MISC - 小野寺 理
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【成人にみられる代謝性神経疾患】 成人にみられる主な代謝性神経疾患 副腎白質ジストロフィー
田中 惠子, 小野寺 理
Clinical Neuroscience 19 ( 12 ) 1383 - 1385 2001年11月
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副腎白質ジストロフィー症(ALD)に対する非血縁者間骨髄移植の経験
斉藤 浩史, 姉崎 利治, 小野寺 理, 辻 省次, 矢部 普正
神経治療学 18 ( 5〜6 ) 512 - 512 2001年11月
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伸長ポリグルタミン鎖による細胞障害に対するCREB転写活性化の効果
下畑 享良, 成瀬 聡, 小野寺 理, 下畑 光輝, 辻 省次
臨床神経学 41 ( 11 ) 836 - 836 2001年11月
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ALD/AMNの自然歴に関する検討 当科経験11例の検討
高橋 俊昭, 斎藤 浩史, 高野 弘基, 小野寺 理, 辻 省次, 小池 亮子, 中島 孝, 石川 厚
臨床神経学 41 ( 11 ) 1006 - 1006 2001年11月
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DRPLA遺伝子36〜48 CAGリピートは発症と関連するか?
野崎 兼吉, 小野寺 理, 小出 隆司, 辻 省次, 小国 弘量, 斎藤 加代子, 山本 光利
臨床神経学 41 ( 11 ) 900 - 900 2001年11月
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第9染色体短腕に連鎖する低アルブミン血症を伴う早発型脊髄小脳変性症(EOAHA)の臨床像の検討
横関 明男, 伊達 英俊, 下畑 享良, 小野寺 理, 小林 央, 辻 省次, 田中 一, 小池 亮子, 湯浅 龍彦, 植川 和利
臨床神経学 41 ( 11 ) 836 - 836 2001年11月
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3テスラ超高磁場磁気共鳴画像によるラムダチャート解析 神経変性疾患への応用
寺島 健史, 松澤 等, 小野寺 理, 辻 省次, 中田 力
臨床神経学 41 ( 11 ) 942 - 942 2001年11月
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PCR検出定量システムを利用したSNPs解析〜ABI PRISM 7700の使用経験から
大竹 弘哲, 小野寺 理, 辻 省次
新潟医学会雑誌 115 ( 10 ) 546 - 546 2001年10月
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【遺伝子診断 最近の展開】 遺伝子診断の臨床トピックス 脊髄小脳変性症の遺伝子診断
原 賢寿, 小野寺 理, 辻 省次
小児科診療 64 ( 10 ) 1505 - 1511 2001年10月
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眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症(EAOH)の疾患遺伝子の同定
伊達 英俊, 小野寺 理, 五十嵐 修一, 河内 泉, 田中 一, 小池 亮子, 辻 省次, 湯浅 龍彦, 植川 和利, 福原 信義
新潟医学会雑誌 115 ( 10 ) 543 - 544 2001年10月
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Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia, a variant form of Friedreich's ataxia, is caused by mutations in a novel HIT superfamily protein, aprataxin.
H Date, O Onodera, S Igarashi, A Yokoseki, H Tanaka, R Koike, S Tsuji, K Iwabuchi, H Nagatomo, Y Sekijima, T Hiroi, K Uekawa, E Uyama, T Yuasa, Y Awaya, K Saitou, T Sakai, S Sugano
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 69 ( 4 ) 196 - 196 2001年10月
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皮膚筋炎に合併した筋及び多発皮下型サルコイドーシスの1例
後藤 一美, 富山 勝博, 浅田 一幸, 田村 正和, 野本 真由美, 高田 俊範, 小野寺 理
日本皮膚科学会雑誌 111 ( 10 ) 1519 - 1519 2001年9月
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目でみるバイオサイエンス ポリグルタミン病とaggresome
小野寺 理, 野崎 兼吉, 下畑 享良
内科 88 ( 3 ) 569 - 571 2001年9月
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Early-onset ataxia associated with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia, a variant form of Friedreich's ataxia: Clinical and genetic analyses of 20 Japanese families
A Yokoseki, H Date, O Onodera, S Igarashi, H Tanaka, R Koike, S Tsuji, K Iwabuchi, H Nagatomo, Y Sekijima, S Ikeda, T Hiroi, K Uckawa, E Uyama, A Ishigaki, T Yuasa, Y Awaya, K Saitou, T Sakai, Y Takahashi, M Hayashi
ANNALS OF NEUROLOGY 50 ( 3 ) S9 - S10 2001年9月
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10代にて発症した"低アルブミン血症と眼球運動失行を伴う早発型運動失調症(EAOH)"の1例
横関 明男, 伊達 英俊, 小野寺 理, 小林 央, 辻 省次
臨床神経学 41 ( 6 ) 339 - 339 2001年6月
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ポリグルタミン鎖の凝集体形成における周辺アミノ酸配列の影響に関する検討
野崎 兼吉, 小野寺 理, 辻 省次
新潟県医師会報 ( 614 ) 6 - 6 2001年5月
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脊髄小脳変性症の遺伝子異常と臨床像 CAGリピート病を中心に
野崎 兼吉, 小野寺 理, 高野 弘基, 辻 省次
新潟県医師会報 ( 614 ) 2 - 5 2001年5月
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遺伝子性ニューロパチーの成因及び治療に関する研究
祖父江 元, 秋口 一郎, 早坂 清, 中川 正法, 佐古田 三郎, 松村 喜一郎, 小野寺 理, 池田 修一, 山村 隆, 安東 由紀雄, 馬場 正之, 中里 雅光, 安田 斎, 斎藤 豊和, 池中 一裕, 吉良 潤一, 和田 圭司, 中島 健二, 渡部 和彦, 岡 伸幸, 安東 えい子
厚生省精神・神経疾患研究委託費総括研究報告書 遺伝子性ニューロパチーの成因及び治療に関する研究 平成10〜12年度 1 - 10 2001年3月
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Charcot-Marie-Tooth病type 2Aと新たなCMT類似疾患の分子遺伝学的解析
斎藤 正明, 伊達 英俊, 佐藤 正久, 小野寺 理, 田中 恵子, 辻 省次
厚生省精神・神経疾患研究委託費総括研究報告書 遺伝子性ニューロパチーの成因及び治療に関する研究 平成10〜12年度 54 - 54 2001年3月
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パーキンソニズムとCharcot-Marie-Tooth病類似の下肢筋萎縮を呈した1家系 UCH-L1遺伝子近傍のマーカーを用いた候補遺伝子アプローチ
斎藤 正明, 伊達 英俊, 佐藤 正久, 小野寺 理, 辻 省次
厚生省精神・神経疾患研究委託費総括研究報告書 遺伝子性ニューロパチーの成因及び治療に関する研究 平成10〜12年度 31 - 31 2001年3月