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MISC - 小野寺　理

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TAR DNA binding protein-43遺伝子変異を伴った筋萎縮性側索硬化症

横関明男, 譚春鳳, 田川朝子, 岡本幸市, 西澤正豊, 高橋均, 小野寺理

Dementia Japan 22 ( 1 ) 60 - 67 2008年4月

運動失調症に関する調査研究病態の進行抑制治療に関する臨床研究および基礎研究 I.Scale for the Assessment and Rating of Ataxia(SARA)の有用性,II.ポリグルタミン病における筋エネルギー代謝測定の試み III.MSA疾患感受性候補遺伝子の関連解析

佐々木秀直, 佐藤和則, 相馬広幸, 矢部一郎, 寺江聡, 沖田孝一, 安井建一, 中島健二, 伊藤瑞規, 祖父江元, 下畑享良, 小野寺理, 西澤正豊

運動失調症に関する調査研究平成17−19年度総合総括・分担研究報告書 20-22 2008年

運動失調症に関する調査研究臨床調査個人票等に基づく脊髄小脳変性症SCD,多系統萎縮症MSAの自然歴研究多系統萎縮症の睡眠呼吸障害と突然死に関する検討および脊髄小脳失調症15型Spinocerebellar Ataxia Type 15(SCA15)の原因遺伝子の同定

西澤正豊, 小澤鉄太郎, 下畑享良, 志賀篤, 原賢寿, 野崎洋明, 中山秀章, 富田雅彦, 石黒英明, 栗崎博司, 四茂野はるみ, 高橋祐二, 三井純, 後藤順, 辻省次, 池内健, 小野寺理

運動失調症に関する調査研究平成17-19年度総合総括・分担研究報告書 16 - 17 2008年

運動失調症に関する調査研究班脊髄小脳失調症15型Spinocerebellar Ataxia Type 15(SCA15)の原因遺伝子の同定

西澤正豊, 志賀篤, 原賢寿, 野崎洋明, 石黒英明, 栗崎博司, 四茂野はるみ, 高橋祐二, 三井純, 後藤順, 辻省次, 池内健, 小野寺理

運動失調症に関する調査研究班平成19年度総括・分担研究報告書 71 - 73 2008年

EAOHの病因蛋白aprataxinは校正機能を有する3'-5'exonucleaseである

他田正義, 横関明男, 高橋哲哉, 五十嵐修一, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 47 ( 12 ) 1157 - 1157 2007年12月

増大ポリグルタミン鎖の発現によるPML小体の変化

堅田慎一, 高橋俊昭, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 47 ( 12 ) 1091 - 1091 2007年12月

細胞障害性を示すポリグルタミン鎖構造の同定

高橋俊昭, 菊池信矢, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 47 ( 12 ) 1130 - 1130 2007年12月

認知症を伴う遺伝性パーキンソニズムにおけるα-synuclein遺伝子(SNCA)重複

池内健, 春日健作, 志賀篤, 金子博之, 柿田明美, 内山剛, 大橋寿彦, 石川厚, 高橋均, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 47 ( 12 ) 1125 - 1125 2007年12月

EAOH/AOA1における遺伝子変異と臨床症状の検討

横関明男, 岩淵潔, 丸田恭子, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 47 ( 12 ) 1156 - 1156 2007年12月

AOA1/EAOHの病態機序における核小体局在の意義

小野寺理, 小山哲秀, 横関明男, 他田正義, 間由希, 五十嵐修一, 西澤正豊

臨床神経学 47 ( 12 ) 1131 - 1131 2007年12月

電位依存性P/Q型カルシウムチャネル機能異常と神経疾患

小野寺理

日本頭痛学会誌 34 ( 2 ) 146 - 148 2007年12月

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の臨床経過に及ぼす要因についての検討

長谷川有香, 福島隆男, 松原奈絵, 小池亮子, 池内健, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 47 ( 12 ) 1030 - 1030 2007年12月

γセクレターゼによるインスリン受容体の膜内切断および細胞内局在の検討

春日健作, 池内健, 金子博之, 小山哲秀, 他田正義, 西澤正豊, 小野寺理

臨床神経学 47 ( 12 ) 1011 - 1011 2007年12月

Deletion involving the whole type 1 inositol 1,4,5-triphosphate receptor (ITPR1) gene is associated with spinocerebellar ataxia type 15

Kenju Hara, Atsushi Shiga, Hiroaki Nozaki, Shoji Tsuji, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

ANNALS OF NEUROLOGY 62 ( 5 ) 544 - 544 2007年11月

【脳神経疾患の分子病態と治療への展開アルツハイマー病、パーキンソン病、発達障害、精神疾患などの発症メカニズムを分子から解く】神経難病の病態トピックス DNA修復の異常と劣性遺伝性失調症

他田正義, 横関明男, 小野寺理

実験医学 25 ( 13 ) 1988 - 1994 2007年8月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)羊土社

近年、劣性遺伝性脊髄小脳変性症(AR-SCD)の原因遺伝子が相次いで同定され、その分子病態が明らかにされつつある。これら疾患の多くは、原因遺伝子の遺伝子産物がDNA修復や複製など核酸品質管理に関与している。特に、DNA単鎖切断損傷に対する修復の異常は、神経系に限局した障害をきたし、小脳および脊髄後索に顕著な神経変性を生じる。DNA損傷に対する修復異常が選択的な神経細胞死をきたす病態機序については不明の点が多く残されているが、これら疾患の根底にある分子病態を明らかにすることにより、複数の疾患に対して応用可能となるような治療法を開発できる可能性があり、注目される。本稿では、DNA修復の異常が発症に関連するAR-SCDのなかで、特にDNA単鎖切断損傷修復の異常が病態に関連する疾患に焦点を当て、その分子病態を中心に解説する。(著者抄録)

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ロシアのヤクーツク地方に多発する劣性遺伝性小人症のゲノムワイド連鎖解析と原因遺伝子同定

原賢寿, Maximova Nadya R, 宮下哲典, 桑野良三, 西澤正豊, 小野寺理

新潟医学会雑誌 121 ( 6 ) 362 - 362 2007年6月

【神経筋疾患の最新研究治療情報】副腎白質ジストロフィー症の治療

小野寺理

難病と在宅ケア 13 ( 3 ) 27 - 30 2007年6月

Multiple system atrophy: Morphometric evaluation of the CNS autonomic nuclei in patients with sudden deaths

Mari Tada, Akiyoshi Kakita, Osamu Onodera, Masatoyo Nishizawa, Hitoshi Takahashi

NEUROLOGY 68 ( 12 ) A50 - A50 2007年3月

Aprataxin, the causative gene product for AOA1/EAOH, repairs damaged 3'-ends of DNA single strand breaks

Masayoshi Tada, Akihide Koyama, Shuichi Igarashi, Akio Yokoseki, Tetsuya Takahashi, Atsushi Shiga, Shoji Tsuji, Masatoyo Nishizawa, Osamu Onodera

NEUROLOGY 68 ( 12 ) A79 - A79 2007年3月

Aprataxin(APTX)のDNA損傷ストレスにおける核内局在の変化に関する検討

五十嵐修一, 小山哲秀, 他田正義, 高橋哲哉, 高橋俊昭, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 46 ( 12 ) 1148 - 1148 2006年12月

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