研究者詳細 - 小野寺　理

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EAOH(眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症)の末梢神経障害

小野寺理, 横関明男, 伊達英俊, 佐野泰照, 五十嵐修一, 辻省次

厚生労働省精神・神経疾患研究総括研究報告遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立および治療に関する研究 ( 平成13〜15年度 ) 49 - 49 2004年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：厚生労働省精神・神経疾患研究班

劣性遺伝形式をとる小脳失調症の中にはDNA修復機構異常症と考えられる一群が存在することが明らかとなってきている.そこで,DNA修復機構異常が末梢神経障害に与える影響に関して考察した.aprataxin(APTX)変異の明らかとなった27家系42例の臨床像をretrospectiveに検討した.早発型失調症における軸索変性型のneuropathyのAPTX変異と時間軸にそった変性過程を明らかになった.その程度は極めて高度で,臨床症状の中核をなした.またLAPTXが主体であり細胞内局在は核であることを明らかになった.本蛋白の発現量の低下が,発症と関連していることが示唆された.さらにXRCC1との結合を認めた

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兵庫県出身のSCA-17の1例

川端啓太, 高岡俊雄, 武田正中, 立花久大, 芳川浩男, 小野寺理

臨床神経学 44 ( 3 ) 220 - 220 2004年3月

舞踏運動を呈した症例に対する分子遺伝学的解析

下畑享良, 小野寺理, 本間義章, 廣田紘一, 布村仁一, 木村哲也, 河内泉, 三瓶一弘, 西澤正豊, 辻省次

臨床神経学 44 ( 3 ) 149 - 153 2004年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

舞踏病あるいはハンチントン病(HD)疑い79例(男34例,女45例,平均48.8歳)に対し遺伝子診断を行った.家族歴ありは37家系39例(A群),なしは40例(B群)であった.A群の遺伝子解析では,HDが28家系29例,歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)が5家系5例であった.ハンチントン病類縁疾患1型(HDL1),2型(HDL2),遺伝性脊髄小脳変性症17型(SCA17)はなかった.残り4家系は常染色体優性遺伝形式と考えられた2家系3例と,両親が血族結婚の2家系2例であった.B群ではHDが8例,DRPLAが2例で,HDL1,2,SCA17は認めず,診断不明が20例であった.HDの37例では,原因遺伝子の伸長アリルのCAGリピート数と発症年齢との間に負の相関を認めた.家族歴の有無により発症年齢,CAGリピート数に有意差はなかった.CAGリピート数49以上の7例の臨床症状は,腱反射亢進4例,小脳性運動失調3例,眼球運動障害2例,ジストニア1例と多彩であった.DRPLAの7例のCAGリピート数は平均65.8で,小脳性運動失調を2例に認めた

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虚血性白質病変の感受性遺伝子同定に向けたMRIによる白質病変パターン分類の試み

赤岩靖久, 他田正義, 川村邦雄, 春日健作, 三瓶一弘, 高野弘基, 小野寺理, 西澤正豊

脳卒中 26 ( 1 ) 255 - 255 2004年3月

眼球運動失行と低アルブミン血症をともなう早発型脊髄小脳失調症:末梢神経障害の長期経過

鈴木千恵子, 田野崎真人, 馬場正之, 上條美樹子, 小野寺理

厚生労働省精神・神経疾患研究総括研究報告遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立および治療に関する研究 ( 平成13〜15年度 ) 31 - 31 2004年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：厚生労働省精神・神経疾患研究班

46歳女.若年発症脊髄小脳変性症の末梢神経障害合併例として経過観察していた.その後,失調症状は徐々に進行し,34歳時から杖歩行,38歳時に書字困難が出現,40歳時から車椅子を使用開始,46歳時には著明な失調症状のため立位保持不能となった.再入院し再評価を行った.遺伝子検索を施行し,早発型脊髄小脳失調症と確定診断した

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EAOH原因遺伝子APTXの生理機能の解明 DNA修復障害と神経変性との関連

小野寺理, 五十嵐修一, 佐野泰照, 伊達英俊, 高橋俊昭, 高橋哲哉, 横関明男, 西澤正豊, 辻省次

厚生労働省精神・神経疾患研究総括研究報告遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立および治療に関する研究 ( 平成13〜15年度 ) 28 - 28 2004年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：厚生労働省精神・神経疾患研究班

眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型失調症の原因遺伝子aprataxin(APTX)を単離しその臨床型について報告した.APTXの生理機能について検討し,DNA修復に関連する蛋白である可能性が推察された.生理機能からDNA修復機構異常が末梢神経障害に与える影響について検討した.long及びshot formのAPTX(LAPTX,SPATX)に対するスクリーニングを胎児脳由来のライブラリーを対象として行った.LAPTXが主体で,細胞内局在は核であった.患者群ではその発現量が低下消失し,発現量の低下が,発症と関連していることが示唆された.SSBRに関連する諸蛋白の足場蛋白として働きその効率を増強することが知られているXRCC1との結合を見出した

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遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立および治療に関する研究

祖父江元, 早坂清, 佐古田三郎, 有村公良, 岡伸幸, 山村隆, 松村喜一郎, 小野寺理, 池田修一, 安東由紀雄, 馬場正之, 中里雅光, 安田斎, 斎藤豊和, 池中一裕, 古谷博和, 和田圭司, 中島健二, 渡部和彦, 安東えい子, 梶龍児, 中川正法

