UEMURA Masahiro, ONODERA Osamu

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021年

TBK1変異を有する筋萎縮性側索硬化症の2例の臨床病理学的研究【JST・京大機械翻訳】|||

TADA Mari, HATANO Yuya, TAKESHIMA Akari, SAITO Rie, SAJI Etsuji, TOKUTAKE Takayoshi, ISHIHARA Tomohiko, TOYOSHIMA Yasuko, ONODERA Osamu, KAKITA Akiyoshi

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021年

神経変性疾患領域の基盤的調査研究孤発性ALSにおける認知症発症リスクとしてのAPOE2

小野寺理, 畠野雄也, 石原智彦, 他田真理, 柿田明美

神経変性疾患領域の基盤的調査研究令和2年度総括・分担研究報告書(Web) 2021年

運動失調の医療水準,患者QOLの向上に資する研究班 DRPLAとMJD,SCA6の発症年齢とCAGリピート数の分布の比較

小野寺理, 畠野雄也, 石原智彦, 廣川祥子

運動失調症の医療水準,患者QOLの向上に資する研究班令和2年度総括・分担研究報告書(Web) 2021年

運動失調の医療水準,患者QOLの向上に資する研究班運動失調症患者登録・自然歴調査J-CAT

高橋祐二, 水澤英洋, 伊達英俊, 佐々木征行, 池田佳生, 石川欽也, 勝野雅央, 桑原聡, 下畑享良, 高嶋博, 瀧山嘉久, 田中章景, 戸田達史, 花島律子, 矢部一郎, 吉田邦広, 小野寺理

運動失調症の医療水準,患者QOLの向上に資する研究班令和2年度総括・分担研究報告書(Web) 2021年

ラクナ梗塞とBranch atheromatous diseaseの鑑別における、入院時血清PTX3値の有用性

金澤雅人, 二宮格, 上村昌寛, 下畑享良, 小野寺理

臨床神経学 60 ( Suppl. ) S360 - S360 2020年11月

神経疾患・精神疾患の鑑別における血漿炎症性サイトカインの有用性

樋口陽, 春日健作, 徳武孝允, 宮下哲典, 茂木崇治, 福井直樹, 横山裕一, 染矢俊幸, 小野寺理, 池内健

臨床神経学 60 ( Suppl. ) S377 - S377 2020年11月

筋萎縮性側索硬化症の確定診断までの時間に与える、初診科、発症部位の検討

大津裕, 小池佑佳, 石原智彦, 小野寺理

臨床神経学 60 ( Suppl. ) S380 - S380 2020年11月

CARASILの原因遺伝子同定まで新潟大学脳研究所神経内科第四研究室

小野寺理

BIO Clinica 35 ( 12 ) 1124 - 1127 2020年11月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)北隆館

幸運は十分な準備をしていないところでは、つかむことが出来ません。新潟大学脳研究所脳神経内科で、この"禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症"の遺伝子を、単離し2009年にNEJMに発表できたのは、まさに、十分な準備をしていたからです。この準備にはひと、文化を育てると言う意味があります。この準備は遡ること20年前から始まります。今回はこのCARASIL同定に至った頃のことを示します。(著者抄録)

脳梗塞に対する低酸素低糖刺激末梢血単核球を用いた細胞療法

畠山公大, 金澤雅人, 二宮格, 尾前薫, 木村泰子, 高橋哲哉, 小野寺理, 福島雅典, 下畑享良

脳循環代謝 32 ( 1 ) 81 - 81 2020年11月

ラクナ梗塞とBranch atheromatous diseaseの鑑別における、入院時血清PTX3値の有用性の検討

二宮格, 金澤雅人, 上村昌寛, 小野寺理

脳循環代謝 32 ( 1 ) 113 - 113 2020年11月

【脊髄小脳変性症・多系統萎縮症について】[第2部]脊髄小脳変性症の治療の現状と展望

大津裕, 今野卓哉, 石原智彦, 小野寺理

難病と在宅ケア 26 ( 8 ) 9 - 12 2020年11月

多系統萎縮症における脳脊髄液中NG2とα-シヌクレインの検討

徳武孝允, 春日健作, 月江珠緒, 樋口陽, 下畑享良, 小野寺理, 池内健

臨床神経学 60 ( Suppl. ) S433 - S433 2020年11月

筋強直性ジストロフィーに合併する水頭症はシャント術で改善しうる

本郷祥子, 今野卓哉, 徳武孝允, 小野寺理

臨床神経学 60 ( Suppl. ) S454 - S454 2020年11月

ANCA関連脊髄肥厚性硬膜炎の臨床免疫病理学的検討

中島章博, 佐治越爾, 清水宏, 豊島靖子, 岡本浩一郎, 若杉尚宏, 柳村文寛, 柳川香織, 柿田明美, 小野寺理, 河内泉

神経免疫学 25 ( 1 ) 134 - 134 2020年10月

認知症と精神疾患の鑑別における血液バイオマーカーの有用性の検討

樋口陽, 春日健作, 徳武孝允, 宮下哲典, 茂木崇治, 横山裕一, 福井直樹, 染矢俊幸, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 34 ( 4 ) 527 - 527 2020年10月

Intracortical and corticospinal spreading of TDP-43 in mouse FTLD/ALS models(和訳中)

坪口晋太朗, 中村由香, 石原智彦, 加藤泰介, 小山哲秀, 佐藤時春, 吉田富, 上野将紀, 小野寺理

Dementia Japan 34 ( 4 ) 524 - 524 2020年10月

多発性硬化症における大脳萎縮の解析

若杉尚宏, 佐治越爾, 中島章博, 柳村文寛, 柳川香織, 小野寺理, 河内泉

神経免疫学 25 ( 1 ) 106 - 106 2020年10月

進行性腎細胞癌へのニボルマブ・イピリムマブ併用療法後に生じた自己免疫性脳炎の1例

小林彩夏, 小出眞悟, 佐治越爾, 山名一寿, 河内泉, 富田善彦, 小野寺理

神経免疫学 25 ( 1 ) 131 - 131 2020年10月

重症筋無力症合併視神経脊髄炎関連疾患の解析

佐治越爾, 中島章博, 若杉尚宏, 柳川香織, 小野寺理, 河内泉

神経免疫学 25 ( 1 ) 115 - 115 2020年10月

著明な疼痛と異常感覚で発症した筋萎縮性側索硬化症の1例

池上いちこ, 畠山公大, 羽入龍太郎, 滑川将気, 大津裕, 金澤雅人, 小野寺理

臨床神経生理学 48 ( 5 ) 587 - 587 2020年10月

ゲノム編集による遺伝子サイレンシングを用いたDRPLA治療戦略

安藤昭一朗, 加藤泰介, 小池佑佳, 廣川祥子, 小林憲太, 辻省次, 小野寺理

Dementia Japan 34 ( 4 ) 531 - 531 2020年10月

遺伝性脳小血管病の鑑別診断と分子病態

小野寺理

Dementia Japan 34 ( 4 ) 424 - 424 2020年10月

残存する認知機能を活用し就労継続に効果が得られた意味性認知症の1例

荒木亜希, 春日健作, 樋口陽, 徳武孝允, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 34 ( 4 ) 489 - 489 2020年10月

多系統萎縮症における脳脊髄液中NG2と認知機能の検討

徳武孝允, 春日健作, 月江珠緒, 樋口陽, 下畑享良, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 34 ( 4 ) 490 - 490 2020年10月

本邦の孤発性ALSにおけるAPOE2の認知症への影響の検討

畠野雄也, 石原智彦, 他田真理, 柿田明美, 小野寺理

Dementia Japan 34 ( 4 ) 521 - 521 2020年10月

FTLD/ALSモデルマウスにおけるTDP-43の皮質内と皮質脊髄内での増殖(Intracortical and corticospinal spreading of TDP-43 in mouse FTLD/ALS models)

坪口晋太朗, 中村由香, 石原智彦, 加藤泰介, 小山哲秀, 佐藤時春, 吉田富, 上野将紀, 小野寺理

Dementia Japan 34 ( 4 ) 524 - 524 2020年10月

認知症と精神疾患の鑑別における血液バイオマーカーの有用性の検討

樋口陽, 春日健作, 徳武孝允, 宮下哲典, 茂木崇治, 横山裕一, 福井直樹, 染矢俊幸, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 34 ( 4 ) 527 - 527 2020年10月

ゲノム編集による遺伝子サイレンシングを用いたDRPLA治療戦略

安藤昭一朗, 加藤泰介, 小池佑佳, 廣川祥子, 小林憲太, 辻省次, 小野寺理

Dementia Japan 34 ( 4 ) 531 - 531 2020年10月

【難病研究の進歩】神経・筋副腎白質ジストロフィー

小池佑佳, 小野寺理

生体の科学 71 ( 5 ) 410 - 411 2020年10月

記述言語：日本語出版者・発行元：(公財)金原一郎記念医学医療振興財団

＜文献概要＞副腎白質ジストロフィーは,ABCD1遺伝子変異により生じる先天代謝異常症である。生化学的には極長鎖脂肪酸の蓄積を,病理学的には中枢神経系の脱髄を特徴とするが,その疾患メカニズムは完全には解明されておらず,今なお病態研究は進行中である。一方で,治療に関しては,発症早期における造血幹細胞の移植や遺伝子治療の有効性が示されており,今後ますます早期診断,早期介入の必要性が高まることが想定される。

重症筋無力症合併視神経脊髄炎関連疾患の解析

佐治越爾, 中島章博, 若杉尚宏, 柳川香織, 小野寺理, 河内泉

神経免疫学 25 ( 1 ) 115 - 115 2020年10月

多発性硬化症における大脳萎縮の解析

若杉尚宏, 佐治越爾, 中島章博, 柳村文寛, 柳川香織, 小野寺理, 河内泉

神経免疫学 25 ( 1 ) 106 - 106 2020年10月

ANCA関連脊髄肥厚性硬膜炎の臨床免疫病理学的検討

中島章博, 佐治越爾, 清水宏, 豊島靖子, 岡本浩一郎, 若杉尚宏, 柳村文寛, 柳川香織, 柿田明美, 小野寺理, 河内泉

神経免疫学 25 ( 1 ) 134 - 134 2020年10月

進行性腎細胞癌へのニボルマブ・イピリムマブ併用療法後に生じた自己免疫性脳炎の1例

小林彩夏, 小出眞悟, 佐治越爾, 山名一寿, 河内泉, 富田善彦, 小野寺理

神経免疫学 25 ( 1 ) 131 - 131 2020年10月

脳梗塞に対する低酸素低糖刺激末梢血単核球療法

畠山公大, 二宮格, 小野寺理, 下畑享良, 金澤雅人

BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩 72 ( 10 ) 1097 - 1103 2020年10月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)医学書院

＜文献概要＞近年,脳梗塞に対する細胞療法の研究が盛んに行われているが,既存の細胞療法は,投与細胞の採取や調整に複雑な手技を要するため,一般臨床への普及が難しい。われわれは,末梢血単核球に,低酸素低糖刺激という簡便な刺激を加えることにより,脳梗塞に対して治療効果のある細胞を調整できることを証明した。本稿では,われわれの開発した技術と今後の展望について概説する。

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2020&ichushi_jid=J04871&link_issn=&doc_id=20201012210017&doc_link_id=40022380199&url=http%3A%2F%2Fci.nii.ac.jp%2Fnaid%2F40022380199&type=CiNii&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00003_1.gif

著明な疼痛と異常感覚で発症した筋萎縮性側索硬化症の1例

池上いちこ, 畠山公大, 羽入龍太郎, 滑川将気, 大津裕, 金澤雅人, 小野寺理

臨床神経生理学 48 ( 5 ) 587 - 587 2020年10月

【良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん】良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの神経病理

齊ノ内信, Ramil Gabdulkhaev, 小野寺理, 柿田明美

脳神経内科 93 ( 3 ) 305 - 309 2020年9月

progressive型の小字症と運動失調を呈した自己免疫性脳幹脳炎の1例

畠山公大, 羽入龍太郎, 滑川将気, 大津裕, 橋田裕美, 金澤雅人, 小野寺理

日本神経心理学会総会プログラム・予稿集 44回 103 - 103 2020年9月

クエチアピン単剤化により精神症状と運動症状が改善したハンチントン病による認知症の1例

宮下真子, 渡部雄一郎, 本郷祥子, 小池直人, 佐治越爾, 深石翔, 三上剛明, 小野寺理, 染矢俊幸

精神神経学雑誌 ( 2020特別号 ) S313 - S313 2020年9月

【良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん】良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの神経病理

齊ノ内信, Ramil Gabdulkhaev, 小野寺理, 柿田明美

脳神経内科 93 ( 3 ) 305 - 309 2020年9月

【RAN翻訳と相分離で紐解くリピート病くり返し配列の"長さ"が発症の原因となる謎に挑む】DNA、RNAを標的としたポリグルタミン病の新規治療戦略

安藤昭一朗, 加藤泰介, 小野寺理

実験医学 38 ( 13 ) 2191 - 2196 2020年8月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)羊土社

ポリグルタミン病(polyQ病)は、原因遺伝子のエキソン内に存在するCAGリピートの異常伸長により、伸長polyQ鎖を含む変異タンパク質が神経細胞内で凝集する疾患群である。これまで、polyQ病への治療は対症療法によるところが大きかった。しかし、近年の精力的な遺伝子治療研究への取り組みにより、polyQ病に対しても、進行抑制や発症予防につながるような治療アプローチが試みられ、すでにヒトでの臨床試験が行われているものもある。ここでは、アンチセンスオリゴヌクレオチドとCRISPR/Cas9システムを中心に、最近のpolyQ病に対する遺伝子治療研究の動向を概説する。(著者抄録)

頸椎除圧術後の筋萎縮側索硬化症の臨床経過

五十嵐哲也, 大橋正幸, 田仕英希, 渋谷洋平, 関本浩之, 石原智彦, 大津裕, 小野寺理, 渡辺慶

東日本整形災害外科学会雑誌 32 ( 3 ) 344 - 344 2020年8月

遺伝性脊髄小脳変性症病態解明から治療に向けて

小野寺理

脳と発達 52 ( Suppl. ) S68 - S68 2020年8月

一側視野に限局した複雑幻視を呈した硬膜動静脈瘻の1例

小出眞悟, 畠山公大, 上村昌寛, 菊池文平, 長谷川仁, 小野寺理

臨床神経学 60 ( 6 ) 425 - 428 2020年6月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

右側視野内に視野欠損を伴わない複雑幻視を呈した76歳の女性。脳波検査ではT5、P3を焦点とする鋭一過性波を認めた。頭部MRIでは左下部側頭葉を中心に左側頭後頭葉白質に信号変化を認めた。脳血管造影法で左後頭動脈から左横静脈洞に血流を認め、硬膜動静脈瘻(dural arteriovenous fistula;DAVF)と診断した。経動脈塞栓術後に複雑幻視は消失した。本症例の幻視はDAVFに伴うてんかん発作や皮質の血流変化による可能性を考えた。一般に複雑幻視は、てんかん性幻視は全視野にわたって出現し、一側性の場合は欠損視野内に出現する盲視野内幻視となる。本例は視野欠損を伴わずに一側性の複雑幻視が生じた点、DAVFが複雑幻視を呈した点で、貴重な症例と考えた。(著者抄録)

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2020&ichushi_jid=J01550&link_issn=&doc_id=20200615340005&doc_link_id=130007852588&url=http%3A%2F%2Fci.nii.ac.jp%2Fnaid%2F130007852588&type=CiNii&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00003_1.gif

肺血栓塞栓症を合併し、奇異性塞栓による後脊髄動脈症候群を呈した潰瘍性大腸炎の56歳女性例

荻根沢真也, 上村昌寛, 大津裕, 徳武孝允, 金澤雅人, 小野寺理

臨床神経学 60 ( 5 ) 367 - 367 2020年5月

肺血栓塞栓症を合併し、奇異性塞栓による後脊髄動脈症候群を呈した潰瘍性大腸炎の56歳女性例

荻根沢真也, 上村昌寛, 大津裕, 徳武孝允, 金澤雅人, 小野寺理

臨床神経学 60 ( 5 ) 367 - 367 2020年5月

凍瘡様皮疹を契機に診断しえたneuropsychiatric systemic lupus erythematosusの1例

土田裕子, 新熊悟, 安齋理, 出口登希子, 片桐隆幸, 浦部陽香, 畠山公大, 堅田慎一, 小野寺理, 阿部理一郎

臨床皮膚科 74 ( 6 ) 395 - 400 2020年5月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)医学書院

＜文献概要＞75歳,女性.当科初診の2ヵ月前から足趾の冷感,暗紫色調の変化を自覚するようになった.皮疹出現の1ヵ月後に意識障害が生じ,当院に緊急入院した.頭部画像検査で異常所見は認めず,意識障害の原因は不明であった.皮疹に関して当科を紹介され受診した.足趾に凍瘡様皮疹,頬部や耳介部に浸潤の触れる角化性紅斑を認めた.左頬部紅斑の病理組織検査で,表皮真皮境界部の液状変性および真皮付属器周囲にリンパ球を主体とした炎症細胞の浸潤を認めた.凍瘡状ループスに加え汎血球減少,低補体血症,抗核抗体陽性がみられたことから,neuropsychiatric systemic lupus erythematosus(NPSLE)を伴った全身性エリテマトーデスと診断した.意識障害はステロイド全身投与により改善した.エリテマトーデスを疑う皮疹をもつ原因不明の意識障害患者を診察した際,NPSLEを鑑別に挙げ全身を診察することが重要である.

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2020&ichushi_jid=J01559&link_issn=&doc_id=20200603050006&doc_link_id=10.11477%2Fmf.1412206068&url=https%3A%2F%2Fdoi.org%2F10.11477%2Fmf.1412206068&type=%88%E3%8F%91.jp_%83I%81%5B%83%8B%83A%83N%83Z%83X&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00024_2.gif

Elevated serum pentraxin 3 levels might predict the diagnosis of branch atheromatous disease at a very early stage. 国際誌

Itaru Ninomiya, Masato Kanazawa, Masahiro Umemura, Osamu Onodera

European journal of neurology 2020年4月

記述言語：英語

BACKGROUND: Branch atheromatous disease (BAD) is one of the stroke subtypes caused by occlusion at the origin of a deep penetrating artery of the brain and is associated with a microatheroma or a junctional plaque. Patients with BAD often develop progressive worsening of neurologic deficits, although these patients often present minor stroke with clinical characteristics of lacunar syndrome at the onset. Pentraxin 3 (PTX3) is known to be a key molecule involved in the pathogenesis of atherosclerosis. Although a high level of serum PTX3 is observed in patients with acute coronary syndrome, there are no reports on PTX3 levels in patients with BAD. This study aimed to investigate whether serum PTX3 levels can distinguish BAD from other stroke subtypes. METHODS: We investigated 93 patients with ischemic stroke. Serum PTX3 levels on admission were measured using enzyme-linked immunosorbent assay in patients with BAD and those of other stroke subtypes (each n ≥ 20). RESULTS: The median PTX3 levels in patients with BAD (4840 pg/mL) were higher than those with other subtypes of stroke (3397 pg/mL in lacunar stroke, 1298 pg/mL in large artery atherosclerosis, 1470 pg/mL in cardioaortic embolism, and 1006 pg/mL in control) (all p < 0.01). CONCLUSION: Our results suggest that elevated serum pentraxin 3 levels might predict the diagnosis of BAD at a very early stage.

DOI： 10.1111/ene.14249

【まれな感染症-ウイルス,細菌,寄生虫,輸入感染症-】脳神経領域のまれな感染症画像診断のポイント

岡本浩一郎, 高橋陽彦, 鈴木倫明, 小野寺理, 柿田明美, 阿部博史

臨床放射線 65 ( 4 ) 317 - 324 2020年4月

【まれな感染症-ウイルス,細菌,寄生虫,輸入感染症-】脳神経領域のまれな感染症画像診断のポイント

岡本浩一郎, 高橋陽彦, 鈴木倫明, 小野寺理, 柿田明美, 阿部博史

臨床放射線 65 ( 4 ) 317 - 324 2020年4月

新しい専門医制度に関するシンポジウム〜始まって2年、新しい専門医制度を巡る課題〜専攻医からの提言専攻医の立場からの新たな内科専門医制度について

中村航世, 佐治越爾, 金澤雅人, 小野寺理

新潟医学会雑誌 134 ( 4 ) 124 - 125 2020年4月

記述言語：日本語出版者・発行元：新潟医学会

2018年4月から新たな内科専門医制度が開始となった。修了要件として56疾患以上の領域での160症例以上の症例登録や、29編の病歴要約などが必要である。56疾患以上の領域での症例登録のためには研修医症例をうまく活用することが大切となる。また、症例登録は500字以内の症例の概略と300字以内の自己省察に加え登録項目が複数あり、160症例を登録するには時間がかかる。病歴要約は指導医が承認した症例登録から作成するので、指導医による承認もまた重要である。新制度が開始されてから約1年半が経過した現時点で、専攻医の立場から、どのような点に注意すると円滑に修了要件を満たせるか考察した。(著者抄録)

Multiple System Atrophy Patients Might Develop Nocturnal Urinary Concentration Failure Prior to Orthostatic Hypotension Early in the Disease Course

Yusuke Sakata, Masato Kanazawa, Masahiro Hatakeyama, Takuya Konno, Tetsutaro Ozawa, Osamu Onodera

NEUROLOGY 94 ( 15 ) 2020年4月

出血性病変が検出されずに広範な脳病変に至ったアミロイドβ関連血管炎の1例

畠野雄也, 須貝章弘, 山岸拓磨, 中島章博, 柿田明美, 小野寺理

臨床神経学 60 ( 3 ) 187 - 192 2020年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

アミロイドβ関連血管炎(amyloid β-related angiitis)では、皮質や皮質下の微小出血や脳表ヘモジデリンの沈着が、脳MRI上の重要な所見である。我々は、治療前にはこれらの所見を呈さなかったアミロイドβ関連血管炎を提示する。症例は75歳女性。右同名半盲と失語で発症し、昏睡に至った。脳MRIでは、びまん性の軟髄膜造影病変と散在性のDWI高信号病変を認めたが、T2*WIでは微小出血は検出されなかった。病理所見からアミロイドβ関連血管炎と診断した。ステロイド治療により画像所見、臨床症状ともに改善した。治療後のsusceptibility-weighted imaging(SWI)では多数の微小出血を認めた。アミロイドβ関連血管炎の非侵襲的診断のために、微小出血以外の画像の特徴を集積すべきである。(著者抄録)

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2020&ichushi_jid=J01550&link_issn=&doc_id=20200310190003&doc_link_id=130007822832&url=http%3A%2F%2Fci.nii.ac.jp%2Fnaid%2F130007822832&type=CiNii&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00003_1.gif

サルコペニア・フレイルの視点からの認知症

小野寺理

Therapeutic Research 41 ( 2 ) 91 - 94 2020年2月

サルコペニア・フレイルの視点からの認知症

小野寺理

Therapeutic Research 41 ( 2 ) 91 - 94 2020年2月

抗GD1aIgM抗体と抗GT1bIgM抗体が陽性で免疫グロブリン療法が奏功した遠位優位型CIDPの76歳男性例

羽入龍太郎, 須貝章弘, 加藤怜, 秋山夏葵, 徳武孝允, 金澤雅人, 河内泉, 小野寺理

臨床神経学 60 ( 1 ) 87 - 87 2020年1月

Huntington病の診断、治療、療養の手引き

中島健二, 祖父江元, 長谷川一子, 饗場郁子, 青木正志, 阿部康二, 池内健, 小野寺理, 梶龍兒, 吉良潤一, 桑原聡, 小久保康昌, 斎藤加代子, 佐々木秀直, 佐野輝, 高橋良輔, 辻省次, 戸田達史, 中川正法, 野元正弘, 服部信孝, 村田美穂, 村山繁雄, 望月秀樹, 森田光哉, 横田隆徳, 吉田眞理, 渡辺保裕, 保住功, Huntington病の診断、治療、療養の手引きガイドライン作成委員会

神経治療学 37 ( 1 ) 61 - 104 2020年1月

抗GD1aIgM抗体と抗GT1bIgM抗体が陽性で免疫グロブリン療法が奏功した遠位優位型CIDPの76歳男性例

羽入龍太郎, 須貝章弘, 加藤怜, 秋山夏葵, 徳武孝允, 金澤雅人, 河内泉, 小野寺理

臨床神経学 60 ( 1 ) 87 - 87 2020年1月

マウスモデルにおける直接皮質脊髄路接続を介するTDP-43の拡散

TSUBOGUCHI Shintaro, NAKAMURA Yuka, ISHIHARA Tomohiko, KATO Taisuke, KOYAMA Akihide, SATO Tokiharu, YOSHIDA Yutaka, UENO Masaki, ONODERA Osamu

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 61st 2020年

脳梗塞に対する低酸素低糖刺激末梢血単核球を用いた細胞療法

畠山公大, 金澤雅人, 二宮格, 尾前薫, 木村泰子, 高橋哲哉, 小野寺理, 福島雅典, 下畑享良

脳循環代謝(Web) 32 ( 1 ) 2020年

凍瘡様皮疹を契機に診断しえたneuropsychiatric systemic lupus erythematosusの1例

土田裕子, 新熊悟, 安齋理, 出口登希子, 片桐隆幸, 浦部陽香, 畠山公大, 堅田慎一, 小野寺理, 阿部理一郎

臨床皮膚科 74 ( 6 ) 2020年

【ジストニア診療のupdate】ジストニア遺伝子診断からのアプローチ

加藤怜, 石原智彦, 小野寺理

脳神経内科 91 ( 6 ) 727 - 738 2019年12月

外科的介入を受けていない症候性もやもや病の1剖検例

齋藤祥二, 齋藤理恵, 中原亜紗, 長谷川仁, 田口貴博, 上村昌寛, 本多忠幸, 伊藤靖, 小野寺理, 梅津哉, 藤井幸彦, 柿田明美

新潟医学会雑誌 133 ( 11-12 ) 389 - 389 2019年12月

外科的介入を受けていない症候性もやもや病の1剖検例

齋藤祥二, 齋藤理恵, 中原亜紗, 長谷川仁, 田口貴博, 上村昌寛, 本多忠幸, 伊藤靖, 小野寺理, 梅津哉, 藤井幸彦, 柿田明美

新潟医学会雑誌 133 ( 11-12 ) 389 - 389 2019年12月

Type IV collagen α1の3'UTRの新規変異による脳小血管病

酒井直子, 上村昌寛, 加藤泰介, 安藤昭一朗, 野崎洋明, 亀井博之, 加藤元博, 小野寺理

臨床神経学 59 ( Suppl. ) S327 - S327 2019年11月

ALS患者の生存期間に与える非侵襲的換気補助療法の影響レジストリを用いた解析

熱田直樹, 横井大知, 平川晃弘, 林直毅, 中村良一, 伊藤瑞規, 渡辺宏久, 勝野雅央, 和泉唯信, 森田光哉, 谷口彰, 狩野修, 桑原聡, 青木正志, 金井数明, 小野寺理, 梶龍兒, 祖父江元, JaCALS

臨床神経学 59 ( Suppl. ) S358 - S358 2019年11月

家族性アルツハイマー病で同定された新規PSEN1遺伝子変異の病的意義の検討

三浦健, 目崎直実, Zhu Bin, 村上涼太, Liu Lixin, 樋口陽, 石黒敬信, 月江珠緒, 原範和, 春日健作, 宮下哲典, 小野寺理, 池内健

臨床神経学 59 ( Suppl. ) S352 - S352 2019年11月

集中的な視標追跡課題訓練による小脳型多系統萎縮症患者の上肢協調性の変化

田畑智, 他田正義, 永井貴大, 高野真優子, 渡邉貴博, 遠藤祥子, 五十嵐文枝, 木村慎二, 小野寺理

臨床神経学 59 ( Suppl. ) S443 - S443 2019年11月

子宮腺筋症に伴う高CA125が原因と考えられた再発性脳梗塞に対する子宮摘出術の効果

滑川将気, 田中陽平, 高野弘基, 鈴木倫明, 源甲斐信行, 阿部博史, 鈴木美保, 郷戸千賀子, 佐藤孝明, 小野寺理

臨床神経学 59 ( Suppl. ) S326 - S326 2019年11月

Branch Atheromatous Diseaseにおける急性期の血清Lox-1値の検討

二宮格, 金澤雅人, 下畑享良, 小野寺理

臨床神経学 59 ( Suppl. ) S323 - S323 2019年11月

LMNB1関連常染色体優性遺伝性白質脳症の本邦例と既報例の比較

目崎直実, 三浦健, 野崎洋明, 今野卓哉, 春日健作, 小野寺理, 池内健

臨床神経学 59 ( Suppl. ) S327 - S327 2019年11月

ALSの早期診断は可能か

大津裕, 小野寺理

Pharma Medica 37 ( 11 ) 63 - 65 2019年11月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)メディカルレビュー社

筋萎縮性側索硬化症(ALS)は、病態解明が進み、治験薬の開発が進められている。その成功には、早期診断、早期介入が必要である。ALSを早期診断するためには、神経科学の知識と臨床の知識をつなぎ、本症に早く気付く必要がある。本症の筋力低下の分布には特徴があり、上腕が比較的スペアされ、split handがあれば強く疑う。電気生理学的には、経頭蓋磁気刺激法が上位運動ニューロン障害を捉える点で、神経反復刺激試験での僧帽筋の漸減現象は早期の運動神経障害を検出する点で期待される。血清、髄液中のリン酸化したニューロフィラメントは神経障害のマーカーとなる可能性がある。これらによる早期診断手法の開発が望まれる。(著者抄録)

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2019&ichushi_jid=J01750&link_issn=&doc_id=20191114250013&doc_link_id=issn%3D0289-5803%26volume%3D37%26issue%3D11%26spage%3D63&url=http%3A%2F%2Fwww.pieronline.jp%2Fopenurl%3Fissn%3D0289-5803%26volume%3D37%26issue%3D11%26spage%3D63&type=PierOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00005_2.gif

多系統萎縮症における脳脊髄液バイオマーカーの検討

徳武孝允, 春日健作, 月江珠緒, 石黒敬信, 樋口陽, 下畑享良, 小野寺理, 池内健

臨床神経学 59 ( Suppl. ) S276 - S276 2019年11月

脳脊髄液バイオマーカーによるAlzheimer's clinical syndromeの検討

春日健作, 月江珠緒, 原範和, 樋口陽, 石黒敬信, 徳武孝允, 宮下哲典, 小野寺理, 池内健

臨床神経学 59 ( Suppl. ) S217 - S217 2019年11月

多系統萎縮症の自律神経障害評価における二分画蓄尿検査の有用性

坂田佑輔, 金澤雅人, 畠山公大, 今野卓哉, 小澤鉄太郎, 小野寺理

臨床神経学 59 ( Suppl. ) S306 - S306 2019年11月

LMNB1関連常染色体優性遺伝性白質脳症の本邦例と既報例の比較

目崎直実, 三浦健, 野崎洋明, 今野卓哉, 春日健作, 小野寺理, 池内健

臨床神経学 59 ( Suppl. ) S327 - S327 2019年11月

脳脊髄液バイオマーカーによるAlzheimer's clinical syndromeの検討

春日健作, 月江珠緒, 原範和, 樋口陽, 石黒敬信, 徳武孝允, 宮下哲典, 小野寺理, 池内健

臨床神経学 59 ( Suppl. ) S217 - S217 2019年11月

集中的な視標追跡課題訓練による小脳型多系統萎縮症患者の上肢協調性の変化

田畑智, 他田正義, 永井貴大, 高野真優子, 渡邉貴博, 遠藤祥子, 五十嵐文枝, 木村慎二, 小野寺理

臨床神経学 59 ( Suppl. ) S443 - S443 2019年11月

多系統萎縮症の自律神経障害評価における二分画蓄尿検査の有用性

坂田佑輔, 金澤雅人, 畠山公大, 今野卓哉, 小澤鉄太郎, 小野寺理

臨床神経学 59 ( Suppl. ) S306 - S306 2019年11月

多系統萎縮症における脳脊髄液バイオマーカーの検討

徳武孝允, 春日健作, 月江珠緒, 石黒敬信, 樋口陽, 下畑享良, 小野寺理, 池内健

臨床神経学 59 ( Suppl. ) S276 - S276 2019年11月

Type IV collagen α1の3'UTRの新規変異による脳小血管病

酒井直子, 上村昌寛, 加藤泰介, 安藤昭一朗, 野崎洋明, 亀井博之, 加藤元博, 小野寺理

臨床神経学 59 ( Suppl. ) S327 - S327 2019年11月

Branch Atheromatous Diseaseにおける急性期の血清Lox-1値の検討

二宮格, 金澤雅人, 下畑享良, 小野寺理

臨床神経学 59 ( Suppl. ) S323 - S323 2019年11月

家族性アルツハイマー病で同定された新規PSEN1遺伝子変異の病的意義の検討

三浦健, 目崎直実, Zhu Bin, 村上涼太, Liu Lixin, 樋口陽, 石黒敬信, 月江珠緒, 原範和, 春日健作, 宮下哲典, 小野寺理, 池内健

臨床神経学 59 ( Suppl. ) S352 - S352 2019年11月

液-液相分離(LLPS)と非膜性オルガネラが関わる神経変性病態核内非膜性オルガネラと運動神経変性疾患

小野寺理

Dementia Japan 33 ( 4 ) 480 - 480 2019年10月

全脳室および後頭蓋窩拡大を呈した水頭症に対し第3脳室底開窓術を行った42歳男性例

勇亜衣子, 中村航世, 太田智慶, 柳村文寛, 畠山公大, 佐治越爾, 佐野正和, 河内泉, 岡本浩一郎, 小野寺理

神経治療学 36 ( 6 ) S231 - S231 2019年10月

歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症モデルマウスに対するゲノム編集効果

小池佑佳, 加藤泰介, 廣川祥子, 小林憲太, 辻省次, 小野寺理

神経治療学 36 ( 6 ) S218 - S218 2019年10月

認知症を伴う成人白質脳症の診断

小野寺理

Dementia Japan 33 ( 4 ) 468 - 468 2019年10月

【非翻訳領域の繰り返し配列伸長変異による神経疾患の臨床および病態機序】脆弱X症候群および脆弱X関連振戦/運動失調症候群の臨床

畠野雄也, 石原智彦, 小野寺理

脳神経内科 91 ( 4 ) 443 - 450 2019年10月

大脳容積、大脳白質病変に関与する患者因子、網膜変化の検討

笠原壮, 横関明男, 芳野高子, 福地健郎, 小野寺理

Dementia Japan 33 ( 4 ) 559 - 559 2019年10月

培養細胞を用いたAβ過剰産生がタウの細胞外分泌へ及ぼす影響の検討

石黒敬信, 春日健作, 樋口陽, 目崎直実, 三浦健, 徳武孝允, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 33 ( 4 ) 545 - 545 2019年10月

多系統萎縮症における脳脊髄液バイオマーカーと認知機能の検討

徳武孝允, 春日健作, 月江珠緒, 石黒敬信, 樋口陽, 下畑享良, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 33 ( 4 ) 531 - 531 2019年10月

C9-ALS/FTDモデルショウジョウバエにおけるリピート関連非ATG翻訳の制御

上山盛夫, 石黒太郎, Gendron Tania F, 今野卓哉, 小山哲秀, 和田圭司, 石川欣也, 小野寺理, Petrucelli Leonard, 永井義隆

Dementia Japan 33 ( 4 ) 551 - 551 2019年10月

血漿炎症系サイトカインと脳脊髄液バイオマーカーとの関連

樋口陽, 春日健作, Bin Zhu, Lixin Liu, 石黒敬信, 徳武孝允, 宮下哲典, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 33 ( 4 ) 548 - 548 2019年10月

認知症を伴う成人白質脳症の診断

小野寺理

Dementia Japan 33 ( 4 ) 468 - 468 2019年10月

大脳容積、大脳白質病変に関与する患者因子、網膜変化の検討

笠原壮, 横関明男, 芳野高子, 福地健郎, 小野寺理

Dementia Japan 33 ( 4 ) 559 - 559 2019年10月

培養細胞を用いたAβ過剰産生がタウの細胞外分泌へ及ぼす影響の検討

石黒敬信, 春日健作, 樋口陽, 目崎直実, 三浦健, 徳武孝允, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 33 ( 4 ) 545 - 545 2019年10月

多系統萎縮症における脳脊髄液バイオマーカーと認知機能の検討

徳武孝允, 春日健作, 月江珠緒, 石黒敬信, 樋口陽, 下畑享良, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 33 ( 4 ) 531 - 531 2019年10月

液-液相分離(LLPS)と非膜性オルガネラが関わる神経変性病態核内非膜性オルガネラと運動神経変性疾患

小野寺理

Dementia Japan 33 ( 4 ) 480 - 480 2019年10月

血漿炎症系サイトカインと脳脊髄液バイオマーカーとの関連

樋口陽, 春日健作, Bin Zhu, Lixin Liu, 石黒敬信, 徳武孝允, 宮下哲典, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 33 ( 4 ) 548 - 548 2019年10月

多発性硬化症および視神経脊髄炎患者の臨床的特徴過去28年間における変遷

佐治越爾, 中島章博, 若杉尚宏, 柳村文寛, 柳川香織, 穂苅万李子, 小野寺理, 河内泉

神経免疫学 24 ( 1 ) 144 - 144 2019年9月

手内筋にまで炎症が波及し免疫グロブリン大量静注療法が奏功した難治性筋炎の51歳女性例

中村航世, 須貝章弘, 春日健作, 徳武孝允, 小野寺理

臨床神経学 59 ( 9 ) 615 - 615 2019年9月

MS/NMO1 多発性硬化症における認知機能障害と頭部MRIを用いたVBM解析

若杉尚宏, 佐治越爾, 柳村文寛, 穂苅万李子, 柳川香織, 小野寺理, 河内泉

神経免疫学 24 ( 1 ) 106 - 106 2019年9月

急性脳炎・脳炎抗GABAB受容体抗体脳炎の臨床的・免疫学的解析

勇亜衣子, 坂田佑輔, 柳村文寛, 今野卓哉, 佐治越爾, 小野寺理, 河内泉

神経免疫学 24 ( 1 ) 110 - 110 2019年9月

本邦における高齢発症視神経脊髄炎の臨床免疫学的特徴連続73症例の解析から

中島章博, 佐治越爾, 若杉尚宏, 柳村文寛, 柳川香織, 穂苅万李子, 小野寺理, 河内泉

神経免疫学 24 ( 1 ) 144 - 144 2019年9月

視神経脊髄炎の病変局所における炎症極性の解析

柳村文寛, 佐治越爾, 若杉尚宏, 穂苅万李子, 柳川香織, 豊島靖子, 高橋均, 柿田明美, 小野寺理, 河内泉

神経免疫学 24 ( 1 ) 131 - 131 2019年9月

Therapeutic strategy based on genome editing for dentatorubral-pallidoluysian atrophy(和訳中)

