Neurofibrillary tangle-predominant dementia followed by amyloid β pathology: a clinico-radio-pathological case providing insights into current disease-modifying therapeutic strategy. International journal

Tomoyasu Matsubara, Kenji Ishii, Yoko Saito, Aya Midori Tokumaru, Akira Arakawa, Manato Hara, Masanori Kurihara, Renpei Sengoku, Kazutomi Kanemaru, Atsushi Iwata, Tomio Arai, Akinori Miyashita, Takeshi Ikeuchi, Masato Hasegawa, Shigeo Murayama, Yuko Saito

Acta neuropathologica communications   12 ( 1 )   98 - 98   2024.6

神経皮膚黒色症剖検例における多領域ゲノム解析

高橋 陽彦, 棗田 学, 塚本 佳広, 岡田 正康, 原 範和, 小山 哲秀, 宮下 哲典, 結城 明彦, 清水 宏, 柿田 明美, 池内 健, 大石 誠

小児の脳神経   49 ( 2 )   228 - 228   2024.4

神経皮膚黒色症剖検例における多領域ゲノム解析

高橋 陽彦, 棗田 学, 塚本 佳広, 岡田 正康, 原 範和, 小山 哲秀, 宮下 哲典, 結城 明彦, 清水 宏, 柿田 明美, 池内 健, 大石 誠

小児の脳神経   49 ( 2 )   228 - 228   2024.4

Polygenic effects on the risk of Alzheimer’s disease in the Japanese population

Masataka Kikuchi, Akinori Miyashita, Norikazu Hara, Kensaku Kasuga, Yuko Saito, Shigeo Murayama, Akiyoshi Kakita, Hiroyasu Akatsu, Kouichi Ozaki, Shumpei Niida, Ryozo Kuwano, Takeshi Iwatsubo, Akihiro Nakaya, Takeshi Ikeuchi, Michael W. Weiner, Sara S. Mason, Colleen S. Albers, David Knopman, Kris Johnson, Paul Aisen, Ronald Petersen, Clifford R. Jack, William Jagust, John Q. Trojanowki, Arthur W. Toga, Lon S. Schneider, Sonia Pawluczyk, Mauricio Beccera, Liberty Teodoro, Bryan M. Spann, Laurel Beckett, Robert C. Green, John Morris, Leslie M. Shaw, Beau Ances, John C. Morris, Maria Carroll, Mary L. Creech, Erin Franklin, Mark A. Mintun, Stacy Schneider, Angela Oliver, Jeffrey Kaye, Joseph Quinn, Lisa Silbert, Betty Lind, Raina Carter, Sara Dolen, James Brewer, Helen Vanderswag, Adam Fleisher, Judith L. Heidebrink, Joanne L. Lord, Rachelle S. Doody, Javier Villanueva-Meyer, Munir Chowdhury, Susan Rountree, Mimi Dang, Yaakov Stern, Lawrence S. Honig, Karen L. Bell, Daniel Marson, Randall Griffith, David Clark, David Geldmacher, John Brockington, Erik Roberson, Marissa Natelson Love, Hillel Grossman, Effie Mitsis, Raj C. Shah, Leyla deToledo-Morrell, Ranjan Duara, Daniel Varon, Maria T. Greig, Peggy Roberts, Marilyn Albert, Chiadi Onyike, Daniel D’Agostino, Stephanie Kielb, James E. Galvin, Brittany Cerbone, Christina A. Michel, Dana M. Pogorelec, Henry Rusinek, Mony J. de Leon, Lidia Glodzik, Susan De Santi, P. Murali Doraiswamy, Jeffrey R. Petrella, Salvador Borges-Neto, Terence Z. Wong, Edward Coleman, Charles D. Smith, Greg Jicha, Peter Hardy, Partha Sinha, Elizabeth Oates, Gary Conrad, Anton P. Porsteinsson, Bonnie S. Goldstein, Kim Martin, Kelly M. Makino, M. Saleem Ismail, Connie Brand, Ruth A. Mulnard, Gaby Thai, Catherine Mc-Adams-Ortiz, Kyle Womack, Dana Mathews, Mary Quiceno, Allan I. Levey, James J. Lah, Janet S. Cellar, Jeffrey M. Burns, Russell H. Swerdlow, William M. Brooks, Liana Apostolova, Martin R. Farlow, Ann Marie Hake, Brandy R. Matthews, Jared R. Brosch, Scott Herring, Cynthia Hunt, Kathleen Tingus, Ellen Woo, Daniel H. S. Silverman, Po H. Lu, George Bartzokis, Neill R. Graff-Radford, Francine Parfitt, Tracy Kendall, Heather Johnson, Christopher H. van Dyck, Richard E. Carson, Martha G. MacAvoy, Pradeep Varma, Howard Chertkow, Howard Bergman, Chris Hosein, Sandra Black, Bojana Stefanovic, Curtis Caldwell, Ging-Yuek Robin Hsiung, Howard Feldman, Benita Mudge, Michele Assaly, Elizabeth Finger, Stephen Pasternack, Irina Rachisky, Dick Trost, Andrew Kertesz, Charles Bernick, Donna Munic, Marek Marsel Mesulam, Kristine Lipowski, Sandra Weintraub, Borna Bonakdarpour, Diana Kerwin, Chuang-Kuo Wu, Nancy Johnson, Carl Sadowsky, Teresa Villena, Raymond Scott Turner, Kathleen Johnson, Brigid Reynolds, Reisa A. Sperling, Keith A. Johnson, Gad Marshall, Jerome Yesavage, Joy L. Taylor, Barton Lane, Allyson Rosen, Jared Tinklenberg, Marwan N. Sabbagh, Christine M. Belden, Sandra A. Jacobson, Sherye A. Sirrel, Neil Kowall, Ronald Killiany, Andrew E. Budson, Alexander Norbash, Patricia Lynn Johnson, Thomas O. Obisesan, Saba Wolday, Joanne Allard, Alan Lerner, Paula Ogrocki, Curtis Tatsuoka, Parianne Fatica, Evan Fletcher, Pauline Maillard, John Olichney, Charles DeCarli, Owen Carmichael, Smita Kittur, Michael Borrie, T.-Y. Lee, Rob Bartha, Sterling Johnson, Sanjay Asthana, Cynthia M. Carlsson, Steven G. Potkin, Adrian Preda, Dana Nguyen, Pierre Tariot, Anna Burke, Nadira Trncic, Stephanie Reeder, Vernice Bates, Horacio Capote, Michelle Rainka, Douglas W. Scharre, Maria Kataki, Anahita Adeli, Earl A. Zimmerman, Dzintra Celmins, Alice D. Brown, Godfrey D. Pearlson, Karen Blank, Karen Anderson, Laura A. Flashman, Marc Seltzer, Mary L. Hynes, Robert B. Santulli, Kaycee M. Sink, Leslie Gordineer, Jeff D. Williamson, Pradeep Garg, Franklin Watkins, Brian R. Ott, Henry Querfurth, Geoffrey Tremont, Stephen Salloway, Paul Malloy, Stephen Correia, Howard J. Rosen, Bruce L. Miller, David Perry, Jacobo Mintzer, Kenneth Spicer, David Bachman, Nunzio Pomara, Raymundo Hernando, Antero Sarrael, Norman Relkin, Gloria Chaing, Michael Lin, Lisa Ravdin, Amanda Smith, Balebail Ashok Raj, Kristin Fargher, Takashi Asada, Hiroyuki Arai, Morihiro Sugishita, Hiroshi Matsuda, Noriko Sato, Hajime Sato, Kengo Ito, Teruhiko Kachi, Kenji Toba, Michio Senda, Kenji Ishii, Shun Shimohama, Masaki Saitoh, Rika Yamauchi, Takashi Hayashi, Chiyoko Takanami, Seiju Kobayashi, Norihito Nakano, Junichiro Kanazawa, Takeshi Ando, Masato Hareyama, Masamitsu Hatakenaka, Eriko Tsukamoto, Shinji Ochi, Mikio Shoji, Etsuro Matsubara, Takeshi Kawarabayashi, Yasuhito Wakasaya, Takashi Nakata, Naoko Nakahata, Shuichi Ono, Yoshihiro Takai, Satoshi Takahashi, Hisashi Yonezawa, Junko Takahashi, Masako Kudoh, Kuniko Ueno, Hiromi Sakashita, Kuniko Watanabe, Makoto Sasaki, Yutaka Matsumura, Yohsuke Hirata, Tsuyoshi Metoki, Susumu Hayakawa, Yuichi Sato, Masayuki Takeda, Koichiro Sera, Kazunori Terasaki, Toshiaki Sasaki, Yoshihiro Saitoh, Shoko Goto, Ken Nagata, Tetsuya Maeda, Yasushi Kondoh, Takashi Yamazaki, Daiki Takano, Mio Miyata, Hiromi Komatsu, Mayumi Watanabe, Tomomi Sinoda, Rena Muraoka, Kayoko Kikuchi, Hitomi Ito, Aki Sato, Toshibumi Kinoshita, Hideyo Toyoshima, Kaoru Sato, Shigeki Sugawara, Isao Ito, Fumiko Kumagai, Katsutoshi Furukawa, Masaaki Waragai, Naoki Tomita, Mari Ootsuki, Katsumi Sugawara, Satomi Sugawara, Nobuyuki Okamura, Shunji Mugikura, Atsushi Umetsu, Takanori Murata, Tatsuo Nagasaka, Yukitsuka Kudo, Manabu Tashiro, Shoichi Watanuki, Masatoyo Nishizawa, Takayoshi Tokutake, Saeri Ishikawa, Emiko Kishida, Nozomi Sato, Mieko Hagiwara, Kumi Yamanaka, Takeyuki Watanabe, Taeko Takasugi, Shoichi Inagawa, Kenichi Naito, Masanori Awaji, Tsutomu Kanazawa, Kouiti Okamoto, Masaki Ikeda, Yuiti Tasiro, Syunn Nagamine, Sathiko Kurose, Tsuneo Yamazaki, Shiori Katsuyama, Sayuri Fukushima, Etsuko Koya, Makoto Amanuma, Kouiti Ujita, Kazuhiro Kishi, Kazuhisa Tuda, Noboru Oriuti, Katsuyoshi Mizukami, Tetsuaki Arai, Etsuko Nakajima, Katsumi Miyamoto, Tomoya Kobayashi, Saori Itoya, Jun Ookubo, Toshiya Akatsu, Yoshiko Anzai, Junya Ikegaki, Yuuichi Katou, Kaori Kimura, Hajime Saitou, Kazuya Shinoda, Satoka Someya, Hiroko Taguchi, Kazuya Tashiro, Masaya Tanaka, Tatsuya Nemoto, Ryou Wakabayashi, Daisuke Watanabe, Kousaku Saotome, Ryou Kuchii, Harumasa Takano, Tetsuya Suhara, Hitoshi Shinoto, Hitoshi Shimada, Makoto Higuchi, Takaaki Mori, Hiroshi Ito, Takayuki Obata, Yoshiko Fukushima, Kazuko Suzuki, Izumi Izumida, Katsuyuki Tanimoto, Takahiro Shiraishi, Hitoshi Shinotoh, Junko Shiba, Hiroaki Yano, Miki Satake, Aimi Nakui, Yae Ebihara, Tomomi Hasegawa, Yasumasa Yoshiyama, Mami Kato, Yuki Ogata, Hiroyuki Fujikawa, Nobuo Araki, Yoshihiko Nakazato, Takahiro Sasaki, Tomokazu Shimadu, Kimiko Yoshimaru, Etsuko Imabayashi, Asako Yasuda, Keiko Ozawa, Etuko Yamamoto, Natsumi Nakamata, Noriko Miyauchi, Rieko Hashimoto, Taishi Unezawa, Takafumi Ichikawa, Hiroki Hayashi, Masakazu Yamagishi, Tunemichi Mihara, Masaya Hirano, Shinichi Watanabe, Junichiro Fukuhara, Hajime Matsudo, Nobuyuki Saito, Atsushi Iwata, Hisatomo Kowa, Toshihiro Hayashi, Ryoko Ihara, Toji Miyagawa, Mizuho Yoshida, Yuri Koide, Eriko Samura, Kurumi Fujii, Kaori Watanabe, Nagae Orihara, Toshimitsu Momose, Miwako Takahashi, Takuya Arai, Yoshiki Kojima, Akira Kunimatsu, Harushi Mori, Masami Goto, Takeo Sarashina, Syuichi Uzuki, Seiji Katou, Yoshiharu Sekine, Yukihiro Takauchi, Chiine Kagami, Kazutomi Kanemaru, Yasushi Nishina, Maria Sakaibara, Yumiko Okazaki, Rieko Okada, Maki Obata, Masaki Takao, Yuko Iwata, Mizuho Minami, Yasuko Hanabusa, Hanae Shingyouji, Kyoko Tottori, Aya Tokumaru, Makoto Ichinose, Kazuya Kume, Syunsuke Kahashi, Kunimasa Arima, Shin Tanaka, Yuko Nagahusa, Masuhiro Sakata, Mitsutoshi Okazaki, Maki Yamada, Tadashi Tukamoto, Tiine Kodama, Tomoko Takeuchi, Keiichiro Ozawa, Yoshiko Kawaji, Kyouko Tottori, Yasuhiro Nakata, Satoshi Sawada, Makoto Mimatsu, Daisuke Nakkamura, Takeshi Tamaru, Shunichirou Horiuchi, Heii Arai, Tsuneyoshi Ota, Aiko Kodaka, Yuko Tagata, Tomoko Nakada, Eizo Iseki, Kiyoshi Sato, Hiroshige Fujishiro, Norio Murayama, Masaru Suzuki, Satoshi Kimura, Masanobu Takahashi, Haruo Hanyu, Hirofumi Sakurai, Takahiko Umahara, Hidekazu Kanetaka, Kaori Arashino, Mikako Murakami, Ai Kito, Seiko Miyagi, Kaori Doi, Kazuyoshi Sasaki, Mineo Yamazaki, Akiko Ishiwata, Yasushi Arai, Akane Nogami, Sumiko Fukuda, Koichi Kozaki, Yukiko Yamada, Sayaka Kimura, Ayako Machida, Kuninori Kobayashi, Hidehiro Mizusawa, Nobuo Sanjo, Mutsufusa Watanabe, Takuya Ohkubo, Hiromi Utashiro, Yukiko Matsumoto, Kumiko Hagiya, Yoshiko Miyama, Hitoshi Shibuya, Isamu Ohashi, Akira Toriihara, Takako Shinozaki, Haruko Hiraki, Shinichi Ohtani, Toshifumi Matsui, Tomomi Toyama, Hideki Sakurai, Kumiko Sugiura, Yu Hayasaka, Hirofumi Taguchi, Shizuo Hatashita, Akari Imuta, Akiko Matsudo, Daichi Wakebe, Hideki Hayakawa, Mitsuhiro Ono, Takayoshi Ohara, Yukihiko Washimi, Yutaka Arahata, Akinori Takeda, Akiko Yamaoka, Masashi Tsujimoto, Takiko Kawai, Ai Honda, Yoko Konagaya, Hideyuki Hattori, Kenji Yoshiyama, Rina Miura, Takashi Sakurai, Miura Hisayuki, Hidetoshi Endou, Syousuke Satake, Young Jae Hong, Katsunari Iwai, Masaki Suenaga, Sumiko Morita, Kengo Itou, Takashi Kato, Ken Fujiwara, Rikio Katou, Mariko Koyama, Naohiko Fukaya, Akira Tsuji, Hitomi Shimizu, Hiroyuki Fujisawa, Tomoko Nakazawa, Satoshi Koyama, Takanori Sakata, Masahito Yamada, Mitsuhiro Yoshita, Miharu Samuraki, Kenjiro Ono, Moeko Shinohara, Yuki Soshi, Kozue Niwa, Chiaki Doumoto, Mariko Hata, Miyuki Matsushita, Mai Tsukiyama, Nozomi Takeda, Sachiko Yonezawa, Ichiro Matsunari, Osamu Matsui, Fumiaki Ueda, Yasuji Ryu, Masanobu Sakamoto, Yasuomi Ouchi, Yumiko Fujita, Madoka Chita, Rika Majima, Hiromi Tsubota, Umeo Shirasawa, Masashi Sugimori, Wataru Ariya, Yuuzou Hagiwara, Yasuo Tanizaki, Hidenao Fukuyama, Shizuko Tanaka-Urayama, Shin-Ichi Urayama, Ryosuke Takahashi, Kengo Uemura, Hajime Takechi, Chihiro Namiki, Takeshi Kihara, Hiroshi Yamauchi, Emiko Maeda, Natsu Saito, Shiho Satomi, Konomi Kabata, Tomohisa Okada, Koichi Ishizu, Shigeto Kawase, Satoshi Fukumoto, Masanori Nakagawa, Masaki Kondo, Fumitoshi Niwa, Toshiki Mizuno, Yoko Oishi, Mariko Yamazaki, Daisuke Yamaguchi, Takahiko Tokuda, Kyoko Ito, Yoku Asano, Chizuru Hamaguchi, Kei Yamada, Chio Okuyama, Kentaro Akazawa, Shigenori Matsushima, Takamasa Matsuo, Toshiaki Nakagawa, Takeshi Nii, Takuji Nishida, Kuniaki Kiuchi, Masami Fukusumi, Hideyuki Watanabe, Toshiaki Taoka, Akihiro Nogi, Masatoshi Takeda, Toshihisa Tanaka, Hiroaki Kazui, Takashi Kudo, Masayasu Okochi, Takashi Morihara, Shinji Tagami, Masahiko Takaya, Tamiki Wada, Mikiko Yokokoji, Hiromichi Sugiyama, Daisuke Yamamoto, Keiko Nomura, Mutsumi Tomioka, Naoyuki Sato, Noriyuki Hayashi, Shuko Takeda, Eiichi Uchida, Yoshiyuki Ikeda, Mineto Murakami, Takami Miki, Hiroyuki Shimada, Suzuka Ataka, Akitoshi Takeda, Yuki Iwamoto, Motokatsu Kanemoto, Jun Takeuchi, Rie Azuma, Naomi Tagawa, Junko Masao, Yuka Matsumoto, Yuko Kikukawa, Hisako Fujii, Junko Matsumura, Susumu Shiomi, Joji Kawabe, Yoshihiro Shimonishi, Mitsuji Higashida, Tomohiro Sahara, Takashi Yamanaga, Yukio Miki, Shinichi Sakamoto, Hiroyuki Tsushima, Kiyoshi Maeda, Yasuji Yamamoto, Kazuo Sakai, Haruhiko Oda, Yoshihiko Tahara, Toshio Kawamata, Taichi Akisaki, Mizuho Adachi, Masako Kuranaga, Sachi Takegawa, Seishi Terada, Yuki Kishimoto, Naoya Takeda, Nao Imai, Mayumi Yabe, Reiko Wada, Takeshi Ishihara, Hajime Honda, Osamu Yokota, Kentaro Ida, Daigo Anami, Seiji Inoue, Toshi Matsushita, Shinsuke Hiramatsu, Hiromi Tonbara, Reiko Yamamoto, Kenji Nakashima, Kenji Wada-Isoe, Saori Yamasaki, Eijiro Yamashita, Yu Nakamura, Ichiro Ishikawa, Sonoko Danjo, Tomomi Shinohara, Yuka Kashimoto, Miyuki Ueno, Yoshihiro Nishiyama, Yuka Yamamoto, Narihide Kimura, Kazuo Ogawa, Yasuhiro Sasakawa, Takashi Ishimori, Yukito Maeda, Tatsuo Yamada, Shinji Ouma, Aika Fukuhara-Kaneumi, Nami Sakamoto, Rie Nagao, Kengo Yoshimitsu, Yasuo Kuwabara, Ryuji Nakamuta, Minoru Tanaka, Manabu Ikeda, Yuusuke Yatabe, Mamoru Hashimoto, Keiichirou Kaneda, Kazuki Honda, Naoko Ichimi, Mariko Morinaga, Miyako Noda, Fumi Akatuka, Mika Kitajima, Toshinori Hirai, Shinya Shiraishi, Naoji Amano, Shinsuke Washizuka, Tetsuya Hagiwara, Yatsuka Okada, Tomomi Ogihara, Toru Takahashi, Shin Inuzuka, Nobuhiro Sugiyama, Takehiko Yasaki, Minori Kitayama, Tomonori Owa, Akiko Ryokawa, Rie Takeuchi, Satoe Goto, Keiko Yamauchi, Mie Ito, Tomoki Kaneko, Hitoshi Ueda, Shuichi Ikeda, Ban Mihara, Hirofumi Kubo, Akiko Takano, Gou Yasui, Masami Akuzawa, Kaori Yamaguchi, Toshinari Odawara, Naomi Oota, Megumi Shimamura, Mikiko Sugiyama, Atsushi Watanabe, Shigeo Takebayashi, Yoshigazu Hayakawa, Mitsuhiro Idegawa, Noriko Toya, Kazunari Ishii

