MISC - 小野寺 理
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APTX P206Lホモ接合体の兄妹例(EAOHの臨床的多様性について)
丸田 恭子, 園田 至人, 福永 秀敏, 木脇 隆史郎, 梅原 藤雄, 伊達 英俊, 小野寺 理
臨床神経学 44 ( 12 ) 1129 - 1129 2004年12月
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EAOH/AOA1の臨床症状の検討
小野寺 理, 横関 明男, 伊達 英俊, 五十嵐 修一, 西澤 正豊, 辻 省次
臨床神経学 44 ( 12 ) 1158 - 1158 2004年12月
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多系統萎縮症(MSA)におけるsynuclein関連遺伝子の一塩基多型(SNP)解析
大竹 弘哲, 小野寺 理, 柿田 明美, 長谷川 有香, 五十嵐 修一, 小澤 鉄太郎, 奥泉 薫, 高橋 均, 辻 省次, 西澤 正豊
新潟医学会雑誌 118 ( 12 ) 714 - 714 2004年12月
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成人型leukoencephalopathy with vanishing white matter(VWM)の臨床的検討
松井 大, 水谷 江太郎, 小林 邦子, 三木 幸雄, 石津 浩一, 福山 秀直, 大竹 弘哲, 下畑 享良, 小野寺 理, 高山 吉弘, 柴崎 浩
臨床神経学 44 ( 12 ) 1076 - 1076 2004年12月
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本邦初と思われるCMT4F一家系例の臨床,組織学的所見および遺伝子異常について
下畑 光輝, 原 賢寿, 五十嵐 修一, 小野寺 理, 田中 恵子, 西澤 正豊, 辻 省次, 木島 一己, 沼倉 周彦, 早坂 清
臨床神経学 44 ( 12 ) 1203 - 1203 2004年12月
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APTXノックアウトマウスによるEAOHのモデル動物の作成
小宅 睦郎, 小野寺 理, 五十嵐 修一, 伊達 英俊, 高橋 哲哉, 高野 弘基, 辻 省次, 西澤 正豊
臨床神経学 44 ( 12 ) 1198 - 1198 2004年12月
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家族性多系統萎縮症のnon-parametric連鎖解析
原 賢寿, 小野寺 理, 西澤 正豊, 宮下 哲典, 桑野 良三, 山田 光則, 高橋 均, 登木口 進, 平澤 基之, 水野 美邦, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学 44 ( 12 ) 1193 - 1193 2004年12月
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EAOH/AOA1の原因遺伝子アプラタキシン(APTX)の機能解析
高橋 哲哉, 五十嵐 修一, 伊達 英俊, 高野 弘基, 辻 省次, 小野寺 理, 西澤 正豊
臨床神経学 44 ( 12 ) 1198 - 1198 2004年12月
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伸長ポリグルタミン鎖の長さ依存性を持った核内集積の検討
高橋 俊昭, 小野寺 理, 辻 省次, 西澤 正豊
臨床神経学 44 ( 12 ) 1197 - 1197 2004年12月
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孤発性純粋タウオパチーとタウ遺伝子領域の関連
高野 弘基, 西澤 正豊, 小野寺 理, 柿田 明美, 高橋 均
新潟医学会雑誌 118 ( 12 ) 713 - 714 2004年12月
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【ポストゲノム時代の神経疾患の分子遺伝学】 感覚神経細胞とPurkinje細胞に共通する神経変性の原因はあるのか-常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症の解明から学ぶこと
小野寺 理
神経研究の進歩 48 ( 5 ) 751 - 760 2004年10月
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神経変性疾患克服へ向けて 若手研究者たちの挑戦 神経変性を引き起こす蛋白APTXはDNAを修復する(Toward establishing therapies for neurodegenerative diseases: Challenges by young investigators: Neurodegenerative disease protein,APTX,is a new DNA repair protein)
小野寺 理
神経化学 43 ( 2-3 ) 326 - 326 2004年8月
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Spinocerebellar ataxia type 17 repeat in patients with Huntington's disease-like and ataxia - Reply
Y Toyoshima, M Yamada, O Onodera, M Shimohata, C Inenaga, N Fujita, M Morita, S Tsuji, H Takahashi
ANNALS OF NEUROLOGY 56 ( 1 ) 163 - 164 2004年7月
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cyclophosphamide(CPA)内服が奏効した,肥厚性硬膜炎を伴うmultifocal fibrosclerosis(MF)の1例
他田 正義, 小野寺 理, 原 賢寿, 田中 恵子, 西澤 正豊, 辻 省次
臨床神経学 44 ( 7 ) 462 - 462 2004年7月
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20代で発症し,きわめて軽症と考えられた低アルブミン血症と眼球運動失行を伴う早発型運動失調症(EAOH)の1例
鈴木 千恵子, 田野崎 真人, 前田 哲也, 木村 珠喜, 新井 陽, 大和 博, 冨山 誠彦, 神成 一哉, 馬場 正之, 松永 宗雄, 小野寺 理, 上條 美樹子
臨床神経学 44 ( 7 ) 475 - 475 2004年7月
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【遺伝性脊髄小脳変性症 遺伝子未解明の疾患を中心に】 Hypogonadismを伴う小脳失調症
他田 正義, 小野寺 理, 藤田 信也, 永井 博子, 西澤 正豊
神経内科 60 ( 5 ) 512 - 519 2004年5月
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【遺伝性脊髄小脳変性症 遺伝子未解明の疾患を中心に】 常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症
小野寺 理
神経内科 60 ( 5 ) 497 - 505 2004年5月
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【遺伝性脊髄小脳変性症 遺伝子未解明の疾患を中心に】 アプラタキシンP206Lホモ接合体の兄妹例 EAOHの臨床的多様性について
丸田 恭子, 園田 至人, 小野寺 理, 木脇 隆史郎, 福永 秀敏
神経内科 60 ( 5 ) 520 - 528 2004年5月
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Effects of vocal cord abductor paralysis evaluated by propofol-induced sleep laryngoscopy on sleep-related respiratory dysfunction in multiple system atrophy (MSA)
T Shimohata, H Shinoda, H Nakayama, K Terajima, T Ozawa, O Onodera, M Nishizawa
NEUROLOGY 62 ( 7 ) A507 - A508 2004年4月
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多系統萎縮症と自律神経障害 多系統萎縮症の突然死の病態の解明,および治療法の確立を目指して
下畑 享良, 中山 秀章, 篠田 秀夫, 小野寺 理, 西澤 正豊
自律神経 41 ( 2 ) 161 - 166 2004年4月