Koike Yuka, 加藤泰介, 廣川祥子, 小林憲太, 辻省次, 小野寺理

てんかん研究 37 ( 2 ) 549 - 549 2019年9月

持続性部分てんかんで発症しfalse lateralizationを認めた抗GAD抗体陽性脳炎成人例

坂田佑輔, 佐治越爾, 永井貴大, 渡邉緑, 柴田健太郎, 他田正義, 河内泉, 小野寺理

てんかん研究 37 ( 2 ) 679 - 679 2019年9月

持続性部分てんかんで発症しfalse lateralizationを認めた抗GAD抗体陽性脳炎成人例

坂田佑輔, 佐治越爾, 永井貴大, 渡邉緑, 柴田健太郎, 他田正義, 河内泉, 小野寺理

てんかん研究 37 ( 2 ) 679 - 679 2019年9月

ゲノム編集による歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の治療戦略(Therapeutic strategy based on genome editing for dentatorubral-pallidoluysian atrophy)

Koike Yuka, 加藤泰介, 廣川祥子, 小林憲太, 辻省次, 小野寺理

てんかん研究 37 ( 2 ) 549 - 549 2019年9月

【脳の自浄システムとしてのアストロサイトとglymphaticシステム】神経脳小血管単位による排泄機構と疾病との関係

安藤昭一朗, 上村昌寛, 小野寺理

Dementia Japan 33 ( 3 ) 257 - 262 2019年9月

【Glymphatic system】脳の排泄系と、その関連疾患

山岸拓磨, 小野寺理

医学のあゆみ 270 ( 13 ) 1183 - 1187 2019年9月

記述言語：日本語出版者・発行元：医歯薬出版(株)

近年、脳実質からの脳脊髄液を介した老廃物排泄に関与する経路が複数提唱された。これまで、中枢神経系においてはリンパ管が存在しないとされ、脳実質からの老廃物のクリアランスは脳室内で産生された脳脊髄液が脳室や脳槽を通過することで生じるsink効果によると考えられてきた。しかし近年、この排泄系で新しい発見が相次いでいる。Alzheimer病をはじめとする蛋白蓄積性の神経変性疾患では、脳内での蛋白の産生とクリアランスの不均衡が異常蛋白蓄積の要因とされ、これまでクリアランス系では分解機構に主眼が置かれていたが、近年、その排泄系に注目が集まっている。それらはglymphatic system、intramural peri-arterial drainage pathway(IPAD)、髄膜リンパ管(meningeal lymphatic vessel)である。これらの発見は、蛋白蓄積性の神経変性疾患の排泄系を介した病態理解や、新たな治療ターゲットとして期待されている。(著者抄録)

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2019&ichushi_jid=J00060&link_issn=&doc_id=20190927030001&doc_link_id=%2Faa7ayuma%2F2019%2F027013%2F002%2F1183-1187%26dl%3D0&url=http%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Faa7ayuma%2F2019%2F027013%2F002%2F1183-1187%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif

【多系統萎縮症-新たな展開】オリーブ橋小脳萎縮症

中村航世, 金澤雅人, 小野寺理

Clinical Neuroscience 37 ( 9 ) 1057 - 1058 2019年9月

ATR-X症候群の男児における口腔管理の1例

中村由紀, 野上有紀子, 森岡沙耶香, 小野寺早紀, 中島努, 黒澤美絵, 岩瀬陽子, 大島邦子, 齊藤一誠, 早崎治明

障害者歯科 40 ( 3 ) 303 - 303 2019年9月

【小脳学習説Marr-Albus-Ito理論の50年】機能障害と治療一本鎖DNA損傷と小脳変性症

横関明男, 他田正義, 小野寺理

Clinical Neuroscience 37 ( 8 ) 989 - 992 2019年8月

視野欠損を伴わず右視野に限局する複雑幻視を呈した硬膜動静脈瘻の1例

畠山公大, 小出眞悟, 上村昌寛, 菊池文平, 長谷川仁, 藤井幸彦, 小野寺理

日本神経心理学会総会プログラム・予稿集 43回 86 - 86 2019年7月

多系統萎縮症の自律神経障害評価における二分画蓄尿検査の有用性

坂田佑輔, 金澤雅人, 畠山公大, 今野卓哉, 小澤鉄太郎, 小野寺理

パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 13回 126 - 126 2019年7月

幻覚と衝動制御障害からオセロ症候群へ発展した進行期パーキンソン病の2例

秋山夏葵, 今野卓哉, 畠山公大, 徳武孝允, 春日健作, 小野寺理

パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 13回 117 - 117 2019年7月

環軸椎後方固定術11年後に脳梗塞を繰り返した46歳男性例

柴田健太郎, 坂田佑輔, 佐治越爾, 石原智彦, 小野寺理, 平野徹

臨床神経学 59 ( 7 ) 465 - 465 2019年7月

【指定難病ペディア2019】個別の指定難病神経・筋系神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症[指定難病125]

今野卓哉, 小野寺理

日本医師会雑誌 148 ( 特別1 ) S115 - S116 2019年6月

【指定難病ペディア2019】個別の指定難病神経・筋系皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(CADASIL)[指定難病124]

上村昌寛, 小野寺理

日本医師会雑誌 148 ( 特別1 ) S111 - S111 2019年6月

【脳血管と認知症】基礎ペリサイトによる脳の堅牢性の維持と破綻による疾患との関連

加藤泰介, 小野寺理

最新医学 74 ( 6 ) 739 - 743 2019年6月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)最新医学社

ペリサイトは脳微小血管に存在する壁細胞の一種であり、近年、その多様かつ重要な機能が明らかとされたことにより、多くの研究者が注目することとなった。その機能は脳血管系の形態形成から脳微小循環制御、炎症メディエーターとしての機能など多岐にわたる。また、その障害による疾患への関与からも注目を集めている。本稿では、これまでに明らかとされたペリサイトに関する多様な知見を総論する。(著者抄録)

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2019&ichushi_jid=J00516&link_issn=&doc_id=20190614050003&doc_link_id=%2Fap7saisa%2F2019%2F007406%2F004%2F0739-0743%26dl%3D0&url=http%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fap7saisa%2F2019%2F007406%2F004%2F0739-0743%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif

【嚥下障害と誤嚥性肺炎】主な神経疾患の嚥下障害の臨床多系統萎縮症

安藤昭一朗, 金澤雅人, 小野寺理

Clinical Neuroscience 37 ( 5 ) 555 - 557 2019年5月

眼筋症状のみで経過し、発症から8年後に初めて球麻痺症状を呈した抗MuSK抗体陽性重症筋無力症の76歳女性

北原匠, 上村昌寛, 熊谷航一郎, 柳村文寛, 中村航世, 茂木崇秀, 河内泉, 小野寺理

臨床神経学 59 ( 5 ) 305 - 305 2019年5月

高度の記憶障害と歩行障害を呈し、治療により劇的に改善した抗GABAB受容体抗体脳炎の60歳男性例

坂田佑輔, 今野卓哉, 五十嵐一也, 浦部陽香, 徳武孝允, 野嵜幸一郎, 河内泉, 小野寺理

臨床神経学 59 ( 4 ) 220 - 220 2019年4月

整形外科領域に紛れる筋萎縮性側索硬化症を見逃さないために

小野寺理

臨床整形外科 54 ( 4 ) 381 - 386 2019年4月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)医学書院

＜文献概要＞はじめに筋萎縮性側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis:ALS)は成人発症の致死的な進行性の神経変性疾患である.永年,その解決の糸口が見つからなかった本症であるが,近年,病態解明が進み,数多くの病態修飾薬の開発がなされている.しかし,その効果は乏しい.一般に,進行性の疾病の場合,治療効果を上げるためには,早期介入が必要なことは言うまでもない.ALSでも,その進行メカニズムが判明し,早期介入の必要性を示唆する病態が明らかとなってきている.しかし,本症ではいまだに,診断に直結する生化学的マーカーは得られておらず,それゆえ,診断において理学所見の意義は大きい.ALSは四肢から始まるものと,球麻痺から始まるものとに大別されるが,本症の半数以上は,四肢の筋力低下で気付かれる.よって,最初に整形外科を受診することが多い.日本では,実に四肢発症者の48%,球麻痺型でも13%が整形外科を初診している.結果として34%が整形外科を受診する.本症の予後を考えると,できるだけ早く正しい診断することは重要である.このことから,本症の診断面で整形外科医の果たす役割は大きい.本稿では整形外科診療に紛れる本疾患について最新の知見と,それに基づく診療のヒントについて紹介したい.しかし,後述するように,多くの患者さんでは,髄節レベルと臨床症状の乖離を認める.このような乖離は頸椎症による二次運動神経細胞の圧迫性の病態では認められることが少ない.しかし,近年の一次運動野の知見により,一次運動神経領域からALSの病態が始まると考えれば,この髄節との不一致も説明できる可能性がある.

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2019&ichushi_jid=J01554&link_issn=&doc_id=20190416080011&doc_link_id=10.11477%2Fmf.1408201334&url=https%3A%2F%2Fdoi.org%2F10.11477%2Fmf.1408201334&type=%88%E3%8F%91.jp_%83I%81%5B%83%8B%83A%83N%83Z%83X&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00024_2.gif

本年の動向成人発症遺伝性白質脳症の医療基盤

今野卓哉, 野崎洋明, 池内健, 小野寺理

Annual Review神経 2019 82 - 88 2019年3月

医学と医療の最前線 Glymphatic systemと脳小血管機能不全

上村昌寛, 小野寺理

日本内科学会雑誌 108 ( 3 ) 582 - 586 2019年3月

【脳血管障害の最近の進歩】単一遺伝子異常による脳小血管病

酒井直子, 上村昌寛, 小野寺理

Medical Science Digest 45 ( 3 ) 165 - 168 2019年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)ニュー・サイエンス社

脳小血管病とは穿通枝動脈、毛細血管などの病変により生じる神経疾患の総称である。脳小血管病では神経活動に応じた血流供給に支障をきたし、認知症などの原因となると推定される。脳小血管病の分子病態はまだ不明な点が多い。近年、複数の遺伝性脳小血管病が報告され、これらの疾患の解析を通じて、分子病態が解明され、新たな治療法の開発に繋がることが期待されている。本稿では遺伝性脳小血管病の代表的疾患であるCerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephatopathy(CADASIL)とCerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephatopathy(CARASIL)について概説する。(著者抄録)

各種疾患変性疾患小脳障害の定量評価法 SCD治療開発を見据えた評価法開発の取組み

他田正義, 小野寺理

Annual Review神経 2019 216 - 224 2019年3月

高度の記憶障害と歩行障害を呈し,治療により劇的に改善した抗GABA<sub>B</sub>受容体抗体脳炎の60歳男性例

坂田佑輔, 今野卓哉, 五十嵐一也, 浦部陽香, 徳武孝允, 野嵜幸一郎, 河内泉, 小野寺理

臨床神経学(Web) 59 ( 4 ) 2019年

APPプロセシングに対するニューロン活性化の時間および範囲依存的影響

ISHIGURO Takanobu, KASUGA Kensaku, SAITO Kento, MEZAKI Naomi, MIURA Takeshi, TOKUTAKE Takayoshi, ONODERA Osamu, IKEUCHI Takeshi

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 60th 2019年

プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究プリオン病のサーベイランス・感染予防に関する調査・研究の報告,JACOPの推進

水澤英洋, 塚本忠, 三條伸夫, 佐々木秀直, 青木正志, 小野寺理, 田中章景, 道勇学, 望月秀樹, 阿部康二, 村井弘之, 松下拓也, 佐藤克也, 北本哲之, 中村好一, 村山繁雄, 黒岩義之, 原田雅史, 齊藤延人, 太組一朗, 金谷泰宏, 田村智英子, 山田正仁, 桑田一夫

プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究平成30年度総括・分担研究報告書(Web) 2019年

COX10変異とPMP22欠失を伴った白質脳症の一家系分子遺伝学的解析

石黒敬信, 黒羽泰子, 原範和, 目崎直実, 三浦健, 春日健作, 長谷川有香, 谷卓, 高橋哲哉, 松原奈絵, 他田真理, 河内泉, 柿田明美, 小野寺理, 小池亮子, 池内健

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S327 - S327 2018年12月

PSP Rating Scaleによる進行性核上性麻痺の経時的変化に関する検討

瀧川洋史, 池内健, 饗場郁子, 森田光哉, 小野寺理, 下畑享良, 徳田隆彦, 村山繁雄, 長谷川一子, 古和久典, 花島律子, 中島健二, JALPACコンソーシアム

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S261 - S261 2018年12月

COX10変異とPMP22欠失を伴った白質脳症の一家系臨床病理学的解析

黒羽泰子, 石黒敬信, 長谷川有香, 谷卓, 高橋哲哉, 松原奈絵, 他田真理, 河内泉, 柿田明美, 小野寺理, 池内健, 小池亮子

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S327 - S327 2018年12月

【研修医が知っておきたい神経疾患の診断と治療】運動失調症の診断と治療

小野寺理

月刊レジデント 11 ( 10 ) 74 - 81 2018年12月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)医学出版

＜Point1＞小脳の解剖と機能を説明できる。＜Point2＞運動失調症で現れる臨床症状を説明できる。＜Point3＞運動失調症をきたす疾患を部位、発症形式ごとに挙げられる。＜Point4＞運動失調症をきたす脳血管障害を見逃さないようにする。(著者抄録)

新ガイドライン本邦における常染色体劣性遺伝、X染色体連鎖性の失調症

横関明男, 他田正義, 小野寺理

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S71 - S71 2018年12月

ALS診断におけるAwaji基準の有用性に関する、当科剖検例での後方視的検討

茂木崇秀, 石原智彦, 竹島明, 他田真理, 他田正義, 柿田明美, 小野寺理

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S265 - S265 2018年12月

ALS関連遺伝子からの病態解明について overview

小野寺理

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S79 - S79 2018年12月

脊髄動静脈瘻症例における水頭症と脳脊髄液Froin徴候

滑川将気, 中島章博, 石原智彦, 中村公彦, 他田正義, 小野寺理

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S338 - S338 2018年12月

視標追跡課題を用いた脊髄小脳変性症患者の自然歴評価と治療効果判定

永井貴大, 他田正義, 徳永純, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S350 - S350 2018年12月

成人発症脳小血管病を呈する一卵性双生児に認めたCOL4A1スプライスサイト多型の検討

酒井直子, 野崎洋明, 小野寺理

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S339 - S339 2018年12月

常染色体劣性脊髄小脳失調症の家系におけるC12orf4の新規変異と臨床的特徴

長谷川有香, 石原智彦, 笠原壮, 黒羽泰子, 高橋哲哉, 松原奈絵, 小野寺理, 小池亮子

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S265 - S265 2018年12月

COX10変異とPMP22欠失を伴った白質脳症の一家系分子遺伝学的解析

石黒敬信, 黒羽泰子, 原範和, 目崎直実, 三浦健, 春日健作, 長谷川有香, 谷卓, 高橋哲哉, 松原奈絵, 他田真理, 河内泉, 柿田明美, 小野寺理, 小池亮子, 池内健

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S327 - S327 2018年12月

COX10変異とPMP22欠失を伴った白質脳症の一家系臨床病理学的解析

黒羽泰子, 石黒敬信, 長谷川有香, 谷卓, 高橋哲哉, 松原奈絵, 他田真理, 河内泉, 柿田明美, 小野寺理, 池内健, 小池亮子

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S327 - S327 2018年12月

MSA-Pと鑑別を要したPARK8の75歳女性例

林秀樹, 石原智彦, 斎藤奈つみ, 安藤昭一朗, 小野寺理

臨床神経学 58 ( 12 ) 779 - 779 2018年12月

進行性核上性麻痺における臨床型別臨床経過の検討多施設共同前向きコホート研究

饗場郁子, 池内健, 瀧川洋史, 徳田隆彦, 下畑享良, 森田光哉, 村山繁雄, 小野寺理, 長谷川一子, 古和久典, 花島律子, 中島健二, JALPACコンソーシアム

臨床神経学 58 ( Suppl. ) S211 - S211 2018年12月

アナグレリドの内服中止後、多発する時相の異なる脳梗塞を認めた本態性血小板血症を有する44歳女性例

浦部陽香, 畠山公大, 堅田慎一, 小野寺理, 山岸拓磨, 徳武孝允

神経治療学 35 ( 6 ) S237 - S237 2018年11月

iPadを用いた小脳性運動失調の定量評価法の開発脊髄小脳変性症患者の自然歴評価と治療効果判定

永井貴大, 他田正義, 小野寺理

神経治療学 35 ( 6 ) S253 - S253 2018年11月

集中的な視標追跡課題訓練による小脳性運動失調患者の上肢協調性の変化

田畑智, 他田正義, 能村友紀, 永井貴大, 高野真優子, 遠藤祥子, 渡邉貴博, 五十嵐文枝, 木村慎二, 小野寺理

The Japanese Journal of Rehabilitation Medicine 55 ( 秋季特別号 ) S460 - S460 2018年10月

脳脊髄液バイオマーカーAT(N)systemをもちいた認知症関連疾患の再考

春日健作, 月江珠緒, 石黒敬信, 三浦健, 目崎直実, 徳武孝允, 宮下哲典, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 32 ( 3 ) 417 - 417 2018年9月

佐渡市における和太鼓を用いた認知症予防事業認知機能トレーニングとの比較

三浦健, 目崎直実, 濱田香津恵, 森本芳典, 石黒敬信, 春日健作, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 32 ( 3 ) 487 - 487 2018年9月

成人白質変化と認知症遺伝性成人白質脳症の知見から

小野寺理

Dementia Japan 32 ( 3 ) 346 - 346 2018年9月

AARS2変異による成人発症大脳白質脳症の分子臨床遺伝学的解析

目崎直実, 原範和, 月江珠緒, 馬場徹, 緒方利安, 三浦健, 樋口陽, 石黒敬信, 野崎洋明, 春日健作, 森悦朗, 坪井義夫, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 32 ( 3 ) 455 - 455 2018年9月

神経細胞興奮がβ-amyloid precursor protein(APP)processingへ及ぼす影響

石黒敬信, 春日健作, 斎藤健智, 目崎直実, 三浦健, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 32 ( 3 ) 423 - 423 2018年9月

脳の自浄システムとしてのアストロサイトとglymphaticシステム神経脳小血管単位による排泄機構と疾病との関連

小野寺理

Dementia Japan 32 ( 3 ) 364 - 364 2018年9月

MS/NMO 視神経脊髄炎におけるmelanoma cell adhesion moleculeの病理学的検討

柳村文寛, 佐治越爾, 若杉尚宏, 穂苅万李子, 柳川香織, 豊島靖子, 柿田明美, 高橋均, 小野寺理, 河内泉

神経免疫学 23 ( 1 ) 93 - 93 2018年9月

病理学的に同定した進行性の白質病変を認めた脳アミロイドβ関連血管炎の2症例

北原匠, 上村昌博, 柳村文博, 畠野雄也, 須貝章弘, 河内泉, 柿田明美, 小野寺理

Dementia Japan 32 ( 3 ) 482 - 482 2018年9月

多系統萎縮症における認知症関連・脳脊髄液バイオマーカーの検討

徳武孝允, 春日健作, 月江珠緒, 石黒敬信, 三浦健, 目崎直実, 下畑享良, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 32 ( 3 ) 465 - 465 2018年9月

視神経脊髄炎関連疾患におけるジェンダー効果の解析

佐治越爾, 中島章博, 若杉尚宏, 柳村文寛, 柳川香織, 小野寺理, 河内泉

神経免疫学 23 ( 1 ) 129 - 129 2018年9月

急性脳炎・脳症 Cortical midline structuresを主病変とする抗GAD抗体関連自己免疫性脳炎の1例

坂田佑輔, 佐治越爾, 永井貴大, 渡邉緑, 柴田健太郎, 他田正義, 河内泉, 小野寺理

神経免疫学 23 ( 1 ) 97 - 97 2018年9月

多発性硬化症の縦断的認知機能動態とQOLの解析

若杉尚宏, 佐治越爾, 柳村文寛, 穂苅万李子, 柳川香織, 小野寺理, 河内泉

神経免疫学 23 ( 1 ) 130 - 130 2018年9月

自己免疫性脳炎 Neuromyelitis opticaにおけるTRPM4分子発現動態の解析

穂苅万李子, 佐治越爾, 柳村文寛, 若杉尚宏, 柳川香織, 豊島靖子, 柿田明美, 小野寺理, 西澤正豊, 河内泉

神経免疫学 23 ( 1 ) 87 - 87 2018年9月

T2*強調画像で微小出血を認めず、軟髄膜病変が急速に拡大したアミロイドβ関連血管炎の75歳女性例

畠野雄也, 須貝章弘, 山岸拓磨, 中島章博, 他田正義, 河内泉, 小野寺理

臨床神経学 58 ( 8 ) 529 - 529 2018年8月

多系統萎縮症における認知機能低下の予測因子の検討

下畑享良, 畠山公大, 佐藤朋江, 高橋哲哉, 金澤雅人, 小野寺理, 西澤正豊

パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 12回 89 - 89 2018年7月

臨床経過および画像所見よりMSA-Pとの鑑別を要したPARK8の一例

石原智彦, 林秀樹, 齋藤奈つみ, 安藤昭一朗, 小野寺理

パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 12回 100 - 100 2018年7月

脳小血管病

小野寺理

神経治療学 35 ( 4 ) 423 - 426 2018年7月

臨床経過および画像所見よりMSA-Pとの鑑別を要したPARK8の一例

石原智彦, 林秀樹, 齋藤奈つみ, 安藤昭一朗, 小野寺理

パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 12回 100 - 100 2018年7月

意味記憶障害、エピソード記憶障害を呈した皮質基底核症候群の一例

畠山公大, 林秀樹, 徳武孝允, 小野寺理

日本神経心理学会総会プログラム・予稿集 42回 87 - 87 2018年6月

意味記憶障害、エピソード記憶障害を呈した皮質基底核症候群の一例

畠山公大, 林秀樹, 徳武孝允, 小野寺理

日本神経心理学会総会プログラム・予稿集 42回 87 - 87 2018年6月

IDH変異型グリオーマの診断と術中治療―コラボレーションを通して実現を目指す―

棗田学, 阿部英明, 岡田正康, 五十嵐博中, 中田力, 小山哲秀, 小野寺理, 柿田明美, 大石誠, 藤井幸彦

日本蛋白質科学会年会プログラム・要旨集 18th 25 2018年5月

【パーキンソン病(第2版)-基礎・臨床研究のアップデート-】検査・診断関連疾患進行性核上性麻痺臨床病型の多様性およびパーキンソン病との鑑別診断

金澤雅人, 小野寺理, 饗場郁子

日本臨床 76 ( 増刊4 パーキンソン病 ) 330 - 337 2018年5月

【脳タンパク質老化と認知症制御】脳タンパク質とその標的RNAの均衡と破綻

小池佑佳, 須貝章弘, 小野寺理

細胞 50 ( 6 ) 303 - 306 2018年5月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)ニュー・サイエンス社

神経変性疾患を特徴づける脳内に異常に蓄積するタンパク質には、RNA結合タンパク質が多く含まれる。RNA結合タンパク質は、タンパク質をコードするmRNAのみならず、mRNA前駆体のイントロン領域や非翻訳領域、さらにはノンコーディングRNAに対しても結合し、広範な細胞内機能を担っている。特定の脳タンパク質が異常に蓄積する神経変性疾患の病態を理解し、これを制御するためには、RNA結合タンパク質とこれと関連するRNA代謝の両面からのアプローチが必要となる。近年、RNA結合タンパク質とその標的RNAの量の不均衡が細胞毒性と関連することを示唆する報告が集まりつつある。RNA結合タンパク質と関連するRNAからなるロバストな細胞内制御機構の背後に潜む脆弱因子を特定し、制御することが、これらの脳疾患の克服につながるものと期待したい。(著者抄録)

【パーキンソン病(第2版)-基礎・臨床研究のアップデート-】検査・診断関連疾患進行性核上性麻痺臨床病型の多様性およびパーキンソン病との鑑別診断

金澤雅人, 小野寺理, 饗場郁子

日本臨床 76 ( 増刊4 パーキンソン病 ) 330 - 337 2018年5月

【脳タンパク質老化と認知症制御】脳タンパク質とその標的RNAの均衡と破綻

小池佑佳, 須貝章弘, 小野寺理

細胞 50 ( 6 ) 303 - 306 2018年5月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)ニュー・サイエンス社

神経変性疾患を特徴づける脳内に異常に蓄積するタンパク質には、RNA結合タンパク質が多く含まれる。RNA結合タンパク質は、タンパク質をコードするmRNAのみならず、mRNA前駆体のイントロン領域や非翻訳領域、さらにはノンコーディングRNAに対しても結合し、広範な細胞内機能を担っている。特定の脳タンパク質が異常に蓄積する神経変性疾患の病態を理解し、これを制御するためには、RNA結合タンパク質とこれと関連するRNA代謝の両面からのアプローチが必要となる。近年、RNA結合タンパク質とその標的RNAの量の不均衡が細胞毒性と関連することを示唆する報告が集まりつつある。RNA結合タンパク質と関連するRNAからなるロバストな細胞内制御機構の背後に潜む脆弱因子を特定し、制御することが、これらの脳疾患の克服につながるものと期待したい。(著者抄録)

三叉神経節から脊髄路核までMRIで造影効果を伴う病変を認め、バラシクロビルが奏功した38歳男性例

加藤怜, 須貝章弘, 山岸拓磨, 他田正義, 河内泉, 小野寺理

臨床神経学 58 ( 4 ) 253 - 253 2018年4月

三叉神経節から脊髄路核までMRIで造影効果を伴う病変を認め、バラシクロビルが奏功した38歳男性例

加藤怜, 須貝章弘, 山岸拓磨, 他田正義, 河内泉, 小野寺理

臨床神経学 58 ( 4 ) 253 - 253 2018年4月

Identification and Functional Assay of Novel CSF1R Mutations in Patients with Adult-onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia

Takeshi Miura, Naomi Mezaki, Takanobu Ishiguro, Takayoshi Tokutake, Kensaku Kasuga, Takuya Konno, Hiroaki Nozaki, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi

NEUROLOGY 90 2018年4月

これって神経内科の病気? 整形外科外来に紛れ込む神経疾患の最近の話題

小野寺理

日本整形外科学会雑誌 92 ( 3 ) S619 - S619 2018年3月

成人発症神経核内封入体病の封入体形成における、TGF-βシグナル関連タンパクの関与の検討

佐藤朋江, 小野寺理

新潟医学会雑誌 132 ( 3 ) 83 - 92 2018年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：新潟医学会

神経核内封入体病(Neuronal intranuclear inclusion disease;NIID)はエオジン好性、かつ、p62陽性の核内封入体(Nuclear inclusion;NI)が、中枢神経系の神経細胞やグリア細胞のみならず、末梢神経や一般臓器の細胞にも広く出現する神経変性疾患である。成人発症NIIDの大多数は白質脳症(Leukoencephalopathy;LE)を伴う認知症を呈する。近年、診断に皮膚生検が有用であることが報告された。本疾患の病態機序は不明であるものの、組織学的に、NIの多くはアストロサイトに出現し、病巣においてアストロサイトの形態異常やグリオーシス不全が認められることから、アストロサイトの機能障害が疑われている。アストロサイトの活性化や増殖を促進する主要な増殖因子としてTGF-βが知られている。TGF-βシグナル経路は、Smad2/3のリン酸化と核内移行を介して伝達され、Smurf2により抑制的に調節されている。我々はこの経路の障害がアストロサイトの機能異常を招き、本疾患の病態に関与していると推測した。本研究では、LEを伴い中枢神経症候を呈した成人発症NIIDの剖検例5例と生検例1例(With LE群)、および、それらを有さず剖検にて偶発的にNIが認められた3例(Without LE群)の大脳組織と、LEを伴い中枢神経症候を呈し皮膚生検にて成人発症NIIDと診断された7例の皮膚組織を対象として、NIの形態学的特徴とTGF-βシグナル関連蛋白の発現を検討した。その結果、NIは概ね90%がグリア細胞に出現し、その出現頻度はLEの有無に関連しなかった。また、With LE群のNIは、Without LE群では見られない大きなサイズまで幅広く分布していた。さらに、リン酸化Smad2/3の正常な核内の発現は、LEの有無に関わらず、NIを有する細胞で低下や消失していた。また、一部のNIはSmurf2陽性を示し、その陽性率は皮質細胞および脳室上衣細胞のいずれにおいてもWith LE群において有意に高く、皮膚生検例でも同様であった。以上から、NI形成は直接的に細胞障害には結びつかず、病態の進行に伴いその構造や組成が変化すると考えられた。また、TGF-βシグナル経路の障害が組織障害を来すより以前の段階から生じ、一方で、Smurf2の過剰発現がアストロサイトの機能障害やLEの発症に関与している可能性が示唆された。また、皮膚生検組織におけるp62とSmurf2に対する抗体を用いた蛍光免疫二重染色によるNIの共陽性率の測定は本疾患の診断の参考となり得る。(著者抄録)

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2018&ichushi_jid=J00990&link_issn=&doc_id=20181002100002&doc_link_id=%2Fdg3nigta%2F2018%2F013203%2F002%2F0083-0092%26dl%3D0&url=http%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fdg3nigta%2F2018%2F013203%2F002%2F0083-0092%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif

脳小血管病患者でヘテロ接合性に認められたhigh-temperature requirement A serine peptidase 1(HTRA1)変異の病的意義の検討

上村昌寛, 小野寺理

新潟医学会雑誌 132 ( 3 ) 105 - 114 2018年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：新潟医学会

High-temperature requirement A serine peptidase 1(HTRA1)変異のホモもしくは複合ヘテロ接合体は遺伝性脳小血管病をおこす。一方、近年、脳小血管病患者においてHTRA1変異のヘテロ接合体が複数例報告された。HTRA1はセリンプロテアーゼであり、3量体となる事でその活性を調節している。筆者らは、HTRA1変異ヘテロ接合体で認められたHTRA1変異の病態機序として、変異型HTRA1が優性阻害効果(dominant negative effects:DN)を示すことを提唱してきた。本研究では、既報の変異型HTRA1のDNの有無を解析し、本仮設を検証した。まず、既報の15種(S121R、A123S、R133G、R166C、R166L、A173P、A173T、S284G、S284R、P285Q、F286V、G295R、A321T、L364P、D450H)の変異型HTRA1の精製蛋白を作成し、カゼインを基質としてプロテアーゼ活性を測定した。その結果、11種(S121R、R166C、R166L、A173P、A173T、S284R、P285Q、F286V、G295R、A321T、L364P)で、野生型HTRA1と比較して有意な低下を認めた。次に、野生型HTRA1と変異型HTRA1を混合しプロテアーゼ活性を測定したところ、5種(R166L、A173P、A173T、S284R、G295R)でDNを認めた。さらに、ゲル濾過クロマトグラフィーにて3量体形成能を解析したところ、DNを認める5種の変異のうち、4種(R166L、A173P、A173T、G295R)の3量体の形成不全を認めた。最後にDNを認めたヘテロ接合体変異例17例とDNを認めないヘテロ接合体変異例9例の臨床像を比較したところ、DNを認める群で症候性脳小血管病の頻度が有意に高かった(76.5% vs 33.3%、p<0.046)。以上の結果から、DNを認める変異型HTRA1は、ヘテロ接合体で症候性脳小血管病の発症に寄与するという仮説が支持された。(著者抄録)

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2018&ichushi_jid=J00990&link_issn=&doc_id=20181002100004&doc_link_id=%2Fdg3nigta%2F2018%2F013203%2F004%2F0105-0114%26dl%3D0&url=http%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fdg3nigta%2F2018%2F013203%2F004%2F0105-0114%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif

これって神経内科の病気? 整形外科外来に紛れ込む神経疾患の最近の話題

小野寺理

日本整形外科学会雑誌 92 ( 3 ) S619 - S619 2018年3月

長期間精神症状が先行した、PSEN1遺伝子変異を有する早期発症型家族性アルツハイマー病の1剖検例

竹島明, 他田真理, 鈴木正博, 春日健作, 池内健, 小野寺理, 高橋均, 柿田明美, 伊古田勇人

信州医学雑誌 66 ( 1 ) 110 - 111 2018年2月

長期間精神症状が先行した、PSEN1遺伝子変異を有する早期発症型家族性アルツハイマー病の1剖検例

竹島明, 他田真理, 鈴木正博, 春日健作, 池内健, 小野寺理, 高橋均, 柿田明美, 伊古田勇人

信州医学雑誌 66 ( 1 ) 110 - 111 2018年2月

常染色体劣性遺伝性が疑われる若年発症緩徐進行性小脳失調症の1剖検例

齋藤理恵, 他田真理, 若林允甫, 小野寺理, 高橋均, 池内健, 柿田明美, 横尾英明

信州医学雑誌 66 ( 1 ) 111 - 112 2018年2月

常染色体劣性遺伝性が疑われる若年発症緩徐進行性小脳失調症の1剖検例

齋藤理恵, 他田真理, 若林允甫, 小野寺理, 高橋均, 池内健, 柿田明美, 横尾英明

信州医学雑誌 66 ( 1 ) 111 - 112 2018年2月

各種疾患脳血管障害脳梗塞に対する低酸素・低糖刺激ミクログリアを用いた新規細胞療法

金澤雅人, 高橋哲哉, 小野寺理, 下畑享良

Annual Review神経 2018 166 - 173 2018年1月

通常シーケンスの頭部MRIで側頭極病変を欠いたCADASILの53歳男性例

椎橋元, 滝沢翼, 関守信, 中原仁, 伊東大介, 高橋愼一, 野崎洋明, 小野寺理, 鈴木則宏

臨床神経学 58 ( 1 ) 54 - 54 2018年1月

血液透析療法下で、脳出血発症後に脳浮腫が急速進行した58歳女性例

大津裕, 金山武史, 二宮格, 石原智彦, 保坂聖子, 忰田亮平, 成田一衛, 小野寺理

臨床神経学 58 ( 1 ) 55 - 55 2018年1月

通常シーケンスの頭部MRIで側頭極病変を欠いたCADASILの53歳男性例

椎橋元, 滝沢翼, 関守信, 中原仁, 伊東大介, 高橋愼一, 野崎洋明, 小野寺理, 鈴木則宏

臨床神経学 58 ( 1 ) 54 - 54 2018年1月

血液透析療法下で、脳出血発症後に脳浮腫が急速進行した58歳女性例

大津裕, 金山武史, 二宮格, 石原智彦, 保坂聖子, 忰田亮平, 成田一衛, 小野寺理

臨床神経学 58 ( 1 ) 55 - 55 2018年1月

各種疾患脳血管障害脳梗塞に対する低酸素・低糖刺激ミクログリアを用いた新規細胞療法

金澤雅人, 高橋哲哉, 小野寺理, 下畑享良

Annual Review神経 2018 166 - 173 2018年1月

大脳皮質基底核変性症剖検例における臨床像の解明および臨床診断基準の妥当性検証~多施設共同研究~Japanese validation study of consensus criteria for the diagnosis of corticobasal degeneration~multicenter study~(J-VAC study)

饗場郁子, 下畑享良, 小野寺理, 池内健, 豊島靖子, 柿田明美, 高橋均, 吉田眞理, 村山繁雄, 中野雄太, 徳丸阿耶, 横田隆徳, 大久保卓哉, 内原俊記, 秋山治彦, 長谷川成人, 矢部一郎, 青木正志, 長谷川隆文, 長谷川一子, 新井哲明, 大島健一, 新里和弘, 横田修, 小森隆司, 若林孝一, 齋藤祐子, 櫻井圭太, 足立正, 瀧川洋史, 中島健二

神経変性疾患領域における基盤的調査研究平成29年度総括・分担研究報告書(Web) 2018年

T2<sup>*</sup>強調画像で微小出血を認めず,軟髄膜病変が急速に拡大したアミロイドβ関連血管炎の75歳女性例

畠野雄也, 須貝章弘, 山岸宅磨, 中島章博, 他田正義, 河内泉, 小野寺理

臨床神経学(Web) 58 ( 8 ) 2018年

プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究:JACOP自然歴調査との統合によるサーベイランスの発展

水澤英洋, 塚本忠, 三條伸夫, 佐々木秀直, 青木正志, 小野寺理, 田中章景, 道勇学, 望月秀樹, 阿部康二, 村井弘之, 松下拓也, 佐藤克也, 北本哲之, 中村好一, 村山繁雄, 黒岩義之, 原田雅史, 齊藤延人, 太組一朗, 金谷泰宏, 田村智英子, 山田正仁, 桑田一夫

プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究平成29年度総括・分担研究報告書(Web) 2018年

血管性認知症の再定義(Serine protease HTRA1 deficiency induces arteriopathy in cerebral small vessels)

加藤泰介, 関根有美, 藤田菜摘, 野崎洋明, 廣川祥子, 佐藤俊哉, 辻省次, 小野寺理

生命科学系学会合同年次大会 2017年度 [1PW21 - 5] 2017年12月

家族性脳小血管病患者で報告された変異型HTRA1蛋白質の機能解析

上村昌寛, 野崎洋明, 加藤泰介, 小山哲秀, 小野寺理

生命科学系学会合同年次大会 2017年度 [1P - 1241] 2017年12月

【CADASILとCARASIL】CARASILの臨床遺伝学的特徴と分子病態

酒井直子, 野崎洋明, 上村昌寛, 小野寺理

神経内科 87 ( 6 ) 638 - 642 2017年12月

血管性認知症の再定義脳の小血管におけるセリンプロテアーゼHTRA1欠損は動脈症を誘発する(Serine protease HTRA1 deficiency induces arteriopathy in cerebral small vessels)