Alzheimer's Research & Therapy   16 ( 1 )   2024.2

Missense mutation of NRAS is associated with malignant progression in neurocutaneous melanosis. International journal

Haruhiko Takahashi, Manabu Natsumeda, Norikazu Hara, Akihide Koyama, Hiroshi Shimizu, Akinori Miyashita, Daiken Satake, Yoshihiro Mouri, Jun Tsukano, Keita Kawabe, Yoshihiro Tsukamoto, Masayasu Okada, Ryosuke Ogura, Akihiko Yuki, Hajime Umezu, Akiyoshi Kakita, Takeshi Ikeuchi, Makoto Oishi

Acta neuropathologica communications   12 ( 1 )   14 - 14   2024.1

Search for APOE rare missense variants in a Japanese population

宮下哲典, 大日方藍, 他田真理, 阿部学, 柿田明美, 池内健

Bio Clinica   39 ( 4 )   2024

Clinicopathologic features of two unrelated autopsied patients with Charcot-Marie-Tooth disease carrying MFN2 gene mutation. International journal

Hideki Hayashi, Rie Saito, Hidetomo Tanaka, Norikazu Hara, Shin Koide, Yosuke Yonemochi, Tetsuo Ozawa, Mariko Hokari, Yasuko Toyoshima, Akinori Miyashita, Osamu Onodera, Kouichirou Okamoto, Takeshi Ikeuchi, Takashi Nakajima, Akiyoshi Kakita

Acta neuropathologica communications   11 ( 1 )   207 - 207   2023.12

新規L344F変異を有するPick diseaseの多面的病態解析

河上 緒, 野中 隆, 原 範和, 宮下 哲典, 亀谷 富由樹, 鴻江 真維, 佐藤 祐太, 田平 万莉奈, 長谷川 舞衣, 月江 珠緒, 櫻井 圭太, 池田 研二, 木村 朴, 永倉 暁人, 新里 和弘, 大島 健一, 池内 健, 長谷川 成人

Dementia Japan   37 ( 4 )   662 - 662   2023.10

日本人ADにおけるLATE,PARTの感受性遺伝子解析

宮下 哲典, 金田 大太, 原 範和, 光森 理紗, 大日方 藍, 月江 珠緒, 長谷川 舞衣, 五十嵐 一也, 春日 健作, 菊地 正隆, 齊藤 祐子, 村山 繁雄, 橋詰 良夫, 新飯田 俊平, 尾崎 浩一, 池内 健

Dementia Japan   37 ( 4 )   709 - 709   2023.10

ブレインバンクのリソースの質の担保と研究利用検体選択についての検討

齊藤 祐子, 宮下 哲典, 森島 真帆, 荒川 晶, 原 愛徒, 池内 健, 高尾 昌樹, 村山 繁雄

Dementia Japan   37 ( 4 )   712 - 712   2023.10

アルツハイマー病理の進行に着目した剖検脳トランスクリプトーム解析

原 範和, 宮下 哲典, 長谷川 舞衣, 月江 珠緒, 春日 健作, 齊藤 祐子, 村山 繁雄, 池内 健

Dementia Japan   37 ( 4 )   681 - 681   2023.10

若年性認知症の初診時臨床的特徴と脳脊髄液バイオマーカーの比較

大滝 悠莉, 春日 健作, 月江 珠緒, 宮下 哲典, 小野寺 理, 池内 健

Dementia Japan   37 ( 4 )   684 - 684   2023.10

脳脊髄液アミロイドβ(Aβ)38の臨床的意義の検討

月江 珠緒, 春日 健作, 菊地 正隆, 五十嵐 一也, 大滝 悠莉, 石黒 敬信, 宮下 哲典, 小野寺 理, 岩坪 威, 池内 健, J-ADNI

Dementia Japan   37 ( 4 )   658 - 658   2023.10

日本人におけるLATE,PART病理確定例の認知症感受性遺伝子・バリアント解析

金田 大太, 宮下 哲典, 原 範和, 大日方 藍, 月江 珠緒, 長谷川 舞衣, 五十嵐 一也, 春日 健作, 赤津 裕康, 池内 健, 橋詰 良夫

Dementia Japan   37 ( 4 )   658 - 658   2023.10

リアルワールドにおける血漿バイオマーカーの有用性の検討

春日 健作, 月江 珠緒, 五十嵐 一也, 石黒 敬信, 宮下 哲典, 小野寺 理, 池内 健

Dementia Japan   37 ( 4 )   658 - 658   2023.10

ヒト肝癌由来HepG2細胞株におけるAPOEの機能解析

大日方 藍, Liu Lixin, 原 範和, 長谷川 舞衣, 月江 珠緒, 五十嵐 一也, 幡野 敦, 角田 伸人, 菊地 正隆, 松本 雅記, 春日 健作, 宮下 哲典, 池内 健

Dementia Japan   37 ( 4 )   678 - 678   2023.10

新規L344F変異を有するPick diseaseの多面的病態解析

河上 緒, 野中 隆, 原 範和, 宮下 哲典, 亀谷 富由樹, 鴻江 真維, 佐藤 祐太, 田平 万莉奈, 長谷川 舞衣, 月江 珠緒, 櫻井 圭太, 池田 研二, 木村 朴, 永倉 暁人, 新里 和弘, 大島 健一, 池内 健, 長谷川 成人

Dementia Japan   37 ( 4 )   662 - 662   2023.10

アルツハイマー連続体における脳脊髄液αシヌクレインの臨床的有用性の検討

五十嵐 一也, 春日 健作, 月江 珠緒, 菊地 正隆, 宮下 哲典, 小野寺 理, 岩坪 威, 池内 健, Japanese Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative

Dementia Japan   37 ( 4 )   687 - 687   2023.10

Amygdala granular fuzzy astrocytes are independently associated with both LATE neuropathologic change and argyrophilic grains: a study of Japanese series with a low to moderate Braak stage. Reviewed International journal

Osamu Yokota, Tomoko Miki, Hanae Nakashima-Yasuda, Hideki Ishizu, Takashi Haraguchi, Chikako Ikeda, Akinori Miyashita, Takeshi Ikeuchi, Shintaro Takenoshita, Seishi Terada, Manabu Takaki

Acta neuropathologica communications   11 ( 1 )   148 - 148   2023.9

Multiancestry analysis of the HLA locus in Alzheimer's and Parkinson's diseases uncovers a shared adaptive immune response mediated by HLA-DRB1*04 subtypes. Reviewed International journal

Yann Le Guen, Guo Luo, Aditya Ambati, Vincent Damotte, Iris Jansen, Eric Yu, Aude Nicolas, Itziar de Rojas, Thiago Peixoto Leal, Akinori Miyashita, Céline Bellenguez, Michelle Mulan Lian, Kayenat Parveen, Takashi Morizono, Hyeonseul Park, Benjamin Grenier-Boley, Tatsuhiko Naito, Fahri Küçükali, Seth D Talyansky, Selina Maria Yogeshwar, Vicente Sempere, Wataru Satake, Victoria Alvarez, Beatrice Arosio, Michael E Belloy, Luisa Benussi, Anne Boland, Barbara Borroni, María J Bullido, Paolo Caffarra, Jordi Clarimon, Antonio Daniele, Daniel Darling, Stéphanie Debette, Jean-François Deleuze, Martin Dichgans, Carole Dufouil, Emmanuel During, Emrah Düzel, Daniela Galimberti, Guillermo Garcia-Ribas, José María García-Alberca, Pablo García-González, Vilmantas Giedraitis, Oliver Goldhardt, Caroline Graff, Edna Grünblatt, Olivier Hanon, Lucrezia Hausner, Stefanie Heilmann-Heimbach, Henne Holstege, Jakub Hort, Yoo Jin Jung, Deckert Jürgen, Silke Kern, Teemu Kuulasmaa, Kun Ho Lee, Ling Lin, Carlo Masullo, Patrizia Mecocci, Shima Mehrabian, Alexandre de Mendonça, Mercè Boada, Pablo Mir, Susanne Moebus, Fermin Moreno, Benedetta Nacmias, Gael Nicolas, Shumpei Niida, Børge G Nordestgaard, Goran Papenberg, Janne Papma, Lucilla Parnetti, Florence Pasquier, Pau Pastor, Oliver Peters, Yolande A L Pijnenburg, Gerard Piñol-Ripoll, Julius Popp, Laura Molina Porcel, Raquel Puerta, Jordi Pérez-Tur, Innocenzo Rainero, Inez Ramakers, Luis M Real, Steffi Riedel-Heller, Eloy Rodriguez-Rodriguez, Owen A Ross, Jose Luís Royo, Dan Rujescu, Nikolaos Scarmeas, Philip Scheltens, Norbert Scherbaum, Anja Schneider, Davide Seripa, Ingmar Skoog, Vincenzo Solfrizzi, Gianfranco Spalletta, Alessio Squassina, John van Swieten, Raquel Sánchez-Valle, Eng-King Tan, Thomas Tegos, Charlotte Teunissen, Jesper Qvist Thomassen, Lucio Tremolizzo, Martin Vyhnalek, Frans Verhey, Margda Waern, Jens Wiltfang, Jing Zhang, Henrik Zetterberg, Kaj Blennow, Zihuai He, Julie Williams, Philippe Amouyel, Frank Jessen, Patrick G Kehoe, Ole A Andreassen, Cornelia Van Duin, Magda Tsolaki, Pascual Sánchez-Juan, Ruth Frikke-Schmidt, Kristel Sleegers, Tatsushi Toda, Anna Zettergren, Martin Ingelsson, Yukinori Okada, Giacomina Rossi, Mikko Hiltunen, Jungsoo Gim, Kouichi Ozaki, Rebecca Sims, Jia Nee Foo, Wiesje van der Flier, Takeshi Ikeuchi, Alfredo Ramirez, Ignacio Mata, Agustín Ruiz, Ziv Gan-Or, Jean-Charles Lambert, Michael D Greicius, Emmanuel Mignot

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America   120 ( 36 )   e2302720120   2023.9

APOEのレアミスセンスバリアント

宮下 哲典, 大日方 藍, 他田 真理, 阿部 学, 柿田 明美, 池内 健

BIO Clinica   38 ( 7 )   602 - 603   2023.7

The clinical application of optimized AT(N) classification in Alzheimer’s clinical syndrome (ACS) and non-ACS conditions Reviewed

Kensaku Kasuga, Tamao Tsukie, Masataka Kikuchi, Takayoshi Tokutake, Kazuo Washiyama, Soichiro Shimizu, Hiroshi Yoshizawa, Yasuko Kuroha, Ryuji Yajima, Hiroshi Mori, Yasuaki Arakawa, Kiyoshi Onda, Akinori Miyashita, Osamu Onodera, Takeshi Iwatsubo, Takeshi Ikeuchi

Neurobiology of Aging   127   23 - 32   2023.7

Heterogenous Genetic, Clinical, and Imaging Features in Patients with Neuronal Intranuclear Inclusion Disease Carrying NOTCH2NLC Repeat Expansion Reviewed

Yusran Ady Fitrah, Yo Higuchi, Norikazu Hara, Takayoshi Tokutake, Masato Kanazawa, Kazuhiro Sanpei, Tomone Taneda, Akihiko Nakajima, Shin Koide, Shintaro Tsuboguchi, Midori Watanabe, Junki Fukumoto, Shoichiro Ando, Tomoe Sato, Yohei Iwafuchi, Aki Sato, Hideki Hayashi, Takanobu Ishiguro, Hayato Takeda, Toshiaki Takahashi, Nobuyoshi Fukuhara, Kensaku Kasuga, Akinori Miyashita, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi

Brain Sciences   13 ( 6 )   955 - 955   2023.6

【認知症のゲノム医療】APOEの遺伝型とレアミスセンスバリアント 臨床応用への可能性

宮下 哲典, 原 範和, 春日 健作, 菊地 正隆, 尾崎 浩一, 新飯田 俊平, 他田 真理, 柿田 明美, 池内 健

Dementia Japan   37 ( 2 )   239 - 249   2023.4

遺伝性痙性対麻痺を呈しGTP cyclohydrolase 1ヘテロ接合性変異を認めた1剖検例

本郷 祥子, 他田 真理, 池田 哲彦, 小澤 哲夫, 劉 李きん, 宮下 哲典, 池内 健, 小野寺 理, 中島 孝, 柿田 明美

信州医学雑誌   71 ( 2 )   128 - 129   2023.4

遺伝性痙性対麻痺を呈しGTP cyclohydrolase 1ヘテロ接合性変異を認めた1剖検例

本郷 祥子, 他田 真理, 池田 哲彦, 小澤 哲夫, 劉 李きん, 宮下 哲典, 池内 健, 小野寺 理, 中島 孝, 柿田 明美

信州医学雑誌   71 ( 2 )   128 - 129   2023.4

Novel Partial Deletions, Frameshift and Missense Mutations of CSF1R in Patents with CSF1R-Related Leukoencephalopathy. Reviewed International journal

Takanobu Ishiguro, Takuya Konno, Norikazu Hara, Bin Zhu, Satoshi Okada, Mamoru Shibata, Reiko Saika, Takaya Kitano, Megumi Toko, Tomohisa Nezu, Yuka Hama, Tomoya Kawazoe, Ikuko Takahashi-Iwata, Ichiro Yabe, Kota Sato, Hayato Takeda, Shintaro Toda, Jin Nishimiya, Toshiyuki Teduka, Hiroaki Nozaki, Kensaku Kasuga, Akinori Miyashita, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi

European journal of neurology   30 ( 7 )   1861 - 1870   2023.3

<i>SYNE1</i>-ataxia: clinicopathologic features of an autopsied patient with novel compound heterozygous mutations Reviewed

Rie Saito, Norikazu Hara, Mari Tada, Masatoshi Wakabayashi, Akinori Miyashita, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi, Akiyoshi Kakita

Journal of Neuropathology &amp; Experimental Neurology   2022.12

疾患解析技術の最先端 認知症のトランスクリプトーム解析 ヒト剖検脳のシングル核解析から見えてくるもの

宮下 哲典, 他田 真理, 原 範和, 長谷川 舞衣, 柿田 明美, 池内 健

老年精神医学雑誌   33 ( 増刊II )   195 - 195   2022.11

網羅的遺伝子発現解析によるアルツハイマー病早期変動遺伝子の同定

菊地 正隆, 廣田 湧, 原 範和, 榊原 泰史, 関谷 倫子, 宮下 哲典, 池内 健, 飯島 浩一

老年精神医学雑誌   33 ( 増刊II )   225 - 225   2022.11

Intracellular FUS protein accumulation leads to cytoskeletal, organelle and cellular homeostasis perturbations

