研究者詳細 - 小野寺　理

MISC - 小野寺　理

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神経軸索スフェロイドを伴う白質脳症HDLSの臨床・画像・遺伝学的解析

他田正義, 今野卓哉, 他田真理, 小山哲秀, 野崎洋明, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理, 柿田明美, 池内健

Dementia Japan 27 ( 4 ) 490 - 490 2013年10月

神経軸索スフェロイドを伴う白質脳症HDLSの病態解析ハプロ不全とCSF1Rシグナル障害

今野卓哉, 他田正義, 他田真理, 小山哲秀, 野崎洋明, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理, 柿田明美, 池内健

Dementia Japan 27 ( 4 ) 491 - 491 2013年10月

進化する脊髄小脳変性症治療新たなステージへ脊髄小脳変性症の治療薬開発に向けて本邦の治験の歴史から学ぶ

小野寺理

神経治療学 30 ( 5 ) 629 - 629 2013年9月

HDLS(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids)のMRI所見

今野卓哉, 須貝章弘, 西澤正豊, 他田正義, 小野寺理, 他田真理, 野崎洋明, 小山哲秀, 池内健

新潟医学会雑誌 127 ( 6 ) 334 - 334 2013年6月

CARASILのMRI所見

野崎洋明, 関根有美, 西澤正豊, 小野寺理, 福武敏夫, 下江豊, 平山幹夫, 柳川宗平, 西本祐仁

新潟医学会雑誌 127 ( 6 ) 333 - 334 2013年6月

【小脳の神経学】治療研究に向けた小脳機能評価法の将来

徳永純, 他田正義, 永井貴大, 西澤正豊, 小野寺理

神経内科 78 ( 6 ) 687 - 694 2013年6月

6 CARASILのMRI所見(Ⅰ.一般演題, 第67回新潟画像医学研究会)

野崎洋明, 関根有美, 西澤正豊, 小野寺理, 福武敏夫, 下江豊, 平山幹夫, 柳川宗平, 西本祥仁

新潟医学会雑誌 127 ( 6 ) 333 - 334 2013年6月

【神経軸索spheroidを伴う遺伝性白質脳症(HDLS)】遺伝性脳小血管病とHDLS

他田正義, 今野卓哉, 西澤正豊, 池内健, 小野寺理

神経内科 78 ( 4 ) 388 - 395 2013年4月

遺伝性脳小血管病研究の現況と展望

野崎洋明, 西澤正豊, 小野寺理

日本臨床 71 ( 3 ) 545 - 554 2013年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)日本臨床社

近年、脳小血管病により認知機能や運動機能の低下をきたすことが明らかになり、本症を管理し進行を予防することが重要な課題となっている。しかし、危険因子である高血圧に対する介入以外に有効な方法が提案されていない。そのため、分子病態機序に基づいた新たな治療法の開発が期待されている。脳小血管の構造について述べ、次に単一遺伝子病として原因遺伝子が判明している遺伝性脳小血管病の研究の現況について概説した。

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Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids(HDLS)の臨床・病理・遺伝学的特徴

他田正義, 今野卓哉, 他田真理, 荒川武蔵, 高橋均, 小野寺理, 西澤正豊, 池内健

日本内科学会雑誌 102 ( Suppl. ) 236 - 236 2013年2月

神経症状の進行した副腎白質ジストロフィーに対する非血縁同種骨髄移植の効果

寺尾陽子, 山岡正慶, 横井健太郎, 秋山正晴, 小林博司, 下澤伸行, 小野寺理, 加我牧子, 大橋十也, 井田博幸

日本小児科学会雑誌 117 ( 2 ) 410 - 410 2013年2月

Aprataxin遺伝子異常ヘテロ接合を認めた早期発症型失調症

橋本美沙, 酒井素子, 久留聡, 小長谷正明, 横関明男, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 53 ( 1 ) 57 - 57 2013年1月

What is the key player in TDP-43 pathology in ALS: Disappearance from the nucleus or inclusion formation in the cytoplasm?

Osamu Onodera, Akihiro Sugai, Takuya Konno, Mari Tada, Akihide Koyama, Masatoyo Nishizawa

NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE 1 ( 1 ) 11 - 17 2013年1月

記述言語：英語掲載種別：書評論文，書評，文献紹介等出版者・発行元：WILEY

C9ORF72 and the 43 kDa TAR DNA-binding protein (TDP-43) are key molecules in the development of TDP-43 pathology in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 also leads to frontotemporal lobar degeneration, whereas mutation of TARDBP mainly causes ALS, indicating that TDP-43 plays a more fundamental role in the development of ALS. In tissues affected with ALS, TDP-43 is dislocated from the nucleus, forms cytoplasmic inclusions, and is phosphorylated and truncated. Accumulating evidence suggests that the disappearance of TDP-43 from the nucleus precedes inclusion formation, indicating that its disappearance from the nucleus is crucial in the development of TDP-43 pathology. Alterations in the quality and quantity of TDP-43 might result in the disappearance of TDP-43 from the nucleus. Regarding quality, phosphorylation and truncation of TDP-43 is not necessary for its disappearance from the nucleus or for inclusion formation. Although it has been speculated that studies of TDP-43 harboring ALS-associated mutations are useful for understanding the molecular pathogenesis of sporadic ALS, the functional and biochemical differences between mutated and wild-type TDP-43 remain unclear. Regarding quantity, an increased amount of TDP-43 is an attractive hypothesis as it has been shown that increased amounts of TDP-43 are toxic. Moreover, several reports have suggested that increased levels of TDP-43 are found in sporadic ALS as well as in ALS with TDP-43 mutations. However, these findings remain controversial. Increased understanding of the mechanisms responsible for regulating TDP-43 will provide a basis for determining the molecular pathogenesis of ALS.

DOI： 10.1002/ncn3.9

Web of Science

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神経変性疾患に関する調査研究本邦におけるC9ORF72変異の創始者効果と紀伊半島における集積について

石浦浩之, 高橋祐二, 三井純, 市川弥生子, 伊達英俊, 後藤順, 辻省次, 小野寺理, 今野卓哉, 西澤正豊, 吉田宗平, 紀平為子, 小久保康昌, 内藤實, 葛原茂樹, 玉置知子, 富山弘幸, 大垣光太郎, 服部信孝, 和泉唯信, 梶龍兒, 熱田直樹, 祖父江元

神経変性疾患に関する調査研究平成24年度総括・分担研究報告書 22 - 24 2013年