加藤泰介, 関根有美, 藤田菜摘, 野崎洋明, 廣川祥子, 佐藤俊哉, 辻省次, 小野寺理

生命科学系学会合同年次大会 2017年度 [1PW21 - 5] 2017年12月

ALS原因遺伝子TDP-43の点変異によるアレル特異的遺伝子発現の変化

須貝章弘, 廣川祥子, 小山哲秀, 今野卓哉, 小野寺理

生命科学系学会合同年次大会 2017年度 [3P - 1118] 2017年12月

家族性脳小血管病患者で報告された変異型HTRA1蛋白質の機能解析

上村昌寛, 野崎洋明, 加藤泰介, 小山哲秀, 小野寺理

生命科学系学会合同年次大会 2017年度 [1P - 1241] 2017年12月

脳梗塞後遺症の機能回復を目指した低酸素低糖刺激保護的ミクログリア細胞療法

金澤雅人, 三浦南, 鳥谷部真史, 小山美咲, 畠山公大, 石川正典, 中島孝, 小野寺理, 高橋哲哉, 西澤正豊, 下畑享良

脳循環代謝 29 ( 1 ) 157 - 157 2017年11月

免疫抑制薬の減量が有効であった中枢神経原発移植後リンパ増殖性疾患の1例

小出眞悟, 徳武孝允, 茂木崇秀, 笠原壮, 中川由紀, 齊藤和英, 他田正義, 下畑享良, 小野寺理

神経治療学 34 ( 6 ) S222 - S222 2017年11月

脳小血管病

小野寺理

神経治療学 34 ( 6 ) S154 - S154 2017年11月

酵素補充療法を導入した遅発型ポンペ病兄妹例における治療経験呼吸機能障害に対する効果の検討

黒羽泰子, 長谷川有香, 谷卓, 高橋哲哉, 松原奈絵, 佐藤晶, 小野寺理, 小池亮子

神経治療学 34 ( 6 ) S204 - S204 2017年11月

有痛性筋痙攣に対して免疫グロブリン静注療法が有効であった筋萎縮性側索硬化症の1例

茂木崇秀, 石原智彦, 他田正義, 河内泉, 下畑享良, 小野寺理

神経治療学 34 ( 6 ) S199 - S199 2017年11月

酵素補充療法を導入した遅発型ポンペ病兄妹例における治療経験呼吸機能障害に対する効果の検討

黒羽泰子, 長谷川有香, 谷卓, 高橋哲哉, 松原奈絵, 佐藤晶, 小野寺理, 小池亮子

神経治療学 34 ( 6 ) S204 - S204 2017年11月

有痛性筋痙攣に対して免疫グロブリン静注療法が有効であった筋萎縮性側索硬化症の1例

茂木崇秀, 石原智彦, 他田正義, 河内泉, 下畑享良, 小野寺理

神経治療学 34 ( 6 ) S199 - S199 2017年11月

免疫抑制薬の減量が有効であった中枢神経原発移植後リンパ増殖性疾患の1例

小出眞悟, 徳武孝允, 茂木崇秀, 笠原壮, 中川由紀, 齊藤和英, 他田正義, 下畑享良, 小野寺理

神経治療学 34 ( 6 ) S222 - S222 2017年11月

脳小血管病

小野寺理

神経治療学 34 ( 6 ) S154 - S154 2017年11月

Double inversion recovery MRI in the evaluation of the anterior visual pathway in patients with multiple sclerosis and neuromyelitis optica spectrum disorders

E. Saji, M. Hokari, A. Yokoseki, T. Wakasugi, F. Yanagimura, K. Yanagawa, M. Nishizawa, O. Onodera, I. Kawachi

MULTIPLE SCLEROSIS JOURNAL 23 102 - 102 2017年10月

Dynamics of tissue regulatory T cells in neuromyelitis optica spectrum disorders lesions

F. Yanagimura, E. Saji, T. Wakasugi, M. Hokari, Y. Toyoshima, A. Kakita, H. Takahashi, M. Nishizawa, O. Onodera, I. Kawachi

MULTIPLE SCLEROSIS JOURNAL 23 492 - 492 2017年10月

意味性認知症の画像所見とバイオマーカーの検討

徳武孝允, 春日健作, 三浦健, 目崎直実, 平井香織, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 31 ( 4 ) 590 - 590 2017年10月

認知症疾患におけるアルツハイマー病関連脳脊髄液バイオマーカーの解析

春日健作, 徳武孝允, 三浦健, 目崎直実, 石黒敬信, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 31 ( 4 ) 610 - 610 2017年10月

HDLS患者におけるCSF1R新規ミスセンス変異の同定及び変異CSF1R機能解析

三浦健, 目崎直実, 石黒敬信, 徳武孝允, 春日健作, 今野卓哉, 野崎洋明, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 31 ( 4 ) 595 - 595 2017年10月

意味性認知症の画像所見とバイオマーカーの検討

徳武孝允, 春日健作, 三浦健, 目崎直実, 平井香織, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 31 ( 4 ) 590 - 590 2017年10月

多系統萎縮症における認知機能低下の予測因子の検討

畠山公大, 佐藤朋江, 高橋哲哉, 金澤雅人, 小野寺理, 西澤正豊, 下畑享良

Dementia Japan 31 ( 4 ) 597 - 597 2017年10月

Lamin B1関連常染色体優性遺伝性白質脳症コピー数多型と臨床的特徴

目崎直実, 三浦健, 大垣光太郎, 江里口誠, 水野裕理, 小松研一, 山崎博輝, 末次南月, 河尻澄宏, 山崎亮, 野崎洋明, 春日健作, 大熊泰之, 吉良潤一, 原英夫, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 31 ( 4 ) 596 - 596 2017年10月

MS・NMO2 視神経脊髄炎における脳室上衣の免疫学的・病理学的検討

柳村文寛, 佐治越爾, 穂苅万李子, 若杉尚宏, 豊島靖子, 柿田明美, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理, 河内泉

神経免疫学 22 ( 1 ) 113 - 113 2017年10月

臨床ケース再発性胸腺腫術後に腹壁の難治性疼痛を呈した重症筋無力症の44歳男性例

山岸拓磨, 佐治越爾, 荻根沢真也, 安藤昭一郎, 茂木崇秀, 他田正義, 河内泉, 小野寺理

神経免疫学 22 ( 1 ) 106 - 106 2017年10月

急性脳炎・脳症自己免疫性脳炎の臨床的・免疫学的・放射線学的特徴の解析

若杉尚宏, 佐治越爾, 柳村文寛, 穂苅万李子, 柳川香織, 西澤正豊, 小野寺理, 河内泉

神経免疫学 22 ( 1 ) 102 - 102 2017年10月

肥厚性硬膜炎・自己免疫疾患・膠原病診断基準・重症度分類作成に向けた肥厚性硬膜炎の臨床的・免疫学的解析

佐治越爾, 横関明子, 若杉尚宏, 柳村文寛, 穂苅万李子, 柳川香織, 西澤正豊, 小野寺理, 河内泉

神経免疫学 22 ( 1 ) 89 - 89 2017年10月

HDLS患者におけるCSF1R新規ミスセンス変異の同定及び変異CSF1R機能解析

三浦健, 目崎直実, 石黒敬信, 徳武孝允, 春日健作, 今野卓哉, 野崎洋明, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 31 ( 4 ) 595 - 595 2017年10月

神経細胞興奮がβ-amyloid precursor protein(APP) processingへ及ぼす影響

石黒敬信, 春日健作, 斎藤健智, 目崎直実, 三浦健, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 31 ( 4 ) 560 - 560 2017年10月

Lamin B1関連常染色体優性遺伝性白質脳症コピー数多型と臨床的特徴

目崎直実, 三浦健, 大垣光太郎, 江里口誠, 水野裕理, 小松研一, 山崎博輝, 末次南月, 河尻澄宏, 山崎亮, 野崎洋明, 春日健作, 大熊泰之, 吉良潤一, 原英夫, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 31 ( 4 ) 596 - 596 2017年10月

認知症疾患におけるアルツハイマー病関連脳脊髄液バイオマーカーの解析

春日健作, 徳武孝允, 三浦健, 目崎直実, 石黒敬信, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 31 ( 4 ) 610 - 610 2017年10月

多系統萎縮症における認知機能低下の予測因子の検討

畠山公大, 佐藤朋江, 高橋哲哉, 金澤雅人, 小野寺理, 西澤正豊, 下畑享良

Dementia Japan 31 ( 4 ) 597 - 597 2017年10月

肥厚性硬膜炎・自己免疫疾患・膠原病診断基準・重症度分類作成に向けた肥厚性硬膜炎の臨床的・免疫学的解析

佐治越爾, 横関明子, 若杉尚宏, 柳村文寛, 穂苅万李子, 柳川香織, 西澤正豊, 小野寺理, 河内泉

神経免疫学 22 ( 1 ) 89 - 89 2017年10月

臨床ケース再発性胸腺腫術後に腹壁の難治性疼痛を呈した重症筋無力症の44歳男性例

山岸拓磨, 佐治越爾, 荻根沢真也, 安藤昭一郎, 茂木崇秀, 他田正義, 河内泉, 小野寺理

神経免疫学 22 ( 1 ) 106 - 106 2017年10月

急性脳炎・脳症自己免疫性脳炎の臨床的・免疫学的・放射線学的特徴の解析

若杉尚宏, 佐治越爾, 柳村文寛, 穂苅万李子, 柳川香織, 西澤正豊, 小野寺理, 河内泉

神経免疫学 22 ( 1 ) 102 - 102 2017年10月

繰り返しの髄液検査で診断し得た経過3年のクリプトコッカス性髄膜脳炎の1例

大津裕, 須貝章弘, 茂木崇秀, 若杉尚宏, 眞島卓弥, 他田正義, 下畑享良, 小野寺理

臨床神経学 57 ( 10 ) 632 - 632 2017年10月

感覚性運動失調型ニューロパチーと鑑別を要した脊椎疾患の2例

畠野雄也, 金澤雅人, 林秀樹, 青山あずさ, 須貝章弘, 徳武孝允, 下畑享良, 小野寺理

パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 11回 102 - 102 2017年10月

CARASIL症候性キャリアの一例

野崎洋明, 伊藤絢子, 阿部崇, 豊島靖子, 佐藤晶, 橋立英樹, 五十嵐修一, 高橋均, 小野寺理, 柿田明美

Dementia Japan 31 ( 4 ) 543 - 543 2017年10月

血管性認知障害の分子病態と治療脳小血管病の分子病態 CARASILからのアプローチ

小野寺理

Dementia Japan 31 ( 4 ) 498 - 498 2017年10月

RVCL関連変異の細胞内局在についての検討

笠原杏子, 加藤泰介, 野崎洋明, 小山哲秀, 小野寺理

Dementia Japan 31 ( 4 ) 572 - 572 2017年10月

MS・NMO2 視神経脊髄炎における脳室上衣の免疫学的・病理学的検討

柳村文寛, 佐治越爾, 穂苅万李子, 若杉尚宏, 豊島靖子, 柿田明美, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理, 河内泉

神経免疫学 22 ( 1 ) 113 - 113 2017年10月

【脊髄小脳変性症(SCD)-最新診療マニュアル】治療と介護の現状パーキンソニズム

他田正義, 小野寺理

Clinical Neuroscience 35 ( 9 ) 1097 - 1100 2017年9月

脳梗塞後の機能回復を目指したミクログリアによる細胞療法

金澤雅人, 高橋哲哉, 小野寺理, 下畑享良

脳循環代謝 28 ( 2 ) 315 - 320 2017年8月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本脳循環代謝学会

脳梗塞後遺症の機能を回復させる治療法の確立が望まれている.ミクログリアを保護的ミクログリア(M2)に変化させる低酸素低糖刺激(OGD)の条件を決定し,M2-likeミクログリアを亜急性期に投与することで,脳虚血後の機能予後を改善させることが可能かを検証した.初代ミクログリアの培養上清を試料として,血管内皮増殖因子(VEGF),トランスフォーミング増殖因子(TGF-β),およびマトリックス・メタロプロテナーゼ(MMP)-9活性を測定したところ,18時間のOGD後,M2極性となっていることがわかった.さらに,ラット一過性局所脳虚血モデルに対し,虚血7日後,M2-likeミクログリアを投与したところ,虚血中心の辺縁部におけるVEGF,TGF-β,MMP-9の発現は増加し,さらに同部位の血管新生,ペナンブラにおける軸索伸展は,非投与群と比べて促進され,虚血4週間後の機能を回復させた.OGDによりM2化したミクログリアを用いた細胞療法は,従来にない治療戦略になるものと考えられる.(著者抄録)

DOI： 10.16977/cbfm.28.2_315

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2017&ichushi_jid=J02631&link_issn=&doc_id=20170911390011&doc_link_id=10.16977%2Fcbfm.28.2_315&url=https%3A%2F%2Fdoi.org%2F10.16977%2Fcbfm.28.2_315&type=J-STAGE&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00007_3.gif

【遺伝性脊髄小脳失調症の病態と治療展望】本邦における遺伝性脊髄小脳変性症の全体像

他田正義, 横関明男, 小野寺理

BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩 69 ( 8 ) 879 - 890 2017年8月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)医学書院

遺伝性脊髄小脳変性症(SCD)は緩徐進行性の運動失調を主症状とする遺伝性神経変性疾患の総称である。優性遺伝性,劣性遺伝性,X染色体連鎖性に大別される。錐体路徴候,錐体外路徴候,末梢神経障害など小脳症候以外の多彩な神経症候を伴うものが多い。本邦では,マシャド・ジョセフ病,脊髄小脳失調症6型(SCA6),SCA31の頻度が高い。診断は遺伝子検査により確定される。遺伝性SCDに対する有効な病態抑止療法はいまだ確立されていない。(著者抄録)

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2017&ichushi_jid=J04871&link_issn=&doc_id=20170821060003&doc_link_id=40021311545&url=http%3A%2F%2Fci.nii.ac.jp%2Fnaid%2F40021311545&type=CiNii&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00003_1.gif

Predictors of cognitive impairment in multiple system atrophy

M. Hatakeyama, T. Sato, T. Takahashi, M. Kanazawa, O. Onodera, M. Nishizawa

MOVEMENT DISORDERS 32 2017年6月

Progression of milestones by clinical types in progressive supranuclear palsy: a longitudinal observational study of a cohort of patients with PSP/CBD (the JALPAC project)

I. Aiba, T. Ikeuchi, H. Takigawa, T. Shimohata, T. Tokuda, M. Morita, O. Onodera, S. Murayama, K. Hasegawa, K. Nakashima

MOVEMENT DISORDERS 32 2017年6月

遺伝性脳血管障害 CARASIL:HTRA1活性の低下と脳小血管病

小野寺理

日本動脈硬化学会総会プログラム・抄録集 49回 145 - 145 2017年6月

単下肢失調を呈した多発性硬化症の30歳女性例

井上佳奈, 大原浩司, 茂木崇秀, 佐治越爾, 他田正義, 河内泉, 下畑享良, 小野寺理

臨床神経学 57 ( 6 ) 335 - 335 2017年6月

CADASIL姉弟剖検例の臨床病理所見

齋藤理恵, 豊島靖子, 鈴木正博, 田中政春, 野崎洋明, 小野寺理, 高橋均, 柿田明美

新潟医学会雑誌 131 ( 5 ) 313 - 314 2017年5月

【多系統萎縮症の新しい道】[第3部]過去10年の多系統萎縮症の薬の開発について

小野寺理

難病と在宅ケア 23 ( 2 ) 14 - 17 2017年5月

Microglia preconditioned by oxygen-glucose deprivation promote functional recovery in ischemic rats

M. Kanazawa, M. Miura, M. Toriyabe, M. Koyama, M. Hatakeyama, M. Ishikawa, T. Nakajima, O. Onodera, T. Takahashi, M. Nishizawa, T. Shimohata

JOURNAL OF CEREBRAL BLOOD FLOW AND METABOLISM 37 262 - 263 2017年4月

【遺伝が関与する認知症-主な認知症と遺伝子との関連について】脳血管性認知症

小野寺理

認知症の最新医療 7 ( 2 ) 69 - 73 2017年4月

記述言語：日本語出版者・発行元：(有)フジメディカル出版

脳小血管の機能がわかるにつれ、脳小血管を首座とする疾患を脳小血管病と呼ぶようになってきている。脳小血管は、排泄機構や動的な血流再配分機能を持つことが指摘されており、脳小血管病は脳血管性認知症の背景疾患ともいえる。遺伝性の脳小血管病の検討から基底膜にかかわる疾患は出血性病変を伴い、一方、平滑筋細胞が関与する疾患では認知症や歩行障害が主体となることが示唆される。孤発性の脳血管性認知症でも、平滑筋細胞層の消失が指摘されており、このことは、動的な血流再配分機能の重要性を示唆している。今後は、脳小血管の動的な機能と認知症の関連に注目し、診断方法と介入方法の検討が期待される。(著者抄録)

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2017&ichushi_jid=J05808&link_issn=&doc_id=20170502050004&doc_link_id=%2Fal1demud%2F2017%2F000702%2F005%2F0069-0073%26dl%3D0&url=http%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fal1demud%2F2017%2F000702%2F005%2F0069-0073%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif

TDP-43 G357S変異を伴った家族性筋萎縮性側索硬化症の70歳男性例

茂木崇秀, 石原智彦, 横関明男, 他田正義, 下畑享良, 小野寺理

臨床神経学 57 ( 4 ) 192 - 192 2017年4月

【PSPとCBD-その共通点と相違点】進行性核上性麻痺(PSP) 小脳型進行性核上性麻痺(PSP-C)

金澤雅人, 下畑享良, 小野寺理

Clinical Neuroscience 35 ( 3 ) 299 - 301 2017年3月

遺伝子診断における問題を考える

小野寺理

日本遺伝看護学会誌 15 ( 2 ) 52 - 56 2017年3月

CARASILでのヘテロ接合体におけるHTRA1変異の異なる発症機序(Distinct mechanisms of HTRA1 mutants in manifesting heterozygotes with CARASIL)

野崎洋明, 加藤泰介, 水田依久子, 水野敏樹, 西澤正豊, 小野寺理

日本内科学会雑誌 106 ( Suppl. ) 184 - 184 2017年2月

【Stroke-Like Diseases-鑑別時に注意を要する5病態】 PRES Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome

岡本浩一郎, 本橋邦夫, 藤原秀元, 石原智彦, 二宮格, 小野寺理, 藤井幸彦

BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩 69 ( 2 ) 129 - 141 2017年2月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)医学書院

Posterior reversible encephalopathy syndromeは急激な血圧上昇・変動,腎不全,輸血,免疫抑制薬・抗癌薬使用,自己免疫疾患,子癇,敗血症などを背景に急性発症する神経疾患で,後頭葉・頭頂葉の血管性浮腫を特徴とする臨床的症候群である。脳出血や脳梗塞様所見を示す例もあり,脳卒中との鑑別が必要である。血管内皮障害が関与する病態を理解した早期診断・治療で改善が期待できる。(著者抄録)

DOI： 10.11477/mf.1416200653

【Stroke-Like Diseases-鑑別時に注意を要する5病態】 PRES Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome

岡本浩一郎, 本橋邦夫, 藤原秀元, 石原智彦, 二宮格, 小野寺理, 藤井幸彦

BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩 69 ( 2 ) 129 - 141 2017年2月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)医学書院

Posterior reversible encephalopathy syndromeは急激な血圧上昇・変動,腎不全,輸血,免疫抑制薬・抗癌薬使用,自己免疫疾患,子癇,敗血症などを背景に急性発症する神経疾患で,後頭葉・頭頂葉の血管性浮腫を特徴とする臨床的症候群である。脳出血や脳梗塞様所見を示す例もあり,脳卒中との鑑別が必要である。血管内皮障害が関与する病態を理解した早期診断・治療で改善が期待できる。(著者抄録)

DOI： 10.11477/mf.1416200653

【近年注目されている白質脳症】CARASIL(Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)

上村昌寛, 野崎洋明, 小野寺理

BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩 69 ( 1 ) 25 - 33 2017年1月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)医学書院

CARASIL(cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)は本邦で発見され,疾患概念が確立された疾患である。近年,優性遺伝形式での発症例が報告され,その疾患概念が大きく変化した。本論では臨床的に広がりをみせるCARASILについて,最新の知見を交えて詳述する。(著者抄録)

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2017&ichushi_jid=J04871&link_issn=&doc_id=20170203260006&doc_link_id=10.11477%2Fmf.1416200631&url=https%3A%2F%2Fdoi.org%2F10.11477%2Fmf.1416200631&type=%88%E3%8F%91.jp_%83I%81%5B%83%8B%83A%83N%83Z%83X&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00024_2.gif

【脳血管病変と脳疾患】遺伝性脳小血管病 matrisomeから見た分子病態

野崎洋明, 小野寺理

神経治療学 34 ( 1 ) 9 - 12 2017年1月

エビデンスに基づいた神経免疫疾患の早期診断基準・重症度分類・治療アルゴリズムの確立に関する研究肥厚性硬膜炎の診断基準・重症度分類に関する研究

河内泉, 西澤正豊, 佐治越爾, 横関明子, 柳村文寛, 若杉尚宏, 荒川武蔵, 柳川香織, 穂苅万李子, 小野寺理, 豊島靖子, 柿田明美, 高橋均

エビデンスに基づいた神経免疫疾患の早期診断基準・重症度分類・治療アルゴリズムの確立平成28年度総括・分担研究報告書(Web) 50‐51 (WEB ONLY) 2017年

プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究サーベイランスデータに基づくわが国のプリオン病の疫学像(1999‐2016年データ)

水澤英洋, 中村好一, 山田正仁, 齊藤延人, 北本哲之, 金谷泰宏, 村山繁雄, 佐藤克也, 原田雅史, 太組一朗, 佐々木秀直, 青木正志, 小野寺理, 田中章景, 犬塚貴, 望月秀樹, 阿部康二, 村井弘之, 古賀雄一, 黒岩義之, 桑田一夫, 三條伸夫, 塚本忠

プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究平成28年度総括・分担研究報告書(Web) 25‐40 (WEB ONLY) 2017年

プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究プリオン病のサーベイランス,感染予防,および臨床研究コンソーシアムJACOPの推進

水澤英洋, 塚本忠, 三條伸夫, 森若文雄, 佐々木秀直, 青木正志, 西澤正豊, 小野寺理, 田中章景, 犬塚貴, 武田雅俊, 望月秀樹, 阿部康二, 村井弘之, 佐藤克也, 北本哲之, 中村好一, 村山繁雄, 黒岩義之, 原田雅史, 齊藤延人, 太組一朗, 金谷泰宏, 田村智英子, 山田正仁

プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究平成26-28年度総合研究報告書(Web) 72‐77 (WEB ONLY) 2017年

プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究:JACOP自然歴調査との統合によるサーベイランスの発展

水澤英洋, 塚本忠, 三條伸夫, 佐々木秀直, 青木正志, 小野寺理, 田中章景, 犬塚貴, 望月秀樹, 阿部康二, 村井弘之, 佐藤克也, 北本哲之, 中村好一, 村山繁雄, 黒岩義之, 原田雅史, 齊藤延人, 太組一朗, 金谷泰宏, 田村智英子, 山田正仁, 桑田一夫

プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究平成28年度総括・分担研究報告書(Web) 15‐17 (WEB ONLY) 2017年

エビデンスに基づいた神経免疫疾患の早期診断基準・重症度分類・治療アルゴリズムの確立に関する研究多発性硬化症と視神経脊髄炎の臨床経過と炎症・神経変性機構に関する研究

河内泉, 穂苅万李子, 佐治越爾, 柳村文寛, 若杉尚宏, 横関明子, 荒川武蔵, 柳川香織, 小野寺理, 豊島靖子, 柿田明美, 高橋均, 西澤正豊

エビデンスに基づいた神経免疫疾患の早期診断基準・重症度分類・治療アルゴリズムの確立平成28年度総括・分担研究報告書(Web) 39‐40 (WEB ONLY) 2017年

神経変性疾患領域における基盤的調査研究大脳皮質基底核変性症剖検例における臨床像の解明および臨床診断基準の妥当性検証~多施設共同研究~

饗場郁子, 下畑享良, 小野寺理, 池内健, 豊島靖子, 柿田明美, 高橋均, 吉田眞理, 村山繁雄, 中野雄太, 徳丸阿耶, 横田隆徳, 大久保卓哉, 内原俊記, 秋山治彦, 長谷川成人, 矢部一郎, 青木正志, 長谷川隆文, 長谷川一子, 新井哲明, 大島健一, 新里和弘, 横田修, 小森隆司, 若林孝一, 齋藤祐子, 櫻井圭太, 足立正, 瀧川洋史, 中島健二

神経変性疾患領域における基盤的調査研究平成28年度総括・分担研究報告書(Web) 2017年

Toxicity of dipeptide repeat proteins in C9 ALS/FTD model fly

Morio Ueyama, Taro Ishiguro, Tania F. Gendron, Nobuhiro Fujikake, Takuya Konno, Akihide Koyama, Osamu Onodera, Kinya Ishikawa, Keiji Wada, Leonard Petrucelli, Yoshitaka Nagai

GENES & GENETIC SYSTEMS 91 ( 6 ) 365 - 365 2016年12月

リツキシマブが有効であったMAG抗体関連神経障害の67歳男性例

小出眞悟, 西田茉那, 斎藤奈つみ, 笠原壮, 二宮格, 堅田慎一, 小野寺理

臨床神経学 56 ( 12 ) 876 - 876 2016年12月

脳虚血に対する成長因子プログラニュリンの神経保護メカニズムの検討

鳥谷部真史, 小野寺理

新潟医学会雑誌 130 ( 12 ) 679 - 690 2016年12月

記述言語：日本語出版者・発行元：新潟医学会

【序文】プログラニュリン(PGRN)は神経栄養活性を有する成長因子である。PGRN遺伝子変異は、核蛋白TAR DNA結合蛋白-43(TDP-43)が神経細胞内に蓄積する前頭側頭型変性症を引き起こすことが知られている。脳虚血に関しても、ラット血栓塞栓モデルにて、血栓溶解薬組織プラスミノーゲンアクティベーター(t-PA)と組み替えPGRN蛋白の併用投与は、脳梗塞体積の減少、出血量の減少をもたらし、PGRNが神経細胞を含む多面的な脳保護作用を有することが明らかになった。しかしPGRNによる神経細胞保護作用の機序と、TDP-43への影響については十分には明らかにされていない。今回、PGRNがTDP-43の限定分解および細胞質内異常局在を抑制することで、虚血性神経細胞障害に対し保護作用を示すという仮説を立て、検証を行った。【材料と方法】PGRNノックアウトマウスと、野生型マウスの一過性脳虚血モデルにおいて、虚血24時間後のTDP-43の細胞内局在を免疫染色にて比較した。次にラット血栓塞栓モデルにて、虚血4時間後に、血栓溶解薬(t-PA)と組み換えマウスPGRNないし対照蛋白(IgG)の静注を行い、虚血24時間後に免疫ブロットにて活性型カスパーゼ-3、全長型および切断されたTDP-43の発現の比較を行った。さらに種の異なる、組み換えヒトPGRN投与による脳梗塞抑制効果について、ラット血栓塞栓モデルを用いて検討を行った。【結果】PGRNノックアウトマウスでは、野生型と比較して、虚血後のTDP-43の細胞質異常局在を認める神経細胞の頻度が多かった(P<0.001)。また血栓塞栓モデルでは、PGRN投与群は対照群と比して、全長型TDP-43の虚血後の減少は抑制され(P<0.05)、さらに活性型カスパーゼ-3発現が抑制された(P<0.05)。ラット血栓塞栓モデルにおいて、ヒト組み換えPGRN投与は、対照群と比較して、脳梗塞体積を縮小した(P<0.05)。【考察】脳虚血に対するPGRNの神経細胞保護作用の機序としては、カスパーゼ-3活性化を抑制し、全長型TDP-43の限定分解およびTDP-43の異常細胞質内局在を抑制し、TDP-43の機能を保つことが関与する可能性が示唆された。(著者抄録)

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2016&ichushi_jid=J00990&link_issn=&doc_id=20170410150005&doc_link_id=%2Fdg3nigta%2F2016%2F013012%2F005%2F0679-0690%26dl%3D0&url=http%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fdg3nigta%2F2016%2F013012%2F005%2F0679-0690%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif

脊髄小脳変性症に対するバレニクリン酒石酸塩の治療効果の検討

他田正義, 徳永純, 徳武孝允, 石原智彦, 野崎洋明, 関根有美, 堅田慎一, 横関明男, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 56 ( Suppl. ) S488 - S488 2016年12月

リツキシマブが有効であったMAG抗体関連神経障害の67歳男性例

小出眞悟, 西田茉那, 斎藤奈つみ, 笠原壮, 二宮格, 堅田慎一, 小野寺理

臨床神経学 56 ( 12 ) 876 - 876 2016年12月

ポリグルタミンタンパク質オリゴマ化阻害剤のQAI1は疾患修飾性の治療効果をもたらす(QAI1, a polyglutamine protein oligomerization inhibitor, exerts diseasemodifying therapeutic effect)

皆川栄子, Popiel H. Akiko, 他田正義, 高橋俊昭, 山根宏志, 齊藤勇二, 鈴木マリ, 岡本佑馬, 渡瀬啓, 足立弘明, 勝野雅央, 祖父江元, 戸田達史, 和田圭司, 小野寺理, 永井義隆

臨床神経学 56 ( Suppl. ) S306 - S306 2016年12月

SMN遺伝子欠失は日本における下位運動ニューロン疾患の発症リスクと関連する(SMN gene deletion is associated with developing risk of lower motor neuron disease in Japan)

豊田佐織, 石原智彦, 小山哲秀, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 56 ( Suppl. ) S230 - S230 2016年12月

成人発症白質脳症におけるLaminB1関連常染色体優性白質脳症遺伝子変異と臨床的特徴

目崎直実, 三浦健, 野崎洋明, 大垣光太郎, 河尻澄宏, 大熊泰之, 小野南月, 原英夫, 春日健作, 小野寺理, 西澤正豊, 池内健

臨床神経学 56 ( Suppl. ) S444 - S444 2016年12月

脳小血管病の分子病態機序 CARASILからのアプローチ

小野寺理

臨床神経学 56 ( Suppl. ) S50 - S50 2016年12月

意味性認知症の臨床症状・画像的特徴・脳脊髄液バイオマーカーの検討

徳武孝允, 春日健作, 三浦健, 目崎直実, 平井香織, 西澤正豊, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 30 ( 4 ) 583 - 583 2016年10月

Barthel IndexならびにPSPRS-Jによる進行性核上性麻痺症例のADL評価に関する検討

瀧川洋史, 池内健, 森田光哉, 饗場郁子, 小野寺理, 下畑享良, 徳田隆彦, 村山繁雄, 中島健二, JALPAC研究グループ

神経治療学 33 ( 5 ) S229 - S229 2016年10月

脊髄小脳変性症に対するバレニクリン酒石酸塩の治療効果の検討

他田正義, 堅田慎一, 横関明男, 小野寺理, 西澤正豊

神経治療学 33 ( 5 ) S247 - S247 2016年10月

病理診断されたGlobular Glial Tauopathyの臨床的特徴自験2例と既報39例のまとめ

三浦健, 目崎直実, 三瓶一弘, 青木賢樹, 竹内亮子, 田中英智, 豊島靖子, 柿田明美, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 30 ( 4 ) 542 - 542 2016年10月

LaminB1関連常染色体優性遺伝性白質脳症遺伝子重複と臨床的特徴

目崎直実, 三浦健, 野崎洋明, 大垣光太郎, 河尻澄宏, 大熊泰之, 小野南月, 原英夫, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 30 ( 4 ) 541 - 541 2016年10月

ヘテロ接合体でCARASILを呈するHTRA1変異の特有の機序(Distinct mechanisms of HTRA1 mutants in manifesting heterozygotes with CARASIL)

野崎洋明, 加藤泰介, 水田依久子, 野田智子, 宮崎一秀, 吉田眞理, 西澤正豊, 水野敏樹, 小野寺理

Dementia Japan 30 ( 4 ) 533 - 533 2016年10月

地域総合病院通院患者における透析療法と認知機能スケールとの関連 PROST

渡邊裕美, 北村香織, 若杉三奈子, 横関明男, 三瓶一弘, 小野寺理, 池内健, 百都健, 成田一衛, 遠藤直人

Dementia Japan 30 ( 4 ) 550 - 550 2016年10月

Barthel IndexならびにPSPRS-Jによる進行性核上性麻痺症例のADL評価に関する検討

瀧川洋史, 池内健, 森田光哉, 饗場郁子, 小野寺理, 下畑享良, 徳田隆彦, 村山繁雄, 中島健二, JALPAC研究グループ

神経治療学 33 ( 5 ) S229 - S229 2016年10月

LaminB1関連常染色体優性遺伝性白質脳症遺伝子重複と臨床的特徴

目崎直実, 三浦健, 野崎洋明, 大垣光太郎, 河尻澄宏, 大熊泰之, 小野南月, 原英夫, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 30 ( 4 ) 541 - 541 2016年10月

Distinct mechanisms of HTRA1 mutants in manifesting heterozygotes with CARASIL(和訳中)

野崎洋明, 加藤泰介, 水田依久子, 野田智子, 宮崎一秀, 吉田眞理, 西澤正豊, 水野敏樹, 小野寺理

Dementia Japan 30 ( 4 ) 533 - 533 2016年10月

病理計断されたGlobular Glial Tauopathyの臨床的特徴自験2例と既報39例のまとめ

三浦健, 目崎直実, 三瓶一弘, 青木賢樹, 竹内亮子, 田中英智, 豊島靖子, 柿田明美, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 30 ( 4 ) 542 - 542 2016年10月

意味性認知症の臨床症状・画像的特徴・脳脊髄液バイオマーカーの検討

徳武孝允, 春日健作, 三浦健, 目崎直実, 平井香織, 西澤正豊, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 30 ( 4 ) 583 - 583 2016年10月

地域総合病院通院患者における透析療法と認知機能スケールとの関連 PROST

渡邊裕美, 北村香織, 若杉三奈子, 横関明男, 三瓶一弘, 小野寺理, 池内健, 百都健, 成田一衛, 遠藤直人

Dementia Japan 30 ( 4 ) 550 - 550 2016年10月

脊髄小脳変性症に対するバレニクリン酒石酸塩の治療効果の検討

他田正義, 堅田慎一, 横関明男, 小野寺理, 西澤正豊

神経治療学 33 ( 5 ) S247 - S247 2016年10月

重症帯状疱疹のためフィンゴリモド一時中断に伴いbreakthrough disease様の進展を来した多発性硬化症の一例

大津裕, 佐治越爾, 柳村文寛, 穂苅万李子, 若杉尚宏, 柳川香織, 西澤正豊, 河内泉, 小野寺理

神経免疫学 21 ( 1 ) 108 - 108 2016年9月

Severe neurodegeneration and unique dynamics of aquaporin-4 on astrocytes in the anterior visual pathway of neuromyelitis optica.