Chyi Wei Chung, Alexandra J. Zhou, Ioanna Mela, Amberley D. Stephens, Akinori Miyashita, Peter H. St George-Hyslop, Clemens F. Kaminski, Tuomas P. J. Knowles, Gabriele S. Kaminski Schierle

2022.10

網羅的遺伝子発現解析によるアルツハイマー病早期変動遺伝子の同定

菊地 正隆, 廣田 湧, 原 範和, 榊原 泰史, 関谷 倫子, 宮下 哲典, 池内 健, 飯島 浩一

Dementia Japan   36 ( 4 )   743 - 743   2022.10

Biallelic <i>COX10</i> Mutations and <i>PMP22</i> Deletion in a Family With Leigh Syndrome and Hereditary Neuropathy With Liability to Pressure Palsy Reviewed

Yasuko Kuroha, Takanobu Ishiguro, Mari Tada, Norikazu Hara, Kei Murayama, Izumi Kawachi, Kensaku Kasuga, Akinori Miyashita, Arika Hasegawa, Tetsuya Takahashi, Nae Matsubara, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita, Ryoko Koike, Takeshi Ikeuchi

Neurology Genetics   8 ( 5 )   e200030 - e200030   2022.10

疾患解析技術の最先端 認知症のトランスクリプトーム解析 ヒト剖検脳のシングル核解析から見えてくるもの

宮下 哲典, 他田 真理, 原 範和, 長谷川 舞衣, 柿田 明美, 池内 健

Dementia Japan   36 ( 4 )   721 - 721   2022.10

Identification of mild cognitive impairment subtypes predicting conversion to Alzheimer’s disease using multimodal data

Masataka Kikuchi, Kaori Kobayashi, Sakiko Itoh, Kensaku Kasuga, Akinori Miyashita, Takeshi Ikeuchi, Eiji Yumoto, Yuki Kosaka, Yasuto Fushimi, Toshihiro Takeda, Shirou Manabe, Satoshi Hattori, Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative, Akihiro Nakaya, Kenichi Kamijo, Yasushi Matsumura

Computational and Structural Biotechnology Journal   20   5296 - 5308   2022.8

Amygdala granular fuzzy astrocytes as lesions preceding development of argyrophilic grains: data from 239 autopsy cases Reviewed International journal

Osamu Yokota, Tomoko Miki, Chikako Ikeda, Hideki Ishizu, Takashi Haraguchi, Akinori Miyashita, Takeshi Ikeuchi, Shintaro Takenoshita, Seishi Terada

Free Neuropathology   3 ( 18 )   1 - 5   2022.7

Four-repeat tauopathies and late-onset psychiatric disorders: Etiological relevance or incidental findings? International journal

Osamu Yokota, Tomoko Miki, Hideki Ishizu, Takashi Haraguchi, Yuki Kishimoto, Shintaro Takenoshita, Norikazu Hara, Akinori Miyashita, Takeshi Ikeuchi, Seishi Terada, Norihito Yamada

Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology   2022.6

Genetics of Alzheimer's disease: an East Asian perspective. Reviewed International journal

Akinori Miyashita, Masataka Kikuchi, Norikazu Hara, Takeshi Ikeuchi

Journal of human genetics   2022.6

Actin-binding protein filamin-A drives tau aggregation and contributes to progressive supranuclear palsy pathology. Reviewed International journal

Koyo Tsujikawa, Kohei Hamanaka, Yuichi Riku, Yuki Hattori, Norikazu Hara, Yohei Iguchi, Shinsuke Ishigaki, Atsushi Hashizume, Satoko Miyatake, Satomi Mitsuhashi, Yu Miyazaki, Mayumi Kataoka, Li Jiayi, Keizo Yasui, Satoshi Kuru, Haruki Koike, Kenta Kobayashi, Naruhiko Sahara, Norio Ozaki, Mari Yoshida, Akiyoshi Kakita, Yuko Saito, Yasushi Iwasaki, Akinori Miyashita, Takeshi Iwatsubo, Takeshi Ikeuchi, Takaki Miyata, Gen Sobue, Naomichi Matsumoto, Kentaro Sahashi, Masahisa Katsuno

Science advances   8 ( 21 )   eabm5029   2022.5

A functional variant of SHARPIN confers increased risk of late-onset Alzheimer's disease. Reviewed International journal

Yuya Asanomi, Daichi Shigemizu, Shintaro Akiyama, Akinori Miyashita, Risa Mitsumori, Norikazu Hara, Takeshi Ikeuchi, Shumpei Niida, Kouichi Ozaki

Journal of human genetics   67 ( 4 )   203 - 208   2022.4

Brain TDP-43 pathology in corticobasal degeneration: Topographical correlation with neuronal loss. Reviewed International journal

Makoto Sainouchi, Mari Tada, Yusran Ady Fitrah, Norikazu Hara, Kou Tanaka, Jiro Idezuka, Izumi Aida, Takashi Nakajima, Akinori Miyashita, Kohei Akazawa, Takeshi Ikeuchi, Osamu Onodera, Akiyoshi Kakita

Neuropathology and applied neurobiology   48 ( 3 )   e12786   2022.4

Different AT(N) profiles and clinical progression classified by two different N markers using total tau and neurofilament light chain in cerebrospinal fluid. International journal

Kensaku Kasuga, Masataka Kikuchi, Tamao Tsukie, Kazushi Suzuki, Ryoko Ihara, Atsushi Iwata, Norikazu Hara, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Takeshi Iwatsubo, Takeshi Ikeuchi

BMJ neurology open   4 ( 2 )   e000321   2022

ヒト剖検脳による神経疾患横断的なレアバリアント解析 APOE

宮下 哲典, 他田 真理, 原 範和, 長谷川 舞衣, 月江 珠緒, Lixin Liu, Bin Zhu, Yusran Ady Fitrah, 春日 健作, 菊地 正隆, 柿田 明美, 池内 健

Dementia Japan   35 ( 4 )   650 - 650   2021.10

認知症のゲノム医療 APOEの遺伝型とミスセンスレアバリアント:臨床応用への可能性

宮下 哲典, 原 範和, 春日 健作, 菊地 正隆, 尾崎 浩一, 新飯田 俊平, 他田 真理, 柿田 明美, 池内 健

Dementia Japan   35 ( 4 )   585 - 585   2021.10

神経核内封入体病(NIID)におけるNOTCH2NLCリピート伸長と臨床的特徴の検討

樋口 陽, 原 範和, Yusran Ady Fitrah, 種田 朝音, 徳武 孝允, 三浦 健, 岩淵 洋平, 五十嵐 修一, 林 秀樹, 石黒 敬信, 三瓶 一弘, 武田 勇人, 高橋 俊昭, 金澤 雅人, 宮下 哲典, 小野寺 理, 池内 健

Dementia Japan   35 ( 4 )   612 - 612   2021.10

Ethnic and trans-ethnic genome-wide association studies identify new loci influencing Japanese Alzheimer's disease risk. Reviewed International journal

Daichi Shigemizu, Risa Mitsumori, Shintaro Akiyama, Akinori Miyashita, Takashi Morizono, Sayuri Higaki, Yuya Asanomi, Norikazu Hara, Gen Tamiya, Kengo Kinoshita, Takeshi Ikeuchi, Shumpei Niida, Kouichi Ozaki

Translational psychiatry   11 ( 1 )   151 - 151   2021.3

Genetic Variations and Neuropathologic Features of Patients With PRKN Mutations. Reviewed International journal

Naohiko Seike, Akio Yokoseki, Ryoko Takeuchi, Kento Saito, Hiroaki Miyahara, Akinori Miyashita, Tetsuhiko Ikeda, Izumi Aida, Takashi Nakajima, Masato Kanazawa, Masatoshi Wakabayashi, Yasuko Toyoshima, Hitoshi Takahashi, Riki Matsumoto, Tatsushi Toda, Osamu Onodera, Atsushi Ishikawa, Takeshi Ikeuchi, Akiyoshi Kakita

Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society   36 ( 7 )   1634 - 1643   2021.2

Frequent Germline and Somatic Single Nucleotide Variants in the Promoter Region of the Ribosomal RNA Gene in Japanese Lung Adenocarcinoma Patients. Reviewed International journal

Riuko Ohashi, Hajime Umezu, Ayako Sato, Tatsuya Abé, Shuhei Kondo, Kenji Daigo, Seijiro Sato, Norikazu Hara, Akinori Miyashita, Takeshi Ikeuchi, Teiichi Motoyama, Masashi Kishi, Tadahiro Nagaoka, Keiko Horiuchi, Atsushi Shiga, Shujiro Okuda, Tomoki Sekiya, Aya Ohtsubo, Kosuke Ichikawa, Hiroshi Kagamu, Toshiaki Kikuchi, Satoshi Watanabe, Jun-Ichi Tanuma, Peter Schraml, Takao Hamakubo, Masanori Tsuchida, Yoichi Ajioka

Cells   9 ( 11 )   2020.11

バイオマーカーとリスク遺伝子で再考するアルツハイマー型認知症の臨床診断

春日 健作, 月江 珠緒, 菊地 正隆, 原 範和, 宮下 哲典, 桑野 良三, 岩坪 威, 池内 健

臨床神経学   60 ( Suppl. )   S338 - S338   2020.11

神経疾患・精神疾患の鑑別における血漿炎症性サイトカインの有用性

樋口 陽, 春日 健作, 徳武 孝允, 宮下 哲典, 茂木 崇治, 福井 直樹, 横山 裕一, 染矢 俊幸, 小野寺 理, 池内 健

臨床神経学   60 ( Suppl. )   S377 - S377   2020.11

神経疾患・精神疾患の鑑別における血漿炎症性サイトカインの有用性

樋口 陽, 春日 健作, 徳武 孝允, 宮下 哲典, 茂木 崇治, 福井 直樹, 横山 裕一, 染矢 俊幸, 小野寺 理, 池内 健

臨床神経学   60 ( Suppl. )   S377 - S377   2020.11

バイオマーカーとリスク遺伝子で再考するアルツハイマー型認知症の臨床診断

春日 健作, 月江 珠緒, 菊地 正隆, 原 範和, 宮下 哲典, 桑野 良三, 岩坪 威, 池内 健

臨床神経学   60 ( Suppl. )   S338 - S338   2020.11

CSF1RバリアントのキナーゼアッセイによるCSF1R関連脳症の発症機序解析

朱 斌, Liu Lixin, 樋口 陽, Yusran Adyfitrah, 三浦 健, 目崎 直美, 原 範和, 月江 珠緒, 今野 卓哉, 春日 健作, 宮下 哲典, 池内 健

Dementia Japan   34 ( 4 )   526 - 526   2020.10

認知症と精神疾患の鑑別における血液バイオマーカーの有用性の検討

樋口 陽, 春日 健作, 徳武 孝允, 宮下 哲典, 茂木 崇治, 横山 裕一, 福井 直樹, 染矢 俊幸, 小野寺 理, 池内 健

Dementia Japan   34 ( 4 )   527 - 527   2020.10

データドリブンな軽度認知障害のサブタイピングおよびアルツハイマー病発症予測

菊地 正隆, 小林 香織, 春日 健作, 宮下 哲典, 池内 健, 湯本 英二, 伏見 泰人, 武田 理宏, 真鍋 史朗, 上條 憲一, 松村 泰志

Dementia Japan   34 ( 4 )   501 - 501   2020.10

ヒト死後脳、ヒト培養細胞におけるAPOEの遺伝子発現解析

Lixin Liu, 宮下 哲典, 村上 涼太, 原 範和, 菊地 正隆, Bin Zhu, 樋口 陽, Yusran Adyfitrah, 月江 珠緒, 長谷川 舞衣, 春日 健作, 赤津 裕康, 橋詰 良夫, 柿田 明美, 村山 繁雄, 池内 健

Dementia Japan   34 ( 4 )   521 - 521   2020.10

日本人コホートJGSCAD、J-ADNI、NCGG、ToMMoにおけるバリアント解析 APOE

宮下 哲典, 原 範和, 春日 健作, Lixin Liu, 樋口 陽, Bin Zhu, 月江 珠緒, 長谷川 舞衣, Yusran Adyfitrah, 石黒 敬信, 村上 涼太, 菊地 正隆, 中谷 明弘, 尾崎 浩一, 新飯田 俊平, 赤澤 宏平, 桑野 良三, 岩坪 威, 池内 健

Dementia Japan   34 ( 4 )   521 - 521   2020.10

ヒト死後脳に由来するDNA、RNAの品質管理

長谷川 舞衣, 宮下 哲典, 春日 健作, 原 範和, 月江 珠緒, 齋藤 祐子, 赤津 裕康, 橋詰 良夫, 柿田 明美, 吉田 眞理, 村山 繁雄, 池内 健

Dementia Japan   34 ( 4 )   525 - 525   2020.10

ABCA7、SORL1、TREM2におけるアルツハイマー病関連レアバリアントの探索

原 範和, 宮下 哲典, 尾崎 浩一, 新飯田 俊平, Liu Lixin, 樋口 陽, 朱 斌, 月江 珠緒, 春日 健作, 桑野 良三, 岩坪 威, 池内 健

Dementia Japan   34 ( 4 )   526 - 526   2020.10

ヒト死後脳に由来するDNA、RNAの品質管理

長谷川 舞衣, 宮下 哲典, 春日 健作, 原 範和, 月江 珠緒, 齋藤 祐子, 赤津 裕康, 橋詰 良夫, 柿田 明美, 吉田 眞理, 村山 繁雄, 池内 健

Dementia Japan   34 ( 4 )   525 - 525   2020.10

認知症と精神疾患の鑑別における血液バイオマーカーの有用性の検討

樋口 陽, 春日 健作, 徳武 孝允, 宮下 哲典, 茂木 崇治, 横山 裕一, 福井 直樹, 染矢 俊幸, 小野寺 理, 池内 健

Dementia Japan   34 ( 4 )   527 - 527   2020.10

Novel CHP1 mutation in autosomal-recessive cerebellar ataxia: autopsy features of two siblings. Reviewed International journal

Rie Saito, Norikazu Hara, Mari Tada, Yoshiaki Honma, Akinori Miyashita, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi, Akiyoshi Kakita

Acta neuropathologica communications   8 ( 1 )   134 - 134   2020.8

Oculopharyngodistal myopathy with coexisting histology of systemic neuronal intranuclear inclusion disease: Clinicopathologic features of an autopsied patient harboring CGG repeat expansions in LRP12. Reviewed International journal

Rie Saito, Hiroshi Shimizu, Takeshi Miura, Norikazu Hara, Naomi Mezaki, Yo Higuchi, Akinori Miyashita, Izumi Kawachi, Kazuhiro Sanpei, Yoshiaki Honma, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi, Akiyoshi Kakita

Acta neuropathologica communications   8 ( 1 )   75 - 75   2020.6

Author Correction: Human and mouse single-nucleus transcriptomics reveal TREM2-dependent and TREM2-independent cellular responses in Alzheimer's disease. International journal

Yingyue Zhou, Wilbur M Song, Prabhakar S Andhey, Amanda Swain, Tyler Levy, Kelly R Miller, Pietro L Poliani, Manuela Cominelli, Shikha Grover, Susan Gilfillan, Marina Cella, Tyler K Ulland, Konstantin Zaitsev, Akinori Miyashita, Takeshi Ikeuchi, Makoto Sainouchi, Akiyoshi Kakita, David A Bennett, Julie A Schneider, Michael R Nichols, Sean A Beausoleil, Jason D Ulrich, David M Holtzman, Maxim N Artyomov, Marco Colonna

Nature medicine   26 ( 6 )   981 - 981   2020.6

Sensitivity to gene dosage and gene expression affects genes with copy number variants observed among neuropsychiatric diseases. Reviewed International journal

Maria Yamasaki, Takashi Makino, Seik-Soon Khor, Hiromi Toyoda, Taku Miyagawa, Xiaoxi Liu, Hitoshi Kuwabara, Yukiko Kano, Takafumi Shimada, Toshiro Sugiyama, Hisami Nishida, Nagisa Sugaya, Mamoru Tochigi, Takeshi Otowa, Yuji Okazaki, Hisanobu Kaiya, Yoshiya Kawamura, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Kiyoto Kasai, Hisashi Tanii, Tsukasa Sasaki, Makoto Honda, Katsushi Tokunaga

BMC medical genomics   13 ( 1 )   55 - 55   2020.3

Disruption of a RAC1-centred network is associated with Alzheimer's disease pathology and causes age-dependent neurodegeneration. Reviewed International journal

Masataka Kikuchi, Michiko Sekiya, Norikazu Hara, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Takeshi Ikeuchi, Koichi M Iijima, Akihiro Nakaya

Human molecular genetics   29 ( 5 )   817 - 833   2020.1

Human and mouse single-nucleus transcriptomics reveal TREM2-dependent and TREM2-independent cellular responses in Alzheimer's disease. Reviewed International journal

Yingyue Zhou, Wilbur M Song, Prabhakar S Andhey, Amanda Swain, Tyler Levy, Kelly R Miller, Pietro L Poliani, Manuela Cominelli, Shikha Grover, Susan Gilfillan, Marina Cella, Tyler K Ulland, Konstantin Zaitsev, Akinori Miyashita, Takeshi Ikeuchi, Makoto Sainouchi, Akiyoshi Kakita, David A Bennett, Julie A Schneider, Michael R Nichols, Sean A Beausoleil, Jason D Ulrich, David M Holtzman, Maxim N Artyomov, Marco Colonna

Nature medicine   26 ( 1 )   131 - 142   2020.1

脳脊髄液バイオマーカーによるAlzheimer's clinical syndromeの検討

春日 健作, 月江 珠緒, 原 範和, 樋口 陽, 石黒 敬信, 徳武 孝允, 宮下 哲典, 小野寺 理, 池内 健

臨床神経学   59 ( Suppl. )   S217 - S217   2019.11

家族性アルツハイマー病で同定された新規PSEN1遺伝子変異の病的意義の検討

三浦 健, 目崎 直実, Zhu Bin, 村上 涼太, Liu Lixin, 樋口 陽, 石黒 敬信, 月江 珠緒, 原 範和, 春日 健作, 宮下 哲典, 小野寺 理, 池内 健

