MISC - 小野寺 理
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前頭側頭葉変性症(FTLD)とALSにおけるTDP-43をめぐる最近の進歩 Bunina小体を認める家族性ALSに認めたTDP-43ミスセンス変異
小野寺 理, 横関 明男, 譚 春鳳, 志賀 篤, 田川 朝子, 岡本 幸市, 西澤 正豊, 高橋 均
Dementia Japan 22 ( 2 ) 91 - 91 2008年8月
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【TDP-43と神経変性疾患】 家族性ALSとTDP-43
譚 春鳳, 横関 明男, 小野寺 理, 西澤 正豊, 高橋 均
神経内科 68 ( 6 ) 558 - 564 2008年6月
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TAR DNA binding protein-43遺伝子変異を伴った筋萎縮性側索硬化症
横関 明男, 譚 春鳳, 田川 朝子, 岡本 幸市, 西澤 正豊, 高橋 均, 小野寺 理
Dementia Japan 22 ( 1 ) 60 - 67 2008年4月
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運動失調症に関する調査研究 病態の進行抑制治療に関する臨床研究および基礎研究 I.Scale for the Assessment and Rating of Ataxia(SARA)の有用性,II.ポリグルタミン病における筋エネルギー代謝測定の試み III.MSA疾患感受性候補遺伝子の関連解析
佐々木秀直, 佐藤和則, 相馬広幸, 矢部一郎, 寺江聡, 沖田孝一, 安井建一, 中島健二, 伊藤瑞規, 祖父江元, 下畑享良, 小野寺理, 西澤正豊
運動失調症に関する調査研究 平成17−19年度総合 総括・分担研究報告書 20-22 2008年
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西澤正豊, 小澤鉄太郎, 下畑享良, 志賀篤, 原賢寿, 野崎洋明, 中山秀章, 富田雅彦, 石黒英明, 栗崎博司, 四茂野はるみ, 高橋祐二, 三井純, 後藤順, 辻省次, 池内健, 小野寺理
運動失調症に関する調査研究 平成17-19年度総合 総括・分担研究報告書 16 - 17 2008年
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運動失調症に関する調査研究班 脊髄小脳失調症15型Spinocerebellar Ataxia Type 15(SCA15)の原因遺伝子の同定
西澤正豊, 志賀篤, 原賢寿, 野崎洋明, 石黒英明, 栗崎博司, 四茂野はるみ, 高橋祐二, 三井純, 後藤順, 辻省次, 池内健, 小野寺理
運動失調症に関する調査研究班 平成19年度 総括・分担研究報告書 71 - 73 2008年
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EAOHの病因蛋白aprataxinは校正機能を有する3'-5'exonucleaseである
他田 正義, 横関 明男, 高橋 哲哉, 五十嵐 修一, 西澤 正豊, 小野寺 理
臨床神経学 47 ( 12 ) 1157 - 1157 2007年12月
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増大ポリグルタミン鎖の発現によるPML小体の変化
堅田 慎一, 高橋 俊昭, 小野寺 理, 西澤 正豊
臨床神経学 47 ( 12 ) 1091 - 1091 2007年12月
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細胞障害性を示すポリグルタミン鎖構造の同定
高橋 俊昭, 菊池 信矢, 小野寺 理, 西澤 正豊
臨床神経学 47 ( 12 ) 1130 - 1130 2007年12月
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認知症を伴う遺伝性パーキンソニズムにおけるα-synuclein遺伝子(SNCA)重複
池内 健, 春日 健作, 志賀 篤, 金子 博之, 柿田 明美, 内山 剛, 大橋 寿彦, 石川 厚, 高橋 均, 西澤 正豊, 小野寺 理
臨床神経学 47 ( 12 ) 1125 - 1125 2007年12月
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EAOH/AOA1における遺伝子変異と臨床症状の検討
横関 明男, 岩淵 潔, 丸田 恭子, 西澤 正豊, 小野寺 理
臨床神経学 47 ( 12 ) 1156 - 1156 2007年12月
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AOA1/EAOHの病態機序における核小体局在の意義
小野寺 理, 小山 哲秀, 横関 明男, 他田 正義, 間 由希, 五十嵐 修一, 西澤 正豊
臨床神経学 47 ( 12 ) 1131 - 1131 2007年12月
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電位依存性P/Q型カルシウムチャネル機能異常と神経疾患
小野寺 理
日本頭痛学会誌 34 ( 2 ) 146 - 148 2007年12月
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歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の臨床経過に及ぼす要因についての検討
長谷川 有香, 福島 隆男, 松原 奈絵, 小池 亮子, 池内 健, 小野寺 理, 西澤 正豊
臨床神経学 47 ( 12 ) 1030 - 1030 2007年12月
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γセクレターゼによるインスリン受容体の膜内切断および細胞内局在の検討
春日 健作, 池内 健, 金子 博之, 小山 哲秀, 他田 正義, 西澤 正豊, 小野寺 理
臨床神経学 47 ( 12 ) 1011 - 1011 2007年12月
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Deletion involving the whole type 1 inositol 1,4,5-triphosphate receptor (ITPR1) gene is associated with spinocerebellar ataxia type 15
Kenju Hara, Atsushi Shiga, Hiroaki Nozaki, Shoji Tsuji, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera
ANNALS OF NEUROLOGY 62 ( 5 ) 544 - 544 2007年11月
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【脳神経疾患の分子病態と治療への展開 アルツハイマー病、パーキンソン病、発達障害、精神疾患などの発症メカニズムを分子から解く】 神経難病の病態トピックス DNA修復の異常と劣性遺伝性失調症
他田 正義, 横関 明男, 小野寺 理
実験医学 25 ( 13 ) 1988 - 1994 2007年8月
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ロシアのヤクーツク地方に多発する劣性遺伝性小人症のゲノムワイド連鎖解析と原因遺伝子同定
原 賢寿, Maximova Nadya R, 宮下 哲典, 桑野 良三, 西澤 正豊, 小野寺 理
新潟医学会雑誌 121 ( 6 ) 362 - 362 2007年6月
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【神経筋疾患の最新研究治療情報】 副腎白質ジストロフィー症の治療
小野寺 理
難病と在宅ケア 13 ( 3 ) 27 - 30 2007年6月
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Multiple system atrophy: Morphometric evaluation of the CNS autonomic nuclei in patients with sudden deaths
Mari Tada, Akiyoshi Kakita, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Hitoshi Takahashi
NEUROLOGY 68 ( 12 ) A50 - A50 2007年3月