I. Kawachi, M. Hokari, A. Yokoseki, M. Arakawa, E. Saji, K. Yanagawa, F. Yanagimura, Y. Toyoshima, A. Kakita, H. Takahashi, O. Onodera, M. Nishizawa

MULTIPLE SCLEROSIS JOURNAL 22 24 - 24 2016年9月

Neuromyelitis optica脳病変における神経放射線学的・神経病理学的特徴

穂苅万李子, 佐治越爾, 柳村文寛, 柳川香織, 豊島靖子, 柿田明美, 高橋均, 小野寺理, 西澤正豊, 河内泉

神経免疫学 21 ( 1 ) 124 - 124 2016年9月

視神経脊髄炎におけるtissue Tregs動態の検討

柳村文寛, 佐治越爾, 穂苅万李子, 柳川香織, 豊島靖子, 柿田明美, 高橋均, 小野寺理, 西澤正豊, 河内泉

神経免疫学 21 ( 1 ) 123 - 123 2016年9月

眼窩炎症性偽腫瘍における髄液サイトカイン・ケモカインの検討

佐治越爾, 西田茉那, 柳村文寛, 穂苅万李子, 若杉尚宏, 柳川香織, 小野寺理, 西澤正豊, 河内泉

神経免疫学 21 ( 1 ) 139 - 139 2016年9月

慢性腎臓病急性増悪時に突然の意識障害とびまん性の脳幹病変を呈した44歳女性例

齋藤奈つみ, 石黒舞乃, 佐治越爾, 下畑享良, 小野寺理, 羽深将人, 細島康宏, 山本卓, 成田一衛

臨床神経学 56 ( 9 ) 646 - 646 2016年9月

慢性腎臓病急性増悪時に突然の意識障害とびまん性の脳幹病変を呈した44歳女性例

齋藤奈つみ, 石黒舞乃, 佐治越爾, 下畑享良, 小野寺理, 羽深将人, 細島康宏, 山本卓, 成田一衛

臨床神経学(Web) 56 ( 9 ) 646(J‐STAGE) - 646 2016年9月

Neuromyelitis optica脳病変における神経放射線学的・神経病理学的特徴

穂苅万李子, 佐治越爾, 柳村文寛, 柳川香織, 豊島靖子, 柿田明美, 高橋均, 小野寺理, 西澤正豊, 河内泉

神経免疫学 21 ( 1 ) 124 - 124 2016年9月

視神経脊髄炎におけるtissue Tregs動態の検討

柳村文寛, 佐治越爾, 穂苅万李子, 柳川香織, 豊島靖子, 柿田明美, 高橋均, 小野寺理, 西澤正豊, 河内泉

神経免疫学 21 ( 1 ) 123 - 123 2016年9月

重症帯状疱疹のためフィンゴリモド一時中断に伴いbreakthrough disease様の進展を来した多発性硬化症の一例

大津裕, 佐治越爾, 柳村文寛, 穂苅万李子, 若杉尚宏, 柳川香織, 西澤正豊, 河内泉, 小野寺理

神経免疫学 21 ( 1 ) 108 - 108 2016年9月

眼窩炎症性偽腫瘍における髄液サイトカイン・ケモカインの検討

佐治越爾, 西田茉那, 柳村文寛, 穂苅万李子, 若杉尚宏, 柳川香織, 小野寺理, 西澤正豊, 河内泉

神経免疫学 21 ( 1 ) 139 - 139 2016年9月

慢性腎臓病急性増悪時に突然の意識障害とびまん性の脳幹病変を呈した44歳女性例

齋藤奈つみ, 石黒舞乃, 佐治越爾, 下畑享良, 小野寺理, 羽深将人, 細島康宏, 山本卓, 成田一衛

臨床神経学 56 ( 9 ) 646 - 646 2016年9月

浸透圧性脱髄症候群の機序とその臨床症状

小野寺理

日本腎臓学会誌 58 ( 6 ) 749 - 749 2016年8月

遺伝を理解する、説明する

小野寺理

日本遺伝看護学会誌 15 ( 1 ) 28 - 28 2016年8月

認知症の新しい臨床学、病態学

小野寺理

新潟県医師会報 ( 796 ) 2 - 6 2016年7月

記述言語：日本語出版者・発行元：新潟県医師会

認知症は、その臨床症状からは生化学的背景を正確に予測できないという臨床診断の限界が明らかになっている。この点から、認知症を含めた神経変性疾患の臨床的な理解・診断に、大きな変革のうねりが押し寄せてきている。さらに、ヒトの脳機能には、神経細胞のみではなく、グリア細胞、さらに微小血管系の関与が重要であることも明らかとなり、その病態学の理解にも大きな変革が押し寄せている。これらの認知症の新しい側面について、臨床学、病態学、認知症の制御に分けて述べた。

A longitudinal observational study of a cohort of patients with PSP/CBD: The JALPAC project

T. Tokuda, T. Ikeuchi, H. Takigawa, I. Aiba, T. Shimohata, M. Morita, O. Onodera, S. Murayama, K. Nakashima

MOVEMENT DISORDERS 31 S59 - S59 2016年6月

脳小血管の最新の知見から見る脳血管性認知症の再定義

小野寺理

日本早期認知症学会誌 9 ( 1 ) 17 - 21 2016年6月

記述言語：日本語出版者・発行元：日本早期認知症学会

近年、脳の微小循環の病態学が注目され、ここを首座とする疾患群を脳小血管病(SVD)と称し、これによる脳血管性認知症が認識されるようになってきた。しかし、その治療方法、診断方法は確立しておらず、脳微小循環系の最新の研究成果を還元したSVDの理解と脳血管性認知症の再定義が求められている。脳血管の解剖、真の小血管:毛細血管の解剖、壁細胞と小血管機能、SVDでの小血管病理像について述べた。

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2016&ichushi_jid=J06098&link_issn=&doc_id=20160801470003&doc_link_id=%2Fer4ninti%2F2016%2F000901%2F007%2F0017-0021%26dl%3D0&url=http%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fer4ninti%2F2016%2F000901%2F007%2F0017-0021%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif

Proposed Diagnostic Criteria for Adult-onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia

Takuya Konno, Kunihiro Yoshida, Toshiki Mizuno, Toshitaka Kawarai, Masayoshi Tada, Hiroaki Nozaki, Shu-Ichi Ikeda, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera, Zbigniew Wszolek, Takeshi Ikeuchi

NEUROLOGY 86 2016年4月

小脳症状をどう捉えるか小脳機能に基づく小脳症状の再構築

他田正義, 西澤正豊, 小野寺理

MDSJ Letters 9 ( 1 ) 4 - 5 2016年4月

記述言語：日本語出版者・発行元：Movement Disorder Society of Japan (MDSJ)

ヒトが身体を動かす時、脳はかなり複雑な計算問題を解く必要があり、内部モデルを必要とする。内部モデルとは、脳の外に存在する対象の入出力特性をまねることができる脳内の神経回路のことで、順モデルと逆モデルの2種類がある。小脳機能をより直接的に評価する上で、内部モデルを構成する神経回路に基づいて小脳症状を理解することは重要である。小脳の機能と内部モデル、小脳神経回路に基づく小脳症状の新しい捉え方について概説した。

【認知症】病態生理周皮細胞と認知症

上村昌寛, 野崎洋明, 西澤正豊, 小野寺理

最新医学 71 ( 3月増刊 ) 544 - 549 2016年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)最新医学社

周皮細胞は主に毛細血管レベルに分布し,微小循環の調節に重要な役割を持つ細胞の1つである.近年,周皮細胞が血液脳関門(BBB)の維持や脳血流調節に関与しており,その機能低下が認知症の病態に影響を及ぼす可能性が指摘されている.このことは,周皮細胞機能の維持や改善が,認知症治療の新たな標的と成りうることを示唆している.本稿では,最近の知見を交えながら,周皮細胞の機能や認知症病態との関連について述べる.(著者抄録)

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2016&ichushi_jid=J00516&link_issn=&doc_id=20160407220009&doc_link_id=issn%3D0370-8241%26volume%3D71%26issue%3D3%26spage%3D544&url=http%3A%2F%2Fwww.pieronline.jp%2Fopenurl%3Fissn%3D0370-8241%26volume%3D71%26issue%3D3%26spage%3D544&type=PierOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00005_2.gif

【脳卒中はこう診る-新ガイドラインで何が変わったか】押さえておくべき脳卒中のトピックス遺伝性脳小血管病を診断する

野崎洋明, 西澤正豊, 小野寺理

Medicina 53 ( 2 ) 335 - 338 2016年2月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)医学書院

＜ポイント＞脳小血管病(CSVD)とは,脳小血管を病変の首座とする疾患群を指す用語である.大脳白質病変があり,ラクナ梗塞,脳出血,微小出血のいずれかを伴い,頭部MRAで50%を超える主幹動脈狭窄がなければ,病的意義のあるCSVDが存在する.CSVD患者を診療する際,次のいずれかを1つでも満たす場合は遺伝性CSVDの可能性を考える.(1)脳卒中について2親等以内の家族歴がある,(2)60歳未満の発症である,(3)高血圧症がない.脳卒中の発症が小児期か成人期か,白質病変が両側性かつびまん性かどうか,神経外臓器の合併症があるかどうかの情報だけでも,遺伝性CSVDを起こす疾患を絞り込める.(著者抄録)

ライソゾーム病(ファブリー病含む)に関する調査研究副腎白質ジストロフィーの多彩な表現型を規定する遺伝的修飾因子の探索研究

辻省次, 松川敬志, 三井純, 石浦浩之, AHSAN Budrul, 吉村淳, 土井晃一郎, 鈴木康之, 下澤伸行, 小野寺理, 西澤正豊, 森下真一

ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究班平成27年度総括・分担研究年度終了報告書 84‐85 2016年

神経変性疾患領域における基盤的調査研究大脳皮質基底核変性症剖検例における臨床像の解明および臨床診断基準の妥当性検証~多施設共同研究~

饗場郁子, 下畑享良, 小野寺理, 池内健, 豊島靖子, 柿田明美, 高橋均, 吉田眞理, 村山繁雄, 中野雄太, 徳丸阿耶, 横田隆徳, 大久保卓哉, 内原俊記, 秋山治彦, 長谷川成人, 矢部一郎, 青木正志, 長谷川隆文, 長谷川一子, 新井哲明, 大島健一, 新里和弘, 横田修, 小森隆司, 若林孝一, 齋藤祐子, 櫻井圭太, 足立正, 瀧川洋史, 中島健二

神経変性疾患領域における基盤的調査研究平成27年度総括・分担研究報告書 108‐111 2016年

Barthel IndexならびにPSPRS-Jによる進行性核上性麻痺症例のADL評価に関する検討

瀧川洋史, 池内健, 森田光哉, 饗場郁子, 小野寺理, 下畑享良, 徳田隆彦, 村山繁雄, 中島健二

神経治療学(Web) 33 ( 5 ) 2016年

C9ALS/FTDモデルショウジョウバエにおけるジペプチドリピートタンパク質の毒性

上山盛夫, 上山盛夫, 石黒太郎, 石黒太郎, 石黒太郎, TANIA Gendron, 藤掛伸宏, 今野卓哉, 小山哲秀, 小野寺理, 石川欣也, 和田圭司, LEONARD Petrucelli, 永井義隆, 永井義隆

日本遺伝学会大会プログラム・予稿集 88th 2016年

TDP-43はリボソーム蛋白質のmRNAを輸送する

長野清一, 廣川祥子, 西澤正豊, 崎村建司, 小野寺理, 荒木敏之

日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 88回・38回 [4T15L - 05(3P1235)] 2015年12月

Establishment of a novel animal model of ALS/FTD expressing G4C2 repeat RNA in Drosophila

Morio Ueyama, Taro Ishiguro, Nobuhiro Fujikake, Takuya Konno, Akihide Koyama, Osamu Onodera, Keiji Wada, Yoshitaka Nagai

GENES & GENETIC SYSTEMS 90 ( 6 ) 366 - 366 2015年12月

【小脳の最新知見-基礎研究と臨床の最前線】小脳の病態小脳疾患の診療の最前線劣性遺伝性脊髄小脳変性症

他田正義, 小野寺理

医学のあゆみ 255 ( 10 ) 1040 - 1046 2015年12月

記述言語：日本語出版者・発行元：医歯薬出版(株)

劣性遺伝性脊髄小脳変性症(AR-SCD)は、緩徐進行性の運動失調を中核症状とする常染色体劣性遺伝性の神経変性疾患である。原因の異なる多数の疾患を含み、臨床・遺伝学的スペクトラムは多彩である。わが国における脊髄小脳失調症のなかでAR-SCDの占める割合は約1.8%と推定されている。疾患内訳は人種により大きく異なり、欧米ではFriedreich失調症が多数を占めるのに対し、わが国では眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症が最多と推定されている。臨床病型は、(1)後根神経節・脊髄後索の変性を伴う脊髄型、(2)小脳性運動失調を主体とし感覚運動性ニューロパチーを含む種々の神経症候を伴う小脳型、および(3)小脳性運動失調以外の神経症候を伴わない純粋小脳型、に大別される。病態は疾患によりさまざまであるが、ミトコンドリア機能障害、代謝障害、核酸品質管理機構の障害、蛋白品質管理機構の障害などの関与が想定されている。(著者抄録)

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2015&ichushi_jid=J00060&link_issn=&doc_id=20151208010019&doc_link_id=%2Faa7ayuma%2F2015%2F025510%2F020%2F1040-1046%26dl%3D0&url=http%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Faa7ayuma%2F2015%2F025510%2F020%2F1040-1046%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif

CARASILにおけるMRI変化の進行のパターンと影響因子(The pattern and the influencing factors of progression of MRI changes in CARASIL)

野崎洋明, 関根有美, 福武敏夫, 西本祥仁, 下江豊, 白田明子, 柳川宗平, 平山幹生, 田村正人, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 55 ( Suppl. ) S362 - S362 2015年12月

遺伝性神経疾患からのTDP-43病理の意義

小野寺理

臨床神経学 55 ( Suppl. ) S132 - S132 2015年12月

佐渡島における脳血管障害の危険因子についての検討 PROST研究から

赤岩靖久, 横関明男, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 55 ( Suppl. ) S243 - S243 2015年12月

軸索スフェロイド形成を伴うびまん性白質脳症(HDLS)の診断基準案の策定

今野卓哉, 吉田邦広, 水野敏樹, 瓦井俊孝, 他田正義, 勇亜衣子, 野崎洋明, 池田修一, 西澤正豊, 小野寺理, 池内健

臨床神経学 55 ( Suppl. ) S200 - S200 2015年12月

CARASILの脳MRI所見から重症度を評価する判定システム(A rating system for assessing severity from brain MRI findings for CARASIL)

関根有美, 野崎洋明, 福武敏夫, 西本祥仁, 下江豊, 白田明子, 柳川宗平, 平山幹生, 田村正人, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 55 ( Suppl. ) S362 - S362 2015年12月

Kinectを用いた3次元歩行解析システムによる小脳性歩行障害の解析

他田正義, 徳永純, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 55 ( Suppl. ) S318 - S318 2015年12月

【脳血管からみた認知症の病態】脳の微小循環維持シグナルと血管性認知症 CARASILからのアプローチ

上村昌寛, 野崎洋明, 西澤正豊, 小野寺理

Dementia Japan 29 ( 4 ) 534 - 540 2015年10月

小脳は何をしているのか? 基礎から病態まで小脳症状をどう捉えるか小脳機能に基づく小脳症状の再構築

他田正義, 小野寺理, 西澤正豊

パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 9回 63 - 63 2015年10月

劣性軸索型および混合型Charcot-Marie-Tooth病における新規病因遺伝子COX6A1の同定

早坂清, 田宮元, 牧野悟士, 沼倉周彦, 林真貴子, 阿部暁子, 植木優夫, 田中敦, 他田正義, 小野寺理

日本先天代謝異常学会雑誌 31 149 - 149 2015年10月

地域総合病院通院患者の血清高感度C反応性蛋白(CRP)と認知機能スケールとの関連 PROST

渡邊裕美, 北村香織, 中村和利, 横関明男, 三瓶一弘, 小野寺理, 池内健, 百都健, 成田一衛, 遠藤直人

Dementia Japan 29 ( 3 ) 368 - 368 2015年9月

脊髄小脳失調症6型の多施設共同自然史研究

安井建一, 矢部一郎, 吉田邦広, 金井数明, 澤井摂, 新井公人, 伊藤瑞規, 小野寺理, 足立芳樹, 佐々木秀直, 桑原聡, 祖父江元, 西澤正豊, 中島健二

神経治療学 32 ( 5 ) 767 - 767 2015年9月

早期認知症の臨床と病理早期介入に向けた脳血管性認知症のパラダイムシフト

小野寺理

日本早期認知症学会誌 8 ( 2 ) 157 - 157 2015年8月

ALSにおけるGEM小体とU snRNA異常 RNA代謝異常は運動神経変性の共通した病態機序となるか

小池佑佳, 石原智彦, 西澤正豊, 小野寺理

神経内科 83 ( 2 ) 175 - 184 2015年8月

記述言語：日本語出版者・発行元：(有)科学評論社

機能性RNAの中の代表的なものに、転移RNA、リボソームRNAなどがある。これらは、それぞれ翻訳において重要な役割を有する。この機能性RNAの一種にuridine rich small nuclear RNA(UsnRNA)がある。細胞内のmRNAや機能性RNAの量的、質的な多様性、恒常性のことをribostasisと称し、筋萎縮性側索硬化症(ALS)の病態機序との関連が注目されている。RNA代謝の中で、UsnRNAおよびUsnRNAの成熟に関わる核内の構造物であるGemini of coiled bodyとALSとの関連について最新の知見を述べた。

骨代謝に影響を及ぼす薬物に関する応用薬理学的研究の最近の話題について糖尿病治療薬の骨代謝に与える影響について

若林広行, 神田循吉, 出雲信夫, 小林芳子, 島倉剛俊, 山本智章, 小野寺憲治

応用薬理 89 ( 1-2 ) 48 - 48 2015年8月

【神経変性疾患への新しい視点-プリオン仮説】ポリグルタミン病ポリグルタミン病とは

山田舞乃, 他田正義, 西澤正豊, 小野寺理

Clinical Neuroscience 33 ( 3 ) 327 - 331 2015年3月

骨代謝への還元型コエンザイムQ10の作用

神田循吉, 出雲信夫, 小林芳子, 島倉剛俊, 山本智章, 朝倉俊成, 松本洋介, 安島力, 小野寺憲治, 若林広行

日本薬学会年会要旨集 135年会 ( 3 ) 136 - 136 2015年3月

末梢神経障害と後索変性を伴った中年期発症の脊髄小脳変性症の1剖検例

齋藤理恵, 他田真理, 谷卓, 小池亮子, 五十嵐修一, 山崎元義, 小野寺理, 西澤正豊, 高橋均, 柿田明美

信州医学雑誌 63 ( 1 ) 70 - 71 2015年2月

Emerging molecular mechanism for cerebral small vessel disease: Lessons from hereditary small vessel disease

Osamu Onodera, Yumi Sekine, Taisuke Kato, Akihide Koyama, Hiroaki Nozaki, Masatoyo Nishizawa

NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE 3 ( 1 ) 7 - 13 2015年1月

記述言語：英語掲載種別：書評論文，書評，文献紹介等出版者・発行元：WILEY

Cerebral small vessel disease is a common disorder in the elderly. The findings of hereditary small vessel disease studies clearly show that small vessel diseases have a distinct molecular pathway that is different from that in large vessels. However, the anatomical and functional heterogeneity of the cerebral small vessel system makes it difficult to understand the concept and molecular mechanism for small vessel disease. The purpose of this review is to explain the heterogeneity of small vessels and the importance of the components of the capillary system in the pathogenesis of cerebral small vessel disease. Although traditional investigations have focused more attention on the arteriole, the most functional part of small arteries is the capillary. Therefore, the capillary might play an important role in the pathogenesis of small vessel disease. In the capillary, pericytes and astrocytes are unique components with marked diversity. However, the molecular signature and function of pericytes remain unknown. Furthermore, the morphology and molecular signature of astrocytes in the cortex and white matter are quite different. Therefore, the mechanism of small vessel disease is not simple, and must be investigated considering the diversities of small vessels. In the capillary, cross-talk between cell components exists. Among these cell signaling pathways, recent findings on the gene responsible for hereditary small vessel disease show that transforming growth factor-beta and platelet-derived growth factor-beta could contribute to the molecular pathogenesis of small vessel disease. These findings provide useful information for the development of a new therapeutic strategy for small vessel disease.

DOI： 10.1111/ncn3.134

神経変性疾患領域における基盤的調査研究わが国におけるCBD診断基準の検証~多施設共同研究の提案~

饗場郁子, 下畑享良, 小野寺理, 池内健, 高橋均, 吉田眞理, 村山繁雄, 横田隆徳, 内原俊記, 青木正志, 横田修, 新井哲明, 秋山治彦, 大島健一, 新里和弘

神経変性疾患領域における基盤的調査研究平成26年度総括・分担研究報告書 2015年

異常タンパク伝播仮説に基づく神経疾患の画期的治療法の開発 ALSではいつ細胞障害が始まるのか?TDP-43陽性封入体との関係

小野寺理, 須貝章弘, 小山哲秀, 加藤泰介, 志賀篤, 今野卓哉, 小山美咲, 石原智彦, 西澤正豊

異常タンパク伝播仮説に基づく神経疾患の画期的治療法の開発平成26年度総括・分担研究報告書 2015年

G4C2リピートRNAを発現する新規ALS/FTDモデルショウジョウバエの樹立

上山盛夫, 石黒太郎, 石黒太郎, 藤掛伸宏, 今野卓哉, 小山哲秀, 小野寺理, 和田圭司, 永井義隆

日本遺伝学会大会プログラム・予稿集 87th 2015年

Establishment of a novel animal model of AILS expressing GGGGCC repeat RNA in Drosophila

Morio Ueyama, Taro Ishiguro, Nobuhiro Fujikake, Takuya Konno, Akihide Koyama, Osamu Onodera, Keiji Wada, Yoshitaka Nagai

GENES & GENETIC SYSTEMS 89 ( 6 ) 334 - 334 2014年12月

神経軸索スフェロイドを伴う白質脳症HDLS Microgliaの組織学的異常

他田真理, 今野卓哉, 他田正義, 岡崎健一, 荒川武蔵, 伊東恭子, 山本徹, 横尾英明, 吉倉延亮, 石原健司, 豊島靖子, 小野寺理, 西澤正豊, 池内健, 高橋均, 柿田明美

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S214 - S214 2014年12月

筋萎縮性側索硬化症のTDP-43大脳皮質組織像の多様性臨床病理および生化学的解析

竹内亮子, 他田真理, 志賀篤, 今野卓哉, 豊島靖子, 小野寺理, 西澤正豊, 柿田明美, 高橋均

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S200 - S200 2014年12月

TDP-43の新展開 ALSにおけるspliceosome異常

石原智彦, 柿田明美, 高橋均, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 54 ( 12 ) 1155 - 1157 2014年12月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

TDP-43はRNA代謝に関連する核内蛋白である。その機能低下によるRNA代謝異常が、代表的な成人運動ニューロン疾患である筋萎縮性側索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis;ALS)病態機序の一つとして提唱されている。われわれはALS罹患神経組織において、TDP-43機能低下に由来した、核内小体の一種GEM小体数および機能性RNA蛋白複合体minor spliceosomesの発現低下がみられる事を報告した。同様の現象は小児運動ニューロン疾患である脊髄性筋無力症(spinal muscular atrophy)でもみとめられることから、運動ニューロン疾患における選択的神経変性において重要な役割をはたしている可能性がある。(著者抄録)

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2014&ichushi_jid=J01550&link_issn=&doc_id=20150320290069&doc_link_id=10011038607&url=http%3A%2F%2Fci.nii.ac.jp%2Fnaid%2F10011038607&type=CiNii&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00003_1.gif

HDLSはCSF-1Rの機能喪失で生じるシグナル伝達障害とハプロ不全

勇亜衣子, 今野卓哉, 他田正義, 他田真理, 小山哲秀, 野崎洋明, 金田大太, 田代裕一, 山本徹, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理, 柿田明美, 池内健

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S8 - S8 2014年12月

TGFβ1過剰発現マウスは脳小血管壁細胞の異常をきたす

関根有美, 加藤泰介, 野崎洋明, 廣川祥子, 佐藤俊哉, 志賀篤, 笹岡敏邦, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S5 - S5 2014年12月

ALSでのStasimonヒトホモログmRNAのスプライシング異常の検討

石原智彦, 志賀篤, 小山哲秀, 柿田明美, 西澤正豊, 高橋均, 小野寺理

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S99 - S99 2014年12月

SCARB2変異を認めた進行性ミオクローヌスてんかん2剖検例の臨床病理・生化学的解析

他田正義, 付永娟, 会田泉, 他田真理, 武田茂樹, 豊島靖子, 中島孝, 内藤明彦, 高橋均, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S68 - S68 2014年12月

ALS関連TARDBP遺伝子変異は自身の選択的スプライシングに影響をおよぼすか?

今野卓哉, 小山哲秀, 逸見文昭, 小山美咲, 須貝章弘, 加藤泰介, 石原智彦, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S200 - S200 2014年12月

TDP-43発現低下時におけるミトコンドリア・ダイナミクスの検討

伊藤岳, 小山哲秀, 有泉優子, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S200 - S200 2014年12月

核内TDP-43減少は細胞質内TDP-43 mRNA増加をもたらす

須貝章弘, 小山哲秀, 加藤泰介, 今野卓哉, 石原智彦, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S62 - S62 2014年12月

iPatax 小脳性運動失調の新たな定量評価法

徳永純, 他田正義, 永井貴大, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S32 - S32 2014年12月

DCTN1依存的輸送の障害はTDP-43のオリゴマー形成を促進する

藤掛伸宏, 木村展之, 長野清一, 斉藤勇二, 横関明男, 小野寺理, 和田圭司, 永井義隆

臨床神経学 54 ( Suppl. ) S62 - S62 2014年12月

Features of Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy

Hiroaki Nozaki, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

STROKE 45 ( 11 ) 3447 - 3453 2014年11月

軸索スフェロイド形成を伴うびまん性白質脳症(HDLS)の診断基準案の策定

今野卓哉, 他田正儀, 吉田邦広, 水野敏樹, 野崎洋明, 池田修一, 西澤正豊, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 28 ( 4 ) 510 - 510 2014年10月

【神経細胞変性のメカニズム】炎症と神経変性

伊藤岳, 西澤正豊, 小野寺理

Brain Medical 26 ( 3 ) 259 - 263 2014年10月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)メディカルレビュー社

神経変性疾患において、非自律性神経細胞死という概念が注目されている。TDP-43やアミロイドβなどの内因性蛋白質の異常な蓄積が神経細胞そのものに毒性を示すのではなく、神経細胞周囲の環境に働きかけ、ミクログリアを活性化することで神経炎症を引き起こし、グリオーシスおよび神経細胞脱落を引き起こすという考え方である。神経変性疾患の病態機序解明に向け、神経炎症という視点からの知見が徐々に集まってきている。(著者抄録)

【最新臨床脳卒中学[下]-最新の診断と治療-】血管性認知症遺伝性血管性認知症の診断と治療 CADASILとCARASILについて

上村昌寛, 野崎洋明, 西澤正豊, 小野寺理

日本臨床 72 ( 増刊7 最新臨床脳卒中学(下) ) 619 - 623 2014年10月

遺伝性血管性認知症からみた認知症の分子機構脳の微小循環維持シグナルと血管性認知症遺伝性脳小血管病から

小野寺理

Dementia Japan 28 ( 4 ) 429 - 429 2014年10月

微小管依存的TDP-43輸送の障害はオリゴマー形成を促進し神経変性を惹き起こす

永井義隆, 藤掛伸宏, 木村展之, 長野清一, 斉藤勇二, 小野寺理, 和田圭司

Dementia Japan 28 ( 4 ) 474 - 474 2014年10月

HTRA1変異ヘテロ接合者における脳小血管病の発症機序

野崎洋明, 加藤泰介, 齊藤洋兵, 小山哲秀, 西澤正豊, 小野寺理

Dementia Japan 28 ( 4 ) 475 - 475 2014年10月

Update in amyotrophic lateral sclerosis: an experience from Japan

O. Onodera, M. Nishizawa, H. Takahashi

BRAIN PATHOLOGY 24 3 - 3 2014年9月

痙性歩行としびれ感に、バクロフェン髄注療法が著効したAdrenomyeloneuropathyの1例

黒羽泰子, 長谷川有香, 谷卓, 小野寺理, 松原奈絵, 小池亮子

神経治療学 31 ( 5 ) 623 - 623 2014年9月

【脳卒中と遺伝子Update】CARASILの新しいトピックス

野崎洋明, 西澤正豊, 小野寺理

分子脳血管病 13 ( 2 ) 179 - 181 2014年7月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)先端医学社

CARASILはアジアに特異的な稀少疾患と考えられてきたが、遺伝子検査による確定診断によって、アジア以外の地域からも報告され、症候性キャリアが存在する可能性も指摘されるようになった。本稿では、これらCARASILの新しいトピックスについて概説する。(著者抄録)

【最新臨床脳卒中学[上]-最新の診断と治療-】病態生理 CADASIL、CARASILの分子病態機序

関根有美, 野崎洋明, 西澤正豊, 小野寺理

日本臨床 72 ( 増刊5 最新臨床脳卒中学(上) ) 148 - 152 2014年7月

Val263Glyミスセンス変異を認めた眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早期発症型失調症(EAOH)の1例

坂本光弘, 川上暢子, 小松研一, 石川奈々, 川村眞弓, 横関明男, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 54 ( 7 ) 605 - 605 2014年7月

還元型コエンザイムQ10の骨質改善効果

若林広行, 出雲信夫, 小林芳子, 島倉剛俊, 山本智章, 小野寺憲治

日本抗加齢医学会総会プログラム・抄録集 14回 362 - 362 2014年6月

【脳血管構築の特異性と認知症】CADASIL、CARASILの病態機序

手塚敏之, 西澤正豊, 野崎洋明, 小野寺理

血管医学 15 ( 1 ) 51 - 58 2014年5月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)メディカルレビュー社

血管性認知症は頻度の高い疾患であるばかりではなく、早期から陽性症状や運動機能障害を呈するため、本人・介護者の負担が著しい。血管性認知症はその病態が複雑で、アルツハイマー病を併発する患者も多いため、病態研究がなかなか進まなかった。しかし、近年、遺伝子解析の技術が進展し、複数の遺伝性血管病の原因遺伝子が同定されたことを契機に、飛躍的にその分子病態が明らかになってきている。本稿では、血管性認知症のうち、虚血性白質病変と多発性ラクナ梗塞を呈するBinswanger病のモデルとなる遺伝性脳小血管病CADASIL/CARASILの分子病態機序に焦点を当てて、解説する。(著者抄録)

【医学・医療のいまがわかるキーワード2014】神経内科脳小血管病

小野寺理

医学のあゆみ 249 ( 5 ) 436 - 436 2014年5月

進化する脊髄小脳変性症治療新たなステージへ脊髄小脳変性症の治療薬開発に向けて本邦の治験の歴史から学ぶ

小野寺理

神経治療学 31 ( 3 ) 313 - 316 2014年5月

【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】変性疾患運動ニューロン疾患筋萎縮性側索硬化症遺伝性ALS ALS10(TARDBP遺伝子変異によるALS)

酒井直子, 石原智彦, 小野寺理, 西澤正豊

日本臨床別冊 ( 神経症候群II ) 491 - 495 2014年3月

【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】変性疾患脊髄小脳変性症劣性遺伝性脊髄小脳変性症眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症

横関明男, 西澤正豊, 小野寺理

日本臨床別冊 ( 神経症候群II ) 385 - 388 2014年3月

【血管性認知症の最先端】脳小血管の多様性と病態遺伝性疾患からのレッスン

小野寺理

Dementia Japan 28 ( 1 ) 68 - 76 2014年1月

異常タンパク伝播仮説に基づく神経疾患の画期的治療法の開発 C9ORF72変異を有する日本人ALSの一剖検例

高橋均, 今野卓哉, 他田真理, 志賀篤, 西澤正豊, 小野寺理, 柿田明美

異常タンパク伝播仮説に基づく神経疾患の画期的治療法の開発平成25年度総括・分担研究報告書 2014年

神経変性疾患に関する調査研究筋萎縮性側索硬化症の大脳皮質におけるTDP-43組織像の多様性の検討:臨床病理,および生化学的解析

高橋均, 竹内亮子, 竹内亮子, 他田真理, 志賀篤, 今野卓哉, 豊島靖子, 小野寺理, 西澤正豊, 柿田明美

神経変性疾患に関する調査研究平成25年度総括・分担研究報告書 2014年

異常タンパク伝播仮説に基づく神経疾患の画期的治療法の開発 TDP-43量は自己mRNAのpolyA選択,スプライシング,核貯留の協働により制御される

須貝章弘, 小山哲秀, 加藤泰介, 志賀篤, 今野卓哉, 小山美咲, 石原智彦, 西澤正豊, 小野寺理

異常タンパク伝播仮説に基づく神経疾患の画期的治療法の開発平成25年度総括・分担研究報告書 2014年

神経変性疾患に関する調査研究 TDP-43 mRNAのポリA選択とスプライシングを介した自己蛋白量の制御機構

小野寺理, 須貝章弘, 小山哲秀, 加藤泰介, 志賀篤, 今野卓哉, 小山美咲, 石原智彦, 西澤正豊

神経変性疾患に関する調査研究平成25年度総括・分担研究報告書 2014年

GGGGCCリピートRNAを発現する新規ALSモデルショウジョウバエの樹立と病態解析

上山盛夫, 石黒太郎, 藤掛伸宏, 今野卓哉, 小山哲秀, 小野寺理, 和田圭司, 永井義隆

日本遺伝学会大会プログラム・予稿集 86th 2014年

TDP-43のRNA制御機構からのALS病態機序の解明

小野寺理

上原記念生命科学財団研究報告集 27 1 - 4 2013年12月

記述言語：日本語出版者・発行元：(公財)上原記念生命科学財団

TAR-DNA binding protein(TDP-43)のRNA制御機構からの筋萎縮性側索硬化症病態機序について検討した。TDP-43は、エクソン6内のスプライシングを介したナンセンス依存性mRNA分解機構によってmRNA量を調整した。TDP-43は複数のpolyA結合部位を有し、少なくとも4ヶ所のpolyA結合部位を持つことが判明した。TDP-43の過剰存在下では、より遠位のpolyA結合部位を使用し、TDP-43のpolyA(+)mRNAが多量に核内に蓄積することが示された。特にそれは遠位のpolyA結合部位を利用する物に強かった。TDP-43の増加は遠位部のpolyA結合部位を利用するTDP-43mRNAの増加をもたらし、このmRNAは核内に貯留する傾向を認めた。mRNAの翻訳には、細胞質への移動が必要で、この機構も、TDP-43の自己調節機能の一端を担っていると想定した。

【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】血管障害その他遺伝性脳小血管病 COL4A1-related disorder

関根有美, 野崎洋明, 西澤正豊, 小野寺理

日本臨床別冊 ( 神経症候群I ) 314 - 318 2013年12月

【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】血管障害その他遺伝性脳小血管病 Retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy(RVCL)

須貝章弘, 西澤正豊, 小野寺理

日本臨床別冊 ( 神経症候群I ) 312 - 313 2013年12月

DCTN1依存的輸送の障害によりTDP-43発現ショウジョウバエの神経変性は増悪する

藤掛伸宏, 木村展之, 長野清一, 斉藤勇二, 横関明男, 小野寺理, 和田圭司, 永井義隆

臨床神経学 53 ( 12 ) 1534 - 1534 2013年12月

小脳性運動失調を伴う進行性核上性麻痺の病初期臨床像の検討

金澤雅人, 下畑享良, 他田真理, 小野寺理, 高橋均, 西澤正豊

臨床神経学 53 ( 12 ) 1467 - 1467 2013年12月

等速反復運動の速度変動に着目した小脳性運動失調の新たな定量評価法

徳永純, 他田正義, 永井貴大, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 53 ( 12 ) 1467 - 1467 2013年12月

ALS患者神経組織におけるU12 snRNAの減少とスプライシング異常

石原智彦, 志賀篤, 有泉優子, 横関明男, 譚春鳳, 柿田明美, 西澤正豊, 高橋均, 小野寺理

臨床神経学 53 ( 12 ) 1496 - 1496 2013年12月

周皮細胞被覆率の解析による脳小血管障害評価法の検討

関根有美, 加藤泰介, 野崎洋明, 廣川祥子, 佐藤俊哉, 志賀篤, 横山峯介, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 53 ( 12 ) 1477 - 1477 2013年12月

TDP-43量はTDP-43に惹起される自己mRNAのスプライシングで制御される

須貝章弘, 小山哲秀, 今野卓哉, 加藤泰介, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 53 ( 12 ) 1411 - 1411 2013年12月

神経軸索スフェロイドを伴う白質脳症HDLSにおけるCSF1Rシグナル伝達異常の解析

今野卓哉, 他田正義, 小山哲秀, 他田真理, 荒川武蔵, 野崎洋明, 針谷康夫, 西宮仁, 松永晶子, 米田誠, 吉倉延亮, 犬塚貴, 石原健司, 河村満, 高橋均, 小野寺理, 西澤正豊, 池内健

臨床神経学 53 ( 12 ) 1529 - 1529 2013年12月

人工制限酵素による内在性TDP-43遺伝子改変と筋萎縮性側索硬化症モデルへの応用

佐藤俊哉, 小田佳奈子, 酒井清子, 廣川祥子, 永田史也, 前田宜俊, 藤澤信義, 西澤正豊, 小野寺理, 横山峯介

臨床神経学 53 ( 12 ) 1500 - 1500 2013年12月

筋萎縮性側索硬化症におけるGemini of coiled bodyの減少

有泉優子, 石原智彦, 横関明男, 譚春鳳, 三木ゆかり, 柿田明美, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 53 ( 12 ) 1497 - 1497 2013年12月

神経軸索スフェロイドを伴う白質脳症HDLSの臨床・遺伝学的解析

他田正義, 今野卓哉, 他田真理, 荒川武蔵, 小山哲秀, 野崎洋明, 針谷康夫, 西宮仁, 松永晶子, 米田誠, 吉倉延亮, 犬塚貴, 石原健司, 河村満, 高橋均, 小野寺理, 西澤正豊, 池内健

臨床神経学 53 ( 12 ) 1529 - 1529 2013年12月

神経軸索スフェロイドを伴う白質脳症HDLS Microgliaの組織学的解析

他田真理, 今野卓哉, 他田正義, 岡崎健一, 荒川武蔵, 横尾英明, 伊東恭子, 吉倉延亮, 豊島靖子, 小野寺理, 西澤正豊, 池内健, 高橋均, 柿田明美

臨床神経学 53 ( 12 ) 1529 - 1529 2013年12月

筋萎縮性側索硬化症の脊髄前角細胞におけるCajal小体数の減少

横関明男, 譚春鳳, 石原智彦, 志賀篤, 小山哲秀, 佐藤達哉, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 53 ( 12 ) 1568 - 1568 2013年12月

Dominant negative効果をもつ変異型HTRA1はヘテロ接合体でも脳小血管病を引き起こす

野崎洋明, 斉藤洋平, 二本松萌, 小山哲秀, 加藤泰介, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 53 ( 12 ) 1540 - 1540 2013年12月

筋萎縮性側索硬化症の大脳皮質におけるTDP-43の組織学的および生化学的解析

竹内亮子, 志賀篤, 他田真理, 今野卓哉, 豊島靖子, 柿田明美, 小野寺理, 西澤正豊, 高橋均

臨床神経学 53 ( 12 ) 1535 - 1535 2013年12月

運動ニューロン疾患の遺伝学 Update TDP-43時代のALS病態研究の最前線

小野寺理

臨床神経学 53 ( 11 ) 1077 - 1079 2013年11月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

TDP-43病態において、その蛋白特性と量の制御機構が重要である。蛋白特性としては易凝集性、プリオン様ドメインの存在が特徴である。また疾患関連変異型TDP-43でも安定性の増加や易凝集性の亢進が報告されたが、必ずしも一定しない。一方、量については、TDP-43の量の異常が細胞障害性を示し、その量は自己調節機構により厳密に管理されていることが明らかとなった。TDP-43の機能は、ストレス顆粒との関連、RNAへの直接作用、GEM小体との関連とそれによるU12型のスプライシング異常が唱えられている。これらの機能異常のいずれが真にALSの病態に関与しているか解明が待たれる。(著者抄録)

DOI： 10.5692/clinicalneurol.53.1077

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2013&ichushi_jid=J01550&link_issn=&doc_id=20140331470059&doc_link_id=10.5692%2Fclinicalneurol.53.1077&url=https%3A%2F%2Fdoi.org%2F10.5692%2Fclinicalneurol.53.1077&type=J-STAGE&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00007_3.gif

還元型コエンザイムQ10の長期投与による骨代謝への影響

神田循吉, 今井健太, 小林芳子, 出雲信夫, 島倉剛俊, 山本智章, 小野寺憲治, 若林広行

日本補完代替医療学会学術集会プログラム・抄録集 16回 66 - 66 2013年11月

神経軸索スフェロイドを伴う白質脳症HDLSの臨床・画像・遺伝学的解析

他田正義, 今野卓哉, 他田真理, 小山哲秀, 野崎洋明, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理, 柿田明美, 池内健

Dementia Japan 27 ( 4 ) 490 - 490 2013年10月

神経軸索スフェロイドを伴う白質脳症HDLSの病態解析ハプロ不全とCSF1Rシグナル障害

今野卓哉, 他田正義, 他田真理, 小山哲秀, 野崎洋明, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理, 柿田明美, 池内健

Dementia Japan 27 ( 4 ) 491 - 491 2013年10月

進化する脊髄小脳変性症治療新たなステージへ脊髄小脳変性症の治療薬開発に向けて本邦の治験の歴史から学ぶ

小野寺理

神経治療学 30 ( 5 ) 629 - 629 2013年9月

HDLS(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids)のMRI所見

今野卓哉, 須貝章弘, 西澤正豊, 他田正義, 小野寺理, 他田真理, 野崎洋明, 小山哲秀, 池内健

新潟医学会雑誌 127 ( 6 ) 334 - 334 2013年6月

CARASILのMRI所見

野崎洋明, 関根有美, 西澤正豊, 小野寺理, 福武敏夫, 下江豊, 平山幹夫, 柳川宗平, 西本祐仁

新潟医学会雑誌 127 ( 6 ) 333 - 334 2013年6月

【小脳の神経学】治療研究に向けた小脳機能評価法の将来

徳永純, 他田正義, 永井貴大, 西澤正豊, 小野寺理

神経内科 78 ( 6 ) 687 - 694 2013年6月

6 CARASILのMRI所見(Ⅰ.一般演題, 第67回新潟画像医学研究会)

野崎洋明, 関根有美, 西澤正豊, 小野寺理, 福武敏夫, 下江豊, 平山幹夫, 柳川宗平, 西本祥仁

新潟医学会雑誌 127 ( 6 ) 333 - 334 2013年6月

【神経軸索spheroidを伴う遺伝性白質脳症(HDLS)】遺伝性脳小血管病とHDLS

他田正義, 今野卓哉, 西澤正豊, 池内健, 小野寺理

神経内科 78 ( 4 ) 388 - 395 2013年4月

遺伝性脳小血管病研究の現況と展望

野崎洋明, 西澤正豊, 小野寺理

日本臨床 71 ( 3 ) 545 - 554 2013年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)日本臨床社

近年、脳小血管病により認知機能や運動機能の低下をきたすことが明らかになり、本症を管理し進行を予防することが重要な課題となっている。しかし、危険因子である高血圧に対する介入以外に有効な方法が提案されていない。そのため、分子病態機序に基づいた新たな治療法の開発が期待されている。脳小血管の構造について述べ、次に単一遺伝子病として原因遺伝子が判明している遺伝性脳小血管病の研究の現況について概説した。

Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids(HDLS)の臨床・病理・遺伝学的特徴

他田正義, 今野卓哉, 他田真理, 荒川武蔵, 高橋均, 小野寺理, 西澤正豊, 池内健

日本内科学会雑誌 102 ( Suppl. ) 236 - 236 2013年2月

神経症状の進行した副腎白質ジストロフィーに対する非血縁同種骨髄移植の効果

寺尾陽子, 山岡正慶, 横井健太郎, 秋山正晴, 小林博司, 下澤伸行, 小野寺理, 加我牧子, 大橋十也, 井田博幸

日本小児科学会雑誌 117 ( 2 ) 410 - 410 2013年2月

Aprataxin遺伝子異常ヘテロ接合を認めた早期発症型失調症

橋本美沙, 酒井素子, 久留聡, 小長谷正明, 横関明男, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 53 ( 1 ) 57 - 57 2013年1月

What is the key player in TDP-43 pathology in ALS: Disappearance from the nucleus or inclusion formation in the cytoplasm?

