研究者詳細 - 小野寺　理

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発育鶏胚を用いた新たなポリグルタミン病モデルの構築

中山瞳, 柴田昌宏, 井上良介, 高橋俊昭, 小野寺理, 佐藤昇

解剖学雑誌 84 ( Suppl. ) 252 - 252 2009年3月

【脳・神経系の画像診断】疾患各論白質ジストロフィー

小野寺理

小児科診療 72 ( 3 ) 509 - 514 2009年3月

脊髄小脳変性症の分子病態機序の解明

小野寺理

臨床神経学 49 ( 1 ) 1 - 8 2009年1月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

要旨:神経細胞の機能を維持するために、神経細胞の内部環境を維持する品質管理機構の重要性が明らかとなってきている。とくに蛋白質と核酸の品質管理機構と神経変性疾患との関係が注目されている。優性遺伝性脊髄小脳変性症の代表的な疾患であるポリグルタミン病では、蛋白質の品質管理機構の異常が推察されている。本症では、増大したポリグルタミン鎖が原因となるが、増大ポリグルタミン鎖の細胞傷害性を持つ構造体は明らかではなかった。われわれは、近接した蛍光物質間でおこる蛍光共鳴エネルギー移動現象を利用し、増大ポリグルタミン鎖のオリゴマー状態を可視化する方法を開発した。本法により、増大ポリグルタミン鎖が、平行βシート構造、もしくは順方向性のシリンダー構造のオリゴマーを形成することを示した。また、オリゴマーが、もっとも細胞傷害性が高い構造体であることを示した。一方、劣性遺伝性脊髄小脳変性症の病態機序として、核酸品質管理機構の破綻が注目を集めている。神経細胞のDNAは活性酸素や化学物質により常に障害をうけDNA損傷が生じている。損傷部の3'末断端はリン酸基、ホスホグリコール酸基または不飽和アルデヒド基となっており、修復のためには水酸基にエンド・プロセッシングされる必要がある。われわれは劣性遺伝性脊髄小脳失調症の原因遺伝子アプラタキシンの生理機能を検討し、この蛋白質が、in vitroにおいて、3'末断端のリン酸基およびホスホグリコール酸基を除去し水酸基とする活性を持ち、これにより損傷部のエンド・プロセッシングに関与していることを示した。このことから、本症の病態機序としてDNA損傷の蓄積があることを示し、脊髄小脳変性症での核酸品質管理機構の重要性を明らかにした。(著者抄録)

DOI： 10.5692/clinicalneurol.49.1

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【脊髄小脳変性症 What's new?】劣性遺伝性家族性眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早期発症型脊髄小脳失調症(EAOH/AOA1)

佐藤達哉, 他田正義, 小野寺理

Clinical Neuroscience 27 ( 1 ) 82 - 83 2009年1月

末梢神経疾患眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早期発症型脊髄小脳失調症

佐藤達哉, 他田正義, 小野寺理

Annual Review神経 2009 226 - 232 2009年1月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)中外医学社

眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早期発症型脊髄小脳失調症 early-onset ataxia with ocu-lar motor apraxia and hypoalbuminemia / atax-ia-oculomotor apraxia 1(EAOH / AOA1)は,幼少期発症の緩徐進行性の小脳失調を中核症状とし,病初期に眼球運動失行,進行期に低アルブミン血症および高度の末梢神経障害を呈する,常染色体劣性遺伝性の脊髄小脳失調症である.本症は,APTX遺伝子がコードするaprataxin(APTX)蛋白の機能喪失により発症する.apra-taxinは核および核小体に局在し,DNA単鎖切断損傷修復においてDNAの末端プロセッシングに関与していると考えられている.(著者抄録)

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The spectrum of pathological involvement in Japanese patients with multiple system atrophy: A population-bound phenotype distribution

