研究者詳細 - 小野寺　理

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PS1遺伝子変異によりレビー小体型痴呆と変異型アルツハイマー病を合併した1家系

石川厚, 朴月善, 宮下哲典, 桑野良三, 小野寺理, 西澤正豊, 高橋均

臨床神経学 45 ( 12 ) 1097 - 1097 2005年12月

増大ポリグルタミン鎖発現に伴う細胞内蛋白挙動の解析

長谷川有香, 高橋俊昭, 豊島靖子, 小野寺理, 吉田豊, 西澤正豊

臨床神経学 45 ( 12 ) 1101 - 1101 2005年12月

伸長ポリグルタミンによるCREB依存性転写活性化障害の個体レベルでの検証

高野政彦, 赤岩靖久, 佐藤俊哉, 小宅睦郎, 小野寺理, 西澤正豊, 辻省次

臨床神経学 45 ( 12 ) 1101 - 1101 2005年12月

ポリグルタミン鎖の長さ依存性に認められる核内蓄積機序の検討

小野寺理, 高橋俊昭, 辻省次, 西澤正豊

臨床神経学 45 ( 12 ) 1048 - 1048 2005年12月

神経変性疾患の最新の病因・病態解析 DNA修復障害と神経変性核酸品質管理の破綻と神経変性

小野寺理

臨床神経学 45 ( 11 ) 979 - 981 2005年11月

禿頭と変形性脊椎症を伴う劣性遺伝性白質脳症(CARASIL)の連鎖解析

原賢寿, 小野寺理, 宮下哲典, 福武敏夫, 宮野悟, 塩田宏嗣, 田村正人, 藤野泰祐, 下江豊, 平山幹生, 有里敬代, 柳川宗平, 桑野良三, 西澤正豊, 辻省次

新潟医学会雑誌 119 ( 11 ) 695 - 695 2005年11月

【遺伝子からみた非アルツハイマー型認知症(痴呆)】レビー小体型認知症(痴呆)とβシヌクレイン

大竹弘哲, 小野寺理

Cognition and Dementia 4 ( 4 ) 290 - 294 2005年10月

記述言語：日本語出版者・発行元：(株)メディカルレビュー社

レビー小体型認知症(痴呆)(DLB)の家系においてαシヌクレイン(SNCA)の変異と重複が指摘されたことや,SNCAがレビー小体の主な構成要素であることなどから,SNCAがDLBの病態に関係していると考えられている.一方,βシヌクレイン(SNCB)はSNCAと相同性が高く,SNCAの凝集体形成を抑制するとされる.この特性から,SNCBに関連したDLB発症機序が推察されていた.2004年,筆者らはDLB症例でSNCBのアミノ酸置換(V70MとP123H)を伴う,一塩基置換を報告した.これらの症例では家系内での検討がなされていないため,この意義づけには慎重な検討が必要である.しかし,本変異部位が種間,ファミリー蛋白間で保存されている領域にあり,多数の対照例における検討にて同じ一塩基置換を認めないことなどから,SNCBを介したDLB発症機序を示唆する症例と考えた(著者抄録)

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生細胞における可溶性ポリグルタミン二量体の可視化(Visualization of soulble Polyglutamine dimer in Living cell)

高橋俊昭, 菊池信矢, 小野寺理, 西澤正豊

神経化学 44 ( 2-3 ) 198 - 198 2005年8月

脊髄小脳変性症はapratoxinというタンパク質をつくるが,これは3'-5'エキソヌクレアーゼである(Spinocerebellar degeneration caused protein, aprataxin, is a 3'-5' exonuclease)

他田正義, 高橋哲哉, 五十嵐修一, 伊達英俊, 小山哲秀, 志賀篤, 高野弘基, 小宅睦郎, 辻省次, 西澤正豊, 小野寺理

神経化学 44 ( 2-3 ) 198 - 198 2005年8月

PABPN1遺伝子(GCG)8のヘテロ変異が同定された老年期発症の眼咽頭筋ジストロフィーの1例

徳武孝允, 池内健, 田中惠子, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 45 ( 6 ) 437 - 440 2005年6月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

72歳女性.患者は階段の昇降困難,眼瞼下垂,固形物嚥下時のむせが徐々に進行し,入院となった.所見では,両側眼瞼下垂,両側眼球の上転・外転制限,開鼻声,嚥下障害,上下肢近位筋・頸筋主体の筋力低下を認め,CK,Caの軽度高値を認めた.針筋電図では大腿直筋,舌,咬筋に低振幅・短持続性の運動単位を認め,骨格筋CTでは傍脊柱筋,大臀筋,下肢屈筋群に虫食い像を認めた.更に左大腿外側広筋の生検で,筋線維の大小不同と少数のrimmed vacuoleを認めたが,炎症細胞浸潤は認めなかった.眼咽頭筋ジストロフィー(OMPD)を疑って白血球ゲノムDNAを用いたPABPN1遺伝子解析を行なったところ,PABPN1遺伝子(GCG)8リピートのOMPDと確定診断された