Osamu Onodera, Akihiro Sugai, Takuya Konno, Mari Tada, Akihide Koyama, Masatoyo Nishizawa

NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE 1 ( 1 ) 11 - 17 2013年1月

記述言語：英語掲載種別：書評論文，書評，文献紹介等出版者・発行元：WILEY

C9ORF72 and the 43 kDa TAR DNA-binding protein (TDP-43) are key molecules in the development of TDP-43 pathology in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 also leads to frontotemporal lobar degeneration, whereas mutation of TARDBP mainly causes ALS, indicating that TDP-43 plays a more fundamental role in the development of ALS. In tissues affected with ALS, TDP-43 is dislocated from the nucleus, forms cytoplasmic inclusions, and is phosphorylated and truncated. Accumulating evidence suggests that the disappearance of TDP-43 from the nucleus precedes inclusion formation, indicating that its disappearance from the nucleus is crucial in the development of TDP-43 pathology. Alterations in the quality and quantity of TDP-43 might result in the disappearance of TDP-43 from the nucleus. Regarding quality, phosphorylation and truncation of TDP-43 is not necessary for its disappearance from the nucleus or for inclusion formation. Although it has been speculated that studies of TDP-43 harboring ALS-associated mutations are useful for understanding the molecular pathogenesis of sporadic ALS, the functional and biochemical differences between mutated and wild-type TDP-43 remain unclear. Regarding quantity, an increased amount of TDP-43 is an attractive hypothesis as it has been shown that increased amounts of TDP-43 are toxic. Moreover, several reports have suggested that increased levels of TDP-43 are found in sporadic ALS as well as in ALS with TDP-43 mutations. However, these findings remain controversial. Increased understanding of the mechanisms responsible for regulating TDP-43 will provide a basis for determining the molecular pathogenesis of ALS.

DOI： 10.1002/ncn3.9

神経変性疾患に関する調査研究本邦におけるC9ORF72変異の創始者効果と紀伊半島における集積について

石浦浩之, 高橋祐二, 三井純, 市川弥生子, 伊達英俊, 後藤順, 辻省次, 小野寺理, 今野卓哉, 西澤正豊, 吉田宗平, 紀平為子, 小久保康昌, 内藤實, 葛原茂樹, 玉置知子, 富山弘幸, 大垣光太郎, 服部信孝, 和泉唯信, 梶龍兒, 熱田直樹, 祖父江元

神経変性疾患に関する調査研究平成24年度総括・分担研究報告書 22 - 24 2013年

筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と新規治療法創出に関する研究 TDP-43 mRNAの制御機構

小野寺理, 小山哲秀, 須貝章弘, 今野卓哉, 小山美咲, 石原智彦, 西澤正豊

筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と新規治療法創出に関する研究平成22-24年度総合研究報告書 2013年

筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と新規治療法創出に関する研究 TDP-43 mRNAの制御機構

小野寺理, 小山哲秀, 須貝章弘, 今野卓哉, 小山美咲, 石原智彦, 西澤正豊

筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と新規治療法創出に関する研究平成24年度総括・分担研究報告書 2013年

HDLS患者関連colony stimulating factor-1receptor(CSF-1R)変異体によるCSF-1R介在シグナル伝達障害

勇亜衣子, 今野卓哉, 他田正義, 小山哲秀, 西澤正豊, 小野寺理, 池内健

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 36th 2013年

HTRA1遺伝子多型と高血圧症との関連:J-MICC横断研究

栗山長門, 尾崎悦子, 渡邉功, 岩川綾, 原久美子, 御神本奈保美, 松川泰子, 宮谷史太郎, 松井大輔, 小野寺理, 猪原匡史, 水野敏樹, 中川正法, 渡邊能行

Journal of Epidemiology 23 ( Supplement 1 ) 2013年

脳小血管病による大脳白質病変に対するスタチン製剤の影響

佐藤達哉, 赤岩靖久, 若杉三奈子, 西澤智恵子, 三瓶一弘, 川崎昭一, 百津健, 小野寺理, 遠藤直人, 西澤正豊

臨床神経学 52 ( 12 ) 1413 - 1413 2012年12月

ロシア・ヤクート人との比較によるSCA1発症に関わる環境・遺伝学的要因の検討

他田正義, 徳永純, Maksimova N, Varlamova M, 堅田慎一, 高橋俊昭, Nikolaeva I, Sukhomyasova A, 土屋美由紀, 池内健, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 52 ( 12 ) 1558 - 1558 2012年12月

ポリグルタミン重合体形成阻害剤のスクリーニングを目的としたモデル線虫の構築

徳永純, 他田正義, 高橋俊昭, 高橋有香, 鹿野智美, 小山哲秀, 堅田慎一, 山中邦俊, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 52 ( 12 ) 1556 - 1556 2012年12月

TDP-43とFUSはショウジョウバエモデルにおいて相乗的に神経変性を惹き起こす

藤掛伸宏, 高橋光里, 斉藤勇二, 小野寺理, 和田圭司, 永井義隆

臨床神経学 52 ( 12 ) 1603 - 1603 2012年12月

ALS患者神経組織ではスプライシング関連機能性RNAが低下する

石原智彦, 志賀篤, 横尾麻衣子, 有泉優子, 横関明男, 譚春鳳, 柿田明美, 西澤正豊, 高橋均, 小野寺理

臨床神経学 52 ( 12 ) 1409 - 1409 2012年12月

片側アリルにのみHTRA1ミスセンス変異を有する例でも脳小血管病を引き起こす

野崎洋明, 二本松萌, 斎藤洋兵, 針生真弥, 水野敏樹, 水田依久子, 志賀篤, 小山哲秀, 加藤泰介, 野田智子, 垣内無一, 伊藤彰一, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 52 ( 12 ) 1400 - 1400 2012年12月

本邦におけるc9FTD/ALSの遺伝・病理学的検討

今野卓哉, 志賀篤, 辻野彰, 加藤泰介, 金井数明, 横関明男, 江口博人, 桑原聡, 西澤正豊, 高橋均, 小野寺理

臨床神経学 52 ( 12 ) 1549 - 1549 2012年12月

Arrhythmia-associated Variants in the SCN5A Promoter and Regulatory Regions

Nobue Yagihara, Hiroshi Watanabe, Thomas C. Atack, Seiko Ohno, Wataru Shimizu, Stephanie Chatel, Tamara T. Koopmann, Ping Yang, Marylyn D. Ritchie, Stephen Turner, Kanae Hasegawa, Minako Wakasugi, Osamu Onodera, Ryozo Kuwano, Laetitia Duboscq-Bidot, Richard Redon, Minoru Horie, Jean-Jacques Schott, Makoto Takayama, Yukiko Nakano, Connie R. Bezzina, Arthur A. Wilde, Takeshi Momotsu, Naoto Endo, Dawood Darbar, Dan M. Roden, Naomasa Makita

CIRCULATION 126 ( 21 ) 2012年11月

Aprataxin遺伝子異常ヘテロ接合による早期発症型失調症

橋本美沙, 酒井素子, 久留聡, 小長谷正明, 横関明男, 西澤正豊, 小野寺理

国立病院総合医学会講演抄録集 66回 566 - 566 2012年11月

小脳症状とは何か小脳症状とは何か治療研究にむけた適切な評価方法を目指して

小野寺理

臨床神経学 52 ( 11 ) 988 - 989 2012年11月

血管性認知症の最先端 CARASILの分子病態機序

小野寺理

Dementia Japan 26 ( 4 ) 425 - 425 2012年10月

C9ORF72変異を有する家族性筋萎縮性側索硬化症の神経生理学的検討

岩井雄太, 澁谷和幹, 三澤園子, 磯瀬沙希里, 関口縁, 那須彩子, 藤巻由実, 別府美奈子, 大森茂樹, 杉本一男, 金井数明, 小野寺理, 桑原聡

臨床神経生理学 40 ( 5 ) 457 - 457 2012年10月

若年性認知症を呈する白質脳症 HDLS患者のCSF1R変異、MRI所見、臨床像、病理像の検討

今野卓哉, 他田正義, 小山哲秀, 荒川武蔵, 岡崎健一, 柿田明美, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 26 ( 4 ) 472 - 472 2012年10月

隠れ脳梗塞を考える

小野寺理

新潟県医師会報 ( 749 ) 2 - 5 2012年8月

記述言語：日本語出版者・発行元：新潟県医師会

多くの患者が、頭部MRIで見つけられた白質病変に対して「隠れ脳梗塞」との説明を受けている。しかし、「隠れ脳梗塞」は真に脳梗塞であろうか?「隠れ脳梗塞」の大多数は、その病態の首座が脳の小さな血管に由来すると考えられている。疫学研究からも、小血管に由来するこれらの病態は大血管に由来する脳梗塞とは危険因子が異なることが判明している。近年、脳の小血管には、脳梗塞とは別の脳小血管病という概念が提唱されている。脳小血管の解剖、脳小血管病の病理所見、原因の判明している脳小血管病の病態機序について述べた。

【わが国の遺伝性ALS】ALS10(TARDBP遺伝子変異によるALS)

横関明男, 石原智彦, 今野卓哉, 西澤正豊, 小野寺理

神経内科 76 ( 5 ) 489 - 496 2012年5月

【類似する神経症候・徴候を正しく理解する-神経診断のピットフォール】孤発性脳小血管病と遺伝性脳小血管病

野崎洋明, 西澤正豊, 小野寺理

Clinical Neuroscience 30 ( 5 ) 553 - 555 2012年5月

C9ORF72遺伝子の非翻訳領域におけるGGGGCCリピート異常伸長を伴うFTD/ALS

今野卓哉, 志賀篤, 西澤正豊, 高橋均, 小野寺理

Dementia Japan 26 ( 2 ) 206 - 215 2012年4月

脳小血管病の分子病態機序 CARASILからのアプローチ

小野寺理

老年期認知症研究会誌 19 ( 2 ) 38 - 40 2012年2月

【Small-vessel disease】脳小血管病と遺伝性脳小血管病

関根有美, 野崎洋明, 西澤正豊, 小野寺理

循環器内科 71 ( 2 ) 140 - 144 2012年2月

Disruption of microtubule-dependent transport triggers cytoplasmic aggregation of TDP-43, leading to neurodegeneration in Drosophila

Nobuhiro Fujikake, Nobuyuki Kimura, Yuji Saitoh, Akio Yokoseki, Osamu Onodera, Keiji Wada, Yoshitaka Nagai

DEMENTIA AND GERIATRIC COGNITIVE DISORDERS 33 277 - 278 2012年

Disruption of microtubule-dependent transport triggers cytoplasmic aggregation of TDP-43, leading to neurodegeneration in Drosophila

Nobuhiro Fujikake, Nobuyuki Kimura, Yuji Saitoh, Akio Yokoseki, Osamu Onodera, Keiji Wada, Yoshitaka Nagai

DEMENTIA AND GERIATRIC COGNITIVE DISORDERS 33 32 - 32 2012年

Primary Lateral Sclerosis: An Immunohistochemical and Biochemical Study of Pathological TDP-43 in Two Cases

Takayuki Kosaka, Fu Yong-Juan, Atsushi Shiga, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi

DEMENTIA AND GERIATRIC COGNITIVE DISORDERS 33 93 - 93 2012年

Clinical and Genetic Feature of Japanese CADASIL

Toshiki Mizuno, Ikuko Mizuta, Akiko Hosomi-Watanabe, Ai Hamano, Yumiko Azuma, Masaki Kondo, Osamu Onodera, Masanori Nakagawa

CEREBROVASCULAR DISEASES 34 45 - 45 2012年

神経変性疾患に関する調査研究 C9ORF72遺伝子のGGGGCCリピートの異常伸長を認めたFALS

小野寺理, 今野卓哉, 志賀篤, 辻野彰, 加藤泰介, 金井数明, 横関明男, 江口博人, 桑原聡, 西澤正豊, 高橋均

神経変性疾患に関する調査研究平成23年度総括・分担研究報告書 2012年

HDLSの分子病態と白質を主病変とする他疾患との異同

池内健, 今野卓哉, 他田正義, 荒川武蔵, 岡崎健一, 小山哲秀, 酒井直子, 野崎洋明, 徳永純, 河内泉, 柿田明美, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 53rd 2012年

神経変性疾患に関する調査研究 RNA代謝異常の観点から TDP-43の自己調節機能の観点からのALSの病態機序の考察

小野寺理, 横関明男, 有泉優子, 佐藤達哉, 近藤千草, 石原智彦, 桑原美咲, 今野拓也, 加藤泰介, 西澤正豊, 小山哲秀, 志賀篤, 譚春風, 豊島靖子, 高橋均, 廣川祥子, 佐藤俊哉, 横山峰介

神経変性疾患に関する調査研究平成23年度総括・分担研究報告書 2012年

多系統萎縮症におけるグレリン分泌異常 gut-brain axis障害の可能性

小澤鉄太郎, 徳永純, 荒川武蔵, 竹内亮子, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 51 ( 12 ) 1269 - 1269 2011年12月

ヒト疾患脳におけるポリグルタミン病重合体の検出

高橋俊昭, 石平悠, 堅田慎一, 他田正義, 他田真理, 佐藤俊哉, 柿田明美, 高橋均, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 51 ( 12 ) 1272 - 1272 2011年12月

重合体形成阻害を標的としたポリグルタミン病の新規治療法開発

他田正義, 高橋俊昭, 小野寺理, 西澤正豊, Paulson Henry L

臨床神経学 51 ( 12 ) 1272 - 1272 2011年12月

TDP-43機能喪失によるゴルジ装置の断片化

有泉優子, 横尾麻理子, 石平悠, 佐藤達哉, 桑原美咲, 志賀篤, 高橋俊昭, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 51 ( 12 ) 1272 - 1272 2011年12月

本邦におけるCADASILの新しい診断基準の妥当性について

水野敏樹, 冨井康宏, 水田依久子, 細見明子, 小野寺理, 中川正法

臨床神経学 51 ( 12 ) 1250 - 1250 2011年12月

CARASILのMRI画像

野崎洋明, 福武敏夫, 下江豊, 平山幹生, 柳川宗平, 西本祥仁, 柴田護, 鈴木則宏, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 51 ( 12 ) 1215 - 1215 2011年12月

特定疾患臨床調査個人票を用いた脊髄小脳変性症6型の自然史調査

安井建一, 矢部一郎, 佐々木秀直, 新井公人, 金井数明, 桑原聡, 吉田邦広, 伊藤瑞規, 祖父江元, 児矢野繁, 小野寺理, 西澤正豊, 中島健二

臨床神経学 51 ( 12 ) 1270 - 1270 2011年12月

佐渡島における大脳白質病変の経時的変化の検討

赤岩靖久, 荒川博之, 三瓶一弘, 高野弘基, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 51 ( 12 ) 1327 - 1327 2011年12月

副腎白質ジストロフィー患者におけるPEX5遺伝子の全塩基配列解析及び表現型における関連解析

松川敬志, 高橋祐二, 後藤順, 鈴木康之, 下澤伸行, 高野弘基, 小野寺理, 西澤正豊, 辻省次

臨床神経学 51 ( 12 ) 1304 - 1304 2011年12月

TDP-43の選択的スプライシングを介した自己発現調節

石原智彦, 桑原美咲, 志賀篤, 藤野赳至, 近藤千草, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 51 ( 12 ) 1273 - 1273 2011年12月

TDP-43を発現するALSモデルショウジョウバエにおけるオートファジー系蛋白質分解の関与

藤掛伸宏, 斉藤勇二, 横関明男, 小野寺理, 和田圭司, 永井義隆

臨床神経学 51 ( 12 ) 1315 - 1315 2011年12月

禿頭を欠くCARASILにおいて認められた新規HTRA1遺伝子変異に関する分子生物学的考察

西本祥仁, 柴田護, 二本松萌, 野崎洋明, 志賀篤, 白田明子, 山根清美, 小堺有史, 高橋一司, 西澤正豊, 小野寺理, 鈴木則宏

臨床神経学 51 ( 12 ) 1309 - 1309 2011年12月

【認知症学下-その解明と治療の最新知見-】臨床編血管性認知症とその類縁疾患 CADASIL(皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症)とCARASIL(皮質下梗塞と白質脳症を伴う脳常染色体劣性動脈症)

加藤泰介, 西澤正豊, 小野寺理

日本臨床 69 ( 増刊10 認知症学(下) ) 320 - 324 2011年12月

皮質下性血管障害の病態と治療 TGF-βファミリーシグナルの異常と脳小血管病

小野寺理

臨床神経学 51 ( 11 ) 943 - 944 2011年11月

【ALS-臨床と分子病態研究の進歩】家族性ALS ALS10(遺伝性ALS-TDP)の臨床と病理

今野卓哉, 石原智彦, 西澤正豊, 小野寺理

Clinical Neuroscience 29 ( 9 ) 1019 - 1021 2011年9月

【認知症:診断と治療の進歩】トピックス新規の認知症関連遺伝子の発見 TGF-βファミリーシグナルの異常と遺伝性脳小血管病 CARASILの分子病態の解析から

野崎洋明, 西澤正豊, 小野寺理

日本内科学会雑誌 100 ( 8 ) 2207 - 2213 2011年8月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本内科学会

脳小血管病は血管性認知症の背景疾患として注目されているが，その病態機序は不明である．遺伝性脳小血管病CARASILは，プロテアーゼ活性をもつHTRA1の機能喪失によっておこる．HTRA1はサイトカインであるTGF-βの前駆体を分解しTGF-βシグナルを減弱するが，本症ではこの機序が働かず，シグナルが増強して発症する．脳小血管病とサイトカインシグナルとの関連は，本症の病態機序を考える上で重要である．<br>

DOI： 10.2169/naika.100.2207

その他リンク： https://jlc.jst.go.jp/DN/JALC/00375701533?from=CiNii

新規HTRA1遺伝子変異を有し禿頭を欠いたCARASILの44歳女性例

西本祥仁, 柴田護, 小堺有史, 小野寺理, 鈴木則宏

臨床神経学 51 ( 7 ) 522 - 522 2011年7月

脳小血管病とは何か

小野寺理

臨床神経学 51 ( 6 ) 399 - 405 2011年6月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

近年、脳小血管病という言葉が注目を集めている。脳小血管病は、脳梗塞の再発、認知機能の悪化、歩行障害などと関連し、その病態の解明が急務である。脳小血管は、構造、構成する細胞や分子がことなるいくつかの血管を指す。そのうち、毛細血管は周皮細胞という細胞を持ち、血液脳関門、血管壁による老廃物の排出という機構を担う。今まで判明した多くの遺伝性脳小血管病では、平滑筋細胞の脱落、中膜の変性をみとめる。これは、間質液の排出障害や、周皮細胞の障害による毛細血管の機能不全をひきおこす可能性もある。今後、小血管の機能解剖がより詳細に解明されるにつれて、本症が解明されることが期待される。(著者抄録)

DOI： 10.5692/clinicalneurol.51.399

Plasma ghrelin levels are affected in patients with multiple system atrophy: Evidence of gut-brain axis dysfunction

T. Ozawa, J. Tokunaga, M. Arakawa, R. Takeuchi, O. Onodera, M. Nishizawa

MOVEMENT DISORDERS 26 S262 - S262 2011年5月

【血管性認知症のニューホライズン】遺伝性脳小血管病の病態機序から脳小血管病を探る

小野寺理

Dementia Japan 25 ( 1 ) 24 - 31 2011年4月

各種疾患変性疾患 CARASILの臨床・病理像と病態機序

野崎洋明, 西澤正豊, 小野寺理

Annual Review神経 2011 251 - 259 2011年1月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)中外医学社

Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalo-pathy(CARASIL)は,若年成人発症の進行性脳症,禿頭,急性腰痛あるいは変形性脊椎症を呈する常染色体劣性遺伝性の脳小血管病であり,本邦において,臨床,病理,分子病態が確立されてきた疾患である.孤発性の脳小血管病であるBinswanger病とも共通の病理所見を認めることから,孤発性脳小血管病の病態機序との関連が注目されている.本稿では,本症の臨床・病理像および病態機序について述べる.(著者抄録)

ALS関連蛋白TDP-43の自己発現調節機能に関与するスプライシング因子の検討

桑原美咲, 石原智彦, 志賀篤, 今野卓哉, 小山哲秀, 西澤正豊, 小野寺理

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 34th 2011年

ヒト脳組織中のポリグルタミン蛋白質オリゴマーの検出ポリグルタミン病の分子病態(Detection of oligomers of polyglutamine protein in human brain tissues: implication for molecular parthenogenesis of polyglutamine diseases)

石平悠, 高橋俊昭, 堅田慎一, 佐藤俊哉, 柿田明美, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理

日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 83回・33回 2P - 0926 2010年12月

筋萎縮性側索硬化症におけるsnRNAの変化(Alteration of snRNAs in amyotrophic lateral sclerosis)

石原智彦, 志賀篤, 柿田明美, 横関明男, 西澤正豊, 高橋均, 小野寺理

日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 83回・33回 2P - 0917 2010年12月

TDP-43の喪失により、細胞内膜系関連遺伝子のスプライシング異常が起こる(TDP-43 depletion causes aberrant splicing in the genes associated with endomembrane system)

志賀篤, 石原智彦, 宮下哲典, 横尾麻理子, 有泉優子, 横関明男, 桑野良三, 西澤正豊, 小野寺理

日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 83回・33回 2P - 0916 2010年12月

TGF-β経路は遺伝性脳小血管病で特異的に活性化される(TGF-β pathway is specifically activated in hereditary cerebral small-vessel disease)

二本松萌, 志賀篤, 野崎洋明, 西澤正豊, 小野寺理

日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 83回・33回 4P - 1121 2010年12月

PML発現賦活によるポリグルタミン病の治療検討

高橋俊昭, 日高梓, 堅田慎一, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 50 ( 12 ) 1083 - 1083 2010年12月

シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)診療マニュアルの作成

中川正法, 滋賀健介, 早坂清, 蜂須賀研二, 山下敏彦, 高嶋博, 服部直樹, 小野寺理, 大竹弘哲, 山田隆司

末梢神経 21 ( 2 ) 366 - 367 2010年12月

CARASILの病態機序にTGF-βファミリーシグナルの亢進が関与する

野崎洋明, 志賀篤, 横関明男, 河田浩敏, 有馬邦正, 原賢寿, 福武敏夫, 柳川宗平, 田中亨, 中野今治, 池田修一, 山本格, 池内健, 西澤正豊, 辻省次, 小野寺理

臨床神経学 50 ( 12 ) 1090 - 1090 2010年12月

TDP-43を発現する新規ALSモデルショウジョウバエを用いた病態解析

永井義隆, 藤掛伸宏, 齊藤勇二, 横関明男, 小野寺理, 和田圭司

臨床神経学 50 ( 12 ) 1085 - 1085 2010年12月

TDP-43のリン酸化による細胞内局在、凝集体形成の検討

有泉優子, 横尾麻理子, 志賀篤, 石原智彦, 横関明男, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 50 ( 12 ) 1199 - 1199 2010年12月

βアミロイド依存性タウリン酸化カスケードにおけるインスリンシグナル障害の関与

徳武孝允, 池内健, 春日健作, 篠崎真, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 50 ( 12 ) 1106 - 1106 2010年12月

CARASILの原因遺伝子HTRA1の同定と機能解析

原賢寿, 志賀篤, 福武敏夫, 宮下哲典, 横関明男, 高橋俊昭, 田村正人, 下江豊, 平山幹夫, 有里敬代, 柳川宗平, 中野今治, 池田修一, 吉田豊, 池内健, 桑野良三, 西澤正豊, 辻省次, 小野寺理

臨床神経学 50 ( 12 ) 1075 - 1075 2010年12月

多系統萎縮症とパーキンソン病に共通して見られる腸音発生頻度の低下

小澤鉄太郎, 佐治越爾, 矢島隆二, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 50 ( 12 ) 1261 - 1261 2010年12月

低アルブミン血症と眼球運動失行を伴う早発型失調症39家系の臨床遺伝学的検討

横関明男, 石原智彦, 山田光則, 伊達英俊, 辻省次, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 50 ( 12 ) 1081 - 1081 2010年12月

TDP-43と核内小体の構成蛋白との蛋白間相互作用の検討

佐藤達哉, 横尾麻理子, 有泉優子, 石原智彦, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 50 ( 12 ) 1199 - 1199 2010年12月

Notchシグナル疾患メカニズムの理解に向けて遺伝性脳小血管病の新しい分子メカニズム(Notch signaling: toward understanding disease mechanisms Novel molecular mechanism for hereditary cerebral small-vessel diseases)

小野寺理

日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集 83回・33回 3W11 - 4 2010年12月

【認知症研究・臨床の最先端】臨床トピックス遺伝性脳小血管病

今野卓哉, 小野寺理

医学のあゆみ 235 ( 6 ) 745 - 748 2010年11月

記述言語：日本語出版者・発行元：医歯薬出版(株)

皮質下白質病変を主体とする脳小血管病に関連した認知症が注目されている。近年、遺伝性の脳小血管病の原因遺伝子がつぎつぎと同定されており、病態との関連が明らかにされつつある。遺伝性脳小血管病の分子病態機序が明らかにされれば、孤発性脳小血管病の病態機序の理解にもつながり、また治療法の開発に寄与することも期待できる。本稿ではCADASIL、CARASIL、脳アミロイドアンギオパチー、Fabry病、RVCL、COL4A1変異についてその臨床像を紹介し、遺伝子異常から推察される病態機序について、これまでの知見を概説する。(著者抄録)

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2010&ichushi_jid=J00060&link_issn=&doc_id=20101105020021&doc_link_id=issn%3D0039-2359%26volume%3D235%26issue%3D6%26spage%3D745&url=http%3A%2F%2Fwww.pieronline.jp%2Fopenurl%3Fissn%3D0039-2359%26volume%3D235%26issue%3D6%26spage%3D745&type=PierOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00005_2.gif

Machado-Joseph病におけるオヌフ核の障害

山田光則, 清水宏, 豊島靖子, 池内健, 小野寺理, 高橋均

国立病院総合医学会講演抄録集 64回 576 - 576 2010年11月

認知症研究の新しい視点 TDP-43プロテイノパチーとしてのFTLD/ALS

石原智彦, 有泉優子, 志賀篤, 横関明男, 佐藤達哉, 豊島靖子, 柿田明美, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 50 ( 11 ) 1022 - 1024 2010年11月

筋萎縮性側索硬化症の病因TDP-43およびFUS/TLS研究の最前線 TDP-43/ALSの臨床と病理

小野寺理, 横関明男, 譚春鳳, 石原智彦, 西平靖, 豊島靖子, 柿田明美, 西澤正豊, 高橋均

臨床神経学 50 ( 11 ) 940 - 942 2010年11月

ALSの病態--FUSの観点から (AYUMI ALS Update)

志賀篤, 西澤正豊, 小野寺理

医学のあゆみ 235 ( 3 ) 236 - 240 2010年10月

【ALS Update】 ALSの病態 FUSの観点から

志賀篤, 西澤正豊, 小野寺理

医学のあゆみ 235 ( 3 ) 236 - 240 2010年10月

記述言語：日本語出版者・発行元：医歯薬出版(株)

筋萎縮性側索硬化症(ALS)は呼吸不全から死に至る難病である。しかし、その病態機序の多くは不明であり、有効な治療法も開発されていない。近年、DNA/RNA結合蛋白であるTAR DNA binding protein-43(TDP-43)やfused in sarcoma(FUS)が家族性ALSの原因遺伝子として同定され、これらの分子間の機能的・構造的類似性からRNA代謝の異常と運動神経細胞死との関連が注目されている。本稿ではFUSの機能や、その異常とALS病態との関連について概説する。(著者抄録)

遺伝子診断は誰のためか

小野寺理

日本遺伝カウンセリング学会誌 31 ( 2 ) 87 - 91 2010年9月

本邦におけるCADASILの新しい診断基準について

水野敏樹, 小野寺理, 冨本秀和, 内野誠, 中島健二, 細見明子, 西郷和洋, 笹山博司, 水田依久子, 中川正法

Dementia Japan 24 ( 3 ) 333 - 333 2010年9月

Distribution of TDP-43-immunoreactive neuronal and glial cytoplasmic inclusions in sporadic amyotrophic lateral sclerosis

Y. Nishihira, C. F. Tan, Y. Toyoshima, M. Yamada, H. Takahashi, O. Onodera, T. Morita, M. Nishizawa, A. Kakita

BRAIN PATHOLOGY 20 32 - 32 2010年9月

血管性認知症のニューホライズン遺伝性血管性認知症

小野寺理

Dementia Japan 24 ( 3 ) 243 - 243 2010年9月

Disequilibrium in MSA phenotype distribution between populations: genetics or environment?

T. Ozawa, J. L. Holton, D. Paviour, A. J. Lees, M. Tada, A. Kakita, O. Onodera, K. Wakabayashi, H. Takahashi, M. Nishizawa, T. Revesz

BRAIN PATHOLOGY 20 29 - 29 2010年9月

TDP-43を発現する新規ALSモデルショウジョウバエの樹立とその病態解析(Establishment of novel Drosophila models of ALS expressing TDP-43, and analyses of its pathomechanisms)

藤掛伸宏, 斉藤勇二, 横関明男, 小野寺理, 和田圭司, 永井義隆

神経化学 49 ( 2-3 ) 670 - 670 2010年8月

【神経変性疾患におけるTDP-43】家族性筋萎縮性側索硬化症とTDP-43

石原智彦, 横関明男, 西澤正豊, 高橋均, 小野寺理

最新医学 65 ( 7 ) 1648 - 1653 2010年7月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)最新医学社

筋萎縮性側索硬化症(ALS)の病態機序において,TDP-43の異常が一義的な役割を果たすとされ注目されている.TDP-43遺伝子変異を有するALSはALS-10と分類され,その臨床・病理像は孤発性ALSと全く同じである.近年見いだされた遺伝性に運動神経細胞死を引き起こす遺伝子群は,TDP-43をはじめとしてRNA代謝に関与するという共通の機能を持つ.今後のALS研究では,これらの遺伝子異常によるRNA代謝障害が重要な意義を持つ.(著者抄録)

CARASILの分子病態学

志賀篤, 野崎洋明, 西澤正豊, 小野寺理

BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩 62 ( 6 ) 595 - 599 2010年6月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)医学書院

遺伝性の脳小血管病であるCARASIL(皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体劣性遺伝性脳動脈硬化症)の病態機序解明は孤発性の脳小血管病の理解に繋がると思われる。CARASILの原因遺伝子であるHTRA1の機能異常とその分子病態機序との関連について、以下の項目別に概説した。1)HTRA1の同定、2)HTRA1の構造と機能、3)CARASILはHTRA1の機能喪失により引き起こされる、4)HTRA1遺伝子変異によってTGF-βファミリーシグナルが亢進する、5)CARASILの病態とTGF-βファミリーシグナルの異常との関連。

脳神経の分子イメージング封入体形成前のポリグルタミンオリゴマーは細胞毒性を発揮する

高橋俊昭, 堅田慎一, 小野寺理, 西澤正豊

JSMI Report 3 ( 2 ) 30 - 30 2010年5月

CARASILの分子病態から脳小血管病を探る

小野寺理

臨床神経学 50 ( 5 ) 336 - 336 2010年5月

【遺伝性脳血管病(CADASILとCARASIL)】 CARASILの分子病態機序

野崎洋明, 志賀篤, 西澤正豊, 小野寺理

神経内科 72 ( 4 ) 408 - 412 2010年4月

遺伝子診断は誰のためか

小野寺理

日本遺伝カウンセリング学会誌 31 ( 1 ) 38 - 38 2010年4月

Cytoplasmic C-Terminus TDP-43 Aggregate Leads to Increased Phosphorylation of Full-Length TDP-43 in Culture Cell

Yuko Ariizumi, Tomohiko Ishihara, Mariko Yokoo, Atsushi Shiga, Akio Yokoseki, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa

NEUROLOGY 74 ( 9 ) A502 - A502 2010年3月

【Spinocerebellar ataxia(SCA)】 Spinocerebellar ataxia type 15

原賢寿, 小野寺理

神経内科 72 ( 2 ) 185 - 189 2010年2月

Establishment of novel Drosophila models of ALS expressing TDP-43, and analyses of its pathomechanisms

Nobuhiro Fujikake, Yuji Saitoh, Akio Yokoseki, Osamu Onodera, Keiji Wada, Yoshitaka Nagai

NEUROSCIENCE RESEARCH 68 E308 - E308 2010年

【癌治療・発癌・老化の鍵を握るDNA修復経路】 DNA一本鎖切断損傷修復の破綻による神経変性疾患

他田正義, 辻省次, 西澤正豊, 小野寺理

細胞工学 29 ( 1 ) 60 - 66 2009年12月

ALS関連変異型TDP43の細胞内動態の検討

有泉優子, 志賀篤, 石原智彦, 横尾麻理子, 横関明男, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 49 ( 12 ) 1027 - 1027 2009年12月

遺伝子変異を伴った家族性アルツハイマー病の表現型の比較

池内健, 春日健作, 野崎洋明, 石原智彦, 金子博之, 篠崎真, 桑野良三, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 49 ( 12 ) 984 - 984 2009年12月

脊髄小脳失調症6型の多施設共同自然史調査

安井建一, 矢部一郎, 佐々木秀直, 吉田邦広, 金井数明, 服部孝道, 新井公人, 伊藤瑞規, 祖父江元, 児矢野繁, 小野寺理, 西澤正豊, 中島健二

臨床神経学 49 ( 12 ) 1114 - 1114 2009年12月

ALS関連変異型TDP-43の機能と細胞毒性の検討

横関明男, 志賀篤, 小池佑佳, 石原智彦, 有泉優子, 横尾麻理子, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 49 ( 12 ) 1055 - 1055 2009年12月

疾患関連変異型APTXの蛋白不安定化機序の解明

佐藤達哉, 小山哲秀, 横関明男, 他田正義, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 49 ( 12 ) 982 - 982 2009年12月

伸長ポリグルタミン鎖は二量体で細胞毒性を示す

堅田慎一, 高橋俊昭, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 49 ( 12 ) 1118 - 1118 2009年12月

ポリグルタミン蛋白の立体構造と重合様式の検討

高橋俊昭, 堅田慎一, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 49 ( 12 ) 1117 - 1117 2009年12月

認知症性疾患の髄液バイオマーカーとしてのαシヌクレインの検討

春日健作, 池内健, 石川厚, 徳田隆彦, 中川正法, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 49 ( 12 ) 1141 - 1141 2009年12月

日本人MSA剖検例の表現型スペクトラム英国の結果と対比して

小澤鉄太郎, 他田真理, 小野寺理, 柿田明美, 高橋均, 西澤正豊

臨床神経学 49 ( 12 ) 1133 - 1133 2009年12月

脊髄小脳変性症の分子病態機序の解明

小野寺理

臨床神経学 49 ( 11 ) 750 - 752 2009年11月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

神経細胞の機能を維持するために、神経細胞の内部環境を維持する品質管理機構が重要である。とくに蛋白質と核酸の品質管理機構と神経変性疾患との関係が注目されている。代表的な優性遺伝性脊髄小脳変性症であるポリグルタミン病では、蛋白質の品質管理機構の異常が推察されている。一方、劣性遺伝性脊髄小脳変性症では核酸品質管理機構の異常が推察されている。神経細胞のDNAは活性酸素などにより常に障害をうけ損傷している。損傷部の3'末断端はリン酸基、ホスホグリコール酸基または不飽和アルデヒド基となっており、修復のためには、水酸基に置換(エンド・プロセッシング)される必要がある。われわれは劣性遺伝性脊髄小脳失調症の原因遺伝子アプラタキシンの生理機能を検討し、この蛋白質がin vitroにおいて3'末断端のリン酸基およびホスホグリコール酸基を除去し水酸基とする活性を持ち、これにより損傷部のエンド・プロセッシングに関与していることを示した。このことから、本症の病態機序としてDNA損傷の蓄積の関与を示唆し、脊髄小脳変性症での核酸品質管理機構の重要性を示した。(著者抄録)

DOI： 10.5692/clinicalneurol.49.1

【前頭側頭葉変性症】TDP-43の遺伝子変異とその意義

石原智彦, 横関明男, 西澤正豊, 高橋均, 小野寺理

BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩 61 ( 11 ) 1301 - 1307 2009年11月

【最新・脳血管疾患Update 研究と臨床の最前線】脳血管疾患の診断の最前線遺伝性脳小血管病CARASILおよびCADASIL

野崎洋明, 志賀篤, 小野寺理

医学のあゆみ 231 ( 5 ) 458 - 461 2009年10月

記述言語：日本語出版者・発行元：医歯薬出版(株)

脳小血管病は高血圧症を危険因子とするが、その分子病態は不明であった。近年、遺伝性脳小血管病であるCerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy(CARASIL)、およびCerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy(CADASIL)の原因遺伝子が同定され、その分子病態の解明が進んでいる。CARASILではHtrA1遺伝子変異によるTGF-βシグナルの調節障害が、CADASILではNotch3遺伝子変異によるあらたな蛋白間相互作用が病態に関与することが推定されている。本稿ではこれらの知見を踏まえ、CARASILおよびCADASILの病態機序と診断について概説する。(著者抄録)

Aβはインスリンシグナルを障害することでタウの過剰リン酸化を引き起こすか?