T. Ozawa, M. Tada, O. Onodera, A. Kakita, T. Shimohata, H. Takahashi, N. Nishizawa

MOVEMENT DISORDERS 24 S416 - S417 2009年

家族性および早発型アルツハイマー病におけるAPP遺伝子重複 2家系の臨床遺伝学的検討

春日健作, 池内健, 志賀篤, 徳永純, 下畑享良, 桑野良三, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 48 ( 12 ) 1243 - 1243 2008年12月

オリゴマーの簡易検出法の確立

堅田慎一, 高橋俊昭, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 48 ( 12 ) 1087 - 1087 2008年12月

PML小体によるポリグルタミン病治療戦略

高橋俊昭, 日高梓, 堅田慎一, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 48 ( 12 ) 1086 - 1086 2008年12月

脊髄小脳失調症15型の原因遺伝子の同定

野崎洋明, 原賢寿, 志賀篤, 三井純, 高橋祐二, 石黒英明, 四茂野はるみ, 栗崎博司, 後藤順, 池内健, 辻省次, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 48 ( 12 ) 1239 - 1239 2008年12月

日本語版Scale for the Assessment and Rating of Ataxia(SARA)の信頼性

佐藤和則, 安井建一, 中島健二, 伊藤瑞規, 祖父江元, 下畑享良, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 48 ( 12 ) 1209 - 1209 2008年12月

疾患関連変異型アプラタキシンの核小体局在障害とその機序の解明

佐藤達哉, 小山哲秀, 横関明男, 他田正義, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 48 ( 12 ) 1117 - 1117 2008年12月

脊髄小脳失調症6型の自然史多施設共同後ろ向き調査

安井建一, 矢部一郎, 佐々木秀直, 新井公人, 金井数明, 服部孝道, 吉田邦広, 磯崎英治, 小野寺理, 西澤正豊, 中島健二

臨床神経学 48 ( 12 ) 1088 - 1088 2008年12月

Bunina小体を認める家族性ALSに認めたTDP43ミスセンス変異

横関明男, 志賀篤, 金子博之, 田川朝子, 譚春鳳, 柿田明美, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 48 ( 12 ) 1122 - 1122 2008年12月

Aprataxinは神経細胞においてDNA単鎖切断損傷修復に関与する

他田正義, 佐藤達哉, 横関明男, 小山哲秀, 志賀篤, 高橋哲哉, 小宅睦郎, 五十嵐修一, 佐藤俊哉, 辻省次, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 48 ( 12 ) 1120 - 1120 2008年12月

【前頭側頭葉変性症(FTLD)とALSにおけるTDP-43をめぐる最近の進歩】 Bunina小体のみられる家族性ALSに認めたTDP-43ミスセンス変異

小野寺理, 横関明男, 譚春鳳, 志賀篤, 金子博之, 田川朝子, 岡本幸市, 西澤正豊, 高橋均

Dementia Japan 22 ( 3 ) 245 - 251 2008年12月

プレセニリン1変異による難溶性αシヌクレイン蓄積の分子機序

池内健, 金子博之, 柿田明美, 春日健作, 野崎洋明, 石川厚, 高橋均, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 48 ( 12 ) 1244 - 1244 2008年12月

疾患関連変異型アプラタキシンの核小体局在障害とその機序の解明

佐藤達哉, 小山哲秀, 横関明男, 他田正義, 小野寺理, 西澤正豊

新潟医学会雑誌 122 ( 12 ) 690 - 690 2008年12月

前頭側頭葉変性症(FTLD)とALSにおけるTDP-43をめぐる最近の進歩 Bunina小体を認める家族性ALSに認めたTDP-43ミスセンス変異

小野寺理, 横関明男, 譚春鳳, 志賀篤, 田川朝子, 岡本幸市, 西澤正豊, 高橋均

Dementia Japan 22 ( 2 ) 91 - 91 2008年8月

【TDP-43と神経変性疾患】家族性ALSとTDP-43

譚春鳳, 横関明男, 小野寺理, 西澤正豊, 高橋均

神経内科 68 ( 6 ) 558 - 564 2008年6月

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