臨床神経学   59 ( Suppl. )   S352 - S352   2019.11

ヒト死後脳におけるAPP・APOEの遺伝子発現解析 Reviewed

Lixin Liu, 宮下 哲典, 村上 涼太, Bin Zhu, 原 範和, 菊地 正隆, 月江 珠緒, 樋口 陽, 春日 健作, 中谷 明弘, 赤津 裕康, 柿田 明美, 村山 繁雄, 池内 健

Dementia Japan   33 ( 4 )   519 - 519   2019.10

血漿炎症系サイトカインと脳脊髄液バイオマーカーとの関連

樋口 陽, 春日 健作, Bin Zhu, Lixin Liu, 石黒 敬信, 徳武 孝允, 宮下 哲典, 小野寺 理, 池内 健

Dementia Japan   33 ( 4 )   548 - 548   2019.10

Enhancer variants associated with Alzheimer's disease affect gene expression via chromatin looping. Reviewed International journal

Masataka Kikuchi, Norikazu Hara, Mai Hasegawa, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Takeshi Ikeuchi, Akihiro Nakaya

BMC medical genomics   12 ( 1 )   128 - 128   2019.9

APOE Promoter Polymorphism-219T/G is an Effect Modifier of the Influence of APOE ε4 on Alzheimer's Disease Risk in a Multiracial Sample. Reviewed International journal

Kyu Yeong Choi, Jang Jae Lee, Tamil Iniyan Gunasekaran, Sarang Kang, Wooje Lee, Jangho Jeong, Ho Jae Lim, Xiaoling Zhang, Congcong Zhu, So-Yoon Won, Yu Yong Choi, Eun Hyun Seo, Seok Cheol Lee, Jungsoo Gim, Ji Yeon Chung, Ari Chong, Min Soo Byun, Sujin Seo, Pan-Woo Ko, Ji-Won Han, Catriona McLean, John Farrell, Kathryn L Lunetta, Akinori Miyashita, Norikazu Hara, Sungho Won, Seong-Min Choi, Jung-Min Ha, Jee Hyang Jeong, Ryozo Kuwano, Min Kyung Song, Seong Soo A An, Young Min Lee, Kyung Won Park, Ho-Won Lee, Seong Hye Choi, Sangmyung Rhee, Woo Keun Song, Jung Sup Lee, Richard Mayeux, Jonathan L Haines, Margaret A Pericak-Vance, I L Han Choo, Kwangsik Nho, Ki-Woong Kim, Dong Young Lee, SangYun Kim, Byeong C Kim, Hoowon Kim, Gyungah R Jun, Gerard D Schellenberg, Takeshi Ikeuchi, Lindsay A Farrer, Kun Ho Lee, Alzheimer's Disease Neuroimaging Initative

Journal of clinical medicine   8 ( 8 )   2019.8

A rare functional variant of SHARPIN attenuates the inflammatory response and associates with increased risk of late-onset Alzheimer's disease. Reviewed International journal

Yuya Asanomi, Daichi Shigemizu, Akinori Miyashita, Risa Mitsumori, Taiki Mori, Norikazu Hara, Kaoru Ito, Shumpei Niida, Takeshi Ikeuchi, Kouichi Ozaki

Molecular medicine (Cambridge, Mass.)   25 ( 1 )   20 - 20   2019.6

統合失調症患者の脳内ゲノムにおけるコピー数変異の評価

坂井 美和子, 渡部 雄一郎, 染矢 俊幸, 荒木 一明, 澁谷 雅子, 新里 和弘, 大島 健一, 國井 泰人, 矢部 博興, 松本 純弥, 和田 明, 日野 瑞城, 橋本 健志, 菱本 明豊, 北村 登, 入谷 修司, 白川 治, 前田 潔, 宮下 哲典, 丹羽 真一, 高橋 均, 柿田 明美, 桑野 良三, 那波 宏之

精神神経学雑誌   ( 2019特別号 )   S603 - S603   2019.6

A variant at 9q34.11 is associated with HLA-DQB1*06:02 negative essential hypersomnia. Reviewed International journal

Taku Miyagawa, Seik-Soon Khor, Hiromi Toyoda, Takashi Kanbayashi, Aya Imanishi, Yohei Sagawa, Nozomu Kotorii, Tatayu Kotorii, Yu Ariyoshi, Yuji Hashizume, Kimihiro Ogi, Hiroshi Hiejima, Yuichi Kamei, Akiko Hida, Masayuki Miyamoto, Azusa Ikegami, Yamato Wada, Masanori Takami, Yuichi Higashiyama, Ryoko Miyake, Hideaki Kondo, Yota Fujimura, Yoshiyuki Tamura, Yukari Taniyama, Naoto Omata, Yuji Tanaka, Shunpei Moriya, Hirokazu Furuya, Mitsuhiro Kato, Yoshiya Kawamura, Takeshi Otowa, Akinori Miyashita, Hiroto Kojima, Hiroh Saji, Mihoko Shimada, Maria Yamasaki, Takumi Kobayashi, Rumi Misawa, Yosuke Shigematsu, Ryozo Kuwano, Tsukasa Sasaki, Jun Ishigooka, Yuji Wada, Kazuhito Tsuruta, Shigeru Chiba, Fumiaki Tanaka, Naoto Yamada, Masako Okawa, Kenji Kuroda, Kazuhiko Kume, Koichi Hirata, Naohisa Uchimura, Tetsuo Shimizu, Yuichi Inoue, Yutaka Honda, Kazuo Mishima, Makoto Honda, Katsushi Tokunaga

Journal of human genetics   63 ( 12 )   1259 - 1267   2018.12

Enhancer variants associated with Alzheimer's disease affect gene expression via chromatin looping

Masataka Kikuchi, Norikazu Hara, Mai Hasegawa, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Takeshi Ikeuchi, Akihiro Nakaya

bioRxiv   2018.9

The physiological and pathological biophysics of phase separation and gelation of RNA binding proteins in amyotrophic lateral sclerosis and fronto-temporal lobar degeneration Reviewed

Peter St George-Hyslop, Julie Qiaojin Lin, Akinori Miyashita, Emma C. Phillips, Seema Qamar, Suzanne J. Randle, GuoZhen Wang

Brain Research   1693 ( Pt A )   11 - 23   2018.8

FUS Phase Separation Is Modulated by a Molecular Chaperone and Methylation of Arginine Cation-π Interactions. Reviewed

Qamar S, Wang G, Randle SJ, Ruggeri FS, Varela JA, Lin JQ, Phillips EC, Miyashita A, Williams D, Ströhl F, Meadows W, Ferry R, Dardov VJ, Tartaglia GG, Farrer LA, Kaminski Schierle GS, Kaminski CF, Holt CE, Fraser PE, Schmitt-Ulms G, Klenerman D, Knowles T, Vendruscolo M, St George-Hyslop P

Cell   173 ( 3 )   720 - 734.e15   2018.4

A variant in CRAT is associated with HLA-DQB1*06:02 negative essential hypersomnia (narcolepsy without cataplexy and idiopathic hypersomnia without long sleep time) Reviewed

Miyagawa T, Khor S-S, Toyoda H, Kanbayashi T, Imanishi A, Sagawa Y, Kotorii N, Kotorii T, Ariyoshi Y, Hashizume Y, Ogi K, Hiejima H, Kamei Y, Hida A, Miyamoto M, Ikegami A, Wada Y, Takami M, Higashiyama Y, Miyake R, Kondo H, Fujimura Y, Tamura Y, Taniyama Y, Omata N, Tanaka Y, Moriya S, Furuya H, Kato M, Kawamura Y, Otowa T, Miyashita A, Kojima H, Saji H, Shimada M, Yamasaki M, Kobayashi T, Misawa R, Kuwano R, Sasaki T, Ishigooka J, Wada Y, Tsuruta K, Chiba S, Tanaka F, Yamada N, Okawa M, Kuroda K, Kume K, Hirata K, Uchimura N, Shimizu T, Inoue Y, Honda Y, Mishima K, Honda M, Tokunaga K

Journal of Human Genetics   (in press)   2018

Serum microRNA miR-501-3p as a potential biomarker related to the progression of Alzheimer's disease Reviewed

Norikazu Hara, Masataka Kikuchi, Akinori Miyashita, Hiroyuki Hatsuta, Yuko Saito, Kensaku Kasuga, Shigeo Murayama, Takeshi Ikeuchi, Ryozo Kuwano

ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS   5 ( 1 )   10   2017.1

Evaluation of polygenic risks for narcolepsy and essential hypersomnia Reviewed

Maria Yamasaki, Taku Miyagawa, Hiromi Toyoda, Seik-Soon Khor, Xiaoxi Liu, Hitoshi Kuwabara, Yukiko Kano, Takafumi Shimada, Toshiro Sugiyama, Hisami Nishida, Nagisa Sugaya, Mamoru Tochigi, Takeshi Otowa, Yuji Okazaki, Hisanobu Kaiya, Yoshiya Kawamura, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Kiyoto Kasai, Hisashi Tanii, Tsukasa Sasaki, Yutaka Honda, Makoto Honda, Katsushi Tokunaga

JOURNAL OF HUMAN GENETICS   61 ( 10 )   873 - 878   2016.10

Candidate genes in panic disorder: meta-analyses of 23 common variants in major anxiogenic pathways Reviewed

A. S. Howe, H. N. Buttenschon, A. Bani-Fatemi, E. Maron, T. Otowa, A. Erhardt, E. B. Binder, N. O. Gregersen, O. Mors, D. P. Woldbye, K. Domschke, A. Reif, J. Shlik, S. Koks, Y. Kawamura, A. Miyashita, R. Kuwano, K. Tokunaga, H. Tanii, J. W. Smoller, T. Sasaki, D. Koszycki, V. De Luca

MOLECULAR PSYCHIATRY   21 ( 5 )   665 - 679   2016.5

Polymorphisms in the TMEM132D region are associated with panic disorder in HLA-DRB1*13:02-negative individuals of a Japanese population. Reviewed International journal

Shimada-Sugimoto M, Otowa T, Miyagawa T, Khor SS, Omae Y, Toyo-Oka L, Sugaya N, Kawamura Y, Umekage T, Miyashita A, Kuwano R, Kaiya H, Kasai K, Tanii H, Okazaki Y, Tokunaga K, Sasaki T

Human genome variation   3   16001 - 16001   2016

ALS/FTD Mutation-Induced Phase Transition of FUS Liquid Droplets and Reversible Hydrogels into Irreversible Hydrogels Impairs RNP Granule Function Reviewed

Tetsuro Murakami, Seema Qamar, Julie Qiaojin Lin, Gabriele S. Kaminski Schierle, Eric Rees, Akinori Miyashita, Ana R. Costa, Roger B. Dodd, Fiona T. S. Chan, Claire H. Michel, Deborah Kronenberg-Versteeg, Yi Li, Seung-Pil Yang, Yosuke Wakutani, William Meadows, Rodylyn Rose Ferry, Liang Dong, Gian Gaetano Tartaglia, Giorgio Favrin, Wen-Lang Lin, Dennis W. Dickson, Mei Zhen, David Ron, Gerold Schmitt-Ulms, Paul E. Fraser, Neil A. Shneider, Christine Holt, Michele Vendruscolo, Clemens F. Kaminski, Peter St George-Hyslop

NEURON   88 ( 4 )   678 - 690   2015.11

A polymorphism in CCR1/CCR3 is associated with narcolepsy Reviewed

Hiromi Toyoda, Taku Miyagawa, Asako Koike, Takashi Kanbayashi, Aya Imanishi, Yohei Sagawa, Nozomu Kotorii, Tatayu Kotorii, Yuji Hashizume, Kimihiro Ogi, Hiroshi Hiejima, Yuichi Kamei, Akiko Hida, Masayuki Miyamoto, Makoto Imai, Yota Fujimura, Yoshiyuki Tamura, Azusa Ikegami, Yamato Wada, Shunpei Moriya, Hirokazu Furuya, Masaki Takeuchi, Yohei Kirino, Akira Meguro, Elaine F. Remmers, Yoshiya Kawamura, Takeshi Otowa, Akinori Miyashita, Koichi Kashiwase, Seik-Soon Khor, Maria Yamasaki, Ryozo Kuwano, Tsukasa Sasaki, Jun Ishigooka, Kenji Kuroda, Kazuhiko Kume, Shigeru Chiba, Naoto Yamada, Masako Okawa, Koichi Hirata, Nobuhisa Mizuki, Naohisa Uchimura, Tetsuo Shimizu, Yuichi Inoue, Yutaka Honda, Kazuo Mishima, Makoto Honda, Katsushi Tokunaga

BRAIN BEHAVIOR AND IMMUNITY   49   148 - 155   2015.10

Alzpathway, an updated map of curated signaling pathways: Towards deciphering Alzheimer's disease pathogenesis Reviewed

Soichi Ogishima, Satoshi Mizuno, Masataka Kikuchi, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Hiroshi Tanaka, Jun Nakaya

Systems Biology of Alzheimer's Disease   1303   423 - 432   2015.8

Network-based analysis for uncovering mechanisms underlying Alzheimer's disease Reviewed

Masataka Kikuchi, Soichi Ogishima, Satoshi Mizuno, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Jun Nakaya, Hiroshi Tanaka

Systems Biology of Alzheimer's Disease   1303   479 - 491   2015.8

Assessment of copy number variations in the brain genome of schizophrenia patients Reviewed

Miwako Sakai, Yuichiro Watanabe, Toshiyuki Someya, Kazuaki Araki, Masako Shibuya, Kazuhiro Niizato, Kenichi Oshima, Yasuto Kunii, Hirooki Yabe, Junya Matsumoto, Akira Wada, Mizuki Hino, Takeshi Hashimoto, Akitoyo Hishimoto, Noboru Kitamura, Shuji Iritani, Osamu Shirakawa, Kiyoshi Maeda, Akinori Miyashita, Shin-ichi Niwa, Hitoshi Takahashi, Akiyoshi Kakita, Ryozo Kuwano, Hiroyuki Nawa

MOLECULAR CYTOGENETICS   8   46   2015.7

Systematic review and meta-analysis of Japanese familial Alzheimer's disease and FTDP-17 Reviewed

Kensaku Kasuga, Masataka Kikuchi, Takayoshi Tokutake, Akihiro Nakaya, Toshiyuki Tezuka, Tamao Tsukie, Norikazu Hara, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Takeshi Ikeuchi

JOURNAL OF HUMAN GENETICS   60 ( 5 )   281 - 283   2015.5

Immune-related pathways including HLA-DRB1*13:02 are associated with panic disorder Reviewed

Mihoko Shimada-Sugimoto, Takeshi Otowa, Taku Miyagawa, Seik-Soon Khor, Koichi Kashiwase, Nagisa Sugaya, Yoshiya Kawamura, Tadashi Umekage, Hiroto Kojima, Hiroh Saji, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Hisanobu Kaiya, Kiyoto Kasai, Hisashi Tanii, Yuji Okazaki, Katsushi Tokunaga, Tsukasa Sasaki

BRAIN BEHAVIOR AND IMMUNITY   46   96 - 103   2015.5

Role of the p.E66Q variant of GLA in the progression of chronic kidney disease Reviewed

Hirofumi Watanabe, Shin Goto, Akinori Miyashita, Hiroki Maruyama, Minako Wakasugi, Akio Yokoseki, Ryozo Kuwano, Ichiei Narita

CLINICAL AND EXPERIMENTAL NEPHROLOGY   19 ( 2 )   225 - 230   2015.4

Reduced plasma desmosterol-to-cholesterol ratio and longitudinal cognitive decline in Alzheimer's disease Reviewed

Yoshiaki Sato, Francois Bernier, Yasukazu Yamanaka, Ken Aoshima, Yoshiya Oda, Martin Ingelsson, Lars Lannfelt, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Takeshi Ikeuchi

Alzheimer's and Dementia: Diagnosis, Assessment and Disease Monitoring   1 ( 1 )   67 - 74   2015

Genes associated with the progression of neurofibrillary tangles in Alzheimer's disease Reviewed

A. Miyashita, H. Hatsuta, M. Kikuchi, A. Nakaya, Y. Saito, T. Tsukie, N. Hara, S. Ogishima, N. Kitamura, K. Akazawa, A. Kakita, H. Takahashi, S. Murayama, Y. Ihara, T. Ikeuchi, R. Kuwano

TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   4   e396   2014.6

Clinical and neuroimaging features of patient with early-onset Parkinson's disease with dementia carrying SNCA p.G51D mutation Reviewed

Takayoshi Tokutake, Atsuhi Ishikawa, Nahoko Yoshimura, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Masatoyo Nishizawa, Takeshi Ikeuchi

PARKINSONISM & RELATED DISORDERS   20 ( 2 )   262 - 264   2014.2

Lack of genetic association between TREM2 and late-onset Alzheimer's disease in a Japanese population. Reviewed International journal

Akinori Miyashita, Yanan Wen, Nobutaka Kitamura, Etsuro Matsubara, Takeshi Kawarabayashi, Mikio Shoji, Naoki Tomita, Katsutoshi Furukawa, Hiroyuki Arai, Takashi Asada, Yasuo Harigaya, Masaki Ikeda, Masakuni Amari, Haruo Hanyu, Susumu Higuchi, Masatoyo Nishizawa, Masaichi Suga, Yasuhiro Kawase, Hiroyasu Akatsu, Masaki Imagawa, Tsuyoshi Hamaguchi, Masahito Yamada, Takashi Morihara, Masatoshi Takeda, Takeo Takao, Kenji Nakata, Ken Sasaki, Ken Watanabe, Kenji Nakashima, Katsuya Urakami, Terumi Ooya, Mitsuo Takahashi, Takefumi Yuzuriha, Kayoko Serikawa, Seishi Yoshimoto, Ryuji Nakagawa, Yuko Saito, Hiroyuki Hatsuta, Shigeo Murayama, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi, Haruyasu Yamaguchi, Kohei Akazawa, Ichiro Kanazawa, Yasuo Ihara, Takeshi Ikeuchi, Ryozo Kuwano