春日健作, 徳武孝允, 篠崎眞, 西澤正豊, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan 23 ( 2 ) 202 - 202 2009年8月

レビー小体病の大脳皮質におけるαシヌクレイン蓄積とSNCA mRNA発現量の検討

野崎洋明, 石平悠, 金子博之, 豊島靖子, 柿田明美, 高橋均, 小野寺理, 西澤正豊, 池内健

Dementia Japan 23 ( 2 ) 181 - 181 2009年8月

【Multifocal fibrosclerosisと神経系】肥厚性硬膜炎を伴うmultifocal fibrosclerosis

他田正義, 小野寺理, 赤岩靖久, 河内泉, 西澤正豊

神経内科 71 ( 2 ) 170 - 175 2009年8月

健忘を主体とする特異な臨床型を呈するタウ遺伝子(MAPT)R406W変異を伴う家族性認知症の臨床分子遺伝学的解析

池内健, 春日健作, 宮下哲典, 川瀬康裕, 小野寺理, 杉下守弘, 桑野良三, 西澤正豊

Dementia Japan 23 ( 2 ) 175 - 175 2009年8月

新しい小脳性運動失調の重症度評価スケールScale for the Assessment and Rating of Ataxia(SARA)日本語版の信頼性に関する検討

佐藤和則, 矢部一郎, 相馬広幸, 安井建一, 伊藤瑞規, 下畑享良, 小野寺理, 中島健二, 祖父江元, 西澤正豊, 佐々木秀直

BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩 61 ( 5 ) 591 - 595 2009年5月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)医学書院

脊髄小脳変性症66名(女34名、男32名、17〜84歳)を対象に、日本語版のScale for the Assessment and Rating of Ataxia(SARA)を使用し、信頼性について検討した。SARAは全8項目(歩行、立位、坐位、言語障害、指追い試験、鼻指試験、手の回内回外運動、踵すね試験)と評価項目が少なく施行時間が4分と短く簡便で、評価者間の評価のばらつきが少なく他の試験と有意な相関を示してる。日本語版SARAは高い信頼性があることを示すものではあったが、項目別にみると8項目のうち、評価者間比較において指追い試験、手の回内回外運動の2項目において級内相関係数(ICC)が0.8に達しなかった。日本語版SARAは高い信頼性と内的整合性が認められ、日常診療での小脳性運動失調の重症度、経時的変化の評価など簡便性の点からも有用と思われた。

その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2009&ichushi_jid=J04871&link_issn=&doc_id=20090521220011&doc_link_id=40016669037&url=http%3A%2F%2Fci.nii.ac.jp%2Fnaid%2F40016669037&type=CiNii&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00003_1.gif

発育鶏胚を用いた新たなポリグルタミン病モデルの構築

中山瞳, 柴田昌宏, 井上良介, 高橋俊昭, 小野寺理, 佐藤昇

解剖学雑誌 84 ( Suppl. ) 252 - 252 2009年3月

【脳・神経系の画像診断】疾患各論白質ジストロフィー

小野寺理

小児科診療 72 ( 3 ) 509 - 514 2009年3月

脊髄小脳変性症の分子病態機序の解明

小野寺理

臨床神経学 49 ( 1 ) 1 - 8 2009年1月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

要旨:神経細胞の機能を維持するために、神経細胞の内部環境を維持する品質管理機構の重要性が明らかとなってきている。とくに蛋白質と核酸の品質管理機構と神経変性疾患との関係が注目されている。優性遺伝性脊髄小脳変性症の代表的な疾患であるポリグルタミン病では、蛋白質の品質管理機構の異常が推察されている。本症では、増大したポリグルタミン鎖が原因となるが、増大ポリグルタミン鎖の細胞傷害性を持つ構造体は明らかではなかった。われわれは、近接した蛍光物質間でおこる蛍光共鳴エネルギー移動現象を利用し、増大ポリグルタミン鎖のオリゴマー状態を可視化する方法を開発した。本法により、増大ポリグルタミン鎖が、平行βシート構造、もしくは順方向性のシリンダー構造のオリゴマーを形成することを示した。また、オリゴマーが、もっとも細胞傷害性が高い構造体であることを示した。一方、劣性遺伝性脊髄小脳変性症の病態機序として、核酸品質管理機構の破綻が注目を集めている。神経細胞のDNAは活性酸素や化学物質により常に障害をうけDNA損傷が生じている。損傷部の3'末断端はリン酸基、ホスホグリコール酸基または不飽和アルデヒド基となっており、修復のためには水酸基にエンド・プロセッシングされる必要がある。われわれは劣性遺伝性脊髄小脳失調症の原因遺伝子アプラタキシンの生理機能を検討し、この蛋白質が、in vitroにおいて、3'末断端のリン酸基およびホスホグリコール酸基を除去し水酸基とする活性を持ち、これにより損傷部のエンド・プロセッシングに関与していることを示した。このことから、本症の病態機序としてDNA損傷の蓄積があることを示し、脊髄小脳変性症での核酸品質管理機構の重要性を明らかにした。(著者抄録)

DOI： 10.5692/clinicalneurol.49.1

【脊髄小脳変性症 What's new?】劣性遺伝性家族性眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早期発症型脊髄小脳失調症(EAOH/AOA1)

佐藤達哉, 他田正義, 小野寺理

Clinical Neuroscience 27 ( 1 ) 82 - 83 2009年1月

末梢神経疾患眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早期発症型脊髄小脳失調症

佐藤達哉, 他田正義, 小野寺理

Annual Review神経 2009 226 - 232 2009年1月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)中外医学社

眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早期発症型脊髄小脳失調症 early-onset ataxia with ocu-lar motor apraxia and hypoalbuminemia / atax-ia-oculomotor apraxia 1(EAOH / AOA1)は,幼少期発症の緩徐進行性の小脳失調を中核症状とし,病初期に眼球運動失行,進行期に低アルブミン血症および高度の末梢神経障害を呈する,常染色体劣性遺伝性の脊髄小脳失調症である.本症は,APTX遺伝子がコードするaprataxin(APTX)蛋白の機能喪失により発症する.apra-taxinは核および核小体に局在し,DNA単鎖切断損傷修復においてDNAの末端プロセッシングに関与していると考えられている.(著者抄録)

The spectrum of pathological involvement in Japanese patients with multiple system atrophy: A population-bound phenotype distribution

T. Ozawa, M. Tada, O. Onodera, A. Kakita, T. Shimohata, H. Takahashi, N. Nishizawa

MOVEMENT DISORDERS 24 S416 - S417 2009年

家族性および早発型アルツハイマー病におけるAPP遺伝子重複 2家系の臨床遺伝学的検討

春日健作, 池内健, 志賀篤, 徳永純, 下畑享良, 桑野良三, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 48 ( 12 ) 1243 - 1243 2008年12月

オリゴマーの簡易検出法の確立

堅田慎一, 高橋俊昭, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 48 ( 12 ) 1087 - 1087 2008年12月

PML小体によるポリグルタミン病治療戦略

高橋俊昭, 日高梓, 堅田慎一, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 48 ( 12 ) 1086 - 1086 2008年12月

脊髄小脳失調症15型の原因遺伝子の同定

野崎洋明, 原賢寿, 志賀篤, 三井純, 高橋祐二, 石黒英明, 四茂野はるみ, 栗崎博司, 後藤順, 池内健, 辻省次, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 48 ( 12 ) 1239 - 1239 2008年12月

日本語版Scale for the Assessment and Rating of Ataxia(SARA)の信頼性

佐藤和則, 安井建一, 中島健二, 伊藤瑞規, 祖父江元, 下畑享良, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 48 ( 12 ) 1209 - 1209 2008年12月

疾患関連変異型アプラタキシンの核小体局在障害とその機序の解明

佐藤達哉, 小山哲秀, 横関明男, 他田正義, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 48 ( 12 ) 1117 - 1117 2008年12月

脊髄小脳失調症6型の自然史多施設共同後ろ向き調査

安井建一, 矢部一郎, 佐々木秀直, 新井公人, 金井数明, 服部孝道, 吉田邦広, 磯崎英治, 小野寺理, 西澤正豊, 中島健二

臨床神経学 48 ( 12 ) 1088 - 1088 2008年12月

Bunina小体を認める家族性ALSに認めたTDP43ミスセンス変異

横関明男, 志賀篤, 金子博之, 田川朝子, 譚春鳳, 柿田明美, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 48 ( 12 ) 1122 - 1122 2008年12月

Aprataxinは神経細胞においてDNA単鎖切断損傷修復に関与する

他田正義, 佐藤達哉, 横関明男, 小山哲秀, 志賀篤, 高橋哲哉, 小宅睦郎, 五十嵐修一, 佐藤俊哉, 辻省次, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 48 ( 12 ) 1120 - 1120 2008年12月

【前頭側頭葉変性症(FTLD)とALSにおけるTDP-43をめぐる最近の進歩】 Bunina小体のみられる家族性ALSに認めたTDP-43ミスセンス変異

小野寺理, 横関明男, 譚春鳳, 志賀篤, 金子博之, 田川朝子, 岡本幸市, 西澤正豊, 高橋均

Dementia Japan 22 ( 3 ) 245 - 251 2008年12月

プレセニリン1変異による難溶性αシヌクレイン蓄積の分子機序

池内健, 金子博之, 柿田明美, 春日健作, 野崎洋明, 石川厚, 高橋均, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 48 ( 12 ) 1244 - 1244 2008年12月

疾患関連変異型アプラタキシンの核小体局在障害とその機序の解明

佐藤達哉, 小山哲秀, 横関明男, 他田正義, 小野寺理, 西澤正豊

新潟医学会雑誌 122 ( 12 ) 690 - 690 2008年12月

前頭側頭葉変性症(FTLD)とALSにおけるTDP-43をめぐる最近の進歩 Bunina小体を認める家族性ALSに認めたTDP-43ミスセンス変異

小野寺理, 横関明男, 譚春鳳, 志賀篤, 田川朝子, 岡本幸市, 西澤正豊, 高橋均

Dementia Japan 22 ( 2 ) 91 - 91 2008年8月

【TDP-43と神経変性疾患】家族性ALSとTDP-43

譚春鳳, 横関明男, 小野寺理, 西澤正豊, 高橋均

神経内科 68 ( 6 ) 558 - 564 2008年6月

TAR DNA binding protein-43遺伝子変異を伴った筋萎縮性側索硬化症

横関明男, 譚春鳳, 田川朝子, 岡本幸市, 西澤正豊, 高橋均, 小野寺理

Dementia Japan 22 ( 1 ) 60 - 67 2008年4月

運動失調症に関する調査研究病態の進行抑制治療に関する臨床研究および基礎研究 I.Scale for the Assessment and Rating of Ataxia(SARA)の有用性,II.ポリグルタミン病における筋エネルギー代謝測定の試み III.MSA疾患感受性候補遺伝子の関連解析

佐々木秀直, 佐藤和則, 相馬広幸, 矢部一郎, 寺江聡, 沖田孝一, 安井建一, 中島健二, 伊藤瑞規, 祖父江元, 下畑享良, 小野寺理, 西澤正豊

運動失調症に関する調査研究平成17−19年度総合総括・分担研究報告書 20-22 2008年

運動失調症に関する調査研究臨床調査個人票等に基づく脊髄小脳変性症SCD,多系統萎縮症MSAの自然歴研究多系統萎縮症の睡眠呼吸障害と突然死に関する検討および脊髄小脳失調症15型Spinocerebellar Ataxia Type 15(SCA15)の原因遺伝子の同定

西澤正豊, 小澤鉄太郎, 下畑享良, 志賀篤, 原賢寿, 野崎洋明, 中山秀章, 富田雅彦, 石黒英明, 栗崎博司, 四茂野はるみ, 高橋祐二, 三井純, 後藤順, 辻省次, 池内健, 小野寺理

運動失調症に関する調査研究平成17-19年度総合総括・分担研究報告書 16 - 17 2008年

運動失調症に関する調査研究班脊髄小脳失調症15型Spinocerebellar Ataxia Type 15(SCA15)の原因遺伝子の同定

西澤正豊, 志賀篤, 原賢寿, 野崎洋明, 石黒英明, 栗崎博司, 四茂野はるみ, 高橋祐二, 三井純, 後藤順, 辻省次, 池内健, 小野寺理

運動失調症に関する調査研究班平成19年度総括・分担研究報告書 71 - 73 2008年

EAOHの病因蛋白aprataxinは校正機能を有する3'-5'exonucleaseである

他田正義, 横関明男, 高橋哲哉, 五十嵐修一, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 47 ( 12 ) 1157 - 1157 2007年12月

増大ポリグルタミン鎖の発現によるPML小体の変化

堅田慎一, 高橋俊昭, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 47 ( 12 ) 1091 - 1091 2007年12月

細胞障害性を示すポリグルタミン鎖構造の同定

高橋俊昭, 菊池信矢, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 47 ( 12 ) 1130 - 1130 2007年12月

認知症を伴う遺伝性パーキンソニズムにおけるα-synuclein遺伝子(SNCA)重複

池内健, 春日健作, 志賀篤, 金子博之, 柿田明美, 内山剛, 大橋寿彦, 石川厚, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 47 ( 12 ) 1125 - 1125 2007年12月

EAOH/AOA1における遺伝子変異と臨床症状の検討

横関明男, 岩淵潔, 丸田恭子, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 47 ( 12 ) 1156 - 1156 2007年12月

AOA1/EAOHの病態機序における核小体局在の意義

小野寺理, 小山哲秀, 横関明男, 他田正義, 間由希, 五十嵐修一, 西澤正豊

臨床神経学 47 ( 12 ) 1131 - 1131 2007年12月

電位依存性P/Q型カルシウムチャネル機能異常と神経疾患

小野寺理

日本頭痛学会誌 34 ( 2 ) 146 - 148 2007年12月

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の臨床経過に及ぼす要因についての検討

長谷川有香, 福島隆男, 松原奈絵, 小池亮子, 池内健, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 47 ( 12 ) 1030 - 1030 2007年12月

γセクレターゼによるインスリン受容体の膜内切断および細胞内局在の検討

春日健作, 池内健, 金子博之, 小山哲秀, 他田正義, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 47 ( 12 ) 1011 - 1011 2007年12月

Deletion involving the whole type 1 inositol 1,4,5-triphosphate receptor (ITPR1) gene is associated with spinocerebellar ataxia type 15

Kenju Hara, Atsushi Shiga, Hiroaki Nozaki, Shoji Tsuji, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

ANNALS OF NEUROLOGY 62 ( 5 ) 544 - 544 2007年11月

【脳神経疾患の分子病態と治療への展開アルツハイマー病、パーキンソン病、発達障害、精神疾患などの発症メカニズムを分子から解く】神経難病の病態トピックス DNA修復の異常と劣性遺伝性失調症

他田正義, 横関明男, 小野寺理

実験医学 25 ( 13 ) 1988 - 1994 2007年8月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)羊土社

近年、劣性遺伝性脊髄小脳変性症(AR-SCD)の原因遺伝子が相次いで同定され、その分子病態が明らかにされつつある。これら疾患の多くは、原因遺伝子の遺伝子産物がDNA修復や複製など核酸品質管理に関与している。特に、DNA単鎖切断損傷に対する修復の異常は、神経系に限局した障害をきたし、小脳および脊髄後索に顕著な神経変性を生じる。DNA損傷に対する修復異常が選択的な神経細胞死をきたす病態機序については不明の点が多く残されているが、これら疾患の根底にある分子病態を明らかにすることにより、複数の疾患に対して応用可能となるような治療法を開発できる可能性があり、注目される。本稿では、DNA修復の異常が発症に関連するAR-SCDのなかで、特にDNA単鎖切断損傷修復の異常が病態に関連する疾患に焦点を当て、その分子病態を中心に解説する。(著者抄録)

ロシアのヤクーツク地方に多発する劣性遺伝性小人症のゲノムワイド連鎖解析と原因遺伝子同定

原賢寿, Maximova Nadya R, 宮下哲典, 桑野良三, 西澤正豊, 小野寺理

新潟医学会雑誌 121 ( 6 ) 362 - 362 2007年6月

【神経筋疾患の最新研究治療情報】副腎白質ジストロフィー症の治療

小野寺理

難病と在宅ケア 13 ( 3 ) 27 - 30 2007年6月

Multiple system atrophy: Morphometric evaluation of the CNS autonomic nuclei in patients with sudden deaths

Mari Tada, Akiyoshi Kakita, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Hitoshi Takahashi

NEUROLOGY 68 ( 12 ) A50 - A50 2007年3月

Aprataxin, the causative gene product for AOA1/EAOH, repairs damaged 3'-ends of DNA single strand breaks

Masayoshi Tada, Akihide Koyama, Shuichi Igarashi, Akio Yokoseki, Tetsuya Takahashi, Atsushi Shiga, Shoji Tsuji, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

NEUROLOGY 68 ( 12 ) A79 - A79 2007年3月

Aprataxin(APTX)のDNA損傷ストレスにおける核内局在の変化に関する検討

五十嵐修一, 小山哲秀, 他田正義, 高橋哲哉, 高橋俊昭, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 46 ( 12 ) 1148 - 1148 2006年12月

Actin結合蛋白L-plastinはポリグルタミン病で増加する

長谷川有香, 高橋俊昭, 豊島靖子, 吉田豊, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 46 ( 12 ) 1020 - 1020 2006年12月

Puratrophin-1遺伝子5'UTRのC→T置換を伴う脊髄小脳変性症の臨床遺伝学的検討

野崎洋明, 池内健, 川上明男, 新保淳輔, 原賢寿, 豊増麻美, 中村雄作, 八木祐吏, 千田麻友美, 木村暁夫, 中尾直樹, 武藤多津郎, 山本紘子, 佐橋功, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 46 ( 12 ) 980 - 980 2006年12月

多系統萎縮症における睡眠時声門閉鎖率と嚥下障害の臨床的相関

小澤鉄太郎, 篠田秀夫, 大瀧祥子, 下畑享良, 寺島健史, 谷口裕重, 他田真理, 他田正義, 横関明男, 新保淳輔, 五十嵐修一, 小野寺理, 田中恵子, 西澤正豊

臨床神経学 46 ( 12 ) 1083 - 1083 2006年12月

脂溶性および水溶性statinがアミロイド産生に及ぼす効果についての検討

池内健, 金子博之, 須藤晶子, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 46 ( 12 ) 1045 - 1045 2006年12月

アプラタキシンのRNAに対する機能の解析

横関明男, 他田正義, 小山哲秀, 志賀篤, 高橋哲哉, 五十嵐修一, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 46 ( 12 ) 1148 - 1148 2006年12月

多系統萎縮症早期死亡例の臨床病理学的検討

他田真理, 柿田明美, 小野寺理, 西澤正豊, 高橋均

臨床神経学 46 ( 12 ) 1134 - 1134 2006年12月

Aprataxinは損傷一本鎖DNAの3'-ブロックを解除する

他田正義, 高橋哲哉, 五十嵐修一, 横関明男, 志賀篤, 小山哲秀, 伊達英俊, 辻省次, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 46 ( 12 ) 1111 - 1111 2006年12月

puratrophin-1遺伝子異常を認めた遺伝性SCD 3例に対するTRH低用量間歇療法の検討

小倉誉子, 上田真努香, 三原貴照, 池内健, 野倉一也, 山本紘子, 小野寺理, 武藤多津郎

臨床神経学 46 ( 12 ) 1086 - 1086 2006年12月

進行性核上性麻痺(PSP)及び皮質基底核変性症(CBD)とタウ遺伝子(MAPT)

高野弘基, 西澤正豊, 高橋均, 柿田明美, 小野寺理

臨床神経学 46 ( 12 ) 1119 - 1119 2006年12月

第8番染色体長腕に連鎖する成人発症良性遺伝性舞踏病

原賢寿, 下畑享良, 三瓶一弘, 河内泉, 金澤雅人, 春日健作, 宮下哲典, 桑野良三, 辻省次, 小野寺理, 西澤正豊, 本間義章

臨床神経学 46 ( 12 ) 1119 - 1119 2006年12月

小児大脳型ALDに対する造血幹細胞移植の治療効果のMRIによる検討

小野寺理, 辻省次, 鈴木康之, 加藤俊一, 加藤剛二, 加我牧子, 西澤正豊, 運動失調症に関する調査研究班副腎白質ジストロフィーの治療法開発のための臨床的及び基礎的研究班

臨床神経学 46 ( 12 ) 1161 - 1161 2006年12月

伸長ポリグルタミン鎖は核外移行の遅延により核内に蓄積する

高橋俊昭, 柴田朋子, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 46 ( 12 ) 1148 - 1148 2006年12月

頭痛の遺伝子研究の現状と展望家族性片麻痺性片頭痛

小野寺理, 五十嵐修一, 高橋哲哉, 池内健, 西澤正豊

日本頭痛学会誌 33 ( 2 ) 49 - 49 2006年11月

【白質脳症update】 Vanishing white matter disease

大竹弘哲, 小野寺理

神経内科 65 ( 5 ) 440 - 443 2006年11月

当院における第16番染色体関連優性遺伝性脊髄小脳変性症4症例の臨床像と神経生理学的所見

阪本光, 山田郁子, 中村雄作, 池内健, 小野寺理

臨床神経生理学 34 ( 5 ) 397 - 397 2006年10月

α-Synuclein遺伝子重複を認めた遺伝性Lewy小体病の分子遺伝学および生化学的解析

志賀篤, 池内健, 春日健作, 金子博之, 譚春鳳, 柿田明美, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理, 石川厚

Dementia Japan 20 ( 2 ) 169 - 169 2006年8月

当院で経験した第16番染色体関連優性遺伝性脊髄小脳変性症4症例の臨床像と神経生理学的所見

中村雄作, 山田郁子, 阪本光, 池内健, 小野寺理

臨床神経学 46 ( 8 ) 595 - 595 2006年8月

遺伝性Lewy小体病を表現型としたpresenilin-1変異(ΔT440)によるin vivoおよびin vitroにおけるα-synuclein蓄積の検討

金子博之, 池内健, 石川厚, 柿田明美, 宮下哲典, 桑野良三, 伊藤弦太, 岩坪威, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理

Dementia Japan 20 ( 2 ) 168 - 168 2006年8月

Presenilin/γ-secretaseによるインスリン受容体の切断および細胞内局在に及ぼす影響

春日健作, 池内健, 金子博之, 小山哲秀, 西澤正豊, 小野寺理

Dementia Japan 20 ( 2 ) 172 - 172 2006年8月

【ミトコンドリア病】ミトコンドリア異常とその他の疾患 Friedreich失調症

小野寺理

Clinical Neuroscience 24 ( 6 ) 692 - 693 2006年6月

【分子メカニズムから解き明かす疾患のサイエンス】神経変性疾患神経変性疾患における転写障害

他田正義, 小野寺理

実験医学 24 ( 10 ) 1576 - 1583 2006年6月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)羊土社

近年,脊髄小脳変性症のなかで,優性遺伝性の大部分を占めるポリグルタミン病や,劣性遺伝性神経変性疾患のうちDNA修復機構の障害により生じる疾患において,転写障害が疾患の病態に深く関連することが示されている.転写障害が選択的神経細胞死を誘導する分子病態機序に関しては,不明の点が多く残されている.しかし,転写障害の改善を標的とした,神経変性疾患全般に応用可能な治療法開発の可能性を秘めている点で,この病態機序の研究は大変意義深い.本稿では転写障害が関与すると考えられる遺伝性神経変性疾患について解説する(著者抄録)

【脊髄小脳変性症研究の最近の進歩】脊髄小脳変性症の病態機序ポリグルタミン病の治療戦略について

高橋俊昭, 小野寺理

神経研究の進歩 50 ( 3 ) 457 - 463 2006年6月

標準治療と最新治療メリット・デメリット副腎白質ジストロフィー

小野寺理

Clinical Neuroscience 24 ( 6 ) 710 - 711 2006年6月

【神経疾患に対する移植療法】小児大脳型副腎白質ジストロフィー症の造血幹細胞移植療法

小野寺理

神経内科 64 ( 5 ) 511 - 517 2006年5月

Progressive supranuclear palsy (PSP) and corticobasal degeneration (CBD) are associated with the 5 ' region of the tau gene in Japanese, an H1 only population

H Takano, M Nishizawa, O Onodera, A Kakita, H Takahashi

NEUROLOGY 66 ( 5 ) 277 - 277 2006年3月

Predonisolone・cyclophosphamideの内服併用療法が奏効した,肥厚性硬膜炎をともなうmultifocal fibrosclerosisの1例

他田正義, 小野寺理, 原賢寿, 田中恵子, 高橋均, 辻省次, 西澤正豊

臨床神経学 46 ( 2 ) 128 - 133 2006年2月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

症例は54歳の男性で,発熱と咳嗽,上肢・体幹の隆起性紅斑で発症した.間質性肺炎と環状肉芽腫症と診断され,ステロイドパルス療法により症状は軽快したが,2ヵ月後に上強膜炎,滲出性中耳炎,副鼻腔炎,肥厚性硬膜炎を併発した.原疾患は特定されず,一方,組織学的に多臓器の高度の線維化と炎症細胞浸潤をともなう非特異的な慢性炎症性病変をみとめ,multifocal fibrosclerosis(MF)と診断した.ステロイドパルス療法やシクロフォスファミド(CP)パルス療法は効果が乏しかったが,副腎皮質ステロイド薬とCP内服の併用療法が奏功した.肥厚性硬膜炎をともなうMFの難治例では,CP内服併用療法も考慮すべきであると考えられた(著者抄録)

Puratrophin‐1遺伝子5’UTRのC→T置換を伴う脊髄小脳変性症の臨床遺伝子的検討

野崎洋明, 池内健, 川上明男, 新保淳輔, 原賢寿, 豊増麻美, 中村雄作, 八木祐吏, 千田麻友美, 木村暁夫, 中尾直樹, 武藤多津郎, 山本紘子, 佐橋功, 西沢正豊, 小野寺理

日本神経学会総会プログラム・抄録集 47th 99 2006年

Aprataxin, the causative gene product for AOA1/EAOH, repairs damaged 3'-ends of DNA single strand breaks

M. Tada, T. Takahashi, S. Igarashi, A. Yokoseki, H. Date, S. Tsuji, M. Nishizawa, O. Onodera

MOVEMENT DISORDERS 21 S339 - S339 2006年

Multiple system atrophy: Morphometric evaluation of the CNS autonomic nuclei in patients with sudden deaths

M. Tada, A. Kakita, O. Onodera, M. Nishizawa, H. Takahashi

MOVEMENT DISORDERS 21 S535 - S535 2006年

多系統萎縮症における睡眠時声門閉鎖率解析

小澤鉄太郎, 篠田秀夫, 中山秀章, 下畑享良, 寺島健史, 他田真理, 他田正義, 横関明男, 新保淳輔, 五十嵐修一, 小野寺理, 田中恵子, 西澤正豊

臨床神経学 45 ( 12 ) 1166 - 1166 2005年12月

ポリグルタミン鎖のオリゴマー形成を生細胞で可視化する

高橋俊昭, 菊池信矢, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 45 ( 12 ) 1077 - 1077 2005年12月

EAOH/AOA1の原因蛋白aprataxinはexonuclease活性を持つ

高橋哲哉, 五十嵐修一, 他田正義, 伊達英俊, 高野弘基, 小宅睦朗, 辻省次, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 45 ( 12 ) 1077 - 1077 2005年12月

Aprataxin(APTX)の生理機能細胞内局在の検討

五十嵐修一, 小山哲秀, 高橋哲哉, 高橋俊昭, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 45 ( 12 ) 1103 - 1103 2005年12月

禿頭と変形性脊椎症を伴う劣性遺伝性白質脳症(CARASIL)の連鎖解析

原賢寿, 小野寺理, 宮下哲典, 福武敏夫, 宮野悟, 塩田宏嗣, 田村正人, 藤野泰祐, 下江豊, 平山幹生, 有里敬代, 柳川宗平, 桑野良三, 西澤正豊, 辻省次

臨床神経学 45 ( 12 ) 1147 - 1147 2005年12月

aprataxinはDNA修復において校正機能を担うのか?

他田正義, 高橋哲哉, 五十嵐修一, 志賀篤, 小山哲秀, 高野弘基, 小宅睦朗, 池内健, 辻省次, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 45 ( 12 ) 1103 - 1103 2005年12月

大脳白質病変の重症度とMRAによる頭蓋内血管病変との相関

金澤雅人, 三瓶一弘, 赤岩靖久, 小野寺理, 他田正義, 川村邦雄, 春日健作, 高野弘基, 西澤正豊

臨床神経学 45 ( 12 ) 1155 - 1155 2005年12月

病理学的に確認された多系統萎縮症49例の臨床像の検討

他田真理, 小野寺理, 小澤鉄太郎, 他田正義, 朴月善, 高橋均, 西澤正豊

臨床神経学 45 ( 12 ) 1167 - 1167 2005年12月

遺伝子異常未同定の常染色体優性脊髄小脳変性症(ADSCD)の臨床像の検討

新保淳輔, 原賢寿, 池内健, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 45 ( 12 ) 1034 - 1034 2005年12月

Frontotemporal dementiaを表現型とするpresenilin1変異体の分子病態

池内健, 須藤晶子, 金子博之, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 45 ( 12 ) 1006 - 1006 2005年12月

進行性核上性麻痺PSPとタウ遺伝子の関連

高野弘基, 西澤正豊, 高橋均, 柿田明美, 小野寺理

臨床神経学 45 ( 12 ) 1099 - 1099 2005年12月

PS1遺伝子変異によりレビー小体型痴呆と変異型アルツハイマー病を合併した1家系

石川厚, 朴月善, 宮下哲典, 桑野良三, 小野寺理, 西澤正豊, 高橋均

臨床神経学 45 ( 12 ) 1097 - 1097 2005年12月

増大ポリグルタミン鎖発現に伴う細胞内蛋白挙動の解析

長谷川有香, 高橋俊昭, 豊島靖子, 小野寺理, 吉田豊, 西澤正豊

臨床神経学 45 ( 12 ) 1101 - 1101 2005年12月

伸長ポリグルタミンによるCREB依存性転写活性化障害の個体レベルでの検証

高野政彦, 赤岩靖久, 佐藤俊哉, 小宅睦郎, 小野寺理, 西澤正豊, 辻省次

臨床神経学 45 ( 12 ) 1101 - 1101 2005年12月

ポリグルタミン鎖の長さ依存性に認められる核内蓄積機序の検討

小野寺理, 高橋俊昭, 辻省次, 西澤正豊

臨床神経学 45 ( 12 ) 1048 - 1048 2005年12月

神経変性疾患の最新の病因・病態解析 DNA修復障害と神経変性核酸品質管理の破綻と神経変性

小野寺理

臨床神経学 45 ( 11 ) 979 - 981 2005年11月

禿頭と変形性脊椎症を伴う劣性遺伝性白質脳症(CARASIL)の連鎖解析

原賢寿, 小野寺理, 宮下哲典, 福武敏夫, 宮野悟, 塩田宏嗣, 田村正人, 藤野泰祐, 下江豊, 平山幹生, 有里敬代, 柳川宗平, 桑野良三, 西澤正豊, 辻省次

新潟医学会雑誌 119 ( 11 ) 695 - 695 2005年11月

【遺伝子からみた非アルツハイマー型認知症(痴呆)】レビー小体型認知症(痴呆)とβシヌクレイン

大竹弘哲, 小野寺理

Cognition and Dementia 4 ( 4 ) 290 - 294 2005年10月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)メディカルレビュー社

レビー小体型認知症(痴呆)(DLB)の家系においてαシヌクレイン(SNCA)の変異と重複が指摘されたことや,SNCAがレビー小体の主な構成要素であることなどから,SNCAがDLBの病態に関係していると考えられている.一方,βシヌクレイン(SNCB)はSNCAと相同性が高く,SNCAの凝集体形成を抑制するとされる.この特性から,SNCBに関連したDLB発症機序が推察されていた.2004年,筆者らはDLB症例でSNCBのアミノ酸置換(V70MとP123H)を伴う,一塩基置換を報告した.これらの症例では家系内での検討がなされていないため,この意義づけには慎重な検討が必要である.しかし,本変異部位が種間,ファミリー蛋白間で保存されている領域にあり,多数の対照例における検討にて同じ一塩基置換を認めないことなどから,SNCBを介したDLB発症機序を示唆する症例と考えた(著者抄録)

生細胞における可溶性ポリグルタミン二量体の可視化(Visualization of soulble Polyglutamine dimer in Living cell)

高橋俊昭, 菊池信矢, 小野寺理, 西澤正豊

神経化学 44 ( 2-3 ) 198 - 198 2005年8月

脊髄小脳変性症はapratoxinというタンパク質をつくるが,これは3'-5'エキソヌクレアーゼである(Spinocerebellar degeneration caused protein, aprataxin, is a 3'-5' exonuclease)

他田正義, 高橋哲哉, 五十嵐修一, 伊達英俊, 小山哲秀, 志賀篤, 高野弘基, 小宅睦郎, 辻省次, 西澤正豊, 小野寺理

神経化学 44 ( 2-3 ) 198 - 198 2005年8月

PABPN1遺伝子(GCG)8のヘテロ変異が同定された老年期発症の眼咽頭筋ジストロフィーの1例

徳武孝允, 池内健, 田中惠子, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 45 ( 6 ) 437 - 440 2005年6月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

72歳女性.患者は階段の昇降困難,眼瞼下垂,固形物嚥下時のむせが徐々に進行し,入院となった.所見では,両側眼瞼下垂,両側眼球の上転・外転制限,開鼻声,嚥下障害,上下肢近位筋・頸筋主体の筋力低下を認め,CK,Caの軽度高値を認めた.針筋電図では大腿直筋,舌,咬筋に低振幅・短持続性の運動単位を認め,骨格筋CTでは傍脊柱筋,大臀筋,下肢屈筋群に虫食い像を認めた.更に左大腿外側広筋の生検で,筋線維の大小不同と少数のrimmed vacuoleを認めたが,炎症細胞浸潤は認めなかった.眼咽頭筋ジストロフィー(OMPD)を疑って白血球ゲノムDNAを用いたPABPN1遺伝子解析を行なったところ,PABPN1遺伝子(GCG)8リピートのOMPDと確定診断された

【脊髄小脳変性症の話題】臨床の現場から

小野寺理

難病と在宅ケア 11 ( 2 ) 11 - 14 2005年5月

Charcot-Marie-Tooth disease type 4F(Periaxin変異)の1家系

下畑光輝, 平原潔, 五十嵐修一, 原賢寿, 木島一己, 小野寺理, 田中恵子, 西澤正豊, 辻省次, 早坂清

臨床神経学 45 ( 3 ) 221 - 225 2005年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

51歳男.両親が従兄弟婚.患者は幼少時から歩行困難感を自覚し,40歳中頃から握力が低下し,時々転倒するようになった.神経学的に下肢主体の四肢遠位筋力低下,凹足,四肢深部腱反射消失,両側下肢感覚障害等を認め,常染色体劣性遺伝を呈するCharcot-Marie-Tooth(CMT)病を疑った.運動神経伝導速度および振幅は著明な低下を認め,順行性感覚神経誘発電位は誘導されなかった.一方,腓腹神経の組織検査では,大径有髄線維優位に中等度の密度の低下と,残存神経線維の髄鞘菲薄化を認め,遺伝子解析ではCMT4Fの病因遺伝子Periaxinに,Arg 1070 Stopホモ接合体変異を認めた.以上,CMT病は臨床所見だけでの病型診断は困難であることから,詳細な遺伝子解析が必要であると示唆された

脊髄小脳変性症の分子遺伝学

小野寺理

臨床神経学 45 ( 3 ) 258 - 258 2005年3月

Spinocerebellar ataxia type 2(SCA2)における前頭葉機能障害と3D-SSP SPECT所見

下畑享良, 松澤陽子, 田中孔明, 小野寺理, 田中惠子, 西澤正豊

臨床神経学 45 ( 1 ) 22 - 26 2005年1月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

症例1(47歳男性).歩行時のふらつきを主訴とした.病態認知機能障害と著明なGegenhaltenを認めた.症例2(35歳女性).歩行時のふらつき,開眼困難を主訴とし,感情失禁を認めた.両症例とも,長谷川式簡易機能評価スケール,Mini Mental State Examinationでは明らかな異常を認めなかったが,WAIS-RやWisconsin card sorting testでは明らかに知能低下と遂行機能障害の存在が示唆された.頭部MRIでは共に大脳萎縮は認めなかったが,three-dimensional stereotactic surface projection(3D-SSP)SPECTでは小脳・脳幹および両側前頭葉の血流低下を認めた.以上により,SCA 2では比較的早期から前頭葉機能障害を呈することが示された.また3D-SSP SPECTは,その評価法として有用と考えられた

不随意運動と痴呆で発症したspinocerebellar ataxia type 17(SCA17)の一例

横関明男, 中島孝, 川上英孝, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 45 ( 1 ) 52 - 52 2005年1月

CARASIL, autosomal recessive vascular dementia with alopecia and spondylosis deformans maps to chromosome 10q

K Hara, O Onodera, T Fukutake, S Miyano, H Shioda, Y Fujino, Y Shimoe, M Hirayama, T Arisato, S Yanagawa, S Ikeda, A Miyashita, R Kuwano, M Nishizawa, S Tsuji

ANNALS OF NEUROLOGY 58 S57 - S57 2005年

多系統萎縮症(MSA)におけるsynuclein関連遺伝子の一塩基多型(SNP)解析

大竹弘哲, 小野寺理, 柿田明美, 長谷川有香, 五十嵐修一, 小澤鉄太郎, 奥泉薫, 辻省次, 高橋均, 西澤正豊

臨床神経学 44 ( 12 ) 1157 - 1157 2004年12月

Aprataxinの機能解析一本鎖DNA修復関連蛋白との相互作用

五十嵐修一, 伊達英俊, 高橋俊昭, 高橋哲哉, 高野弘基, 小宅睦郎, 佐野泰照, 辻省次, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 44 ( 12 ) 1090 - 1090 2004年12月

プロリン残基挿入による異常伸長ポルグルタミン鎖の凝集体形成・細胞毒性の抑制

ポピエルヘレナ明子, 永井義隆, 小野寺理, 乾隆, 藤掛伸宏, 裏出良博, 戸田達史

臨床神経学 44 ( 12 ) 1090 - 1090 2004年12月

進行性核上麻痺とタウ遺伝子領域の関連

高野弘基, 小野寺理, 柿田明美, 高橋均, 西澤正豊

臨床神経学 44 ( 12 ) 1152 - 1152 2004年12月

APTX P206Lホモ接合体の兄妹例(EAOHの臨床的多様性について)

