MISC - 小野寺 理
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健忘を主体とする特異な臨床型を呈するタウ遺伝子(MAPT)R406W変異を伴う家族性認知症の臨床分子遺伝学的解析
池内 健, 春日 健作, 宮下 哲典, 川瀬 康裕, 小野寺 理, 杉下 守弘, 桑野 良三, 西澤 正豊
Dementia Japan 23 ( 2 ) 175 - 175 2009年8月
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新しい小脳性運動失調の重症度評価スケールScale for the Assessment and Rating of Ataxia(SARA)日本語版の信頼性に関する検討
佐藤 和則, 矢部 一郎, 相馬 広幸, 安井 建一, 伊藤 瑞規, 下畑 享良, 小野寺 理, 中島 健二, 祖父江 元, 西澤 正豊, 佐々木 秀直
BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩 61 ( 5 ) 591 - 595 2009年5月
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発育鶏胚を用いた新たなポリグルタミン病モデルの構築
中山 瞳, 柴田 昌宏, 井上 良介, 高橋 俊昭, 小野寺 理, 佐藤 昇
解剖学雑誌 84 ( Suppl. ) 252 - 252 2009年3月
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【脳・神経系の画像診断】 疾患各論 白質ジストロフィー
小野寺 理
小児科診療 72 ( 3 ) 509 - 514 2009年3月
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脊髄小脳変性症の分子病態機序の解明
小野寺 理
臨床神経学 49 ( 1 ) 1 - 8 2009年1月
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【脊髄小脳変性症 What's new?】 劣性遺伝性家族性 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早期発症型脊髄小脳失調症(EAOH/AOA1)
佐藤 達哉, 他田 正義, 小野寺 理
Clinical Neuroscience 27 ( 1 ) 82 - 83 2009年1月
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末梢神経疾患 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早期発症型脊髄小脳失調症
佐藤 達哉, 他田 正義, 小野寺 理
Annual Review神経 2009 226 - 232 2009年1月
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The spectrum of pathological involvement in Japanese patients with multiple system atrophy: A population-bound phenotype distribution
T. Ozawa, M. Tada, O. Onodera, A. Kakita, T. Shimohata, H. Takahashi, N. Nishizawa
MOVEMENT DISORDERS 24 S416 - S417 2009年
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家族性および早発型アルツハイマー病におけるAPP遺伝子重複 2家系の臨床遺伝学的検討
春日 健作, 池内 健, 志賀 篤, 徳永 純, 下畑 享良, 桑野 良三, 小野寺 理, 西澤 正豊
臨床神経学 48 ( 12 ) 1243 - 1243 2008年12月
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オリゴマーの簡易検出法の確立
堅田 慎一, 高橋 俊昭, 小野寺 理, 西澤 正豊
臨床神経学 48 ( 12 ) 1087 - 1087 2008年12月
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PML小体によるポリグルタミン病治療戦略
高橋 俊昭, 日高 梓, 堅田 慎一, 小野寺 理, 西澤 正豊
臨床神経学 48 ( 12 ) 1086 - 1086 2008年12月
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脊髄小脳失調症15型の原因遺伝子の同定
野崎 洋明, 原 賢寿, 志賀 篤, 三井 純, 高橋 祐二, 石黒 英明, 四茂野 はるみ, 栗崎 博司, 後藤 順, 池内 健, 辻 省次, 西澤 正豊, 小野寺 理
臨床神経学 48 ( 12 ) 1239 - 1239 2008年12月
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日本語版Scale for the Assessment and Rating of Ataxia(SARA)の信頼性
佐藤 和則, 安井 建一, 中島 健二, 伊藤 瑞規, 祖父江 元, 下畑 享良, 小野寺 理, 西澤 正豊
臨床神経学 48 ( 12 ) 1209 - 1209 2008年12月
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疾患関連変異型アプラタキシンの核小体局在障害とその機序の解明
佐藤 達哉, 小山 哲秀, 横関 明男, 他田 正義, 小野寺 理, 西澤 正豊
臨床神経学 48 ( 12 ) 1117 - 1117 2008年12月
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脊髄小脳失調症6型の自然史 多施設共同後ろ向き調査
安井 建一, 矢部 一郎, 佐々木 秀直, 新井 公人, 金井 数明, 服部 孝道, 吉田 邦広, 磯崎 英治, 小野寺 理, 西澤 正豊, 中島 健二
臨床神経学 48 ( 12 ) 1088 - 1088 2008年12月
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Bunina小体を認める家族性ALSに認めたTDP43ミスセンス変異
横関 明男, 志賀 篤, 金子 博之, 田川 朝子, 譚 春鳳, 柿田 明美, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理
臨床神経学 48 ( 12 ) 1122 - 1122 2008年12月
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Aprataxinは神経細胞においてDNA単鎖切断損傷修復に関与する
他田 正義, 佐藤 達哉, 横関 明男, 小山 哲秀, 志賀 篤, 高橋 哲哉, 小宅 睦郎, 五十嵐 修一, 佐藤 俊哉, 辻 省次, 西澤 正豊, 小野寺 理
臨床神経学 48 ( 12 ) 1120 - 1120 2008年12月
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【前頭側頭葉変性症(FTLD)とALSにおけるTDP-43をめぐる最近の進歩】 Bunina小体のみられる家族性ALSに認めたTDP-43ミスセンス変異
小野寺 理, 横関 明男, 譚 春鳳, 志賀 篤, 金子 博之, 田川 朝子, 岡本 幸市, 西澤 正豊, 高橋 均
Dementia Japan 22 ( 3 ) 245 - 251 2008年12月
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プレセニリン1変異による難溶性αシヌクレイン蓄積の分子機序
池内 健, 金子 博之, 柿田 明美, 春日 健作, 野崎 洋明, 石川 厚, 高橋 均, 小野寺 理, 西澤 正豊
臨床神経学 48 ( 12 ) 1244 - 1244 2008年12月
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疾患関連変異型アプラタキシンの核小体局在障害とその機序の解明
佐藤 達哉, 小山 哲秀, 横関 明男, 他田 正義, 小野寺 理, 西澤 正豊
新潟医学会雑誌 122 ( 12 ) 690 - 690 2008年12月