Journal of Alzheimer's disease : JAD   41 ( 4 )   1031 - 8   2014

Identification of Unstable Network Modules Reveals Disease Modules Associated with the Progression of Alzheimer's Disease Reviewed

Masataka Kikuchi, Soichi Ogishima, Tadashi Miyamoto, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Jun Nakaya, Hiroshi Tanaka

PLOS ONE   8 ( 11 )   e76162   2013.11

A Map of Alzheimer's Disease-Signaling Pathways: A Hope for Drug Target Discovery Reviewed

S. Ogishima, S. Mizuno, M. Kikuchi, A. Miyashita, R. Kuwano, H. Tanaka, J. Nakaya

CLINICAL PHARMACOLOGY & THERAPEUTICS   93 ( 5 )   399 - 401   2013.5

SORL1 is Genetically Associated with Neuropathologically Characterized Late-Onset Alzheimer's Disease Reviewed

Yanan Wen, Akinori Miyashita, Nobutaka Kitamura, Tamao Tsukie, Yuko Saito, Hiroyuki Hatsuta, Shigeo Murayama, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi, Hiroyasu Akatsu, Takayuki Yamamoto, Kenji Kosaka, Haruyasu Yamaguchi, Kohei Akazawa, Yasuo Ihara, Ryozo Kuwano

JOURNAL OF ALZHEIMERS DISEASE   35 ( 2 )   387 - 394   2013

SORL1 is genetically associated with late-onset Alzheimer's disease in Japanese, Koreans and Caucasians. Reviewed International journal

Akinori Miyashita, Asako Koike, Gyungah Jun, Li-San Wang, Satoshi Takahashi, Etsuro Matsubara, Takeshi Kawarabayashi, Mikio Shoji, Naoki Tomita, Hiroyuki Arai, Takashi Asada, Yasuo Harigaya, Masaki Ikeda, Masakuni Amari, Haruo Hanyu, Susumu Higuchi, Takeshi Ikeuchi, Masatoyo Nishizawa, Masaichi Suga, Yasuhiro Kawase, Hiroyasu Akatsu, Kenji Kosaka, Takayuki Yamamoto, Masaki Imagawa, Tsuyoshi Hamaguchi, Masahito Yamada, Takashi Morihara, Masatoshi Takeda, Takeo Takao, Kenji Nakata, Yoshikatsu Fujisawa, Ken Sasaki, Ken Watanabe, Kenji Nakashima, Katsuya Urakami, Terumi Ooya, Mitsuo Takahashi, Takefumi Yuzuriha, Kayoko Serikawa, Seishi Yoshimoto, Ryuji Nakagawa, Jong-Won Kim, Chang-Seok Ki, Hong-Hee Won, Duk L Na, Sang Won Seo, Inhee Mook-Jung, Peter St George-Hyslop, Richard Mayeux, Jonathan L Haines, Margaret A Pericak-Vance, Makiko Yoshida, Nao Nishida, Katsushi Tokunaga, Ken Yamamoto, Shoji Tsuji, Ichiro Kanazawa, Yasuo Ihara, Gerard D Schellenberg, Lindsay A Farrer, Ryozo Kuwano

PloS one   8 ( 4 )   e58618   2013

Meta-analysis of genome-wide association studies for panic disorder in the Japanese population Reviewed

T. Otowa, Y. Kawamura, N. Nishida, N. Sugaya, A. Koike, E. Yoshida, K. Inoue, S. Yasuda, Y. Nishimura, X. Liu, Y. Konishi, F. Nishimura, T. Shimada, H. Kuwabara, M. Tochigi, C. Kakiuchi, T. Umekage, T. Miyagawa, A. Miyashita, E. Shimizu, J. Akiyoshi, T. Someya, T. Kato, T. Yoshikawa, R. Kuwano, K. Kasai, N. Kato, H. Kaiya, K. Tokunaga, Y. Okazaki, H. Tanii, T. Sasaki

TRANSLATIONAL PSYCHIATRY   2   e186   2012.11

Alteration of POLDIP3 Splicing Associated with Loss of Function of TDP-43 in Tissues Affected with ALS Reviewed

Atsushi Shiga, Tomohiko Ishihara, Akinori Miyashita, Misaki Kuwabara, Taisuke Kato, Norihiro Watanabe, Akie Yamahira, Chigusa Kondo, Akio Yokoseki, Masuhiro Takahashi, Ryozo Kuwano, Akiyoshi Kakita, Masatoyo Nishizawa, Hitoshi Takahashi, Osamu Onodera

PLOS ONE   7 ( 8 )   e43120   2012.8

AlzPathway: a comprehensive map of signaling pathways of Alzheimer's disease Reviewed

Satoshi Mizuno, Risa Iijima, Soichi Ogishima, Masataka Kikuchi, Yukiko Matsuoka, Samik Ghosh, Tadashi Miyamoto, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Hiroshi Tanaka

BMC SYSTEMS BIOLOGY   6   52   2012.5

[Apolipoprotein E gene]. Reviewed

Kuwano R, Miyashita A

Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine   69 Suppl 8   93 - 97   2011.10

[Genetic diagnosis and imaging genetics of Alzheimer's disease]. Reviewed

Miyashita A, Kuwano R

Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine   69 Suppl 8   565 - 569   2011.10

[Laboratory diagnosis and biomarkers of Alzheimer's disease]. Reviewed

Kuwano R, Miyashita A, Tsukie T

Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine   69 Suppl 8   476 - 483   2011.10

Evidence for a Common Founder and Clinical Characteristics of Japanese Families with the MAPT R406W Mutation. Reviewed International journal

Takeshi Ikeuchi, Toru Imamura, Yasuhiro Kawase, Yoshimi Kitade, Miyuki Tsuchiya, Takayoshi Tokutake, Kensaku Kasuga, Ryuji Yajima, Tamao Tsukie, Akinori Miyashita, Morihiro Sugishita, Ryozo Kuwano, Masatoyo Nishizawa

Dementia and geriatric cognitive disorders extra   1 ( 1 )   267 - 75   2011.1

Neuroblastoma amplified sequence gene is associated with a novel short stature syndrome characterised by optic nerve atrophy and Pelger-Huet anomaly Reviewed

Nadezda Maksimova, Kenju Hara, Irina Nikolaeva, Tan Chun-Feng, Tomoaki Usui, Mineo Takagi, Yasushi Nishihira, Akinori Miyashita, Hiroshi Fujiwara, Tokuhide Oyama, Anna Nogovicina, Aitalina Sukhomyasova, Svetlana Potapova, Ryozo Kuwano, Hitoshi Takahashi, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   47 ( 8 )   538 - 548   2010.8

Sporadic four-repeat tauopathy with frontotemporal lobar degeneration, Parkinsonism, and motor neuron disease: a distinct clinicopathological and biochemical disease entity Reviewed

Yong-Juan Fu, Yasushi Nishihira, Shigetoshi Kuroda, Yasuko Toyoshima, Tomohiko Ishihara, Makoto Shinozaki, Akinori Miyashita, Yue-Shan Piao, Chun-Feng Tan, Takashi Tani, Ryoko Koike, Keisuke Iwanaga, Mitsuhiro Tsujihata, Osamu Onodera, Ryozo Kuwano, Masatoyo Nishizawa, Akiyoshi Kakita, Takeshi Ikeuchi, Hitoshi Takahashi

ACTA NEUROPATHOLOGICA   120 ( 1 )   21 - 32   2010.7

Neuropathological Asymmetry in Argyrophilic Grain Disease Reviewed

Tadashi Adachi, Yuko Saito, Hiroyuki Hatsuta, Sayaka Funabe, Aya M. Tokumaru, Kenji Ishii, Tomio Arai, Motoji Sawabe, Kazutomi Kanemaru, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Kenji Nakashima, Shigeo Murayama

JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY   69 ( 7 )   737 - 744   2010.7

TRPM7 Is Not Associated With Amyotrophic Lateral Sclerosis-Parkinsonism Dementia Complex in the Kii Peninsula of Japan Reviewed

Kenju Hara, Yasumasa Kokubo, Hiroyuki Ishiura, Yuko Fukuda, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Ryogen Sasaki, Jun Goto, Masatoyo Nishizawa, Shigeki Kuzuhara, Shoji Tsuji

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS   153B ( 1 )   310 - 313   2010.1

Genetic Deficiency of Plasma Lipoprotein-Associated Phospholipase A(2) (PLA2G7 V297F Null Mutation) and Risk of Alzheimer&apos;s Disease in Japan Reviewed

Beena Koshy, Akinori Miyashita, Pamela St Jean, Heide Stirnadel, Toshihiko Kaise, Justin P. Rubio, Vincent Mooser, Ryozo Kuwano, Michael C. Irizarry

JOURNAL OF ALZHEIMERS DISEASE   21 ( 3 )   775 - 780   2010

Identification of independent APP locus duplication in Japanese patients with early-onset Alzheimer disease Reviewed

K. Kasuga, T. Shimohata, A. Nishimura, A. Shiga, T. Mizuguchi, J. Tokunaga, T. Ohno, A. Miyashita, R. Kuwano, N. Matsumoto, O. Onodera, M. Nishizawa, T. Ikeuchi

JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY   80 ( 9 )   1050 - 1052   2009.9

Depression and psychiatric symptoms preceding onset of dementia in a family with early-onset Alzheimer disease with a novel PSEN1 mutation Reviewed

Kensaku Kasuga, Tsukasa Ohno, Tomohiko Ishihara, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Takeshi Ikeuchi

JOURNAL OF NEUROLOGY   256 ( 8 )   1351 - 1353   2009.8

[Genetic basis for dementia]. Reviewed

Kuwano R, Takei N, Miyashita A

Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine   67 ( 6 )   1078 - 1082   2009.6

GAB2 is not associated with late-onset Alzheimer&apos;s disease in Japanese Reviewed

Akinori Miyashita, Hiroyuki Arai, Takashi Asada, Masaki Imagawa, Mikio Shoji, Susumu Higuchi, Katsuya Urakami, Shinichi Toyabe, Kohei Akazawa, Ichiro Kanazawa, Yasuo Ihara, Ryozo Kuwano

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   17 ( 5 )   682 - 686   2009.5

Genetic association study on in and around the APOE in late-onset Alzheimer disease in Japanese Reviewed

Norihiro Takei, Akinori Miyashita, Tarriao Tsukie, Hiroyuki Arai, Takashi Asada, Masaki Imagawa, Mikio Shoji, Susumu Higuchi, Katsuya Urakami, Hideo Kimura, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi, Shoji Tsuji, Ichiro Kanazawa, Yasuo Ihara, Shoji Odani, Ryozo Kuwano

GENOMICS   93 ( 5 )   441 - 448   2009.5

Association of HTRA1 Mutations and Familial Ischemic Cerebral Small-Vessel Disease Reviewed

Kenju Hara, Atsushi Shiga, Toshio Fukutake, Hiroaki Nozaki, Akinori Miyashita, Akio Yokoseki, Hirotoshi Kawata, Akihide Koyama, Kunimasa Arima, Toshiaki Takahashi, Mari Ikeda, Hiroshi Shiota, Masato Tamura, Yutaka Shimoe, Mikio Hirayama, Takayo Arisato, Sohei Yanagawa, Akira Tanaka, Imaharu Nakano, Shu-ichi Ikeda, Yutaka Yoshida, Tadashi Yamamoto, Takeshi Ikeuchi, Ryozo Kuwano, Masatoyo Nishizawa, Shoji Tsuji, Osamu Onodera

NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE   360 ( 17 )   1729 - 1739   2009.4

SNP HiTLink: a high-throughput linkage analysis system employing dense SNP data Reviewed

Yoko Fukuda, Yasuo Nakahara, Hidetoshi Date, Yuji Takahashi, Jun Goto, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Hiroki Adachi, Eiji Nakamura, Shoji Tsuji

BMC BIOINFORMATICS   10   121   2009.4

Programs for calculating the statistical powers of detecting susceptibility genes in case-control studies based on multistage designs Reviewed

Nobutaka Kitamura, Kouhei Akazawa, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Shin-ichi Toyabe, Junichiro Nakamura, Norihito Nakamura, Tatsuhiko Sato, M. Aminul Hoque

BIOINFORMATICS   25 ( 2 )   272 - 273   2009.1

Sample-size properties of a case-control association analysis of multistage SNP studies for identifying disease susceptibility genes Reviewed

Nobutaka Kitamura, Kouhei Akazawa, Shin-ichi Toyabe, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Junichiro Nakamura

JOURNAL OF HUMAN GENETICS   53 ( 5 )   390 - 400   2008.5

Prediction of Disease-associated Single Nucleotide Polymorphisms Using Virtual Genomes Constructed from a Public Haplotype Database Reviewed

S. Toyabe, A. Miyashita, N. Kitamura, R. Kuwano, K. Akazowa

METHODS OF INFORMATION IN MEDICINE   47 ( 6 )   522 - 528   2008

Mutational analysis in early-onset familial dementia in the Japanese population Reviewed

Takeshi Ikeuchi, Hiroyuki Kaneko, Akinori Miyashita, Hiroaki Nozaki, Kensaku Kasuga, Tamao Tsukie, Miyuki Tsuchiya, Toru Imamura, Hideki Ishizu, Kenju Aoki, Atsushi Ishikawa, Osamu Onodera, Ryozo Kuwano, Masatoyo Nishizawa

DEMENTIA AND GERIATRIC COGNITIVE DISORDERS   26 ( 1 )   43 - 49   2008

Genetic association of CTNNA3 with late-onset Alzheimer's disease in females. Reviewed International journal

Akinori Miyashita, Hiroyuki Arai, Takashi Asada, Masaki Imagawa, Etsuro Matsubara, Mikio Shoji, Susumu Higuchi, Katsuya Urakami, Akiyoshi Kakita, Hitoshi Takahashi, Shinichi Toyabe, Kohei Akazawa, Ichiro Kanazawa, Yasuo Ihara, Ryozo Kuwano

Human molecular genetics   16 ( 23 )   2854 - 69   2007.12

Enhanced accumulation of phosphorylated alpha-synuclein and elevated beta-amyloid 42/40 ratio caused by expression of the presenilin-1 Delta T440 mutant associated with familial Lewy body disease and variant Alzheimer's disease Reviewed

Hiroyuki Kaneko, Akiyoshi Kakita, Kensaku Kasuga, Hiroaki Nozaki, Atsushi Ishikawa, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Genta Ito, Takeshi Iwatsubo, Hitoshi Takahashi, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera, Sangram S. Sisodia, Takeshi Ikeuchi

JOURNAL OF NEUROSCIENCE   27 ( 48 )   13092 - 13097   2007.11

[Molecular genetic analysis of amyotrophic lateral sclerosis/parkinsonism-dementia complex (ALS/PDC) in the Kii peninsula]. Reviewed

Hara K, Kuwano R, Miyashita A, Kokubo Y, Sasaki R, Nakahara Y, Goto J, Nishizawa M, Kuzuhara S, Tsuji S

Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   47 ( 11 )   974 - 976   2007.11

Novel locus for benign hereditary chorea with adult onset maps to chromosome 8q21.3 q23.3. Reviewed

Shimohata Takayoshi, Hara Kenju, Sanpei Kazuhiro, Nunomura Jin-ichi, Maeda Tetsuya, Kawachi Izumi, Kanazawa Masato, Kasuga Kensaku, Miyashita Akinori, Kuwano Ryozo, Hirota Koichi, Tsuji Shoji, Onodera Osamu, Nishizawa Masatoyo, Honma Yoshiaki

Brain   130 ( Pt 9 )   2302 - 2309   2007.9

Novel locus for benign hereditary chorea with adult onset maps to chromosome 8q21.3 q23.3. Reviewed International journal

Takayoshi Shimohata, Kenju Hara, Kazuhiro Sanpei, Jin-ichi Nunomura, Tetsuya Maeda, Izumi Kawachi, Masato Kanazawa, Kensaku Kasuga, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Koichi Hirota, Shoji Tsuji, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Yoshiaki Honma

Brain : a journal of neurology   130 ( Pt 9 )   2302 - 9   2007.9

New locus for benign hereditary chorea with adult-onset maps to chromosome 8q22.2-q23.3 Reviewed

Kenju Hara, Takayoshi Shimohata, Sanpei Kazuhiro, Jin-ichi Nunomura, Izumi Kawachi, Masato Kanazawa, Kensaku Kasuga, Akinori Miyashita, Ryozo Kuwano, Koichi Hirota, Shoji Tsuji, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Yoshiaki Honma

NEUROLOGY   68 ( 12 )   A326 - A327   2007.3

Dynamin-binding protein gene on chromosome 10q is associated with late-onset Alzheimer's disease Reviewed

R Kuwano, A Miyashita, H Arai, T Asada, M Imagawa, M Shoji, S Higuchi, K Urakami, A Kakita, H Takahashi, T Tsukie, S Toyabe, K Akazawa, Kanazawa, I, Y Ihara

HUMAN MOLECULAR GENETICS   15 ( 13 )   2170 - 2182   2006.7

[Molecular genetics of Alzheimer's disease]. Reviewed

Akinori M, Ryozo K

Tanpakushitsu kakusan koso. Protein, nucleic acid, enzyme   50 ( 16 Suppl )   2122 - 2127   2005.12

A mutant PSEN1 causes dementia with Lewy bodies and variant Alzheimer's disease Reviewed