丸田恭子, 園田至人, 福永秀敏, 木脇隆史郎, 梅原藤雄, 伊達英俊, 小野寺理

臨床神経学 44 ( 12 ) 1129 - 1129 2004年12月

EAOH/AOA1の臨床症状の検討

小野寺理, 横関明男, 伊達英俊, 五十嵐修一, 西澤正豊, 辻省次

臨床神経学 44 ( 12 ) 1158 - 1158 2004年12月

多系統萎縮症(MSA)におけるsynuclein関連遺伝子の一塩基多型(SNP)解析

大竹弘哲, 小野寺理, 柿田明美, 長谷川有香, 五十嵐修一, 小澤鉄太郎, 奥泉薫, 高橋均, 辻省次, 西澤正豊

新潟医学会雑誌 118 ( 12 ) 714 - 714 2004年12月

成人型leukoencephalopathy with vanishing white matter(VWM)の臨床的検討

松井大, 水谷江太郎, 小林邦子, 三木幸雄, 石津浩一, 福山秀直, 大竹弘哲, 下畑享良, 小野寺理, 高山吉弘, 柴崎浩

臨床神経学 44 ( 12 ) 1076 - 1076 2004年12月

本邦初と思われるCMT4F一家系例の臨床,組織学的所見および遺伝子異常について

下畑光輝, 原賢寿, 五十嵐修一, 小野寺理, 田中恵子, 西澤正豊, 辻省次, 木島一己, 沼倉周彦, 早坂清

臨床神経学 44 ( 12 ) 1203 - 1203 2004年12月

APTXノックアウトマウスによるEAOHのモデル動物の作成

小宅睦郎, 小野寺理, 五十嵐修一, 伊達英俊, 高橋哲哉, 高野弘基, 辻省次, 西澤正豊

臨床神経学 44 ( 12 ) 1198 - 1198 2004年12月

家族性多系統萎縮症のnon-parametric連鎖解析

原賢寿, 小野寺理, 西澤正豊, 宮下哲典, 桑野良三, 山田光則, 高橋均, 登木口進, 平澤基之, 水野美邦, 後藤順, 辻省次

臨床神経学 44 ( 12 ) 1193 - 1193 2004年12月

EAOH/AOA1の原因遺伝子アプラタキシン(APTX)の機能解析

高橋哲哉, 五十嵐修一, 伊達英俊, 高野弘基, 辻省次, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 44 ( 12 ) 1198 - 1198 2004年12月

伸長ポリグルタミン鎖の長さ依存性を持った核内集積の検討

高橋俊昭, 小野寺理, 辻省次, 西澤正豊

臨床神経学 44 ( 12 ) 1197 - 1197 2004年12月

孤発性純粋タウオパチーとタウ遺伝子領域の関連

高野弘基, 西澤正豊, 小野寺理, 柿田明美, 高橋均

新潟医学会雑誌 118 ( 12 ) 713 - 714 2004年12月

【ポストゲノム時代の神経疾患の分子遺伝学】感覚神経細胞とPurkinje細胞に共通する神経変性の原因はあるのか-常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症の解明から学ぶこと

小野寺理

神経研究の進歩 48 ( 5 ) 751 - 760 2004年10月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)医学書院

劣性遺伝性脊髄小脳変性症は,後根神経節の感覚神経細胞,もしくは小脳のPurkinje細胞に変性の主体がある疾患群である.判明した原因遺伝子は多岐に及ぶが,代表的なものの分類を試みると,1)膜における酸化ストレス調節の障害に関するもの,2)酸化ストレスに対するミトコンドリアの機能異常に関するもの,3)核DNAの修復障害に関するものに分類される.感覚神経細胞の障害は数年にわたり進行性であり,蓄積された障害により神経変性が引き起こされると推察される.一方,Purkinje細胞の変性の程度は強弱があり,核DNAの修復障害に問題がある例に強い.核DNAの修復障害では一本鎖DNA修復,とくに塩基除去修復との関連が注目されている

DOI： 10.11477/mf.1431100232

その他リンク： http://search.jamas.or.jp/link/ui/2005100600

神経変性疾患克服へ向けて若手研究者たちの挑戦神経変性を引き起こす蛋白APTXはDNAを修復する(Toward establishing therapies for neurodegenerative diseases: Challenges by young investigators: Neurodegenerative disease protein,APTX,is a new DNA repair protein)

小野寺理

神経化学 43 ( 2-3 ) 326 - 326 2004年8月

Spinocerebellar ataxia type 17 repeat in patients with Huntington's disease-like and ataxia - Reply

Y Toyoshima, M Yamada, O Onodera, M Shimohata, C Inenaga, N Fujita, M Morita, S Tsuji, H Takahashi

ANNALS OF NEUROLOGY 56 ( 1 ) 163 - 164 2004年7月

cyclophosphamide(CPA)内服が奏効した,肥厚性硬膜炎を伴うmultifocal fibrosclerosis(MF)の1例

他田正義, 小野寺理, 原賢寿, 田中恵子, 西澤正豊, 辻省次

臨床神経学 44 ( 7 ) 462 - 462 2004年7月

20代で発症し,きわめて軽症と考えられた低アルブミン血症と眼球運動失行を伴う早発型運動失調症(EAOH)の1例

鈴木千恵子, 田野崎真人, 前田哲也, 木村珠喜, 新井陽, 大和博, 冨山誠彦, 神成一哉, 馬場正之, 松永宗雄, 小野寺理, 上條美樹子

臨床神経学 44 ( 7 ) 475 - 475 2004年7月

【遺伝性脊髄小脳変性症遺伝子未解明の疾患を中心に】 Hypogonadismを伴う小脳失調症

他田正義, 小野寺理, 藤田信也, 永井博子, 西澤正豊

神経内科 60 ( 5 ) 512 - 519 2004年5月

【遺伝性脊髄小脳変性症遺伝子未解明の疾患を中心に】常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症

小野寺理

神経内科 60 ( 5 ) 497 - 505 2004年5月

【遺伝性脊髄小脳変性症遺伝子未解明の疾患を中心に】アプラタキシンP206Lホモ接合体の兄妹例 EAOHの臨床的多様性について

丸田恭子, 園田至人, 小野寺理, 木脇隆史郎, 福永秀敏

神経内科 60 ( 5 ) 520 - 528 2004年5月

記述言語：日本語出版者・発行元：(有)科学評論社

アプラタキシン・ミスセンス変異(P206L)ホモ接合体が確認されたEAOH(early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia)の兄妹症例(66歳,60歳)の臨床的特徴について検討し,同じミスセンス変異をもつ日本の2家系3症例の臨床症状との比較検討を行った.その結果,自験例2例はともに16歳時に小脳失調による歩行困難で発症,緩徐進行性の小脳症状と末梢神経障害を主徴とし,小脳性構音障害・水平注視眼振・上肢の企図振戦・四肢体幹の失調に加え高度な四肢遠位部の筋萎縮と筋力低下,感覚低下と深部腱反射消失を認めた.自験例と同じ変異をもつ3症例は22歳男性例と兄弟例(31歳,26歳)で,これらミスセンス変異5症例ではフレームシフト変異症例に比べて知能障害を認めず進行が緩徐で,同一家系内でも臨床症状や経過にはバラツキがみられた.特に自験例の60歳女性例では歩行不能年齢が40歳と他の4症例の20〜24歳より遅く,66歳男性例では眼球運動障害と無緊張性膀胱を認めた点が特異であった

Effects of vocal cord abductor paralysis evaluated by propofol-induced sleep laryngoscopy on sleep-related respiratory dysfunction in multiple system atrophy (MSA)

T Shimohata, H Shinoda, H Nakayama, K Terajima, T Ozawa, O Onodera, M Nishizawa

NEUROLOGY 62 ( 7 ) A507 - A508 2004年4月

多系統萎縮症と自律神経障害多系統萎縮症の突然死の病態の解明,および治療法の確立を目指して

下畑享良, 中山秀章, 篠田秀夫, 小野寺理, 西澤正豊

自律神経 41 ( 2 ) 161 - 166 2004年4月

記述言語：日本語出版者・発行元：日本自律神経学会

多系統萎縮症(MSA)における突然死の原因として声帯開大不全などの睡眠呼吸障害の関与が指摘されている.MSA16症例に対して施行した血液ガス,呼吸機能検査,ポリソムノグラフィー(PSG),睡眠下喉頭内視鏡検査の成績を紹介した.血液ガスにおけるAaDO2の開大とPSGにおけるREM期の割合の減少は,罹病期間と有意な相関を認めた.また,声帯開大不全の有無により分けた2群間で,小脳失調重症度スコア,罹病期間,血液ガス,無呼吸指数等のPSG所見に有意差を認めなかった

EAOH(眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症)の末梢神経障害

小野寺理, 横関明男, 伊達英俊, 佐野泰照, 五十嵐修一, 辻省次

厚生労働省精神・神経疾患研究総括研究報告遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立および治療に関する研究 ( 平成13〜15年度 ) 49 - 49 2004年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：厚生労働省精神・神経疾患研究班

劣性遺伝形式をとる小脳失調症の中にはDNA修復機構異常症と考えられる一群が存在することが明らかとなってきている.そこで,DNA修復機構異常が末梢神経障害に与える影響に関して考察した.aprataxin(APTX)変異の明らかとなった27家系42例の臨床像をretrospectiveに検討した.早発型失調症における軸索変性型のneuropathyのAPTX変異と時間軸にそった変性過程を明らかになった.その程度は極めて高度で,臨床症状の中核をなした.またLAPTXが主体であり細胞内局在は核であることを明らかになった.本蛋白の発現量の低下が,発症と関連していることが示唆された.さらにXRCC1との結合を認めた

兵庫県出身のSCA-17の1例

川端啓太, 高岡俊雄, 武田正中, 立花久大, 芳川浩男, 小野寺理

臨床神経学 44 ( 3 ) 220 - 220 2004年3月

舞踏運動を呈した症例に対する分子遺伝学的解析

下畑享良, 小野寺理, 本間義章, 廣田紘一, 布村仁一, 木村哲也, 河内泉, 三瓶一弘, 西澤正豊, 辻省次

臨床神経学 44 ( 3 ) 149 - 153 2004年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

舞踏病あるいはハンチントン病(HD)疑い79例(男34例,女45例,平均48.8歳)に対し遺伝子診断を行った.家族歴ありは37家系39例(A群),なしは40例(B群)であった.A群の遺伝子解析では,HDが28家系29例,歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)が5家系5例であった.ハンチントン病類縁疾患1型(HDL1),2型(HDL2),遺伝性脊髄小脳変性症17型(SCA17)はなかった.残り4家系は常染色体優性遺伝形式と考えられた2家系3例と,両親が血族結婚の2家系2例であった.B群ではHDが8例,DRPLAが2例で,HDL1,2,SCA17は認めず,診断不明が20例であった.HDの37例では,原因遺伝子の伸長アリルのCAGリピート数と発症年齢との間に負の相関を認めた.家族歴の有無により発症年齢,CAGリピート数に有意差はなかった.CAGリピート数49以上の7例の臨床症状は,腱反射亢進4例,小脳性運動失調3例,眼球運動障害2例,ジストニア1例と多彩であった.DRPLAの7例のCAGリピート数は平均65.8で,小脳性運動失調を2例に認めた

虚血性白質病変の感受性遺伝子同定に向けたMRIによる白質病変パターン分類の試み

赤岩靖久, 他田正義, 川村邦雄, 春日健作, 三瓶一弘, 高野弘基, 小野寺理, 西澤正豊

脳卒中 26 ( 1 ) 255 - 255 2004年3月

眼球運動失行と低アルブミン血症をともなう早発型脊髄小脳失調症:末梢神経障害の長期経過

鈴木千恵子, 田野崎真人, 馬場正之, 上條美樹子, 小野寺理

厚生労働省精神・神経疾患研究総括研究報告遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立および治療に関する研究 ( 平成13〜15年度 ) 31 - 31 2004年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：厚生労働省精神・神経疾患研究班

46歳女.若年発症脊髄小脳変性症の末梢神経障害合併例として経過観察していた.その後,失調症状は徐々に進行し,34歳時から杖歩行,38歳時に書字困難が出現,40歳時から車椅子を使用開始,46歳時には著明な失調症状のため立位保持不能となった.再入院し再評価を行った.遺伝子検索を施行し,早発型脊髄小脳失調症と確定診断した

EAOH原因遺伝子APTXの生理機能の解明 DNA修復障害と神経変性との関連

小野寺理, 五十嵐修一, 佐野泰照, 伊達英俊, 高橋俊昭, 高橋哲哉, 横関明男, 西澤正豊, 辻省次

厚生労働省精神・神経疾患研究総括研究報告遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立および治療に関する研究 ( 平成13〜15年度 ) 28 - 28 2004年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：厚生労働省精神・神経疾患研究班

眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症の原因遺伝子aprataxin(APTX)を単離しその臨床型について報告した.APTXの生理機能について検討し,DNA修復に関連する蛋白である可能性が推察された.生理機能からDNA修復機構異常が末梢神経障害に与える影響について検討した.long及びshot formのAPTX(LAPTX,SPATX)に対するスクリーニングを胎児脳由来のライブラリーを対象として行った.LAPTXが主体で,細胞内局在は核であった.患者群ではその発現量が低下消失し,発現量の低下が,発症と関連していることが示唆された.SSBRに関連する諸蛋白の足場蛋白として働きその効率を増強することが知られているXRCC1との結合を見出した

遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立および治療に関する研究

祖父江元, 早坂清, 佐古田三郎, 有村公良, 岡伸幸, 山村隆, 松村喜一郎, 小野寺理, 池田修一, 安東由紀雄, 馬場正之, 中里雅光, 安田斎, 斎藤豊和, 池中一裕, 古谷博和, 和田圭司, 中島健二, 渡部和彦, 安東えい子, 梶龍児, 中川正法

厚生労働省精神・神経疾患研究総括研究報告遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立および治療に関する研究 ( 平成13〜15年度 ) 1 - 3 2004年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：厚生労働省精神・神経疾患研究班

慢性炎症性脱髄性多発神経炎(CIDP)のIVIg療法の反応性を規定する臨床病理学的および遺伝的因子背景を全国調査から検索した.Chrcot-Marie-Tooth病(CMT),遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP),家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)を対象疾患として,全国アンケート調査を行い,本邦の遺伝性ニューロパチーの実態の把握とともにDNAサンプルの集積を行った.その結果,我が国の特徴と実態が明らかになった.CIDPのIVIg療法に対するnon-responderを規定する臨床的因子して,筋萎縮,慢性経過,四肢CMAPの低下,正中神経MCVの遅延が有意に関与していた.マイクロアレイによる遺伝子発現解析では,TNAα superfamilyなどの免疫系に関与するサイトカインがnon-responder群で有意に高発現を示した.軸索の脆弱性がIVIg療法反応性に関与している可能性が考えられた

Charcot-Marie-Tooth病4F型の一例

木島一己, 白幡恵美, 沼倉周彦, 早坂清, 下畑光輝, 原賢寿, 西澤正豊, 五十嵐修一, 小野寺理

日本小児科学会雑誌 108 ( 2 ) 182 - 182 2004年2月

Clinical analyses of 50 families of early-onset autosomal recessivespinocerebellar ataxias in the Japanese population

M Tada, K Hara, O Onodera, H Date, S Tsuji, M Nishizawa

MOVEMENT DISORDERS 19 S24 - S24 2004年

Clinical features of 49 pathologically proven multiple system atrophy in the Japanese population

M Tada, T Ozawa, O Onodera, M Tada, H Takahashi, M Nishizawa

MOVEMENT DISORDERS 19 S24 - S24 2004年

眼球運動失行,低アルブミン血症を伴う早発型失調症の原因蛋白aprataxinの解析

佐野泰照, 伊達英俊, 五十嵐修一, 小野寺理, 小宅睦郎, 高橋俊昭, 高橋均, 福原信義, 巻淵隆夫, 森松光紀, 辻省次

臨床神経学 43 ( 12 ) 1081 - 1081 2003年12月

本邦における舞踏病症例の遺伝子解析

下畑享良, 小野寺理, 本間義章, 木村哲也, 河内泉, 三瓶一弘, 辻省次

臨床神経学 43 ( 12 ) 1016 - 1016 2003年12月

低アルブミン血症と眼球運動失行を伴う早発型失調症(EAOH)の臨床像42症例の検討

横関明男, 伊達英俊, 小野寺理, 西澤正豊, 辻省次, 岩淵潔, 長友秀樹, 関島良樹, 池田修一, 広井正, 植川和利, 粟屋豊, 斎藤加代子, 酒井徹雄, 高橋智

臨床神経学 43 ( 12 ) 999 - 999 2003年12月

Lewy小体型痴呆(DLB)患者におけるbeta-及びgamma-synuclein(SNCB,SNCG)遺伝子変異

大竹弘哲, 小野寺理, 五十嵐修一, 斎藤正明, 柿田明美, 高橋均, 石川厚, 出塚次郎, 若林允甫, 戸田達史, 辻省次

臨床神経学 43 ( 12 ) 923 - 923 2003年12月

本邦における小児大脳型ALD(CCALD)例への造血幹細胞移植(HSCT)

小野寺理, 辻省次, 鈴木康之, 加藤俊一, 加藤剛二, 加我牧子, 古谷博和, 副腎白質ジストロフィーの治療法開発のための臨床的及び基礎的研究班

臨床神経学 43 ( 12 ) 934 - 934 2003年12月

ポリグルタミン病における転写障害assay系の確立

高橋俊昭, 野崎兼吉, 小野寺理, 辻省次

臨床神経学 43 ( 12 ) 1082 - 1082 2003年12月

拡散強調画像による多系統萎縮症の脳幹病変の検討

金澤雅人, 下畑享良, 寺島健史, 小野寺理, 田中恵子, 辻省次, 岡本浩一郎, 西澤正豊

臨床神経学 43 ( 12 ) 1024 - 1024 2003年12月

Full-length DRPLA protein suppress CREB- and p53-dependent transcriptional

T Shimohata, K Ogura, S Naruse, S Igarashi, T Sato, O Onodera, M Nishizawa, S Tsuji

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 73 ( 5 ) 550 - 550 2003年11月

Analyses of biochemical function of aprataxin in DNA single-strand break repair.

T Takahashi, S Igarashi, H Date, O Onodera, M Nishizawa, S Tsuji

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 73 ( 5 ) 551 - 551 2003年11月

Aprataxin, the causative gene for early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia (EAOH), is a member of SSDNA repair machinery. Implication of impaired DNA repair systems in neurodegeneration.

H Date, S Igarashi, T Takahashi, H Takano, O Onodera, M Nishizawa, Y Sano, S Tsuji

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 73 ( 5 ) 546 - 546 2003年11月

MRIで脳幹部の著明な腫脹と造影効果を認めMRAが診断に有用であった硬膜動静脈瘻の1例

他田正義, 小野寺理, 志知隆雄, 原賢寿, 辻省次

神経内科 59 ( 5 ) 515 - 520 2003年11月

記述言語：日本語出版者・発行元：(有)科学評論社

77歳女.頭痛,歩行時ふらつきを主訴とした.左眼窩部を中心とした頭痛で発症し,複視,左眼瞼充血,左眼瞼下垂,左眼球突出等が出現した.治療により症状は緩徐に軽快していたが約4ヵ月後には左眼症状に加えて右眼にも同様の症状とふらつき,構音障害が出現した.頭部MRIで脳幹部に著明な腫脹と造影効果が認められ,MRAでは,脳底動脈の左側に淡い異常信号域を認めた.三次元time-of-flight MRAの元画像で,脳底静脈叢の左側から左小脳橋槽にかけて一条の高信号を認め,左上錐体静脈洞を流出血管とする硬膜動静脈瘻と考えられた.症状は無治療で改善傾向を示した.初回から約2ヵ月後のMRIでは,脳幹部の腫脹と造影効果は消失し,MRAおよびその元画像では異常血流影は指摘できなかった.本例では長期にわたりその症状が左側から右側に移り変わったことが特徴的であった

The analysis of polymorphisms of synuclein family genes in multiple system atrophy (MSA).

H Ohtake, O Onodera, A Kakita, A Hasegawa, S Igarashi, T Ozawa, K Okuizumi, H Takahashi, S Tsuji, M Nishizawa

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 73 ( 5 ) 469 - 469 2003年11月

嚥下障害が初発症状であった全身型破傷風の2例

金澤雅人, 石黒英明, 小野寺理, 吉川健二郎, 小出隆司, 新井亜希, 長谷川有香, 中野亮一, 田中恵子, 西澤正豊

脳と神経 55 ( 11 ) 973 - 976 2003年11月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)医学書院

嚥下障害を初発症状とし,全身痙攣を伴わなかった軽症破傷風2例を経験した.症例1:60歳男.著明な開口制限,嚥下障害を認め,破傷風を疑われた.外傷は認めなかったが,開口制限,舌の運動障害,頸部痛を認め,全身型破傷風と診断された.絶飲食,室内暗室とし,破傷風免疫グロブリンを投与し,ペニシリンGの連日投与を開始した.第7病日より症状改善し,第13病日より食事を開始した.筋逸脱酵素が低下し,開口制限,嚥下障害が消失したため,破傷風トキソイドを投与し,退院した.症例2:76歳女.嚥下時に違和感を自覚した.開口制限,舌の運動障害,後頸部痛を認めるため,全身型破傷風を疑い,入院当日に破傷風免疫グロブリンを投与した.投与後症状は改善傾向となり,入院第7病日には飲水可能となった.徐々に食事も摂取でき,開口制限もなくなり,退院した

症例報告嚥下障害が初発症状であった全身型破傷風の2例

金澤雅人, 石黒英明, 小野寺理

Brain and nerve : 神経研究の進歩 55 ( 11 ) 973 - 976 2003年11月

多系統萎縮症と自律神経障害多系統萎縮症における突然死の病態の解明,及び治療法の確立を目指して

下畑享良, 金澤雅人, 寺島健史, 小野寺理, 西澤正豊, 中山秀章, 篠田秀夫

日本自律神経学会総会プログラム・抄録集 56回 64 - 64 2003年10月

低アルブミン血症と眼球運動失行を伴う脊髄小脳変性症(EAOH)の原因遺伝子アプラタキンの一本鎖DNA修復機能における役割に関する検討(Aprataxin, the causative gene for early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia (EAOH) as a member of ssDNA repair machinery.: Implication of impaired DNA repair systems

伊達英俊, 五十嵐修一, 高橋俊昭, 高野弘基, 小野寺理, 西澤正豊, 佐野泰照, 辻省次

神経化学 42 ( 2-3 ) 264 - 264 2003年8月

全長DRPLA蛋白はCREB及びp53転写活性化を抑制する(Full-length DRPLA proteins suppress CREB- and p53- dependent transcriptional activation)

下畑享良, 小倉香織, 成瀬聡, 五十嵐修一, 佐藤俊哉, 小野寺理, 西澤正豊, 辻省次

神経化学 42 ( 2-3 ) 265 - 265 2003年8月

ポリグルタミン病における転写障害assay系の確立(Establishment of functional assays system for polyglutamine disease.)

高橋俊昭, 野崎兼吉, 小野寺理, 西澤正豊, 辻省次

神経化学 42 ( 2-3 ) 278 - 278 2003年8月

1本鎖DNA修復におけるアプラタキシンの生化学的機能の解析(Analyses of biochemical functions of aprataxin in DNA single-strand break repair)

高橋哲哉, 五十嵐修一, 伊達英俊, 小野寺理, 西澤正豊, 辻省次

神経化学 42 ( 2-3 ) 279 - 279 2003年8月

ステロイドパルス療法が著効したCMV感染に伴うIgM抗GM2抗体陽性Guillain-Barre症候群の1例

他田正義, 小野寺理, 河内泉, 原賢寿, 佐藤正久, 吉野英, 浅野敦子, 相馬芳明, 辻省次

脳と神経 55 ( 7 ) 615 - 621 2003年7月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)医学書院

27歳男.四肢の痺れ感,脱力を主訴とした.38度台の発熱の5日後から主訴を自覚し,その後嚥下困難感も出現した.Cytomegalovirus(CMV)感染に伴うIgM抗G M2抗体陽性のギラン・バレー症候群(GRS)の重症例で,初期には二重濾過法によるプラズマフェレーシスが効果的であったが,その後治療抵抗性で症状は増悪し,呼吸不全,球麻痺,臥床状態となった.持続性のCMV感染症を疑い,ganciclovirの点滴を開始したが,効果は十分でなかった.発症2ヵ月後からステロイドパルス療法を施行し,劇的な改善が得られた.計7コースのパルス療法で,独歩可能となった.入院時上昇していた血清IgM抗CMV抗体の推移は病勢に一致しており,抗体価の推移からCMV感染症と診断した

症例報告ステロイドパルス療法が著効したCMV感染に伴うIgM抗G[M]₂抗体陽性Guillain-Barre症候群の1例

他田正義, 小野寺理, 河内泉

Brain and nerve : 神経研究の進歩 55 ( 7 ) 615 - 621 2003年7月

遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立及び治療に関する研究 EAOH(眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症)の臨床症状の検討(第2報) 経過と類縁疾患との比較

小野寺理, 横関明男, 伊達英俊, 佐野泰照, 五十嵐修一, 辻省次

厚生労働省精神・神経疾患研究委託費研究報告集平成14年度 163 - 163 2003年6月

【内科キーワード2003】神経・筋背髄小脳変性症の分類とわが国での頻度

小野寺理

内科 91 ( 6 ) 1323 - 1324 2003年6月

【内科キーワード2003】神経・筋ポリグルタミン病の新展開

小野寺理

内科 91 ( 6 ) 1325 - 1325 2003年6月

SCA-17 : homozygoteの1剖検例

豊島靖子, 山田光則, 小野寺理, 稲永親憲, 森田昌宏, 辻省次, 高橋均

Neuropathology : official journal the Japanese Society of Neuropathology 23 121 - 121 2003年5月

【遺伝子診断と画像診断】神経領域における遺伝子診断の現状脊髄小脳変性症(SCA3,SCA6)を中心に

小野寺理

臨床放射線 48 ( 4 ) 455 - 463 2003年4月

ポリグルタミン病における神経変性の分子病態機序と治療法開発への展望

辻省次, 佐藤俊哉, 下畑光輝, 下畑享良, 五十嵐修一, 成瀬聡, 小野寺理

日本医師会雑誌 129 ( 6 ) 785 - 787 2003年3月

DRPLA蛋白発現によるPML小体の分布変化

下畑享良, 山田光則, 下畑光輝, 佐藤俊哉, 佐藤晶, 小野寺理, 成瀬聡, 高橋均, 辻省次

臨床神経学 42 ( 12 ) 1281 - 1281 2002年12月

高オルニチン血症高アンモニア血症ホモシトルリン尿症(HHH)の遺伝子変異の検討

後藤公文, 小野寺理, 伊達英俊, 大竹弘哲, 小宅睦朗, 小池亮子, 辻省次, 加藤繁夫

臨床神経学 42 ( 12 ) 1373 - 1373 2002年12月

磁気共鳴神経路画像の神経疾患への応用

寺島健史, 松澤等, 小野寺理, 辻省次, 中田力

臨床神経学 42 ( 12 ) 1332 - 1332 2002年12月

CO中毒におけるMRI拡散強調画像の有用性について当科5症例の検討

高橋俊昭, 寺島健史, 下畑享良, 飯塚統, 小宅睦郎, 小野寺理, 成瀬聡, 辻省次, 三瓶一弘

臨床神経学 42 ( 12 ) 1408 - 1408 2002年12月

当科Churg-Strauss症候群(CSS)14例の臨床像の検討

新保淳輔, 小野寺理, 田中恵子, 辻省次, 宮崎滋, 田中正美, 青木賢樹, 藤田信也, 田部浩行

臨床神経学 42 ( 12 ) 1285 - 1285 2002年12月

眼球運動失行(OMA)を伴う早発型失調症(EAOH) アプラタキシン変異とOMAの関連

横関明男, 伊達英俊, 小林央, 小野寺理, 辻省次, 岩淵潔, 長友秀樹, 出塚次郎, 若林允甫

臨床神経学 42 ( 12 ) 1215 - 1215 2002年12月

眼球運動失行,低アルブミン血症を伴う早期発症型失調症の原因蛋白aprataxinの解析

佐野泰照, 森松光紀, 五十嵐修一, 小野寺理, 辻省次

山口医学 51 ( 6 ) 208 - 209 2002年12月

Diffuse lewy body disease(DLBD)患者におけるsynuclein familyの遺伝子配列の解析

大竹弘哲, 小野寺理, 五十嵐修一, 斎藤正明, 辻省次, 高橋均, 石川厚, 出塚次郎, 若林允甫

臨床神経学 42 ( 12 ) 1281 - 1281 2002年12月

眼球運動失行,低アルブミン血症を伴う早発型失調症の原因蛋白aprataxinの解析

佐野泰照, 伊達英俊, 五十嵐修一, 小野寺理, 小宅睦郎, 辻省次, 高橋均, 福原信義, 巻淵隆夫, 森松光紀

臨床神経学 42 ( 12 ) 1215 - 1215 2002年12月

神経内科疾患でステロイド治療は特発性大腿骨頭壊死(IONF)の危険因子となるか

菊池泰子, 小野寺理, 辻省次

臨床神経学 42 ( 12 ) 1246 - 1246 2002年12月

Synuclein gene alternation in a case of dementia with Lewy bodies (DLB)

H Ohtake, O Onodera, S Igarashi, M Saito, H Takahashi, A Ishikawa, J Idezuka, M Wakabayashi, B Giasson, VMY Lee, JQ Trojanowski, S Tsuji

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 71 ( 4 ) 518 - 518 2002年10月

繰り返す血管造影で検出しえなかった潜在性脊髄硬膜動静脈瘻の一例

金澤雅人, 堅田慎一, 小野寺理, 田中恵子, 辻省次

臨床神経学 42 ( 10 ) 990 - 990 2002年10月

【ポリグルタミン病の病態機序】異常蛋白処理機構とポリグルタミン病

小野寺理

神経研究の進歩 46 ( 5 ) 669 - 679 2002年10月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)医学書院

ポリグルタミン病の病態機序を考える上で,長さ依存性,閾値の存在,時間依存性という特徴が挙げられる.この現象を説明する機序として,ある確率に基づく蛋白質の構造異性体への変化が疑われる.本症の病態に対して,蛋白面からのアプローチの一方で,そのような不要蛋白に対する細胞の処理機構からの検討が始められている.その一つにaggresomeがある.AggresomeはMTOC(微小管形成中心)に形成され,microtubules上をMTOCに向け移動し,intermediate filaments;IFsと結合している.結果としてIFsの正常な構造は失われる.本症の病態について,ポリグルタミン鎖の病原性獲得機序の面と,細胞内の,その処理機構の面からの解析が必要と考える

DOI： 10.11477/mf.1431901390

【常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症】眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型脊髄小脳失調症の分子遺伝学

伊達英俊, 小野寺理, 辻省次

神経内科 57 ( 2 ) 113 - 118 2002年8月

【常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症】眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型脊髄小脳失調症の臨床

横関明男, 伊達英俊, 小野寺理

神経内科 57 ( 2 ) 108 - 112 2002年8月

【常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症】 Friedreich失調症と常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症

小野寺理, 辻省次

神経内科 57 ( 2 ) 99 - 107 2002年8月

血管病変との鑑別に苦慮し1H-MRSが診断に有効であった多発性硬化症の一例

堅田慎一, 寺島健史, 小野寺理, 田中恵子, 辻省次

臨床神経学 42 ( 7 ) 654 - 654 2002年7月

【精神・神経疾患とゲノム】常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症(アプラタキシン欠損症)

伊達英俊, 小野寺理, 辻省次

ゲノム医学 2 ( 3 ) 241 - 250 2002年6月

Spinocerebellar ataxia type 6(SCA6)遺伝子変異を合併したオリーブ橋小脳萎縮症の1例

細山香織, 下畑享良, 平石哲也, 小野寺理, 辻省次

神経内科 56 ( 1 ) 63 - 66 2002年1月

記述言語：日本語出版者・発行元：(有)科学評論社

48歳女.歩行時のふらつきと呂律が回らないことを主訴とした.頭部MRIで小脳・橋の萎縮とT2強調水平断像での橋横走線維の高信号化(いわゆる十字サイン)を認めたため標記萎縮症と診断した.その後の遺伝子診断でCACNA1A遺伝子におけるCAGリピートの伸長(SCA6遺伝子変異)を認めた

変性疾患副腎白質ジストロフィー(adrenoleukodystrophy:ALD) 治療法研究の進歩

小野寺理, 辻省次

Annual Review神経 2002 197 - 208 2002年1月

Early-onset ataxia associated with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia (EAOH), a variant form of Friedreich's ataxia. Clinical and genetic analyses

O Onodera, H Date, A Yokoseki, S Igarashi, H Tanaka, S Tsuji

MOVEMENT DISORDERS 17 S312 - S313 2002年

多発性硬化症に伴う三叉神経障害のMRI像,臨床像の検討

和泉大輔, 小野寺理, 辻省次

臨床神経学 41 ( 11 ) 868 - 868 2001年11月

【21世紀の神経免疫学展望】ロイコトリエン受容体拮抗薬とChurg-Strauss症候群

新保淳輔, 小野寺理

医学のあゆみ別冊 ( 21世紀の神経免疫学-展望 ) 190 - 194 2001年11月

【成人にみられる代謝性神経疾患】成人にみられる主な代謝性神経疾患副腎白質ジストロフィー

田中惠子, 小野寺理

Clinical Neuroscience 19 ( 12 ) 1383 - 1385 2001年11月

副腎白質ジストロフィー症(ALD)に対する非血縁者間骨髄移植の経験

斉藤浩史, 姉崎利治, 小野寺理, 辻省次, 矢部普正

神経治療学 18 ( 5〜6 ) 512 - 512 2001年11月

伸長ポリグルタミン鎖による細胞障害に対するCREB転写活性化の効果

下畑享良, 成瀬聡, 小野寺理, 下畑光輝, 辻省次

臨床神経学 41 ( 11 ) 836 - 836 2001年11月

ALD/AMNの自然歴に関する検討当科経験11例の検討

高橋俊昭, 斎藤浩史, 高野弘基, 小野寺理, 辻省次, 小池亮子, 中島孝, 石川厚

臨床神経学 41 ( 11 ) 1006 - 1006 2001年11月

DRPLA遺伝子36〜48 CAGリピートは発症と関連するか?

野崎兼吉, 小野寺理, 小出隆司, 辻省次, 小国弘量, 斎藤加代子, 山本光利

臨床神経学 41 ( 11 ) 900 - 900 2001年11月

第9染色体短腕に連鎖する低アルブミン血症を伴う早発型脊髄小脳変性症(EOAHA)の臨床像の検討

横関明男, 伊達英俊, 下畑享良, 小野寺理, 小林央, 辻省次, 田中一, 小池亮子, 湯浅龍彦, 植川和利

臨床神経学 41 ( 11 ) 836 - 836 2001年11月

3テスラ超高磁場磁気共鳴画像によるラムダチャート解析神経変性疾患への応用

寺島健史, 松澤等, 小野寺理, 辻省次, 中田力

臨床神経学 41 ( 11 ) 942 - 942 2001年11月

PCR検出定量システムを利用したSNPs解析〜ABI PRISM 7700の使用経験から

大竹弘哲, 小野寺理, 辻省次

新潟医学会雑誌 115 ( 10 ) 546 - 546 2001年10月

【遺伝子診断最近の展開】遺伝子診断の臨床トピックス脊髄小脳変性症の遺伝子診断

原賢寿, 小野寺理, 辻省次

小児科診療 64 ( 10 ) 1505 - 1511 2001年10月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)診断と治療社

脊髄小脳変性症とは運動失調を主症状とする原因不明の神経変性疾患の総称であるが,かつては原因不明とされた神経難病もその原因遺伝子が続々と発見されてきている.小児科領域において遭遇する可能性のある遺伝性失調症としては,Friedreich失調症及びその類縁疾患,歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症,脊髄小脳失調症,発作性失調症,毛細管拡張性運動失調などがあげられる

その他リンク： http://search.jamas.or.jp/link/ui/2002085539

眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症(EAOH)の疾患遺伝子の同定

伊達英俊, 小野寺理, 五十嵐修一, 河内泉, 田中一, 小池亮子, 辻省次, 湯浅龍彦, 植川和利, 福原信義

新潟医学会雑誌 115 ( 10 ) 543 - 544 2001年10月

Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia, a variant form of Friedreich's ataxia, is caused by mutations in a novel HIT superfamily protein, aprataxin.

