MISC - 小野寺　理

Charcot-Marie-Tooth病type 2Aと新たなCMT類似疾患の分子遺伝学的解析

斎藤 正明, 伊達 英俊, 佐藤 正久, 小野寺 理, 田中 恵子, 辻 省次

厚生省精神・神経疾患研究委託費総括研究報告書 遺伝子性ニューロパチーの成因及び治療に関する研究   平成10〜12年度   54 - 54   2001年3月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：厚生省精神・神経疾患研究班  

CMTタイプ2について,その臨床遺伝学的特徴を明らかにすると共に,多型解析・ハプロタイプ解析・連鎖解析・変異遺伝子解析等の分子遺伝学的アプローチによる原因遺伝子座・原因遺伝子の解明を試みた.CMT2Aの2家系を本邦ではじめて見い出した,臨床遺伝学的特徴は下腿前方筋群と同様に後方筋群も障害される.深部反射は減弱するものの,全消失は稀で,末梢神経の肥厚は稀,感覚障害はあっても稀という点であった.これら2家系における原因遺伝子が同領域に連鎖することを確認し,分子遺伝学的にCMT2Aと診断した.次に同一家系内にパーキソニズムとCMT類似の臨床症状を認める1家系の遺伝子学的特徴を明らかにし,既知の疾患との分子遺伝学的な異同について検討した.その結果,本家系はいずれの疾患とも分子遺伝学的に異なっており,独立した一つの疾患単位である可能性が高いものと考えた

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パーキンソニズムとCharcot-Marie-Tooth病類似の下肢筋萎縮を呈した1家系 UCH-L1遺伝子近傍のマーカーを用いた候補遺伝子アプローチ

斎藤 正明, 伊達 英俊, 佐藤 正久, 小野寺 理, 辻 省次

厚生省精神・神経疾患研究委託費総括研究報告書 遺伝子性ニューロパチーの成因及び治療に関する研究   平成10〜12年度   31 - 31   2001年3月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：厚生省精神・神経疾患研究班  

パーキンソニズムとCharcot-Marie-Tooth病類似の下肢筋萎縮を呈した1家系を経験した.本症の既知の疾患との分子遺伝学的相違を示すと共に,本家系が独立した疾患単位である可能性を報告した.ヒトではUCH-L1遺伝子変異によって発症する常染色体優性遺伝性パーキンソン病の1家系がドイツから報告されており,UCH-L1遺伝子は本疾患の候補遺伝子となり得ると考え,UCH-L1遺伝子近傍の11個のマイクロサテライトマーカーを用いたハプロタイプ解析を行い,UCH-L1遺伝子を含む4番染色体短腕4p14領域についての連鎖解析を行った.その結果,本科系においては,UCH-L1遺伝子近傍において少なくとも3種類のハプロタイプが存在する可能性が高いものと想定されたが,発症者とその同胞である非発症者において共通するハプロタイプが想定された

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脳梗塞再発直後からHigh intensity Transient Signals(HITS)を経時的に観察した抗リン脂質抗体症候群の1例

山岡 由美子, 菅原 和子, 佐藤 晶, 小野寺 理, 辻 省次, 榛沢 和彦

Neurosonology   14 ( 1 )   25 - 29   2001年2月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本脳神経超音波学会  

38歳女.全身性エリテマトーデス類似状態に抗リン脂質抗体症候群を続発した症例を経験した.HITS(High intensity Transient Signals)を,脳梗塞急性期から慢性期まで経時的に観察した結果,急性期にはHITSの総量のみならず,大きな音エネルギーを持つ栓子の割合が増加していた.また,大きさや固さをを増した栓子が多数出現していた可能性も認められた

DOI： 10.2301/neurosonology.14.25

CiNii Article

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その他リンク： http://search.jamas.or.jp/link/ui/2001206491

副腎白質ジストロフィー

田中惠子, 小野寺 理

Clinical Neuroscience   19(12)   1383(57)-1385(59)   2001年

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増大ポリグルタミン鎖の核移行に伴う細胞障害機序

下畑 享良, 小野寺 理, 佐藤 晶, 佐藤 俊哉, 成瀬 聡, 辻 省次, 山田 光則, 高橋 均

臨床神経学   40 ( 12 )   1318 - 1318   2000年12月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本神経学会  

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PranlukastはChurg-Strauss Syndrome(CSS)の誘因となるか

新保 淳輔, 小野寺 理, 原 賢樹, 田中 恵子, 辻 省次

臨床神経学   40 ( 12 )   1475 - 1475   2000年12月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本神経学会  

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細胞体内でのmiss-folding proteinの共通処理機構としてのAggresomeの役割 ポリグルタミン病との関連

小野寺 理, 下畑 享良, 野崎 謙吉, 辻 省次, 永井 義隆, Strittmatter Warren J

臨床神経学   40 ( 12 )   1318 - 1318   2000年12月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本神経学会  

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ポリグルタミン鎖の凝集体形成における周辺アミノ酸配列の影響に関する検討

野崎 兼吉, 小野寺 理, 辻 省次

臨床神経学   40 ( 12 )   1343 - 1343   2000年12月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本神経学会  

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MJD/SCA3のMRI変化に対するCAGリピートと年齢の影響

他田 正義, 小野寺 理, 辻 省次

臨床神経学   40 ( 12 )   1406 - 1406   2000年12月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本神経学会  

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透析が誘因と考えられたWernicke脳症

西川 順治, 飯塚 統, 他田 正義, 小野寺 理, 原 賢樹, 相馬 芳明, 辻 省次, 田沼 厚人, 後藤 眞, 橋本 哲

新潟医学会雑誌   114 ( 12 )   479 - 479   2000年12月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：新潟医学会  