A Ishikawa, YS Piao, A Miyashita, R Kuwano, O Onodera, H Ohtake, M Suzuki, M Nishizawa, H Takahashi

ANNALS OF NEUROLOGY   57 ( 3 )   429 - 434   2005.3

A rare case of hypohidrotic ectodermal dysplasia caused by compound heterozygous mutations in the EDAR gene Reviewed

Y Shimomura, N Sato, A Miyashita, T Hashimoto, M Ito, R Kuwano

JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY   123 ( 4 )   649 - 655   2004.10

Japanese SCA families with an unusual phenotype linked to a locus overlapping with SCA15 locus

K Hara, T Fukushima, T Suzuki, T Shimohata, M Oyake, H Ishiguro, K Hirota, A Miyashita, R Kuwano, H Kurisaki, H Yomono, J Goto, Kanazawa, I, S Tsuji

NEUROLOGY   62 ( 4 )   648 - 651   2004.2

Investigation of the transcription in C6 cells trapped by a novel gene trap vector of the convergent type

Chika Kutsuwada, Akinori Miyashita, Tamaki Sasaki, Shoji Odani, Ryozo Kuwano

Acta Medica et Biologica   51 ( 1 )   1 - 11   2003.3

Five different genes, Eif4a1, Cd68, Supl15k, Sox15 and Fxr2h, are clustered in a 40 kb region of mouse chromosome 11

A Miyashita, N Shimizu, N Endo, T Hanyuu, N Ishii, K Ito, Y Itoh, M Shirai, T Nakajima, S Odani, R Kuwano

GENE   237 ( 1 )   53 - 60   1999.9

Molecular cloning of a novel 130-kDa cytoplasmic protein, Ankhzn, containing ankyrin repeats hooked to a zinc finger motif

K Ito, N Ishii, A Miyashita, K Tominaga, H Kuriyama, H Maruyama, M Shirai, M Naito, M Arakawa, R Kuwano

BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS   257 ( 1 )   206 - 213   1999.4

A gene trap strategy for identifying the gene expressed in the embryonic nervous system Reviewed

M Shirai, A Miyashita, N Ishii, Y Itoh, Satokata, I, YG Watanabe, R Kuwano

ZOOLOGICAL SCIENCE   13 ( 2 )   277 - 283   1996.4

アルツハイマー病の原因遺伝子と感受性遺伝子 我々の取り組みと国内外の最新事情

宮下 哲典, 原 範和, 春日 健作, 池内 健

新潟医学会雑誌   134 ( 1 )   13 - 18   2020.1

アルツハイマー病マルチオミックスデータを用いたシステム生物学的研究

菊地正隆, 関谷倫子, 関谷倫子, 原範和, 宮下哲典, 桑野良三, 池内健, 飯島浩一, 飯島浩一, 中谷明弘

日本生化学会大会(Web)   93rd   2020

【認知症の遺伝子研究のこれまでとこれから】各論 アルツハイマー病に関与する遺伝子 ゲノムワイド関連解析で見いだされた感受性遺伝子 Invited

宮下 哲典, 原 範和, 劉 李きん, 春日 健作, 池内 健

老年精神医学雑誌   30 ( 11 )   1226 - 1235   2019.11

家族性アルツハイマー病で同定された新規PSEN1遺伝子変異の病的意義の検討

三浦 健, 目崎 直実, Zhu Bin, 村上 涼太, Liu Lixin, 樋口 陽, 石黒 敬信, 月江 珠緒, 原 範和, 春日 健作, 宮下 哲典, 小野寺 理, 池内 健

臨床神経学   59 ( Suppl. )   S352 - S352   2019.11

脳脊髄液バイオマーカーによるAlzheimer’s clinical syndromeの検討

春日健作, 月江珠緒, 原範和, 樋口陽, 樋口陽, 石黒敬信, 石黒敬信, 徳武孝允, 宮下哲典, 小野寺理, 池内健

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   59 ( Suppl. )   S217 - S217   2019.11

SORL1レアバリアントとアルツハイマー病発症リスクとの遺伝的関連

月江珠緒, 原範和, 宮下哲典, LIU Lixin, 樋口陽, ZHU Bin, 春日健作, 桑野良三, 桑野良三, 岩坪威, 池内健

Dementia Japan   33 ( 4 )   524   2019.10

ALSP患者において同定されたCSF1R変異の機能アッセイ

朱斌, LIU Lixin, 三浦健, 樋口陽, 原範和, 月江珠緒, 今野卓哉, 春日健作, 宮下哲典, 池内健

Dementia Japan   33 ( 4 )   548 - 548   2019.10

日本人集団におけるアルツハイマー病ポリジェニック解析

菊地正隆, 宮下哲典, 原範和, 重水大智, 尾崎浩一, 新飯田俊平, 池内健, 中谷明弘

Dementia Japan   33 ( 4 )   562   2019.10

日本人集団におけるABCA7機能喪失型変異とアルツハイマー病発症リスクとの関連

原範和, 宮下哲典, LIU Lixin, 樋口陽, 朱斌, 月江珠緒, 春日健作, 桑野良三, 岩坪威, 池内健

Dementia Japan   33 ( 4 )   547   2019.10

日本人におけるAPOEのコモン・レアバリアント解析

宮下哲典, 原範和, 春日健作, LIU Lixin, 樋口陽, ZHU Bin, 月江珠緒, 石黒敬信, 村上涼太, 菊地正隆, 中谷明弘, 尾崎浩一, 新飯田俊平, 赤澤宏平, 桑野良三, 桑野良三, 岩坪威, 岩坪威, 池内健

Dementia Japan   33 ( 4 )   519 - 519   2019.10

Genetic Analysis of Alzheimer’s Disease: The Impact of Rare Variants and Their Significance Invited

宮下哲典, LIU Lixin, 原範和

Brain and Nerve   71 ( 10 )   1071‐1079 - 1079   2019.10

血漿炎症系サイトカインと脳脊髄液バイオマーカーとの関連

樋口陽, 樋口陽, 春日健作, ZHU Bin, LIU Lixin, 石黒敬信, 石黒敬信, 徳武孝允, 宮下哲典, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan   33 ( 4 )   548 - 548   2019.10

ヒト死後脳におけるAPP・APOEの遺伝子発現解析

LIU Lixin, 宮下哲典, 村上涼太, ZHU Bin, 原範和, 菊地正隆, 月江珠緒, 樋口陽, 春日健作, 中谷明弘, 赤津裕康, 柿田明美, 村山繁雄, 池内健

Dementia Japan   33 ( 4 )   519 - 519   2019.10

統合失調症患者の脳内ゲノムにおけるコピー数変異の評価

坂井 美和子, 渡部 雄一郎, 染矢 俊幸, 荒木 一明, 澁谷 雅子, 新里 和弘, 大島 健一, 國井 泰人, 矢部 博興, 松本 純弥, 和田 明, 日野 瑞城, 橋本 健志, 菱本 明豊, 北村 登, 入谷 修司, 白川 治, 前田 潔, 宮下 哲典, 丹羽 真一, 高橋 均, 柿田 明美, 桑野 良三, 那波 宏之

精神神経学雑誌   ( 2019特別号 )   S603 - S603   2019.6

Clinicopathologic Features of an Autopsied Patient with Idiopathic Basal Ganglia Calcification (Fahr's disease), Who Had Stayed in a Mental Hospital for a Longterm under the Diagnosis of Schizophrenia

伊藤 陽, 吉田 浩樹, 清水 敬三, 長谷川 まこと, 今野 公和, 中原 亜紗, 原 範和, 宮下 哲典, 池内 健, 豊島 靖子, 柿田 明美

精神医学 = Clinical psychiatry   61 ( 5 )   595 - 603   2019.5

認知症性疾患のバイオリソースの構築と活用:新潟大学脳研究所における取り組み

宮下哲典, 月江珠緒, 原範和, 廣瀬美香, 小林智子, 佐藤怜奈, 河合麗子, 平井香織, 高殿恵子, 春日健作, 池内健

Dementia Japan   32 ( 3 )   450   2018.9

認知症臨床ゲノム情報データベース構築に関する開発研究

池内健, 新飯田俊平, 佐々木貴史, 宮下哲典, 尾崎浩一, 広瀬信義, 中谷明弘, 柿田明美, 鈴木一詩, 齋藤祐子, 村山繁雄, 橋詰良夫, 寺田整司, 吉田真理, 嶋田裕之, 三村将, 岡野栄之, 岩坪威, 秋山治彦, 森啓

Dementia Japan   32 ( 3 )   462 - 462   2018.9

ポリジェニックハザードスコアを用いたアルツハイマー病発症年齢解析

菊地正隆, 宮下哲典, 池内健, 中谷明弘

Dementia Japan   32 ( 3 )   433   2018.9

アルツハイマー病剖検脳を用いたAPOE遺伝型とミエリン関連遺伝子発現との関連

原範和, 宮下哲典, 柿田明美, 池内健

Dementia Japan   32 ( 3 )   429   2018.9

家族性アルツハイマー病で同定された新規PSEN1変異の病的意義の検討

ZHU Bin, 村上涼太, LIU Lixin, 樋口陽, 石黒敬信, 三浦健, 目崎直美, 月江珠緒, 原範和, 春日健作, 宮下哲典

Dementia Japan   32 ( 3 )   448 - 448   2018.9

アルツハイマー病の原因遺伝子と感受性遺伝子:我々の取り組みと国内外の最新情報

宮下哲典, 原範和, 菊地正隆, 月江珠緒, 春日健作, 中谷明弘, 池内健

Dementia Japan   32 ( 3 )   365   2018.9

脳脊髄液バイオマーカーAT(N)systemをもちいた認知症関連疾患の再考

春日健作, 月江珠緒, 石黒敬信, 石黒敬信, 三浦健, 目崎直実, 徳武孝允, 宮下哲典, 小野寺理, 池内健

Dementia Japan   32 ( 3 )   417 - 417   2018.9

多数例のエクソーム解析データに基づいた新規アルツハイマー病関連遺伝子の同定

田中真生, 田中真生, 新見淳, 石浦浩之, 三井純, 宮下哲典, 桑野良三, 池内健, 辻省次, 辻省次

Dementia Japan   32 ( 3 )   449 - 449   2018.9

APOE遺伝型はAPPの遺伝子発現量に影響を及ぼすか?:ヒト死後脳における検証

村上涼太, 朱斌, 原範和, 菊地正隆, 月江珠緒, 春日健作, 宮下哲典, 中谷明弘, 赤津裕康, 柿田明美, 村山繁雄, 池内健

Dementia Japan   32 ( 3 )   429 - 429   2018.9

筋疾患・神経疾患のジェネティクス アルツハイマー病

原範和, 宮下哲典, 池内健

Clinical Neuroscience   36 ( 2 )   222‐226   2018.2

【ニューロジェネティクス新時代 次世代シークエンサーが拓く新しい世界】 筋疾患・神経疾患のジェネティクス アルツハイマー病

原 範和, 宮下 哲典, 池内 健

Clinical Neuroscience   36 ( 2 )   222 - 226   2018.2

染色体高次構造を介したアルツハイマー病リスクバリアントの影響

菊地正隆, 原範和, 長谷川舞衣, 宮下哲典, 桑野良三, 池内健, 中谷明弘

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web)   41st   2018

アルツハイマー病関連ノンコーディングバリアントの染色体高次構造解析

菊地 正隆, 原 範和, 長谷川 舞衣, 宮下 哲典, 桑野 良三, 池内 健, 中谷 明弘

生命科学系学会合同年次大会   2017年度   [2P - 1343]   2017.12

エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病における疾患関連遺伝子の検討

新見 淳, 田中 真生, 石浦 浩之, 三井 純, 宮下 哲典, 桑野 良三, 池内 健, 辻 省次

Dementia Japan   31 ( 4 )   612 - 612   2017.10

アルツハイマー病GWASデータを用いたポリジェニック解析

菊地 正隆, 宮下 哲典, 池内 健, 中谷 明弘

Dementia Japan   31 ( 4 )   570 - 570   2017.10

アルツハイマー病剖検脳を用いたRNA-seq解析

原 範和, 宮下 哲典, 菊地 正隆, 中谷 明弘, 柿田 明美, 池内 健

Dementia Japan   31 ( 4 )   571 - 571   2017.10

エクソーム解析データに基づくY染色体欠失の検出とアルツハイマー病との関連性の検討

田中 真生, 石浦 浩之, 三井 純, 宮下 哲典, 桑野 良三, 池内 健, 辻 省次

Dementia Japan   31 ( 4 )   612 - 612   2017.10

Genetic risk factors for Alzheimer disease Invited

宮下 哲典, 原 範和, 春日 健作, 菊地 正隆, 中谷 明弘, 池内 健

老年精神医学雑誌   28 ( 7 )   754 - 765   2017.7

末梢血・網羅的RNA-Seq解析により示されたアルツハイマー病に特徴的な遺伝子発現変動

原 範和, 石黒 敬信, 目崎 直実, 三浦 健, 春日 健作, 月江 珠緒, 宮下 哲典, 池内 健

Dementia Japan   30 ( 4 )   599 - 599   2016.10

【認知症の診断と治療:最近の進歩】 ゲノム解析による認知症の臨床・病態解明

原 範和, 春日 健作, 宮下 哲典, 池内 健

臨床精神医学   45 ( 4 )   395 - 403   2016.4

Elucidation of pathogenesis and clinical presentation in dementia by molecular genetic analysis

原 範和, 春日 健作, 宮下 哲典, 池内 健

臨床精神医学   45 ( 4 )   395 - 403   2016.4

日本人アルツハイマー病に関連するコピー数変異のゲノム配列中での構造と分布

中谷 明弘, 菊地 正隆, 宮下 哲典, 原 範和, 春日 健作, 西田 奈央, 徳永 勝士, 桑野 良三, 池内 健

日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集   88回・38回   [2P1263] - [2P1263]   2015.12

アルツハイマー病感受性領域が近接する染色体領域の同定

菊地 正隆, 原 範和, 長谷川 舞衣, 宮下 哲典, 桑野 良三, 池内 健, 中谷 明弘

日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集   88回・38回   [1P1213] - [1P1213]   2015.12

本邦における家族性アルツハイマー病データベース(JFADdb)の構築

春日 健作, 菊地 正隆, 徳武 孝允, 手塚 敏之, 月江 珠緒, 原 範和, 宮下 哲典, 中谷 明弘, 桑野 良三, 池内 健

臨床神経学   55 ( Suppl. )   S424 - S424   2015.12

アルツハイマー病の血清バイオマーカーとしてのマイクロRNA解析

原 範和, 菊地 正隆, 宮下 哲典, 初田 裕幸, 齊藤 祐子, 村山 繁雄, 春日 健作, 池内 健, 桑野 良三

Dementia Japan   29 ( 3 )   338 - 338   2015.9

アルツハイマー病感受性領域が近接する染色体領域の同定

菊地 正隆, 原 範和, 長谷川 舞衣, 宮下 哲典, 桑野 良三, 池内 健, 中谷 明弘

Dementia Japan   29 ( 3 )   421 - 421   2015.9

DNA保存高齢者連続剖検2000例におけるアルツハイマー型老年性変化の検討

初田 裕幸, 高尾 昌樹, 中野 雄太, 内野 彰子, 野上 茜, 隅蔵 大幸, 齊藤 祐子, 新井 冨生, 宮下 哲典, 桑野 良三, 池内 健, 村山 繁雄

臨床神経学   54 ( Suppl. )   S135 - S135   2014.12

DNA保存高齢者連続剖検2000例におけるアルツハイマー型老年性変化の検討

初田 裕幸, 高尾 昌樹, 中野 雄太, 内野 彰子, 隅蔵 大幸, 齊藤 祐子, 宮下 哲典, 桑野 良三, 池内 健, 村山 繁雄

Dementia Japan   28 ( 4 )   519 - 519   2014.10

アルツハイマー病における生体分子間ネットワーク解析手法の提案

菊地 正隆, 原 範和, 宮下 哲典, 初田 裕幸, 齊藤 祐子, 村山 繁雄, 池内 健, 桑野 良三

Dementia Japan   28 ( 4 )   476 - 476   2014.10

ヒト剖検脳を用いたアルツハイマー病関連マイクロRNAの解析

原 範和, 菊地 正隆, 宮下 哲典, 初田 裕幸, 齊藤 祐子, 村山 繁雄, 赤津 裕康, 池内 健, 桑野 良三

Dementia Japan   28 ( 4 )   476 - 476   2014.10

本邦・家族性アルツハイマー病のデータベース(JFADdb)の構築

春日 健作, 菊地 正隆, 徳武 孝允, 手塚 敏之, 月江 珠緒, 原 範和, 宮下 哲典, 中谷 明弘, 桑野 良三, 池内 健

Dementia Japan   28 ( 4 )   485 - 485   2014.10

【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】 変性疾患 認知症症状を主とする疾患 アルツハイマー病 家族性アルツハイマー病

池内 健, 春日 健作, 宮下 哲典

日本臨床   別冊 ( 神経症候群II )   7 - 11   2014.3

細胞特異的な染色体高次構造は遺伝子発現を調節するのか?