厚生労働省精神・神経疾患研究総括研究報告遺伝性ニューロパチーの診断システムの確立および治療に関する研究 ( 平成13〜15年度 ) 1 - 3 2004年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：厚生労働省精神・神経疾患研究班

慢性炎症性脱髄性多発神経炎(CIDP)のIVIg療法の反応性を規定する臨床病理学的および遺伝的因子背景を全国調査から検索した.Chrcot-Marie-Tooth病(CMT),遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP),家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)を対象疾患として,全国アンケート調査を行い,本邦の遺伝性ニューロパチーの実態の把握とともにDNAサンプルの集積を行った.その結果,我が国の特徴と実態が明らかになった.CIDPのIVIg療法に対するnon-responderを規定する臨床的因子して,筋萎縮,慢性経過,四肢CMAPの低下,正中神経MCVの遅延が有意に関与していた.マイクロアレイによる遺伝子発現解析では,TNAα superfamilyなどの免疫系に関与するサイトカインがnon-responder群で有意に高発現を示した.軸索の脆弱性がIVIg療法反応性に関与している可能性が考えられた

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Charcot-Marie-Tooth病4F型の一例

木島一己, 白幡恵美, 沼倉周彦, 早坂清, 下畑光輝, 原賢寿, 西澤正豊, 五十嵐修一, 小野寺理

日本小児科学会雑誌 108 ( 2 ) 182 - 182 2004年2月

Clinical analyses of 50 families of early-onset autosomal recessivespinocerebellar ataxias in the Japanese population

M Tada, K Hara, O Onodera, H Date, S Tsuji, M Nishizawa

MOVEMENT DISORDERS 19 S24 - S24 2004年

Clinical features of 49 pathologically proven multiple system atrophy in the Japanese population

M Tada, T Ozawa, O Onodera, M Tada, H Takahashi, M Nishizawa

MOVEMENT DISORDERS 19 S24 - S24 2004年

眼球運動失行,低アルブミン血症を伴う早発型失調症の原因蛋白aprataxinの解析

佐野泰照, 伊達英俊, 五十嵐修一, 小野寺理, 小宅睦郎, 高橋俊昭, 高橋均, 福原信義, 巻淵隆夫, 森松光紀, 辻省次

臨床神経学 43 ( 12 ) 1081 - 1081 2003年12月

本邦における舞踏病症例の遺伝子解析

下畑享良, 小野寺理, 本間義章, 木村哲也, 河内泉, 三瓶一弘, 辻省次

臨床神経学 43 ( 12 ) 1016 - 1016 2003年12月

低アルブミン血症と眼球運動失行を伴う早発型失調症(EAOH)の臨床像42症例の検討

横関明男, 伊達英俊, 小野寺理, 西澤正豊, 辻省次, 岩淵潔, 長友秀樹, 関島良樹, 池田修一, 広井正, 植川和利, 粟屋豊, 斎藤加代子, 酒井徹雄, 高橋智

臨床神経学 43 ( 12 ) 999 - 999 2003年12月

Lewy小体型痴呆(DLB)患者におけるbeta-及びgamma-synuclein(SNCB,SNCG)遺伝子変異

大竹弘哲, 小野寺理, 五十嵐修一, 斎藤正明, 柿田明美, 高橋均, 石川厚, 出塚次郎, 若林允甫, 戸田達史, 辻省次

臨床神経学 43 ( 12 ) 923 - 923 2003年12月

本邦における小児大脳型ALD(CCALD)例への造血幹細胞移植(HSCT)

小野寺理, 辻省次, 鈴木康之, 加藤俊一, 加藤剛二, 加我牧子, 古谷博和, 副腎白質ジストロフィーの治療法開発のための臨床的及び基礎的研究班

臨床神経学 43 ( 12 ) 934 - 934 2003年12月

ポリグルタミン病における転写障害assay系の確立

高橋俊昭, 野崎兼吉, 小野寺理, 辻省次

臨床神経学 43 ( 12 ) 1082 - 1082 2003年12月

拡散強調画像による多系統萎縮症の脳幹病変の検討

金澤雅人, 下畑享良, 寺島健史, 小野寺理, 田中恵子, 辻省次, 岡本浩一郎, 西澤正豊

臨床神経学 43 ( 12 ) 1024 - 1024 2003年12月

Full-length DRPLA protein suppress CREB- and p53-dependent transcriptional

T Shimohata, K Ogura, S Naruse, S Igarashi, T Sato, O Onodera, M Nishizawa, S Tsuji

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 73 ( 5 ) 550 - 550 2003年11月

Analyses of biochemical function of aprataxin in DNA single-strand break repair.

T Takahashi, S Igarashi, H Date, O Onodera, M Nishizawa, S Tsuji

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 73 ( 5 ) 551 - 551 2003年11月

Aprataxin, the causative gene for early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia (EAOH), is a member of SSDNA repair machinery. Implication of impaired DNA repair systems in neurodegeneration.

H Date, S Igarashi, T Takahashi, H Takano, O Onodera, M Nishizawa, Y Sano, S Tsuji

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 73 ( 5 ) 546 - 546 2003年11月

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