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その他リンク： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2000&ichushi_jid=J00990&link_issn=&doc_id=20010213300004&doc_link_id=http%3A%2F%2Fhdl.handle.net%2F10191%2F49264&url=http%3A%2F%2Fhdl.handle.net%2F10191%2F49264&type=%90V%8A%83%91%E5%8Aw%81F%90V%8A%83%91%E5%8Aw%8Aw%8Fp%83%8A%83%7C%83W%83g%83%8A_Nuar&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F80230_3.gif

遺伝子性ニューロパチーの成因および治療に関する研究 パーキンソニズムとCharcot-Marie-Tooth病類似の下肢筋萎縮を呈した1家系 その臨床像および分子遺伝学的解析を中心として

斎藤 正明, 佐藤 正久, 小野寺 理, 田中 恵子, 辻 省次

厚生省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集   平成11年度   115 - 115   2000年12月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：国立精神・神経センター  

パーキンソニズムとCMT類似の下肢筋萎縮を呈する1家系を報告した.パーキンソン症状は特発性パーキンソン病に類似し,l-dopaに対する反応も良好であった.本例の末梢神経障害は軸索障害が主体であるが,CMT type2における既知のローカスとの連鎖は否定的であった

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蛍光ビデオ顕微鏡による歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)のポリグルタミン凝集の観察

豊島 至, 菅原 正伯, 和田 千鶴, 阿部 エリカ, 渡辺 純夫, 下畑 享良, 小出 玲爾, 小野寺 理, 辻 省次

臨床神経学   40 ( 12 )   1319 - 1319   2000年12月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本神経学会  

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Expanded polyglutamine stretches associated with CAG repeat diseases interact with TAF(II)130, interfering with CREB-dependent transcription.

T Shimohata, T Nakajima, M Yamada, C Uchida, O Onodera, S Naruse, T Sato, T Kimura, K Nozaki, Y Sano, A Sato, M Oyake, N Tanese, H Takahashi, S Tsuji

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   67 ( 4 )   375 - 375   2000年10月

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記述言語：英語   掲載種別：研究発表ペーパー・要旨（国際会議）  

Web of Science

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伸張ポリグルタミン鎖はTATA結合蛋白髄伴因子(TAF130)との結合を介し,CREB転写活性化を阻害する

下畑 享良, 中島 利博, 山田 光則, 内田 千晴, 小野寺 理, 成瀬 聡, 佐藤 俊哉, 木村 哲也, 野崎 兼吉, 小宅 睦郎

神経化学   39 ( 3 )   301 - 301   2000年10月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：日本神経化学会  

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非ヘルペス性急性脳炎の臨床経過と治療および予後について

新井 亜希, 西川 順治, 他田 正義, 小野寺 理, 下畑 光輝, 原 賢寿, 相馬 芳明, 辻 省次

神経治療学   17 ( 5 )   454 - 454   2000年9月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：日本神経治療学会  

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【眼で見る神経内科】 多発性の嚢胞と石灰化を認めた転移性脳腫瘍

志知 隆雄, 小野寺 理, 佐藤 晶, 加藤 佳子, 辻 省次

神経内科   53 ( Suppl.2 )   430 - 431   2000年9月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(有)科学評論社  

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【遺伝性脊髄小脳変性症の地域特異性】 信越・北陸地方における遺伝性脊髄小脳変性症の特異性

下畑 光輝, 小野寺 理, 辻 省次

神経内科   53 ( 2 )   111 - 115   2000年8月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(有)科学評論社  

1993年4月から2000年5月迄の間に遺伝子診断の依頼を受けたもののうち,依頼施設が新潟県,秋田県,山形県庄内地区,福島県会津地区,富山県であった168家系について診断結果を解析した.優性遺伝形式をとる脊髄小脳変性症と判断された157家系の解析結果では,MJD/SCA3が63家系(43%)に認められ,ついでSCA6が39家系(27%),DRPLAが11家系(8%)であった.また当初孤発例と考えられたが,遺伝子診断で診断が確定した症例を含めた168家系の結果では,やはりMJD/SCA3が最多であったが,SCA6,DRPLAの割合が増加していた.これらの結果から,信越・北陸地方での特徴としてDRPLAの頻度が高いこと,またSCA6の頻度が高く,SCA1の頻度が極端に少ないことがあげられた

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ステロイドパルス療法が著効したCMV感染に伴う抗GM2抗体陽性Guillain-Barre症候群の1例

他田 正義, 小野寺 理, 佐藤 正久, 相馬 芳明, 辻 省次, 吉野 英, 浅野 敦子

臨床神経学   40 ( 3 )   277 - 277   2000年3月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本神経学会  

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MRIにて脳幹部に著明な腫脹と造影効果を認め硬膜動静脈瘻が疑われた1例

他田 正義, 志知 隆雄, 小野寺 理, 相馬 芳明, 辻 省次

臨床神経学   40 ( 2 )   195 - 195   2000年2月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本神経学会  

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Multiple system atrophy剖検脳におけるα-synuclein遺伝子の全コード領域の解析

小澤 鉄太郎, 高野 弘基, 小野寺 理, 小林 央, 池内 健, 小出 玲爾, 奥泉 薫, 下畑 享良, 辻 省次, 若林 孝一

臨床神経学   39 ( 12 )   1336 - 1336   1999年12月

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記述言語：日本語   出版者・発行元：(一社)日本神経学会  

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