H Date, O Onodera, S Igarashi, A Yokoseki, H Tanaka, R Koike, S Tsuji, K Iwabuchi, H Nagatomo, Y Sekijima, T Hiroi, K Uekawa, E Uyama, T Yuasa, Y Awaya, K Saitou, T Sakai, S Sugano

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 69 ( 4 ) 196 - 196 2001年10月

皮膚筋炎に合併した筋及び多発皮下型サルコイドーシスの1例

後藤一美, 富山勝博, 浅田一幸, 田村正和, 野本真由美, 高田俊範, 小野寺理

日本皮膚科学会雑誌 111 ( 10 ) 1519 - 1519 2001年9月

目でみるバイオサイエンスポリグルタミン病とaggresome

小野寺理, 野崎兼吉, 下畑享良

内科 88 ( 3 ) 569 - 571 2001年9月

Early-onset ataxia associated with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia, a variant form of Friedreich's ataxia: Clinical and genetic analyses of 20 Japanese families

A Yokoseki, H Date, O Onodera, S Igarashi, H Tanaka, R Koike, S Tsuji, K Iwabuchi, H Nagatomo, Y Sekijima, S Ikeda, T Hiroi, K Uckawa, E Uyama, A Ishigaki, T Yuasa, Y Awaya, K Saitou, T Sakai, Y Takahashi, M Hayashi

ANNALS OF NEUROLOGY 50 ( 3 ) S9 - S10 2001年9月

10代にて発症した"低アルブミン血症と眼球運動失行を伴う早発型運動失調症(EAOH)"の1例

横関明男, 伊達英俊, 小野寺理, 小林央, 辻省次

臨床神経学 41 ( 6 ) 339 - 339 2001年6月

ポリグルタミン鎖の凝集体形成における周辺アミノ酸配列の影響に関する検討

野崎兼吉, 小野寺理, 辻省次

新潟県医師会報 ( 614 ) 6 - 6 2001年5月

脊髄小脳変性症の遺伝子異常と臨床像 CAGリピート病を中心に

野崎兼吉, 小野寺理, 高野弘基, 辻省次

新潟県医師会報 ( 614 ) 2 - 5 2001年5月

遺伝子性ニューロパチーの成因及び治療に関する研究

祖父江元, 秋口一郎, 早坂清, 中川正法, 佐古田三郎, 松村喜一郎, 小野寺理, 池田修一, 山村隆, 安東由紀雄, 馬場正之, 中里雅光, 安田斎, 斎藤豊和, 池中一裕, 吉良潤一, 和田圭司, 中島健二, 渡部和彦, 岡伸幸, 安東えい子

厚生省精神・神経疾患研究委託費総括研究報告書遺伝子性ニューロパチーの成因及び治療に関する研究平成10〜12年度 1 - 10 2001年3月

Charcot-Marie-Tooth病type 2Aと新たなCMT類似疾患の分子遺伝学的解析

斎藤正明, 伊達英俊, 佐藤正久, 小野寺理, 田中恵子, 辻省次

厚生省精神・神経疾患研究委託費総括研究報告書遺伝子性ニューロパチーの成因及び治療に関する研究平成10〜12年度 54 - 54 2001年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：厚生省精神・神経疾患研究班

CMTタイプ2について,その臨床遺伝学的特徴を明らかにすると共に,多型解析・ハプロタイプ解析・連鎖解析・変異遺伝子解析等の分子遺伝学的アプローチによる原因遺伝子座・原因遺伝子の解明を試みた.CMT2Aの2家系を本邦ではじめて見い出した,臨床遺伝学的特徴は下腿前方筋群と同様に後方筋群も障害される.深部反射は減弱するものの,全消失は稀で,末梢神経の肥厚は稀,感覚障害はあっても稀という点であった.これら2家系における原因遺伝子が同領域に連鎖することを確認し,分子遺伝学的にCMT2Aと診断した.次に同一家系内にパーキソニズムとCMT類似の臨床症状を認める1家系の遺伝子学的特徴を明らかにし,既知の疾患との分子遺伝学的な異同について検討した.その結果,本家系はいずれの疾患とも分子遺伝学的に異なっており,独立した一つの疾患単位である可能性が高いものと考えた

パーキンソニズムとCharcot-Marie-Tooth病類似の下肢筋萎縮を呈した1家系 UCH-L1遺伝子近傍のマーカーを用いた候補遺伝子アプローチ

斎藤正明, 伊達英俊, 佐藤正久, 小野寺理, 辻省次

厚生省精神・神経疾患研究委託費総括研究報告書遺伝子性ニューロパチーの成因及び治療に関する研究平成10〜12年度 31 - 31 2001年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：厚生省精神・神経疾患研究班

パーキンソニズムとCharcot-Marie-Tooth病類似の下肢筋萎縮を呈した1家系を経験した.本症の既知の疾患との分子遺伝学的相違を示すと共に,本家系が独立した疾患単位である可能性を報告した.ヒトではUCH-L1遺伝子変異によって発症する常染色体優性遺伝性パーキンソン病の1家系がドイツから報告されており,UCH-L1遺伝子は本疾患の候補遺伝子となり得ると考え,UCH-L1遺伝子近傍の11個のマイクロサテライトマーカーを用いたハプロタイプ解析を行い,UCH-L1遺伝子を含む4番染色体短腕4p14領域についての連鎖解析を行った.その結果,本科系においては,UCH-L1遺伝子近傍において少なくとも3種類のハプロタイプが存在する可能性が高いものと想定されたが,発症者とその同胞である非発症者において共通するハプロタイプが想定された

脳梗塞再発直後からHigh intensity Transient Signals(HITS)を経時的に観察した抗リン脂質抗体症候群の1例

山岡由美子, 菅原和子, 佐藤晶, 小野寺理, 辻省次, 榛沢和彦

Neurosonology 14 ( 1 ) 25 - 29 2001年2月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本脳神経超音波学会

38歳女.全身性エリテマトーデス類似状態に抗リン脂質抗体症候群を続発した症例を経験した.HITS(High intensity Transient Signals)を,脳梗塞急性期から慢性期まで経時的に観察した結果,急性期にはHITSの総量のみならず,大きな音エネルギーを持つ栓子の割合が増加していた.また,大きさや固さをを増した栓子が多数出現していた可能性も認められた

DOI： 10.2301/neurosonology.14.25

その他リンク： http://search.jamas.or.jp/link/ui/2001206491

副腎白質ジストロフィー

田中惠子, 小野寺理

Clinical Neuroscience 19(12) 1383(57)-1385(59) 2001年

増大ポリグルタミン鎖の核移行に伴う細胞障害機序

下畑享良, 小野寺理, 佐藤晶, 佐藤俊哉, 成瀬聡, 辻省次, 山田光則, 高橋均

臨床神経学 40 ( 12 ) 1318 - 1318 2000年12月

PranlukastはChurg-Strauss Syndrome(CSS)の誘因となるか

新保淳輔, 小野寺理, 原賢樹, 田中恵子, 辻省次

臨床神経学 40 ( 12 ) 1475 - 1475 2000年12月

細胞体内でのmiss-folding proteinの共通処理機構としてのAggresomeの役割ポリグルタミン病との関連

小野寺理, 下畑享良, 野崎謙吉, 辻省次, 永井義隆, Strittmatter Warren J

臨床神経学 40 ( 12 ) 1318 - 1318 2000年12月

ポリグルタミン鎖の凝集体形成における周辺アミノ酸配列の影響に関する検討

野崎兼吉, 小野寺理, 辻省次

臨床神経学 40 ( 12 ) 1343 - 1343 2000年12月

MJD/SCA3のMRI変化に対するCAGリピートと年齢の影響

他田正義, 小野寺理, 辻省次

臨床神経学 40 ( 12 ) 1406 - 1406 2000年12月

透析が誘因と考えられたWernicke脳症

西川順治, 飯塚統, 他田正義, 小野寺理, 原賢樹, 相馬芳明, 辻省次, 田沼厚人, 後藤眞, 橋本哲

新潟医学会雑誌 114 ( 12 ) 479 - 479 2000年12月

遺伝子性ニューロパチーの成因および治療に関する研究パーキンソニズムとCharcot-Marie-Tooth病類似の下肢筋萎縮を呈した1家系その臨床像および分子遺伝学的解析を中心として

斎藤正明, 佐藤正久, 小野寺理, 田中恵子, 辻省次

厚生省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集平成11年度 115 - 115 2000年12月

記述言語：日本語出版者・発行元：国立精神・神経センター

パーキンソニズムとCMT類似の下肢筋萎縮を呈する1家系を報告した.パーキンソン症状は特発性パーキンソン病に類似し,l-dopaに対する反応も良好であった.本例の末梢神経障害は軸索障害が主体であるが,CMT type2における既知のローカスとの連鎖は否定的であった

蛍光ビデオ顕微鏡による歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)のポリグルタミン凝集の観察

豊島至, 菅原正伯, 和田千鶴, 阿部エリカ, 渡辺純夫, 下畑享良, 小出玲爾, 小野寺理, 辻省次

臨床神経学 40 ( 12 ) 1319 - 1319 2000年12月

Expanded polyglutamine stretches associated with CAG repeat diseases interact with TAF(II)130, interfering with CREB-dependent transcription.

T Shimohata, T Nakajima, M Yamada, C Uchida, O Onodera, S Naruse, T Sato, T Kimura, K Nozaki, Y Sano, A Sato, M Oyake, N Tanese, H Takahashi, S Tsuji

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 67 ( 4 ) 375 - 375 2000年10月

伸張ポリグルタミン鎖はTATA結合蛋白髄伴因子(TAF130)との結合を介し,CREB転写活性化を阻害する

下畑享良, 中島利博, 山田光則, 内田千晴, 小野寺理, 成瀬聡, 佐藤俊哉, 木村哲也, 野崎兼吉, 小宅睦郎

神経化学 39 ( 3 ) 301 - 301 2000年10月

非ヘルペス性急性脳炎の臨床経過と治療および予後について

新井亜希, 西川順治, 他田正義, 小野寺理, 下畑光輝, 原賢寿, 相馬芳明, 辻省次

神経治療学 17 ( 5 ) 454 - 454 2000年9月

【眼で見る神経内科】多発性の嚢胞と石灰化を認めた転移性脳腫瘍

志知隆雄, 小野寺理, 佐藤晶, 加藤佳子, 辻省次

神経内科 53 ( Suppl.2 ) 430 - 431 2000年9月

【遺伝性脊髄小脳変性症の地域特異性】信越・北陸地方における遺伝性脊髄小脳変性症の特異性

下畑光輝, 小野寺理, 辻省次

神経内科 53 ( 2 ) 111 - 115 2000年8月

記述言語：日本語出版者・発行元：(有)科学評論社

1993年4月から2000年5月迄の間に遺伝子診断の依頼を受けたもののうち,依頼施設が新潟県,秋田県,山形県庄内地区,福島県会津地区,富山県であった168家系について診断結果を解析した.優性遺伝形式をとる脊髄小脳変性症と判断された157家系の解析結果では,MJD/SCA3が63家系(43%)に認められ,ついでSCA6が39家系(27%),DRPLAが11家系(8%)であった.また当初孤発例と考えられたが,遺伝子診断で診断が確定した症例を含めた168家系の結果では,やはりMJD/SCA3が最多であったが,SCA6,DRPLAの割合が増加していた.これらの結果から,信越・北陸地方での特徴としてDRPLAの頻度が高いこと,またSCA6の頻度が高く,SCA1の頻度が極端に少ないことがあげられた

ステロイドパルス療法が著効したCMV感染に伴う抗GM2抗体陽性Guillain-Barre症候群の1例

他田正義, 小野寺理, 佐藤正久, 相馬芳明, 辻省次, 吉野英, 浅野敦子

臨床神経学 40 ( 3 ) 277 - 277 2000年3月

MRIにて脳幹部に著明な腫脹と造影効果を認め硬膜動静脈瘻が疑われた1例

他田正義, 志知隆雄, 小野寺理, 相馬芳明, 辻省次

臨床神経学 40 ( 2 ) 195 - 195 2000年2月

Multiple system atrophy剖検脳におけるα-synuclein遺伝子の全コード領域の解析

小澤鉄太郎, 高野弘基, 小野寺理, 小林央, 池内健, 小出玲爾, 奥泉薫, 下畑享良, 辻省次, 若林孝一

臨床神経学 39 ( 12 ) 1336 - 1336 1999年12月

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA) 増大ポリグルタミン鎖に結合する細胞内蛋白質の検索

下畑享良, 小野寺理, 小出玲爾, 佐藤晶, 野崎兼吉, 辻省次, 山田光則, 高橋均

臨床神経学 39 ( 12 ) 1426 - 1426 1999年12月

SCA6は他のポリグルタミン病と同一の疾患か? MRIからの検討

小野寺理, 池内健, 五十嵐修一, 辻省次

臨床神経学 39 ( 12 ) 1427 - 1427 1999年12月

増大したポリグルタミン鎖の凝集体形成能は周辺のアミノ酸配列によって影響を受ける

野崎兼吉, 小野寺理, 三瓶一弘, 下畑享良, 辻省次

臨床神経学 39 ( 12 ) 1394 - 1394 1999年12月

Amino acids flanking polyglutamine stretches influence the competence of aggregate formation.

K Nozaki, O Onodera, S Tsuji

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 65 ( 4 ) A464 - A464 1999年10月

CACNA1A遺伝子変異に基づく神経疾患の分子遺伝学

辻省次, 五十嵐修一, 高橋哲哉, 志知隆雄, 小野寺理

神経化学 38 ( 3 ) 213 - 213 1999年9月

DRPLAにおける神経細胞死

下畑享良, 山田光則, 五十嵐修一, 小野寺理, 小出玲爾, 佐藤晶, 佐藤駿哉, 野崎兼吉, 高橋均, 辻省次

神経化学 38 ( 3 ) 204 - 204 1999年9月

ポリグルタミン凝集の時間経過と細胞死

豊島至, 菅原正伯, 加藤一麿, 和田千鶴, 下畑享良, 小出玲爾, 小野寺理, 辻省次

神経化学 38 ( 3 ) 222 - 222 1999年9月

数日間に渡る発作性の失調症状を示し,アセタゾラミドが奏効した周期性失調症と考えられる1例

志知隆雄, 小野寺理, 磯田昌岐, 相馬芳明, 辻省次

臨床神経学 39 ( 8 ) 890 - 890 1999年8月

神経難病の分子機構タンパク質コンフォメーション異常の視点から増大したポリグルタミン鎖の凝集体形成能と中間径フィラメント(IF)との関係

小野寺理, 野崎兼吉, 辻省次, 永井義隆, Burke James R, Strittmatter Warren J

生化学 71 ( 8 ) 639 - 639 1999年8月

トランスグルタミナーゼによるタンパク質架橋反応の多様性発生から病態までポリグルタミン病の発症機構

辻省次, 下畑享良, 小野寺理

生化学 71 ( 8 ) 659 - 659 1999年8月

脳梗塞を呈し,High Intensity Transient Signals(HITS)を検出した抗リン脂質抗体症候群(APS)の1例

山岡由美子, 菅原和子, 佐藤晶, 小野寺理, 辻省次, 榛沢和彦

Neurosonology 12 ( Suppl. ) 65 - 65 1999年4月

脳梗塞を合併したantiphospholipid陽性の若年女性で経食道心エコー検査で大動脈弁に非細菌性疣贅を認め経頭蓋超音波検査によりHigh Intensity Transient Signals(HITS)が多数検出された症例

榛沢和彦, 大関一, 諸久永, 島田晃治, 林純一, 山岡由美子, 菅原和子, 佐藤晶, 小野寺理, 辻省次

新潟医学会雑誌 113 ( 4 ) 233 - 234 1999年4月

増大したポリグルタミン鎖は凝集し中間径フィラメント(IF)の構築を破壊する

小野寺理, 辻省次, Burke James R, Miller Sara E, Hester Susan, Roses Allen D, Strittmatter Warren J

臨床神経学 39 ( 1 ) 123 - 123 1999年1月

Bruton型無ガンマグロブリン血症に合併した慢性エンテロウイルス髄膜炎と水頭症の1例

小澤鉄太郎, 小野寺理, 飯塚統

脳と神経 50 ( 2 ) 191 - 196 1998年2月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)医学書院

1歳時より100mg/kgのガンマグロブリン(γ-gl)を月1回静注されていたBruton型無γ-gl血症の患者が,慢性エンテロウイルス髄膜炎のため,10歳時に水頭症を発症し当科に入院した.入院後は脳室ドレナージを行い,400mg/kgのγ-glを月1回静注しながら,125〜250mgのγ-glを週1回(8週間で総投与量1.5g)脳室内に投与したところ髄膜炎症状は改善した

不顕性に経過したprevertebral abscess 急性化膿性髄膜炎と敗血症性ショックをきたした1剖検例

小澤鉄太郎, 小野寺理, 柿田明美

脳と神経 50 ( 1 ) 75 - 79 1998年1月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)医学書院

約3ヵ月間にわたり軽い後頸部痛のみを訴えていた66歳男が急激な黄色ブドウ球菌髄膜炎を発症し,その第2病日に敗血症性ショックで死亡した.剖検にて,頸椎,胸椎椎体腹側の結合織性被膜に覆われたprevertebral abscessと,これと連続する化膿性椎体・椎間板炎が広範に認められた.膿瘍の器質化の程度から,化膿巣はまず上位頸椎腹側に形成され,その後椎体腹側を上下に走るprevertebral spaceに沿って尾側に進展したものと考えられた.更に化膿巣は隣接する椎体・椎間板へと波及し,ついには敗血症から化膿性髄膜炎に至ったものと考えられた

Lack of association of very low density lipoprotein (VLDL) receptor gene polymorphism with Caucasian Alzheimer's disease.

K Okuizumi, O Onodera, K Seki, H Tanaka, Y Namba, K Ikeda, AM Saunders, MA Pericak-Vance, AD Roses, S Tsuji

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 61 ( 4 ) A289 - A289 1997年10月

Poly Q domains are substrates of transglutaminase: Implications for expanded CAG/poly Q repeat disorders

AJL Cooper, KFR Sheu, Burke, JR, O Onodera, WJ Strittmatter, AD Roses, JP Blass

JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY 69 S267 - S267 1997年

Pick病脳におけるapolipoprotein Eの免疫組織化学的検討

林森太郎, 若林孝一, 岩永圭介, 柿田明美, 関耕治, 田中政春, 奥泉薫, 小野寺理, 田中一, 辻省次, 高橋均

Neuropathology : official journal the Japanese Society of Neuropathology 16 241 - 241 1996年5月

6) 精神分裂病の分子遺伝学的研究(I. 一般演題, 平成7年度新潟大学医学部精神医学教室同窓会集談会)

田中敏恒, 福島昇, 高橋誠, 亀田謙介, 飯田眞, 五十嵐修一, 三瓶一弘, 田中一, 辻省次, 小野寺理, 高橋邦明, 小林慎一

新潟医学会雑誌 110 ( 4 ) 156 - 157 1996年4月

Non-Mendelian transmission in dentatorubral-pallidoluysian atrophy and Machado-Joseph disease

T Ikeuchi, S Igarashi, Y Takiyama, O Onodera, M Oyake, H Takano, R Koide, H Tanaka, S Tsuji

NEUROLOGY 46 ( 2 ) 30005 - 30005 1996年2月

Somatic mosaicism of expanded CAG repeats in brains of patients withdentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA): Cellular population-dependent dynamics of mitotic instability

高野弘基, 小野寺理, 高橋理[他]

新潟大学脳研究所業績集 29 124 - 124 1996年

An association study between schizophrenia and dopamine D3 receptorgene polymorphism

田中敏恒, 五十嵐修一, 小野寺理[他]

新潟大学脳研究所業績集 29 128 - 128 1996年

Lack of association between dopamine D2 receptor gene Cys311 variantand schizophrenia

田中敏恒, 五十嵐修一, 小野寺理[他]

新潟大学脳研究所業績集 29 129 - 129 1996年

左前頭葉内側面損傷による超皮質性運動失語における聴理解

大槻美佳, 相馬芳明, 小野寺理

脳と神経 47 ( 11 ) 1081 - 1085 1995年11月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)医学書院

1)脳梗塞によって前頭葉内側面に主病巣をもつ超皮質性運動失語における聴理解を検討した.2)病巣が上前頭回から下・外側へ広がるほど聴理解成績は低下し,中前頭回に至ると語義理解障害も認められ,中前頭回が語義理解に関わっていると考えられた.3)上前頭回およびその皮質下に限局した損傷をもつ例も含め,すべての例に文理解障害が認められ,統辞・構文の何らかの処理障害が考えられた

MOLECULAR-CLONING OF MURINE HOMOLOG CDNA FOR DENTATORUBAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY (DRPLA) GENE

M OYAKE, O ONODERA, T SHIROISHI, H TAKANO, H TANAKA, K MORIWAKI, S TSUII

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 57 ( 4 ) 848 - 848 1995年10月

ISOLATION AND CHARACTERIZATION OF HUMAN CDNA CONTAINING POLYMORPHIC CAG TRINUCLEOTIDE REPEATS ISOLATED FROM HUMAN CEREBELLUM, FETAL BRAIN, STRIATUM AND NIGRA CDNA LIBRARIES

S TSUII, S IGARASHI, Y TAKIYAMA, O ONODERA, H TANAKA

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 57 ( 4 ) 863 - 863 1995年10月

SOMATIC MOSAICISM OF THE CAG REPEAT EXPANSION IN THE CENTRAL-NERVOUS-SYSTEM AS A REFLECTION OF PROGRESSIVE NEURONAL CELL LOSS IN DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY (DRPLA)

H TAKANO, O ONODERA, H TAKAHASHI, S IGARASHI, M YAMADA, M OYAKE, T IKEUCHI, R KOIDE, H TANAKA, K IWABUCHI, S TSUJI

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 57 ( 4 ) 39 - 39 1995年10月

GENETIC ASSOCIATION OF VERY-LOW-DENSITY LIPOPROTEIN (VLDL) RECEPTOR GENE LOCUS WITH SPORADIC ALZHEIMERS-DISEASE

K OKUIZUMI, O ONODERA, Y NAMBA, K IKEDA, T YAMAMOTO, K SEK, A UEKI, S NANKO, H TANAKA, H TAKAHASHI, K OYANAGI, H MIZUSAWA, KANAZAWA, I, S TSUJI

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 57 ( 4 ) 1433 - 1433 1995年10月

アポ蛋白EのgeneticsとAlzheimer病

小野寺理, 辻省次

医学のあゆみ 174 ( 6 ) 574 - 578 1995年8月

9)精神分裂病におけるドーパミンD4受容体遺伝子の解析(I. 一般演題, 第6回新潟精神医学交流会)

田中敏恒, 高橋誠, 亀田謙介, 飯田眞, 五十嵐修一, 田中一, 辻省次, 小野寺理

新潟医学会雑誌 109 ( 8 ) 410 - 410 1995年8月

8)精神分裂病におけるドーパミンD2受容体遺伝子の解析(I. 一般演題, 第6回新潟精神医学交流会)

福島昇, 田中敏恒, 高橋誠, 亀田謙介, 飯田眞, 五十嵐修一, 田中一, 辻省次, 小野寺理

新潟医学会雑誌 109 ( 8 ) 409 - 410 1995年8月

Paraneoplastic cerebellar degenerationにおける抗Yo抗体の免疫染色の特徴と悪性腫瘍の対応について

田中恵子, 田中正美, 小野寺理

臨床神経学 35 ( 7 ) 770 - 774 1995年7月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

leucine-zipper構造を認識する抗Yo抗体陽性6症例での,免疫組織化学・ウエスタンブロットの染色態度,腫瘍原発巣の均一性の有無を検討した.組織・ブロットの染色性は均質でない例もあり,抗Yo抗体の診断にはleucine-zipper蛋白との反応性を確認する必要があった.また,腫瘍原発巣については,婦人科的腫瘍以外の腫瘍が発見された例があり,退縮してしまった女性器癌との重複癌である可能性は否定できないが,臓器特異的な腫瘍マーカーとしては慎重に取り扱うべきと考えられた

10)精神分裂病におけるドーパミンD2受容体遺伝子の解析(I. 一般演題, 平成6年度新潟大学医学部精神医学教室同窓会集談会)

福島昇, 田中敏恒, 高橋誠, 亀田謙介, 飯田眞, 五十嵐修一, 田中一, 辻省次, 小野寺理, 高橋邦明

新潟医学会雑誌 109 ( 5 ) 254 - 255 1995年5月

11)精神分裂病におけるドーパミンD4受容体遺伝子の解析(I. 一般演題, 平成6年度新潟大学医学部精神医学教室同窓会集談会)

田中敏恒, 亀田謙介, 飯田眞, 五十嵐修一, 田中一, 辻省次, 小野寺理, 高橋邦明

新潟医学会雑誌 109 ( 5 ) 255 - 256 1995年5月

遺伝性歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA):分子遺伝学の立場から

小出玲爾, 池内健, 小野寺理

新潟医学会雑誌 109 ( 4 ) 185 - 189 1995年4月

記述言語：日本語出版者・発行元：新潟医学会

DRPLAは第12染色体上のCTG B37という名で呼ばれる遺伝子のCAGリピートの増大が原因であり,発症年齢やその多彩な病型はCAGリピート数と相関していることが明らかとなった

その他リンク： http://search.jamas.or.jp/link/ui/1996029836

成人病と分子生物学成人発症の神経筋疾患と分子生物学多因子遺伝病のモデルとしてのアルツハイマー病

小野寺理, 辻省次

臨床成人病 25 ( 1 ) 40 - 44 1995年1月

Lack of association between dopamine D4 receptor gene and schizophrenia

田中敏恒, 五十嵐修一, 小野寺理[他]

新潟大学脳研究所業績集 28 114 - 114 1995年

歯状核赤核・炎蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA )遺伝子変異[CAG リピート増大] の中枢神経系内体細胞モザイクと神経変成の関連についいて

高野弘基, 小野寺理, 五十嵐修一

新潟大学脳研究所業績集 28 110 - 110 1995年

Molecular cloning of a full-lenght cDNA for dentatorubral-pallidoluysian atrophy and regional expressions of theexpanded alleles in the CNS

小野寺理, 小宅睦郎, 高野弘基[他]

新潟大学脳研究所業績集 28 96 - 96 1995年

左前頭葉内側面損傷による超皮質性運動失語における聴理解

大槻美佳, 相馬芳明, 小野寺理[他]

新潟大学脳研究所業績集 28 91 1995年

後脊髄動脈症候群のMRI所見

奥泉薫, 若杉三奈子, 小野寺理

臨床神経学 34 ( 11 ) 1116 - 1120 1994年11月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

両下肢の深部感覚障害と錐体路徴候,膀胱直腸障害で急性発症し,臨床所見およびMRI所見より後脊髄動脈症候群と診断した1例を報告した。MRIでは脊髄後方に対称性にT2強調画像,プロトン密度画像で高信号を示す領域を認めた

遺伝子が同定されている遺伝性疾患副腎白質ジストロフィーの原因遺伝子の同定

小池亮子, 小野寺理, 辻省次

実験医学 12 ( 6 ) 681 - 683 1994年4月

疾患遺伝子解明の最前線ポジショナルクローニングに必要な手段・方法 cDNAライブラリーの作製法

小野寺理, 辻省次

実験医学 12 ( 6 ) 610 - 614 1994年4月

UNSTABLE EXPANSION OF CAG REPEAT IN HEREDITARY DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY (DRPLA)

T IKEUCHI, R KOIDE, O ONODERA, H TANAKA, S IGARASHI, K ENDO, S TSUJI, H TAKAHASHI, F IKUTA, R KONDO, A ISHIKAWA, T HAYASHI, M SAITO, H NAITO, A TOMODA, T MIIKE

NEUROLOGY 44 ( 4 ) A360 - A360 1994年4月

筋緊張性ジストロフィーにおける遺伝子不安定領域の変化と臨床症候の関連について

江口郁代, 小池亮子, 小野寺理

臨床神経学 34 ( 2 ) 118 - 123 1994年2月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

35名の筋緊張性ジストロフィー患者の末梢血ゲノムDNAを用いサザンハイブリダイゼーション法で原因遺伝子のCTG増大の程度を測定し,臨床症状との比較検討を行った。発症年齢が早いほど繰り返し配列が増大する傾向が認められた。40から45歳での日常生活動作で重症度分類をした場合,stage 1で0.33±0.17(M±SD)kbp,stage 2で2.58±1.42kbp,stage 3で4.75±0.93kbpの増大を示し各群で有意差があった。知的機能とCTG増大程度とも明らかな相関関係があった

リコンビナントYo蛋白を用いたELISA法によるParaneoplastic cerebellar degeneration患者での自己抗体の検出

田中恵子, 田中正美, 小野寺理

脳と神経 46 ( 1 ) 47 - 51 1994年1月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)医学書院

リコンビナントYo蛋白を作成し,ELISAシステムを確立した。この方法により新たに3例見いだし,長期生存している1例については治療による抗体価への影響についても検討した。プラズマフェレーシス後に抗体価はむしろリバウンドのため上昇し,抗体価を低下させるためには抗原刺激となっている腫瘍に対する治療が重要である

GENETIC-LINKAGE ANALYSIS OF THE GENE FOR MACHADO-JOSEPH DISEASE

M NISHIZAWA, Y TAKIYAMA, S KAWASHIMA, H SAKAMOTO, M YOSHIDA, H TANAKA, K ENDO, T INUZUKA, O ONODERA, S TSUJI

CYTOGENETICS AND CELL GENETICS 66 ( 1 ) 17 - 17 1994年

Unstable expansion of CAG repeat in hereditarydentatorubral-pallidoluysian atrophy(DRPLA)

小出玲爾, 池内健, 小野寺理[他]

新潟大学脳研究所業績集 27 104 - 104 1994年

Passive transfer and active immunization with the recombinant leucine-zippr (Yo) protein as an attempt to establish an animal model of paraneoplastic cer ebellar degeneration

田中恵子, 田中正美, 小野寺理[他]

新潟大学脳研究所業績集 27 110 - 110 1994年

Trial to establish an animal model of paraneoplastic cerebellar degeneration (PCD) with anti-Yo antibody 1.Mice strains bearing different MHC molecules produce antibodies on immunization with recombinant Yo protein, a T-dependent antigen, but do not cause Purkinje cell loss

田中正美, 田中恵子, 小野寺理[他]

新潟大学脳研究所業績集 27 111 - 111 1994年

ApoE-ε4 and early-onset Alzheimers

奥泉薫, 小野寺理, 田中一[他]

新潟大学脳研究所業績集 27 102 - 102 1994年

ファブリー病症例におけるα-ガラクトシダーゼA遺伝子の単塩基置換

宮北靖, 田中一, 小野寺理

心筋の構造と代謝 16 295 - 300 1993年10月

DELETIONS OF ALD GENE IN JAPANESE ADRENOLEUKODYSTROPHY PATIENTS

R KOIKE, O ONODERA, H TABE, K KANEKO, T MIYATAKE, J MOSSER, CO SARDE, JL MANDEL, S TSUJI

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 53 ( 3 ) 913 - 913 1993年9月

THE GENE FOR MACHADO-JOSEPH DISEASE MAPS TO HUMAN CHROMOSOME-14Q

K ENDO, H TANAKA, Y TAKIYAMA, M NISHIZAWA, S KAWASHIMA, H SAKAMOTO, Y KARUBE, H SHIMAZAKI, M SOUTOME, M YOSHIDA, T YUASA, Y HORIKAWA, K OYANAGI, H NAGAI, T KONDO, M SEGAWA, Y NOMURA, E YOSHIDA, N SAKURAI, T INUZUKA, O ONODERA, S TSUJI

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 53 ( 3 ) 997 - 997 1993年9月

ヒト疾患病因遺伝子同定のための技術的進歩ポジショナルクローニングの概念,原理,方法

小野寺理, 辻省次

日本臨床 51 ( 9 ) 2225 - 2233 1993年9月

ヒト染色体特異的Expressed Sequence Tagged Site(eSTS)単離法副腎白質ジストロフィー症の原因遺伝子単離にむけたポジショナルクローニング法によるアプローチ

小野寺理

新潟医学会雑誌 107 ( 8 ) 738 - 752 1993年8月

記述言語：日本語出版者・発行元：新潟医学会

ヒトAlu配列に特異的なオリゴヌクレオチドプライマーを用いヒト由来hnc DNA(heterogenous nuclear RNA complementary DNA)を合成し,逆転写酵素反応時の反応温度を高くし合成量を増加させ又プライマー517のAlu特異性を増加させて32Pでラベルした全ゲノムDNAをプローブとして用いヒト由来ワクローンを単離させた。ヒトXg24-qter領域より新たな11個のeSTSを作成,これらのうち5個のeSTSはヒト成人大脳にて発現が認められた。他のeSTSはヒト成人大脳cDNAを鋳型とした場合増幅産物を認めなかった。単離したhn cDNAクローンをプローブとしてヒトXq27.3qterに位置し,成人大脳にて発現している未知のcDNA 2個(TH4cDNA,TH27cDNA)を単離,TH4cDNAクローンはヒト成人大脳,小脳で発現,TH27cDNAは腎臓と肝臓にて発現を認めた

その他リンク： http://search.jamas.or.jp/link/ui/1994156767

THE GENE FOR MACHADO-JOSEPH DISEASE MAPS TO HUMAN CHROMOSOME-14Q

Y TAKIYAMA, M NISHIZAWA, H TANAKA, S KAWASHIMA, H SAKAMOTO, Y KARUBE, H SHIMAZAKI, M SOUTOME, K ENDO, S OHTA, Y KAGAWA, KANAZAWA, I, Y MIZUNO, M YOSHIDA, T YUASA, Y HORIKAWA, K OYANAGI, H NAGAI, T KONDO, T INUZUKA, O ONODERA, S TSUJI

NATURE GENETICS 4 ( 3 ) 300 - 304 1993年7月

記述言語：英語出版者・発行元：NATURE PUBLISHING CO

Machado-Joseph disease (MJD) is an autosomal dominant, multisystem neurodegenerative disorder involving predominantly cerebellar, pyramidal, extrapyramidal, motor neuron and oculomotor systems. Although it was first reported in families of Portuguese-Azorean descent, MJD has also been described in non-Azorean families from various countries, being one of the most common hereditary spinocerebellar degenerations. With the use of highly polymorphic microsatellite DNA polymorphisms, we have assigned the gene for MJD to the long arm of chromosome 14 (14q24.3-q32) by genetic linkage to microsatellite loci D14S55 and D14S48 (multipoint lod score Z(max) = 9.719).

CA dinucleotide repeat polymorphismを用いたDuchenne型筋ジストロフィーの非保因者診断(第2報)

近藤浩, 青木賢樹, 小野寺理

厚生省精神・神経疾患研究委託費研究報告書筋ジストロフィーの臨床病態と遺伝相談及び疫学に関する研究平成4年度 47 - 49 1993年3月

筋緊張性ジストロフィー症における遺伝子不安定領域の変化と臨床症状の関連について

田中恵子, 江口郁代, 小野寺理

厚生省精神・神経疾患研究委託費研究報告書筋ジストロフィー及び関連疾患の成因と治療法開発に関する研究平成4年度 88 - 91 1993年3月

Adrenoleukodystrophy遺伝子のポジショナルクローニングに向けてのストラテジー染色体特異的,組織特異的cDNAの単離について

辻省次, 田部浩行, 小野寺理

厚生省精神・神経疾患研究委託費研究報告書遺伝子解析による神経疾患発現機構に関する研究平成4年度 69 - 73 1993年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：厚生省精神・神経疾患研究班

Xq28の領域に存在し脳で発現している遺伝子を同定する目的で,ヒト脳cDNAライブラリーをプローブとしてヒトXq24-Xqter由来のクローン化したゲノムDNAに対してハイブリダイゼーションを行い,1個の陽性クローンを得た。ホモロジー検索では既知のものとの相同性はなかった。この遺伝子は中枢神経,筋,肝,脾,精巣,副腎で発現がみられた。この遺伝子は,Xq28内のcolor pigment geneを含む900Kbpの領域に存在し,アルツハイマー病の原因遺伝子の候補遺伝子となりうると考えられる。このような方法は,染色体の他の領域に存在する遺伝子についても有用と考えられる

オリーブ橋小脳萎縮症(OPCA)とMachado-Joseph病(MJD)におけるMRI所見橋横走線維の診断的有用性について

出塚次郎, 小野寺理, 湯浅竜彦

臨床神経学 33 ( 3 ) 289 - 293 1993年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

MRI T2強調画像における橋横走線維の信号強度の増加所見がOPCAとMachado-Joseph病(MJD)の鑑別診断に有用であるか否かを検索した。OPCA群18例では全例でT2強調画像における橋横走線維の信号強度増加が認められたのに対し,MJD群では同所見は全く認められなかった。橋横走線維のT2強調画像における高信号化はOPCAで特徴的であり,MJDでは橋被蓋部の萎縮が特徴的であった

X染色体の解析と伴性神経疾患遺伝子

小野寺理, 金子清俊, 田部浩行

蛋白質・核酸・酵素 38 ( 3 ) 354 - 360 1993年2月

1）ベーチェット病にてシクロスポリン長期投与中に脳トキソプラズマ症を併発した1例(演題 3, 第27回新潟画像医学研究会）

滝川真吾, 出塚次郎, 小野寺理, 中野亮一, 米持洋介, 田中恵子, 辻省次, 高橋均, 阿部達也, 伊藤寿介, 阿部博史

新潟医学会雑誌 107 ( 2 ) 189 - 190 1993年2月

ヒトゲノム解析の新展開巨大ゲノムDNAをクローン化するコスミドcontigの作製と遺伝子の探索

金子清俊, 田部浩行, 小野寺理

Molecular Medicine 30 ( 2 ) 194 - 200 1993年1月

ISOLATION OF 11 NEW EXPRESSED SEQUENCE-TAGGED SITES FROM HUMAN-CHROMOSOME REGION XQ24-]QTER

O ONODERA, H KOBAYASHI, K KANEKO, ST WARREN, T MIYATAKE, S TSUJI

CYTOGENETICS AND CELL GENETICS 64 ( 3-4 ) 190 - 190 1993年

ポジショナルクローニングによる疾患遺伝子の解明副腎白質ジストロフィーのポジショナルクローニングへのアプローチ

小野寺理, 小林央, 田部浩行

細胞工学 11 ( 10 ) 739 - 744 1992年10月

CA dinucleotide repeat polymorphismを用いたDuchenne型筋ジストロフィーの非保因者診断

保住功, 小野寺理, 近藤類

厚生省精神・神経疾患研究委託費研究報告書筋ジストロフィーの臨床病態と遺伝相談及び疫学に関する研究平成3年度 59 - 61 1992年3月

CONSTRUCTION OF HUMAN XQ24-QTER HNCDNA LIBRARY HIGHLY ENRICHED IN HUMAN-DERIVED HNCDNA

O ONODERA, H KOBAYASHI, ST WARREN, T MIYATAKE, S TSUJI

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 49 ( 4 ) 444 - 444 1991年10月

4）両側視床に病変を認めたBehcet病の1例（I.一般演題, 第23回新潟画像医学研究会）

菊川公紀, 小野寺理, 米田誠, 宮下光太郎, 杉谷想一, 湯浅龍彦, 宮武正

新潟医学会雑誌 104 ( 11 ) 977 - 978 1990年11月

Rimmed Vacuoleを認めたRigid spine syndromeの一例

小野寺理, 山崎元義, 渥美哲至

臨床神経学 30 ( 5 ) 516 - 519 1990年

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

36歳男,頸部の著明な前屈制限,近位筋優位の筋力低下と筋萎縮,両足関節の可動制限を認め,拘束性換気障害,心筋障害を伴うrigid spine syndrome (RSS)で筋生検にて筋変性所見と多数のrimmed vacuole,タイプ1筋線維優位,タイプ1筋線維萎縮,タイプ2B欠損を認めた

運動後心停止の1例運動負荷試験による自律神経関与の評価

小野寺理

日本内科学会雑誌 78 ( 5 ) 720 - 720 1989年5月

Rigid spine syndromeに見られたrimmed vacuoleの筋組織化学的検討

小野寺理

臨床神経学 28 ( 12 ) 1493 - 1493 1988年12月

Rimmed vacuoleを認めたRigid spine syndromeの一例

宮武正, 小野寺理, 山崎元義

厚生省精神・神経疾患研究委託費研究報告書筋ジストロフィー症及び関連疾患の病態とその病因に関する研究昭和62年度 31 - 35 1988年3月

　前のページ - 次のページ　

1