菊地正隆, 長谷川舞衣, 原範和, 宮下哲典, 中谷明弘, 池内健, 桑野良三

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web)   37th   2P-0351 (WEB ONLY)   2014

The risk gene based pathogenesis of Alzheimer's disease

宮下 哲典, 桑野 良三

医学のあゆみ   247 ( 5 )   451 - 456   2013.11

【神経変性疾患-研究と診療の進歩】 神経変性疾患の病態機序の解明 疾患感受性遺伝子からみたAlzheimer病の病態機序

宮下 哲典, 桑野 良三

医学のあゆみ   247 ( 5 )   451 - 456   2013.11

家族性および早発型アルツハイマー病症例におけるAPP重複変異の探索

池内 健, 温 雅南, 針谷 康夫, 宮下 哲典, 中谷 明弘, 月江 珠緒, 春日 健作, 田中 晋, 西澤 正豊, 桑野 良三

Dementia Japan   27 ( 4 )   487 - 487   2013.10

アルツハイマー病における体液中バイオマーカーの解析 J-ADNI研究

月江 珠緒, 菊地 正隆, 中谷 明弘, 宮下 哲典, 池内 健, 桑野 良三, 岩坪 威, J-ADNI

Dementia Japan   27 ( 4 )   480 - 480   2013.10

晩期発症型アルツハイマー病とTREM2の関連解析

宮下 哲典, 温 雅楠, 初田 裕幸, 村山 繁雄, 山口 晴保, 赤津 裕康, 柿田 明美, 高橋 均, 井原 康夫, 池内 健, 桑野 良三, JGSCAD(The, Japanese, Genetic Study Consortium for Alzheimer's Disease

Dementia Japan   27 ( 4 )   483 - 483   2013.10

アルツハイマー病におけるタンパク質ドメイン間相互作用ネットワーク解析

菊地 正隆, 宮下 哲典, 初田 裕幸, 齊藤 祐子, 村山 繁雄, 池内 健, 桑野 良三

Dementia Japan   27 ( 4 )   485 - 485   2013.10

慢性透析患者におけるα-ガラクトシダーゼA(α-Gal)p.E66Q変異の検討

渡辺 博文, 後藤 眞, 宮下 哲典, 桑野 良三, 丸山 弘樹, 成田 一衛

日本腎臓学会誌   55 ( 3 )   377 - 377   2013.4

細胞特異的なゲノム高次構造解析法の検討

長谷川舞衣, 原範和, 菊地正隆, 宮下哲典, 中谷明弘, 池内健, 桑野良三

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web)   36th   3P-0021 (WEB ONLY)   2013

AD/GD CNVdb:アルツハイマー病のコピー数変異データベース

中谷明弘, 宮下哲典, 菊地正隆, 長谷川舞衣, 原範和, 西田奈央, 徳永勝士, 井原康夫, 池内健, 桑野良三

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web)   36th   1P-0913 (WEB ONLY)   2013

C-Pittsburg Compound B(PIB)集積と、病理学的アミロイドβ(Aβ)沈着の、解剖学的部位別検討 6剖検例における検討

初田 裕幸, 石井 賢二, 高尾 昌樹, 金丸 和富, 新井 冨生, 齊藤 祐子, 宮下 哲典, 桑野 良三, 須原 哲也, 島田 斉, 篠遠 仁, 村山 繁雄

臨床神経学   52 ( 12 )   1401 - 1401   2012.12

アルツハイマー病とSORL1の関連解析

宮下 哲典, 温 雅楠, 月江 珠緒, 桑野 良三

Dementia Japan   26 ( 4 )   513 - 513   2012.10

脳脊髄液中のアミロイドβ1-42、総タウ、リン酸化タウの測定 J-ADNI研究

月江 珠緒, 宮下 哲典, 池内 健, 中谷 明弘, 桑野 良三, 岩坪 威

Dementia Japan   26 ( 4 )   481 - 481   2012.10

¹¹C-Pittsburg Compound B(PIB)集積と,病理学的アミロイドβ(Aβ)沈着の,解剖学的部位別検討-6剖検例における検討

初田裕幸, 石井賢二, 高尾昌樹, 金丸和富, 新井冨生, 齊藤祐子, 宮下哲典, 桑野良三, 須原哲也, 島田斉, 篠遠仁, 村山繁雄

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   53rd   2012

アルツハイマー病のコピー数多型解析

中谷明弘, 宮下哲典, 西田奈央, 徳永勝士, 井原康夫, 井原康夫, 桑野良三

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web)   35th   2012

後部帯状回と楔前部におけるアミロイドβ沈着

初田 裕幸, 高尾 昌樹, 伊藤 慎治, 杉山 美紀子, 新井 冨生, 沢辺 元司, 石井 賢二, 宮下 哲典, 桑野 良三, 齊藤 祐子, 村山 繁雄

臨床神経学   51 ( 12 )   1210 - 1210   2011.12

【認知症学(上)-その解明と治療の最新知見-】 臨床編 認知症診断に用いられる検査診断学とバイオマーカー 各論 遺伝子診断とイメージング・ジェネティクス

宮下 哲典, 桑野 良三

日本臨床   69 ( 増刊8 認知症学(上) )   565 - 569   2011.10

脳脊髄液中のアミロイドβ、総タウ、リン酸化タウの測定 J-ADNI研究

月江 珠緒, 宮下 哲典, 池内 健, 中谷 明弘, 桑野 良三, 岩坪 威

Dementia Japan   25 ( 3 )   345 - 345   2011.10

アルツハイマー病脳の遺伝子発現プロファイリング

宮下 哲典, 齊藤 祐子, 初田 裕幸, 月江 珠緒, 村山 繁雄, 井原 康夫, 中谷 明弘, 桑野 良三

Dementia Japan   25 ( 3 )   345 - 345   2011.10

【認知症学(上)-その解明と治療の最新知見-】 基礎編 認知症関連分子生物学 各論 Apolipoprotein E遺伝子

桑野 良三, 宮下 哲典

日本臨床   69 ( 増刊8 認知症学(上) )   93 - 97   2011.10

【認知症学(上)-その解明と治療の最新知見-】 臨床編 認知症診断に用いられる検査診断学とバイオマーカー 検査診断学とバイオマーカー:概論

桑野 良三, 宮下 哲典, 月江 珠緒

日本臨床   69 ( 増刊8 認知症学(上) )   476 - 483   2011.10

Genome-wide association study of late-onset Alzheimer's disease in Japanese

Ryozo Kuwano, Akinori Miyashita, Asako Koike, Nao Nishida, Katsusi Tokunaga, Ken Yamamoto, Shoji Tsuji, Yasuo Ihara

NEUROSCIENCE RESEARCH   71   E290 - E290   2011

認知症のイメージングゲノミクス

宮下 哲典

別冊・医学のあゆみ   57 - 61   2011

CARASILの原因遺伝子HTRA1の同定と機能解析

原 賢寿, 志賀 篤, 福武 敏夫, 宮下 哲典, 横関 明男, 高橋 俊昭, 田村 正人, 下江 豊, 平山 幹夫, 有里 敬代, 柳川 宗平, 中野 今治, 池田 修一, 吉田 豊, 池内 健, 桑野 良三, 西澤 正豊, 辻 省次, 小野寺 理

臨床神経学   50 ( 12 )   1075 - 1075   2010.12

楔前部と後部帯状回におけるアミロイドβ沈着

初田 裕幸, 足立 正, 舟辺 さやか, 杉山 美紀子, 沢辺 元司, 石井 賢二, 宮下 哲典, 桑野 良三, 村山 繁雄

臨床神経学   50 ( 12 )   1224 - 1224   2010.12

TDP-43の喪失により、細胞内膜系関連遺伝子のスプライシング異常が起こる(TDP-43 depletion causes aberrant splicing in the genes associated with endomembrane system)

志賀 篤, 石原 智彦, 宮下 哲典, 横尾 麻理子, 有泉 優子, 横関 明男, 桑野 良三, 西澤 正豊, 小野寺 理

日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集   83回・33回   2P - 0916   2010.12

健忘主体の臨床型を呈するタウ遺伝子R406W変異を伴う家族性認知症の臨床遺伝学的解析

池内 健, 春日 健作, 宮下 哲典, 川瀬 康裕, 杉下 守弘, 桑野 良三, 西澤 正豊

臨床神経学   50 ( 12 )   1080 - 1080   2010.12

Imaging genomics of dementia

宮下 哲典, 桑野 良三

医学のあゆみ   235 ( 6 )   663 - 667   2010.11

【認知症 研究・臨床の最先端】 最新研究動向 認知症のイメージングゲノミクス

宮下 哲典, 桑野 良三

医学のあゆみ   235 ( 6 )   663 - 667   2010.11

アルツハイマー病脳組織におけるSORL1の遺伝子発現解析

温雅楠, 宮下哲典, 月江珠緒, 齊藤祐子, 初田裕幸, 村山繁雄, 柿田明美, 高橋均, 北村信隆, 赤澤宏平, 井原康夫, 桑野良三

Dement Jpn   24 ( 3 )   191   2010.9

アルツハイマー病脳組織におけるSORL1の遺伝子発現解析

温 雅楠, 宮下 哲典, 月江 珠緒, 齊藤 祐子, 初田 裕幸, 村山 繁雄, 柿田 明美, 高橋 均, 北村 信隆, 赤澤 宏平, 井原 康夫, 桑野 良三

Dementia Japan   24 ( 3 )   389 - 389   2010.9

後部帯状回と楔前部におけるアミロイドβ沈着

初田 裕幸, 齊藤 祐子, 伊藤 慎治, 杉山 美紀子, 舟辺 さやか, 新井 冨生, 沢辺 元司, 金丸 和富, 石井 賢二, 宮下 哲典, 桑野 良三, 村山 繁雄

Dementia Japan   24 ( 3 )   306 - 306   2010.9

脳脊髄液中のアミロイドβ、総タウ、リン酸化タウ測定条件の検討

月江 珠緒, 宮下 哲典, 池内 健, 角田 伸人, 高橋 智, 桑野 良三

Dementia Japan   24 ( 3 )   309 - 309   2010.9

死後脳におけるアルツハイマー病関連遺伝子の発現プロファイリング

宮下 哲典, 齊藤 祐子, 初田 裕幸, 月江 珠緒, 村山 繁雄, 井原 康夫, 桑野 良三

Dementia Japan   24 ( 3 )   389 - 389   2010.9

An autopsy case of familial Alzheimer&apos;s disease with an L381V substitution in the presenilin 1 gene

T. Kosaka, Y. J. Fu, A. Ishikawa, T. Ikeuchi, A. Miyashita, R. Kuwano, A. Kakita, H. Takahashi

BRAIN PATHOLOGY   20   17 - 17   2010.9

【認知症診療マニュアル】 認知症性疾患の遺伝子と病態 認知症の遺伝子異常

宮下 哲典, 桑野 良三

神経内科   72 ( Suppl.6 )   40 - 45   2010.2

【疾患遺伝子の探索と超高速シークエンス パーソナルゲノム時代の疾患解明と治療戦略】 ゲノム医学と医療応用の最前線 アルツハイマー病の遺伝素因

桑野 良三, 宮下 哲典

実験医学   27 ( 12 )   1848 - 1853   2009.8

アルツハイマー病のバイオマーカー探索 ヒト死後脳の網羅的な遺伝子発現解析による試み

宮下 哲典, 齊藤 祐子, 初田 裕幸, 村山 繁雄, 井原 康夫, 桑野 良三

Dementia Japan   23 ( 2 )   182 - 182   2009.8

晩期発症型アルツハイマー病とSORL1の相関解析

温 雅楠, 宮下 哲典, 北村 信隆, 赤澤 宏平, 井原 康夫, 桑野 良三

Dementia Japan   23 ( 2 )   182 - 182   2009.8

紀伊半島のALS/パーキンソン認知症複合におけるTRPM7遺伝子変異に関する検討

小久保 康昌, 原 賢寿, 石浦 浩之, 福田 陽子, 宮下 哲典, 桑野 良三, 佐々木 良元, 後藤 順, 西澤 正豊, 葛原 茂樹, 辻 省次

Dementia Japan   23 ( 2 )   217 - 217   2009.8

健忘を主体とする特異な臨床型を呈するタウ遺伝子(MAPT)R406W変異を伴う家族性認知症の臨床分子遺伝学的解析

池内 健, 春日 健作, 宮下 哲典, 川瀬 康裕, 小野寺 理, 杉下 守弘, 桑野 良三, 西澤 正豊

Dementia Japan   23 ( 2 )   175 - 175   2009.8

【ゲノム研究最前線 疾患ゲノム研究の現状と展望】 疾患領域別ゲノム研究 認知症

桑野 良三, 武井 教展, 宮下 哲典

日本臨床   67 ( 6 )   1078 - 1082   2009.6

アルツハイマー病のパスウェイデータベースAlzPathwayの構築とリスク候補遺伝子の抽出

飯島里紗, 荻島創一, 菊地正隆, 宮下哲典, 桑野良三, 田中博

日本分子生物学会年会講演要旨集   32nd ( Vol.3 )   56   2009

APOEを含む200kb領域の全SNPsを用いた相関解析および連鎖不平衡解析

武井 教展, 宮下 哲典, 桑野 良三

新潟医学会雑誌   122 ( 12 )   690 - 690   2008.12

2 APOEを含む200kb 領域の全SNPsを用いた相関解析および連鎖不平衡解析(I.一般演題,第8回新潟ゲノム医学研究会)

武井 教展, 宮下 哲典, 桑野 良三

新潟医学会雑誌   122 ( 12 )   690 - 690   2008.12

死後脳を用いた晩期発症型アルツハイマー病の網羅的遺伝子発現解析

宮下 哲典, 斉藤 佑子, 柿田 明美, 荻島 創一, 田中 博, 村山 繁雄, 高橋 均, 井原 康夫, 桑野 良三

Dementia Japan   22 ( 2 )   176 - 176   2008.8

【認知症のゲノミクス】 認知症の関連解析

宮下 哲典, 桑野 良三

Cognition and Dementia   7 ( 3 )   215 - 222   2008.7

アルツハイマー病の性差依存的なリスク遺伝子

宮下 哲典, 桑野 良三

治療   90 ( 4 )   1582 - 1585   2008.4

染色体10qにおけるアルツハイマー病のリスク遺伝子相互作用解析

宮下 哲典, 朝倉 まどか, 郷野 辰行, 武井 教展, 桑野 良三

新潟医学会雑誌   122 ( 2 )   116 - 116   2008.2

1 染色体10qにおけるアルツハイマー病のリスク遺伝子相互作用解析(I.一般演題,第7回新潟ゲノム医学研究会)

宮下 哲典, 朝倉 まどか, 郷野 辰行, 武井 教展, 桑野 良三

新潟医学会雑誌   122 ( 2 )   116 - 116   2008.2

6. マイクロサテライトマーカーを用いたFS・GEFS+・SMEIにおける新規責任遺伝子の網羅的検索(第1報)(一般演題,第1回日本てんかん学会東北地方会)

吉田 秀一, 桑野 良三, 宮下 哲典, 小島 俊男, 佐々木 智美, 朱 剛, 金井 数明, 伊藤 正利, 藤田 浩史, 廣瀬 伸一, 兼子 直, てんかん, 熱性けいれん遺伝子解析グループ

てんかん研究   25 ( 4 )   480 - 481   2008.1

【アルツハイマー病 基礎研究から予防・治療の新しいパラダイム】 基礎編 アルツハイマー病の病理・病態 アルツハイマー病の危険因子 関連遺伝子の探索 候補遺伝子アプローチ

月江 珠緒, 宮下 哲典, 桑野 良三

日本臨床   66 ( 増刊1 アルツハイマー病 )   163 - 168   2008.1

Susceptibility genes for Alzheimer's disease: candidate gene approach

月江 珠緒, 宮下 哲典, 桑野 良三

Japanese journal of clinical medicine   66 ( 0 )   163 - 168   2008.1

マイクロサテライトマーカーを用いたFS・GEFS+・SMEIにおける新規責任遺伝子の網羅的検索(第1報)

吉田 秀一, 桑野 良三, 宮下 哲典, 小島 俊男, 佐々木 智美, 朱 剛, 金井 数明, 伊藤 正利, 藤田 浩史, 廣瀬 伸一, 兼子 直

てんかん研究   25 ( 4 )   480 - 481   2008.1

アルツハイマー病1500例におけるNeprilysinの多型解析

後藤 順, 岸野 敦志, 高橋 祐二, 宮下 哲典, 桑野 良三, 辻 省次

臨床神経学   47 ( 12 )   1158 - 1158   2007.12

西太平洋地域の筋萎縮性側索硬化症/パーキンソン痴呆複合(ALS/PDC)と関連神経変性疾患 紀伊ALS/PDCの分子遺伝学的解析

原 賢寿, 桑野 良三, 宮下 哲典, 小久保 康昌, 佐々木 良元, 中原 康雄, 後藤 順, 西澤 正豊, 葛原 茂樹, 辻 省次

臨床神経学   47 ( 11 )   974 - 976   2007.11

O2-13 Genome-wide Search for the Responsible Loci Associated with FS, GEFS + and SMEI(The 41^<th> Congress of the Japan Epilepsy Society)

吉田 秀一, 桑野 良三, 宮下 哲典, 小島 俊男, 佐々木 智美, 朱 剛, 金井 数明, 伊藤 正利, 藤田 浩史, 小国 弘量, 廣瀬 伸一, 兼子 直, てんかん遺伝子解析グループ

Journal of the Japan Epilepsy Society   25 ( 3 )   293 - 293   2007.9

マイクロサテライトマーカーを用いたFS・GEFS+・SMEIにおける新規責任遺伝子の網羅的探索

吉田 秀一, 桑野 良三, 宮下 哲典, 小島 俊男, 佐々木 智美, 朱 剛, 金井 数明, 伊藤 正利, 藤田 浩史, 小国 弘量, 廣瀬 伸一, 兼子 直

てんかん研究   25 ( 3 )   293 - 293   2007.9

3 アルツハイマー病の疾患感受性遺伝子探索 : 染色体10番長腕での試み(第6回新潟ゲノム医学研究会)

宮下 哲典, 月江 珠緒, 菅井 貴裕, 桑野 良三

新潟医学会雑誌   121 ( 6 )   361 - 361   2007.6

ロシアのヤクーツク地方に多発する劣性遺伝性小人症のゲノムワイド連鎖解析と原因遺伝子同定

原 賢寿, Maximova Nadya R, 宮下 哲典, 桑野 良三, 西澤 正豊, 小野寺 理

新潟医学会雑誌   121 ( 6 )   362 - 362   2007.6

6 ロシアのヤクーツク地方に多発する劣性遺伝性小人症のゲノムワイド連鎖解析と原因遺伝子同定(第6回新潟ゲノム医学研究会)