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【脊髄小脳変性症の話題】臨床の現場から

小野寺理

難病と在宅ケア 11 ( 2 ) 11 - 14 2005年5月

Charcot-Marie-Tooth disease type 4F(Periaxin変異)の1家系

下畑光輝, 平原潔, 五十嵐修一, 原賢寿, 木島一己, 小野寺理, 田中恵子, 西澤正豊, 辻省次, 早坂清

臨床神経学 45 ( 3 ) 221 - 225 2005年3月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

51歳男.両親が従兄弟婚.患者は幼少時から歩行困難感を自覚し,40歳中頃から握力が低下し,時々転倒するようになった.神経学的に下肢主体の四肢遠位筋力低下,凹足,四肢深部腱反射消失,両側下肢感覚障害等を認め,常染色体劣性遺伝を呈するCharcot-Marie-Tooth(CMT)病を疑った.運動神経伝導速度および振幅は著明な低下を認め,順行性感覚神経誘発電位は誘導されなかった.一方,腓腹神経の組織検査では,大径有髄線維優位に中等度の密度の低下と,残存神経線維の髄鞘菲薄化を認め,遺伝子解析ではCMT4Fの病因遺伝子Periaxinに,Arg 1070 Stopホモ接合体変異を認めた.以上,CMT病は臨床所見だけでの病型診断は困難であることから,詳細な遺伝子解析が必要であると示唆された

Scopus

PubMed

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脊髄小脳変性症の分子遺伝学

小野寺理

臨床神経学 45 ( 3 ) 258 - 258 2005年3月

Spinocerebellar ataxia type 2(SCA2)における前頭葉機能障害と3D-SSP SPECT所見

下畑享良, 松澤陽子, 田中孔明, 小野寺理, 田中惠子, 西澤正豊

臨床神経学 45 ( 1 ) 22 - 26 2005年1月

記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本神経学会

症例1(47歳男性).歩行時のふらつきを主訴とした.病態認知機能障害と著明なGegenhaltenを認めた.症例2(35歳女性).歩行時のふらつき,開眼困難を主訴とし,感情失禁を認めた.両症例とも,長谷川式簡易機能評価スケール,Mini Mental State Examinationでは明らかな異常を認めなかったが,WAIS-RやWisconsin card sorting testでは明らかに知能低下と遂行機能障害の存在が示唆された.頭部MRIでは共に大脳萎縮は認めなかったが,three-dimensional stereotactic surface projection(3D-SSP)SPECTでは小脳・脳幹および両側前頭葉の血流低下を認めた.以上により,SCA 2では比較的早期から前頭葉機能障害を呈することが示された.また3D-SSP SPECTは,その評価法として有用と考えられた

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不随意運動と痴呆で発症したspinocerebellar ataxia type 17(SCA17)の一例

横関明男, 中島孝, 川上英孝, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 45 ( 1 ) 52 - 52 2005年1月

CARASIL, autosomal recessive vascular dementia with alopecia and spondylosis deformans maps to chromosome 10q

K Hara, O Onodera, T Fukutake, S Miyano, H Shioda, Y Fujino, Y Shimoe, M Hirayama, T Arisato, S Yanagawa, S Ikeda, A Miyashita, R Kuwano, M Nishizawa, S Tsuji

ANNALS OF NEUROLOGY 58 S57 - S57 2005年

多系統萎縮症(MSA)におけるsynuclein関連遺伝子の一塩基多型(SNP)解析

大竹弘哲, 小野寺理, 柿田明美, 長谷川有香, 五十嵐修一, 小澤鉄太郎, 奥泉薫, 辻省次, 高橋均, 西澤正豊

臨床神経学 44 ( 12 ) 1157 - 1157 2004年12月

Aprataxinの機能解析一本鎖DNA修復関連蛋白との相互作用

五十嵐修一, 伊達英俊, 高橋俊昭, 高橋哲哉, 高野弘基, 小宅睦郎, 佐野泰照, 辻省次, 小野寺理, 西澤正豊

臨床神経学 44 ( 12 ) 1090 - 1090 2004年12月

プロリン残基挿入による異常伸長ポルグルタミン鎖の凝集体形成・細胞毒性の抑制

ポピエルヘレナ明子, 永井義隆, 小野寺理, 乾隆, 藤掛伸宏, 裏出良博, 戸田達史

臨床神経学 44 ( 12 ) 1090 - 1090 2004年12月

進行性核上麻痺とタウ遺伝子領域の関連

高野弘基, 小野寺理, 柿田明美, 高橋均, 西澤正豊

臨床神経学 44 ( 12 ) 1152 - 1152 2004年12月

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