原 賢寿, Maximova Nadya R, 宮下 哲典, 桑野 良三, 西澤 正豊, 小野寺 理

新潟医学会雑誌   121 ( 6 )   362 - 362   2007.6

アルツハイマー病の疾患感受性遺伝子探索 染色体10番長腕での試み

宮下 哲典, 月江 珠緒, 菅井 貴裕, 桑野 良三

新潟医学会雑誌   121 ( 6 )   361 - 361   2007.6

Dynamin-binding protein gene on chromosome 10q is associated with late-onset Alzheimer's disease

Journal of St. Marianna Medical Institute   7 ( 82 )   59 - 71   2007

第8番染色体長腕に連鎖する成人発症良性遺伝性舞踏病

原 賢寿, 下畑 享良, 三瓶 一弘, 河内 泉, 金澤 雅人, 春日 健作, 宮下 哲典, 桑野 良三, 辻 省次, 小野寺 理, 西澤 正豊, 本間 義章

臨床神経学   46 ( 12 )   1119 - 1119   2006.12

【アルツハイマー病のdisease-modifying therapyをめぐって】 Genetic riskとpatient selection

桑野 良三, 宮下 哲典

Cognition and Dementia   5 ( 4 )   307 - 315   2006.10

遺伝性Lewy小体病を表現型としたpresenilin-1変異(ΔT440)によるin vivoおよびin vitroにおけるα-synuclein蓄積の検討

金子 博之, 池内 健, 石川 厚, 柿田 明美, 宮下 哲典, 桑野 良三, 伊藤 弦太, 岩坪 威, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理

Dementia Japan   20 ( 2 )   168 - 168   2006.8

【アルツハイマー病診断・治療の新しい展開】 病理過程の新しい理解 アルツハイマー病のリスク遺伝子

宮下 哲典, 桑野 良三

Pharma Medica   24 ( 7 )   13 - 17   2006.7

アルツハイマー病の分子遺伝学 (ゲノムから生命システムへ) -- (ゲノムから医学)

宮下 哲典, 桑野 良三

蛋白質核酸酵素   50 ( 16 )   2122 - 2127   2005.12

【ゲノムから生命システムへ】 ゲノムから医学 アルツハイマー病の分子遺伝学

宮下 哲典, 桑野 良三

蛋白質・核酸・酵素   50 ( 16 )   2122 - 2127   2005.12

PS1遺伝子変異によりレビー小体型痴呆と変異型アルツハイマー病を合併した1家系

石川 厚, 朴 月善, 宮下 哲典, 桑野 良三, 小野寺 理, 西澤 正豊, 高橋 均

臨床神経学   45 ( 12 )   1097 - 1097   2005.12

禿頭と変形性脊椎症を伴う劣性遺伝性白質脳症(CARASIL)の連鎖解析

原 賢寿, 小野寺 理, 宮下 哲典, 福武 敏夫, 宮野 悟, 塩田 宏嗣, 田村 正人, 藤野 泰祐, 下江 豊, 平山 幹生, 有里 敬代, 柳川 宗平, 桑野 良三, 西澤 正豊, 辻 省次

臨床神経学   45 ( 12 )   1147 - 1147   2005.12

4 アルツハイマー病の疾患感受性遺伝子探索(I.一般演題,第5回新潟ゲノム医学研究会)

宮下 哲典, 武井 教展, 月江 珠緒, 桑野 良三

新潟医学会雑誌   119 ( 11 )   695 - 695   2005.11

3 禿頭と変形性脊椎症を伴う劣性遺伝性白質脳症(CARASIL)の連鎖解析(I.一般演題,第5回新潟ゲノム医学研究会)

原 賢寿, 小野寺 理, 宮下 哲典, 福武 敏夫, 宮野 悟, 塩田 宏嗣, 田村 正人, 藤野 泰祐, 下江 豊, 平山 幹生, 有里 敬代, 柳川 宗平, 桑野 良三, 西澤 正豊, 辻 省次

新潟医学会雑誌   119 ( 11 )   695 - 695   2005.11

禿頭と変形性脊椎症を伴う劣性遺伝性白質脳症(CARASIL)の連鎖解析

原 賢寿, 小野寺 理, 宮下 哲典, 福武 敏夫, 宮野 悟, 塩田 宏嗣, 田村 正人, 藤野 泰祐, 下江 豊, 平山 幹生, 有里 敬代, 柳川 宗平, 桑野 良三, 西澤 正豊, 辻 省次

新潟医学会雑誌   119 ( 11 )   695 - 695   2005.11

アルツハイマー病の疾患感受性遺伝子探索

宮下 哲典, 武井 教展, 月江 珠緒, 桑野 良三

新潟医学会雑誌   119 ( 11 )   695 - 695   2005.11

単一遺伝子病とゲノム--テーマ1 脳神経変性疾患(1)アルツハイマー病

宮下 哲典, 桑野 良三

ゲノム医学   5 ( 2 )   197 - 203   2005.4

単一遺伝子病とゲノム 脳神経変性疾患 1.アルツハイマー病

宮下 哲典, 桑野 良三

ゲノム医学   5 ( 2 )   197 - 203   2005.4

CARASIL, autosomal recessive vascular dementia with alopecia and spondylosis deformans maps to chromosome 10q

K Hara, O Onodera, T Fukutake, S Miyano, H Shioda, Y Fujino, Y Shimoe, M Hirayama, T Arisato, S Yanagawa, S Ikeda, A Miyashita, R Kuwano, M Nishizawa, S Tsuji

ANNALS OF NEUROLOGY   58   S57 - S57   2005

3 IgA腎症における第6染色体上一塩基多型の解析(第4回新潟ゲノム医学研究会)

佐藤 文則, 近藤 大介, 成田 一衛, 後藤 眞, 小川 麻, 齋藤 徳子, 坂爪 実, 宮下 哲典, 桑野 良三, 下条 文武

新潟医学会雑誌   118 ( 12 )   713 - 713   2004.12

IgA腎症における第6染色体上一塩基多型の解析

佐藤 文則, 近藤 大介, 成田 一衛, 後藤 眞, 小川 麻, 齋藤 徳子, 坂爪 実, 宮下 哲典, 桑野 良三, 下条 文武

新潟医学会雑誌   118 ( 12 )   713 - 713   2004.12

家族性多系統萎縮症のnon-parametric連鎖解析

原 賢寿, 小野寺 理, 西澤 正豊, 宮下 哲典, 桑野 良三, 山田 光則, 高橋 均, 登木口 進, 平澤 基之, 水野 美邦, 後藤 順, 辻 省次

臨床神経学   44 ( 12 )   1193 - 1193   2004.12

Japanese SCA families with an unusual phenotype linked to a locus overlapping with SCA15 locus

K Hara, T Fukushima, T Suzuki, T Shimohata, M Oyake, H Ishiguro, K Hirota, A Miyashita, R Kuwano, H Kurisaki, H Yomono, J Goto, Kanazawa, I, S Tsuji

NEUROLOGY   62 ( 4 )   648 - 651   2004.2

孤発性ALSの疾患感受性遺伝子同定のための全ゲノム領域を対象とした関連解析

福島 隆男, 中野 亮一, 菊川 公紀, 犬塚 貴, 宮下 哲典, 桑野 良三, 辻 省次

臨床神経学   43 ( 12 )   1084 - 1084   2003.12

家族性多系統萎縮症の臨床像と連鎖解析

原 賢寿, 宮下 哲典, 桑野 良三, 柿田 明美, 高橋 均, 登木口 進, 平澤 基之, 水野 美邦, 後藤 順, 辻 省次

臨床神経学   43 ( 12 )   933 - 933   2003.12

5 晩発性アルツハイマー型痴呆症の疾患感受性遺伝子(座)同定へ向けて : マイクロサテライトマーカーを用いた試み(I.一般演題,第3回新潟ゲノム医学研究会)

宮下 哲典, 武井 教典, 月江 珠緒, 桑野 良三

新潟医学会雑誌   117 ( 10 )   602 - 603   2003.10

2 IgA腎症における第6染色体上一塩基置換多型の解析(I.一般演題,第3回新潟ゲノム医学研究会)

近藤 大介, 佐藤 文則, 滝口 純, 宮下 哲典, 後藤 真, 成田 一衛, 桑野 良三, 下条 文武

新潟医学会雑誌   117 ( 10 )   601 - 601   2003.10

4 多系統萎縮症(MSA)の疾患遺伝子同定へのアプローチ(I.一般演題,第3回新潟ゲノム医学研究会)

原 賢寿, 福島 隆男, 下畑 光輝, 寺島 健史, 宮下 哲典, 桑野 良三, 柿田 明美, 高橋 均, 若林 孝一, 登木口 進, 平澤 基之, 水野 美邦, 後藤 順, 辻 省次

新潟医学会雑誌   117 ( 10 )   602 - 602   2003.10

マイクロサテライト解析による病因遺伝子の網羅的探索 (特集 アルツハイマー病へのゲノムからのアプローチ)

桑野 良三, 宮下 哲典

ゲノム医学   3 ( 5 )   523 - 528   2003.10

【アルツハイマー病へのゲノムからのアプローチ】 マイクロサテライト解析による病因遺伝子の網羅的探索

桑野 良三, 宮下 哲典

ゲノム医学   3 ( 5 )   523 - 528   2003.10

晩発性アルツハイマー型痴呆症の疾患感受性遺伝子(座)同定へ向けて マイクロサテライトマーカーを用いた試み

宮下 哲典, 武井 教典, 月江 珠緒, 桑野 良三

新潟医学会雑誌   117 ( 10 )   602 - 603   2003.10

IgA腎症における第6染色体上一塩基置換多型の解析

近藤 大介, 佐藤 文則, 滝口 純, 宮下 哲典, 後藤 真, 成田 一衛, 桑野 良三, 下条 文武

新潟医学会雑誌   117 ( 10 )   601 - 601   2003.10

多系統萎縮症(MSA)の疾患遺伝子同定へのアプローチ

原 賢寿, 福島 隆男, 下畑 光輝, 寺島 健史, 宮下 哲典, 桑野 良三, 柿田 明美, 高橋 均, 若林 孝一, 登木口 進, 平澤 基之, 水野 美邦, 後藤 順, 辻 省次

新潟医学会雑誌   117 ( 10 )   602 - 602   2003.10

神経疾患の分子機構の解明と治療法開発に関する研究 ゲノム多型解析を基盤とする疾患感受性遺伝子の探索と同定

桑野 良三, 宮下 哲典, 福島 隆男, 中野 亮一, 辻 省次

厚生労働省精神・神経疾患研究委託費研究報告集   平成14年度   548 - 548   2003.6

孤発性ALSの全ゲノム領域を対象とした関連解析

福島 隆男, 中野 亮一, 辻 省次, 菊川 公紀, 犬塚 貴, 宮下 哲典, 桑野 良三

臨床神経学   42 ( 12 )   1403 - 1403   2002.12

8 染色体6q22-23領域におけるIgA腎症の疾患関連遺伝子の同定(第2回新潟ゲノム医学研究会)

後藤 眞, 成田 一衛, 大森 健太郎, 宋 進, 坂爪 実, 斎藤 徳子, 上野 光博, 西 慎一, 下条 文武, 宮下 哲典, 桑野 良三

新潟医学会雑誌   116 ( 11 )   571 - 571   2002.11

9 孤発性ALSの全ゲノム領域を対象とした関連解析(第2回新潟ゲノム医学研究会)

福島 隆男, 中野 亮一, 辻 省次, 菊川 公紀, 犬塚 貴, 宮下 哲典, 桑野 良三

新潟医学会雑誌   116 ( 11 )   571 - 572   2002.11

11 これからの大規模連鎖解析 : 遺伝性脊髄小脳変性症の新しい遺伝子座の同定(第2回新潟ゲノム医学研究会)

原 賢寿, 福島 隆男, 下畑 亨良, 小宅 睦郎, 辻 省次, 廣田 紘一, 宮下 哲典, 桑野 良三, 栗崎 博司, 後藤 順, 金澤 一郎

新潟医学会雑誌   116 ( 11 )   572 - 572   2002.11

2 増幅によるゲノムDNAの不死化(第2回新潟ゲノム医学研究会)

武井 教展, 宮下 哲典, 桑野 良三

新潟医学会雑誌   116 ( 11 )   569 - 569   2002.11

これからの大規模連鎖解析 遺伝性脊髄小脳変性症の新しい遺伝子座の同定

原 賢寿, 福島 隆男, 下畑 亨良, 小宅 睦郎, 辻 省次, 廣田 紘一, 宮下 哲典, 桑野 良三, 栗崎 博司, 後藤 順, 金澤 一郎

新潟医学会雑誌   116 ( 11 )   572 - 572   2002.11

増幅によるゲノムDNAの不死化

武井 教展, 宮下 哲典, 桑野 良三

新潟医学会雑誌   116 ( 11 )   569 - 569   2002.11

染色体6p22-23領域におけるIgA腎症の疾患関連遺伝子の同定

後藤 眞, 成田 一衛, 大森 健太郎, 宋 進, 坂爪 実, 斎藤 徳子, 上野 光博, 西 慎一, 下条 文武, 宮下 哲典, 桑野 良三

新潟医学会雑誌   116 ( 11 )   571 - 571   2002.11

孤発性ALSの全ゲノム領域を対象とした関連解析

福島 隆男, 中野 亮一, 辻 省次, 菊川 公紀, 犬塚 貴, 宮下 哲典, 桑野 良三

新潟医学会雑誌   116 ( 11 )   571 - 572   2002.11

A genome-wide association study of sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Japan.

T Fukushima, R Nakano, K Kikugawa, T Inuzuka, A Miyashita, R Kuwano, S Tsuji

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   71 ( 4 )   468 - 468   2002.10

脳のゲノム・遺伝子研究の最先端 マイクロサテライト(dinucleotide repeat)の検出法とその応用例

桑野 良三, 宮下 哲典

Clinical Neuroscience   20 ( 5 )   502 - 503   2002.5

A novel autosomal dominant cerebellar ataxia linked to choromosome 3p26

K Hara, T Fukusihima, T Shimohata, M Oyake, H Ishiguro, K Hirota, A Miyashita, R Kuwano, H Kurisaki, J Gotoh, Kanazawa, I, S Tsuji

NEUROLOGY   58 ( 7 )   A35 - A35   2002.4

10）疾患遺伝子のゲノム網羅的解析の立ち上げ(一般演題, 新潟ゲノム医学研究会)

宮下 哲典, 桑野 良三

新潟医学会雑誌   115 ( 10 )   546 - 547   2001.10

疾患遺伝子のゲノム網羅的解析の立ち上げ

宮下 哲典, 桑野 良三

新潟医学会雑誌   115 ( 10 )   546 - 547   2001.10

Disruption of five genes ; eIF4A1, Macrosialin, MSL15, Sox15 and MFXR2, in the GT3-11 gene trap mouse strain

MIYASHITA Akinori, SHIMIZU Nobuko, ENDO Naoya, HANYUU Takako, ISHII Naoya, ODANI Syoji, KUWANO Ryozo

日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集   21   608 - 608   1998.12

Analysis of Ankhzn gene identified by gene trap strategy

ISHII Naoya, ITO Kazuhisa, KURIYAMA Hideyuki, TOMINAGA Kei, MIYASHITA Akinori, MARUYAMA Hirosi, NAITO Makoto, WATANABE Yuichi, KUWANO Ryozo

日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集   21   303 - 303   1998.12

Molecular characterization and localization of a novel protein, Ankhzn.

TOMINAGA Kei, KURIYAMA Hideyuki, ISHII Naoya, ITO Kazuhisa, MIYASHITA Akinori, ODANI Shoji, KUWANO Ryozo

日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集   21   303 - 303   1998.12

Expression and functional analysis of macrosialin gene in the GT3-11 gene trap mouse strain.

SHIMIZU Nobuko, MIYASHITA Akinori, NAITO Makoto, OHMORI Hitoshi, MORI Masaharu, NAKAJIMA Tamio, KUWANO Ryozo

日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集   21   590 - 590   1998.12

ジーントラップ法で得られたGT3-11,12系統マウスの解析

宮下 哲典

神経化学   35 ( 3 )   690 - 691   1996.9

ジーントラップ法で得られたGT3-12系統マウスの解析

斉藤 宏, 宮下 哲典, 白井 学, 伊藤 一寿, 羽入 貴子, 伊藤 康宏, 石井 直也, 里方 一郎, 小谷 昌司, 桑野 良三

日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集   19   190 - 190   1996.8

ジーントラップ法で得られたGT3-11系統マウスの解析

宮下 哲典, 白井 学, 斉藤 宏, 伊藤 一寿, 羽入 貴子, 伊藤 康宏, 石井 直也, 里方 一郎, 小谷 昌司, 桑野 良三

日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集   19   190 - 190   1996.8

ジーントラップ法で得られたGT3-11系統マウスの解析

宮下 哲典

生化学   68 ( 7 )   702 - 702   1996.7

A gene trap strategy for identifying the gene expressed in the embryonic nervous system

M Shirai, A Miyashita, N Ishii, Y Itoh, Satokata, I, YG Watanabe, R Kuwano

ZOOLOGICAL SCIENCE   13 ( 2 )   277 - 283   1996.4

CONSTRUCTION OF THE GENE TRAP VECTOR FOR GENETIC-ANALYSIS OF DEVELOPING BRAIN

M SHIRAI, Y ITOH, A MIYASHITA, SATOKATA, I, YG WATANABE, R KUWANO

JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY   65   S99 - S99   1995